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    Dissomia Uniparental

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    O imprinting genômico é um processo epigenético no qual certos genes são expressos apenas por um alelo enquanto o outro é inativado. Apenas 1% dos genes são imprintados e expressos por um único alelo materno ou paterno. Doenças como a Síndrome de Prader-Willi e Angelman envolvem anormalidades no imprinting na região 15q11 do cromossomo 15, levando à perda da expressão dos genes paternos ou maternos nessa região.

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    O imprinting genômico é um processo epigenético no qual certos genes são expressos apenas por um alelo enquanto o outro é inativado. Apenas 1% dos genes são imprintados e expressos por um único alelo materno ou paterno. Doenças como a Síndrome de Prader-Willi e Angelman envolvem anormalidades no imprinting na região 15q11 do cromossomo 15, levando à perda da expressão dos genes paternos ou maternos nessa região.

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    Dissomia uniparental

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    O imprinting genômico é um processo epigenético no qual certos genes são expressos apenas por um alelo enquanto o outro é inativado. Apenas 1% dos genes são imprintados e expressos por um único alelo materno ou paterno. Doenças como a Síndrome de Prader-Willi e Angelman envolvem anormalidades no imprinting na região 15q11 do cromossomo 15, levando à perda da expressão dos genes paternos ou maternos nessa região.

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    O imprinting genômico é um processo epigenético no qual certos genes são expressos apenas por um alelo enquanto o outro é inativado. Apenas 1% dos genes são imprintados e expressos por um único alelo materno ou paterno. Doenças como a Síndrome de Prader-Willi e Angelman envolvem anormalidades no imprinting na região 15q11 do cromossomo 15, levando à perda da expressão dos genes paternos ou maternos nessa região.

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    Impressão genômica

    Imprinting genómico ou Imprinting parental (marcação genética) é um
    fenómeno genético no qual certos genes são expressos apenas por um alelo, enquanto o
    outro é metilado (inactivado). É considerado um processo epigenético. Já foram
    demonstradas formas de imprinting genómico em insectos, mamíferos e flores.

    As células somáticas de organismos diplóides possuem duas cópias de cada genoma.


    Cada gene autossômico é representado por duas cópias, ou alelos, com uma cópia
    herdada do pai e outra da mãe na fecundação. Para a grande maioria dos genes
    autossômicos, a expressão ocorre a partir dos dois alelos simultanemante. Entretanto,
    uma pequena proporção (menor que 1%) de genes é "imprintada"(=imprinted), ou seja, a
    sua expressão ocorre a partir de somente um alelo. O alelo expressado pode ser da mãe
    ou do pai, dependendo do gene.
    O imprinting genómico é um mecanismo de regulação da expressão génica que permite
    apenas a expressão de um dos alelos parentais. Ao contrário da maioria dos genes em
    que a expressão é bialélica, os genes que estão submetidos a este mecanismo (genes
    imprinted) têm expressão monoalélica; por definição, num loci imprinted, apenas um
    alelo está activo (materno ou paterno), e o inactivo está epigeneticamente marcado por
    modificação histónica e/ou metilação das citosinas. Estas alterações epigenéticas ocorrem
    num dos alelos do gene imprinted, enquanto que o outro alelo permanece desmetilado e
    activo. Deste modo, o encontro dos dois alelos parentais, um metilado e outro não
    metilado, na fertilização, vai permitir um desenvolvimento embrionário normal.

    Existem doenças que envolvem o imprinting genômico. Diversas doenças genéticas que
    são relacionadas à banda 11 do braço longo do cromossomo 15 (15q11) em humanos são
    devidas a um imprinting anormal.Dentro desta região, vários genes são
    transcricionalmente ativos apenas no cromossomo herdado do pai, enquanto outros são
    ativos apenas no cromossomo herdado da mãe. Assim, existem vários genes nessa região
    que são ativos em apenas um dos cromossomos e se a única cópia ativa for perdida por
    uma deleção cromossômica nenhum produto gênico será gerado, resultando em doença.
    É possível que uma pessoa não herde um 15q11 imprintado de um dos pais, como
    resultado ou de deleção da região 15q11 do cromossomo um dos pais, ou menos
    frequentemente, de uma dissomia uniparental (quando ambas as cópias herdadas são
    somente de um dos pais).

     Se nenhuma cópia da 15q11 sofrer imprinting paterno (isto é, ocorre uma inactivação


    do alelo paterno), o resultado é a síndrome de Prader-Willi (caracterizada
    por hipotonia, obesidade e hipogonadismo).
     Se nenhuma cópia sofrer imprinting materno, o resultado é a síndrome de
    Angelman (caracterizada por epilepsia, tremores, e uma expressão
    facial perpetuamente sorridente).

     Outros arranjos cromossómicos podem estar na origem destas patologias: se ambas


    as cópias do cromossoma 15 forem de origem materna, apenas ocorre expressão do
    gene materno, originando, portanto, a Síndrome de Prader-Willis (indo uma situação
    inversa ao encontro da Síndrome de Angelman).

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