DISFUNCȚII ENDOCRINE

1. Nanismul hipofizar
- secreția inadecvată (hiposecreție / absență) a hormonului de creștere (STH) în copilărie, datorită
lezării hipofizei;
- este congenital sau dobândit, cauza nefiind cunoscută;
- se produce oprirea creșterii somatice, dar nu și a celei neuropsihice, la copil;
- indivizii sunt de talie mică (0,80 m – 1,30 m), dar proporționat dezvoltați și cu intelectul aproape
normal (excepție fac cazurile în care coexistă unele leziuni cerebrale);
- tratamentul se poate face cu cantități mici hormoni de creștere exogeni, la copiii cu creștere
lentă, pentru prevenția nanismului hipofizar, de la o vârstă cu atât mai fragedă (2-3 ani) pentru a
obține rezultate mai bune; dacă copilul se tratează, va avea o înălțime aproape de cea normală,
în caz contrar va fi cu 40 cm mai mic decât cei sănătoși;
- la naștere nu prezintă diferențe față de cei normali, deficitul de creștere se evidențiază, de
regulă, la vârsta de 2 – 3 ani;
- nu se dezvoltă caracterele sexuale, iar pubertatea poate apărea incomplet, foarte târziu sau
deloc.

2. Cașexia hipofizară (boala Simmonds)

- este o suferință rară, determinată de hiposecreția hipofizară globală la adulți;
- cauza este distrugerea hipofizei sau îndepărtarea chirurgicală a acesteia, ca măsură extremă în
anumite forme de cancer;
- caracterizată prin îmbătrânire prematură: pacienții sunt slabi (scădere extremă în greutate,
dispariția stratului adipos), numai „piele și os”, sfârșiți de puteri, cu părul rărit (se produce
căderea părului), dinții și unghiile căzute, pielea cenușie și pergamentoasă, atrofie tisulară,
regresia organelor genitale, sterilitatea, atrofia musculară, anemia, adinamia, astenia,
hipertensiune, scăderea temperaturii corpului, comă și, în final, moartea.

3. Gigantismul – hipertrofie staturoponderală

- hipersecreția de STH la copil;
- se manifestă prin creșterea excesivă a întregului corp sau a anumitor segmente; de regulă, apare
o creștere exagerată a oaselor lungi;
- talia depășește 200 cm (2 m) și nu se păstrează proporția armonioasă între segmentele corpului;
- alungirea se face pe seama membrelor inferioare.

4. Acromegalia
- hipersecreția de STH la adult;
- este o boală foarte rară, 4 cazuri la un milion de oameni pe an;
- cauza cea mai frecventă a acromegaliei este creșterea în dimensiuni a hipofizei – adenom
hipofizar;
- manifestată prin creșterea în grosime a oaselor lungi și a țesuturilor moi, mai ales fața, mâinile și
picioarele, creșterea exagerată a oaselor feței, mandibulei, oaselor late (în general), hipertrofia
unor viscere (buze, urechi, nas, limbă, inimă, ficat, rinichi, splină), hipertrofierea membrelor
(accentuată la nivelul metacarpienelor, metatarsienelor și falangelor), mâini și picioare
disproporționat de mari și late, ca niște lopeți, apar probleme ale sinusurilor, oboseală profundă,
piele îngroșată și grasă, transpirație abundentă, slăbirea musculaturii, dureri articulare,
furnicături în mâini, hipertensiune și diabet (tulburări de metabolism);
- tratamentul este medicamentos, radioterapie și intervenție chirurgicală.

5. Diabetul insipid
- hiposecreție de ADH;
- cauza: leziuni ale hipotalamusului / neurohipofizei;
 - manifestări: poliurie (creșterea diurezei, de elimină până la 20 l / 24h), polidipsie, dezechilibre
ionice (minerale); semnele bolii apar brutal și progresează rapid;
- subiectul are 2 simptome majore:
a) poliuria: elimină de la 3 l până la 20 l apă în 24 de ore, cu mult față de cel normal (1,5 – 2
l/24h); NU SE ELIMINĂ GLUCOZĂ!
b) polidipsia: ingestie mărită de apă; în caz contrar, apar deshidratări severe.
- se tratează cu ADH exogen.

6. Boala Basedow-Graves (gușă toxică / exoftalmică / boala Perry)

- hipertrofia tiroidei, însoțită de hipersecreția de tiroxină;
- cauze: apariția de anticorpi ce mimează secreția de TSH, stimulând creșterea secreției și volumul
glandei;
- iritabilitate, irascibilitate și fugă de idei;
- tahicardie;
- hiperfagie, asociată cu scădere în greutate;
- hipertensiune;
- gușă;
- intoleranță la căldură;
- anxietate, tulburări de somn;
- tremurul degetelor și al mâinilor;
- piele umedă și caldă;
- scurtarea ciclului menstrual la femei;
- bilanț azotat negativ;
- crește metabolismul bazal și frecvența cardiacă;
- persoana scade în greutate și apar hipersudorații;
- în jumătate dintre cazuri apare exoftalmia, ca o consecință a edemului retroorbitar și tumefacției
mușchilor extrinseci ai globului ocular.

7. Mixedemul
- hiposecreția de tiroxină (insuficiență tiroidiană) la maturitate;
- afectează echilibrul hidroelectrolitic și provoacă edem mucoproteic și creșterea volumului
sangvin, urmată de hipertensiune;
- manifestări: scăderea metabolismului bazal, letargie, tentința de a crește în greutate, creșterea
cantității de lichid interstițial, piele uscată și îngroșată, căderea părului, scăderea capacității de
învățare și memorare, anemie, senzație de frig, reacții motorii și psihice întârziate;
- terapie cu hormoni exogeni.

8. Nanismul tiroidian
- forma infantilă a hipotiroidismului;
- mai este cunoscut și sub numele de cretinism;
- este un nanism dizarmonic: creșterea disproporționată a segmentelor corpului, abdomen mărit,
limbă proeminentă;
- manifestări: creștere întârziată, trăsături faciale caracteristice, dezvoltare osoasă anormală,
retard psihic, temperatură scăzută, letargie, defecte dentare, piele uscată și îngroșată, țesuturi
îmbibate cu edem mucos (mixedem);
- se poate trata cu tiroxină, dacă este diagnosticat precoce.

9. Gușa endemică
- creșterea în volum a tiroidei, datorită aportului insuficient de iod și a unor substanțe oxidante
(gușogene), însoțită de hipofuncție;
- provocată de excesul de TSH, stimulat de nivele plasmatice mici de tiroxină;
 - în zonele unde există această afecțiune, există riscul crescut de a dezvolta cretinism gușogen, din
cauza hipofuncției (coloidul se secretă, foliculii se umflă, dar celulele epiteliale secretoare rămân
în continuare plate, ceea ce duce la atrofierea foliculilor tiroidieni);
- se recomandă administrare de iod și sare iodată.

10. Tetania
- hiposecreției hormonilor paratiroidieni (PTH) (îndepărtarea accidentală a paratiroidelor);
- scade concentrația plasmatică a calciului, ceea ce afectează activitatea musculaturii, și crește
concentrația fosfatemiei;
- manifestată prin contrație musculară generalizată, ce poate cuprinde și mușchii laringelui
(moarte, prin spasm laringian), extremități rigide, irascibilitate, stări de confuzie și halucinații,
sensibilitate sporită la frig, unghii friabile, căderea părului și a dinților;
- scăderea calcemiei permite unor stimuli subliminali să excite – spasme ale musculaturii striate și
netede: contracția mușchilor jgheaburilor vertebrale determină curbarea spatelui, corpul
sprijinindu-se în cap și călcâie, iar spasmul laringian poate produce moarte prin asfixiere;
- la copil se soldează cu creștere defectuasă a dinților și întârziere mintală.

11. Boala Recklinghausen (osteoza paratiroidiană)

- hipersecreția de hormoni paratiroidieni;
- tulburări ale echilibrului fosfocalcic;
- demineralizări osoase dureroase, hipercalcemie, hipofosfatemie;
- dureri osoase, fracturi spontane, patologice, cifoscolioză, calcificări renale, ale arterelor, tiroidei,
subcutanate, globului ocular (conjunctivă, cornee, sclerotică), organelor cu țesuturi moi și
țesutului periarticular, osteoporoză ș.a.;
- hipotonie musculară, astenie până la adinamie, dureri musculare difuze.

12. Sindromul Cushing

- hipersecreție de glucocorticoizi (cortizol);
- cauza: tumori maligne sau benigne ale corticosuprarenalei, pulmonare, renale, pancreatice /
hipersecreție de ACTH, tratamente induse iatrogen cu corticoizi;
- manifestări:
o metabolismele intermediare sunt afectate;
o hipertensiune, hiperglicemie, astenie musculară;
o retenție de săruri și apă;
o edem;
o aspect împăstat, față „în lună plină” (datorită adipozității depuse pe obraji, bărbie,
regiunea submentonieră), ceafă „de bizon”;
o gâtul ia formă cilindrică, pare scurtat;
o toracele prezintă un panicul adipos abundent (paniculul adipos interscapular superior
formează ceafa de bizon / cocoașa de dromader;
o abdomen destins, voluminos (abdomen de batracian);
o obezitate (semnul cel mai constant al bolii), apariția de vergeturi (striuri de culoare roz-
violacee) și pigmentarea tegumentului în dreptul articulațiilor;
o adipozitatea nu se depune pe membre, ele o pierd și pe cea proprie, în contrast cu
toracele și abdomenul pacientului (cartofi pe scobitori);
o osteoporoză generalizată;
o tulburări musculare: astenie fizică severă (din cauza „topirii musculare”);
o tulburări nervoase și psihice: scad memoria, atenția, concentrarea; se observă labilitate
emoțională, afectivă, depresie;
o diabet;
o seboree, acnee, imunitate scăzută, depresie psihică.
- tratamentul este chirurgical prin extirparea tumorilor.
13. Sindromul androgenital
- hipersecreția de hormoni sexosteroizi (androgeni), asociat cu sindromul Cushing;
- la copil:
o pubertate precoce, hipertrofia organelor genitale externe, se stopează creșterea;
o băiat: pseudopubertate precoce, apare un bărbat în miniatură, serios, în contrast cu
vârsta sa cronologică;
o la fetițe apare caracter de masculinitate.
- îngroșarea vocii și pirutism excesiv, ambiguitate sexuală, obezitate;
- uneori hipertensiune.

14. Boala Addison

- secreție inadecvată atât de mineralocorticoizi, cât și de glucocorticoizi;
- de regulă, sunt afectate toate funcțiile corticosuprarenalei;
- cauze: autoimune, inflamatorii, vascularizația insuficientă a corticosuprarenalei, metastaze;
- manifestări:
o hipoglicemie;
o dezechilibru al balanțelor sodiului și potasiului;
o deshidratare, hipotensiune;
o scădere în greutate, astenie marcată (datorită pierderilor de apă și sare);
o oboseală precoce, care nu cedează la odihnă;
o tulburări gastrointestinale (inapetență, anorexie, greață, vărsături, diaree) și
cardiovasculare;
o diminuarea funcției imunitare;
o hiperpigmentare cutanată (melanodermie) – datorită hipersecreției de ACTH și MSH
(provin din aceeași moleculă, prin clivaj enzimatic);
o iritabilitate, apatie, slăbiciune;
o sete redusă;
o absența părului pubian și axilar;
o hipotonie musculară.
- tratament: glucocorticoizi exogeni; dacă persoana nu este tratată, poate muri prin deshidratare
severă și dezechilibre electrolitice majore în câteva zile.

15. Boala Conn

- hipersecreția de aldosteron;
- cauza: hipertrofia corticalei, tumori (cel mai adesea benigne);
- manifestări:
o hipertensiune;
o hipopotasemie, poliurie, polidipsie;
o cefalee, slăbiciune musculară;
o retenție masivă de apă și sare, edeme;

16. Diabetul zaharat

- hiposecreția de insulină;
- manifestări:
o hiperglicemie, însoțită de glicozurie;
o poliurie;
o polidipsie;
o polifagie;
o sursa principală de energie în diabet o constituie lipidele; prin oxidarea intensă a acizilor
grași, se formează acetil-coenzima A în exces, ce este folosită de hepatocite pentru
sinteza de corpi cetonici;
o creșterea cetonemiei (din cauză că ficatul nu poate metaboliza complet întreaga cantitate
de acizi grași din sânge) – comă cetoacidozică (nocivă asupra SN), ce duce la moarte dacă
este netratată;
o imposibilitatea pătrunderii glucozei în celule;
o catabolism proteic;
o scădere în greutate;