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Perturbações globais do desenvolvimento:

O Autismo
O autismo resulta de uma perturbação no desenvolvimento do Sistema Nervoso, de
início anterior ao nascimento, que afecta o funcionamento cerebral em diferentes
áreas. A capacidade de interacção social e a capacidade de comunicação são
algumas das funções mais afectadas. As pessoas com autismo têm, por isso, grande
dificuldade, ou mesmo incapacidade, de comunicar, tanto de forma verbal como não
verbal. Muitos autistas não têm mesmo linguagem verbal. Noutros casos o uso que
fazem da linguagem é muito limitado e desadequado. No que respeita à comunicação
não verbal, há uma marcada incapacidade na sua utilização ou, pelo menos, uma
grande desadequação na expressão gestual e mímica facial. Paralelamente, as
pessoas com autismo têm uma grande dificuldade na interpretação da linguagem,
que passa, nomeadamente, pela dificuldade na compreensão da entoação da voz e da
mímica dos outros com quem se relacionam. O isolamento social é, a par das
dificuldades de linguagem, outra das características nucleares do autismo. O termo
autismo refere-se a isto mesmo, derivado da palavra grega autos (próprio) traduz a
ideia de “estar mergulhado em si próprio”. O isolamento social do autista pode ser
extremo, de tal forma que este pode parecer não ver, ignorando ou afastando
qualquer coisa que lhe chegue do exterior. As crianças autistas podem não reagir de
forma a anteciparem os estímulos (v.g. não se defendem da mão que simula que lhes
vai bater) e preferem brincar sozinhas. Outra particularidade comum no autismo é a
insistência na repetição. Assim, as pessoas com autismo tendem a seguir rotinas, por
vezes de forma extremamente rígida, ficando muito perturbadas quando qualquer
acontecimento impede ou modifica essas rotinas. O balanceio do corpo, os gestos e
sons repetitivos são comuns, sendo mais frequentes em situações de maior
ansiedade. Finalmente, é de referir que a maioria dos autistas tem também
deficiência mental, com níveis significativamente baixos de funcionamento
intelectual e adaptativo. Cerca de 30% dos autistas pode sofrer ainda de epilepsia.

Sendo o autismo resultante de uma perturbação do desenvolvimento embrionário,

pode afirmar-se que se nasce autista. Ainda assim, como não é possível o
diagnóstico pré-natal do autismo, nem este se manifesta por quaisquer traços físicos,
o seu diagnóstico não é, em princípio, possível ser feito nas primeiras semanas ou
meses de vida. A perturbação da interacção social do bebé é geralmente o primeiro
sinal que alerta para a hipótese de diagnóstico de autismo o qual, nos casos mais
graves, pode chegar a ser identificado antes do ano de idade. Calcula-se que em
Portugal, à semelhança do que acontece noutros países, existam cerca de 5 casos de
autismo por cada 10000 habitantes, com uma prevalência nos rapazes cerca de
quatro vezes superior à das raparigas.

A causa ou causas específicas do autismo são ainda desconhecidas. Sabe-se,

contudo que tem uma base genética importante. Sobre esta determinante genética
seriam acumulados factores adicionais (do meio interno e/ou da envolvente) que
eventualmente poderiam levar ao autismo e que seguramente contribuem para a sua
expressão. Está, por outro lado, bem demonstrado que factores como a relação mãe /
bebé ou a educação, não determinam em nada o aparecimento do autismo.

O autismo é uma condição crónica e irreversível. Não há cura para o autismo

nem medicação específica que modifique de forma consistente as perturbações
básicas da comunicação ou da interacção social que o caracterizam. Não é mesmo
de esperar que nos tempos mais próximos seja possível encontrar a cura ou prevenir
de forma eficaz o autismo. Trata-se de uma perturbação global do funcionamento
cerebral, que afecta numerosos sistemas e funções, eventualmente com múltiplas
causas e que se expressa de formas bastante diversas. A descoberta de um
denominador comum (se é que ele existe…), que se pudesse tratar ou prevenir é, por
isso mesmo, muito difícil. Há contudo medicamentos que podem aliviar sintomas e
alterações comportamentais associadas ao autismo. Da mesma forma pode verificar-
se melhoria (ou agravamento) da expressão comportamental, em função do meio e de
estratégias de reabilitação. A quase totalidade dos autistas será sempre incapaz de
gerir de forma autónoma a sua pessoa e bens, pelo que necessitam, durante toda a
vida, de estruturas sociais cuidadoras. Estas estruturas devem atender à natureza
única de cada pessoa com autismo, criando condições que permitam a expressão
máxima das capacidades individuais, ao mesmo tempo que a cuidam nas áreas de
incapacidade.

http://www.portaldopsicologo.com.br/glossario.htm

Síndrome de Asperger

Transtorno de validade nosológica incerta, caracterizado por uma alteração qualitativa das
interações sociais recíprocas, semelhante à observada no autismo, com um repertório de
interesses e atividades restrito, estereotipado e repetitivo. Ele se diferencia do autismo
essencialmente pelo fato de que não se acompanha de um retardo ou de uma deficiência de
linguagem ou do desenvolvimento cognitivo. Os sujeitos que apresentam este transtorno são
em geral muito desajeitados. As anomalias persistem freqüentemente na adolescência e idade
adulta. O transtorno se acompanha por vezes de episódios psicóticos no início da idade adulta.
Inclui o que se pode chamar de Psicopatia Autística e Transtorno Esquizóide da Infância
As características essenciais do Transtorno de Asperger são um prejuízo severo e persistente
na interação social e o desenvolvimento de padrões restritos e repetitivos de comportamento,
interesses e atividades. A perturbação deve causar prejuízo clinicamente significativo nas áreas
social, ocupacional ou outras áreas importantes de funcionamento. Contrastando com o
Transtorno Autista, não existem atrasos clinicamente significativos na linguagem (isto é,
palavras isoladas são usadas aos 2 anos, frases comunicativas são usadas aos 3 anos). Além
disso, não existem atrasos clinicamente significativos no desenvolvimento cognitivo ou no
desenvolvimento de habilidades de auto-ajuda apropriadas à idade, comportamento adaptativo
(outro que não na interação social) e curiosidade acerca do ambiente na infância.

ASPERGER

Em 1944, Hans Asperger, um pediatra vienense, descreveu um conjunto de crianças

que o intrigavam. De inteligência normal, estes rapazes tinham uma dificuldade
marcada nas relações interpessoais. Quando se esperava que partilhassem os jogos
com outras crianças ou se integrassem numa roda de brincadeiras, eram vistos
sozinhos, preocupados de forma obsessiva com o objecto do seu interesse. A
linguagem também era peculiar: embora por vezes usassem expressões ou vocábulos
muito sofisticados, por outro lado não entendiam os ditados mais comuns ou as
metáforas mais óbvias. As crianças com Asperger não compreendiam porque não
dizemos o que pensamos, e pensamos o que não dizemos. A entoação era
monocórdica sem as flutuações emocionais que dão colorido à nossa voz. A sua
coordenação motora era tão pobre que se viam sistematicamente excluídos da
participação em jogos colectivos, sem que, de resto, isso parecesse preocupá-los
excessivamente. Em momentos de maior emoção apresentavam movimentos
repetidos e estereotipados que lhes conferiam um aspecto bizarro. Asperger
percebeu que estes rapazes partilhavam traços fundamentais com as crianças
autistas. Apesar da agudeza e correcção das suas observações, elas ficaram
ignoradas até aos anos 90 quando Lorna Wing, uma psiquiatra americana, chamou a
atenção para o trabalho de Asperger e sublinhou a sua importância.

De então para cá o reconhecimento e o estudo desta disfunção cresceu

exponencialmente, e as suas características clínicas e problemas associados foram
melhor definidos. As crianças com síndrome de Asperger são ermitas. Se
eventualmente uma pessoa é companhia, duas são uma multidão. Alguns bem
queriam ter amigos, mas não sabem como negociar diplomaticamente as trocas
sociais. A alternância do “dá-cá-toma-lá” na relação com os outros é lhes difícil. Não
entendem como as outras crianças podem retirar prazer de brincadeiras mais ou
menos violentas com contacto físico próximo, como também não percebem que o
comum dos mortais não partilhe o fascínio por retroescavadoras, comboios,
contentores do lixo ou outros temas obviamente de tremendo interesse e
importância. A estimulação sensorial, auditiva, visual ou olfactiva de um centro
comercial poderá ser avassaladora e causar uma ansiedade insuportável. Mais tarde,
a ineptidão física e social levam-nos não só à exclusão como a tornarem-se alvos
preferenciais da troça e humilhação. A dificuldade em intuir o sentimento dos outros
leva a que, muitas vezes, façam comentários certeiros a propósito, por exemplo, de
uma senhora obesa, sem perceberem que tanta honestidade não é apreciada. Os
professores reconhecem que aquele aluno “é diferente” sem que consigam apontar
com clareza a natureza dessa diferença. Certo é que podem ler com muita rapidez e
correcção sem contudo compreender os conceitos implícitos no texto. As
composições escritas são extremamente lacónicas, absolutamente factuais como se
de um inventário se tratasse. As operações matemáticas são realizadas com extrema
rapidez e facilidade mas o enunciado dum problema não é compreendido. A
discrepância entre a fabulosa capacidade de memória e a dificuldade em entender
expressões tão simples quanto “os olhos também comem” causa estupefacção. As
crianças com Síndrome de Asperger vêm o mundo de uma forma distinta da nossa,
são estranhas, bizarras, diferentes e sofrem com essa diferença.

Calcula-se que em cada 1000 crianças 4 tenham um síndrome de Asperger, o

que significa que em Portugal haverá cerca de 30 000 pessoas com esta disfunção.
Muitas das crianças com Síndrome de Asperger têm outras dificuldades associadas,
como seja a perturbação de hiperactividade e défice de atenção ou dislexia. Não são
perturbações que se somam, mas antes que multiplicam os obstáculos que estas
crianças devem ultrapassar. Se elas estão sozinhas, também a sensação de solidão e
isolamento é partilhada pelos pais. Quantos anos a saltar de médico em médico, ou
de psicólogo em psicólogo, sem encontrar a resposta para as dificuldades que o filho
apresenta, que por serem subtis não deixam de ser extremamente incapacitantes.
Quantos anos a lutar contra a incompreensão da própria família, cega a dificuldades
que para as mães são gritantes. Quanto sofrimento ao ver o seu filho sozinho no
recreio da escola, o ultimo a ser escolhido para a equipa de futebol e o único a não
ser convidado para a festa de anos do menino mais popular da turma.

As crianças com síndrome de Asperger precisam que os adultos compreendam

as suas dificuldades e os ajudem a melhor aproveitar o fantástico potencial que
encerram. O CADin e a Associação Portuguesa de Síndrome de Asperger nasceram
para isso mesmo, para explicar quem são estas crianças e como reconhecer as suas
características. Do que necessitam e como devem ser ensinadas e apoiadas. Para
estimular a investigação científica dirigida a este problema, mas sobretudo para
serem advogados contra a ignorância que descrimina, humilha e agride as mais puras
das crianças.

O QUE É O SÍNDROMA DE RETT

O síndroma de Rett é uma doença neurológica que ocorre quase exclusivamente em

crianças do sexo feminino. Após um período inicial aparentemente normal as crianças
afectadas desenvolvem microcefalia com regressão do desenvolvimento e alterações
neurológicas e comportamentais características.

Foi pela primeira vez descrita em 1966, pelo Dr. Andreas Rett de Viena, Áustria,
numa publicação médica alemã. Devido à circulação relativamente pequena deste
primeiro artigo a maior parte dos médicos só teve conhecimento desta doença, quando
uma revista dedicada ao Síndroma, escrita pelo Dr. Bengt Hagbert da Suécia e colegas
entre os quais a Dr.ª Karin Dias de Portugal, foi impressa em 1983 num jornal de
neurologia de grande difusão escrito em língua inglesa.

Este artigo apresentava relatórios de 35 casos.

Documentação clínica posterior e novos dados bioquímicos, fisiológicos e genéticos

foram apresentados numa conferência sobre o Síndroma de Rett realizada em Viena em
Setembro de 1984. Em Janeiro de 1985, o Dr. Andreas Rett, visitou o Instituto John
Kennedy de crianças deficientes em Baltimore, Maryland para a primeira conferência
realizada nos E.U.A..

Enquanto ali esteve examinou 42 raparigas que tinham sido diagnosticadas como
tendo potencialmente o Síndroma de Rett.

Esta reunião conduziu a uma consciencialização mais desenvolvida sobre o

Síndroma e as suas manifestações nos E.U.A.. Deste maior contacto com o Síndroma
resultou uma melhor possibilidade de diagnóstico. Enquanto o Dr. Rett foi o primeiro a
descrever o Síndroma de Rett a perturbação foi reconhecida independentemente em
outras partes do Mundo.

Os sintomas desta patologia são os mais variados e podem ser, inicialmente,

confundidos com outras patologias neurológicas, como o autismo. As raparigas que
sofrem desta doença nascem sem qualquer sinal aparente de anormalidade e parecem
desenvolver-se normalmente entre os 6 e os 18 meses de vida.

Subitamente, porém, estagnam na sua evolução e começam a apresentar sinais de

regressão física e neurológica. É nesta fase que começa a surgir um quadro sintomático
particular. Os bebés começam a perder a capacidade de usar as mãos, mostram ter
problemas de equilíbrio, deixam de falar, podem perder a marcha, ficam mentalmente
diminuídos e demonstram sérios problemas de relacionamento com os outros, evitando,
por exemplo, o contacto visual. A estereotipia mais característica do síndroma é, no
entanto, a que se assemelha a um constante esfregar de mãos e que é o sintoma mais
comum. A maior parte destas crianças tem uma esperança média de vida diminuída e
morre antes de atingir a idade adulta, apesar de haver casos conhecidos de doentes que
chegam aos 50 anos.

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