SECRETARIA DE ESTADO DE EDUCAÇÃO OS CROMOSSOMOS

ESCOLA ESTADUAL BENJAMIN CONSTANT Cada cromossomo é um filamento constituído de uma molécula de
DNA linear associada a várias proteínas, as histonas, que auxiliam
CIÊNCIAS DAS NATUREZAS E SUAS TECNOLOGIAS no seu empacotamento ou condensação. A importância dos
PROFª: NATÁLIA B. DO VALE ALVES - FGB – BIOLOGIA cromossomos está no fato de que as moléculas de DNA possuem os
genes, as unidades que contêm as características informacionais e
NÚCLEO CELULAR: O CENTRO DE COMANDO. hereditárias.
 Gene: sequência de nucleotídeos no DNA que especifica a
O núcleo é uma estrutura presente apenas nas células eucariontes, sequência de aminoácidos de uma proteína.
onde se encontra o DNA genômico (o material genético), Nossa espécie possui em cada célula somática (do corpo) 46
organizado em cromossomos. Visto que abriga o material genético, cromossomos. Esses 46 cromossomos compõem dois conjuntos de
no qual estão inscritas 23. Por isso, dizemos que somos uma espécie diploide, 2n. Já
as informações nossos gametas, os espermatozoides e os óvulos, possuem apenas
biológicas/genéticas, um conjunto cromossômico, 23, por isso são ditas haploides, n.
se quisermos atribuir Quando os dois gametas se unem para formar o zigoto, cada um trás
uma função ao núcleo, seu conjunto de 23 cromossomos e, assim, o novo indivíduo
podemos considerá-lo apresenta os dois conjuntos, 2 n = 46.
como o centro Célula ou organismo diploide é aquele cujos cromossomos estão
controlador do presentes em pares. Cada um dos cromossomos constituintes de um
metabolismo e do par pertence a um conjunto cromossomal herdado do pai ou da mãe.
desenvolvimento E por que dizemos que esses cromossomos formam um par? Um
celular. par de cromossomos 1, por exemplo? Porque esses dois
cromossomos do par são iguais, homólogos, mas iguais no sentido
 Carioteca ou Envelope nuclear: delimita o conteúdo do núcleo de que ambos possuem os mesmos genes na mesma ordem
e o isola do citoplasma. Tem natureza semelhante às demais (possuem também o mesmo comprimento e o centrômero na mesma
membranas celulares, ou seja, dupla camada de lipídios e proteínas. posição).
A membrana da carioteca é contínua com a do retículo
endoplasmático. Existem poros na carioteca que são importantes
para controlar a entrada e saída de substâncias.

 Nucléolo: Tem aspecto de grânulo, mas não é limitado por

membrana. É o centro de produção de ribossomos.
Sítio de síntese de RNAs ribossômicos, rRNAs. Os ribossomos são
formados de rRNAs e proteínas.

ESTRUTURA DO NÚCLEO
Estrutura dos cromossomos: Antes de iniciar o processo de
divisão celular ocorre a duplicação do DNA, e, com isso, a
duplicação dos cromossomos. Após serem duplicados, os dois
cromossomos filhos permanecem ligados pelo centrômero.
Quando ainda estão unidos após a duplicação, cada um dos dois
novos cromossomos é chamado de cromátide.

 Cromatina: É um material de aspecto filamentoso, constituído

de DNA + histonas. O número de filamentos é constante para cada
espécie (o mesmo de cromossomos). Na mitose tornam-se
condensados e visíveis ao microscópio.
Função: Contém as informações genéticas.
TIPOS DE CROMATINA: As porções dos cromossomos que estão mais condensadas (mais
 EUCROMATINA: é a cromatina com aspecto claro ao enroladas) antes desse processo de condensação que ocorre como
microscópio. Menos condensada. É geneticamente ativa preparação para a divisão celular, são inativas: os genes localizados
(produz RNA). nessas porções não são transcritos. Damos a essas porções o nome
 HETEROCROMATINA: é a cromatina com aspecto de heterocromatina. Já às porções menos condensadas e ativas,
escuro, é espiralizada e inativa geneticamente. cujos genes podem ser transcritos, damos o nome de eucromatina.
 Cromatina sexual ou Corpúsculo de Barr: Cromatina
sexual, também chamado de corpúsculo de Barr, é o nome
dado ao cromossomo X inativo e condensado das células
que constituem as fêmeas de mamíferos.
 Cariolinfa ou nucleoplasma: É um material com aspecto
gelatinoso que preenche o núcleo. Contendo proteínas (DNA
polimerase, RNA polimerase,), nucleotídeos, RNAt, RNAm e
RNAr).
Tipos de cromossomos (dois grupos): NUMÉRICAS: alteração do número de cromossomos. Os tipos de
Autossomos: são os cromossomos presentes igualmente no homem alterações numéricas são:
e na mulher (características comuns aos dois sexos). A formação de  Euploidia (Poliploidias): alterações no grau de ploidia do
órgãos somáticos, tais como fígado, baço, o estômago e outros, organismo. Por exemplo, o surgimento de um organismo 3n em
deve-se a genes localizados nos autossomos. Têm “nomes de uma espécie 2n. Normalmente, em animais, esse tipo de organismo
números”: cromossomos 1 ao 22. Como a nossa espécie é diploide, morre antes de completar o seu desenvolvimento embrionário.
possuímos dois de cada autossomo, então temos 22 pares (44  Aneuploidias: alterações no número de um ou mais
autossomos) ao todo em cada célula somática (dois cromossomos cromossomos. Por exemplo, humanos gerados com 47 ou 45
1, dois 2, dois 3 e assim sucessivamente até o 22). cromossomos ao invés dos 46, que é o número diploide da espécie.
Cromossomos Sexuais ou Heterocromossomos: formam um par As aneuploidias podem ser causadas pela não disjunção, que é um
que difere no homem e na mulher sexuais (X e Y). São responsáveis erro na separação dos cromossomos homólogos ou das cromátides
pelas características próprias de cada sexo. Esses cromossomos têm irmãs durante os processos de divisão celular (mitose e meiose), de
genes/informações relacionados à diferenciação entre os sexos e no forma que, por conta desse erro, há a geração de células filhas com
caso dos homens o cromossomo Y é menor que o X. cromossomos a mais ou a menos. Se a não disjunção ocorrer
22 PARES DE AUTOSSOMOS + XY = MASCULINO durante a meiose, que é o processo de divisão celular responsável
22 PARES DE AUTOSSOMOS + XX = FEMININO pela geração dos gametas, alguns deles poderão apresentar
aneuploidias e gerar indivíduos portadores de síndromes
Cariótipo é o número e o aspecto dos cromossomos no núcleo. cromossômicas, caso sejam fertilizados.
Também pode ser o conjunto completo dos cromossomos de um
organismo. É a organização dos cromossomos homólogos em pares,
de acordo com o tipo e o tamanho.

Tipos de Aneuploidias:
 Nulissomias (2n-2): Há perda de um par de cromossomos. Em
seres diploides, como os humanos, esta aneuploidia é letal.
 Monossomias (2n-1): Há perda de um cromossomo do par.
 Trissomia (2n+1): Há um cromossomo a mais em determinado
par (há três cópias do cromossomo). São mais comuns em
humanos.
• Importância: Verificar se há excesso ou falta de cromossomos ou Exemplos de aneuploidias em humanos:
de partes de cromossomos. Aneuploidias são as causas mais comuns e frequentes para as
Em nossa espécie, há um mecanismo capaz de condensar e inativar síndromes a seguir:
um dos cromossomos X quando há mais de um presente. Esses Super macho (47,
cromossomos X condensados são chamados corpúsculos de Barr. XYY): Trissomia do
Aparentemente, a razão para isso é que, ao contrário dos cromossmo Y.
autossomos, é preciso apenas um cromossomo X com os seus genes Apresentam alta
ativos nas células, assim, um dos cromossomos X nas mulheres ou estatura e são férteis,
em quem quer que tenha dois ou mais cromossomos X, é em grande costumam apresentar
parte condensado e inativado de forma a compensar a presença em produção excessiva de
dose dupla dos genes localizados no DNA do outro cromossomo X. testosterona, que leva
Consideramos que para haver o desenvolvimento de sistema genital a distúrbios
masculino é necessário que haja cromossomo Y, pois ele possui um comportamentais, e
gene chamado sry, região determinadora de sexo do Y. A também podem
região sry determina que haja a formação dos testículos. Caso esteja apresentar leve retardo
ausente ou haja algum tipo de problema, ocorre o desenvolvimento mental.
dos ovários.
Super fêmea (47, XXX): Trissomia do cromossomo X.
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS: Apresentam
ESTRUTURAIS: alterações na estrutura de um ou mais fenótipo normal
cromossomos. Exemplo: síndrome do miado do gato (cri-du-chat), e são férteis,
consiste em deleção (perda de parte) do cromossomo 5 e tem como porém estas
sintoma principal, o fato de que os recém-nascidos acometidos mulheres podem
choram em um tom alto que se assemelha ao miado de um gato. apresentar leve
São classificadas em: retardo mental.
 Deleção: há perda de nucleotídeo ou de parte dos genes
 Adição: soma-se mais nucleotídeos à sequência genética
 Duplicação: os genes em um cromossomo se duplicam
 Inversão: os genes em um cromossomo trocam de ordem
 Translocação: genes de um cromossomo passam para outro
cromossomo (homólogo ou não)
Síndrome de Down: trissomia do cromossomo 21. Indivíduos Síndrome de Patau (47, XX + 13 ou 47, XY +13): Há uma cópia
possuem três ao invés de dois cromossomos 21. Dentre os sintomas a mais do cromossomo 13 (trissomia). É uma trissomia rara, que
podemos citar: retardo mental, problemas cardíacos, uma única provoca deficiência mental grave e deformidades físicas
prega nas palmas das mãos, olhos puxados, etc. Os indivíduos características.
podem ser do sexo feminino ou masculino, visto que é uma
trissomia autossômica.

Síndrome de Turner: é uma monossomia. Ao invés de possuírem

um par de cromossomos sexuais, os indivíduos possuem apenas um
cromossomo X, são ditos X0. Como não possuem cromossomo Y,
são mulheres. Dentre os sintomas podemos citar: baixa estatura,
infertilidade e pescoço alado (possui pregas de pele ao lado do
pescoço). Não se diz mais que as pessoas com síndrome de Turner
possuem retardo mental ou deficiência intelectual, porém, podem Síndrome de Edwards (47, XX + 18 ou 47, XY +18): Apresenta
ter dificuldades no âmbito da matemática. um cromossomo 18 a mais (trissomia). Esta trissomia também é
rara, e é considerada uma doença letal, podendo levar a morte da
criança com menos de um ano de vida.

Síndrome de Klinefelter: é uma trissomia. São homens que

possuem dois cromossomos X e um Y (XXY). Dentre os sintomas:
infertilidade, baixa produção de testosterona, cintura mais larga e
etc. Podem apresentar dificuldades no âmbito verbal, então, por
conta disso, pode se dizer que os indivíduos acometidos por essa
síndrome podem ter deficiência intelectual. Também é possível
considerar que alguns indivíduos portadores dessa síndrome são
intersexuais (ou pseudo-hermafroditas).
Há outros tipos de aneuploidias, como as síndromes de Patau
(trissomia do 13) e de Edwards (trissomia do 18).