Anais Brasileiros de Dermatologia 2021;96(5):569---573

Anais Brasileiros de
Dermatologia
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CASO CLÍNICO

Moniletrix do couro cabeludo quase normal à alopecia

total: expressividade variável intrafamiliar夽,夽夽
Daniela Antoniali ∗ , Andrezza Telles Westin , Fernanda André Martins Cruz
e João Carlos Lopes Simão

Divisão de Dermatologia, Departamento de Clínica Médica, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo,
Ribeirão Preto, SP, Brasil

Recebido em 15 de julho de 2020; aceito em 28 de julho de 2020

Resumo O moniletrix é um defeito raro da haste do pelo, de hereditariedade autossômica

PALAVRAS-CHAVE dominante em sua maioria e expressividade clínica variável. É caracterizado por hipotricose
Alopecia; secundária à fragilidade capilar. O diagnóstico é feito por meio de tricoscopia com achados
Doenças do cabelo; típicos, como estreitamentos periódicos com intervalos regulares, o que dá ao cabelo a apa-
Hipotricose; rência de contas de um rosário. Neste artigo, relatamos o caso de seis membros de uma família
Moniletrix com diagnóstico de moniletrix que apresentavam alopecias de graus variados.
© 2021 Sociedade Brasileira de Dermatologia. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Este é um
artigo Open Access sob uma licença CC BY (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/).

Introdução haste capilar com nódulos e constrições, conhecida como

haste ‘‘em rosário’’. Apresentamos o caso de uma família
Moniletrix é um defeito hereditário raro, em sua maioria de composta por seis membros de duas gerações com diagnós-
caráter autossômico dominante, de penetrância incompleta tico de moniletrix com espectros clínicos variáveis.
e expressividade variável. Caracteriza-se por uma displasia
do eixo capilar, resultando em hipotricose por fragilidade e
quebra. A tricoscopia evidencia achados patognomônicos na Relato do caso

Menina de 1 ano de idade com quadro de rarefação capilar

em todo o couro cabeludo desde o nascimento, acompa-
夽 Como citar este artigo: Antoniali D, Westin AT, Cruz FAM, Simão
nhada de irmã de 5 anos com história de menor crescimento
JCL. Moniletrix of the scalp from almost normal aspect to total dos cabelos em região occipital (fig. 1). Mãe refere diagnós-
alopecia: variable intrafamilial expressiveness. An Bras Dermatol.
tico de moniletrix, com diferentes graus de expressividade
2021;96:569---73.
夽夽 Trabalho realizado na Divisão de Dermatologia, Departamento clínica e gravidade na família. Os membros acometidos eram
de Clínica Médica, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Uni- a própria mãe das crianças (34 anos --- fig. 2), os tios mater-
versidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brasil. nos (um homem de 37 anos e uma mulher de 30 anos --- fig. 3),
∗ Autor para correspondência. um primo (4 anos --- fig. 3). O exame físico e o desenvolvi-
E-mail: dani antoniali@hotmail.com (D. Antoniali). mento neuropsicomotor das crianças mostraram-se normais.

2666-2752/© 2021 Sociedade Brasileira de Dermatologia. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Este é um artigo Open Access sob uma licença
CC BY (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/).
 D. Antoniali, A.T. Westin, F.A.M. Cruz et al.

Figura 1 Menina de 1 ano de idade. (A) Aspecto clínico. (B) Tricoscopia (aspecto macroscópico). (C) Tricoscopia (aumento 70 × ).

Figura 2 Mulher de 34 anos de idade. (A) Aspecto clínico. (B) Tricoscopia (aspecto macroscópico). (C) Tricoscopia (aumento 70 × ).

No exame dermatológico da criança mais nova foram obser- Discussão

vadas hastes capilares curtas e finas, mais evidentes na
região occipital. A tricoscopia do couro cabeludo revelou fios Moniletrix é uma afecção hereditária rara caracterizada por
com nódulos elípticos regularmente intervalados, separados anormalidade na haste capilar; pode ser autossômica domi-
por constrições e alguns fraturados (fig. 4). No exame der- nante (mutações dos genes KRT81, KRT83 e KRT86 associados
matológico da criança de 5 anos, observou-se que o cabelo às tricoqueratinas) ou autossômica recessiva (mutação no
era longo e apresentava apenas uma área occipital circuns- gene da desmogleína 4 com malformação dos desmossomos
crita com menor densidade capilar. A tricoscopia de todo da haste).1,2 O termo moniletrix advém de monile (colar,
couro cabeludo era normal, com exceção da área occipi- em latim) e thrix (cabelo, em grego). Nessa afecção, a
tal, na qual foram visualizados fios com nódulos elípticos haste do pelo é caracterizada por estreitamentos periódi-
regularmente intervalados, separados por internodos inter- cos com intervalos regulares, dando ao cabelo a aparência
mitentes. Ambas apresentavam unhas, sobrancelhas e cílios das contas de um rosário.3 A parte larga ou nodular do
sem alterações, e teste de tração negativo. Os achados clíni- fio corresponde à espessura normal da haste contendo
cos e tricoscópicos propiciaram o diagnóstico de moniletrix. a medula, e os estreitamentos internodais correspondem
Todos os membros afetados da família compareceram ao à anomalia, sendo afinados por ausência da medula. Os
nosso serviço para avaliação presencial do acometimento nódulos são elípticos, separados por 0,7 a 1,0 mm, com
espectral da doença (figs. 5 e 6). espessura normal ou ligeiramente menor que o diâmetro

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Figura 3 Aspectos clínicos e suas respectivas tricoscopias. Em vermelho, regiões afetadas nos pacientes com menor acometimento.

para a doença. Isso significa que a mesma mutação pode ser

expressa com diferentes gravidades e levanta a questão de
outros fatores influentes dessa mutação, incluindo fatores
ambientais e outros não genéticos.7 Ao nascimento o cabelo
é normal, porém progressivamente é substituído pelos fios
com alterações, tornando-se frágil e quebradiço já nos pri-
meiros meses de vida.3 Ocorre uma hipotricose difusa, por
vezes muito intensa. Nas regiões temporal e occipital há
maior número de hastes alteradas em comparação com o
restante do couro cabeludo, por serem áreas mais exposta
à fricção.1 Nos quadros mais intensos, os fios podem ser
extremamente curtos pelas quebras que ocorrem logo após
Figura 4 Tricoscopia com variações regulares no diâmetro da a eminência folicular ou até mesmo dentro do óstio folicu-
haste pilosa, com dilatações elípticas e constrições (aumento lar. As hastes fraturadas podem romper a bainha radicular
70 × ). externa e causar granulomas de corpo estranho, correspon-
dendo clinicamente a pápulas eritematosas ou hiperceratose
normal da haste. Nos pontos de constrição há fragilidade e folicular.1 Na tricoscopia, notam-se variações regulares do
fraturas.4 diâmetro da haste pilosa, com dilatações elípticas (nós) e
Há considerável variação na expressividade clínica, e constrições (internós).6
geralmente há variabilidade intrafamiliar. A doença pode Não existe tratamento definitivo para moniletrix. Relatos
variar de um couro cabeludo quase normal, com pou- de casos mostraram melhora com o uso tópico de minoxidil
cas alterações, à alopecia total.5 As formas mais leves 2% e sistêmico de biotina, N-acetil cisteína, corticoste-
podem passar despercebidas, com poucos fios afetados. roides, acitretina, pílulas contraceptivas e griseofulvina.8,9
Já nas graves, tanto os pelos sexuais secundários quanto Pode ocorrer melhora espontânea com a idade. O mais
os supercílios e os cílios podem estar comprometidos.3 importante é orientar os pais e pacientes sobre heredita-
A alteração capilar pode ocorrer isoladamente ou asso- riedade, evolução do quadro, prognóstico e como prevenir
ciada a ceratose pilar, sindactilia, catarata, anormalida- traumas nos fios. Orientar o paciente a manusear o mínimo
des dentárias e ungueais, e pode determinar alopecia necessário de modo suave, abusar de agentes condicionan-
cicatricial.3,6 tes na lavagem e após com o uso de produtos sem enxague,
As famílias que foram investigadas por moniletrix indi- além do cuidado com o uso de adereços e adornos que pos-
cam que não há correlação do genótipo com o fenótipo sam causar tração.10

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 D. Antoniali, A.T. Westin, F.A.M. Cruz et al.

Figura 5 Heredograma da família relatada.

Figura 6 Variabilidade de expressão clínica do moniletrix nos membros acometidos da família.

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Suporte financeiro Referências

Nenhum. 1. van Steensel M, Vreeburg M, Urbina MT, López P, Morice-Picard F,

van Geel M. Novel KRT83 and KRT86 mutations associated with
monilethrix. Exp Dermatol. 2015;24:222---4.
Contribuição dos autores 2. Ullah A, Raza S, Ali RH, Naveed AK, Jan A, Rizvi SDA,
et al. A novel deletion mutation in the DSG4 gene under-
Daniela Antoniali Silva: Concepção e planejamento do lies autosomal recessive hypotrichosis with variable phenotype
estudo; elaboração e redação do manuscrito; participação in two unrelated consanguineous families. Clin Exp Dermatol.
intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de 2015;40:78---84.
casos estudados; revisão crítica da literatura. 3. Ferrando J, Galve J, Torres-Puente M, Santillán S, Nogués S,
Andrezza Telles Westin: Elaboração e redação do Grimalt R. Monilethrix: A New Family with the Novel Mutation
in KRT81 Gene. Int J Trichology. 2012;4:53---5.
manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados;
4. Mirmirani P, Huang KP, Price VH. A practical, algorithmic
participação intelectual em conduta propedêutica e/ou
approach to diagnosing hair shaft disorders. Int J Dermatol.
terapêutica do caso estudado; revisão crítica da literatura; 2011;50:1---12.
revisão crítica do manuscrito. 5. Singh G, Miteva M. Prognosis and management of congenital
Fernanda André Martins Cruz: Aprovação da versão hair shaft disorders with fragility --- part I. Pediatr Dermatol.
final do manuscrito; elaboração e redação do manuscrito; 2016;33:473---80.
participação efetiva na orientação da pesquisa; participação 6. Olsen EA. Hair disorders. In: Irvine AD, Hoeger PH, Yan AC (eds.).
intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica do Harper’s Textbook 4 of Pediatric Dermatology. Oxford: Wiley-
caso estudado; revisão crítica da literatura; revisão crítica -Blackwell; 2011.
do manuscrito. 7. Stranger BE, Nica AC, Forrest MS, Dimas A, Bird CP, Beazley
C, et al. Population genomics of human gene expression. Nat
João Carlos Lopes Simão: Aprovação da versão final
Genet. 2007;39:1217---24.
do manuscrito; elaboração e redação do manuscrito;
8. Karincaoglu Y, Coskun BK, Seyhan ME, Bayram N. Moni-
participação efetiva na orientação da pesquisa; participação lethrix: improvement with acitretin. Am J Clin Dermatol.
intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica do 2005;6:407---10.
caso estudado; revisão crítica da literatura; revisão crítica 9. Avhad G, Ghuge P. Monilethrix. Int J Trichol. 2013;5:224---5.
do manuscrito. 10. de Beker DA, Ferguson DJ, Dawber PR. Monilethrix: a clini-
copathological illustrating of cortical defect. Br J Dermatol.
1993;128:327---31.
Conflito de interesses

Nenhum.

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