BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar belakang
Anemia merupakan suatu keadaan kadar hemoglobin (Hb) dalam darah kurang
dari normal dimana batas normal untuk perempuan ≥ 15 tahun 12 g/dl dan laki-laki ≥
15 tahun 13 g/dl. Anemia ditandai dengan mudah lelah, kulit pucat, sering gemetar, 5L
(lelah, letih, lesu, lunglai, lelah), sering pusing dan mata berkunang-kunang, gejala
lebih lanjut adalah kelopak mata, bibir, lidah dan telapak tangan tampak pucat (Aulia,
2019). Anemia gizi besi pada remaja putri beresiko lebih tinggi karena menyebabkan
seseorang mengalami penurunan daya tahan tubuh sehingga mudah terkena masalah
kesehatan (Anggoro, 2020).
Anemia merupakan masalah kesehatan yang ekstrim di seluruh dunia dengan
prevalensi 37%, yang sebagian besar terjadi pada masyarakat di negara-negara
berkembang seperti Asia Tenggara dan Afrika. Hasil Riskesdas tahun 2018 prevalensi
anemia di Indonesia yaitu 23,7% dengan proporsi 22,7% di perkotaan dan 25,0% di
pedesaan dan 23,9% perempuan. Berdasarkan kelompok umur, penderita anemia pada
umur 15- 24 tahun sebesar 32.0 %, serta pada remaja putri dan wanita usia subur 13-
49 tahun masing-masing sebesar 22,7% (Mataram & Antarini, 2020),salah satu
kelainan bentuk sel darah merah yang menunjukkan indikasi penyakit anemia yaitu
bentuk darah sel sabit.
Sedangkan istilah polisitemia biasanya mengarah pada polisitemia vera. Jenis
ini biasanya dipicu oleh keadaan hipoksemia kronis, seperti
pada emfisema dan penyakit jantung bawaan sianotik, yang menyebabkan
peningkatan produksi eritropoietin di ginjal.Polysemita, atau polysitemia dalam
bahasa Inggris, adalah sebuah kondisi medis yang ditandai oleh peningkatan abnormal
jumlah sel darah merah dalam tubuh, berserta peningkatan konsentrasi hemoglobin
perifer. Ini dapat menyebabkan darah menjadi lebih kental dan meningkatkan risiko
pembentukan gumpalan darah.Diagnosis polisitemia vera dapat ditegakkan
menggunakan kriteria diagnosis neoplasma myeloproliferatif WHO. Diagnosis
polisitemia vera dapat ditegakkan jika memenuhi 3 kriteria mayor, atau 2 kriteria
 mayor ditambah 1 kriteria minor. Kriteria WHO ini digunakan hanya bila penyebab
sekunder telah dieksklusikan
B. RUMUSAN MASALAH
1. Apa Pengertian Definis Penyakit Anemia Sel Sabit dan polysetemia ?
2. Apa penyebab utama dari anemia sel sabit dan polysetemia ?
3. Bagaimana Gejala Penyakit Anemia Sel Sabit,polysemia dan bagaimana
mekanisme patofisiologinya?
4. Jelaskan dampak anemia sel sabit dan dampak polysetemia ?
5. Bagaimanakah Patofisiologi Penyakit Anemia Sel Sabit,polysetemia dan
bagaimana mekanisme patofisiloginya ?
6. Bagaimanakah Pemeriksaan laboratorium Medis Penyakit Anemia Sel Sabit?

C. TUJUAN
1. Mengetahui Penyakit Anemia Sel Sabit dan polysetemia
2. Mengetahui penyebab utama dari anemia sel sabit dan polysetemia
3. Mengetahui Gejala Penyakit Anemia Sel Sabit dan polysetemia
4. Mengetahui dampak anemia sel sabit dan dampak polysetemia
5. Mengetahui Patofisiologi Penyakit Anemia Sel Sabit,polysemia dan bagaimana
mekanisme patofisiologinya
6. Mengetahui Pemeriksaan laboratorium Penyakit Anemia Sel Sabit
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Pengertian Denifinis Penyakit Anemia Sel Sabit

Penyakit Sel Sabit (sickle cell disease/sickle cell anemia) adalah suatu
penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit, kaku,
dan anemia hemolitik kronik. Penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki
haemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga
mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyababkan bentuk sel menjadi seperti
sabit.
Sel yang berbentuk sabit akan menyumbat dan merusak pembuluh darah
terkecil dalam limpa, ginjal, otak, tulang, dan organ lainnya, dan menyebabkan
berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut. Sel sabit ini rapuh dan akan pecah
pada saat melewati pembuluh darah, menyebabkan anemia berat, penyumbatan aliran
darah, kerusakan organ bahkan sampai pada kematian.
Sickle cell anemia (SCA) adalah penyakit genetic yang resesif, artinya
seseorang harus mewarisi dua gen pembawa penyakit ini dari kedua orang tuanya. Hal
inilah yang menyebabkan penyakit SCA jarang terjadi. Seseorang yang hanya
mewarisi satu gen tidak akan menunjukkan gejala dan hanya berperan sebagai
pembawa. Jika satu pihak orangtua mempunyai gen sickle cell anemia dan yang lain
merupakan pembawa, maka terdapat 50% kesempatan anaknya menderita sickle cell
anemia dan 50% kesempatan sebagai pembawa.
Anemia sel sabit disebabkan mutasi gen yang diturunkan dari kedua orangtua
(harus keduanya) atau disebut resesif autosomal. Pada anak yang mewarisi mutasi gen
hanya dari salah satu orangtua saja, akan menjadi pembawa penyakit anemia sel sabit
dan tidak menunjukkan gejala apa pun. Mutasi gen yang terjadi pada pengidap anemia
menimbulkan berbagai gangguan pada tubuh. Hal tersebut terjadi karena produksi sel
darah merah berbentuk tidak normal.
Polysemita, atau polysitemia dalam bahasa Inggris, adalah sebuah kondisi
medis yang ditandai oleh peningkatan abnormal jumlah sel darah merah dalam tubuh,
 berserta peningkatan konsentrasi hemoglobin perifer. Ini dapat menyebabkan darah
menjadi lebih kental dan meningkatkan risiko pembentukan gumpalan darah.Secara
spesifik, polycythemia (polysitemia) dapat dibagi menjadi dua jenis utama:
1. Polycythemia Vera: Disebabkan oleh mutasi genetik pada gen JAK2, yang
menyebabkan sumsum tulang menghasilkan terlalu banyak sel darah merah. Ini
adalah jenis polycythemia yang paling umum dan dapat menyebabkan komplikasi
serius seperti stroke atau serangan jantung karena darah menjadi lebih kental.
2. Polycythemia Sekunder: Disebabkan oleh kondisi lain di tubuh yang
mengakibatkan peningkatan produksi hormon erythropoietin (EPO) oleh ginjal,
sehingga sumsum tulang memproduksi sel darah merah lebih banyak dari biasanya.
Contoh penyakit yang bisa menyebabkan ini termasuk obstruktif sleep apnea,
sindrom hipoventilasi pada pasien obesitas, serta penyakit paru-paru kronis
(PPOK).
B. Penyebab utama dari anemia sel sabit dan polysetemia
o Anemia sel sabit
Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi genetik pada gen HBB yang
diwariskan dari orang tua kepada anak. Gen HBB berfungsi untuk memproduksi
hemoglobin, yaitu molekul yang membawa oksigen dalam sel darah merah.

Penyebab Utama:

 Mutasi Genetik
Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi autosomal resesif pada gen yang
mengkode hemoglobin. Mutasi ini terjadi pada kodon ke-6 dari gen rantai beta,
di mana asam glutamat (glutamic acid) digantikan oleh valin (valine) akibat
penggantian basa dari tiamin menjadi adenine. Hal ini menghasilkan hemoglobin
S (HbS), yang memiliki sifat fisik dan kimia yang berbeda dari hemoglobin
normal (HbA).
Jenis Mutasinya yaitu adalah Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi
titik yang menggantikan satu basa dalam urutan DNA. Secara spesifik, pada
kodon ke-6 dari gen rantai beta hemoglobin, asam glutamat (glutamic acid)
digantikan oleh valin (valine) akibat penggantian tiamin (adenine) dengan
adenine. Hal ini menghasilkan varian hemoglobin yang dikenal
sebagai hemoglobin S (HbS).
 Pewarisan Genetik
Kondisi ini diwariskan dari kedua orang tua yang masing-masing
membawa satu salinan gen yang bermutasi. Jika kedua orang tua adalah
pembawa (carrier) sifat ini, ada kemungkinan 25% anak mereka akan lahir
dengan anemia sel sabit.

Pewarisan Genetik Anemia Sel Sabit:

a.Dasar Genetik
Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi pada gen hemoglobin, khususnya
pada gen rantai beta (HbB). Mutasi ini bersifat autosomal resesif, yang berarti
bahwa individu harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu dari
masing-masing orang tua) untuk mengembangkan penyakit ini. Jika seorang
anak hanya mewarisi satu salinan mutasi, ia akan menjadi pembawa (carrier)
tanpa menunjukkan gejala penyakit, tetapi dapat mewariskan mutasi tersebut
kepada keturunannya

b. Proses Pewarisan
o Kedua Orang Tua sebagai Pembawa: Jika kedua orang tua adalah
pembawa trait anemia sel sabit, ada kemungkinan 25% anak mereka akan
lahir dengan anemia sel sabit, 50% akan menjadi pembawa trait, dan 25%
akan tidak terpengaruh sama sekali.
 Peluang Genetik: Peluang seorang anak untuk terkena anemia sel sabit
jika kedua orang tua adalah carrier adalah sebagai berikut:
 25% kemungkinan memiliki anemia sel sabit (HbSS)
 50% kemungkinan menjadi pembawa (HbAS)
 25% kemungkinan tidak terpengaruh (HbAA)
o Polysetemia

Penyebab utama polisitemia dapat dibedakan menjadi dua

kategori: polisitemia vera (primer) dan polisitemia sekunder. Berikut adalah
penjelasan lebih lanjut mengenai kedua jenis tersebut:
1. Polisitemia Vera (Primer)
 Mutasi Genetik: Penyebab utama dari polisitemia vera adalah mutasi pada
gen JAK2 (Janus Kinase 2). Sekitar 95% pasien dengan polisitemia vera
memiliki mutasi ini, yang menyebabkan sumsum tulang memproduksi sel darah
merah secara berlebihan tanpa regulasi yang tepat.
 Kondisi Non-Heritabel: Meskipun mutasi ini dapat terjadi secara sporadis,
polisitemia vera bukanlah kondisi yang diturunkan secara langsung dari orang
tua ke anak. Namun, ada beberapa kasus di mana mutasi ini dapat ditemukan
dalam keluarga.
2. Polisitemia Sekunder
Polisitemia sekunder terjadi akibat kondisi lain yang menyebabkan peningkatan
produksi sel darah merah. Beberapa penyebabnya meliputi:
 Hipoksia Kronik: Keadaan kekurangan oksigen yang berkepanjangan dalam
tubuh, sering kali disebabkan oleh penyakit paru obstruktif kronik (PPOK),
sleep apnea, atau penyakit jantung bawaan sianotik
 Tumor yang Memproduksi Eritropoietin: Beberapa tumor, seperti kanker ginjal,
hemangioblastoma serebelum, dan feokromositoma, dapat memproduksi
eritropoietin (EPO) berlebih, merangsang sumsum tulang untuk meningkatkan
produksi sel darah merah.
 Obat-obatan: Penggunaan obat anabolik steroid dan terapi pengganti testosteron
juga dapat menyebabkan peningkatan jumlah sel darah merah
C. Gejala Penyakit Anemia Sel Sabit dan polysetemia
Berikut ini gejala umum dari anemia sel sabit, yaitu:

 Timbul sejak usia 4 bulan dan umumnya terlihat pada usia 6 bulan.

 Gejala umum yang dialami pengidap di antaranya pusing, pucat, jantung

berdebar, terasa mau pingsan, lemas, serta mudah lelah.

 Pada anak-anak, gejala dapat ditandai dengan pembesaran organ limpa.

 Munculnya rasa nyeri akibat krisis sel sabit, sebagai gejala lain. Rasa nyeri
timbul karena sel darah merah yang berbentuk sabit menempel pada
pembuluh darah dan menghambat aliran darah, saat melalui pembuluh
darah kecil di dada, perut, sendi, maupun tulang.

 Rentan terserang penyakit infeksi mulai dari yang ringan hingga yang berat,
akibat dari kerusakan organ limpa yang bertugas melawan infeksi.

 Pertumbuhan anak-anak yang mengidap anemia sel sabit dapat terhambat,

karena tubuh kekurangan sel darah merah sehat yang membawa nutrisi dan
oksigen.

 Terjadinya kerusakan retina dan menyebabkan gangguan penglihatan. Hal

ini dikarenakan aliran darah terhambat di dalam mata.

Banyak penderita polisitemia vera tidak memiliki tanda atau gejala yang
nyata. Beberapa orang mungkin mengalami gejala samar seperti sakit kepala,
pusing, kelelahan, dan penglihatan kabur. Gejala polycythemia vera yang lebih
spesifik meliputi: Gatal, terutama setelah mandi air hangat atau berendam.

D. Dampak anemia sel sabit dan polysetemia

Anemia sel sabit dapat menyebabkan berbagai dampak, di antaranya:

 Krisis nyeri

Sel darah merah berbentuk sabit dapat menempel pada dinding pembuluh
darah dan menyebabkan penyumbatan. Hal ini dapat memperlambat atau
menghentikan aliran darah, sehingga oksigen tidak dapat mencapai jaringan di
sekitarnya. Kekurangan oksigen dapat menyebabkan serangan nyeri hebat yang tiba-
tiba, yang disebut krisis nyeri.

 Kerusakan organ

Anemia sel sabit dapat menghambat aliran darah yang membawa oksigen dan
nutrisi ke seluruh tubuh. Hal ini dapat menyebabkan fungsi organ tubuh menurun
bahkan rusak.

 Kebutaan

Penyumbatan pada pembuluh darah mata dapat menyebabkan kerusakan retina

dan kebutaan.

 Penyakit kuning

Hati tidak mampu memproses peningkatan jumlah sel darah mati, yang
menyebabkan penumpukan bilirubin.

 Sindrom tangan dan kaki

Gumpalan yang terbentuk di pembuluh darah yang memasok tulang

metakarpal dan metatarsal dapat menyebabkan sindrom tangan dan kaki.

 Nekrosis limpa

Limpa rentan terhadap gumpalan, sehingga dapat terjadi nekrosis limpa.

 Impotensi
 Sel sabit dapat menyumbat pembuluh darah di penis, sehingga menyebabkan
ereksi yang berlangsung lama dan menyakitkan. Anemia sel sabit adalah kelainan
darah yang diwariskan. Pada anemia sel sabit, sel darah merah berbentuk bulan sabit
dan hanya bertahan 10 hingga 20 hari.

Polisitemia adalah kelainan darah yang menyebabkan tubuh memproduksi

terlalu banyak sel darah merah. Komplikasi yang dapat terjadi akibat polisitemia, di
antaranya:

 Pembekuan darah
 Stroke
 Serangan jantung
 Penyumbatan pembuluh darah
 Penyakit tukak lambung
 Mielofibrosis, jenis kanker sumsum tulang
 Leukemia akut, yaitu kanker sel darah putih
 Pembesaran limpa
 Batu ginjal

E. Patofisiologi Penyakit Anemia Sel Sabit dan mekanisme nya

Patofisiologi anemia sel sabit, atau sickle cell anemia, melibatkan perubahan
struktural pada hemoglobin yang berdampak pada morfologi dan fungsi sel darah
merah. Berikut adalah penjelasan mendetail mengenai mekanisme patofisiologis yang
terlibat.
 Perubahan Morfologi Sel
Sel darah merah normal berbentuk bikonkaf, yang memungkinkan
mereka untuk fleksibel dan bergerak dengan mudah melalui pembuluh
darah. Namun, ketika hemoglobin S terdeoksigenasi, sel darah merah
berubah menjadi bentuk sabit atau C. Sel-sel ini menjadi kaku dan lengket,
sehingga sulit untuk melewati kapiler kecil, yang dapat menyebabkan
penyumbatan aliran darah.

 Peningkatan Viskositas Darah

Proses polimerisasi hemoglobin S juga menyebabkan penurunan
solubilitas dan peningkatan viskositas darah, membuat darah menjadi lebih
kental. Pada awalnya, eritrosit yang mengalami polimerisasi masih bersifat
reversibel, tetapi setelah mencapai titik tertentu, eritrosit akan berubah
menjadi bentuk sabit secara permanen. Hal ini meningkatkan risiko
hemolisis dan vasooklusi.
  Krisis Vasooklusi
Penyumbatan pembuluh darah kecil oleh sel darah merah
berbentuk sabit mengakibatkan krisis nyeri (sickle cell crisis) dan
infark jaringan. Krisis ini dapat mempengaruhi berbagai organ seperti
jantung, otak, dan limpa, menyebabkan berbagai komplikasi seperti
stroke, kerusakan organ, dan nyeri hebat.

 Anemia Hemolitik
Sel-sel darah merah berbentuk sabit memiliki umur yang lebih pendek
dibandingkan dengan sel normal (hanya sekitar 10-20 hari dibandingkan
dengan 120 hari untuk sel normal). Ini menyebabkan anemia hemolitik, di
mana jumlah sel darah merah berkurang secara signifikan, sehingga
mengurangi kapasitas darah untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh.

 Kerusakan Organ
Abnormalitas ini dapat menyebabkan kerusakan organ akibat mikroinfark
yang terjadi secara berulang. Organ-organ seperti limpa sering mengalami
infark berulang hingga akhirnya mengalami fibrosi dan menyusut dalam
proses yang dikenal sebagai autosplenektomi. Penurunan fungsi limpa
berhubungan dengan risiko infeksi yang lebih tinggi pada penderita anemia
sel sabit.

Secara klinis, anemia sel sabit dapat bermanifestasi sebagai:

 Manifestasi Klinis
 Anemia hemolitik
 Krisis nyeri akibat vasooklusi
 Komplikasi jangka panjang seperti hipertensi pulmonal dan gagal
ginjal
Secara keseluruhan, patofisiologi anemia sel sabit melibatkan interaksi
kompleks antara mutasi genetik, perubahan morfologi sel darah merah,
peningkatan viskositas darah, serta dampak klinis yang luas akibat
penyumbatan pembuluh darah dan kerusakan organ.
 Sel sabit
Mekanisme Patofisiologi:
 Pembentukan Sel Darah Merah.Sel darah merah normal berbentuk bulat
dan fleksibel, memungkinkan mereka mengalir dengan mudah melalui
pembuluh darah. Namun, ketika hemoglobin S terdeoksigenasi, ia
cenderung membentuk untaian panjang yang menyebabkan sel darah merah
menjadi berbentuk sabit atau C. Sel-sel ini menjadi kaku dan lengket,
sehingga sulit bergerak melalui pembuluh darah kecil.

a. Penyumbatan Pembuluh Darah

Sel-sel darah merah berbentuk sabit dapat menyumbat aliran darah di
pembuluh kecil, mengakibatkan:
 Krisis nyeri: Rasa sakit yang parah akibat kurangnya aliran darah ke
jaringan tubuh.
 Kerusakan organ: Organ-organ seperti limpa dan ginjal dapat
mengalami kerusakan akibat kekurangan oksigen.
 Infeksi: Penderita lebih rentan terhadap infeksi karena kerusakan fungsi
limpa yang berperan dalam melawan infeksi.
Patofisiologi polisitemia dapat dibedakan menurut etiologi dan
kadar eritropoietin. Pada polisitemia vera (primer), kadar eritropoietin rendah.
Sedangkan pada polisitemia sekunder, kadar eritropoietin tinggi.
 Penyebab polysetemia
Polisitemia adalah kondisi di mana terdapat peningkatan jumlah sel darah
merah dalam sirkulasi. Terdapat dua jenis utama:
 Polisitemia Vera: Merupakan gangguan myeloproliferatif primer di
mana sumsum tulang memproduksi terlalu banyak sel darah merah
secara tidak terkontrol.
 Polisitemia Sekunder: Disebabkan oleh faktor eksternal seperti hipoksia
kronis (misalnya akibat penyakit paru), tumor yang memproduksi
eritropoietin, atau dehidrasi.
Mekanisme Patofisiologi
 Peningkatan Produksi Sel Darah Merah: Pada polisitemia vera, mutasi
pada sel punca hematopoietik menyebabkan peningkatan produksi sel
darah merah tanpa regulasi yang tepat. Pada polisitemia sekunder,
peningkatan kadar eritropoietin akibat hipoksia memicu produksi sel
darah merah berlebih.
  Viskositas Darah Tinggi: Peningkatan jumlah sel darah merah
menyebabkan viskositas darah meningkat, yang dapat mengganggu
aliran darah dan meningkatkan risiko trombosis.
 Komplikasi: Polisitemia dapat menyebabkan komplikasi seperti
hipertensi, risiko stroke, dan masalah kardiovaskular lainnya.

F. Pemeriksaan laboratorium Penyakit Anemia sel sabit dan polisetemia

Pemeriksaan laboratorium untuk diagnosa dan monitoring penyakit anemia sel

sabit melibatkan beberapa teknik yang efektif untuk deteksi dan evaluasi
kondisi medis. Berikut adalah detail tentang pemeriksaan laboratorium yang
umum digunakan:

1. Tes Darah Lengkap (CBC)

 Kadar Hemoglobin: Menunjukkan penurunan kadar hemoglobin, yang

merupakan indikator utama anemia

 Hitung Retikulosit: Biasanya meningkat karena hemolisis yang intensif

 Leukosit dan Trombosit: Peningkatan leukosit dan trombosit bisa diamati

karena respons inflamasi dan koagulasi

2. Elektroforesis Hemoglobin

Deteksi HbS: Tes elektroforesis hemoglobin sangat sensitif untuk

mendeteksi mutasi genetik yang menyebabkan anemia sel sabit. Hal ini
membantu mengidentifikasi varian penyakit sel sabit, seperti HbSS, SC, SB
thalassemia, dll.

Identifikasi Jenis Anemia: Dengan menggunakan elektroforesis, dokter

dapat menentukan jenis anemia sel sabit yang dialami pasien, yang sangat
penting untuk menentukan strategi pengobatan yang tepat.

3. Apusan Darah Tepi

Sel Target dan Pemanjangan Sel: Apusan darah tepi menampilkan

bentuk abnormal sel darah merah, termasuk sel-target dan eritrosit
 berbentuk sabit. Penampilan Howell-Jolly body juga menunjukkan
aspleniasi (penyusutan limfa).

4. Skrining DNA

Tes Genetik: Skrining DNA pada villus chorionic atau cairan amnion
selama kehamilan dapat mendeteksi mutasi genetik yang menyebabkan
anemia sel sabit. Metode ini sangat efektif untuk skrining prenatal.

5. Transcranial Doppler Ultrasound (TCD)

Monitoring Komplikasi Serebrovaskular: Tahunan monitoring TCD

direkomendasikan untuk anak-anak dengan anemia sel sabit untuk evaluasi
risiko stroke dan komplikasi serebrovaskular lainnya.

6. Tes Fungsional Paru

Tes Fungsi Pernapasan: Pasien dengan riwayat episode toraks rekuren

atau saturasi oksigen rendah direkomendasikan tes fungsi paru untuk
menilai kondisi paru-paru dan memprediksi potensi gangguan respiratori

Secara keseluruhan, kombinasi dari tes darah lengkap, elektroforesis

hemoglobin, apusan darah tepi, skrining DNA, monitoring transcranial
doppler ultrasound, dan tes fungsi paru membantu dokter dalam diagnosa
akurat anemia sel sabit serta monitor progres pasien.

 Prosedur pemeriksaan mikroskopik darah

o Di sterilkan alat yang di gunakan
o Di buat apusan sesuai kriteria yang di tentukan
o Di keringkan di suhu ruang
o Di lakukan pewarnaan slide dengan menggunakan pewarna Giemsa
o Di kering Kembali di suhu ruang,setelah itu di periksa di bawa
mikroskop.
 Prosedur pemeriksaan hemoglobin metode elektroforesis
o Di sterilkan alat yang akan di gunakan
o Di lakukan pengambilan darah vena
o Di simpan di tabung edta atau tabung reaksi
 o Di Masukkan sampel ke dalam carousel pada posisi yang telah
ditentukan.
o Proses elektroforesis akan berlangsung, di mana sampel akan bergerak
dari anoda ke katoda.
o Hasil analisis akan dibaca menggunakan panjang gelombang yang
sesuai setelah proses selesai

BAB III

PENUTUP

A.Kesimpulan

Berdasarkan tujuan dari makalah ini kita dapat menarik kesimpulan sebagai berikut :

a) Penyakit Sel Sabit (sickle cell disease/sickle cell anemia) adalah suatu penyakit
keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit, kaku, dan
anemia hemolitik kronik. Polysemita, atau polysitemia dalam bahasa Inggris, adalah
sebuah kondisi medis yang ditandai oleh peningkatan abnormal jumlah sel darah
merah dalam tubuh, berserta peningkatan konsentrasi hemoglobin perifer. Ini dapat
menyebabkan darah menjadi lebih kental dan meningkatkan risiko pembentukan
gumpalan darah
b) Penyebab terjadinya anemia selsabit di sebabkan dari mutasi gen dan pewarisan
genetic.lalu penyebab terjadinya polisetemia memiliki terbagi menjadi dua yaitu
polisetemia sekunder yang di sebabkan hipoksia kronik, Tumor yang Memproduksi
Eritropoietin dan obat-obattan, pada polisetemia sekunder di akibatkan mutasi genetic
dan kondisi non-heritabel.
c) Gejala anemia sel sabit meliputi : krisis nyeri,pembengkakan,masalah
penglihatan,penyakit kuning,pucat,demam,stroke,kelelahan,denyut jantung cepat dan

sesak nafas,gejala penyakit polisetemia meliputi : sakit kepala, pusing, kelelahan, dan
penglihatan kabur.
d) Patofisiologi anemia sel sabit, atau sickle cell anemia, melibatkan perubahan
struktural pada hemoglobin yang berdampak pada morfologi dan fungsi sel darah
merah.mekanisme nya Pembentukan Sel Darah Merah.Sel darah merah normal
berbentuk bulat dan fleksibel, memungkinkan mereka mengalir dengan mudah
melalui pembuluh darah. Namun, ketika hemoglobin S terdeoksigenasi, ia cenderung
membentuk untaian panjang yang menyebabkan sel darah merah menjadi berbentuk
sabit atau C. Sel-sel ini menjadi kaku dan lengket, sehingga sulit bergerak melalui
pembuluh darah kecil. Patofisiologi polisitemia dapat dibedakan menurut etiologi dan
kadar eritropoietin. Pada polisitemia vera (primer), kadar eritropoietin rendah.
Sedangkan pada polisitemia sekunder, kadar eritropoietin tinggi.
e) Jenis-jenis pemeriksaan laoratorium untuk mendiagnosis anemia sel sabit dan
polisetemia meliputi : Tes darah lengkap (CBC), Kromatografi cair kinerja tinggi
(HPLC), Elektroforesis kapiler (CE), Pemfokusan isoelektrik (IEF), Pengambilan
sampel vilus korionik (CVS) dan Pengambilan sampel sel cairan amnion
 DAFTAR PUSTAKA

https://id.scribd.com/document/499935316/makalah-anemia-sel-sabit

https://id.scribd.com/document/501846453/makalah-polisitemia

https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fwww.alomedika.com%2Fpenyakit
%2Fhematologi%2Fanemia-sel-sabit
%2Fdiagnosis&psig=AOvVaw3YPQRRy57p99pGprVsL9oC&ust=1731305787237000
&source=images&cd=vfe&opi=89978449&ved=0CAYQrpoMahcKEwjg4t7kjtGJAxU
AAAAAHQAAAAAQBA

https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fwww.siloamhospitals.com
%2Finformasi-siloam%2Fartikel%2Fapa-itu-anemia-sel-
sabit&psig=AOvVaw3YPQRRy57p99pGprVsL9oC&ust=1731305787237000&source
=images&cd=vfe&opi=89978449&ved=0CAYQrpoMahcKEwjg4t7kjtGJAxUAAAAA
HQAAAAAQBw
 MAKALAH

SITOLOGI DARAH DAN HEMATOLOGI INFORMASI

ANEMIA SELSABIT DAN POLYSETEMIA DAN PEMERIKSAAN

LABORATORIUM

Dosen pengampuh : Wa ode gustianip,SST.,M.Si

DI SUSUN

OLEH :

KELOMPOK V

1. Selinda dewi permata bunda ( A202201160 )

2. Hendrik (A202201131 )
3. Jian ekha rahmadani ( A202201153 )
4. Sitti rosmasari ( A202201132 )
5. Wa ode lilis suriani ( A202201169 )
6. Thesa haspika basri ( A202201143 )

PROGRAM STUDI D-IV TEKNOLOGI LABPRATORIUM MEDIS

FAKULTAS SAINS DAN TEKNOLOGI
 UNIVERSITAS MANDALA WALUYA
KENDARI
2024
KATA PENGANTAR

Puji syukur diucapkan kehadirat Allah Swt. atas segala rahmat-Nya sehingga
makalah yang berjudul ANEMIA SELSABIT DAN POLYSETEMIA DAN
PEMERIKSAAN LABORATORIUM dari mata kuliah SITOLOGI DARAH DAN
HEMATOLOGI INFORMASI dapat tersusun sampai selesai. Tidak lupa kami
mengucapkan terima kasih kepada ibu dosen pengampuh yaitu ibu Waode
gustiani,SST.,MS.i dan bantuan dari pihak yang telah berkontribusi dengan
memberikan sumbangan baik pikiran maupun materi. Penulis sangat berharap semoga
makalah ini dapat menambah pengetahuan dan pengalaman bagi pembaca. Bahkan
kami berharap lebih jauh lagi agar makalah ini bisa membantu praktikkan dalam
kehidupan sehari-hari.

Bagi kami sebagai penyusun merasa bahwa masih banyak kekurangan dalam
penyusunan makalah ini karena keterbatasan pengetahuan dan pengalaman kami.
Untuk itu kami sangat mengharapkan kritik dan saran yang membangun dari pembaca
demi kesempurnaan makalah ini.

Kendari 13,November 2024

 DAFTAR ISI

COVER..............................................................................................................................

KATA PENGANTAR .......................................................................................................

DAFTAR ISI ......................................................................................................................

BAB I PENDAHULUAN..................................................................................................

A. LATAR BELAKANG .............................................................................................

B. RUMUSAN MASALAH .......................................................................................
C. TUJUAN .................................................................................................................

BAB II PEMBAHASAN ..................................................................................................

A. Definis Penyakit Anemia Sel Sabit dan polysetemia..............................................

B. penyebab utama dari anemia sel sabit dan polysetemia..........................................
C. Gejala Penyakit Anemia Sel Sabit dan polysetemia................................................
D. Dampak anemia sel sabit dan polysetemia..............................................................
E. Patofisiologi Penyakit Anemia Sel Sabit,polysemia dan bagaimana mekanisme
patofisiologinya
.................................................................................................................................
F. Pemeriksaan laboratorium Penyakit Anemia Sel Sabit...........................................

BAB III PENUTUP...........................................................................................................

A. KESIMPULAN ......................................................................................................

DAFTAR PUSTAKA ........................................................................................................