De novo-mutasjoner er nye endringer i arvematerialet DNA som ikke finnes hos foreldrene. Disse mutasjonene kan enten ha oppstått i kjønnscellene før befruktning eller etter befruktning under fosterutviklingen. Ved en genetisk utredning for eksempel på grunn av sykdom, vil slike mutasjoner kunne påvises i barnet, men ikke i foreldrene.
de nåvå
fra latin de novo, 'nyoppstått'
Dersom mutasjonene oppstår i kjønnscellene til foreldrene, vil alle cellene til det nye individet få disse mutasjonene. Når kjønnscellene lages, skjer det mange celledelinger (kalt meiose) og noen av disse kan ha feil i kopieringen av DNA-trådene (DNA-replikasjon). Da oppstår nye (de novo) mutasjoner. Disse vil gå i arv til neste generasjon.
Dersom de nyoppståtte mutasjonene oppstår etter befruktning, kan det få ulike typer utfall. Mutasjoner som oppstår rett etter befruktning, i den befruktete eggcellen (zygoten), fører til at alle cellene i individet har mutasjonen. Disse mutasjonene vil gå i arv til neste generasjon.
Mutasjoner som oppstår senere, etter at zygoten har begynt å dele seg, fører til at et utvalg celler har mutasjonen. Dette kalles mosaikk. Om disse mutasjonene blir ført videre til neste generasjon, avhenger av hvor i individet de skjer. Dersom de oppstår i celler som fører til dannelsen av testikler eller eggstokker, vil mutasjonene føres videre til neste generasjon. Dersom de skjer i celler som fører til andre vev, vil de antagelig ikke føres videre ved befruktning.
Mutasjoner er drivkraften i evolusjonen. Nye mutasjoner som oppstår kan enten være nøytrale, negative eller positive for individet som får dem. Alle mutasjoner har en gang i evolusjonen vært nye, altså de novo-mutasjoner.
Mange genetiske sykdommer, det vil si sykdommer som skyldes mutasjoner i genene, oppstår som følge av de novo-mutasjoner. Da vil et barn ha en sykdom som ikke kan spores tilbake til genene til foreldrene. Spesielt sjeldne diagnoser kan oppstå på denne måten slik som Kabukis syndrom, Bohring-Opitz' syndrom og Baraitser-Winters syndrom.
De novo-mutasjoner kan også spille en rolle i vanligere tilstander som utviklingshemming, autisme og schizofreni. For disse tilstandene er som regel mange genvarianter involvert.
De novo-mutasjoner som fører til alvorlige sykdommer blir muligens ikke ført videre til neste generasjon fordi individet ikke får avkom eller dør før kjønnsmoden alder.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.