El síndrome torácico agudo (neumonía y/o infarto pulmonar) es una causa importante de morbimortal... more El síndrome torácico agudo (neumonía y/o infarto pulmonar) es una causa importante de morbimortalidad en la drepanocitosis. Objetivo Revisar la sintomatología y el manejo de estos episodios en nuestro medio y estudiar las posibles diferencias por grupos de edad. Métodos Revisión restrospectiva de todos los episodios de síndrome torácico agudo diagnosticados en nuestro hospital en pacientes menores de 18 años con drepanocitosis, y analizar los hallazgos clínicos, analíticos, radiológicos, evolutivos y de tratamiento. Se compararon los datos entre los menores y mayores de 3 años (test exacto de Fisher y U de Mann-Whitney). Resultados Se evaluaron 23 episodios en 8 de 12 pacientes controlados por drepanocitosis. Los episodios representaron el 36 % del tiempo total de ingreso en estos pacientes. La etiología predominante fue la infección. Los síntomas más frecuentes fueron fiebre (87 %), tos (61 %) y síntomas catarrales (35 %). El 74 % de los pacientes no fueron diagnosticados al ingreso, bien porque la radiografía de tórax era normal (52 %) o no se realizó (22 %) al no presentar sintomatología pulmonar. Los mayores de 3 años tuvieron episodios más graves, con mayor compromiso radiológico y clínico y mayor empleo de analgesia. Se administraron transfusiones en el 65 % de los episodios y en cinco (> 3 años) se realizó exanguinotransfusión parcial. El tratamiento con corticoides en 5 pacientes se asoció a recaídas febriles. Conclusiones El síndrome torácico agudo es frecuente en la drepanocitosis y es más grave en mayores de 3 años. El diagnóstico exige un alto índice de sospecha, debido a las múltiples formas de presentación y a la frecuente normalidad del estudio radiológico inicial.
Unusual presentations of parvovirus B19 infection La principal manifestación de la primoinfección... more Unusual presentations of parvovirus B19 infection La principal manifestación de la primoinfección por parvovirus B19 suele ser el eritema infeccioso. La mayoría de las infecciones ocurren durante la infancia y la adolescencia, con una seroprevalencia cercana al 50% a los 20 años de edad. Aunque la infección primaria suele ser leve y de resolución espontánea, en ocasiones puede presentarse de forma atípica, en forma de artropatía, citopenias o distrés respiratorio. The most common clinical feature of parvovirus B19 primary infection is the erythema infectiosum. Most of the infections occur during childhood and adolescence, the seroprevalence is approximately 50% at 20 years of age. Although the primary infection is mild and self-limited, there are unusual presentations, such as arthropathy, cytopenias or acute lung injury.
Journal of iberian geology: an international publication of earth sciences, 1996
En este trabajo se evalúan los resultados paleomagnéticos existentes en el Triásico de Iberia y s... more En este trabajo se evalúan los resultados paleomagnéticos existentes en el Triásico de Iberia y se presentan nuevos resultados obtenidos en más de 220 muestras recogidas en 21 estaciones en el Triásico del Algarve (sur de Portugal) y la Meseta (sureste de España). El poío paleomagnético obtenido en la zona del Algarve (lat = 62 0N, Ion = 2020E, A95 = 9) refleja una rotación asociada a la evolución alpina del margen atlántico de Iberia. La comparación del paleopolo de la Meseta (lat = 54uN, Ion = 1780E, A95 = 9) con los datos disponibles indica una rotación dextrógira progresiva de la placa Euroasiática desde finales del Paleozoico hasta el Triásico Medio, seguida de una rápida deriva hasta el Triásico Superior. Este episodio de deriva durante el Triásico Superior puede relacionarse con la apertura y extensión del Tethys hacia el Oeste.
ABSTRACT. Between 1981 and 1983, 49 children aged 2 to 15 years were diagnosed as having idiopath... more ABSTRACT. Between 1981 and 1983, 49 children aged 2 to 15 years were diagnosed as having idiopathic hypercalciuria (IH). They were divided into 3 groups based on their response to dietary manipulation: group I (32/49) had absorptive hypercalciuria; group II (8/49) had renal hypercalciuria and group III (6/49) had sodium‐dependent hypercalciuria. Response to diet was more reliable than Pak's test in differentiating between the three groups. A control group (CG) of 45 healthy, age matched children determined baseline levels for all metabolic parameters. At the time of presentation IH children did not differ from the CG in height or weight. Fifty percent of IH children had first degree relatives with urolithiasis. Yet, only 16% of the IH children had urolithiasis, the majority presenting with gross hematuria and urinary tract infections (UTI). With few exceptions the clinical symptoms resolved when urine calcium excretion was controlled. Severe calcium restriction in a few patients produced osteoporosis and delayed bone age although growth velocity was unaffected. Thiazide therapy in a few patients produced some metabolic derangements. The authors conclude that IH in childhood is a benign disease which may present with UTI or hematuria. They further propose a new classification method based on response to dietary manipulation.
Journal of Pediatric Hematology Oncology, Feb 19, 2020
Hereditary spherocytosis arises from alterations in the genes encoding red blood cell membrane pr... more Hereditary spherocytosis arises from alterations in the genes encoding red blood cell membrane proteins. Although its diagnosis is mostly clinical, recent advances in next-generation sequencing (NGS) technologies have allowed for a faster cost-effective gene-based diagnosis. We report the case of a boy with spherocytic anemia and development delay in whom a de novo 2.84-Mb deletion at chromosome 14 including SPTB (ß-spectrin gene) was identified by array-based comparative genomic hybridization. This alteration, consistent with de novo spherocytosis, was missed by a NGS gene panel. When associated with other symptoms, especially neurologic, NGS may not be appropriate to genetically diagnose spherocytic anemia.
Finding the cause of fever of unknown origin can sometimes be a real challenge. We present an ado... more Finding the cause of fever of unknown origin can sometimes be a real challenge. We present an adolescent whose diagnosis was achieved after 4 months of fever onset by performing a positron emission tomography (PET)–CT. A young woman presented with prolonged, intermittent fever along with inflammatory and iron deficiency anaemia, loss of weight and abdominal and chest pain. First investigational studies showed high-titre positive antinuclear antibodies, extractable nuclear antibodies and anti-Sjögren's-syndrome-related antigen a autoantibodies (anti-SSA), and mild pericardial effusion and aortic regurgitation, but without meeting criteria for systemic lupus erythematosus. She had maxillary sinusitis that did not resolve with antibiotics. Further study displayed elevated calprotectin in faeces. After normal abdominal ultrasound and CT, an intestinal MRI showed thickening of the terminal ileum, orienting towards an inflammatory bowel disease. A colonoscopy showed only minor macroscopic changes. A PET–CT scan was finally requested, which exhibited a diffuse increase in metabolism in the wall of the thoracic and abdominal aortas, suggesting Takayasu’s arteritis.
The case of a male infant who was found to have hyperferritinemia was made at the age of 3 months... more The case of a male infant who was found to have hyperferritinemia was made at the age of 3 months is described. The patient and several members of his family from three generations were diagnosed with hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome with a new point mutation in the iron-responsive element of the L-ferritin gene. Differential diagnosis of hyperferritinemia is discussed with emphasis on the need for the knowledge of this entity to avoid unnecessary investigations.
El tratamiento con quelantes de hierro es fundamental para los pacientes con sobrecarga férrica s... more El tratamiento con quelantes de hierro es fundamental para los pacientes con sobrecarga férrica secundaria a transfusiones a repetición. Deferasirox es el primer quelante del hierro activo por vía oral de una sola administración al día. Gracias a ello, la adherencia terapéutica ha mejorado, disminuyendo las complicaciones derivadas de la sobrecarga de hierro, especialmente la insuficiencia cardiaca. Sin embargo, no está exento de posibles efectos secundarios, como la afectación renal, siendo esta complicación más frecuente en niños.Objetivo: Comunicar dos pacientes con anemia de BlackfanDiamond (ABD) que desarrollaron afectación de la función renal secundaria a la administración de Deferasirox.Casos Clínicos: Caso clínico 1. Adolescente de 15 años diagnosticada de ABD en tratamiento con transfusiones periódicas y Deferasirox. En el contexto de una gastroenteritis aguda, desarrolló insuficiencia renal aguda junto con tubulopatía proximal compleja. Caso clínico 2. Niño de 5 años diagn...
Tesis doctoral inédita leida en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina. Departam... more Tesis doctoral inédita leida en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Fecha de lectura: 20-12-200
espanolLa pediculosis capitis es la infestacion pediatrica mas frecuente. Generalmente se conside... more espanolLa pediculosis capitis es la infestacion pediatrica mas frecuente. Generalmente se considera una infestacion banal y no se comentan las posibles complicaciones clinicamente relevantes. Se presenta el caso de una adolescente con historia de astenia, anemia moderada, importante adenopatia cervical y eosinofilia, finalmente achacada a la infestacion por el parasito, no sospechada de entrada. EnglishPediculosis capitis is the most common pediatric infestation. Generally, it is considered a minor infestation, and scientific literature rarely reports possible relevant clinical complications. Our aim is to present the case of an adolescent with asthenia, moderate anaemia, significant cervical lymphadenopathy and eosinophilia, which was discovered later that the parasite was the cause.
Atypical microcytic anemias are rare diseases of iron/heme metabolism that can be diagnostically ... more Atypical microcytic anemias are rare diseases of iron/heme metabolism that can be diagnostically challenging. We report the case of a 2-year-old twin boy with neurodevelopmental delay and persistent microcytosis in whom atypical microcytic anemias was initially suspected. He had low blood iron and transferrin saturation with normal/high ferritin despite iron therapy. Hemoglobinopathies were excluded by conventional/DNA studies. Hepcidin was high but iron-refractory-iron-deficiency anemia was ruled out by a genetic panel. Bone marrow aspiration revealed foamy cells and iron depletion. A genetic study confirmed the diagnosis of Niemann-Pick disease type C which was finally considered the origin of microcytosis through anemia of chronic disease.
Page 1. 101 (649) Revista Pediatría de Atención Primaria Volumen IX. Número 36. Octubre/diciembre... more Page 1. 101 (649) Revista Pediatría de Atención Primaria Volumen IX. Número 36. Octubre/diciembre 2007 Revisiones Resumen La anemia falciforme es una hemoglobinopatía estructural de origen genético, caracteriza-da ...
El síndrome torácico agudo (neumonía y/o infarto pulmonar) es una causa importante de morbimortal... more El síndrome torácico agudo (neumonía y/o infarto pulmonar) es una causa importante de morbimortalidad en la drepanocitosis. Objetivo Revisar la sintomatología y el manejo de estos episodios en nuestro medio y estudiar las posibles diferencias por grupos de edad. Métodos Revisión restrospectiva de todos los episodios de síndrome torácico agudo diagnosticados en nuestro hospital en pacientes menores de 18 años con drepanocitosis, y analizar los hallazgos clínicos, analíticos, radiológicos, evolutivos y de tratamiento. Se compararon los datos entre los menores y mayores de 3 años (test exacto de Fisher y U de Mann-Whitney). Resultados Se evaluaron 23 episodios en 8 de 12 pacientes controlados por drepanocitosis. Los episodios representaron el 36 % del tiempo total de ingreso en estos pacientes. La etiología predominante fue la infección. Los síntomas más frecuentes fueron fiebre (87 %), tos (61 %) y síntomas catarrales (35 %). El 74 % de los pacientes no fueron diagnosticados al ingreso, bien porque la radiografía de tórax era normal (52 %) o no se realizó (22 %) al no presentar sintomatología pulmonar. Los mayores de 3 años tuvieron episodios más graves, con mayor compromiso radiológico y clínico y mayor empleo de analgesia. Se administraron transfusiones en el 65 % de los episodios y en cinco (> 3 años) se realizó exanguinotransfusión parcial. El tratamiento con corticoides en 5 pacientes se asoció a recaídas febriles. Conclusiones El síndrome torácico agudo es frecuente en la drepanocitosis y es más grave en mayores de 3 años. El diagnóstico exige un alto índice de sospecha, debido a las múltiples formas de presentación y a la frecuente normalidad del estudio radiológico inicial.
Unusual presentations of parvovirus B19 infection La principal manifestación de la primoinfección... more Unusual presentations of parvovirus B19 infection La principal manifestación de la primoinfección por parvovirus B19 suele ser el eritema infeccioso. La mayoría de las infecciones ocurren durante la infancia y la adolescencia, con una seroprevalencia cercana al 50% a los 20 años de edad. Aunque la infección primaria suele ser leve y de resolución espontánea, en ocasiones puede presentarse de forma atípica, en forma de artropatía, citopenias o distrés respiratorio. The most common clinical feature of parvovirus B19 primary infection is the erythema infectiosum. Most of the infections occur during childhood and adolescence, the seroprevalence is approximately 50% at 20 years of age. Although the primary infection is mild and self-limited, there are unusual presentations, such as arthropathy, cytopenias or acute lung injury.
Journal of iberian geology: an international publication of earth sciences, 1996
En este trabajo se evalúan los resultados paleomagnéticos existentes en el Triásico de Iberia y s... more En este trabajo se evalúan los resultados paleomagnéticos existentes en el Triásico de Iberia y se presentan nuevos resultados obtenidos en más de 220 muestras recogidas en 21 estaciones en el Triásico del Algarve (sur de Portugal) y la Meseta (sureste de España). El poío paleomagnético obtenido en la zona del Algarve (lat = 62 0N, Ion = 2020E, A95 = 9) refleja una rotación asociada a la evolución alpina del margen atlántico de Iberia. La comparación del paleopolo de la Meseta (lat = 54uN, Ion = 1780E, A95 = 9) con los datos disponibles indica una rotación dextrógira progresiva de la placa Euroasiática desde finales del Paleozoico hasta el Triásico Medio, seguida de una rápida deriva hasta el Triásico Superior. Este episodio de deriva durante el Triásico Superior puede relacionarse con la apertura y extensión del Tethys hacia el Oeste.
ABSTRACT. Between 1981 and 1983, 49 children aged 2 to 15 years were diagnosed as having idiopath... more ABSTRACT. Between 1981 and 1983, 49 children aged 2 to 15 years were diagnosed as having idiopathic hypercalciuria (IH). They were divided into 3 groups based on their response to dietary manipulation: group I (32/49) had absorptive hypercalciuria; group II (8/49) had renal hypercalciuria and group III (6/49) had sodium‐dependent hypercalciuria. Response to diet was more reliable than Pak's test in differentiating between the three groups. A control group (CG) of 45 healthy, age matched children determined baseline levels for all metabolic parameters. At the time of presentation IH children did not differ from the CG in height or weight. Fifty percent of IH children had first degree relatives with urolithiasis. Yet, only 16% of the IH children had urolithiasis, the majority presenting with gross hematuria and urinary tract infections (UTI). With few exceptions the clinical symptoms resolved when urine calcium excretion was controlled. Severe calcium restriction in a few patients produced osteoporosis and delayed bone age although growth velocity was unaffected. Thiazide therapy in a few patients produced some metabolic derangements. The authors conclude that IH in childhood is a benign disease which may present with UTI or hematuria. They further propose a new classification method based on response to dietary manipulation.
Journal of Pediatric Hematology Oncology, Feb 19, 2020
Hereditary spherocytosis arises from alterations in the genes encoding red blood cell membrane pr... more Hereditary spherocytosis arises from alterations in the genes encoding red blood cell membrane proteins. Although its diagnosis is mostly clinical, recent advances in next-generation sequencing (NGS) technologies have allowed for a faster cost-effective gene-based diagnosis. We report the case of a boy with spherocytic anemia and development delay in whom a de novo 2.84-Mb deletion at chromosome 14 including SPTB (ß-spectrin gene) was identified by array-based comparative genomic hybridization. This alteration, consistent with de novo spherocytosis, was missed by a NGS gene panel. When associated with other symptoms, especially neurologic, NGS may not be appropriate to genetically diagnose spherocytic anemia.
Finding the cause of fever of unknown origin can sometimes be a real challenge. We present an ado... more Finding the cause of fever of unknown origin can sometimes be a real challenge. We present an adolescent whose diagnosis was achieved after 4 months of fever onset by performing a positron emission tomography (PET)–CT. A young woman presented with prolonged, intermittent fever along with inflammatory and iron deficiency anaemia, loss of weight and abdominal and chest pain. First investigational studies showed high-titre positive antinuclear antibodies, extractable nuclear antibodies and anti-Sjögren's-syndrome-related antigen a autoantibodies (anti-SSA), and mild pericardial effusion and aortic regurgitation, but without meeting criteria for systemic lupus erythematosus. She had maxillary sinusitis that did not resolve with antibiotics. Further study displayed elevated calprotectin in faeces. After normal abdominal ultrasound and CT, an intestinal MRI showed thickening of the terminal ileum, orienting towards an inflammatory bowel disease. A colonoscopy showed only minor macroscopic changes. A PET–CT scan was finally requested, which exhibited a diffuse increase in metabolism in the wall of the thoracic and abdominal aortas, suggesting Takayasu’s arteritis.
The case of a male infant who was found to have hyperferritinemia was made at the age of 3 months... more The case of a male infant who was found to have hyperferritinemia was made at the age of 3 months is described. The patient and several members of his family from three generations were diagnosed with hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome with a new point mutation in the iron-responsive element of the L-ferritin gene. Differential diagnosis of hyperferritinemia is discussed with emphasis on the need for the knowledge of this entity to avoid unnecessary investigations.
El tratamiento con quelantes de hierro es fundamental para los pacientes con sobrecarga férrica s... more El tratamiento con quelantes de hierro es fundamental para los pacientes con sobrecarga férrica secundaria a transfusiones a repetición. Deferasirox es el primer quelante del hierro activo por vía oral de una sola administración al día. Gracias a ello, la adherencia terapéutica ha mejorado, disminuyendo las complicaciones derivadas de la sobrecarga de hierro, especialmente la insuficiencia cardiaca. Sin embargo, no está exento de posibles efectos secundarios, como la afectación renal, siendo esta complicación más frecuente en niños.Objetivo: Comunicar dos pacientes con anemia de BlackfanDiamond (ABD) que desarrollaron afectación de la función renal secundaria a la administración de Deferasirox.Casos Clínicos: Caso clínico 1. Adolescente de 15 años diagnosticada de ABD en tratamiento con transfusiones periódicas y Deferasirox. En el contexto de una gastroenteritis aguda, desarrolló insuficiencia renal aguda junto con tubulopatía proximal compleja. Caso clínico 2. Niño de 5 años diagn...
Tesis doctoral inédita leida en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina. Departam... more Tesis doctoral inédita leida en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Fecha de lectura: 20-12-200
espanolLa pediculosis capitis es la infestacion pediatrica mas frecuente. Generalmente se conside... more espanolLa pediculosis capitis es la infestacion pediatrica mas frecuente. Generalmente se considera una infestacion banal y no se comentan las posibles complicaciones clinicamente relevantes. Se presenta el caso de una adolescente con historia de astenia, anemia moderada, importante adenopatia cervical y eosinofilia, finalmente achacada a la infestacion por el parasito, no sospechada de entrada. EnglishPediculosis capitis is the most common pediatric infestation. Generally, it is considered a minor infestation, and scientific literature rarely reports possible relevant clinical complications. Our aim is to present the case of an adolescent with asthenia, moderate anaemia, significant cervical lymphadenopathy and eosinophilia, which was discovered later that the parasite was the cause.
Atypical microcytic anemias are rare diseases of iron/heme metabolism that can be diagnostically ... more Atypical microcytic anemias are rare diseases of iron/heme metabolism that can be diagnostically challenging. We report the case of a 2-year-old twin boy with neurodevelopmental delay and persistent microcytosis in whom atypical microcytic anemias was initially suspected. He had low blood iron and transferrin saturation with normal/high ferritin despite iron therapy. Hemoglobinopathies were excluded by conventional/DNA studies. Hepcidin was high but iron-refractory-iron-deficiency anemia was ruled out by a genetic panel. Bone marrow aspiration revealed foamy cells and iron depletion. A genetic study confirmed the diagnosis of Niemann-Pick disease type C which was finally considered the origin of microcytosis through anemia of chronic disease.
Page 1. 101 (649) Revista Pediatría de Atención Primaria Volumen IX. Número 36. Octubre/diciembre... more Page 1. 101 (649) Revista Pediatría de Atención Primaria Volumen IX. Número 36. Octubre/diciembre 2007 Revisiones Resumen La anemia falciforme es una hemoglobinopatía estructural de origen genético, caracteriza-da ...
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