Sindrome di Holt-Oram
La sindrome di Holt-Oram è una patologia autosomica dominante che comporta vari difetti strutturali del cuore (cardiopatia congenita) e degli arti superiori. La gravità dei difetti di sviluppo varia di molto in ogni persona coinvolta, senza che esista quindi uno schema preciso.
| Sindrome di Holt-Oram | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0930 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 142900 |
| MeSH | C535326 e C535326 |
| eMedicine | 889716 e 159911 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Eponimi | |
| Mary Holt Samuel Oram | |
Sintomatologia
modificaPer quanto riguarda gli arti superiori, la sindrome di Holt-Oram si manifesta con ipoplasia, aplasia, alterato sviluppo delle ossa radiali, ipotrofia delle eminenze tenar e focomelia; possono essere interessate una o entrambe le braccia, coinvolgendo anche le creste embrionali radiali. In merito al cuore appare in modo del tutto variabile, a volte senza neanche manifestarsi; non è dunque possibile stilare una lista esatta delle problematiche cardiache dovute a questa sindrome, ma fra esse si ricorda comunemente la bradicardia.
Eziologia
modificaSi è scoperto che la causa di tale sindrome è da imputare ad un gene denominato TBX5 situato al livello 12q24.1.
Bibliografia
modifica- Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, ISBN 978-88-386-3917-3.
- Harrison, Principi di Medicina Interna (il manuale - 16ª edizione), New York - Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 88-386-2459-3.
- Hurst, Il Cuore (il manuale - 11ª edizione), Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-2388-2.
- Eugene Braunwald, Malattie del cuore (7ª edizione), Milano, Elsevier Masson, 2007, ISBN 978-88-214-2987-3.
