Translokacija

Šiam straipsniui ar jo daliai trūksta išnašų į patikimus šaltinius. Jūs galite padėti Vikipedijai pridėdami tinkamas išnašas su šaltiniais.

Translokacija (genetikoje) vadinama struktūrinių chromosomos anomalijų (mutacijų) grupė, kuomet dėl chromosomoje įvykusių dvigrandžių DNR trūkių, chromosomų segmentai pasikeičia vietomis (iš vienos homologinės arba nehomologinės chromosomos segmentas persikelia į kitą chromosomą, šiems apsikeičiant vietomis).

Klasifikacija

4 ir 20 chromosomų atkarpų translokacija.

• Subalansuotos translokacijos (reciprokinės, abipusės) – chromosomų pokyčiai (persitvarkymai), vykstantys tarp dviejų nehomologinių chromosomų, joms apsikeičiant segmentais. Jų dažnis žmonių populiacijoje yra 1:400–1:1000. Dažnai tokios translokacijos fenotipiškai nepasireiškia, kadangi genetinės medžiagos kiekis išlieka toks pats – tokie besimptominiai individai vadinami subalansuotų translokacijų nešiotojai. Kadangi tokios translokacijos lemia sutrikusį lytinių ląstelių formavimąsi (spermatogenezę ir oogenezę), gali susidaryti chromosomiškai nesubalansuotos gametos ir gimti vaikas su chromosomine patologija. Dauguma subalansuotų translokacijų lemia pasikartojančius savaiminius persileidimus, kadangi dauguma chromosomų pokyčių yra mirtini. Taip pat gali gimti ir normalų fenotipą turintys vaikai.
• Nesubalansuotos translokacijos (nereciprokinės) yra tokios, kai susidaro genetiškai nesubalansuotas kariotipas su atskirų translokacijoje dalyvaujančių skirtingų segmentų monosomija, disomija ir trisomija. Jų dažnis apie 1:2000 ir dažniausiai tai būna subalansuotų translokacijų nešiotojų palikuonys.
• Robertsoninės (Robertsono) translokacijos – atskira subalansuotų translokacijų kategorija, kuriai būdinga translokacija tarp 2-jų akrocentrinių chromosomų (13, 14, 15, 21, 22)ilgųjų pečių, prarandant trumpus pečius (kas kliniškai nereikšminga). Tokie asmenys būna normalūs. Dažnis yra 1 iš 1000 asmenų.

Žymėjimas

Tarptautinė Žmogaus citogenetikos nomenklatūra (ISCN) numato sutartinį translokacijų tarp chromosomų žymėjimą. Bendra žymėjimo schema: t(A;B)(p1;q2) reiškia, kad žymima translokacija tarp chromosomos A ir chromosomos B. Informacija antruose skliaustuose (jei nurodyta), reiškia tikslią translokacijoje dalyvavusių segmentų vietą - numerį, o p nurodo trumpąjį chromosomos petį, q - ilgąjį.

Klinikinė svarba

Translokacijos gali būti perduodamos iš kartos į kartą. Joms įvykus gali būti pažeisti chromosomų trūkio vietose esantys svarbūs genai ir pasireikšti fizinės ar psichinės raidos anomalijos. Nesubalansuoti chromosominiai persitvarkymai yra pagrindinė protinio atsilikimo, pasikartojančių persileidimų, įvairių raidos anomalijų priežastis. Translokacijų nustatymas yra svarbus šeimose, norinčioms susilaukti palikuonių. Bent vienam sutuoktiniui nustačius translokaciją, šeimai genetinio konsultavimo metu pateikiama galimų persileidimų ir galimų raidos anomalijų rizika, šeimai pageidaujant gali būti atliekama prenatalinė diagnostika.

Dauguma tranlokacijų lemia 5-10 % tikimybę, kad gims vaikas sergantis chromosomine patologija. Taip pat gali būti ir <1 % arba >20 % rizika.