219

Glosarium

A
A-DNA: Struktur double heliks DNA dengan arah perputaran ke kanan disebabkan karena
kondisi lingkungan banyak air.
Asam deoksiribose: molekul utama pada pewarisan sifat berupa untai ganda membentuk
polimer DNA.
Adenine: sebuah basa purin yang terdapat pada DNA dan RNA
Alkaptonuria: kelainan akibat gen tunggal dengan karakteristik memiliki urine keruh gelap.
Pertama kali ditemukan oleh A. Garrod sebagai penemuan pertama pada kajian inborn
error in metabolism.
Alel: bentuk alternative dari gen. sebuah gen dapat memiliki multiple alel atau versi.
Alopoliploidi: sebuah kondisi poliploidi dengan set kromosom yang diwarisi dari lebih dari
satu spesies.
Asam amino: Asam amino adalah molekul dasar yang menjadi penyusun utama protein.
Anafase: anaphase adalah tahap keempat mitosis yang mana terjadi proses terpisahnya
materi genetik yang telah terduplikasi menuju kutub yang berlawanan.
Aneuploidy: Perubahan jumlah kromosom berupa berkurang atau bertambahnya satu atau
dua kromosom.
Antikodon: sekuens tiga nukleotida pada tRNA yang berpasangan dengan kodon di mRNA
pada saat translasi sintesis protein.
Antiparallel: karakteristik DNA double heliks yang memiliki dua untai dengan arah yang
berlawanan.
Autopolyploidy: Kondisi dimana semua set kromosom mengalami poliploidi sehingga
organisme memiliki lebih dari dua haploid set yang diwarisi dari satu spesies.
Autosomal: sifat yang dihasilkan oleh kromosom yang bukan kromosom kelamin.
Autosomal dominan: sebuah pola pewarisan sifat yang diwariskan melalui autosom dan
merupakan sifat yang dominan. Sifat tersebut dapat terekspresi pada baik pada organisme
jantan maupun betina.

Genetika untuk SMA/MA

 220

Autosomal resesif: sebuah pola pewarisan sifat yang diwariskan melalui autosom dan
merupakan sifat yang resesif. Sifat tersebut dapat terekspresi pada baik pada organisme
jantan maupun betina.
Autosom: kromosom yang yang berada pada set kromosom yang tidak terkait dengan
kromosom seks.

B
B-DNA: Struktur double heliks yang memutar ke arah kanan. Merupakan struktur yang
ditemukan oleh Watson dan Crick dan merupakan struktur yang umum ditemukan pada
sel.
Backcross: perkawinan antara individu F1 dengan salah satu parental.
Barr body: Struktur yang mengumpul terkondensasi yang ditemukan pada setiap sel pada
plasental betina mamalia dan pada kromosm X yang terinaktivasi.

C
Centimorgan: cM: adalah satuan untuk ukuran jarak pada peta genetik. Satu cM mewakili
1% frekuensi rekombinasi.
Chiasma: titik persilangan antara dua pasang kromosom homolog pada saat pindah silang
selama meiosis.
Cri Du Chat: penyakit genetik yang dihasilkan oleh adanya delesi pada kromosom nomor 5.
Menyebabkan penderita memiliki ciri suara tengisan seperti suara kuing dan memiliki
keterbatasan perkembangan fisik dan mental.

D
Delesi kromosom: kromosom kehilangan sebagian segmennya.
Duplikasi kromosom: mutasi berupa penggandaan segmen kromosom.

Genetika untuk SMA/MA

 221

Dogma sentral: konsep bahwa informasi genetik dari DNA menuju RNA kemudian menjadi
protein pada jalur satu arah dan juga dari DNA menuju DNA dari keterunan ke keturunan
berikutnya melalui mekanisme replikasi.
Dominan penuh: jika alel heterozigot dan homozigot dominan mengekspresikan fenotip
yang sama.
Diploid: Keadaan dimana sel memiliki dua kopian materi genetik pada setiap kromosom .
DNA fingerprinting: teknik yang digunakan untuk mengenali individu tertentu dengan
menguji kesamaan dan perbedaan sekuens DNAnya.
DNA helikase: Enzim yang memutuskan ikatan hydrogen antar duble heliks DNA.
DNA ligase: Enzim yang mengkatalisis pembentukan ikatan fosfodieser antara atom gugus
OH dan gugus phopat pada molekul DNA. Dikenal sebagai penyambung DNA
DNA polimerase: Enzim yang mengkatalisis sintesis DNA baru.
Dominan: sifat yang tampat lebih sering daripada sifat lain. Sifat dominan tampak dan
menutupi sifat resesif jika hadir bersama.
Doubel Heliks: adalah deskripsi tentang bentuk dua untai molekul DNA
Dominan tidak penuh: fenotip pada heterozigot yang merupakan intermediet antara kedua
fenotip pada homozigot.

E
Ekson: sekuens DNA yang ditranskripsikan menjadi mRNA dan mengkode informasi untuk
sintesis protein.
Episom: plasmid yang dapat teritegrasi pada kromosom.
Epistasis: interaksi gen non-alel untuk mengontrol fenotip pada gen yang berbeda.
Endonuklease: Enzim yang memotong asam nukleat.

Genetika untuk SMA/MA

 222

Fragment okazaki: Bentangan DNA pendek hasil replikasi diskontinu pada untuai lamba /
lagging strand.
Fenotip: ciri yang tampak akibat dari ekspresi genetik

G
Gen: daerah dari DNA yang mengkode untuk mRNA pada sintesis protein atau untuk
molekul fungsional RNA lainnya.
Genom: seperangkat informasi genetik lengkap pada organisme yang menyediakan informasi
yang dibutuhkan untuk mendukung fungsi kehidupannya.
Genotip: kombinasi dari alel pada sebagian gen atau lokus.
Guanine: basa purin pada DNA dan RNA
Gagal berpisah: Kesalahan kromosom homolog atau kromosom sesaudara untuk terpisah
paa waktu pembelahan mitosis ataupun meosis.

H
Haplodiploid: Sistem penentuan jenis kelamin dengan jumlah kopian genom pada sel.
haploid: kondisi sel yang berisi set kromosom tunggal.
Helikase: enzim yang membuka ikatan double heliks.
Hemizigot: organisme yang hanya mempunyai satu alel pada lokus
Heterochromatin: kromatin yang terkondensasi pada siklus sel dimana terbentuk setromer
dan telomere pada sebagian besar kromosom.
Heteroduplex DNA: DNA yang terdiri dari dua untai yang pada tiap untai berasal dari
kromosom berbeda.
Heterozigot: individu yang mempunyai dua alel pada satu lokus.
Holliday intermediate
Struktur yang terbentuk pada rekombinasi homolog terdiri dari dua dupleks yang
terhubung dengan sebuah struktur persilangan.
Homozygot: individu yang memiliki Salinan alel yang sama pada lukus pasangannya.

Genetika untuk SMA/MA

 223

I
Interaksi gen: teraksi antar gen berbeda yang terletak pada lokus berbeda tetapi berefek
memunculkan sifat yang sama.
intron: bagian non-koding pada RNA yang dibuang pada waktu modifikasi pasaca
transkripsi.

K
Kromosom asesori: kromosom tambahan pada kariotipe organisme
Kromosom asentrik: kromatid yang kehilangan sentromer
Kromosom akrosentrik: Kromosom dengan sentromer tidak tepat berada di tengah
sehingga menghasilkan dua lengan kromosom yang tidak sama panjang.
Kaidah Chargaff: Kaidah yang dikembangkan oleh Erwin Chargaff dan koleganya tentang
rasio basa Nitrogen pada DNA.
Kromatid: Molekul DNA tunggal dan panjang dan berikatan dengan protein membentuk
separuh kromosom replikasi
Kromosom: DNA tunggal dan panjang kromosom (chromosome) : Bagian inti sel yang
berbentuk benang, yang ketika terjadi pembelahan sel berubah menjadi pendek, tebal,
berpasangan pada sel somatik (2n), tunggal pada sel gamet (1n); berfungsi sebagai
pembawa faktor penentu keturunan (gen)
Kinetochore: Terletak pada sentromer berupa seperangkat molekul protein yang menjadi
tempat perlekatan benang spindle
Kromosom kelamin: kromosom yang memiliki bentuk morfologi dan jumlah berbeda pada
pria dan wanita.

Genetika untuk SMA/MA

 224

Lagging strand: salah satu untai tunggal DNA yang direplikasi secara diskontinyu.
Leading strand: untai DNA tunggal yang direplikasi secara kontinyu sebagai.
Linkage: dua gen yang terletak pada satu kromosom yang sama dan cenderung diwariskan
bersama.

M
Meiosis: tipe pembelahan sel yang terjadi pengurangan jumlah kromosom sehingga sel
anakan berisi separuh kromosom induknya.
Mitosis: proses pembelahan inti pada eukariotik yang terjadi ketika sel induk membelah
menjadu dua sel anakan yang identic.
Monosomi: hilangnya satu kromosom dari pasangan homolog.
mRNA: dikenal juga dengan messenger RNA yang membawa informasi genetik dari DNA
untuk ditranslasikan menjadi asam amino.
Mutagen: agen yang secara signifikan menyebabkan terjadinya mutasi.
Mutant: sel atau organisme yang mengalami mutasi
Mutasi: Perubahan materi genetik baik jumlah ataupun susunannya.

P
Pasangan kromosom homolog: dua kromosom yang memiliki struktur dan ukuran yang
mirip dan membawa seperangkat informasi genetik yang sama untuk sifat pewarisan yang
sama. Satu kromosom pada pasangan kromosom homolog diwarisi individu dari induk
jantan sedangkan satu kromosom lain (pasangannya) diwarisi dari induk betina.
Persilangan monohibrid: persilangan antar dua individu dengan memperhatikan satu sifat
beda.
Pedigree: gambar diagram yang merepresentasikan peta sejarah keluarga dengan
menunjukkan garis keturunan dan pewarisan dengan penyakit genetik tertentu.
plasmid: molekul DNA sirkuler keicl yang berada diluar kromosom / materi inti genetik.

Genetika untuk SMA/MA

 225

pleiotropy: Fenomena dimana satu lokus memiliki pengaruh terhadap lebih dari satu sifat
fenotip.
Primase : Enzim yang mensintesis RNA pendek yang disebut primer.
primer: asam nukleat pendek sebagai starer pada saat sintesis protein.
Purin: tipe basa nitrogen ada DNA dan RNA. Adenine dan guanin adalah basa n tipe
purin.
Pirimidin: tipe basa nitrogen ada DNA dan RNA. sitosin dan Timin dan urasil adalah
basa n tipe purin
Persilangan dihibrid: persilangan anar dua organisme yang mengidentifikasi dua sifat beda.

R
Rekombinasi homolog: pertukaran materi genetik pada kromosom sehomolog.
Resesif: Sifat yang terekspresi hanya ketika genotip homozigot. Sifat resesif tertutupi
oleh sifat dominan jika hadir besama.
Rekombinasi: proses pembentukan kombinasi baru dengan membuka untai DNA dan
menyusun ulang susunan DNA.
Replikasi: Proses pengkopian double heliks menjadi dua DNA molekul identik.
RNA polymerase: Enzim yang bertanggung jawab terhadap sintesis RNA dar DNA.

S
Sentromer : daerah penyempitan kromosom, merupakan titik lekat serabut gelendong
pembelahan pada kromosom selama terjadinya pembelahan sel.
Sifat terpengaruh kelamin : dikode oleh gen autosom dan lebih banyak terekspresi salah
satu jenis kelamin tertentu.

T
Telomer : bagian paling ujung pada kromosom.
Telofase : tahap pembelahan sel dimana kromosom berada pada kutub pembelahan.
Tetrad: empat kromatid hasil meiosis yang merupakan pasangan kromosom homolog.

U
Genetika untuk SMA/MA
 226

Upstream: arah ujung 5 pada rantai nukleotida.

Urasil : pirimidin pada RNA.

Z
ZZ-ZW: Sistem penentuan jenis kelamin pada beberapa kelompok unggas, kupu-kupu dan
organisme lain. Pada betina heterogamete ditandai dengan symbol ZW, sedangkan pada
jantan homogamet ditandai dengan symbol ZZ.

Catatan

Genetika untuk SMA/MA

 227

Genetika untuk SMA/MA