Doença de Fabry

Doença de
Fabry
Alícia Caldeira, Deborah Braunn, João Vitor Zanette e Mariana Recla
Trabalho apresentado ao Curso de Terapia Ocupacional

da Universidade Federal do Espírito Santo, como parte
avaliativa da disciplina de Bioquímica, como critério de
avaliação.
Sumário
01 Introdução
03 Explicação genética
02 A macromolécula
Terapeutas
Explicação ocupacionais no
04 Bioquímica 05 tratamento
Introdução
● A doença de Fabry é rara, acomete cerca de 1
em cada 40 a 170 mil homens;
● Ocorre principalmente no sexo masculino;
● Sendo transmitida geneticamente pelo
cromossomo X;
● Teste enzimático em caso de suspeita;
● Confirmada a partir de testes genéticos.
Descrição bioquímica da
molécula ● Proteína de estrutura terciária;
● Carboidratos e água.
Curiosidades:
Possui 6539 átomos
Pesa 94,83KDa
Explicação Genética
A doença de Fabry é uma doença transmitida por um cromossoma X
defeituoso.
● Cada um dos cromossomas sexuais que possuímos foram

transmitidos por um dos pais.
● A mãe que passa o cromossomo X
● O pai define o sexo da criança (X ou Y)
● Os homens que possuem a doença de Fabry não são capazes
de transmiti-la para seus filhos homens.
Doença de Fabry nas
mulheres
● A maioria das mulheres são portadoras de apenas um cromossoma
X defeituoso e apresenta poucos ou nenhum sintoma da doença de
Fabry.
● Existe um pequeno grupo que desenvolve a doença, tal como os

homens.
Explicação Bioquímica
➔ A doença de fabry ➔ A doença de Fabry faz

ocorre pela falta da parte de um grupo de
enzima alfa- patologias chamado de
galactosidase A doenças de depósito.
➔ Essa enzima tem função de

eliminar glicoesfingolipídeos,
principalmente a
globotriaosilceramida nos
lisossomos das células
endoteliais
Sintomas
Dores nos
membros Lesões de pele
Acometimento dos nervos do Aparecem na coxa, quadril e
SNP em volta do umbigo Alterações das glândulas
sudoríparas
Hipoidrose, elevada temperatura
corporal, fadiga intensa e
Alterações Sintomas intolerância ao calor.
oculares gastrointestinais
Causar a chamada córnea Dor após alimentação,
verticilata náuseas e diarreia.
Sintomas
Rins Coração Cérebro
Aumento da produção de Forma de insuficiência O acometimento do

urina por incapacidade do cardíaca, arritmias sistema nervoso central
rim em reter água. Depois cardíacas, hipertrofia pode se dar através de
surgem a proteinúria e do ventrículo esquerdo ataques isquêmicos
insuficiência renal crônica. e isquemia do transitórios ou AVC,
miocárdio. tonturas, vertigens ou dor
de cabeça.
Tratamento
● A doença de Fabry não tem cura.
● Existe uma forma sintética da enzima alfa-
gal A para administração.
● Tomar analgésicos para ajudar a aliviar a
dor e a febre, ou anticonvulsivantes
● Pessoas com insuficiência renal podem
precisar de um transplante de rim.
Intervenção
terapêutica
ocupacional
➔ Intervir nos aspectos psicossociais;
➔ Relaxamento e controle de dor;
➔ Humanização dos serviços;
➔ Adaptações;
➔ Realização de oficinas e atividades.
Obrigado!
alicia.leite@edu.ufes.br
deborah.negoceki@edu.ufes.br
joao.zanette@edu.ufes.br
mariana.r.moraes@edu.ufes.br

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● Cada um dos cromossomas sexuais que possuímos foram

● Existe um pequeno grupo que desenvolve a doença, tal como os

➔ A doença de fabry ➔ A doença de Fabry faz

➔ Essa enzima tem função de

Rins Coração Cérebro

Aumento da produção de Forma de insuficiência O acometimento do

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