Genética Geral

Questão 1: Qual é o principal mecanismo de origem das aneuploidias?
As aneuploidias acontecem por causa de processos de não disjunção. Isso significa

que, em algum momento da divisão celular, a distribuição dos cromossomos ou das
cromátides ocorreu de maneira incorreta. Quando ocorre na meiose I, observa-se que
os cromossomos homólogos não se separam corretamente. Já a não disjunção na
meiose II ocorre porque não houve a separação das cromátides. Vale frisar que pode
ocorrer ainda não disjunção na mitose após formação do zigoto.
As não disjunções levam à formação de células com número incorreto de
cromossomos. Quando ocorre, por exemplo, uma não disjunção do cromossomo X, um
óvulo apresentará dois cromossomos X, enquanto outro não apresentará nenhum
cromossomo X. Quando fecundado, esse ovulo se tornará um zigoto com aneuploidia.
Nas aneuploidias, as alterações no número de cromossomos ocorrem, mas não em
todo o genoma.
As principais aneuploidias são:

Nulissomias (2n-2): Indivíduo não apresenta nenhum cromossomo de determinado
par.
Monossomias (2n-1): Indivíduo apresenta apenas um cromossomo de um

determinado par.
Trissomia (2n+1): Indivíduo apresenta um cromossomo a mais que o normal em um

determinado par, ou seja, apresenta três cromossomos de um mesmo tipo.
Pode ocorrer ainda um aumento ainda maior de cromossomos, como a tetrassomia e a

pentassomia, entretanto, são menos comuns. Estima-se que a monossomia e a
trissomia ocorram com relativa frequência em humanos (10% a 25% das concepções),
sendo causas de abortos.
São exemplos de aneuploidias:
Síndrome de Down (47, XX + 21 ou 47, XY +21): observa-se um indivíduo com 47
cromossomos, com um cromossomo de número 21 a mais. Como o portador apresenta
três cromossomos 21, a síndrome é também chamada de trissomia do 21.
Síndrome de Turner (45, X0): observa-se a presença de apenas um cromossomo

sexual X, sendo, portanto, uma monossomia. Nesse caso, verifica-se um indivíduo do
sexo feminino com pouco desenvolvimento das mamas, ovários rudimentares, tórax
largo, baixa estatura e pescoço alargado. Geralmente não causa atraso mental e,
quando este se apresenta, é leve. É a única monossomia viável em seres humanos.
Síndrome de Klinefelter (47, XXY): há, geralmente, três cromossomos sexuais (XXY),
ou seja, é uma trissomia. Indivíduos com essa síndrome são do sexo masculino,
possuem órgãos genitais pouco desenvolvidos, não produzem espermatozoides,
podem apresentar crescimento das mamas e possuem diminuição do nível intelectual.
Questão 2: Cite 4 características da síndrome de Eduard

Também conhecida como Trissomia 18, a síndrome de Edwards é uma doença
genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição em
que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas.
Existem 3 tipos de trissomia, sendo elas a Trissomia completa, Trissomia parcial e
Trissomia aleatória.
Características:
● Crânio disfórmico, com o osso occipital proeminente (parte traseira e inferior do
crânio).
● Micrognatia, uma desordem no crescimento facial, afetando principalmente a
mandíbula, que encontra-se em uma posição muito posterior em relação à
maxila.
● Orelhas mais baixas que o normal (orelhas de implantação baixa).
● Pés tortos congênitos.
Questão 3: Por que as poliploides são muito mais comuns em plantas do que em
animais?
Porque as plantas tem a capacidade de fazer auto-fecundação, comum entre as
plantas, pode constituir zigotos poliplóides com o dobro dos cromossomas da espécie
progenitora. Já os animais não possuem essa acapacidade, o que tornam as
poliploidias mais comuns em plantas.
Questão 4: Qual é o principal mecanismo de origem das inversões

cromossomicas?
É originada a partir da ocorrência de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso
durante a intérfase e a soldadura em posição invertida do fragmento ao restante do
cromossomo. A inversão é dita paracêntrica se as quebras ocorrerem em um mesmo
braço cromossômico, e é denominada pericêntrica se o fragmento cromossômico
invertido incluir o centrômero.
Quando uma inversão está presente, uma alça é formada durante o pareamento dos
cromossomos na meiose I.
A ocorrência de uma permuta no local de uma inversão paracêntrica fará com que de
cada bivalente surjam dois cromossomos gaméticos anormais (um dicêntrico e outro
acêntrico), um normal e outro com a inversão original:
A ocorrência de permuta em uma inversão pericêntrica fará com que um bivalente dê
origem a dois cromossomos anormais (ambos com uma deficiência e uma duplicação),
um cromossomo normal e outro com a inversão original.
Uma inversão geralmente não causa um fenótipo anormal nos portadores. Sua
importância médica é para a progênie, pois há o risco de produzir gametas anormais
que podem levar a uma prole não-balanceada.
Questão 5: O que é e como se formam os cromossomos em anel?
A formação de um cromossomo em anel é uma alteração estrutural que surge quando

acontece uma quebra nas duas extremidades do cromossomo (braço curto e braço
longo) e uma subsequente fusão. Poderá haver consequências fenotipicas para o
indivíduo que for portador dessa anomalia, tanto pela deleção da cromatina das duas
pontas, como também pela instabilidade mitótica dos anéis, resultando em células
trissômicas ou monossômicas.
Questão 6: O que é efeito giga?

Quando um vegetal é poliploide a célula fica maior, consequentemente os órgãos ficam
maiores e o indivíduo também. O que faz a diferença não é o número de células e sim
o tamanho delas, quando tem existe mais cromossomos no núcleo faz com que ele
fique maior.
Questão 7: Diferencie aberrações cromossomicas balanceadas de não

balanceadas.
Na translocação balanceada não ocorre perda ou acrescimo de material genético e a
translocação não balanceada é quando ocorre a troca de material cromossomico é
desigual o que resulta em genes extras ou ausentes.
Questão 8: Conceitue herança extranuclear

Herança extranuclear é quando o DNA não está no núcleo mas sim nas mitocôndrias e
nos cloroplastos.
Questão 9: Diferencie herança extranuclear de efeitos maternos

Na herança extranuclear o bebê recebe genes apenas da mãe, já no efeito materno o
bebê recebe genes do pai e da mãe, mas apenas os genes da mãe se manifestam.
Questão 10: O que é caráter variegado em plantas e como ele surge?

É a presença de zonas de coloração diferente nas folhas e, por vezes, nos caules de
plantas. Estas plantas dizem-se variegadas. A variegação pode ter diversas causas.
Alguns tipos de variegação são atractivos e ornamentais, sendo preservados em
jardinagem. O termo é por vezes aplicado a flores.
Este padrão em mosaico pode ocorrer pela distribuição de diferentes tipos de
cloroplastos durante a multiplicação celular.

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As aneuploidias acontecem por causa de processos de não disjunção. Isso significa

As principais aneuploidias são:

Monossomias (2n-1): Indivíduo apresenta apenas um cromossomo de um

Trissomia (2n+1): Indivíduo apresenta um cromossomo a mais que o normal em um

Pode ocorrer ainda um aumento ainda maior de cromossomos, como a tetrassomia e a

Síndrome de Turner (45, X0): observa-se a presença de apenas um cromossomo

Questão 2: Cite 4 características da síndrome de Eduard

Questão 4: Qual é o principal mecanismo de origem das inversões

Questão 5: O que é e como se formam os cromossomos em anel?

A formação de um cromossomo em anel é uma alteração estrutural que surge quando

Questão 6: O que é efeito giga?

Questão 7: Diferencie aberrações cromossomicas balanceadas de não

Questão 8: Conceitue herança extranuclear

Questão 9: Diferencie herança extranuclear de efeitos maternos

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