Documento PDF

Escola Secundária Ibn Mucana- 12º ano Biologia
Ficha de trabalho 3 – Hereditariedade Humana
DOC 1 - A DOENÇA: O QUE É A NEUROFIBROMATOSE
"As Neurofibromatoses" são um conjunto de situações que têm algumas características comuns. Existem
vários tipos, sendo as mais importantes a Neurofibromatose tipo 1 (NF1 - ou Doença de VonRecklinghausen)
e a Neurofibromatose tipo 2 (NF2). Ambas são doenças de transmissão familiar com o mesmo padrão de
transmissão. Por vezes ocorre o primeiro caso numa família tratando-se então de uma mutação.
A NF1 tem uma prevalência de 1/4000 e caracteriza-se pelo aparecimento na pele de numerosas manchas
cor de café com leite e mais tarde a possibilidade de aparecimento de neurofibromas - "quistos"- benignos.
Habitualmente evolui sem grandes complicações mas em cerca de 10% dos casos podem aparecer alguns
problemas nomeadamente: dificuldades na aprendizagem (diminuição da capacidade de concentração,
dislexia, deficiente orientação espaço-temporal), o atraso mental é raro, escoliose, hipertensão e tumores
(glioma do nervo óptico ou do sistema nervoso) que em geral são benignos mas podem surgir tumores
malignos e doenças do foro leucémico. Não existe tratamento específico para esta doença. O prognóstico e
qualidade de vida da maior parte dos indivíduos é bastante boa. O gene responsável por esta doença está
identificado e localiza-se no cromossoma 17.
A NF2 tem uma prevalência de 1/20.000. Os aspectos cutâneos são menos evidentes podendo ter algumas
manchas cor de café com leite e outras manchas mais escuras (schwanomas). As complicações são
habitualmente mais tardias e envolvem principalmente o nervo acústico, o sistema nervoso e a medula,
sendo tumores malignos. Por isso apresenta um prognóstico mais reservado e os doentes têm pior qualidade
de vida. Também não existe terapêutica específica. O gene encontra-se localizado no cromossoma 22.
DOC 2 – Árvore genealógica de uma família com NF1

1.1. A NF1 é uma doença:
A. autossómica recessiva
B. autossómica dominante
C. ligada ao sexo e recessiva
D. ligada ao sexo e dominante
1.2. Justifique a sua resposta usando um

dado do texto e um dado do heredograma.
1.3. Explique porque razão todas os filhos
da senhora 10 apresentam NF1.
1.4. Se a senhora 19 casar com um homem
sem NF1 indique qual a probabilidade do
casal vir a ter um filho com NF1.
Apresente o raciocínio efectuado
1.5. Se a senhora 10 pretendesse ter ainda
mais filhos que alternativa de PMA lhe
proporia. Justifique a sua resposta.
1.6. Com base na informação do texto procure justificar a menor prevalência da NF2 relativamente à NF1
sabendo que a taxa de mutação dos dois tipos de neurofibromatose na população humana são semelhantes.
1
2. Nos cães a pelagem escura é dominante em relação à pelagem albina e a pelagem curta é dominante em
relação à pelagem comprida.
Com base na análise do número de descendentes obtidos em cada cruzamento transcreva para a sua folha
os genótipos dos progenitores em cada um dos cruzamentos a), b) e c), admitindo que esses fenótipos são
devidos a dois genes de segregação independente.
Utilize os símbolos E e e para os genes responsáveis pela pelagem escura e albina, respectivamente; e os
símbolos P e p para os genes responsáveis pelas pelagens curta e comprida, respectivamente.
Fenótipos dos filhos

Fenótipos paternos escura e escura e albina e albina e
curta comprida curta comprida
a) escura e curta x escura e comprida 89 91 29 31
b) escura e curta x albina e curta 105 0 97 0
c) escura e comprida x escura e comprida 0 150 0 50
3. O senhor e a senhora Dantas levaram ao médico o seu filho mais novo, Renato, de duas semanas de vida
que sofre de falta de ar devido a uma doença denominada mucoviscidose. Pascal, o seu 2º filho e Rogério, o
mais velho, têm os mesmos sintomas que o irmão. Só Angélica, a filha, tem boa saúde como os pais.
O médico interrogou o casal e soube que eles são primos em 1º grau.
Soube também que a mãe do senhor Dantas e a mãe da senhora Dantas pertenciam a uma família que nunca
tivera a doença.
Com os dados fornecidos construiu a seguinte árvore genealógica:
3.1. Indique, justificando, o modo de transmissão da doença (dominante ou recessivo).

3.2. Como interpreta a elevada incidência da doença na descendência do casal Dantas?
3.3. Júlio, estudante de Biologia, viu o pedigree do casal Dantas sobre a secretária do pai, médico do casal:
"Ah! disse ele, não sabia que esta doença estava ligada ao sexo!"
3.3.1. Por que razão terá o Júlio feito esta observação?
3.3.2. Mostre que Júlio se enganou, e que na realidade a doença não está ligada ao sexo.
3.4. Indique os genótipos de todos os indivíduos da árvore genealógica indicando o significado dos símbolos
que utilizou.
2
4 – A hipertricose auricular caracteriza-se pela presença de pêlos, anormalmente longos e espessos, no
bordo da orelha do Homem. Observa com atenção a seguinte árvore genealógica de uma família com esta
característica.
4.1– Caracterize este tipo de transmissão hereditária.

4.2– Indique o genótipo dos indivíduos I – 1 e 2; V – 2, 3 e 6; VI – 1 e 3.
5 - Uma loira bonita (vamos chamar-lhe menina X) deu à luz uma bebé, igualmente loira e bonita. A menina X
não tinha a certeza qual dos dois namorados, Y ou Z, era o pai da criança. O namorado Y era loiro, mas o Z
tinha o cabelo castanho. Assim, a menina X pensou que Y tinha que ser o pai, pelo que lhe disse que tinha de
a ajudar a criar a criança. No entanto, Y tinha estudado Biologia e sabia alguma coisa sobre
hereditariedade dos grupos sanguíneos. Ele sabia que tinha sangue AB e arranjou forma de a menina X, a
criança e o namorado Z fazerem testes de sangue. Os resultados foram os seguintes:
Menina X – A Bébé – O Namorado Z – B
Z disse: “A criança não pode ser minha porque possui um tipo de sangue diferente do meu”
A menina X disse: “ Bem, a criança é minha de certeza, mas como é que possui um grupo sanguíneo
diferente do meu?”
O namorado Y, muito mais aliviado, explicou ao pai e à mãe como a criança herdou o grupo sanguíneo.
Descreva, recorrendo ao xadrez mendeliano, o que Y disse aos pais da criança?

Documento PDF

Enviado por

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Documento PDF

Enviado por

Dados do documento

Descrição original:

Direitos autorais

Formatos disponíveis

Compartilhar este documento

Compartilhar ou incorporar documento

Opções de compartilhamento

Você considera este documento útil?

Este conteúdo é inapropriado?

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Documento PDF

Enviado por

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Escola Secundária Ibn Mucana- 12º ano Biologia

Ficha de trabalho 3 – Hereditariedade Humana

DOC 1 - A DOENÇA: O QUE É A NEUROFIBROMATOSE

DOC 2 – Árvore genealógica de uma família com NF1

1.2. Justifique a sua resposta usando um

Fenótipos dos filhos

3.1. Indique, justificando, o modo de transmissão da doença (dominante ou recessivo).

4.1– Caracterize este tipo de transmissão hereditária.

Menina X – A Bébé – O Namorado Z – B

Descreva, recorrendo ao xadrez mendeliano, o que Y disse aos pais da criança?

Você também pode gostar