Sindrome di Hajdu-Cheney

Sindrome di Hajdu–Cheney
	Hajdu-Cheney
Specialità	reumatologia e genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	102500
MeSH	D031845
Eponimi
	Nicholas Hajdu; William D. Cheney
	Modifica dati su Wikidata · Manuale

La sindrome di Hajdu-Cheney è una malattia congenita autosomica dominante estremamente rara che colpisce le ossa ed il tessuto connettivo caratterizzata da un grave ed eccessivo riassorbimento osseo che conduce ad osteoporosi e ad un ampio spettro di possibili sintomi. Si riscontra di solito flessibilità delle ossa che induce malformazioni, soprattutto, ma non solo, a carico delle ossa lunghe, bassa statura, dolicocefalia, malformazione della mandibola e della mascella da cui originano problemi nell'articolazione della parola.^[1]^[2]

Note

^ Crifasi PA, Patterson MC, Bonde D, Michels VV, <261::AID-AJMG9>3.0.CO;2-Z Severe Hajdu-Cheney syndrome with upper airway obstruction, in Am. J. Med. Genet., vol. 70, n. 3, giugno 1997, pp. 261–6, PMID 9188663.
^ Brennan AM, Pauli RM, <292::AID-AJMG1308>3.0.CO;2-4 Hajdu--Cheney syndrome: evolution of phenotype and clinical problems, in Am. J. Med. Genet., vol. 100, n. 4, maggio 2001, pp. 292–310, PMID 11343321.

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[pmid9188663-1] Crifasi PA, Patterson MC, Bonde D, Michels VV, <261::AID-AJMG9>3.0.CO;2-Z Severe Hajdu-Cheney syndrome with upper airway obstruction, in Am. J. Med. Genet., vol. 70, n. 3, giugno 1997, pp. 261–6, PMID 9188663.

[pmid11343321-2] Brennan AM, Pauli RM, <292::AID-AJMG1308>3.0.CO;2-4 Hajdu--Cheney syndrome: evolution of phenotype and clinical problems, in Am. J. Med. Genet., vol. 100, n. 4, maggio 2001, pp. 292–310, PMID 11343321.

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