Human Molecular

Genetics
Bengali

Prof. S.Ganesh
Dept. of Biotechnology
IIT Kanpur

Translated by:
Suchetana Gupta IIT Madras
 Index
Sl. No Topic Page No

Week 1

1 ফা ােম ালস অফ স াল ড া – পাট ১ 2

2 ফা ােম ালস অফ স াল ড া – ি তীয় পব 39

3 ফা ােম ালস অফ স াল ড া – তৃ তীয় পব 83

EL
4 ামেজাম াকচার অ া ফা শান 108

Week 2

5 পিডি অ ানািলিসস 145

6 কমি েকশন ইন মে িলয়ান পিডি প াটাণ 168

7 িড এন এ ািনং অ া হাইি ডাইেজশন টকিন –১ 192

8 িড এন এ ািনং অ া হাইি ডাইেজশন টকিন –২ 213

PT
9 ে মস িরেলেটড টু পিডি অ ানািলিসস 244

10 ে মস িরেলেটড টু রি ে ড াে ল পিলমরিফ অা 269

ইটস অ াি েকশ

​ Week 3

11 িমউেটশ অা ই েটিবিল অফ িহউমান িড এন এ – পাট ১ 284

12 িমউেটশন অ া ই েটিবিল অফ িহউমান িড এন এ – পাট ২ 296

N

13 অ ািনমাল মেডলস ফর িহউমান িডিজেসস 313

Week 4

14 িডিজজ িজন িড াভাির 328

15 দ হ াপম াপ ােজ 345

1
 িহউমান মিলিকউলার জেন Human Molecular Genetics
ফ এস গেণশ Prof. S. Ganesh
িডপাটেম অফ বােয়ালিজকাল সােয়ে স অ া বােয়া-ইি িনয়ািরং Department of Biological Scientists
and Bio-Engineering
ইি য়ান ই উট অফ টকনলিজ কানপুর Indian Institute of Technology, Kanpur
মিডউল -০৪ Module - 04
লকচার -১৩ Lecture - 13
দ হ াপম াপ ােজ The HapMap Project

EL
মানব অণু িজেন এই কােসর চতু থ স ােহর ি তীয় ব ৃ তায় আপনােক াগতম Welcome পূববত ব ৃ তায়
আমরা সই প িতর িদেক নজর রেখিছলাম যা আমরা সাধারণত অসুিবধায় জিড়ত ািনং িজেনর জন ব বহার
কির। সুতরাং, আমরা এক চিলত প িতর িদেক ল কেরিছ যা তারা অব ািনক ািনং বেল।

( াইড সময় উে খ ক ন: ০০:৩৬)

PT
N

সুতরাং, এই াইেড এখােন যা দখােনা হেয়েছ তা হল একজন ব ি র ছিব, িযিন জানাল সােয় ধের আেছন। িব ান
ইসু 1989 সােল কািশত হেয়িছল। সুতরাং, এ ই সই সমস া যা সফল অব ানগত ািনংেয়র থম িতেবদন
বহন কের। সুতরাং, িজন য তারা িসি ক ফাইে ািসস িহসােব পিরিচত শেতর জন িচি ত কেরেছ এবং এ 1989
সােল পাওয়া িগেয়িছল। সুতরাং, 1983 সােলর এই সমস া এই গ বহন কের। এ আপিন যমন জােনন য,

2
মানব জেন , মানব আণিবক জেন ে র এক ধান ল ণ কারণ তারা িজন র কাযকািরতা না জেন িজনেক
সনা করেত স ম হেয়িছল, সত ই তার অব ােনর িভি েত। সুতরাং, এ এক যুগা কারী আিব ার এবং এই
প িতর ফেল আমরা পূববত ব ৃ তায়, অব ানগত ািনংেয় যা আেলাচনা কেরিছ, তার ফেল শত শত ও শত শত
মেনািজনজিনত ব ািধেত জিড়ত িবপুল সংখ ক িজন সনা করেণর ফল প। সুতরাং, এই প িতর ারা িসি ক
ফাইে ািসস িজন আিব ােরর পের সত ই 25 বছর হেয়েছ, 26 বছর হেয়েছ এবং আপিন যা দখেছন তা হ'ল, আপিন
জােনন, এখনও এখনও অেনক দীঘ পথ যেত হেব।

সুতরাং, আমরা এখন এক মেনােজিনক ফেমর সােথ জিড়ত িজন েক ান করেত স ম হেয়িছ, তেব এখনও এ

EL
অেনক দীঘ পথ যেত পাের। আিম এই ছিব দখােত চাই, কারণ য ব ি িব ােনর এই িবষয় েক ধের রাখেছন
িতিন একই ব ি , িযিন এর ছিব সই িনিদ িব ােনর ইসু েত রেয়েছন, কারণ িতিন ড ািন িযিন িসি ক
ফাইে ািসস িজেন আ া রাগী হেয়িছেলন এবং িতিন সূচক িলর মেধ এক িছল যা এই িবেশষ িজন আিব ােরর
িদেক পিরচািলত কের। সুতরাং, সই িচ হেলন প নতা ল াপ-িচ সাই এবং াি স কিল , জ ােকর সােথ মানব
িজেনাম কে র উেদ ােগর সােথ জিড়ত ব ি েদর একজন। তারা, আপিন জােনন, সত ই এই প িতর ব বহার কের
িজেনর আিব ার উদযাপন কেরেছন; এটা এত শি শালী িছল। সুতরাং, এই ব ি এখন বড় হেয়েছ; আপিন য সুদশন
দখেত পাে ন এখােন সই সমস া রেয়েছ এবং এক দ পৃ ার িনব িছল যা ২০০৯ সােল সােয় জানাল
PT
নচাের কািশত হেয়িছল যখােন থম িজন অব ানগত ািনং ারা িচি ত হওয়ার পের এই প িতর ২০ বছর
িচি ত করা হেয়িছল।

দুই দশেক িবপুল সংখ ক ব ািধ িবি করা হেয়েছ, িজন িল িচি ত করা হেয়েছ। এ সমেয়র মেধ এক
উে খেযাগ অজন, তেব আপিন জােনন, এখনও, আপিন জােনন য িজেনর কাযকািরতা িল য কানও রােগর ে
যু যা আপিন অব ানগত ািনং ব বহার কের সনা কেরেছন, এ এখনও অেনক দীঘ পথ তবুও, আপিন
N

জােনন য িবিভ গেবষণা রেয়েছ, এখনও লােকরা িজন বাঝার চ া করেছ এবং এই ধরেণর প িতর অব ানগত
ািনং সত ই সবপূব রাগ িনণয় করেত সহায়তা কেরিছল এবং, এবং কানও ব ি র রেয়েছ িকনা তা ভিবষ াণী
করার ে রাগ বা না এবং তাই। তেব সত ই থরািপ পিরবিতত হয়িন, সই অংশ এখনও নাটকীয়ভােব
পিরবিতত হয়িন, তেব সিত ই রাগ িনণয় এবং অন ান িজিনস িল সহায়তা কেরেছ এবং লােকরা আরও অেনক িকছু
সংর ণ করেত স ম হেয়েছ। সুতরাং, এ ল ণীয় আিব ার। 1989 সাল থেক এখন পয এই সময়কােল যা
ঘেটিছল তা যুি িলর ে ও এক িব ব যা আপিন িজেনামেক িবে ষণ করেত স ম। এই সময়কােল ঘেট যাওয়া
অন তম ধান পিরবতন হ'ল মানব িজেনাম িসেকােয় কে র সমাি ।

3
( াইড সময় দখুন: ৪:৩৫)

এেসিছল, অন EL
সুতরাং, 2000 সােল, আমরা মানব িজেনােমর থম খসড়া স কেরিছ। দু িবষয় আেছ; এক িব ােন
কৃ িতেত, যা সত ই আমােদর িজেনােমর িবিভ িদক িল িবশদভােব বণনা কের। িজেনর সংখ া কী
PT
হেত পাের, কীভােব জ লতার সােথ পুন উপাদান িল কী কী হেত পাের এবং ােমােসােম িজেনাম, িজন িল
কীভােব হয়, য ােমােসাম আরও বিশ ন র পেয়েছ, িজেনাম িসেকােয়ি ংেয়র ে কানও ােমােজাম
িনিদ াপত রেয়েছ িক? এই প িতেক ব বহার কের অেনক িল অেনক িল িবষয় আিব ার করা হেয়েছ এবং আমরা
কী জািন এ 3 িবিলয়ন ঘাঁ র কাছাকািছ িগেয়েছ। েত লােকরা আশা কেরিছল য আমােদর িজেনােম চু র
পিরমােণ িজন থাকেত পাের। এখন, বতমান অনুমান 20 - 25 হাজার িজন হেত পাের; এ সেবা , এখনও আমরা
সম িজন জািন না এবং গেড় িত িজেন এ 3000 িনউি ওটাইড এবং আরও হেত পাের
N

সুতরাং, আমরা এ ও জািন য এ দু ব ি র মেধ 99.9% সাদৃশ হেত পাের এবং তারপের আমরা িশ াি ,
আমােদর পূবসূরীেদর এবং তারপের া েনর জন আমােদর িজেনাম কােডর 2% কম এবং অবশ ই বৃহ ম
ােমােসােমর সােথ ায় 90% িমল খুেঁ জ পাই share , ােমােজাম 1 বিশরভাগ িজেনর সংখ া পেয়েছ এবং
ােমােজাম ওয়াই এমন এক িজিনস যা সবিন িজন পেয়েছ। সুতরাং, এ িল হ'ল আমােদর জানা িজেনাম স িকত
বুেলট িল।

( াইড সময় উে খ ক ন: ৬:০৫)

4
সুতরাং, ফল

করিছ। এক EL
প, এখন আমরা আমােদর মানব িজেনাম স
তেব আমরা িজন িল কী, স িল কাথায় রেয়েছ স স
েক এক িবরাট িবষয় জািন, কবল তার
েকও রেয়েছ িবিভ
যেত এবং অে ষণ করার জন সু র সর াম িল উপলভ রেয়েছ, আিম তােদর মেধ কবল দু
হ'ল ইউিসএসিস িজেনাম াউজার এবং আপিন দখেত পাে ন য ওেয়বসাইট
াইস
ম ই নয়,
প িল। আপনার লােকরা
তািলকা তির
এখােন রেয়েছ এবং
PT
আপিন চেল যান এবং তারপের আপিন স ম হেবন, িজেনাম কীভােব তা বুঝেত পারেবন। আপিন কবল, আপিন
জােনন, এই অ েল, ক ায়ারী বাে আপিন এই ণীর সােথ আেলাচনা কেরেছন এমন কানও িজন যু কেরেছন বা
আপিন বুঝেত চান য কানও িকছু যু ক ন এবং তারপের এ এর মেতা িকছু দশন দশন করেব। এ আসেল
কী দখায়? উদাহরণ প, আিম যিদ 20 বছেররও বিশ সময় ধের কাজ কের যাি এমন এক িজন EPM2A
নামক এক কােয়ির িদই, তেব এ কী করেব তা এ এরকম িকছু দশন করেব।

এ যা দখায় তা হ'ল এই িজন ােমােজাম ,. এর ােমােজােমর এই অ েলর চারপােশ অবি ত It এ ক

N

অব ান দখায়, এ কাথায় এবং এ িসিডএনএও দখায়। এখােন যা দখােনা হেয়েছ তা হ'ল এ আপিন এে ান
1, এে ান 2, এ ন 3, এ ন 4 এবং তারপের আপনার কােছ িবক চারক, িবক বিহরাগত ইত ািদ রেয়েছ এমন
িবিভ া ি রেয়েছ। সুতরাং, এ আপনােক তথ দয়। ধু তাই নয়, এ আপনােক অন ান িবিভ াণীর
িজেনােমর সােথ সাদৃশ যু িস েয় দয়। উদাহরণ প, িরসাস; িজেনাম ম তু লনামূলকভােব রসাস বানর,
মাউস, র, হািত, মুরগী, জেনাপাস, জ া িফশ এবং আরও অেনক মােছর সােথ ডান, ল াে েয়র সােথ তু লনা
করা হয়। আপিন এখােন যা দখেত পাে ন তা হ'ল িজেনােম িকছু অংশ রেয়েছ যা খুব উ তার িমল দখায়। আপিন

5
যখােনই ান কেরেছন, আপনার খুব উ তার িমল রেয়েছ, যখােনই কািডং নন ম রেয়েছ, আপিন তমন এক
িমল দখেত পাে ন না।

সুতরাং, িববতেনর সময়কােল িজেনােমর মেধ িজিনস িল পিরবিতত হেয়েছ তেব আপিন যিদ িরসাস বানেরর মেতা
িনকটতম জািতর সােথ তু লনা কেরন, আপিন দখেত পােবন য এমনিক অ- কািডং অ েল যখােন সখােন

অ িনিহত, আপিন উ তর ম িমল দেখন। এ কৃ তপে পাদেদেশর মু ণ দখায়, আপিন জােনন য অ ল িল

ক আেছ এবং এ উপি ত দখায় য িল পুনরাবৃি িল কী। দখুন লাইন, এসআইএনএস ইত ািদ পুনরাবৃি রেয়েছ।

EL
সুতরাং, এই পুনরাবৃি সম িজেনােম উপি ত রেয়েছ এবং আপিন দখেত পাে ন য কেয়ক অ ল আবার আপনার
কােছ রেয়েছ। সুতরাং, মেন রাখেবন আমরা আেলাচনা কেরিছ য অেনক সময় িজেনর অ ল িল মুেছ ফলা হয় এবং
এ পুনরাবৃি হয়, যার অথ এ বারবার ঘেট থােক এবং এ ঘটেত পাের কারণ আপিন অ অ ালািলক পুনঃসংেশাধন
িহসােব ডােক, কারণ পুনরাবৃি উপাদান রেয়েছ এবং পুন ােরর সময় দু অ ােলস, হােমালজেদর একসােথ আসেত
হেব এবং তারপের পুনবার সং ান করেত হেব, কখনও কখনও এ িমেসলাইন করেত পাের; ফল প আপনার
অ ািলিলক পুনরায় সংেযাগ থাকেত পাের। এ এমন িকছু যা আমরা যখন িবিভ রকেমর িমউেটশন িলর িবষেয়
কথা বলার সময় আেলাচনা কেরিছ এবং আপিন দখেত পাে ন য অ ল িল কাথায় রেয়েছ, পুনরাবৃি অ ল রেয়েছ
PT
এবং যা জানা যায় তা উদাহরণ প, ভারতীয় জনসংখ ায়, িজেনর এই িবেশষ ান , মুেছ ফলা হয় এবং আপিন
দখেত পাে ন য, এই এে ানেক তঃ ূ তভােব পুনরাবৃি করার উপাদান রেয়েছ, যার ফল প এ জাতীয় মুেছ
ফলা হেত পাের। সুতরাং, এই উপল িকছু তথ ।

সুতরাং, আপিন যিদ একজন হন তেব আপিন জােনন, আপিন যিদ কানও ল াব চালাে ন বা কানও িবেশষ িজন বা
এর পিরবতেনর িবষেয় গেবষণা করেছন, যিদ আপিন কানও মুেছ ফলা পেয় থােকন তেব অিবলে এই িজেনাম
াউজাের িগেয় ােমাজেমর অ ল কতটা জ ল তা বুঝেত পারেবন হয়। আপিন এই সম িজিনস তাকান করেত
N

পােরন। সুতরাং, আপিন যিদ এখােন িশেরানােমর িত েত ি ক কেরন তেব এ আপনােক আরও তথ দেব এবং
আপিন িবে ষণ করেত পারেবন। সুতরাং, এ এক খুব, খুব শি শালী াউজার যা আপনােক বােয়াইনফরেম
িবে ষেণর উপর িভি কের সম তথ দয় এবং আপিন এখােন দখুন উদাহরণ প এমন পবত রেয়েছ যা তারা
দেখন এবং িহে ান সংেশাধেনর িদেক তািকেয় আেছন এমন অ ল িল। আপিন জােনন, আপিন ামা ন স েক
কথা বেলন, ামা ন পিরবতন কেরন, তাই না? আপিন জােনন, এক িজন সি য় বা িনি য় হওয়ার জন
রেয়েছ, আপিন জােনন, আপনার িডি ও িহে ান া েনর সােথ থােক যা ামা ন গঠন কের তেব ামা ন খুব
কমপ া বা খুব আলগা। এ সই অ েলর কানও িজনেক সি য় হওয়া উিচত িকনা তা িনভর কের এবং ামা েন

6
আপনার এমন অ ল িল কী কী অ ল িল রেয়েছ তাও লােকরা দেখিছল, ডান এবং এই জাতীয় পিরবতন িজেনর
কাশেকও সংেশাধন করেত পাের যা আপিনও এিপগেন ক িকছু িহসােব কল ক ন, আপিন জােনন য এই ে র
মেধ আসেছ।

উদাহরণ প, যিদও আপিন পরবত জনােরশেন আপনার িজেনামেক অবদান রাখেবন এবং এই িজন িলর
বিহঃ কাশও িনভর কের আপিন কান ধরেণর ডােয়ট হণ কেরন তার উপরও িনভর কের। আিম যিদ ডায়ােব স
রাগী হেয় থািক তেব পরবত জে র মেধ িকছু িজন যভােব কািশত হেত চেলেছ তা আমরা িব াস কির য এই
ধরেণর পিরবতন আনা হেয়েছ। সুতরাং, এ অন িদক এবং এই সম তথ এক ি েক পাওয়া যায়। সুতরাং, আপিন

EL
জােনন, চু র পিরমােণ তথ উপল রেয়েছ যা আমােদর সত ই বুঝেত আমােদর সহায়তা কের

িজেনাম। সুতরাং, আিম আপনােক যেত এবং অে ষণ এবং এবং অনুস ান করার চ া করার অনুেরাধ করব।
এমনিক, আপিন িবিভ িসেকােয় , িবিভ জািতর মেধ তু লনা করেত পােরন এবং এ কী তা আপিন অে ষণ
করেত পােরন।

এ জাতীয় আর এক াউজার যা আপনােক এই ধরেণর তথ দয় তা হ'ল এনে ল। এ ইউেরােপর, অন একজন

PT
ক ািলেফািনয়া, সানতা ু জ থেক।

( াইড সময় দখুন: ১২:০০) )

N

7
এ ইউেরােপর, যােক আমরা িজেনাম াউজার বিল এবং আবার আিম আপনােক সাইট িদেয়িছ এবং আবার এ
আপনােক তথ দয়, এেকবাের িভ ধরেণর তথ , আপিন িগেয় অে ষণ করেত পােরন। অেনক িল, আপিন জােনন,
াউজাের আপনার য আকষণীয় িদক রেয়েছ, আপিন য িবশাল িদেকর স ান করেত চান স িল আপিন
জেনাম িল িবিভ জািতর মেধ কীভােব সমান, িজন সমৃ অ ল িল কী কী এবং আরও দখেত চান আিম যাি ,
তা আপনােক দওয়া এক িবেশষ িজেনর উদাহরণ। আবার এ এক ইিপএম 2 এ িজন। আিম এ েক এক
ক ায়ারী িহসােব িদেয়িছ এবং এ আপনােক এই িবেশষ িজন কীভােব িবিভ িবিভ ধরেণর িতিলিপ তির করেছ
তা সু র কের দয়। সুতরাং, এমন া ি িল রেয়েছ য িল এ ন 1 পেয়েছ, কউ কউ িবক এ ন 1
পেয়েছ, এে ান 2 এবং 3 আবার সাধারণ এবং তারপের অবশ ই আপনার িবিভ া ি রেয়েছ যা িবিভ

EL
ধরেণর সংিম ণ দখায়। সুতরাং, এ , আপিন জােনন য এক িবেশষ িজন অধ য়নরত লােকেদর জন খুব, খুব
পূণ এবং তথ ব ল। সুতরাং, এখন এ সম বােয়াইনফরম া ক িবে ষেণর উপর িভি কের এবং তারা িবিভ
কাশনা থেক ডটা পেত থােক, এখােন সংহত করার চ া ক ন এবং তারপের এ বজায় রাখুন। সুতরাং, এ
সত ই এমন িকছু যা কারও পে এবং এ এক ি সাইট। আপিন িগেয় অনুস ান ক ন, আপিন আমােদর িজেনাম
স েক অেনক িল বিশ বুঝেত পারেবন। এখােন সহায়তা ফাইল রেয়েছ, বতনীয় িবষয় রেয়েছ এবং আমরা
অেনক িল কাগজপ ডাউনেলাড করেত পাির এবং এই দু সাইেট এ অনুস ান এবং অনুস ান করার পে
মূল বান।
PT
সুতরাং, এ আমরা এখন অব ানগত ািনং িনেয় আেলাচনা কেরিছ, যার মেধ আপিন জােনন, আমরা িচি ত
কেরিছ য িচি তকারীরা কীভােব কানও অ লেক সংকীণ করেত ব বহার করতাম এবং তারপের আপিন িগেয়
িজেনািমক খ িলেত স ান কেরন, শারীিরক ম অনুসাের িচি তকরণ পুনরায় সাজান, তারপের িজন িল শনা
ক ন। িজেনাম িসেকােয় কাশ হওয়ার আেগ এই প িত াক িজেনািমক। এই জাতীয় শি শালী াউজার িলর
সাহােয এখন আমােদর িচি তকারী র শারীিরক শৃ লা িনেয় সত ই িচ া করার দরকার নই কারণ এ িল
স কভােব িজেনােম রাখা হেয়েছ। সুতরাং, এখন আপনার এ স েক সত ই িচ া করার দরকার নই। সুতরাং,
N

আপিন যিদ ােমােজােমর অ ল, িজেনর কানও িনিদ অংশেক সং িচত করেত স ম হন তেব আপিন সরাসির এই
শি শালী সাইট িলেত যেত পােরন এবং এখােন উপি ত িজন িল কী তা দখেত পােরন। সুতরাং, এ িক, আপিন
এ জােনন, িজন আিব ােরর এই সমােবশ লাইন, িজেনািমক যুেগর পরবত পা িল এই াইেড িচি ত করা হেয়েছ।

( াইড সময় দখুন: ১৪:২৫)

8
 EL
সুতরাং, অবশ ই অবশ ই আপনােক রাগীেদর ি িনকাল িবে ষণ, িডএনএ সং েহর সােথ করেত হেব, আমােদর
চু র সংখ ক পিরবার সনা করেত হেব এবং অবশ ই বংেশর িবে ষণ অবশ ই েয়াজন; এ না কের আপিন
পারেবন না, আমােদর বংশপিরচয় খিতেয় দখেত হেব, উ রািধকােরর প িত কী তা অবশ ই পূবাভাস িদেত হেব
এবং অবশ ই িলে জ ািড করেত হেব এবং করেত হেব; অেটােসাম জুেড় িব ৃ ত সংখ ক মাইে া স ােটলাইট মাকার
ধ ন, এ যিদ অেটােসামাল হয় তেব এ ােমােসাম যিদ এ এ ােমােসামাল হয় এবং অ ল েক সংকীণ
করার চ া কের, তাই না? একবার সং িচত হেয় যাওয়ার পের আপিন কানও অ ল, িজেনািমক সগেম সনা
PT
করেত পােরন, তারপের আপিন িগেয় িজেনাম াউজার িল দখেত পােবন এখনই আিম আপনােক বিণত। সুতরাং,
আপিন অ ল দখুন, উপি ত িজন িল কী রেয়েছ, এ আপনােক জানায় য সখােন উপি ত িজন িল কী, তাই
ক আেছ এবং তারপের আপিন কানও াথ েক আপনােক যেত এবং অনু েমর জন িচি ত করেত পােরন বা
আপিন জােনন, অন আপিন জােনন ন প িতর লােকরা কী কের ক ািরেয়াটাইপ করেত হয়। ােমােসােম কানও
কাঠােমাগত পিরবতন আেছ িকনা তা দখেত আপিন আজও কানও ক ািরয় প িদেয় কেরন start যিদ কানও
পিরবতন হয় এবং তারপের, আমার অথ একই রােগ আ া একািধক রাগী, সখােন অিভ কাঠােমাগত
অ াভািবকতা স বত এ একই কাঠােমাগত পিরবতন য
N

রােগর ফলাফল। সুতরাং, আপিন ােমােজাম ভা ন কাথায় ঘেটেছ, অনূদশন ঘেটেছ, যা আপনােক এক সূ দয়,
কান অ েল তা স ান ক ন। সুতরাং, এ আপনােক জেনািমক অ েল াথ করার জন এই িবেশষ পদে েপ িনেয়
যায়। আবার আপিন িজেনাম াউজাের যান, এই সম িজিনস িল দখুন।

তারপের আপনােক িগেয় াথ সনা করেত বা িনবাচন করেত হেব। 20 িজন থাকেত পাের, 30 িজন থাকেত পাের।
সুতরাং, আপনােক অ ািধকার িদেত হেব, িকছু বাছাই করেত হেব। উদাহরণ প, আিম এমন এক রােগর িদেক

9
নজর িদি যা েক ভািবত কের। সুতরাং, াথ িহসােব আিম য িজন েক িবেবচনা করব তা হ'ল সই িজন িল যা
েকর সু েত কািশত হয়। যিদ কানও িজন েকর সু েত কাশ না করা হয় তেব এই রােগ ভূ িমকা রাখার
স াবনা কম থােক less সুতরাং, এ কানও, এমনিক এক গাপনীয় া ন হেত পাের, আপিন জােনন, কাথাও
কাশ কেরেছন, া ন রফতািন হয়, এ কাজ করেত পাের, আপিন িনিদ সু জােনন। অতএব, আপিন যখন
স ান করেত চান, আপিন জানেবন য তারা কান ধরেণর া েনর কাড দয় এবং তারপের াথ িহসােব িবেবচনা
কের। সুতরাং, াথ সনা করেত, তােদর লাইন ক ন এবং তারপের িমউেটশন ি িনংেয়র জন লােকরা ব বহার
কের এমন অেনক িল প া। আমরা িগেয় রাগীর সই িনিদ িজন েক িসেকােয় কির।

EL
আপিন জােনন, আমরা িত পিরবােরর জন এক রাগী িনেয় থািক এবং কবল আপিন পিরবতেনর জন ি ন
কের যান। যিদ আপিন িকছু িমউেটশন খুেঁ জ পেয় থােকন তেব আপিন আ িব ােসর সােথ িব াস করেত পােরন য
এ হ'ল, পিরবতন বা এ ই িজন যা এই রােগর কারণ is যিদ আপিন একই িজন একািধক পিরবাের যু
দখেত পান, যার মেধ একই রাগ রেয়েছ, তেব এ জানার জন আপনার পে আরও শি শালী হেয় ওেঠ য এই
িজন এই রােগর কারণ হেত পাের। তেব, িদেনর শেষ, আপনােক য পা র পাওয়া যায়, যাচাই করা দরকার,
িবেশষত ভাবশালী ব ািধ িলেত যখােন পিরবতন িল অসু রােগ দখা তার মত নয়; য িজন মুেছ ফলা হয় বা
ননসন িমউেটশন। এ িল আসেল ফাংশন পিরবতেনর িত of আপিন িনি ত য এই রােগর কারণ। তেব, আপনার
PT
যিদ অ ািমেনা অ ািসড পিরবতন কের এমন পিরবতন িল ঘেট থােক তেব এ বলা খুব ক ন হেয় যায় য সই
িজন ই এই রাগ সৃি করেছ িকনা।

সুতরাং, আপিন যান এবং অ াস কাজ। উদাহরণ প, আপিন কাষ র িলেত া ন বা এর কাযকািরতা পরী া
কেরন, কাষ জীবিব ান, াণীর মেডল তির ক ন যমন আমরা মাউেস আেলাচনা কেরিছ বা আরও শি শালী
মেডল রেয়েছ যা সখােন রেয়েছ; উদাহরণ প, জ া িফশ, আপিন জােনন, এক মাছ, ডান, যা অেনেকর স েক
আেলাচনা কের, আপিন জােনন উ য়নমূলক ি য়া। আপিন যিদ জ গত সমস ার িদেক নজর িদে ন, আপিন খুব
N

সহেজই জ া িফশ এবং এ িল ব বহার কের তােদর সহেজই ি ন করেত পােরন এবং যিদ আপিন এই জীেবর িজেনােম
আবার এই জাতীয় পিরবতেনর অনুকরণ কের পুনিনমাণ করেত পােরন এবং আপিন সই ফেনাটাইপ িলর
কেয়ক পুনরায় িচি ত করেত পােরন য আপিন মানুেষর মেধ দখুন। তারপের আপিন আরও িনি ত হেয় উঠেবন
য এ িল িজনই রােগর কারণ হয়। সুতরাং, আপিন কীভােব জােনন য, এই িদন িলেত িজন িল স ান করা হে ,
িজন িল রােগর জন িচি ত করা হে এবং আপিন য রাগ িনেয় পড়া না করেছন তােত িজন িল তােদর
ভূ িমকার জন বধ হেয় উঠেছ। সুতরাং, এ া চাট

10
এবং এখন আপিন বুঝেত পারেবন কীভােব িবষয় িল পিরবিতত হেয়েছ; সাধারণ িজেনাম লাইে ির থেক আপিন যান
এবং যােক আপিন িজেনািমক ওয়ািকং বলেছন তা ক ন, কনেটগ তির কের এবং তারপর িজনেক ািনং ক ন
oning এখন, সম িকছু ই ি েকর দূের। আপিন 30 িমিনেটর মেধ একবার ম ািপং কের ফলেল আপিন সই অ েল
উপি ত িজন িল কী কী তা সনা করেত পারেবন, কারণ আমরা আেলাচনা কেরিছ য এই জাতীয় াউজার িলর
মাধ েম আমােদর সকেলর জন উপল । সুতরাং, আপিন এিগেয় যান এবং তারপের এই াউজার িলেত স ান ক ন
যা আপনােক আরও তথ দেব।

এখন, আমরা এই সম তথ স েক কথা বিল, এ িবিভ িবভাজন প িল িকনা, আপিন জােনন িকনা, এর মেধ

EL
কী সংর ণ রেয়েছ, আিম বেলিছলাম য অ ল িল রেয়েছ, অনু ম এেকবাের বলার মেধ খুব িমল, বলার এক
অংশ মানুেষর সােথ মােছর ােমােজাম। এটা িক বেল? এ আপনােক জানায় য এ িল িজেনর কাজকেমর জন খুব
পূণ, স কারেণই ম খুব বিশ পিরবতন হয়িন। সুতরাং, এ এেসিছল, কারণ িব ােনর এক নতু ন াে র
িজেনািম নােম পিরিচত।

( াইড সময় উে খ ক ন: ১৯:৫২)

PT
N

11
আসেল এ কবল িজেনািম ই নয়; এ েক "ওমস" এর বয়স িহসােব বলা হয়, যখােন আপনার িজেনাম বা
িজেনািমকস নােম পিরিচত এক রেয়েছ, যা মূলত িজেনাম বা জীেবর পুেরা িজনগত মকআপ িনেয় অধ য়ন
কের এবং তারপের আপনারও া ি েম বেল called এ িল আপনার ােমােজােমর সম িলিখত অংশ িলেক
িতিনিধ কের এবং ােটাম িল আপনার দেহর সম অনুবাদকৃ ত পণ । সুতরাং, এ িক এ । তাহেল পাথক টা
িক? পাথক হ'ল িজেনাম হ'ল বশ ি র। আপিন যিদ জােনন য আিম আমার িডএনএ, আমার থেক া , েকর
কাষ বিল এবং এর সােথ তু লনা কির, উদাহরণ প আমার এিপেথিলয়াম আমার মুেখর িভতের আমার বকেল
উপি ত রেয়েছ, িডএনএ খুব আলাদা হেব না। এ বশ অেনকটা অিভ হেত চেলেছ। তেব, যিদ আিম বাকল িদেয়
আরএনএ িবি কির, আপিন জােনন, এিপেথিলয়াম, এ আমার েকর কােষর সােথ তু লনা ক ন, এ খুব, খুব

EL
আলাদা হেত চেলেছ, তাই না?

সুতরাং, িডএনএ দখেত অেনক বিশ ি র। বয়স বা সু ধরেণর বা কানও িকছু র সােথ এ খুব বিশ পিরবিতত
হয় না, ইিমউন কাষ িলর খুব আলাদা সংগঠন ব তীত, তেব আপিন আসেল খুব বিশ পিরবতন দখেত পােবন না।
তেব আরএনএ যা একই সু েত উপি ত রেয়েছ, বয়েসর সােথ সােথ এ আলাদা হেত চেলেছ। উদাহরণ প আপিন
তাকান, আপনার বিশরভাগ যুবকই আপিন আমােদর েকর িদেক তাকান, এ খুব বিশ হেব, আপিন জােনন,
ঁ চকামু , ঝলকােনা এবং আরও অেনক িকছু । িগেয় তামার দাদা ও দাদীর িদেক তাকাও। এ ঁ চেক যােব, এ
PT
ল ল হেব না এবং একিদন আপনার কও এমন হেয় উঠেব। এ ঘেট এমন কানও পিরবতেনর কারেণ ঘেট যা
ঘেটিছল, কােষ এবং া ন য িল তির হয়, আপনার তির আরএনএর কারেণ, য িজন কাশ কের।

সুতরাং, এমনিক বয়েসর সােথ এক সু েতও কােশর প াটােন সামিয়ক পিরবতন হয়, তাই না? এ খুব, খুব
গিতশীল। এ সমেয়র সােথ পিরবতন করেত পাের। িজন িল যভােব কাশ করা হয়, উদাহরণ প শীতকালীন
সময় যখন খুব শীত থােক তখন েকর কাষ ীে র সময় থেক আলাদা হেয় যায় ইত ািদ different সুতরাং, এ
িতিলিপ স েক। তারপের, আপনার অবশ ই ােটাম আেছ। এ , কউ বলেত পােরন য আিম া ি েম
N

তািকেয়িছ, কন আিম া য়ােমর িদেক তাকাব? কারণ, আিম জািন এ কািশত িজন, তাই া ন থাকা উিচত।
তেব, কানও া ন উপি ত রেয়েছ িক নই তা কবল তা নয়। া ন কাযকরী িকনা তা কাযকরী িকনা তাও।
এক া ন থাকেত পাের তেব কাযকরী নয়। আপিন সটা িকভােব জােনন? া েন য পিরবতন ঘেট থােক তার
কারেণ া ন পিরবিতত হয়। এ িলেক পা া েলশনাল মিডিফেকশন বলা হয় এবং এই পিরবতন িল আপনার
এমআরএনএ এ ে শেনর চেয় গিতময়, আরও গিতশীল।

12
সুতরাং, সুতরাং, আপিন জােনন, সংেকত ক াসেকড রেয়েছ যা ঘেট, এক স টক হয় এবং তারপের া ন
কাযকরী, অ-কাযকরী হেয় ওেঠ এবং া েনর এমন ধরেণর পিরবতন িলর িদেক তািকেয় থােক য িনেজই
তােক ােটাম বেল। সুতরাং, লােকরা িবিভ িদক দখেছ, তারা ি র ম, িজেনাম িসেকােয়ে র িদেক তাকাে , তেব
এ চু র তথ দয় কারণ এ পিরবতন হয়িন, এখন আপিন িবিভ জনসংখ ার তু লনা করেত পােরন এবং দখেত
পােরন আমার সােথ আরও বিশ স কযু বা আিম কী করেত পাির িতিলিপ, একই সু র মেধ িতিলিপ ি িত
দখুন, িক িবিভ অব ায় এবং তারপের দখুন এ কী, উদাহরণ প সং ািমত, সং ািমত নয়, একই সু ।
আিম িতিলিপ খিতেয় দখেত পাির এবং সং মেণর কারেণ কী পিরবিতত হেয়েছ তা বুঝেত পাির এবং তারপের
িস া িনেত পাির য পিরবতন সং মেণর কারণ বা এর পিরণিত িকনা বা আিম ােটােমর িদেক নজর িদেত পাির

EL
যা আপনােক আবার কীভােব বেল, আপনার িবপাক কী? ি য়াকলাপ এবং কীভােব এ আমার শারীরবৃি র প িত
পিরবতন করেত পাের ইত ািদ। সুতরাং, এ এক ােটাম।

সুতরাং, িজিনস িল পিরবিতত হেয়েছ, লােকরা এখন সম অনু েমর সম া েনর বি ক িদক দখেছ এবং
বুঝেত চ া কের য কীভােব তারতম হয় এবং কীভােব এ আপনার াভািবক াে র ে অবদান রাখেত পাের
বা আপিন কীভােব জােনন রােগর অব ােত। সুতরাং, যেহতু আমরা, আমরা মানব িজনত স েক কথা বলিছ, তাই
এ করা বিশরভাগ ে িজেনােমর সােথ করা হয়, তাই এ িজেনািম নােম পিরিচত।
PT
( াইড সময় উে খ: ২৩:৫৮)
N

13
সুতরাং, লােকরা জীেবর পুেরা িজনগত মকআপ অধ য়ন কের এবং তারপের চ া কের দখুন য ব ি েদর মেধ
কানও পিরবতন বা তারতম আেছ, জনসংখ ার মেধ এবং জািতর মেধ িবিভ সময় আপনােক িকছু অিভনব
অ দৃি দেব িকনা তা দখুন। এ এক নতু ন । সুতরাং, আপিন যখন িজেনাম ম েক এেক অপেরর সােথ
তু লনা কেরন, এ েক তু লনামূলক িজেনািম বেল। উদাহরণ প, এক িজেনােমর মেধ তু লনা; আিম তু লনা করেত
পাির, উদাহরণ প ােমােজাম 1 ােমােজাম 22 এর সােথ। ােমােসাম 1 খুব বড়, ােমােজাম 22 খুব ছাট।
তা, এই দুজেনর মেধ িক কানও পাথক আেছ? সুতরাং, উদাহরণ প ােমােজাম 9 ায়শই মুেছ ফলা হয় এবং
ফল প বা অনূিদত হয়, ফেল িনিদ ক া ার হয়? এ িল িক সই ােমােসােমর সােথ অনন যা এ েক অন
কানও ােমােসােমর চেয় আরও ভ র
ু কের তােল? সুতরাং, আিম এক িনিদ জািতর িজেনাম দখেত পাির;

EL
িজেনােমর মেধ আিম বুঝেত পাির এবং এ ােপােলট করেত পাির বা আিম জািতর মেধ তু লনা করেত পাির।

এখন আমার মাউস িজেনাম আেছ, আিম হ'ল মানব িজেনাম। আিম তু লনা করেত পাির এবং িস া িনেত পাির কন
এক মাউস এক লজ পেয়েছ, যিদও আিম পাই না। তমিনভােব, আিম এক বানর এবং মানুেষর মেধ তু লনা
করেত পাির এবং কী পাথক তা দখেত পাি । আপিন কন বানর িনেয় পড়ােশানা করেত পারেবন, যখন বানর
আমােদর অধ য়ন করেত অ ম? আমােদর িজেনােম কী দওয়া হয় যা আমােদর পৃিথবীর সবেচেয় শি শালী জািত
PT
বা ব ি েদর মেধ তু লনা কের? আিম কন আমার ব ু র মেতা উ ল নই? িতিন এই ব ৃ তা িলর চেয় ভাল বােঝন

আমােক, আিম না পারার সময়। এমন িক এমন িকছু আেছ যা তােক আরও উ ত কের, কারণ িজেনাম যভােব
সংগ ত হেয়েছ, স েক সল েটর মেধ দখেত বা তু লনা করেত পাের। এক সাধারণ কাষ, এক
ক া ারজিনত কাষ; িজেনােম িক এমন িকছু ঘেট যা ক া ার গঠেনর ফলাফল কের? আমরা জািন য িজেনােম িকছু
পিরবতন রেয়েছ যার ফল প ক া াের আ া হয় এবং তারপের আমরা সম তথ সংহত করেত পাির।
N

আমরা উদাহরণ প িবিভ জািতেত নজর িদেত পাির। এমন জািতর াণীর ক া ার রেয়েছ বেল জানা যায়,
ক া ার হেয়েছ বেল জানা যায় না; তারা কখনও ক া ার পায় না, িক মানুষ আমরা ক া ার পেত। আমােদর
িজেনােম এমন িকছু আেছ যা আমােদর িজেনােম া র কের যা আমােদরেক সং ামক কের তােল বা ক া ার হওয়ার
ঝুঁ িকেত রেয়েছ, আমরা অধ য়ন করেত পাির বা িজেনােমর িবিভ তা ক া াের কীভােব অবদান রাখেত পাের বা
িজেনােম কীভােব পিরবতন আনেত পাের তা এমনিক অধ য়ন করেত পাির, এমনিক একজেনর মেধ ও িনিদ সু ,
িকছু পিরবতন ঘেট; ফল প আপনার ক া ার হেয়েছ। সুতরাং, আপিন এই তথ সংহত করেত পােরন এবং বুঝেত

14
চ া করেত পােরন য িজেনাম কীভােব আপনার স ান করেছ এমন িবেশষ স ি েত অবদান রাখেত পাের। স
কারেণই এ পূণ য আপিন কবল িনেজর ম িবে ষণেক কবল মানুেষর সােথ সীমাব করেবন না।

( াইড সময় উে খ: ২৬:৫৯)

EL
PT
সুতরাং, অবশ ই, মানব িজেনাম অনু ম িব ি েত কািশত হেয়েছ, তেব আপনার আরও অেনক জািত রেয়েছ যা
এখন িসেকােয় ড হেয়েছ। তামার মাউস আেছ, আমােদর ইঁদর
ু রেয়েছ; লাকেদর মুরিগর িজেনােমর ম চলেছ।
এমনিক পা া পা ার জন ও এখন িসেকােয় রেয়েছ, জািত িল যা চীেনর পে এতটাই অনন । সুতরাং, তারা ম
এবং আরও আেছ। সুতরাং, এ আপনােক বুঝেত দয় য এই অনু ম কীভােব জািতর িকছু অস ূণতা িলেত
অবদান রাখেত পাের বা এমনিক তারা কীভােব িবকিশত হেয়িছল তা বুঝেত এবং এ আমােদর িকছু িচিক িসক
াসি কতাও রাখেত পাের। এ ই, িসেকােয়ি ং ক িল মানুেষর ছািড়েয় গেছ। তারা মাউস, ইঁদর
ু , মুরিগ ইত ািদর
N

িদেক তাকােত থােক এবং আমােদর িজেনাম বাঝার জন এিগেয় যায়। িজেনাম খুব জ ল। যমন আিম আপনােক
বেলিছ, এ আমােদর িজেনােমর মা 2% বা তার চেয় কম

িজন ম বা িনয়ামক ম আেছ, িকছু কাযকরী ফম। বািক িলেক নন কািডং িডএনএ বলা হয়। এই িডএনএ
িসেকােয় কী বাতা বহন কের তা আমরা সত ই জািন না। অবশ ই তােদর িকছু ফাংশন করা উিচত, অন থায় এ
হািরেয় গেছ, তাই না? সুতরাং, তারা সখােন আেছ, কারণ তােদর িকছু ফাংশন রেয়েছ, আমরা জািন না। সুতরাং,

15
তু লনামূলক িজেনািমে র বৃহ ম অবদান িলর মেধ এক হ'ল িজেনাম িসেকােয়ে লুিকেয় থাকা িনিদ বাতা িল
সনা করা, কারণ এ িল ম, িনিদ া র িল আপিন তু লনা না করা পয আমরা বুঝেত পাির না।

( াইড সময় উে খ: ২৮:৩৪)

উদাহরণ EL
প, আমরা, আিম ন ায , িকছু অনুমানমূলক িমেকর জন দ , এ মানব ও মাউেসর মেধ
PT
ােমােজােমর একই িবভাগ। যিদ আপিন এ দখুন, আপনার পে বুঝেত খুব অসুিবধা হেব য এ কী, এই দুজেনর
মেধ িক একই রকম িকছু আেছ, এই দু েয়র মেধ িমল নই এমন িকছু আেছ িক?

( াইড সময় উে খ: ২৮:৫২)

N

16
এ অত ক ন, তেব আপিন যিদ সাবধােন িবে ষণ কেরন তেব আপিন িনিদ িকছু া র খুেঁ জ পেত পােরন যা
অিভ , সখােন িকছু লুকােনা আেছ, ক আেছ, যা সত ই সহায়তা কের। সুতরাং, এ তখনই স ব যখন আপিন দু
পৃথক ম তু লনা ক ন। আপিন যিদ তু লনা না কেরন, এই জাতীয় া র যা দু জািতর মেধ চিলত, আপিন িমস
করেত চেলেছন। সখােনই তু লনামূলক িজেনািম সত ই সহায়তা কের। এ িল কািডং ম নয়। এ িল কািডং
িসেকােয় িলর বাইের ম এবং িজন িলেত িজন িলেক যভােব কাশ করা হেয়েছ বা যভােব জেনামেক কাশ
করা হেয়েছ সভােব সংেশাধন করার ে তােদর িনয়ামক ভূ িমকা থাকেত পাের। সুতরাং, িবিভ াণীর িজেনাম
িসেকােয় িলর সােথ মানুেষর তু লনায় মেডল িসে ম িলর মেধ এই তু লনা আপনােক া র িল কীভােব সংর ণ
করা যায় বা এ র কাযকািরতা কী হেত পাের স স েক িকছু টা বাঝাপড়া দয়। সুতরাং, তেব আপনােক যাচাই করা

EL
দরকার। এই যখােন মেডল িসে ম িল সত ই সহায়তা কের।

( াইড সময় উে খ: ২৯:৪৮)

PT
N

সুতরাং, এখােন যা দখােনা হেয়েছ এ হ'ল ধরেণর তু লনা, এ এক িজেনর বােহর িনয়ামক ম। উদাহরণ প,
স িব, এ এক িজন। এখােন, তারা যা কেরেছ তা হ'ল, আপিন জােনন, এমন এক অ ল যা SOX B2 কািডং
েমর বাইের নয় যা তারা িবিভ জািতর মেধ মানুেষর, জ া িফশ, অ াি ি েসর মেধ তু লনা কের। এ আিদম
ম দ িলর মেধ এক এবং তারপের আরও অেনক িল উদাহরণ প ইিচেনাডাম এবং অন ান অেনক িল িন
জািতর। সুতরাং, তারা যা কেরেছ তা তারা ম দেখেছ, তারা তু লনা কেরেছ এবং আপিন দখেত পাে ন য
এক িবভাগ রেয়েছ যা অত সুরি ত। এখােন শীষ িল একই ধরেণর ম এবং দূর েকও অত সমােলািচত কের

17
তােল। আপনার িজন ম এখােনই; আপিন কািডং ম দখেত পােরন। এ সকেলর মেধ সংরি ত, কারণ
কািডং ম িল সংর েণর ত ািশত কারণ তােদর া েনর কাড করেত হেব, কাডন বজায় রাখেত হেব।

তেব, এখােন মজার িবষয় হ'ল এ র িনেচ, আপনার এখনও িকছু িনিদ ম রেয়েছ যা কািডং নয়, তেব স িল
খুব পূণ। এখন আপিন যা করেত পােরন তা হ'ল আপিন িজেনােম এই অ ল মুছুন এবং তারপের দখুন সই
িবকাশ িকনা, কারণ এই িজন িবকােশর সােথ জিড়ত এবং এ ভািবত হয়, উদাহরণ প, িবকাশকারী কানও
মেডেলর মেধ । উদাহরণ প, আপিন জ া িফশ ব বহার করেত পােরন এবং তারপের পিরবতন িল এবং এমনিক
লােকরা এ বদলােত চ া কেরেছ িকনা তাও দশন করেত পােরন, উদাহরণ প সখােন মানব িডএনএ অনু ম

EL
ব বহার ক ন এবং দখুন য এ িজন চালনা করেত স ম িকনা এবং এ এখােন সু রভােব দখােনা হেয়েছ এই
কাগজ. তু লনামূলক িজেনািম কীভােব আমােদরেক িকছু িনয় ণকারী উপাদান সনা করেত সহায়তা কেরিছল এবং
মেডল িসে ম িল কীভােব স িলর কাযকািরতা তা বুঝেত আমােদর কীভােব সহায়তা কেরিছল তা অনুস ান করেত
পােরন।

সুতরাং, এখন এ আমােদর পে খুব । যিদ এ হয় তেব িজন িলর মেধ এক এক লােপ যু , এখন
আপিন কী করেবন? আপিন কবল কািডংেয়র ম পয আপনার িমউেটশনাল ি িনংেক সীমাব করেবন না। এখন
PT
আপিন জােনন য এই অ ল িজেনর িন বােহ উপি ত রেয়েছ এ র কাজ র জন এ অত পূণ। সুতরাং,
এখন আিম সখােন পা র িলও স ান করব So সুতরাং, যিদ এই অ ল মুেছ ফলা হয় তেব িজন কাশ কের
না। সুতরাং, এই জাতীয় িবে ষণ আপনােক িজেনােম পিরবতন কীভােব িজেনর কাযকািরতা পিরবতন করেত পাের
এবং কীভােব তারা প াথলিজেত অবদান রাখেত পাের তা বাঝােত এক শি দয়। সুতরাং, মানব িজেনািম কবল
সই রােগর মেধ ই সীমাব নয় যা তখন আপিন ভাল না হন বা এমন কানও রাগ হয় যা আিম আপনােক িবর
করিছ; এ রাগ ছািড়েয় যায়। আমরা আমােদর পূবসূরীেদর তু লনায় হােমা সিপেয়েনর মেতা সফল কন এমন
সু তার িদেকও নজর রেখিছ?
N

( াইড সময় উে খ: ৩২:৩৯)

18
 EL
আিম এরকম এক উদাহরণ স েক কথা বলেত যাি যা সত ই বুঝেত পেরিছল য আমরা কীভােব এত শি শালী
জািত হেয়িছ। এ িজেনাম দেখ এবং এ এমন এক জায়গার সােথ তু লনা কের যা মাথার খুিলর আয়তন।
সুতরাং, আপিন যিদ আমােদর ঘিন ভােব স িকত াইেমট িলর িদেক নজর দন তেব আপিন গিরলার িদেক
তাকান, আপিন ওরা টু ানেক দেখন, আরও অেনক জািত তারা সত ই সত ই শি শালী। তােদর িবশাল মাথা রেয়েছ
এবং এ িল শারীিরক িদক থেক খুব ভাল এবং আপিন ধের িনেত পােরন য তােদর মি রেয়েছ, কারণ তােদর মাথা
PT
বড়। িক য ে হয় না. আপিন যিদ সিত ই মি ে র আকােরর তু লনায় মাথার খুিলর পিরমােণর তু লনা কেরন
তেব আমরা দখেত পােবা য হােমা সিপেয় যা মানুষ, আমােদর ঘিন ভােব স িকত জািতর তু লনায় আমােদর
সবেচেয় বিশ পিরমাণ রেয়েছ volume কন?

( াইড সময় উে খ ক ন: ৩৩:২৪)

N

19
এই িবেশষ স ি কারণ। সুতরাং, আমরা এখােন যা দিখেয়িছ তা হল দু িভ জািতর মাথার খুিল। বামিদেক
হােমা সিপেয় , মানব এবং ডান আপিন বুি থেক এক , ডান? মাথার খুিল বড়, তেব কী, আপিন এখােন খয়াল
করেত পােরন য খুিলর উভয় পােশ আপনার িবশাল গ র আেছ, তাই না? ফল প, মি ে র জন উপল অভ রীণ
ান এিপএেসর খুিলেত সমেঝাতা হয়। কন

তামার গ র আেছ? যেহতু তােদর খুব শি শালী, শি শালী চায়াল রেয়েছ এবং চায়াল কাজ করার জন , এ
নীেচর চায়াল মাথার খুিলর সােথ সংেযাগ াপন কের, পশী িলর সট িলর সােথ যা এপেক দয়, তােদর
াইেমটেক শি দয়। সুতরাং, তারা তােদর চায়াল িদেয় এক নারেকল ফা েয় িদেত পাের। এ হ'ল আমরা মূলত

EL
হেরিছ। ফল প, আপিন জােনন, আমােদর খুিল, আপনার বুি মােনর সােথ পশী সংযু করার জন এপেসর মেতা
পেকট রাখার দরকার নই এবং স বত আমরা হের গিছ, আিম বলেত চাই আমরা িনি তভােব জািন না, তেব এ
আমরা িব াস কির এবং ফল প আপিন মি ে র আরও পিরমােণর সােথ খুিল দখল করেত পােরন এবং এই ধরেণর
পরামশ আবার তু লনামূলক িজেনািম থেক এেসেছ।

( াইড সময় উে খ ক ন: ৩৪:৩৫)

PT
N

সুতরাং, লােকেদর এই কৃ িত সমস া রেয়েছ, 2004 সােল এক িনব বহন কেরেছ, যা দিখেয়িছল য
উদাহরণ প, মােয়ািসন িজন, আপিন য জােনন য, পশী সু েত সমৃ া ন আপিন এখােন যা দখেছন ক

20
তমনই এক িমউেটশন পেয়েছ। আপিন দখেত পাে ন য এ ই, আপিন মানবেক জােনন, এবং বানেরর অন ান
সম জািত এখােন দখােনা হেয়েছ এবং এ মানেবতর, তাই না? সুতরাং, আপিন দখেত পাে ন য এখােন এক
পিরবতন রেয়েছ যা আপিন জােনন, া েনর কাযকািরতা পিরবিতত হেয়েছ এবং ফল প স বত এ দুবল হেয়
গেছ এবং এ মাথার খুিল সািরত করেত িদেয়েছ এবং আপনার এক বৃহত মি রেয়েছ যা স বত আমােদর
সহায়তা কেরিছল, কারণ আমােদর আেপািশত ি য়াকলাপ য নওয়ার জন সর াম িল িনেয় আসার উদাহরণ।
আপিন আমােদর চায়াল িদেয় কানও িকছু ই খুলেত অ ম হেত পােরন তেব আমরা সর াম তির করেত পাির এবং
স িল ভেঙ ফলেত পাির।

EL
( াইড সময় উে খ ক ন: ৩৫:৩৫)
PT
N

সুতরাং, এ আবার এই উদাহরণ দখােনার জন এ কীভােব উদাহরণ প এই মানব মি মানুেষর খুিল দখল
করেত স ম হেত পাের বা বৃহ র মি েক ায় একই ধরেণর খুিলেত উপি ত হেত দয়।

( াইড সময় উে খ: ৩৫:৪৮)

21
 EL
সুতরাং, এ এক ধরেণর উদাহরণ যা আমােদর বেল য আমরা আমােদর চায়ােলর শি হারােত পাির, তেব আেপাষ
িহসােব আমােদর খুিল এখন এক বৃহ র মি েক অবি ত করার অনুমিত িদেয়েছ। ফল প, এখন আমরা খুব
আলাদাভােব িচ া করেত স ম হেয়িছ, এখন সর াম তির এবং য নওয়ার মতা আমােদর রেয়েছ এবং স বত
আমরা এখন যভােব চেলিছ সভােবই িবকিশত হেয়িছ। সুতরাং, এ আমােদর পূবসূরীেদর থেকও হেত পাের য
আমরা কীভােব িববিতত হেয়িছল স স েকও আেলাচনা কের। তেব, িজেনাম িসেকােয় আমােদর বুঝেত সাহায
PT
কের য আমরা কীভােব এক জনসংখ া িহসােব িববিতত হেয়িছল।

( াইড সময় উে খ ক ন: ৩৬:২৫)

N

22
সুতরাং, এ আবার এক কৃ িত কাশনা, যা মানব বা জনসংখ া, ভারতীয় জনসংখ া স েক কথা বেল। অেন র
তু লনায় ভারতীয়রা কীভােব আলাদা এবং তারা িজেনাম ম, এর মেধ িবিভ তার িদেক তাকাে । হাইেপািথিসস
হ'ল আমােদর দু জনসংখ া হেয়িছল, এক হ'ল ভারেতর উ র অংেশ পূবপু ষ উ র ভারতীয় এবং পূব পু ষ
দি ণ ভারতীয় জনসংখ া এবং সম জনসংখ া যা আপিন বলেছন, দখুন আজ সকেলই িম ণ থেক া এই দু .
সুতরাং, স বত এ এমন ধরেণর শি শালী িজেনাম িবে ষেণর িভি েত দৃশ পট। সুতরাং, এ এক ধরেণর িবে ষণ এ
ধরেণর হয়। সুতরাং, আপিন কীভােব সিত ই এই জাতীয় পরামশ িনেয় এেসেছন য ভারতীয় জনসংখ ার এই দু
পতৃ ক জনসংখ া িছল, আপিন পূবপু ষ দি ণ ভারতীয় বা পতৃ ক উ র ভারতীয় িহসােব অিভিহত কেরন? এ
আমােদর িজেনােমর িবিভ তা থেক এেসেছ। মেন রাখেবন, যমন আমরা বেলিছলাম য, আপিন জােনন, আমােদর

EL
েত েক আমােদর থেক খুব আলাদা, আপিন জােনন, িত অন ব ি , স ক, খুব আলাদা।

( াইড সময় উে খ: ৩৭:৪২)

PT
N

আপনার এক অনন িজনগত পিরচয় রেয়েছ এবং এ আমােদর িজেনােম রেয়েছ সাধারণ বিচে র কারেণ।
আমােদর িজেনােম আমােদর চু র করণ রেয়েছ এবং এই িভ তা িল কবল আমােদর ত তা, এক স ি দয়
না, তেব সাধারণ রােগর জন পূণ ঝুঁ িকর কারণ িহসােবও কাজ করেত পাের। উদাহরণ প, এ এক
িণক , আপনার মেধ 40 জন, আপনারা জােনন য আমার 40 জন ছা রেয়েছ। তােদর মেধ এক হাঁিচ; দু'িদেন,
আিম দখেত পাি তােদর মেধ আরও 10 জন শীত পেয়েছন, তাই না? অন রা কন করল না? সুতরাং, এ হেত
পাের আপনার িজেনর িবিভ তা, িজেনাম যা আপনােক কারও জন িতেরাধ দয় এবং এ আপনােক কারও পে
সংেবদনশীলতা দয়। সুতরাং, আমরা সাধারণ রাগ স েক এ কথা বিল। সুতরাং, যখন আপিন সাধারণ

23
রাগ িলর িবষেয় কথা বলেছন, এ িল জ ল রাগ, যার অথ ব িভি ক। আপনার রাগ একািধক িজেনর কারেণ
এবং িত িজেনর একািধক প রেয়েছ। বকি ক সংিম েণর ফেল এক রাগ হেত পাের। এ কীভােব হয়, আপিন
জােনন, আমরা পাির, আমরা এখােন ব াখ া করেত পাির।
উদাহরণ প, আপনার িজন এ এবং িজন এ রেয়েছ, উদাহরণ প, িবিভ ধরেণর অ ািলল থাকেত পাের এবং এ
কানও রােগর জন অবদান রােখ এমন এক অ ািলল হেত পাের। একইভােব, আপনার িজন িব রেয়েছ যােত বশ
কেয়ক অ ািললও থাকেত পাের। এ িব এবং এই এিলল এেত অবদান রােখ। সুতরাং, যখন আপনার একািধক িজন
এবং এক অ ািলল একসােথ আেস তখন আপনার িফেনাটাইপ থাকেত পাের এবং এই ফেনাটাইপ িতন িজেনর
অবদােনর ফেল ঘেট। তেব, এ এক সরল মেডল; এ এর চেয় বিশ হেত পাের। এ ছাড়াও পিরেবশ হেত পাের।

EL
উদাহরণ প, আপিন জােনন, যখন কউ আমার কােছ আসেছ এমন এক বাগ (মাইে া অগািনজম) হাঁিচ দয়; য
পিরেবশ। সুতরাং, আমার কােছ িজন িলর সংিম ণ থাকেত পাের যা আমােক িতেরাধ করেত পাের। অন িদেক,
আমার যিদ এমন সংিম ণ থােক যা আমােক ঝুঁ িক দয়, সুতরাং আিম পিরেবেশর সং েশ না আসা পয আিম রােগর
িবকাশ করেত বা নাও পাির; বাগ (মাইে া অগািনজম) না আসা পয আিম সই ফেনাটাইপ কাশ করব না।
সুতরাং, এটােকই আমরা এক জ ল রাগ িহসােব অিভিহত কির।

সুতরাং, আপিন কীভােব সিত ই ঝুঁ িকর কারণ িচি ত করেত পারেবন? সুতরাং, এ মানব জেন ে আমােদর
PT
পরবত চ ােল । িক , আমরা স রােড আিছ। আমরা ইিতমেধ িকছু যুি তির কেরিছ, আমােদর ইিতমেধ িকছু
িনিদ প িত তির করা হেয়েছ, তেব এ যমন মেনােগােজিনক ফেমর জন আমরা দেখিছ তার মেতা সফল নয়,
তাই না? এ িবকাশ লাভ করেছ, 5 বছের হেত পাের, 10 বছের আমরা বশ কেয়ক ক দখেত যাি , িজেনর
সংিম ণ কী কী সাধারণ রােগ পিরণিত দয় তা িনেয়। সুতরাং, আমরা তােদর কেয়ক পরী া করব। রা ার
মানিচ কী? মানুষ কীভােব, মেডল কী এবং কীভােব লােকরা এ সনা করার চ া করেছ।

( াইড সময় উে খ ক ন: ৪০:২৪)

N

24
 EL
সুতরাং, অনুমান হ'ল সাধারণ রাগ িল সাধারণ রােগর জন পূণ বেল মেন হয়। সুতরাং, যিদ এ অনুমান
বা মেডল হয়, আমােদর কী করা দরকার? আমােদর সাধারণ প িল সনা করেত হেব। সাধারণ প িল
জনসংখ ার পিরবেত জনসংখ ার পিরবিতত হেত পাের। অতএব, আপিন সম জনেগা ীর জন সাধারণ প িল
িচি ত করেত চান এবং তারপের, রােগর সােথ এই িবিভ তা িল সংযু কের দখুন এবং এই প িল রােগ ভূ িমকা
রাখেছ িকনা।
PT
( াইড সময় উে খ ক ন: ৪০:৫১)
N

25
সুতরাং, মে িলয়ান ফেমর তু লনায় এত আলাদা কী? সখােনও আমরা সখােন িজন বা িডএনএ এবং িসেকােয়ে র
করেণর িদেক নজর িদেয়িছলাম এবং এ তথাকিথত জ ল রােগর থেক আলাদা কীভােব? এ িডএনএ
পিরবতেনর ে ও একই রকম। সুতরাং, উভয় ে ই আপনার কােছ বন কার রেয়েছ যা এখােন দখােনা হেয়েছ
এবং তারপের আপনার কােছ িমউট া বা এক প রেয়েছ যা নীেচর লাইেন দিশত হেব shown চিলত প এবং
িমউেটশেনর মেধ পাথক হ'ল, আপনার পা র আেছ এবং এই এিলল িল রেয়েছ, িমউট া অ ািলল িল কবল
এক েত দখা যায়
ভািবত বা ধুমা আ া পিরবাের দখা যায় এমন িকছু ব ি । আপিন এ সাধারণ জনগেণর মেধ দখেত
পাে ন না; এ ি েকােয়ি অত কম হেত পাের।

EL
অন িদেক, আপনার বকি ক রেয়েছ যা আপিন এখন পিলমারিফজম িহসােব ডােকন, যা কমপে 1% জনেগা ীেত
উপি ত রেয়েছ। যিদ এখােন 100 জন িশ াথ র এক িণ থােক এবং আপিন যিদ কানও অেটােসােমর িদেক
তািকেয় থােকন তেব আপিন 200 ােমােসােমর িদেক তািকেয় রেয়েছন যার মেধ কমপে 2 জন ব ি বা 2
ােমােসােমর সই প বহন করা উিচত। এ খুব, খুব বিশ ঘন ঘন এবং এই 2 ব ি াভািবক হেত পাের।
তােদর এই বকি ক থাকেত পাের তেব তবুও তারা াভািবক এবং এজন ই আপিন এ েক ব বষ, সাধারণ প এবং
অন ান িহসােব ডােকন। সুতরাং, য পাথক । এ , িদেনর শেষ এ িডএনএর মেধ পাথক , তেব এ কতটা ঘন ঘন
PT
হয়, এ সাধারণ জনসংখ ায় ভািবত বা উপি ত এমন কেয়ক পিরবােরই সীমাব িকনা, আপিন এ কানও
পা র িকনা তা পাথক করেত পারেবন বা এ এক ব কম বা সাধারণ প।

( াইড সময় উে খ: ৪২:৪৯)

N

26
এই জাতীয় প িল িচি ত করার জন , তথাকিথত সাধারণ প িল যা এক জনসংখ ায় কমপে 2% উপি ত
রেয়েছ, আপিন জােনন, এক নতু ন কনেসা য়ােমর মেতা কে র সূচনা হেয়িছল যা হ াপম াপ ক নােম পিরিচত।
এখােন, ধারণা িবিভ জনসংখ ার জুেড় সম সাধারণ প িল িচি ত করা। এ 2002 সােল এ আর করা
হেয়িছল এবং এ আ জািতক হ াপম াপ ক িহসােব ডাকা হেয়িছল। সুেযাগ বা উে শ িল হ'ল মানব িজেনােম
িডএনএ িসেকােয় করেণর সাধারণ প াটান িল িনধারণ করা এবং এই তথ িনখরচায় উপলভ করা। এ এক
আেদশ। এ কানও সং ার মেতা এই িবে ষণ কের এবং তােদর কােছ রাখার মেতা িকছু নয়। তারা চু র অথ
ব য় কেরেছ এবং এই তথ সবার জন উপল কেরেছ। সুতরাং, এমনিক এক ছাট গেবষণা গা ী বা
ডায়াগনি ক ল াব িল তেথ র তথ পেত এবং তােদর গেবষণা আপেডট করেত এবং এই জাতীয় তথ ব বহার করেত

EL
পাের এবং তারপের অন ল হয় এক িমিলয়ন বা তার বিশ ম িনধারণ করা

প িল, তােদর বৃহত সংখ ক, তােদর ি েকােয়ি এবং অ ােসািসেয়শন িডি । এ কবলমা আপিন বক িল
সনা করেত পাের তা নয়, তেব আপনােক জানােত হেব য কান জনসংখ ায় আপনার এই এিলল বিশ ঘন ঘন এবং
আপিন কান জনসংখ ায় এই অ ািলল কম ঘন ঘন ঘন ঘন থােকন; এ অত পূণ, ি েকােয়ি এবং তারপের
তােদর সিমিত িল জানােত। সুতরাং, আপিন 50 িবিভ িবিভ বকি ক িচি ত করেত পােরন, তাই না? সুতরাং,
তেব তারা কীভােব এেক অপেরর সােথ যু হয় যিদ তারা একই নমুনায় িতিনিধ কের এবং কীভােব তারা যু বা
PT
অন জনেগা ীর সােথ আলাদা হয়। সুতরাং, এই উে শ িক।

এই উে শ িল পূরণ করেত তারা যা কেরেছ তা হ'ল তারা িতন মহােদশ, আি কা, এিশয়া এবং ইউেরাপ থেক
জনগণেক বেছ িনেয়েছ এবং তারা িবশাল সংখ ক ব ি র বিশ তির কেরেছ। এখােন, আপিন যিদ মানব িজেনাম
ক রণ কেরন তেব তারা অেনক ব ি েক িস েয় কেরিন। মূলত তারা ছয় ব ি িনেয়িছল এবং এই
ব ি েদর িবিভ অ ল তারা ধারাবািহকভােব তির কেরিছল তেব হ াপম াপ কে র জন তারা িবেশষত িজেনর
কািডং অ েলর জন আি কা, এিশয়া এবং ইউেরােপর িত জনেগা ীর িতিনিধ কের এমন একশত িজেনর
N

কািডং অ েলর জন এক বৃহত কস িসেকােয়ি ং কেরেছ। আবার আেছ, আপিন জােনন, আপিন যিদ হ াপম াপ
ক নােম এক গল অনুস ান দন তেব আপিন সই সাইেট যােবন যখােন আমরা তারতম দখেত পাির।
উদাহরণ প, ােমােজােমর য কানও অ ল আমরা ল করেত পাির, কী প িল জানা যায়, িবিভ
জনেগা ীেত তারা কতটা পৃথক, যা আপিন জােনন।

( াইড সময় উে খ ক ন: ৪৫:১৫)

27
 EL
হ াপম াপ কে র এক ধান ফাকাস হ'ল একক িনউি ওটাইড পিলমারিফজম বা এসএনিপ বা এসএনিপ িহসােব
পিরিচত যােক বলা হয়, অন ভােব লােক এেক কল কের তা িচি ত করা। কন তারা এটা কেরেছ? কারণ, যিদ আপিন
িবেশষত কািডং ম খিতেয় দেখন, কারণ আমরা ধের িনই য বিশরভাগ ঝুঁ িকর কারণ িল স বত কািডং
িসেকােয়ে র আেশপােশ রেয়েছ, কারণ এ কানও িনিদ রােগর জন িকছু টা ঝুঁ িক অজন করেত পাের, তাই
কািডংেয়র প িল আরও পূণ। অতএব, তারা একক িনউি ওটাইড পিলমারিফজেমর িদেক নজর রেখিছেলন,
কারণ ায়শই
PT
আপিন দখেত পােবন এক িনিদ বস অেন র ারা িত ািপত হে এবং এই নতু ন অ ািলল সাধারণ
জনেগা ীেত উপি ত রেয়েছ। সুতরাং, উে শ িছল ায় 10 িমিলয়ন এসএনিপ িল, আপিন জােনন, আমরা এখন
জািন য মানব জনেগা ীেত িবদ মান এবং তারা বুঝেত চ া কেরিছল য অ ািলল িল কী িবরল এবং কমপে
কমপে 1% অ ািলল িল কী। সুতরাং, উপের 1% সাধারণত অেনক িল রােগর ঝুঁ িকর কারণ িহসােব িবেবিচত হয়;
সুতরাং, য তারা আেছ, তারা এ েক মানিচ করেত স ম হেয়িছল।

( াইড সময় উে খ ক ন: ৪৬:১৮)

N

28
এখন, আপিন হ াপম াপ কে যান এবং াউজাের এমন তথ পাওয়া যায় এবং এখােন আকষণীয় হ'ল এ হ'ল এ ,
আপিন িক জােনন য এমন িকছু যা আপনােক এসএনিপ স েক বেল। সুতরাং, আমরা তু লনা করিছ, 4 ােমােজাম
বলুন - ােমােজাম 1, 2, 3 এবং 4, ডান? এ ােমােজােমর এক িনিদ অ েলর জন িসেকােয় ড এবং আপিন
এখােন পােবন, আপিন জােনন, এ িল ম যা অিভ , তেব, তেব এই িনিদ অ েল আপনার এিলল রেয়েছ। এিলল িস
বা হেত পাের, ডান; সুতরাং, আপনার কােছ দু পৃথক অ ািলল রেয়েছ। তেব কাছাকািছ কাথাও কাছাকািছ থাকা
অন কানও সাইেটর জন আপনার আবার িজ বা এ রেয়েছ অন কানও সাইেট, আবার কাছাকািছ থাকেল এ
আবার িজ বা এ হেত পাের এখন যখন আপনার কােছ এই জাতীয় িতন এসএনিপ রেয়েছ, েত ক র কােছ এসএনিপ
রেয়েছ অন , এখন তারা, আপিন এমন এক অব ার স ান করেত যাে ন যখােন দ বস উদাহরণ প িস

EL
ায়শই না বিশ, িজ বা এ এর সােথ যু হেত পাের এবং ক তাই করেত পাের? সুতরাং, এ িল এেক অপেরর সােথ
যু । সুতরাং, যিদ আমােক িকছু িবে ষণ করেত হয়, তেব আমার িজেনােম কী কী করণ রেয়েছ তা স ান করার
জন আিম িক িত এসএনিপ অনুসাের ম ত াশা করব? উ র না হয়।

হ াপম াপ ক , তারা যা করার চ া কেরেছ তারা হ'ল তারা এ জাতীয় এসএনিপ সংখ ক স ান করার চ া কের
এবং তারপের তারা এমনিক বলেত স ম হয়, উদাহরণ প তােদর কী ধরেণর সংিম ণ রেয়েছ। িজ স বত ায়শই
িজ এর সােথ সংযু হন, স বত এ এর আরও আরও সহেযাগী এবং তারপের, তারা িকছু খুব তথ পূণ সােথ উপি ত
PT
হন, আপিন জােনন, এসএনিপ িল ট াগ এসএনিপ িহসােব পিরিচত, যা আিম টাইপ করেল আপিন জােনন, আিম টাইপ
কির এই

সাইট, এই সাইট এবং এই সাইট, এই িতন এসএনিপ আমােক বলেব য অন ান বহনেযাগ ম িল স বত আিম
বহন করব। উদাহরণ প, যিদ আমার কােছ এ আেছ, তাই আিম এই দু রাখব, ক আেছ এবং আিম িজ করেত
যাি , তেব আিম এই সংিম ণ করেত যাি । সুতরাং, এ হ াে াটাইপ নােম পিরিচত এমন িকছু যা আমরা ইিতমেধ
বণনা কেরিছ।
N

আপিন যখন মেনােজিনক ফম স েক কথা বলেছন, সখােন আপিন জােনন, শারীিরক সংেযাগ রেয়েছ, িকছু এিলল
রেয়েছ, তারা এেক অপেরর সােথ যু এবং তারা এক ক িহসােব পৃথক হেয় যায়। এ আবার এখােন এক ধরেণর
ইি ত, তারা একসােথ পৃথকীকরণ করেছ। সুতরাং, আমার কী এসএনিপ থাকেত পাের তা সনা করেত আমার
সবিকছু টাইপ করার দরকার নই। আিম তােদর মেধ এক েক টাইপ করেত পাির, যা আমােক বলেত পাের য
আমার কােছ এসএনিপ হওয়ার স াবনা রেয়েছ। সুতরাং, এ হ াপম াপ কে র অন তম অ গিত। তারা ট াগ
এসএনিপ িহসােব পিরিচত যা িচি ত কেরিছল, যা আমােক অ ল সনা করেত সহায়তা কেরিছল, আমার এ র

29
 িত দৃি ভি যা েয়াজন তা নয়। সুতরাং, কন আিম সিত ই এই ধরেণর অনুশীলন করা উিচত; শত শত ব ি েক
িনেয় যান, তােদর ম ক ন, কী সাধারণ, কান িবরল, হ াে াটাইপ কী, ট াগ এসএনিপ কী, কী ব বহার?

( াইড সময় দখুন: ৪৯:১৭)

EL
PT
অনুমান হ'ল সাধারণ প িল সাধারণ রােগ অবদান রােখ। সুতরাং, যিদ আিম প িল জািন, তেব এখন আিম এই
রাগ ত ভােব স ান করেত পাির এবং এই িজ াসা করেত পাির য এই ব ি িলর মেধ ায়শই উপি ত
বকি ক িল কী? িনয় ণ িলর তু লনায় যিদ িকছু িনিদ প িল এই ব ি েদর মেধ বিশ উপি ত থােক তেব
স িল ঝুঁ িকর কারণ হেত পাের। এ আমােক িকছু ভিবষ াণীপূণ মান দেব, ক তাই, যােত এ িচিক সা বা
এমনিক রাগ িনণেয়র জন এবং অন অেনেকর জন ব বহার করা যেত পাের। হ াপম াপ ক আসার আেগই
এখােন এমন অেনক িজন রেয়েছ যার অথ, আপিন জােনন, ইিতমেধ এর সােথ স িকত িবিভ কারেভদ িল
রােগর ঝুঁ িকর কারণ িহসােব এখােন তািলকাভু রেয়েছ। তেব, আপিন জােনন, এই হ াপম াপ ক অবশ ই
N

আমােদর এই অ গিত আরও এিগেয় িনেত সহায়তা করেব। আপিন এসএনিপ পড়া না কেরন কন?

( াইড সময় দখুন: ৫০:০৭)

30
 EL
আপিন এই রােগর সােথ স ক , এক দ এসএনিপ বা এর সংিম ণ দখেত চান যা আপিন জােনন, ায়শই এই
রােগর সােথ জিড়ত। আপিন এমনিক দখেত চান, অন ান জীেবর সােথ স েকর িদেক তাকান যা আমােদর িবেশষ
িফেনাটাইপ কন মানুেষর বিশে র সােথ অন স েকর মেধ দখা যায় না তা আমােদর সহায়তা করেত পাের।
আপিন জােনন আপিন এমনিক করেত পােরন, উদাহরণ প এমনিক আচরণেক এক বিশ িহসােব িবেবচনা করা
যেত পাের; তারপের আমরা িল করার চ া করেত পাির। সুতরাং, এ কানও রাগ হওয়ার দরকার নই। এখন
হে , কারও বিশ আ মণা ক হে , কারও বিশ সামািজক হে , আবার কউ সামািজক হে না, এ িল সম
PT
আচরণ আপনার িডএনএর সােথ িকছু করার হেত পাের। তেব, এ িল অ াভািবক িকছু িহসােব িণব করা হয়িন,
তেব এখনও এ িল বিশ । সুতরাং, কউ জানেত পােরন, স িল সংযু কের দখুন এবং তারা অবদান রাখেছ
িকনা। সুতরাং, এখােন যা দখােনা হেয়েছ তা হ'ল িত ক স বত আপনার িজেনােমর িবিভ িবভাগেক উপ াপন
কের যা িবিভ এিললযু , এসএনিপ িলর কারেণ। তােদর মেধ িকছু েত ডায়ােব েস জিড়ত থাকেত পাের, তােদর
মেধ িকছু েত বাতজিনত রােগ জিড়ত রেয়েছ, তােদর মেধ কউ ােকর সােথ জিড়ত রেয়েছ, তােদর মেধ কউ
হাঁপািনেত আ া হেয়েছন। সুতরাং, আপিন যখন এই িবে ষণ করেবন, আপিন িনিদ সংিম ণ সনা করেত
স ম হেবন যা আপনােক িনিদ রােগর ঝুঁ িকর ঝুঁ িক বাড়ায়। সুতরাং এ চূ ড়া ল ।
N

তা, কীভােব করেবন? আমরা আেগর ব ৃ তা েত যা মেনােগািজক প িনেয় আেলাচনা কেরিছ তার তু লনায় এ
কতটা আলাদা? মেনােজিনক ফম েত আমরা যা কেরিছ তা হ'ল আমরা ম াে া স ােটলাইট িচি তকারীেক এক
িলে েজর সােথ তু লনা কেরিছ, যার অথ এক িজেনর ঘিন তায় উপি ত রেয়েছ যা যু । সুতরাং, এক
িচি তকারী এক পিরবাের সবদা িবি হেয় পেড়ন য কানও ব ি আ া হয় with আমরা ধের নব য
িচি তকারী এক যু িজেনর খুব কাছাকািছ উপি ত রেয়েছ, যমন এখােন দখােনা হেয়েছ, তাই না?

31
( াইড সময় দখুন: ৫১:৫০)

উদাহরণ প, অ ািললযু
অতএব, আপনার যখােনই 6 জন রেয়েছ EL
সুতরাং, আমরা এখােন যা দিখেয়িছ তা দু িভ পিরবার। আপনার এক
পুনরাবৃি ক ন যা is. এ
যু িজন
এই অ ািলল
পরবত
িচি তকারী এবং এক
যু এক
অ ািলল রেয়েছ,
িজেনর িনকেট উপি ত হয়।
জে র মেধ ও যায় এবং আপিন িতন জে র
PT
মেধ আ া ব ি ও রেয়েছন। এখন, একই িচি তকারী আবার অন পিরবাের একই রাগ িজেনর সােথ আবার যু
হেত পাের তেব অগত া একই অ ািলেলর েয়াজন নই। আমরা এখােন দখেত পাি , এ এক একই িচি তকারী,
তেব আপিন য এিলল দখেত পাে ন এ এখােন 5, এক পৃথক অ ািলল এবং এ অ ািলল িফেনাটাইেপর সােথ
একি ত কের িনি তভােবই, তেব এ অন অ ািলেলর মেতা নয় যা আপিন অন পিরবাের দেখেছন । সুতরাং, এই
পাথক । এখােন, িচি তকারী শারীিরকভােব এই রােগর সােথ যু ; এ monogenic ফম জন । িক ব িভি ক
আকাের যখােন আপনার অ ািলল িল ফেনাটাইপ রােগ অবদান রােখ, এ খুব আলাদা।
N

( াইড সময় দখুন: ৫২:৫৪)

32
আপিন দখেত পােবন এখােন িতন আলাদা পিরবার রেয়েছ। আসুন আমরা বিল ঝুঁ িক ফ া র অ ােলল 6.. সুতরাং,
এ ঝুঁ িক দয়। আপিন এখােন দখেত পােরন, এই ব ি িত হেয়েছ এবং এই ঝুঁ িকর কারণ , আপিন জােনন,
পু এবং কন া, িশ এবং উভয়ই যু , িত ; একইভােব এখােন, একইভােব

এখােন এবং তাই ক, তাই না? সুতরাং, আপিন দখেত পান য এই অ ািলল 6, রােগর সােথ জিড়ত; একই অ ািলল
এ নয়, আপিন একই িচি তকারীর কথা বলেছন না, তেব িবেশষ অ ািলল রােগর সােথ জিড়ত। অেনক সময় আপিন
এমন একজন ব ি র সােথ থাকেত পােরন িযিন এই রাগ করেছন, অ ািলল, তেব এখােন এবং এখােন সাধারণ
normal ব িবধ আকাের এ স ব, কারণ আমােদর কােছ রেয়েছ আমােদর মেডল েত এমন অেনক িজন রেয়েছ যা

EL
অবদান রােখ, অেনক িল, অেনক িজেনর অ ািলল অবদান রােখ। এই ব ি রা, তারা অন এিলল উ রািধকারসূে না
পেয় থাকেত পাের, তাই না? সুতরাং, সুতরাং আমরা এখােন এক িবেশষ অ ািলেলর কথা বলিছ যা এই রােগ
অবদান রাখেছ। ব জাতীয় আকাের আমরা য ঝুঁ িক অ ািলেলর িবষেয় আেলাচনা কেরিছ, তার সােথ আমরা এক ের
ফেমর সােথ িচি তকারী র সংেযােগর মেধ পাথক , ধান পাথক ।

( াইড সময় দখুন: ৫৪:০৩)

PT
N

সুতরাং, কীভােব আপিন জ ল রােগর িদেক তাকাে ন, কারণ আমরা কানও পিরবাের কানও িনিদ িচি তকারী
বা িজেনর িদেক তাকাি না এবং জ ল রােগর িবকাশ ঘটাি ? এই সব তােদর অেনক। সুতরাং, প া হল, আপিন
বি গা ী। উদাহরণ প, এখােন যা দখােনা হেয়েছ তা হ'ল িনয় ণ, অন হ'ল কস। সুতরাং, দ
িফেনাটাইপযু সম ব ি , উদাহরণ প আিম এক রােগর িদেক তািকেয় আিছ এবং এই রাগ স বত এ িজন

33
 ারা অবদান রেখেছ, তেব একািধক িজন ারা অবদান রাখেছ ge তাই আিম কির? আিম এক ঝু িড়েত এই রােগ
আ া ব ি েদর প কির, তারপের আিম একই জনেগা ীর যারা একই বয়েসর যারা একই পিরেবশগত অব ার
সং েশ আিছ তােদর প কির। সুতরাং, আিম যা করিছ তা হ'ল আিম অন সম ভিরেয়বল িল সিরেয় িদি ।
আিম একই জািতগত জনেগা ী িনি , কারণ কম- বিশ িজেনাম ম একই রকম হেব এবং তারপের আিম একই
বয়েসর গা ী হণ করিছ, কারণ এই রাগ বয়স িনভর হেত পাের। সুতরাং, আিম বয়স, একই বয়েসর প িনি ।
আিম একই সংখ ক পু ষ এবং ী িনি । সুতরাং, আিম অেনক বিশ, অন ান যৗিগক কারণ িল আিম সািজেয়িছ,
আপিন জােনন, এ এই দু েয়র মেধ সাধারণ রেখেছন। এখন আিম িজ াসা করিছ, এই দু েপর মেধ া েরর
িভ তার জন পাথক কী, আপিন িজন িল তােদর ম পিরবতেনর সে জােনন?

EL
( াইড সময় উে খ: ৫৫:৪৯)
PT
মেন ক ন আিম এক ঝুঁ িকপূণ উপাদান, িজনগত ঝুঁ িক ফ া র, ঝুঁ িকেত ভূ িমকা রাখেছ এমন এক িজন সনা
N

করেত এবং প িল, অ ািলল, ঝুঁ িক ফ া র, যমন ত াশা করিছ তা স ান করেত স ম হেয়িছ। আিম এখােন যা
ত াশা করিছ তা হ'ল অ ািলল হ'ল ঝুঁ িকর কারণ, আপিন আশা করেবন তথাকিথত িনয় ণ িলেত উপি ত এই
অ ািলেলর ি েকােয়ি খুব কম হেব। আপিন দখেত পাে ন, কবলমা একজন ব ি আেছন িযিন অ ািলল 6
পেয়েছন, কারণ এ হ'ল ঝুঁ িকর কারণ। আপনার কােছ য মু ত রেয়েছ, আমরা এক রাগ হওয়ার ঝুঁ িকেত
রেয়িছ। সুতরাং পের আমার কানও রাগ হওয়ার স াবনা বিশ, তাই আিম শষ করব। য কারেণ অ ািলল 6 রেয়েছ
এমন ব ি রা ে বিশ দখা যায়, তাই না? আমরা দখেত পাি য সংখ াগির ব ি র অ ািলল রেয়েছ Still.
তবুও আপনার িকছু ব ি রেয়েছ যার অ ািলল নই It এ স বত কারণ তােদর অবদান অন কানও িজনগত

34
ঝুঁ িক ফ া র, িকছু অন িজন, আবার িকছু অন ান অ ািলল থেক আেস again আপনার একই িজন হেত পাের, একই
রাগ হেত পাের? সুতরাং, এই প িত লােকরা ব বহার কের; কস, িনয় ণ এবং অ ােসািসেয়শন বলা হয় িক।
আপিন দখুন, েপ িনিদ ঝুঁ িক ফ া েরর বিধত উপি িত, িত , তাই তােক অ ােসািসেয়শন ািডজ বলা হয়।
জেন ক ঝুঁ িক িবষয় িল সনা করেত বতমােন এ ব বহার করা হে । এ থম পদে প, যমন আমরা
মেনােজিনক আকাের কেরিছ like আপিন ােমােজােমর এক অ ল মানিচ ক ন এবং সখােন এক িজন সনা
ক ন। িজন ফেনাটাইেপ অবদান রাখেব িকনা তা পরবত পদে প। তমিন, এখােন আপনার সােথ এক এিলল
রেয়েছ যা রােগর সােথ যু বা যু ; এই রােগর প াথলিজেত সরাসির অবদান রােখ এমন অ ািলল িকনা কারও চু র
কাযকরী গেবষণা রেয়েছ; এ এখনও অেনক দীঘ পথ। তেব, ঝুঁ িকর কারণ িচি ত করার জন এ ই বতমান

EL
অনুশীলন। আিম আপনােক এক উদাহরণ দখাব, যা আবার স বত আিম আপনােক আেগ দিখেয়িছ। এ এক
সাধারণ প, আবার এক ছা অংেশর এক ছাট মুেছ ফলা, আপিন জােনন, িডএনএ, যা িবকােশর ঝুঁ িক দান
কের, আপিন জােনন, কািডয়াক অ াের , তাই না?

( াইেডর সময় দখুন ৫৭:৪৬)

PT
N

এ আমরা, আপিন জােনন য আমরা পূববত িণেতও কথা বেলিছলাম এবং আপিন দখেত পাে ন য এ
আমােদর দি ণ এিশয়ার জনসংখ ার পে অনন to আপিন দখেত পাে ন য হলুদ রেঙর সােথ যু এই সম
চনােশানা িল জনসংখ া, যার মেধ আপনার িনিদ ভিরেয় অ ািলল রেয়েছ, ঝুঁ িক অ ািলল, যমন অ ােলল 6..
সুতরাং, বিহরাগতেদর এক েত মুেছ ফলা হে , দুঃিখত, এক হ ে প আেছ য িজন ছিড়েয় দওয়ার প িত েক
ভািবত কের। এখন, আপনার কােছ এ ও রেয়েছ, এ াভািবকভােব। এ য উপি ত নই তা নয়। এ ভারেতর

35
জনসংখ ার ায়%% জনেগা ীেত উপি ত রেয়েছ। জনসংখ ার ৫% ঝুঁ িক অ ািলল পেয়েছ, তেব আমােদর সবার
িবকাশ ঘেট না। স বত অন ান অবদানমূলক কারণ রেয়েছ, তেব আিম এই রােগর স াবনা বািড়েয় দব, আপিন
জােনন, আমার যিদ ঝুঁ িক অ ািলল থােক তেব এ উেঠ যায়, আপিন জােনন, দুই ভাঁজ, িতন ণ, চার ণ, আপিন
জােনন, ঝুঁ িক বৃি পেয়েছ রােগর িবকাশ এবং এ জনসংখ া িনিদ হেত পাের।

অতএব, িবিভ জনসংখ ার ম পিরবতেনর সিত কারভােব বুঝেত হেব। এ খুব, খুব পূণ, কারণ আপিন
জােনন, এক িনিদ মহােদেশ জনসংখ ার িববতেনর পের ঘেটিছল এমন পিরবতন িল হেত পাের। সুতরাং, আপনার
জনসংখ ার কােছ আপনার িকছু অনন থাকেত পাের। আপিন এখােন দখেত পােরন, হ াপম াপ ক এই িনিদ

EL
অ ািলল িচি ত নাও করেত পাের, কারণ তােদর িবে ষেণ ভারতীয় জনসংখ া অ ভু নয়। সুতরাং, আমােদর িনজ ,
ম িবে ষণ িনেয় আসা দরকার এটা খুবই পূণ।
আমরা যমন আেলাচনা কেরিছ, রাগ এবং বিশ এবং আরও অেনক িল িবষয়ও িচিক সা স িকত to এ ই
আপিন এখন জােনন য আপনার িনেজর পিরবাের আপনার কানও আ ীেয়র কানও কানও অসুিবেধ, রাগ,
সং মণ, যা িকছু হেত পাের। আপিন আপনার ডা ােরর কােছ যান এবং ডা ার িনিদ িকছু ওষুধ িলেখ দন এবং
িতিন ভাল হেয় যান। আপিন জােনন, অন এক দূর স েকর আ ীয়ও একই িচিকৎসেকর কােছ যান, িতিন একই
ওষুধ দন, তা হয় না
PT
সিত ই তােক সাহায ক ন এবং তারপের িতিন এক স াহ পের িফের আেসন, িতিন িচিক সেকর কােছ িফের যান
এবং বেলন, ডা ার এ সাহায কেরিন not ডা ার িক কের? আপিন জােনন, িতিন, সাধারণত িতিন সি পশন
পিরবতন করেবন, িতিন অন িকছু াগ দেবন। সম ওষুধ না থাকার কারণ সকলেক সহায়তা কের। আমরা
ওষুেধর িতি য়া জানার উপায় আপনার িজনগত মকআেপর উপরও িনভর কের, কারণ ওষুধ িল আপনার
জিবক িসে েমর সােথ একে কাজ কের। সুতরাং, াগ যেত পাের এবং িনিদ ক ািরয়ার া েনর সােথ আব হেত
পাের, াগ যেত পাের এবং এক িরেসপটরেক সি য় করেত পাের, াগ যেত পাের এবং এনজাইেমর কাজ করার
উপায় পিরবতন করেত পাের। এ আপনার িনজ বােয়ােমািল েলর সােথ ই ারঅ া করেত চেলেছ। কীভােব,
N

বােয়ােমািল লস কীভােব কাজ কের তা িনভর কের আপনার কী ধরেণর বিচ রেয়েছ। এনজাইম আরও সি য় হেত
পাের, কারণ অ ািমেনা অ ািসড পিরবতেনর কারেণ, আপনার িরেস র অন একজেনর তু লনায় িলগাে িভ ভােব
িতি য়া জানােত পাের, কারণ িরেস ােরর কািডং ম েত িভ তা রেয়েছ ation অতএব, আপিন যভােব কানও
ােগর িতি য়া জানান তা পৃথক িনিদ ।
( াইড সময় উে খ: ১:০০:৫৭)

36
 EL
উদাহরণ জুতা িকছু । আপিন যিদ চ ল চান, আপিন িগেয় কানও দাকােন িকনেত চান, আপিন জােনন, আপিন কী
কেরন? আপিন জােনন, জুেতা র ক বরং তার চেয়ও, দাকােনর মািলক চু র পিরমােণ িবিভ জাত, িবিভ আকার
রােখন এবং আপিন এমন িকছু চ া কেরন যা আপনােক িফট কের এবং তারপের আপিন অথ দান কের আবার িফের
আেসন। িত জু আপনার পােয় িফট কের তা নয়। একই িজিনস াগ হয়। িত ওষুধ অন ব ি র মেতা
কাযকর নয়, কারণ আপনার িজেনাম অনন । সুতরাং, িজেনাম করণ কে র পূবাভাস া ফলাফল িলর মেধ
এক হ'ল ভিরেয় িল যা িডফােরনিশয়াল াগ সাড়ােত অবদান রােখ। যাইেহাক, যিদ আিম এক িনিদ
PT
বকি েকর বাহক হেয় থািক তেব আিম কীভােব াগ েক অন ব ি র মেতাই িতি য়া জানােবা বা আিম িতি য়া
জানাব না বা াগ আরও বিশ িবষা হেত পাের, যিদ আমার াগ হয় তেব এ র িকছু অ ালািজ রেয়েছ। সুতরাং,
এ স বত িডএনএ ম পিরবতেনর কারেণ। সুতরাং, যিদ আিম জািন য আিম হব না, আিমই সই মাদেকর িত
সাড়া দব না, তেব আমার ওষুধ কন নওয়া উিচত?

( াইড সময় উে খ: ১:০২:০৯)

N

37
সুতরাং, আিম যিদ ি ন ব ি েদর িহসােব, িতি য়াকারীেদর মেতা াগ িহসােব িতি য়া জানােত পাির বা
িতি য়া জানােত না পাের এমন কানও িতি য়াকারীরা যিদ াগ িহসােব িতি য়া জানায় না, তেব আপিন
াগ কবলমা এই িবেশষ গা ীেকই দন যা স বত ােগর িতি য়া কাশ কের। অন ব ি রা, যারা জেন ক
মকআেপর কারেণ জােনন, তারা অন কানও ওষুধ িদেয় করার জন আপনার চ া কের দখেত পােরন না।
সুতরাং, এ েক ব ি গতকৃ ত ওষুধ বলা হয়। অথাত, netষধ আপনার িজনগত মকআেপর জন কা মাইজ করা
আেছ, তাই না? সুতরাং, এ পৃথক কি ক; সুতরাং, ভিবষ েত হেত পাের। সুতরাং, আপনার জে র পের, তারা
আপনার িডএনএ, ম স ূণ েপ, াফাইলেক িকছু টা আলাদা কের দেব, তারা বলেব, ক আেছ, এই লাক
কানও িনিদ ােগর জন কানও িবষা ভাব ফলেত পাের ডায়ােব স, উ র চাপ এবং স বত বা এক াগ

EL
সাড়া নাও পাের। আপিন বড় হওয়ার সােথ সােথ এই ডটা উপল রেয়েছ, আপিন জােনন য আপনার ডায়ােব স
হওয়ার স াবনা রেয়েছ। তা তু িম িক কর? আপিন িনেজর ওজেনর য িনেত পােরন, আপনার ডােয়েটর আরও ভাল
য িনেত পােরন, তাই ডায়ােব স হওয়ার ঝুঁ িক াস করেত পােরন বা আপিন জােনন, আপনার কােছ এই ডটা
রেয়েছ; আপনার ডা ার ডটা দেখ এবং বলুন, ক আেছ, ওষুধ তােক দওয়া উিচত নয়, কারণ স স র
িতি য়া জানােত পাের না বা এ তােক এলািজ হেত পাের, দওয়া উিচত নয়। সুতরাং, তারা আরও াত প িতেত
যান, কী দওয়া উিচত, কী দওয়া উিচত নয়। সুতরাং, এ ভিবষ ত।
PT
আপনােক িফেনাটাইপ দয় এমন সম া র আমরা জািন না। এ িত ােগর পে ক িতি য়া জানােব বা
কারা সাড়া দেব না, তাই আমরা জািন না। এ িব ােনর এক িবকিশত শাখা এবং এ ত ািশত িকছু । সুতরাং,
আপনার িনেজর জীবেন থাকেত পাের আমরা এমন ধরেণর িব ব দখেত যাি , যা আপিন জােনন, আপিন আপনার
িচপ আপনার সােথ রাখেবন যা আপনার মস িকত সম তথ পেয়েছ। িচিক সক এ ল াপটেপ রেখ যাে
এবং ক আেছ, আপিন লাক সতক হেত হেব। সুতরাং, এ এমন যা ত ািশত এবং এই কােসর াইম িল
আপনােক এমন একজেনর হেয় উঠেত পাের যারা এই ধরেনর অ গিতেত অবদান রাখেত পাের এবং এই ছা নােটর
সােথ, আমরা এই ব ৃ তা শষ করিছ, এই কােসর চূ ড়া ব ৃ তা, মানব আণিবক জেন । আমরা আশা কির
N

আপিন িকছু উপেভাগ কেরেছন এবং বুঝেত পেরেছন

িব ােনর এই ে সা িতক অ গিত এবং যিদ আপনার কানও থােক, সে হ থােক তেব আপিন আমােদর
কােছ িলখেত পােরন এবং hangouts এ যাগ িদেত পােরন, আমরা আেলাচনা করেত স ম হব। অেনক ধন বাদ।

38
 িহউমান মিলিকউলার জেন Human Molecular Genetics
ফ এস গেণশ Prof. S. Ganesh
িডপাটেম অফ বােয়ালিজকাল সােয়ে স অ া বােয়াইি িনয়ািরং Department of Biological Sciences
& Bioengineering
ইি য়ান ই উট অফ টকনলিজ কানপুর Indian Institute of Technology, Kanpur
মিডউল -০৪ Module - 04
লকচার-১২ Lecture - 12
িডিজজ িজন িড াভাির Disease gene discovery

মানব আণিবক জেন স িকত এই এনিপ এল কােসর চতু থ স ােহ আপনােক াগতম। এই স াহ ও চূ ড়া
স াহ িহসােব দখা যায়, যখােন আমরা মানব আণিবক জেন ে র ে আরও সা িতক উ য়ন িল িনেয়

উদাহরণ

িফেনাটাইপ সৃ িজন িল
EL
আেলাচনা করব। আপিন গত থম, ি তীয় এবং তৃ তীয় স ােহর ব ৃ তা িলেত যা দেখেছন তা হ'ল জেন ক
উপাদান কীভােব হয় তা আপিন জােনন, মানব ব ািধেত এর অবদান স
প ক ীয় ডগমা এবং কীভােব তথ

ভাবশালী িকনা?
েক এক ধরেণর বাঝা। আমরা
জিবক প িতেত ি য়াজাত করা হয় তা দেখিছ। তারপের,
আমরা ম াব া ও ভাবশালী চির এবং এর পিরবতেনর িপছেন ধারণােক বুঝেত পেরিছলাম এবং তারপের
আমরা বংশবৃি র িদেক তাকালাম এবং ফেনাটাইেপর িদেক তািকেয় দিখ য মানব জনেগা ীেত পৃথক পৃথক
কৃ িতেত িবরল এবং তারপের আমরা মে িলয়ান িবভাজন
PT
স িকত িকছু জ লতার িদেক নজর রেখিছলাম।

তারপের, আমরা এিগেয় গলাম এবং িজেনর মেধ কী কী রেয়েছ এবং কীভােব এ রােগর অব ার জন
অবদান রাখেত পাের তা িচি তকরেণ লােকরা ব বহার কের এমন িকছু আণিবক জীবিব ােনর কৗশল িল
দেখিছ। তারপের আমরা মেডল িসে ম িল স েক িকছু িবষয় িনেয় আেলাচনা কেরিছ এবং কীভােব মেডল
িসে ম িল রােগর প াথলিজ বুঝেত িকছু অনুমােনর বধতা অবল ন করেত এবং অবেশেষ িকছু থরািপউ ক
অ াি েকশন িলর জন এ ব বহার করেত ব ব ত হয়। সুতরাং, এ িল য িবষয় িল এতদূর আমরা িশখলাম,
N

এর থেক আমরা রােগর কারণ িজন সনা করেত আমরা য প িতর ব বহার কির তা খিতেয় দখেত যাি ।

( াইড সময় উে খ ক ন: ২:০২)

39
সুতরাং, এ এক চ ােলি ং িবষয় হেত চেলেছ, কারণ এ হেত চেলেছ, আিম সিত ই, আপিন জােনন, আপনারা
মৗিলক িবষয় িল পির ার করার ত াশা করেবন, নইেল আপনার অনুসরণ করা ক ন হেব। সুতরাং, এমনিক
যিদ আপনার এই ব ৃ তা বাঝার
স াহ এবং তৃ তীয় স ােহর ব ৃ তা িল

EL
ে িকছু টা সমস া হয় তেব আিম আপনােক উ সািহত করব এবং ি তীয়
দখেত এবং িফের এেস সংেশাধন করেত এবং, এবং তারপের আপিন
বুঝেত পারেবন িকনা তা দখুন encourage যিদ আপনার বাঝার কানও সমস া থােক তেব আপিন সবদা
আমােদর কােছ িচ িলখেত পােরন এবং আমরা আপনােক এবং অবশ ই অবশ ই আমােদর সহায়তা করার চ া
করব, আমরা অবশ ই কাস শেষ হ া আউট িবভাগ িল িনেয় যাি , যখােন আিমও আপনােক িকছু টা সাহায
করেত সহায়তা করেত পাির ধারণা িল, যিদ আপিন এখনও িকছু বুঝেত অ ম হন।
PT
সুতরাং, আসুন আমরা এই স ােহ য িবষয় পড়েত যাি তা কী তা খিতেয় দখা যাক। িশেরানাম হ'ল, আপিন
জােনন, যু িজেনর বংশপিরচয়। সুতরাং, আমরা বংশবৃি িবে ষেণ নজর রেখিছ, আমরা িজেনর কাঠােমা
এবং িল কীভােব িনিদ রােগর কারণ হেয় থােক তা খিতেয় দেখিছ। তেব, আপিন আজ য দখেত
যাে ন তা হ'ল আমরা কীভােব এই রােগর কারণ িহসােব িজন সনা করেত প ািডি ব বহার কির। সুতরাং,
আমরা মানুেষর জনসংখ ার মেধ য ব ািধ ল কির তা দু েপ িণব করা যেত পাের যার িজনগত
উ স রেয়েছ। এেক আমরা মেনােজিনক িডসঅডার বেল থািক কারণ এখােন িল এক িবেশষ িজেন রেয়েছ,
N

সুতরাং আপনার িফেনাটাইপ রেয়েছ।

অন প হ'ল পিলেজিনক িডজঅডার, যখােন রােগর িফেনাটাইপ িলর একািধক িজেনর পিরবতেনর
সংিম েণর ফলাফল হয়, জ লতা কী তার উপর িনভর কের 4, 5, 6 হেত পাের। সুতরাং, আমরা রােগর
অবদানকারী িজন িল সনা করার জন য প িতর ব বহার কেরিছ তা পিরবিতত হয়। যিদ আপিন কানও
রাগ িজন সনা করেত কানও মেনােজিনক ব ািধ ব বহার কেরন তেব আমরা খুব িভ ধরেণর প িতর
ব বহার কির। যিদ এ পিলেজিনক িডসঅডার হয় তেব আমরা খুব আলাদা প িতর ব বহার কির। সুতরাং,
আমরা যা করেত যাি তা হ'ল এই দু েক িকছু অন ান অ গিতর সােথ আবরণ করা, যমন উদাহরণ প

40
গত দুই দশেক আমরা আণিবক জেন , আণিবক জীবিব ােনর ে অসাধারণ অ গিত দেখিছ। মানব
িজেনাম অনু মযু হেয়েছ। এখন, আমরা মানুেষর জনসংখ ায় য সম করণ রেয়েছ তা বাঝার চ া করিছ।
সুতরাং আমরা করব, আমরা যা করব তা হ'ল আমরা আমােদর দৃি ভি িলর সােথ একি ত করব কীভােব
অ গিত সিত কার অেথ িজন িল সনা করেত আমােদর িবিভ প িতর কােছ পৗঁছেত সহায়তা কেরেছ।
সুতরাং, য আপিন এই স ােহর ব ৃ তা, ফাকাস হেব।

আসুন আমরা বংেশর িদেক নজর রািখ। সুতরাং, আমরা বংেশর সােথ করব। সুতরাং, এ এমন এক িবষয়
যা আমােদর সােথ পিরিচত হওয়া উিচত। এখন, এ েক দখেল আপিন বলেত স ম হেবন য এ এক তঃ ু ট
আব উ রািধকার এবং িফেনাটাইপ হ'ল অেটােসামাল িবরল অব ার কারেণ।

( াইড সময় উে খ ক ন: ৪:৪০)

EL
PT
সুতরাং, আমরা এই সম িজিনস দেখিছ। আমরা আজ য র মুেখামুিখ করেত যাি তা হ'ল বতমান
প িত কীভােব বা কীভােব লােকরা িজন িল সনা করেত তারা কান প িতর ব বহার কেরেছ? সুতরাং,
যখন আপিন অেটােসামাল িরিসিসভ িডিজজ বলেবন, আমরা এমন এক িজেনর কথা বলিছ যা 22 জাড়া
N

অেটােসােমর এক েত অবি ত। সুতরাং, আমরা এ এবং ওয়াই বাদ িদি কারণ তারা খুব আলাদা ধরেণর
উ রািধকার দখায়। এখন, পিডি িবে ষেণর সােথ আমরা এ করেত পাির। আপিন য পিডি কেরেছন
স র িদেক নজর রেখেছন, আপিন জােনন, আপিন মেডল িনেয় এেসেছন, যা াব দয় এ অেটােসামাল
িরেসিসভ হেত পাের। তেব, এখন এ এক দু: খজনক কাজ হেত চেলেছ আপিন এই াইেড য 22
ােমােজাম দখেছন তা িজনেক আ য় কের, তাই না? সুতরাং, এ দখেত অত ক ন কাজ হেত চেলেছ।

( াইড সময় উে খ ক ন: ৫:৩৫)

41
সুতরাং, আমােদর কােছ থাকা তঃসংি 22 জাড় িলর মেধ এক িজন অবি ত হেত পাের তা বলার জন
এক বধ মােণর সােথ আসা খুব ক ন কাজ হেত চেলেছ। সুতরাং, আমরা যা আেলাচনা করেত যাি তা হ'ল
িকছু িকছু
কমপে

EL
চিলত উপায় যা মানুেষর রাগ িজন সনা করেত ব ব ত হয়। সুতরাং, আসুন আমরা জেন িনই
অতীেত রােগর িজন িল কীভােব িচি ত করা হেয়িছল। িজেনর াথিমক আিব ার িলর মেধ এক
মানুেষর িজনগত ব ািধ ঘটায় তা িজেনর কাযকারণ িল জানেত বা কাযকরী অ ােসস ব বহার কের বাঝা থেক
এেসেছ। সুতরাং, অন কথায়, আপিন এক

শারীরবৃ ীয় পথ যা কানও ব ািধেত যু

জােনন

এবং আপিন জােনন য িডসঅডার িকছু িজনগত র কারেণ

যা
PT
ঘেট থােক কারণ এ পিরবাের চেল। সুতরাং, এখন আপিন শারীরিব ােনর উপর আপনার বাধগম তা িজন
সনা করেত ব বহার কেরন যা স বত এই রােগ ভূ িমকা রাখেত পাের। সুতরাং, এ েক এক কাযকরী ািনং
িহসােব বলা হয়, কারণ আপিন িজন সনা কেরেছন, কারণ িজন র পিরিচত ফাংশন রেয়েছ। সুতরাং, স
কারেণই আপিন তােদর িচি ত করেত চেলেছন। সুতরাং, আসুন আমরা স িলর কেয়ক উদাহরণ খিতেয় দিখ।

( াইড সময় উে খ: ৬:৪৬)

N

42
িবখ াত উদাহরণ িলর মেধ এক হ'ল র পােতর ব ািধ, যা আপিন িহেমািফিলয়া িহসােব ডােকন যা আপিন
জােনন, ি শ রােজ র তৎকালীন রানী রানী িভে ািরয়ার পিরবাের আিব ার কেরিছেলন এবং এ সই দুলভ
ছিব িলর মেধ এক যা আপিন খুেঁ জ পেত পােরন পিরবার স েক ওেয়বসাইট। এ এক খুব সুখী পিরবার;
কমপে ছিবেত এ দখেত তাই দখাে ।

( াইড সময় উে খ: ৬:৫৮)

EL
PT
তেব, এই পিরবাের অেনক দুভাগ জনক ঘটনা রেয়েছ। সুতরাং, আপিন এখােন দখেত পাে ন য এ একধরেনর
বংশ যা দখােনা হেয়েছ এবং আপনার এমন িকছু ব ি রেয়েছ যা পূরণ করা লাল রঙ িদেয় িচি ত করা হেয়েছ
পু ষ এবং মিহলা জন তীক। এই লােকরা এই র পাতজিনত ব ািধ ারা আ া । এ র খুব মারা ক অব া
রেয়েছ, কারণ এই অব ায় র জমাট বাঁধেব না। ফল প, আপিন জােনন, যিদ না অন থায় আপিন খুব সাবধান
হন তেব আমােদর জানা আেছ য উ আঘােতর পিরমাণ বা র কেট যাওয়া, িকছু আঘাত বা কাটা কাটা বা
কানও িকছু র কারেণ আমােদর উ র ঝরেত চেলেছ। সুতরাং, আপিন এখােন দখেত পােরন য রানী িনেজই
ভািবত হন িন। িতিন ক িছেলন, তেব িতিন একজন ক ািরয়ার হওয়ার ত াশা করেছন এবং এ এক ধরেণর
N

অনুভূত য এই িমউট া িজন তার িপতার কাছ থেক আসেত পাের এবং আপিন তার পরবত জে র মেধ
দখেত পাে ন, তার এক পু , িতিন আ া হেয়িছেলন এবং আমরা এখন জািন এ ােমােজােম অবি ত এক
িজন ারা এই িবেশষ ব ািধ ঘেট। সুতরাং এ এ -িলংক উ রািধকার।

( াইড সময় উে খ: ৮:০১)

43
সুতরাং, আসুন তারা কীভােব সত িচি ত কেরেছ সিদেক নজর দওয়া যাক। সুতরাং, এ আিম দশন কেরিছ
এমন এক ধরেণর তীক, তেব আসুন এ স েক িচ া করা উিচত না। কী, যা বাঝা গল তা হ'ল তত েণ

য আমােদর

বা যাই হাক না কন, এ

EL
লােকরা রে র জমাট বাঁধা কীভােব ঘেট তার জব-রাসায়িনক িভি
চু র পিরমােণ উপাদান,
সি য়করেণর পের, উদাহরণ প যখন এ
া ন রেয়েছ যা আপনার রে
বুঝেত পেরিছল। সুতরাং, এ জানা যায়
রেয়েছ এবং যা আপিন জােনন,
বাতাস, অি েজন বা বায়ুম েলর সং েশ আেস, আঘােতর কারেণ
ক াসেকেড সট কের যার ফল
কারণ রেয়েছ যা এখােন ি েনর বাম িদেক ডানিদেক তািলকাভু
এ িল র
পর জমাট বাঁধা। সুতরাং, এখােন অেনক িল িভ
করা হেয়েছ। সুতরাং, আপিন দখেত পাে ন য
জমাট বাঁধার সােথ জিড়ত factors আপিন আমােদর সকেলর মেধ যা দখেত পান যা খুব সাধারণ,
PT
আপনার কােছ এই সম কারণ রেয়েছ তা খুব সি য়। সুতরাং, আমরা যিদ এই কারণ িলর জন জব রাসায়িনক
পদাথ কির তেব আপিন দখেত পােবন য এ কাজ করেছ।

( াইড সময় উে খ: ৯:১৪)

N

সুতরাং, তারা যা কেরেছ, এ হ'ল অত একই ধরেণর প িত যা তারা এই পিরবাের কান িনিদ ফ া র
স বত অ াভািবক হেত পাের তা সনা করেত ব বহার কেরেছ, আপিন জােনন য যােদর িহেমািফিলয়া আেছ

44
এবং তারা খুেঁ জ পেয়িছেলন তারা এই িবেশষ কারণ িছল, কমপে এই পিরবাের , য ফ া র যু িছল।
এই ব ি িলেত আপিন স ম ণকেক সি য় দখেছন না। সুতরাং, তারা স বত বুঝেত পারল য এ ই ঘাটিত।
এ িকছু জেন ক পিরবতন হেত পাের যার ফেল অ ম ফ া েরর ঘাটিত হয়।

( াইড সময় উে খ: ৯ঃ৩০)

সুতরাং, সই বাঝার সােথ তারা িজন

কেরিছল তা হ'ল তারা উপাদান েক র
EL সনা
থেক
করেত এিগেয় গল। সুতরাং, তারা তখন য প িতর ব বহার
কেরিছেলন। সুতরাং, এ যখন আপিন ফ া র বেলন এ
PT
এক া ন এবং তারপের তারা এই া নেক মাি ত কের যা অ ািমেনা অ ািসড ম িহসােব ডাকা হয় ক
তা অজন করেত। সুতরাং, তােদর কােছ এখন া েনর জন অ ািমেনা অ ািসড ম রেয়েছ এবং তারপের তারা
কািডং িসেকােয় কী হেত পাের তা পূবাভাস িদেয়েছন। সুতরাং, আপিন জােনন য িত অ ািমেনা অ ািসেডর
জন িবিভ কাডন কী এবং আপিন কািডং িসেকােয় কী হেত পাের স স েক একািধক িবক িনেয় আসেত
পােরন এবং তারা ল াব মিশন িল ব বহার কের িডএনএ, িডএনএর সংি সািরত কেরেছন D এখন আমােদর
িডএনএ িসনেথসাইজার িহসােব ডাকা হয়। আমরা স িল যু করেত পাির, এ এক ধরেণর রসায়ন যা িদেয়
আপিন স ম হেবন
N

আপিন য ধরেণর ম চান তা পেত িনিদ বস িল যু করেত এবং তারা এই কািডং অ ল িডজাইন কেরেছ
এবং তারপের তারা িগেয় িসিডএনএ লাইে ির নােম পিরিচত যা ি ন কের। মেন রাখেবন, আমরা স স েক
আেলাচনা কেরিছ য আমরা ম ােস ার আরএনএেক এক একক আটেক থাকা িডএনএেত পা র কির এবং
তারপের ডাবল া ড িডএনএেত পিরণত কির, আমরা স িল ভ র িলেত ান কির এবং তারপের স িল
সংর ণ করা হয় এবং আপিন এখােন যােক কল কেরন তা কানও ধরেণর াব ব বহার করেত পােরন
উদাহরণ প , VIII ফ া েরর জন িডএনএ কািডং অ ল আপিন এ এক তদ িহসােব ব বহার করেত

45
পােরন এবং িসিডএনএ সনা করেত পােরন যা এই ফ া েরর জন কাড কের। এভােবই তারা িজনেক ান
কেরেছ এবং তারপের তারা সই িনিদ ব ি র কী রেয়েছ তা বলেত থােক। সুতরাং, তারা এভােবই কেরেছ।

( াইেডর সময় ১০:৫৭ দখুন)

সুতরাং, িজন
চ ােল
EL
আিব ােরর িদেক পিরচািলত এই প িত
রেয়েছ। আিম জািন য এরকম কেয়ক
কেরিছল এবং তারপের সই
সত ই সত ই সময়সােপ
উদাহরণ রেয়েছ, যখােন লােক
া েনর জন কাড িজন সনা
এবং আপনার কােছ চু র
যু া ন পণ িচি ত
কের। সুতরাং, চ ােল আেছ। এর মেধ কেয়ক
PT
ি েন তািলকাভু রেয়েছ। সম িজন িণব করা হয় না। আসেল, আমােদর মানব িজেনােম য সম িজন
রেয়েছ স িল আমরা জািন না এবং আপিন িজন জানেলও িজন র কাযকািরতা কী তা আমরা জািন না।
সুতরাং, আপিন হয়ত জােনন য এ সই া ন যা এর জন কাড কের; এ ই আপিন পূবাভাস িদেত পােরন,
তেব এখনও আপিন জােনন না জীবেত এই া েনর কাজ কী। উদাহরণ প, আপিন বলেত পােরন এ কানও
কােষ উপি ত এক এনজাইম, তেব কীভােব এ সত , আপিন জােনন, পৃথকেক পিরবতন কেরন, ক, এ
জানা যায় না। সুতরাং, বিশরভাগ িজেনর শারীরবৃ ীয় ি য়াকলাপ িল জানা যায় না এবং তাই আপিন যেহতু
িজন বা া েনর কাযকািরতা জােনন না, তাই আপিন এ সি য় বা িনি য় িকনা তা পরী া করার জন
N

সাহায িনেয় আসেত পারেবন না, কীভােব িমউেটশন িল থাকেত পাের ভািবত এবং তাই। এক া েনর
একািধক িবিভ ফাংশন থাকেত পাের এবং আপিন কীভােব সব ধরেণর অ ােসস িনেয় আসেবন? উদাহরণ প,
আপিন শত িহসােব তােদর মানিসক িতব কতা স েক কথা বলেছন, তাই না? সুতরাং, যখােন আপনার
বৗি ক মতা আেছ

য ভাল না, আপনার আইিকউ কম। সুতরাং, িজন আপনার বৗি ক দ তােক কীভােব ভািবত কেরেছ তা
বুঝেত আপিন কী ধরেণর সহায়তা করেবন। এটা অত ক ন হেত চেলেছ। সুতরাং, এমনিক আপিন য
ফেনাটাইপ র িদেক তািকেয় আেছন তার িকছু িজেনর জন অ ােসস িডজাইন করা অত ক ন হেত চেলেছ।

46
সুতরাং, এমনিক ভিবষ াণী করাও, আমার অথ এ িল াথ িজন, অতএব আিম যেত পাির এবং িমউেটশন
সনা করেত পাির, এ ও ক ন, তেব এখনও িকছু উদাহরণ রেয়েছ। উদাহরণ প, মৃগী, এমন এক শত যার
মেধ লােকরা আপিন যা কল কেরন ক তমন পান। আপিন জােনন, তারা ভেবিছল য এ অ াভািবক
িনউেরানাল ফাংশেনর ফেল ঘটেত পাের। অতএব, লােকেদর ধারণা িছল য এ এমন চ ােনল িল িনয় ণ কের,
যােক আপিন তার িঝি স াবনার িদক থেক িনউেরানাল ফাংশন িহসােব কল কেরন, িবদু ত কীভােব অন
থেক অন েত চেল যায়, এ িল চ ােনল ারা িনয়ি ত হয় এবং লােকরা ভেবিছল য চ ােনল হেত পাের
জিড়ত এবং তারা এিগেয় িগেয়িছল এবং অেনক িল চ ােনলেক িসেকােয় কেরেছ। িকছু সাফল িছল, তারা িকছু
িমউেটশন খুেঁ জ পেত স ম হেয়িছল, তেব এখনও আপনার জানা া েনর কাযকািরতার উপর িভি কের
িজন িল সনা করা অত ক ন প িত difficult সুতরাং, সুতরাং এ খুব খুব, সাফল খুব খুব সীিমত হেয়েছ।

( াইড সময় দখুন: ১৩:৩৫)

EL
PT
লােকরা য অন প িত ব বহার কেরেছ তা হ'ল প র মেডল িল দখার জন , আপিন জােনন, আপিন যখন
অসুিবধা িলর কথা বেলন, কানও িজেনর র কারেণ ব ািধ ঘেট। সুতরাং, আমােদর িজন রেয়েছ, একইভােব
িত জীিবত জািত িজন পেয়েছ এবং সখােন ও িকছু টা অ াভািবকতার ফল প হওয়া উিচত। তেব
N

ায়শই আমরা যা কির তা হ'ল আমরা গবািদ প েদর জনন কির। আমরা তােদর জনন কেরিছ এবং আমরা
িকছু ভাল চিরে র জন িনবাচন কেরিছ। এমন কানও জে র মেধ য চির আেস যা পছ সই নয়, ায়শই
তা না হয়, আপিন জােনন, মানুেষর ারা িনবািচত। অতএব, িজন হািরেয় যায়, তেব এখনও অেনক শত রেয়েছ
য আপিন দখেত পাে ন য সখােন এমন িকছু াণী রেয়েছ যা িকছু ল ণ িল িবকাশ কেরিছল, িকছু
ফেনাটাইপ যা িকছু মানুেষর ব ািধ িলর সােথ সাদৃশ পূণ এবং যখন তারা এ িল সনা কেরেছ, তখন তারা সই
িজন মানুেষর ব বহােরর জন আিব ার কেরেছ , মানব, দুঃিখত, মাউস জািত বা অন য কানও মেডল তারা
ব বহার কেরেছ তা ব বহার কের এবং আপিন একবার জানেলন য এই িজন এই াণী েত িফেনাটাইপ সৃি
কের, তেব আপিন পােরন

47
যান এবং মানুেষর মেধ সমতু ল িজেনর পা র দখুন। সুতরাং, এ িকছু প িতর হেয়েছ।

( াইড সময় উে খ: 14:43)

আিম আপনােক এরকম এক

ব বহার কেরেছ দখুন, িজন শনা

ােমােজােমর মেধ িবিনময় হয়। ফল

EL
উদাহরণ দখাব যার মেধ লােকরা িজন পণ র কাযকািরতা দেখ লােকরা
করার জন লােকরা য অন ান প িতর ব বহার কেরেছ তা
কাঠােমাগত পিরবতেনর উপর িভি কের। সুতরাং, যমন আমরা আেলাচনা কেরিছ,
ােমােজােম
ােমােজাম িল মােঝ মােঝ
প, আপনার পুনঃব ব া আেছ এবং পুনঃব ব া িকছু িনিদ রােগর জন
PT
পিরিচত, তাই না? সুতরাং, যিদ কানও দ া েলােকশন এবং আমার অথ হ'ল ােমােজােমর এক অংশ
িগেয় অন কানও ােমােসােম সংযু হয় তেব আপনার এক রাগ রেয়েছ। যিদ আপিন একই রাগ হেয় যাে ন
এবং পুনরাবৃ ইেভ িলর কারেণ া েলােকশন ব লােকর মেধ দখা যায়, তেব আপিন ধের নেবন য
দ রােগর সূ পােতর সােথ জিড়ত িজন ােমােসাম যখােন ভেঙ গেছ ক তার খুব কাছাকািছ
অবি ত, তাই না? সুতরাং, এটাই প া, তাই তারা ব বহার কেরেছ এবং এর অেনক উদাহরণ রেয়েছ।

এ এমন িকছু যা আিম দিখেয় যাি য আমরা ইিতমেধ আেলাচনা কেরিছ য িফলােডলিফয়া ােমােজাম এক
N

ধরেণর র ক া ােরর সােথ সংযু হওয়ার ফেল ােমােজাম 9 এবং ােমােসাম 22 এর মেধ া েলােকশন
হয় এবং আমরা জািন য েমােজাম িবরিত ঘেট যখােন ক পেয় , এখােন এবং এখােন আপিন জেন রাখুন,
হাবাস িজন িল এিবএল এবং িবিসআর এবং িফউশেনর কারেণ, আপনার এক নতু ন ম রেয়েছ এবং এক
িজন সি য় হয়, এ সাধারণত কাশ করা উিচত নয় এবং তারপের আপনার এই রাগ হয়। সুতরাং এখন আপিন
জােনন, এ এর মেধ রেয়েছ, উদাহরণ প এিবএল বা িবিসআর জিড়ত, আপিন জােনন, এই িবেশষ ক া ার।
সুতরাং, এ অন এক উপায় যা আপিন জােনন, ােমােসামাল পিরবতন িল, া েলােকশন িল দেখ,
লােকরা কী রােগর কারণ হেত পাের তা িজন সনা করেত স ম হয়, তাই না? সুতরাং, পের তারা বুঝেত
পেরেছন য ফাংশন কী; সুতরাং এ হ'ল এক উপায় যা আমরা করেত পাির।

48
( াইড সময় দখুন: ১৬:৩৫)

জ রেয়েছ যা আমরা জেন

সােথ খুব িজন রেয়েছ। উদাহরণ
EL
সুতরাং, তৃ তীয়, লােকরা য প িত িল ব বহার কেরেছ তা হ'ল াণীর মেডল িল িচি ত করা। আমরা এমন
অধ য়েনর জন ব বহার কির এবং এর মেধ অেনক াণীরও রেয়েছ, আমােদর
প, আপিন যিদ ন পায়ী াণীর জািত িল খিতেয় দেখন, এ
বা অন য কানও মেডল িসে ম যা আপিন অধ য়ন কেরন তা আমােদর মেতা সম িজন পেয়েছ। অতএব, যিদ
ইদুর, মাউস
PT
আমরা িকছু থােক যা আমরা মানুেষর মেধ িজনগত অব ার সৃি কের আশা কির তেব স বত একই িজন,
মাউস বা ইঁদর
ু এবং খরেগােশর মেধ িজন ও এই জাতীয় িফেনাটাইেপর কারণ হেত পাের। আমরা ইিতমেধ
িজন নকআউট ব ৃ তা েত আেলাচনা কেরিছ, যখােন আপিন মুেছ ফলেত, িজেন পা র তির করেত স ম হন
যা মানুেষর মেধ ব ািধ সৃি কের। সুতরাং, আপিন াণীর মেধ অনু প পিরব ি তির কেরন এবং তারপের
াণী র িবকাশ ঘেট িকনা তা দখুন এবং যিদ এ িবকাশ কের, তেব আপিন বুঝেত পােরন প াথলিজ কী। িক
লােকরা াণীেদর িদেকও তাকােত লাগল, যা কতক িল াকৃ িতক পা র িহসােব উ রািধকার সূে া
হেয়িছল। ফল প, এ িলর এক িনিদ রেয়েছ এবং ফল প এক িফেনাটাইপ তির হয় এবং যিদ
N

ফেনাটাইপ িল মানুেষর মেধ দখা িকছু ব ািধ িলর সােথ িমেল যায় তেব আপিন জােনন য মাউেস পা িরত
িজন ও মানুেষর মেধ পিরবিতত হওয়ার স াবনা রেয়েছ। সুতরাং, আপিন মাউেস যু িজন কী তা
িচি ত ক ন এবং মানুেষর সােথ স িকত িজন দখুন এবং দখুন য এর কানও রেয়েছ িকনা।

( াইড সময় উে খ ক ন: ১৮:০৯)

49
িসে াম
এ এক
এসওএ 10 নামক এক

EL
সখােনও িকছু সাফেল র গ রেয়েছ। আিম যা দখিছ তা হ'ল ওেয়দানবুগ িসনে াম নােম পিরিচত এবং এই িনিদ
িজেনর কারেণ ঘেট। এ এক িতিলিপ ফ া র। তা, এই রাগ
জ গত অস িত, একািধক িবকােশর সমস া রেয়েছ। িফেনাটাইপ িলর মেধ এক

আপিন জােনন য এ াভািবকভােবই এক িমউেটশন

কী?
হ'ল রিঙনকরেণর
সােথ িপগেমে শন করার জন ও িকছু । সুতরাং, আপিন শীেষ যা দখেত পাে ন তা হ'ল এই িনিদ মাউস ,
িবকাশ কেরিছল যার ফেল অেনক িল িবকােশর
অ াভািবকতা দখা যায়, সইসােথ িপগেমে শন আপিন এখােন সামেনর মাথায় দখেত পােরন য চু েলর রঙ, এ
PT
খুব খুব অনন , আপনার রিঙনতা নই এবং অন শত হ'ল চােখর মধ বত দূর , দু চােখর মােঝও সািরত।
আমােদর মুখম ল আরও বিশ এবং অন ান সমস া িলও রেয়েছ, রেয়েছ অেনক িল সমস া।

মজার িবষয় হ'ল খুব অনু প ফেনাটাইপ ও মানুেষর মেধ দখা যায়। উদাহরণ প, আপিন এখােন িশ
দখেত পােরন; িতিন অকাল ধূসর হেয় গেছন, আপিন জােনন, ধূসর কশ এবং তারপের চােখর সমস া রেয়েছ
এবং আপনার সমস া িল রেয়েছ, আপিন জােনন, হােটর িবকাশ এবং অেনক িল িবিভ শত রেয়েছ। আপিন কী
জােনন, এই িনিদ কােসর দৃি েকাণ থেক বাঝা পূণ য তারা সনা কেরেছন, তারা মাউস িজেনর জন
N

এক ম ািপং কেরিছেলন যা িজন কী কারেণ মাউেস এই িফেনাটাইপ সৃি হয় এবং তারা িজনেক এসওএ 10
বেল িচি ত কেরিছল identified এবং তারপের তারা দখল য এখােন এক মুেছ ফলার কারণ রেয়েছ এবং
এ ও। একবার তারা িজন বুঝেত পারল, তত েণ তারা কী কেরেছ? তারা মানুেষর জন কানও ম ািপং কেরিন,
তা িণকভােব তারা SOX10 এমন কানও িজন যা পা িরত হেয়েছ িকনা তা সত ই তাকােত পেরিছল এবং
কৃ তপে এ ই িছল। আপিন জােনন, তারা এিগেয় িগেয়িছল এবং পের দিখেয়িছল য এ একই রকম িজেনর
পা র, একইভােব মানুেষর মেধ ও একই রকেমর ফেনাটাইপ।

50
সুতরাং, হােতেগানা কেয়ক উদাহরণ রেয়েছ যখােন াণীর মেডল িল িবকিশত হেয়িছল, এক বা অন এই
অব ার কারণ তঃ ূ ত াকৃ িতক পিরবতেনর ফেল িজন িলর আিব ার ঘেট যা মানুেষর মেধ ও এই রােগর
কারণ হয়। আবার এ িল সীমাব । চ ােল িল, সম ব ািধ িলর জন আমােদর কােছ াণীর মেডল নই।
( াইড সময় উে খ: ২০:৩৬)

এ হ'ল এ
EL
স ব নয়, কারণ আমােদর পরী ামূলক উে েশ আমরা য মেডল িসে ম ব বহার কির স িল
PT
বিশরভাগই কেলানীেত িনিমত এবং র ণােব েণ থােক। সাধারণত, াণী িল াভািবক িকনা তা দখুন, তােদর
এক া কর িফেনাটাইপ রেয়েছ, যিদ না আমরা স িল সিরেয় ফিল। অতএব, আমরা জািন য আমরা যা
িকছু পরী া-িনরী া কির না কন, আপিন যা িকছু ভাব দেখন তা পরী ামূলক পিরবতেনর কারেণ হয় তেব
কানও িকছু র কারেণ নয়, আপিন য পরী ার সােথ িলি ত হন তা নয়। সুতরাং, আপিন সাধারণত তােদর ল াব
স ংেস খুব া কর াণী বজায় রােখন। অতএব, আপিন কানও াকৃ িতক পিরব ি আসেবন না R খুব কমই
আপিন দখেত পাে ন য এবং ল াব াণীর কানও পিরবতন বা পা র নই যমন আপিন মানুেষর মেধ
দেখন।
N

আমােদর সকেলর দখেত আলাদা, আমরা সকেলই আলাদা আচরণ কির এবং আমােদর সকলেক খুব িভ ধরেণর
পিরেবেশর সং েশ আনা হয়, যখােন ল াব প রা বংশবৃি েত থােক, যার অথ তােদর জেন েকর খুব িমল
রেয়েছ; তারতম িল খুব সীমাব এবং তারপের আপিন কানও র জন িনবাচন করা চািলেয় যান, আপিন
জােনন, ভাল ফেনাটাইপ। সুতরাং, আপিন তােদর জনসংখ ায় বাছাই করার জন সত ই অনুমিত িদে ন না,
িডএনএেত িকছু অ াভািবক পা র বা করণ এবং ল াব প র মেধ ফেনাটাইেপর ফল প এমন কানও
িমউেটশন থাকেলও তােদর ম ািপং করা অত ক ন হেত চেলেছ। আপিন মানুেষর সােথ যা করেত পােরন তার

51
থেক এ আরও ক ন, কারণ সাধারণত আপিন িজেনােম থাকা ম পিরবতেনর উপর িভি কের ম ািপং
কেরন। এ ই এখন আমরা আেলাচনা করেত যাি ।

তেব আপিন জােনন য ল াব প েদর িসেকােয়ে র করণ িল দখুন, স িল খুব, খুব সীমাব , আিম এটাই
বুিঝেয় িদি লাম য এ িলেকই আইেসােজিনক লাইন বলা হয়, যার অথ আপিন িজনগত ের সম করণেক াস
কেরন, পিরেবশগত ের এবং কবলমা আপিন িনেজর পরী ামূলক অব া এবং আপিন য ফেনাটাইপ দেখন
তার কারেণ আপিন য পিরবতন আেনন সিদেক ল কেরন।

( াইড সময় উে খ: ২২:২০)

EL
PT
অতএব, মানব জেন ক সনা করেণর জন াণী বা মেডল বা মানব ব ািধ িলর জন যু িজন িল
ব বহার করা অত ক ন। সুতরাং, মেনাভাবজিনত ব ািধ সৃি কারী বিশরভাগ িজন িল সনা করেত খুব
সফলভােব য প িতর ব বহার হেয়িছল তা কী? লােকরা য প িত খুব সাফেল র সােথ ব বহার কেরিছল,
হাজার হাজার িজনেক গত দুই দশেক িচি ত করা হেয়েছ তােক অব ানগত ািনং অ াে াচ বলা হয়, যার অথ
আপিন রােগর সােথ জিড়ত ােমােজােমর অ ল েক দেখন।
N

িজন কী, কী কী কাজ, প ােথািফিজওলিজ কী তা িনেয় সত ই উি না হেয় আপিন কবল ােমােজােমর এমন
এক অ েল তাকান যা স বত িফেনাটাইপ রােগ অবদান রাখার স াবনা রেয়েছ এবং তারপের সখােন িজন িল
কী আেছ তা দখুন এবং তারপের রােগর অব ার মেধ কী কী পিরবতেনর ফলাফল রেয়েছ তা দখুন। সুতরাং,
এ েক বলা হয়, আপিন জােনন, অব ানগত ািনং প িতর এবং সখােন দু পৃথক প া রেয়েছ। িজেনািমক
যুেগর পের, যখােন আমরা এখন মানব িজেনাম ম জািন, এখন আপিন য প িতর ব বহার কেরিছেলন সই
প িতর তু লনায় িকছু টা িভ , যখন আমরা মানব িজেনাম ম জানতাম না। সুতরাং, আমরা মানব িজেনাম

52
 ম বাঝার আেগ য প িত িল ব বহার করা হেয়িছল স িল স েক আেলাচনা করব এবং এখন কীভােব
এখন এ েয়াজনীয় নয়, একবার আপিন যিদ িজেনাম ম জােনন তেব আমরা স িবষেয়ই আেলাচনা করব।

( াইড সময় উে খ: ২৩ঃ৪৫)

সুতরাং, আপিন অব ানগত

EL
ািনং িহসােব যটােক ডেকেছন স েক ব বহার কের
িবিভ ধাপ। আমরা এ েক চিলত প িত িহসােব অিভিহত কির, কারণ মানব িজেনাম
যু িজন িচি ত করার
ম উপল করার
PT
আেগ এ ব বহার করা হেয়িছল। তা তু িম িক কেরা? আপিন াথ ােমােসামাল অ ল সং ািয়ত কেরন,
আপিন সাজােনার েমােসাম অ ল িনিদ ােমােসাম যা এক িবেশষ রােগর কারণ হেয় থােক এবং তারপের
সময়কােল সই ােমােজােমর িতিনিধ কের িজেনািমক িবভাগ িল পান এবং তারপের এ কবল এখােন ক
ক ন। সুতরাং, আসুন আমরা মানব রাগ িজন িল সনা করার চিলত উপায় িল খিতেয় দিখ। সুতরাং,
আপিন যােক অব ানগত ািনং প িত েপ ডােকন, যখােন আমরা এক ােমাজেমর এক অ ল িচি ত
কির যা এক িনিদ রােগর সােথ জিড়ত, তারপের সই অ েল অবি ত িজন সনা করেত। সুতরাং,
পদে প িল িক? সুতরাং, থম পদে প হ'ল, আপনােক াথ ােমােসামাল অ ল সনা করেত হেব যা
N

এখােন দখােনা হেয়েছ, তাই না? সুতরাং এ িচি ত িহসােব বলা হয়; সুতরাং, রােগর সােথ জিড়ত
ােমােসামাল অ ল সনা ক ন। এ থম পদে প। একবার িচি ত করার পের, আপনােক িডএনএ খি ত
ােমােজােমর সই অ েলর িতিনিধ করেত হেব, আপিন িজেনািমক িডএনএ লাইে িরেত যান এবং ােমােসাম
অ েলর িতিনিধ কের এমন সম খ িচি ত করেত পােরন এবং তারপের আপনােক যেত হেব এবং পরবত
িজন িল দখেত হেব সই অ েল অবি ত যখােন আপিন ভেবিছেলন, সই যু িজন উপি ত হেত পাের
এবং তারপের িকছু বিশে র উপর িভি কের যমন উদাহরণ প, িজন সু েত কািশত হয় যা সাধারণত
রােগর অব ােতই ভািবত হয়।

53
আপিন আপনার িজেনর তািলকােক অ ািধকার িদন এবং িজেনর িবিভ তা বা পা র অনুস ান ক ন এবং এই
প িতর সাহােয এেকর পর এক িজন পুনরাবৃি কের আপিন স বত রােগর অব ার কারণ িজনেক সনা করেত
স ম হেবন। সুতরাং, আবার আপিন িকছু করেণর িদেক তািকেয় থাকেবন এবং আপিন ধের িনেবন য এ ই
সই করণ যা রােগর কারণ হয় এবং শষ পয আপনােক যা করেত হেব তা হ'ল আপনােক বধতা মাণ করেত
হেব। যাচাই করার জন আপনােক িকছু াণী মেডল বা িকছু অন ান িসে ম ব বহার করেত হেব যা আপিন
বা েব দেখেছন য পিরবতন িল কােষর কাযকািরতা, সু ফাংশন এবং জীবেক ভািবত কের

ফাংশন। সুতরাং এ , আপিন দখেত পােরন য এক মসাধ ি য়া। সই যু িজন সনা করেত এবং
িবিভ মেডল িসে ম িল ব বহার কের বিশ যু হেত কেয়ক বছর সময় লােগ।

( াইড সময় উে খ: ২৬:১৬)

EL
PT
সুতরাং, থেম আমােদর এই িবেশষ িদক খিতেয় দখা যাক আপিন কীভােব াথ ােমােসামাল অ ল
সং ািয়ত কেরন, কারণ তােদর বািক অংশ িল আমরা ইিতমেধ আেলাচনা কেরিছ। আপিন িসিডএনএ লাইে ির
থেক িজন িল কীভােব পােবন তা িনেয় আমরা আেলাচনা কেরিছ, আপিন কীভােব িমউেটশন ি িনং করেবন তা
N

আমরা আেলাচনা কেরিছ, আপিন কীভােব কানও দ িজেনর জন াণী মেডল তির করেবন তা িনেয় আমরা
আেলাচনা কেরিছ। সুতরাং, আসুন আমরা থম দু িবষয় খিতেয় দিখ যা পরী াথ ােমােসামাল অ ল েক
সং ািয়ত কের এবং তারপের আপাতত সই িনিদ অ েলর িতিনিধ কারী িডএনএ খ এবং তারপের বািক
অংশ িল আপিন অনুসরণ করেত স ম হেবন।

( াইড সময় উে খ: ২৬:৪০)

54
আসুন আমরা নীেচর প ােনেলর নীেচর িদেক দিশত প ািসি খিতেয় দিখ। এ এক অেটােসামাল িরিসিসভ
িডসঅডার। আপিন দখেত পাে ন য ভািবত ব ি রা িপতামাতােক ভািবত কেরন না এবং আপনার িমল
রেয়েছ, পূববত জে র একজন আ া ব ি রেয়েছন। কারণ এ অেটােসামাল িরিসিসভ, আমরা জািন য
িডসঅডার, িজন যু হওয়া উিচত অেটােসােম থাকা উিচত, আমরা ইিতমেধ আেলাচনা কেরিছ এবং এ
এবং ওয়াই বাদ িদেয়িছ। সুতরাং, আপিন কীভােব সত িচি ত করেত পারেবন কান ােমােজাম এবং তারপের
িনিদ
দিখ?
ােমাজেমর কান অংশ

( াইড সময় উে খ ক ন: ২৭:১৯)

EL
স বত যু িজন পেয়েছ। সুতরাং, আসুন আমরা কীভােব লােকরা তা
PT
N

এ আমরা সাজােনার মেতাই, আমরা এমন িকছু ধাঁধা দখেত যাি যা ধারণা িল বুঝেত আপনােক সহায়তা
করার চ া করেব। সুতরাং, আমরা যা বলেত চাইিছ তা হ'ল, স ক, তাই আমরা যা বলেত যাি তা হ'ল এই
িবেশষ ব ি িযিন একজন, আপিন জােনন, পৃথকভােব জ হণ কেরেছন, িতিন পু ষ এবং ীেলােকর ারা
জ হণ কেরেছন, িতিন পেয়েছন িতিন তার বাবা এবং মােয়র কাছ থেক উ রািধকার সূে া িডএনএর
িম ণ। সুতরাং, আপনার কােছ, আপনার িজেনােমর 50% আপনার িপতার কাছ থেক এবং 50% িজেনাম মােয়র
কাছ থেক নওয়া। এই দু রেঙর িম ণ িহসােব আমরা এ দিশত হে তা উপ াপন করার জন , তেব এই দু

55
একেচ য়া হওয়া দরকার নয়, আিম বলেত চাইিছ ােমােজাম 1 িপতার কাছ থেক এেসেছ এবং ােমােজাম 2
মােয়র কাছ থেক এেসেছ। িত ােমােসােমর জন আমােদর দু কিপ থােক যা এক বাবা থেক এেসেছ,
এক মােয়র কাছ থেক এেসেছ। সুতরাং, এ আমরা ত াশা কির, তাই না? সুতরাং, আসুন এক ধাঁধা দখুন।

( াইড সময় উে খ ক ন: ২৮:১৬)

এই ধাঁধা
এক অিভ টু করা আেছ, িক
EL
হ'ল, আপিন জােনন, আপনার শশবকােল আপিন অবশ ই এই ধরেণর ধাঁধা খলেতন। সুতরাং, আপিন
তারা রঙ পৃথক। উদাহরণ প, মােয়র ধাঁধার টু কেরা িল লাল বেণর, বাবার
ধাঁধার টু কেরা নীল রেঙর। সুতরাং, আপিন যা ত াশা করেছন তা হ'ল এখােন মা ও বাবা িডএনএর সংিম ণ
PT
রেয়েছ এবং এ আপিন, আপিন জােনন, পরবত জে র মেধ ; আপিন িকভােব, এই ধারণা। সুতরাং, আমরা য
িবষেয় কথা বলিছ, িত ধাঁধা উদাহরণ প আমরা বলেত পাির এ এক িজন এবং রঙ উপ াপন কের,
উদাহরণ প, আসুন আমরা বিল ভাবশালী এিলল, ডান, সই িনিদ টু কেরা র জন , উদাহরণ প এই
টু কেরা এখােন আপনার রেয়েছ দেখিছ, এ কানও রঙ হেত পাের কানও িজেনর আলাদা এিলল উপ াপন
কের, আসুন আমরা সভােব বিল, তাই না?

( াইড সময় উে খ ক ন: ২৯:১৩)

N

56
আসুন খিতেয় দখা যাক, আপনার কীভােব রেয়েছ, আপিন জােনন, িজন সনা করেত আপিন এই তথ
ব বহার করেত পােরন। এ এক ধরেণর, আপিন জােনন, এক ধরেণর পরী া, আপিন কতটা ত ধাঁধা টু কেরা
এবং রঙ সনা করেত পােরন। আসুন আমরা এই বংশসূ দখেত পাির এবং এই বংশসূ তই এক
ভাবশালী ব ািধ উপ াপন কের, কারণ িত জে র মেধ আপিন দখেত পান য ব ি রা একজন পু ষ বা
মিহলা উভয় ারা ভািবত হয়, এবং পু ষ এবং মিহলা উভয়ই আ া হয়, তাই না? সুতরাং, আপিন কীভােব
সিত ই খুেঁ জ পােবন? সুতরাং, ধের িনলাম য এখােন যা দখােনা হেয়েছ তা িজেনাম, ডান এবং সম িকছু , িত
টু কেরা র িবিভ িজেনর িবিভ িজন রেয়েছ, আপনােক িচি ত করেত হেব এই িনিদ ধাঁধা র কান অংশ
স বত িজন বহন করেত পাের যা যু এবং রােগর কারণ

তা, কীভােব আপিন এ

হেব, স ক ধাঁধা টু করা অবশ ই িত
ব ািধ স
যিদ িমউট া
ফেনাটাইপ না দখিছ যার অথ আিম
EL
করেছন? স ক ধাঁধা টু করা অবশ ই ব ািধ ারা আ া
আ া ব ি র অনুপি ত থাকেত হেব, কারণ আপিন এক
েক কথা বলেছন এবং আমরা ধের িনি

যু
এ

িজন
এক
িত বি উপি ত থাকেত
ভাবশালী
100% অনু েবশকারী, আপিন আশা করেবন আিম
অ ািলল বহন কির তেব আিম অবশ ই ল ণ িল, ফেনাটাইপ
বহন করিছ না।
দশন করব। সুতরাং, আিম যিদ
PT
( াইড সময় উে খ: ৩০:৪১)
N

সুতরাং ধাঁধা িপস কান সনা করেত আপনােক এই যুি ব বহার করেত হেব। সুতরাং, এ দওয়া
িজেনাটাইপ, এখােন িত ন রযু িত ব ি র জন দওয়া িজেনাটাইপ। সুতরাং, 1,2, 3 এবং আরও
সুতরাং, আপনার িপতা, মা আেছন যা এখােন িচি ত হেয়েছ এবং তারপের আপিন পুেরা িজিনস কীভােব িবভ

57
হেয় যায় তা দখেত পােরন সুতরাং, আমরা যিদ সময় ব য় করেত পাির এবং এই াইড দখেত পাির তেব
স বত আপিন সনা করেত স ম হেবন ধাঁধা কান । আবার আপনােক িফের যেত হেব এবং দখেত হেব য
িত বি র অবশ ই হওয়া উিচত, পিরবাের য সম ব ি আ া হয় তােদর অবশ ই িনিদ রেঙর এক
িনিদ ধাঁধা থাকেত হেব যা িজন এবং তার মেধ পা র রেয়েছ, কারণ সই অংশ চলেছ েত ক ব ি র মেধ
উপি ত থা ন, কারণ আপনার, আমােদর সবার িজন রেয়েছ, তেব আমােদর মেধ কারও কারও মেধ িমউেটশন
হেব এবং তাই আপনার িফেনাটাইপ থাকেব এবং সম অেচতন ব ি েক সই িনিদ রেঙর িনিদ রঙ বহন করা
উিচত নয়। সুতরাং, আপিন যিদ এ স ান কেরন এবং আপিন সনা করেত স ম হেবন। তাই আিম এই িনিদ
সাইেটর জন িল িদেয়িছ। এ এমন এক যা আিম এক জনি য় িশ ণ সর াম থেক ডাউনেলাড কেরিছ যা
নট এ উপল । সুতরাং এ , বাছাই আপনােক কীভােব আমরা রাগ িজন সনা করেত পাির তা বুঝেত সহায়তা
কের identify

( াইড সময় উে খ: ৩২:০৩)

EL
PT
সুতরাং, যিদ আপিন সিত ই এই িল িনেয় যান এবং আপিন সময় ব য় কেরন, আপিন সই টু কেরা ন র
সনা করেত স ম হেবন এবং রং লাল হ'ল এ ই রােগর কারণ হ'ল উিচত, কারণ এ িত ব ি র মেধ
অনুপি ত not এই রাগ হ'ল এই রােগ আ া ব ি েদর মেধ এই িবেশষ টু করা এবং লাল বণ সুতরাং, আপিন
N

যান এবং এই সাইট অনুস ান কের যাচাই করেত পােরন। সুতরাং এ য প িতর কৃ তপে আমরা এ
সনা করেত ব বহার কির, আপিন জােনন, রাগ িজন।

( াইড সময় উে খ: ৩২:২৮)

58
সুতরাং, এর সমতু ল কী, আপিন জােনন য, মানব িজেনােমর p's এবং রঙ কী? এ িল পুনরাবৃি লাকাই ছাড়া
আর িকছু ই নয়। সুতরাং আপনার িজেনাম, বৃহত সংখ ক অ েল পুনরাবৃি র ম রেয়েছ এবং এই পুনরাবৃি র
ম িল এেককজেনর থেক পৃথক হেয় যায় এবং আমরা এ টু কেরা পাশাপািশ রঙ িহসােব ব বহার কির এবং
এ ই আমরা রাগ িজনেক িচি ত কির । আসুন আমরা এ কীভােব ব বহার কির তা দখুন।

( াইড সময় উে খ: ৩৩:০১)

EL
PT
দখুন, আমােদর সম ােমােজােম আমরা চু র পুনরাবৃি কেরিছ, যমন আিম বেলিছ। সুতরাং, এ িলেক
মাইে ােসেটলাইট পুনরাবৃি িহসােব ডাকা হয়। এ িল আকাের এবং কীভােব জনসংখ ার তারতম , উদাহরণ প
N

এ কবল িসএ পুনরাবৃি হেত পাের, ব বার পুনরাবৃি করেত পাের। সুতরাং, উদাহরণ প, এ 7 বার
পুনরাবৃি হেত পাের, 27 বার পুনরাবৃি , 8 বার পুনরাবৃি , জনসংখ ার মেধ পিরবিতত হয়। এ গাটা হেত
পাের, এ িজ িস হেত পাের, এ এ হেত পাের এবং আপিন দখেত পাে ন য এই টেলািময়ার থেক শীষ
টেলািমর পয িত ােমােসাম এই পুনরাবৃি িল ােমােসােম ছিড়েয় পেড়েছ, ডান এবং এ আমরা াক
করার জন িচি তকারী িহসােব ব বহার কির জ জুেড় িবি তা। সুতরাং, আপিন সত ই বলেত পারেবন য
আপনার ােমােজাম কান অংশ থেক এেসেছ যা া িপতামাতার। এর অথ, আপিন জােনন, আপনার বাবার
বাবা বা আপনার বাবার মা িযিন সই ছা টু কেরা েক অবদান রেখিছেলন, যিদও এ মােয়র মাধ েম এেসিছল।
সুতরাং, আমরা সিত ই সিত ই তাকান এবং তারপের িস া িনেত পাির।

59
( াইড সময় উে খ: ৩৪:০৫)

আপিন এ
িনিদ অ ল খুজ
EL
কীভােব কেরন তা এখােন দখােনা হেয়েছ। সুতরাং, আপনার পুনরাবৃি
ঁ িছ, িবেশষত, আমােদর উদাহরণ
আপনার িবিভ তা আেছ। িনিদ ব ি েদর মেধ আপনার এক
প, আপিন য অ ল খুজ
লাকাই আেছ। আমরা এক
ঁ েছন, আমােদর বলুন। সুতরাং,
অ ািলল হেত পাের যা 10, যার অথ 10 বার
PT
পুনরাবৃি িসএ, কারও মেধ এ 11, িকছু এ 12, এ আপনার সমজাতীয় বা িভ িভ হেত পাের তার উপর
িনভর কের তারতম হয়। আপিন দ লািকর সবািধকতেম আপনার দু অ ািলল থাকেত পাের। সুতরাং, আপিন
যিদ এই িদেক দখােনা কানও বংেশর স ান কেরন তেব আপিন যা দখেত পাে ন তা হ'ল এই ব ি ক ািরয়ার
বা 10 এবং 11 বহনকারী এই িজেনর জন দু অ ািলল বহন কের, এ িল পুনরাবৃি হয়। সুতরাং, এক িবেশষ
িচি তকারী যার িবষেয় আমরা কথা বলিছ, িজন নয়, এই িচ পেয়েছ 10 পুনরাবৃি , অন সমকামী 11
পুনরাবৃি পেয়েছ, এই ব ি 12 এবং 13 পেয়েছ। এখন, আমরা পরবত জে র মেধ দখেত পাি য
সখােন রেয়েছ এক সংিম ণ, উদাহরণ প িপতা 10 থেক এেসেছ, মা থেক 13 এেসেছ। এখােন 11 জন বাবা
N

এেসিছেলন, 12 জন মা থেক এেসেছ, 10 জন বাবা থেক এেসেছ, 12 জন এেসেছ মােয়র কাছ থেক।

( াইড সময় উে খ: ৩৫:২৩)

60
সুতরাং, আপিন সত ই িপতামাতার কাছ থেক িত অ ািলেলর িবি তা াক করেত পােরন, ক এবং এ
পৃথক পৃথক, যিদও এ আপিন য পা র দেখেছন তার সােথ এ খুব িমল। সুতরাং, আমরা পেয়
িমউেটশন র িদেক নজর রেখিছ এবং আমরা দেখিছ এ কীভােব জনসংখ ায় িবভ হয়, আপিন এক
পিরবাের জােনন। পাথক এক িজেনর অ েলর জন , যখােন আপনার িনিদ বস পা িরত হয়, সবািধক
আপনার থাকেত পাের, চার পৃথক অ ািলল যা স ব, চার ঘাঁ র এক । সুতরাং, তেব আরও ায়ই আপনার
কবল দু অ ািলল থােক, বন কার এবং তারপের িমউট া । আপিন আরও অেনক িকছু দখেত পাে ন না,

উদাহরণ
EL
তেব আপিন এখােন যমন দখােনা হেয়েছ তার মেতা মাইে াস ােটলাইট িচি তকারী িলর িদেক তাকােল, CA
উদাহরণ প পুনরাবৃি কের, জনসংখ ায় 20 বা 30 বা 40
বাবার কাছ থেক কান অ ল এেসেছ তা িচি ত করেত এ

প, আপিন যিদ িজিজ এবং মােক

মেতা মা দু
র মেতা অ ািলল থাকেত পাের। সুতরাং, মা ও
আরও বিশ শি শালী কের তােল।

িজ, িহজােরাজাইগাস এবং আপনার কােছ িজিজ দখেত পাওয়া তার

অ ািলল থােক তেব। এখন, আপনার কােছ বলার অেনক উপায় রেয়েছ য িজ কান িপতা-মাতার
PT
কাছ থেক এেসিছেলন, তা িপতার কাছ থেক হাক বা মােয়র কাছ থেক হাক, আমরা বলেত পাির না।
তমিনভােব এই ব ি র জন , তাই এ অত ক ন হেয় ওেঠ। মাইে ােসেটলাইট িচি তকারীরা শি শালী,
কারণ তােদর চু র সংখ া রেয়েছ এবং িপতা-মাতা উভেয়র মেধ আপনার একই অ ািলল হওয়ার স াবনা কম
দখা যায় এই ধরেণর িমউট া অ ািলেলর তু লনায় আপিন দখেত পাে ন, যখােন এক িভি পিরবিতত হেয়েছ
অন . সুতরাং, আপিন কীভােব সিত ই এ িল টাইপ কেরন, আপিন এই িবভাজন কীভােব দেখন?

( াইড সময় উে খ: ৩৬:৫৩)

N

61
সুতরাং, এ এমন এক যা আিম আপনােক দিখেয়িছ য আপনার পুনরাবৃি হেয়েছ। আপিন এখােন য
পুনরাবৃি দখেত পাে ন, এ িসএ পুনরাবৃি । উপেরর াে যা দখােনা হেয়েছ, এ এক শংসাসূচক া
এবং আপনার কােছ, আপিন এই এিলল েক িসএ 5 বেল ডােকন, কারণ এ 5 বার পুনরাবৃি হেয়েছ, আপনার
আরও এক এিলল রেয়েছ যা 7 বার পুনরাবৃি হেয়েছ। তা, আপিন কীভােব টাইপ করেবন? অতএব, আিম
বলেত পাির এ এখােন এেসিছল is সুতরাং, আপিন কীভােব এ কেরন, জােনন? আমরা যিদ এ চিলত
িপিসআর ারা কির তেব এেক পিলমােরজ চইন িতি য়া, ন িপিসআর বলা হয়, যখােন আমরা দু
াইমার িডজাইন কির, এক এিগেয় এবং িবপরীত হয়। এখন, আপিন যমন াইমার িল দখেছন, flanking
ম থেক এেসেছন। আপনার এখােন পুনরাবৃি আেছ, তেব এ ই আপিন াি ং ম িহসােব কল কেরন। এ 5
পুনরাবৃি বা এ 7 পুনরাবৃি পেয়েছ িকনা তা অিভ , flanking ম অিভ । অতএব, আিম কানও

িবেশষ িবষয়।

( াইড সময় উে খ: ৩৭:৫৩)

EL
সংখ ক অ ািললেক শ করেত একই সট াইমার ব বহার করেত পাির, এ খুব সহজ হেয় যায়; এ এক
PT
N

সুতরাং, আসুন আপিন কীভােব অ ািলল টাইপ কেরন, কান অ ািলল সই আপিন যা জােনন তা আপিন
জােনন? সুতরাং, যখন আপিন এক িপিসআর কেরন, আপিন িত অ ািলেলর জন এক পাথক দখেত স ম
হেবন, কারণ আপনার াইমােরর কারণ ম, অনন অনু ম থেক আসেছ। সুতরাং, আপিন আপনার পিরবিধত
পেণ র আকার কী তা গণনা করেত পােরন এবং তারপের আপিন কান এিলল বলেত স ম হেবন।
উদাহরণ প আপিন য দু াইমার দেখন য দু াইমােরর এক িনিদ দঘ 9 বস রেয়েছ। অতএব,
আপিন যখন তােদর যু ক ন, এ 18 ঘাঁ হেয় যায় এবং তারপের আপনার পুনরাবৃি হেব। পুনরাবৃি িল

62
ডাইেনাি েয়াটাইড পুনরাবৃি হয়। আপনার কােছ দু িনউি ওটাইড ইউিনট রেয়েছ যা CA, CA ইত ািদ
পুনরাবৃি করেছ। সুতরাং, এ কতবার পুনরাবৃি হয় যা আপনােক জানায় য দঘ কত। উদাহরণ প, যিদ
আপনার 5 পুনরাবৃি হয়, তেব এ 10 হেত চেলেছ, সুতরাং আপিন যিদ 10 যাগ কেরন তেব 18 , যা
াইমােরর এই অনু ম, এখন আপিন আরও 5 এিলল যাে ন এ 28 বস হেব; 7 অ ািলল উদাহরণ প,
এ 32 ঘাঁ হেত চেলেছ।
জল র আকােরর পাথক দেখ এবং সই িনিদ খ র আকার কী তা গণনা কের আমরা আপনােক বলেত
স ম হব য আপিন য এিলল দখেছন তা কী। সুতরাং, এ লােকরা ব বহার কের এমন প িতর এবং আপিন
যখন তই এই পণ িল এক জল েত চালােবন যখন আপিন পৃথক টু করা আিব ার করেত যােবন, িডএনএ
খ িল আপিন আকার আশা করেত পােরন এবং তারপের গণনা করেত পােরন।

( াইড সময় উে খ ক ন: ৩৯ঃ১৪)

EL
PT
সুতরাং এখােন এক পিডি যা এক অেটােসামাল ভাবশালী ব ািধ দখায়। আমরা দখেত পাি য িত
জে র ব ি রা ভািবত হয় এবং আপিন যা কেরেছন তা হ'ল, আপিন এক িচি তকারীেক দেখেছন, িপিসআর
N

ারা িচি তকারী এবং এখােন যা দখােনা হেয়েছ তা কীভােব এ এক জেল ানা িরত হেয়িছল। সুতরাং,
আপিন িত ব ি র নীেচ বা জল েত য সংখ া দিখেয়েছন তা িত িনিদ এিললেক উপ াপন কের; 25
হ'ল এক অ ািলল, 22 এক অ ািলল এবং আরও অেনক িকছু । সুতরাং, আপিন এক অেটােসামাল মাকােরর
িদেক তািকেয় আেছন। অতএব, পৃথক ব ি র দু কিপ থাকেব যা আপিন এখােন দখেছন। থম জে র এই
বি র 22 এবং 25 হে আপিন এখােন দখেত পাে ন এবং িতিন 27 এবং 35 পেয়েছন, এ আবার এখােন
দখােনা হেয়েছ। তমিন, আপিন য িজেনাটাইপ দেখন তা িত ব ি র জন দখান। সুতরাং, মূলত আপিন
জল র িদেক তাকান এবং তারপের আপিন কী পিরমাণ এিলল পেয়েছন তা আিব ার কেরন। এখন, আপিন এ

63
 ভােব মানিচ করেত পােরন। উদাহরণ প, এই 35 এই ব ি থেক এেসেছ এবং এই 22 এই ব ি থেক
এেসেছ এবং এই জাতীয়, আপিন মানিচ করেত পােরন।

( াইড সময় উে খ ক ন: ৪০:২১)

এখন, তারা িজন সনা

EL
করেত আপনােক কীভােব সত ই সহায়তা করেব? সুতরাং, আপিন দখেত পাে ন িকছু
PT
িনিদ অ ািলল মাকার রেয়েছ, এখন এ হাইলাইট করা হেয়েছ এবং এ িচি তকারীরা আ া ব ি র মেধ
অদৃশ ভােব উপি ত থােক। আপিন যিদ িফের যেত পােরন এবং য ধাঁধা দেখেছন তার সােথ সংেযাগ াপন
করেত পােরন, তেব আপিন কানও টু কেরা তাকান এবং কানও রেঙর িদেক তািকেয় থােকন। সুতরাং, আপিন য
িনিদ টু কেরা র িদেক এক িনিদ রেঙর িদেক তািকেয়েছন তা িত েদর মেধ অবশ ই উপি ত হওয়া
উিচত যার অথ এ স বত টু করা িজেনর স াবনা রেয়েছ। সুতরাং, আমরা ক একই িজিনস করিছ।

আমরা িচি তকারী ব বহার কেরিছ এবং আপিন যা যা দখেছন তােত দ িচি তেরর কান িঅ ল আ াে
N

অলসভােব উপি ত থােক এবং এ 100% অনু েবশ অনুমান কের অকারেণ অদৃশ ভােব অনুপি ত িকনা।
আপিন দখেত পাে ন য এই 35 িচি তকারী সম আ া ব ি েদর মেধ উপি ত রেয়েছ এবং এ
কানও আ া ব ি র মেধ উপি ত নই, পরামশ িদেয়িছেলন য এই িচি তকারী স বত কানও িজেনর িনকেট
উপি ত হেত পাের যা যু কারণ এই িচি তকারী িনেজই এই রােগর কারণ নয়, কারণ এ িল পুনরাবৃি যা
কানও িজেনােমর অংশ নয়, কানও িজন। সুতরাং, তারা এেলােমেলাভােব উপি ত এবং তােদর কানও কাযকরী
তা পয নাও থাকেত পাের। এ কারেণই আপিন জনসংখ ায় িবরাট সংখ ক করণ দখেত পাে ন তেব তারা
এখােন দিশত িজেনর িনকেট উপি ত থাকেত পাের।

64
( াইড সময় দখুন: ৪১:৪৪)

উদাহরণ প, এ

যার ফেল এমন এক

এমন এক
অ ািলল যা রােগর কারণ এবং

EL
িচি তকারী যা আমােদর বিল য 35 ন র পেয়েছ, তাই না? আপনার কােছ
ােমােজােম এই িচি তকারী র খুব কাছাকািছ রেয়েছ তার এক িজন রেয়েছ
রাগ হয় যা আপিন এইচিড িহসােব ডােকন এবং কারণ তারা এেক অপেরর িনকেট উপি ত
রেয়েছ, এখন তারা একসােথ যেত চেলেছ। এ িল পুনবার সংিবধান ারা পৃথক করা হেব না; এ িল পুনিবেবচনার
ারা পৃথক করা হেব না। অতএব, আপিন যখনই ব ি
িচি তকারী থাকেব, যমন আপিন
েক ভািবত দেখন তখন আপনার কােছ সই
ভািবত দখেত পাে ন এবং িচি তকারী উপি ত আেছন। ভািবত নয়
PT
এমন ব ি েদর মেধ , দ িচি তকারী র এই িবেশষ অ ািলল উপি ত নই। সুতরাং, আপিন িক করেছন।
আপিন মূলত এক দ িচি তকারীেক দখুন, এ র এক এিলল যা সহ-িবভাজনযু যা সম িত েদর
মেধ উপি ত রেয়েছ এবং অকায অব ায় উপি ত নই, যিদ আপিন য েবশািধকােরর কথা বলেছন তা যিদ
100% হয়।

সুতরাং, আপিন এভােবই যান এবং এক ছাট ােমােসামাল অ ল িচি ত করেত পােরন যা স বত এই রােগ
অবদান রাখেত পাের। সুতরাং, আপিন কীভােব সিত ই গণনা করেবন? যেহতু আপিন হাজার হাজার
N

িচি তকারীেক িদেয় করেত যাে ন, কারণ আপিন সম ােমােজােমর িদেক তািকেয় আেছন, যখন আমরা
অেটােসােমর কথা বিল তখন আপনার 22 ােমােসাম রেয়েছ, িত ােমােসাম আপনার 100 িচি তকারী
হেত পাের আপিন এক বৃহত অনুস ান করেত যাে ন িচি তকারী সংখ া সুতরাং, আপনার েয়াজন, আপিন
জােনন, আমরা এখােন িকছু পিরসংখ ান িদেয় এ করিছ এবং তারপের অনুমান করার চ া ক ন য এ
স বত এই অ ল স বত িজনেক আ য় করেত পাের িকনা। সুতরাং, এ এক স াবনা িহসােব বলা হয়,
স াবনা।

( াইড সময় উে খ: ৪৩:২০)

65
সুতরাং, আ া

আপিন কানও ফেনাটাইেপর সােথ এক

EL
িজেনর সােথ কানও িচি তকারী উ রািধকার সূে
অনুপােতর লগ িহসােব পিরমাপ করা হয়। সুতরাং, এ

িজেনর ঘিন তার সােথ উপি ত রেয়েছ যা

জােনন, স াবনা, তাই না? এ
যু
স বত ঘেট, কারণ এ
এক
া হওয়ার স াবনা িল িত লতার
পিরসংখ ানগত প িতর লােকরা ব বহার কের য
িচি তকারীেক সম-িবভাজন িহসােব খুেঁ জ পেয়েছন, কারণ এ কানও
এবং সুেযাগ ারা ঘটেছ না। এটা এেলােমেলা নয়, আপিন
PT
িবেশষভােব ভািবত িজেনর সােথ সংযু , ঘিন ভােব যু । সুতরাং, আপিন এ এক া ি কাল প িত
ব বহার কের গণনা কেরন এবং এ ই লাড ার, এলওিড িহসােব িচি ত হয় যা সাধারণত আমরা ডািক।
সুতরাং, যিদ এলওিডর ার বিশ হয় তেব স বত িজন সই িচি তকােরর খুব কােছ উপি ত রেয়েছ। যিদ
আপনার িবে ষেণ কানও িনিদ িচি তকারীর জন এলওিডর ার খুব কম থােক তেব িজন সই অ েলর
কাছাকািছ উপি ত হওয়ার স াবনা নই।
N

( াইড সময় উে খ ক ন: ৪৪:১৯)

66
সুতরাং, আপিন এখােন কীভােব উপি ত হেলন, উদাহরণ প এখােন যা দখােনা হেয়েছ তা এখােন রেয়েছ, এখােন
িত বগ এমন এক িচি তকারী যা তথাকিথত সংেযাগ িবে ষেণর জন পরী া করা হেয়িছল। এ এখােন
দখােনা হেয়েছ য আপিন এক বংশবৃি কেরেছন এবং সই বংেশর সম ব ি র জন িজেনাটাইিপং কেরেছন
এবং তারপের আপিন এলওিড ার গণনা করেছন এবং আপিন দখেত পেয়েছন য ােমােসােমর এক ছাট
অ ল আপিন সম িচি তকারীেক খুব উ এলওিড ার দিখেয়েছন যমন আপিন এখােন দখেত চান। এ
স বত পরামশ দয় য িজন এই িনিদ অ েল কাথাও উপি ত রেয়েছ, উদাহরণ প বলুন এ এখােন
উপি ত রেয়েছ। সুতরাং, সম ােমােজাম িল থেক আমরা িচি তকারী িলেক দেখ এক িনিদ

EL
22
ােমােসােমর এক ছাট অ েল এেসিছ। তারা িনেজরাই িজন নয়, তেব তারা কাথাও কাথাও উপি ত এমন
কানও িজেনর িনকেট উপি ত রেয়েছ যা যু তারা এক কণা িফেনাটাইেপর সােথ সহ-িবভাজন করেব।
সুতরাং, এইভােব আপিন িজনেক স ু িচত করেত স ম হন। সুতরাং, এভােবই আপিন কানও অ লেক সং িচত
কেরন, স বত িজন থাকেত পাের। সুতরাং আসুন আমরা সই িবভাগ থেক দিখ য এই ু অংশ আপিন
এই সংেযাগ িবে ষণ ারা িচি ত কেরেছন, এখন আপিন কীভােব িজন আিব ার করেবন? তা, ি তীয়
পদে প কী?
PT
( াইড সময় উে খ ক ন: ৪৫:৩০)
N

ি তীয় পদে প হ'ল য অ ল আপিন িচি ত কেরেছন স েক সংকীণ কেরেছন যা আপিন এখােন কল
কেরেছন আপনােক সখােন িবপুল সংখ ক িচি তকারীেক তাকােত হেব। সুতরাং, এ পরবত পদে প িক হয়।
এখন, আপিন ােমােজােমর বাকী অংশ িল বা এমনিক এই িনিদ ােমােসােমর বািক অ ল িল স েক সত ই

67
িচ া করেবন না। আপিন এই িবভাগ জােনন য আপিন যান এবং িবপুল সংখ ক িচি তকারীেক দেখন। যিদ
িচি তকারী িল উপলভ না হয় আপিন মাকার তির কেরন এবং তারপের আবার দখুন, অ ানালাইজাইজ ক ন,
আপিন জােনন, আপিন এ কেরন, আপিন জােনন, িজেনাটাইিপং এবং তারপের আপিন আরও সং িচত হন।
আপিন কীভােব সংকীণ হন এবং তারপের অবেশেষ আপিন এ কেরিছেলন য আিম এ ই সবেচেয় ছাট অ ল যা
আিম সং ািয়ত করেত পাির, তারপের, আপিন সখােন উপি ত িজন িল কী তা দখেছন। বলুন, ধ ন আপিন
কবল এক িজন পেয়েছন, তারপের িজেন পা র িল পরী া কের দখুন এবং যিদ তােত কানও পা র হয়
তেব আপিন িজন খুেঁ জ পেয়েছন। সুতরাং, আপিন য কাজ চািলেয় যাে ন এ এ ই পদে প।

( াইড সময় উে খ ক ন: ৪৬:২৬)

EL
PT
এই এখােন এই কাটু েনও দখােনা হেয়েছ। সুতরাং, আপিন কবল এক পুন ার িদেয় ক ন, কারণ আপিন
য সমস ার মেধ পেড় যাে ন আপিন, আিম আপনােক সমাধান করেত সহায়তা করব এবং পের আপনােক তার
উপর িকছু অ াসাইনেম ও থাকেত পাের। তেব, আমরা যা কেরিছ তা হ'ল আমরা এ এক শািসত বা িল যু
বা এ বা ওয়াই বা ভাবশালী, িবরি জনক িকনা তা সনা করার জন এক বংশপিরচয় ব বহার কেরিছ।
তারপের, আপিন জেন ক ম ািপং কেরেছন, আপিন িবপুল সংখ ক মাকার ব বহার কেরেছন এবং তারপের আপিন
N

এই অ ল বলেত স ম হেবন ােমােজাম, স বত িজন অবি ত এবং তারপের আপিন িজন িল খুেঁ জ পেত
ােমােজােমর সই অ ল র বিশ িনধারণ করেবন? এখােন কী দখােনা হেয়েছ এবং তারপের কানও দ
িজেনর কানও পা র ঘটেছ িকনা তা দখুন যা আপিন দেখেছন like সুতরাং, কানও রাগীর মেধ যিদ কানও
পিরবতেনর ফেল কাডন ব হয়, তেব আপিন জােনন য আপিন য িজন স ান করেছন তা পেয়েছন।

সুতরাং, এই ি য়ােত আপিন যা কেরেছন তা হ'ল আপিন িজন কী, কান ফাংশন, তা কািশত হয় িক না,
এ কান া েনর কাড কের, আপিন এ িনেয় মাথা ঘামান িন really আপিন দেখিছেলন য ােমােজাম যা
রােগর সােথ জিড়ত, কী িজন িল উপি ত এবং তারপের, িজন িলর মেধ কানও কানও পা র ঘটায় যা

68
রােগর কারণ হেত পাের তা বহন কের িকনা। সুতরাং এ িজেনর অব ােনর িভি েত এক প া। অতএব,
এ েক অব ানগত ািনং বলা হয়, কারণ এ ায়শই এক নতু ন িজন আিব ার কেরিছল, ায়শই এ হয়
এবং তাই এ ািনং নােম অিভিহত হয়, কারণ আপিন এক নতু ন িজন িচি ত কেরিছেলন। সুতরাং, এজন
এ েক অব ানগত ািনং বলা হয়। সুতরাং, আসুন আমরা দখুন, আপিন জেন রাখুন, এই িবেশষ াইেড আিম
যা বলিছ তা হ'ল আপিন যিদ ােমােজােমর এক ছাট অংশেক িচি ত কের সং িচত কের থােকন তেব
আপনার িজেনািমক অ ল দখার েয়াজন। সুতরাং, এখন আপনােক সই িজেনািমক অ ল সাবধানতার সােথ
দখেত হেব, সখােন উপি ত িজন িল কী আেছ, তাই না? তার জন আপনােক লাইে িরেত যেত হেব, আপিন
িজেনািমক লাইে ির িহসােব যা ডাকেছন এবং ােমােসােমর সই অ লেক িতিনিধ কের এমন টু কেরা িল
পেত হেব এবং তারপের আপনােক জানা যােব য উপি ত িজন িল কী আেছ স স েক অ ল েক িচি ত
ক ন।

( াইড সময় উে খ: ৪৮:৩০)

EL
PT
আপিন সিত ই এ িকভােব করেবন? এই ি য়া েক শারীিরক ম ািপং বলা হয়। এই ে আপিন কী করেবন
উদাহরণ প, এ সই অ ল যা আপিন স ু িচত কেরিছেলন, আপনার িচি তকারী রেয়েছ এবং তারপের আপিন
N

িজেনাম লাইে ির ি ন করেত এই মাকার ব বহার কেরন এবং তারপের িজেনাম লাইে ির ি ন করার পের
আপিন এক িডএনএ টু কেরা পােবন এখােন য কাথাও িতিনিধ কের এমন এক লাইে ির থেক আপিন
জােনন that িনিদ ােমােজােমর এক অংশ।

এখন আপিন এই িজেনািমক িডএনএ খ ব বহার কেরেছন যা আপিন ান িল পেত িবিভ লাইে ির থেক
পেয়েছন, িবিভ টু করা যা এেক অপেরর সােথ ওভারল াপ হয় এবং সই অ ল উপ াপন কের যা স বত
িজনেক আ য় করেত পাের। সুতরাং আপনােক আপনার িজেনািমক লাইে িরেত থাকা িডএনএর িকছু টু করা িনেত
হেব, ােমােজােমর সই অ েলর িতিনিধ কারী িডএনএ পেত তােদর একসােথ সলাই ক ন। সুতরাং, এ েক

69
শারীিরক ম ািপং বলা হয়। কখনও কখনও এেক ােমােজাম ওয়ািকং বলা হয়, কারণ এ খুব ধীর ি য়া;
আপিন এক , এক পদে প পােবন, অন ান পােবন যা ি তীয় ধাপ এবং তৃ তীয় ধােপ তৃ তীয় ান ।
সুতরাং, আপিন অ ল র িতিনিধ কের এমন সম ান পেত আে আে উভয় পাশ িদেয় চেলেছন।

( াইড সময় উে খ: ৪৯:৪১)

হল কন আপিন এ
EL
করা উিচত? কারণ, আপিন যখন এই জাতীয় অনুশীলন কেরন, তখন আপনার
PT
ােমােজােমর এক অংেশর িতিনিধ কারী এক টু কেরা থাকেব এবং এর ফল প অন টু কেরা িচি ত
হেব, যার উভয়ই িকছু অ ল ভাগ কের িনেত পাের। আপিন যভােব বলেত স ম হে ন এ এ অনুসরণ কের।
সুতরাং, এই ওভারল াপ খুব সমােলাচনামূলক। আপিন কীভােব িজেনাম লাইে ির তির কেরন তা িনেয় যিদ
আপিন আমােদর আেলাচনা রণ করেত পােরন তেব আমরা বেলিছলাম য আমরা হয় এক আংিশক হজম
কির যার মেধ সম প কাটা হয় না বা টু কেরা তির করেত আমরা দু পৃথক এনজাইম ব বহার কির যা এেক
অপেরর সােথ ওভারল াপ হয়। আপিন এেক অপেরর সােথ সংেযাগ করেত স ম হেবন। তারা আেগ এইভােব করা
হয়। সুতরাং িত , আপিন জােনন, জংশন, আপিন দখেত পাে ন য ছাট ছাট িবভাগ রেয়েছ যা এেক অপেরর
N

সােথ ওভারল াপ হয় এবং আপিন এ তির করেত স ম হন যােক বলা হয় ওভারল ািপং ানস, যা এক রেঙ,
িজেনািমে এক শ িহসােব কি গ নােম পিরিচত।

( াইড সময় উে খ ক ন: ৫০:৩৪)

70
সুতরাং, আপিন কীভােব এই দিড় ব বহার করেবন? তা, কি ে েটর উে শ কী? এর অন তম কারণ হ'ল
মাইে ােসেটল িচি তকারীরা ােমােসামাল অ ল িলর জন তােদর ি েন ব বহার কের। আমরা জািন য এই
িচি তকারী িল ােমােজােমর এই অ ল থেক আসেছ তেব এই িচি তকারী িলর স ক শারীিরক ম, ম
জানা যায়িন। দ িচি তকারীর

শারীিরক

যমন আমরা এখন দখেত যাি ।

EL
ানীয়করেণর জন তারা য প িতর ব বহার কেরিছল তা হ'ল খুব আলাদা,
কারণ তখন আপিন জােনন না, সই সময় এমনিক খ
শারীিরক স েক কথা বলিছ, আপিন জােনন , ম ািপং বা

ম খুব
িলও িচি ত করা যায় িন এখন যভােব আমরা এক
ােমােজাম হাঁটা। কবলমা এই ি য়ােতই আপিন
েম িচি তকারী িলেক সি ত করেত স ম হেবন। আমরা জািন য িচি তকারীরা এখােন উপি ত
রেয়েছ, তেব িচি তকারীেদর স ক নয় এবং ম ািপং অধ য়েনর জন স িল খুব েয়াজনীয়,
PT
কীভােব আপিন িচি তকারীেদর ব ব া করেবন? সুতরাং, মূলত আপিন যা করেছন তা তাই আপনার
িচি তকারী িল যা িকছু ই নয় তেব আপিন জােনন য ােমােসােমর অ ল আপিন িপিসআর ারা শ করেত
পােরন amp সুতরাং, উদাহরণ প, ানস, িজেনািমক ান িল খাঁ কৃ ি ম ােমােজাম বা ব াকেটিরয়াল
কৃ ি ম ােমােজাম বা ফজ লাইে িরর পের, এ খ িল। এখন, আপিন যা করেছন তা হ'ল, আপিন, িত
িডএনএ খ েক িবি কের িদন এবং তারপের এক িপিসআর ক ন এবং পরী া ক ন য কানও দ
িচি তকারী এই টু করা র উপের রেয়েছ িকনা test যিদ এ িবভাগ েক শ কের দয় তার অথ এ উপি ত
N

রেয়েছ। যিদ এ শ না কের য িচি তকারী উপি ত নই। সুতরাং, আপিন এখােন যমন দখেত পাে ন,
আপনার কােছ িবিভ াইমার জাড়া রেয়েছ, যমন 1, 2, 3, 4, 5, 6 এবং আরও এবং িত াইমার জু র
জন আপিন যা কেরেছন, আপিন িডএনএ ব বহার কেরেছন এ, িব বা িস ান ক ন এবং তারপের আপিন
দেখেছন য কারও জন এক পণ রেয়েছ, কারও জন কানও পণ নই।

এই তেথ র উপর িভি কের, আপিন এ িপিসআর াইমার 1 উদাহরণ প াপন করেত স ম হেবন, আপিন
জােনন য কবলমা এই িবেশষ ান য ান এ। এর ারা সািরত হেয়েছ, এর অথ এ কবল ান এ ত
অবি ত, অন কানও ে নয়। অন িদেক, তােদর মেধ কেয়ক হ'ল িকছু খ , িকছু িপিসআর পণ িছল,

71
আপিন এেকর বিশ থেক শ করেত স ম। সুতরাং, এই তথ আপনােক 5 এবং 3 স বত এমন এক অ েল
উপি ত রেয়েছ যা A এবং িস এর মেধ ওভারল াপ কের একইভােব, াইমার 4, আপিন বলেত সহায়তা কের
জেন রাখুন, এমন এক অ েল অবি ত যা িস এবং িব এর মেধ ওভারল াপ হেয় গেছ, যখােন ২ িব এর
সােথ ত , B িব এর সােথ অনন এবং একইভােব ১ িব এর পে ও অনন , সুতরাং আপিন এইভােব তােদর
আেপি ক েম অব ান করেত স ম হেবন। তবুও আপিন এই 5 এবং 3 সমাধান করেত অ ম, যা আেদশ, তেব
আপনার যিদ অন কানও ান থােক তেব স বত আপিন স িল রাখেত স ম হেবন।

( াইড সময় দখুন: ৫৩:২৮)

EL
PT
সুতরাং, আপিন তােদর অব ান ক এইভােব কেরন এবং আপনার কাজ শষ হেয় গেল, আপিন এর মেতা িকছু
দখেত যাে ন, যা কি ে ট ম াপ িহসােব পিরিচত। সুতরাং, উপেরর অংেশ দিশত সম িল হ'ল িচি তকারী
এবং এই লাইন র িত যা আপিন এখােন দেখন তার িবিভ ান রেয়েছ, উদাহরণ প ব াক িরয়া কৃ ি ম
ােমােজাম। আপিন দখেত পাে ন য এই িচি তকারী িল উপি ত রেয়েছ এবং এই িচি তকারীরা উপি ত
রেয়েছ এবং তাই আপিন এই অব ান িচি ত করেত স ম হে ন এ মাকােরর ম, ক আেছ? এ 11 থেক
N

হয়, 30 এবং এর সােথ শষ হয়। সুতরাং, এটােকই কি গ বেল অিভিহত করা হয়।

( াইড সময় দখুন: ৫৩:৫৮)

72
সুতরাং আমরা কবল যা আেলাচনা কেরিছ তার সংি িববরণ িহসােব আপিন এমন এক অ লেক দেখেছন যা
আপিন িনেজর ােমােজােমর সােথ ম াপ কেরেছন এমন এক িজন হওয়ার স াবনা রেয়েছ এবং আপিন িজন
সনা করেত চান। আপিন এ িকভােব করেত যান? সুতরাং, আপিন িজেনাম লাইে ির ি িনং নােম পিরিচত যা
কেরেছন তা বশ কেয়ক িচি ত কেরেছন ওভারল ািপং কি গস, ানস এবং আপিন শারীিরক েমর জন য
মাকার ব বহার কেরেছন তা পরী া কেরেছন। তা, আপিন িক কেরেছন? আপিন য ান পেয়েছন তার িত

স ম হেবন, এ সম িচি তকারীেদর

EL
ব বহার কের আপিন িপিসআর কেরেছন এবং আপিন য তথ

িবভােগর মেধ অবি ত, তেব আপিন অডার স

এ দিহক
ম। এ স ক
বলেত স ম হে ন তা ব বহার কের আপিন
ম। সুতরাং, আপিন জােনন, সম িচি তকারী এই
েক িনি ত নন। এখন, আপিন অডার পেত স ম,
ম। সুতরাং, কীভােব এই িনিদ শারীিরক

( াইড সময় দখুন: ৫৪:৫৬)

ম আপনােক িজন সনা করেত সহায়তা কের?
ক আেছ?
PT
N

এ বা ব জীবেনর পিরি িত। এ , আপিন জােনন, পিডি যা কানও এক কাগজ থেক কািশত হয়, এক
কাশনা এক অেটােসামাল ভাবশালী ব ািধ বণনা কের, তাই না? আপিন দখেত পােবন এখােন িতন
িচি তকারী রেয়েছ। আপিন দখেত পাে ন য িড 22 এস 117, এই িতন ই িচি তকারী এবং আপিন এখােন য
সংখ া দেখন তা হ'ল সংখ া। উদাহরণ প, এ 1 ন র, এ 2 এবং এ 3 এবং এ িতন িচি তকারী।

73
 িত পৃথক ে এ টাইপ করা হয় এবং আপিন এখােন যা দখেত পাে ন তা হ'ল িচি তকারীেদর এক
িনিদ ম রেয়েছ। উদাহরণ প, আপনার এখােন এমন একজন ব ি রেয়েছন িযিন িত হেয়েছন এবং এই
বি থম 1 মােকর জন 2 অ ািলল, ি তীয় িচি তকারী র জন 1 অ ািলল, তৃ তীয় িচি তকারী র জন
3 অ ািলল এবং এই সংিম ণ 2 1 3 পেয়েছন, কারণ এ িল দিহক েম যা িতিনিধ কের, আপিন িক জােনন
য সখােন কােলা দ ারা ভািবত িত ব ি র মেধ অদৃশ উপি ত রেয়েছ, তাই না? সুতরাং, এ , আপিন
জােনন য আপিন কী পেত স ম। এত েণ, আপিন তই অ ািলেলর সংিম ণ দখেত স ম হেলন যা এেক
অপরেক অবি ত যা আপিন হ াে াটাইপ িহসােব ডােক, আপিন জােনন, এক পুনবাসেনর ারা পৃথক করা হয়িন
এমন এক ক িহসােব িনিদ অ ািলেলর শারীিরক মেক হ া াইটাইপ বলা হয় এবং এই হ াে াটাইপ , আপিন
দখেত পাে ন য এই জ থেক এই জে র িদেক যায় এবং তমিন আপিন জােনন, এই জ থেক এখােন
এবং এখােন থেক এখােন এবং আরও অেনক িকছু । সুতরাং, এ আপিন াক করেত স ম। মেন ক ন আপনার
অডার স ক িছল না, আপিন অডার জােনন না, আপিন এই িবেশষ তথ িমস করেত পােরন। এই দু'জেনর
মােঝ কাথাও মাকার িছল, আপিন ধের নেবন এ
জন , শারীিরক শৃ লা অত

EL হ াে াটাইপ নয়। সুতরাং, আপনার হ াে াটাইপ শনা

পূণ। অতএব, এই অ ািলল বা িচি তকারী
নয়, তেব িচি তকারীেদর শারীিরক শৃ লা খুব সফলভােব এই অ েল য রাগ
পূণ, তাই না?

( াইড সময় দখুন: ৫৭:০৩)

কাথায় অবি ত তা কবল তথ
হেত পাের তা সনা
করার

করেত খুব
PT
N

এখন, আসুন দিখ হ াে াটাইপ কীভােব আমােদর িজন সনা করেত সহায়তা কের। রােগর িজন সনা করেত
আপিন কীভােব এই িচি তকারী িলেক ব বহার কেরন তা দখােনার জন এ আবার এক পিরক নামূলক।
এখন, আপিন এক অেটােসামাল িরেসিসভ শত ব বহার করেছন। আপনার এক পু ষ, মিহলা আেছ এবং
আমরা দিখেয়িছ, এখােন িত বা িবিভ এিলল উপ াপন কের, ডান, আপিন জােনন, দ মাকার এবং
এখােন এক িজন। এই িজন যা আপিন মাঝখােন দখেত পাে ন এবং এখােন এমন একজন ব ি আেছন িযিন
একরকম িনঃশ অ ািললযু এবং িতিন একজন সাধারণ ব ি েক িবেয় কেরন এবং িতিন এক ক ািরয়ার এবং

74
তারপের, তােদর দু পু হেয়েছ, তারা িবেয় কেরেছন, আপিন অবশ ই জােনন এবং তারপের পরবত জে র
মেধ , আপিন জােনন, এই িনিদ িপতামাতার বড় ছেল এবং নাতনী তারা একসােথ িবেয় কেরেছন, তাই না? এ
চিলত, অেনক সমােজ ঘেট এবং ফল প, এই ব ি িযিন এই িল যু অ ািলল িমউেটশেনর রােগর বাহক
িছেলন, এখন িতিন এই এিলল তার পু এবং কন া উভেয়র জন িদেত পােরন িযিন িভ িভ রাগ,
অস দািয়ক াভািবক।

তেব এখন, যখন এই দু ব ি র মেধ এক িববাহ হয়, আপিন যা দেখন তা হ'ল, আপিন জােনন, এই দু
অ ািলল িল পরবত জে র সােথ একি ত হেত পাের। যখন এ ঘেট, আপিন হেয় উঠেবন, আপিন জােনন,
পিরবতেনর জন এক সমজাতীয়, তাই আপনার ল ণ িল িবকাশ ঘেট। এখন, আপিন এই অ ল সনা
করেত পােরন, কারণ এখােন সমভূ িম িচি তকারী িলেক দেখ এ সমজাতীয় থেক যায়। আপিন দখেত পােরন
য এই ধাঁধা টু করা মত। আমরা আলাদা রঙ িদেয়িছ। অ ািলেল সবুজ এক অ ািলল, নীল আেরক অ ািলল, লাল
আেরক

EL
অ ািলল এবং আপিন দখেত পাে ন য সখােন িত জে র সমেয় িবিভ সমেয় পুনরায় সম য় হয়
তেব আপিন িজেনর চারপােশ দখেত পােরন য আপিন সবসময় সবুজ অ ািসেল থােকন, অথাত তারা তা নয় ারা
পৃথক, আপিন জােনন, পুনঃসংেযাগ।

সুতরাং, যিদ আপিন এই অ ািলল দখেত স ম হন তেব কান অ ািলল, আপিন জােনন, এই পিরবাের এই
ফেনাটাইপ েত আলাদা কের দওয়া হেয়েছ এবং দ এিলেলর জন কানও সমজাতীয়তা রেয়েছ িকনা, অবশ ই
PT
আ া িত ই সই িনিদ অ ািলেলর জন সমজাতীয় is এ আপনােক এক সূ দেব য এখােন কানও িজন
অবি ত হেত পাের এবং এ ই হােমাজাইগাস ম ািপং িহসােব পিরিচত, যখন আপিন কানও মবধমান ব ািধ
দেখন, কারণ এ সাধারণত এখােন দিশত িহসােব দখা যায়, এ একই যু এিলল, যখন এ আেস
হােমাজাইগাস অব া আপনার এই রােগর অবসান ঘটাে , কারণ বিশরভাগ ে এ িল সাম স পূণ িববাহ,
স েকর মেধ িববাহ হয় এবং এর ফেল আপিন এখােন দখেত পান এবং এ আবার এখােন অসু তার এক েত
বা ব জীবেনর পিরি িত সহ দিশত হয়।
N

( াইড সময় উে খ: ৫৯:৪৭)

75
আসুন এ কী রাগ তা িনেয় আমরা িচ া না কির। এ িল হ'ল িচি তকারী, ক আেছ এবং তারপের আপিন যা
দিখেয় িদে ন তা হল এক সমজাতীয় অ ল রেয়েছ। এ এক িবশাল পিরবার is আপিন দখেত পাে ন য
সখােন চার আ া হেয়েছ এবং সখােন এক ীকরণ, সং ামক রাগ রেয়েছ এবং আপিন এমন এক অ ল
দখেত পাে ন যা এক বাে র সাহােয দখােনা হেয়েছ এবং আপিন সমজাতীয়তা পােবন, তাই না? এ িল
আ া হয় এবং এই 1 1, 2 2, 1 1, 2 2, 1 1. আবার, হামিজেজেগািস 2 2, 1 দখুন। সুতরাং, আপিন দখেত
পােরন 211 অিব রণীয়ভােব সমজাতীয় অব ায় উপি ত রেয়েছ। তার অথ আপনার িজন এই িবভােগর মেধ
কাথাও অবি ত হওয়া উিচত। সুতরাং, আপিন এভােব িজেন পৗঁছােবন। সুতরাং, এ েকই আপিন সমজাতীয়
ম ািপং বেল।

( াইড সময় উে খ: ১:০০:৩২)

EL
PT

সুতরাং আমরা এই জাতীয় এক সমস া স ান করেত যাি । সুতরাং, আিম আপনােক এই ধাঁধা সমাধান করার
N

জন আপনােক জানােত সাহায কির এবং তারপের আমরা আপনােক িনেজর মেতা কের কাজ করার জন কেয়ক
উদাহরণ িদেত পাির। সুতরাং, আসুন আমরা এক রাগ স ান কির, আমরা এেক XY রাগ িহসােব নামকরণ
কির, এ এবং ওয়াই ােমােসােমর সােথ িকছু ই করার নই, এর িকছু নাম এবং এ পিরবার। এখান থেক এ
য এ এক পুনঃসংি রাগ, কারণ আপনার আ া হেয়েছ, আপনার সং শ রেয়েছ, আ া
িপতামাতারা িত হন না এবং অবশ ই আ ীয় যারা এখােন আ া হেয়েছন, ক আেছ এবং আমরা ইিতমেধ
পুেরা িজেনাম কেরিছ, িবশাল সংখ ক িচি তকারীেদর এবং আমরা ােমােজােমর এমন এক অ লেক
সং িচত করেত স ম যা এই িবেশষ রােগর জন িজন পেয়েছ, তাই না? আমােদর কী করা দরকার? আমােদর
এই অ ল েক সং িচত করেত হেব, আমােদর আরও বিশ িচি তকারী সনা করেত হেব, আপিন জােনন, এ িল

76
শারীিরকভােব তির ক ন এবং সমজাতীয় িদেক তাকান, কারণ এ এক িবরল রাগ। আপিন যা করেত
যাে ন তা হে । তা, এই িল িক ক আেছ?

( াইড সময় উে খ: ১:০১:৩৪)

িচি তকারীরা এ িজ এস ই এন এইচ,

EL ক আেছ? এমন িকছু নাম যা আপনার এখনই সত ই উি
নই এবং এ িল িচি তকারী এবং আপিন কী করেছন?
হওয়ার দরকার
PT
( াইড সময় উে খ: ১:০১:৪৪)
N

আপিন িজেনাটাইিপং কেরেছন। িত িচি তকারীর জন , আপিন এক িপিসআর কেরেছন এবং আপিন
এিলল িল সনা করেত স ম হন এবং এ এখােন দখােনা হেয়েছ। আপিন তাড়াতািড় দখেত পােরন। এখােন

77
কানও বৃহত বিধত সমজাতীয়তা বা কানও িজিনস নই। এ এমন এক িজিনস যা আপিন দখেত পান য
আপিন একজন, আপিন উভয় জে র কাছ থেক এিলল পাে ন, পরবত জে র কােছ যাে ন ইত ািদ on

( াইড সময় উে খ ক ন: ১:০২:০৮)

EL
PT
সুতরাং, আপনােক যা করেত হেব তা হ'ল আপনােক এই িচি তকারী িলর স ক শারীিরক ম িচি ত করেত
হেব। তা তু িম িক কর? আপনােক িজেনাম লাইে িরেত যেত হেব এবং তারপের ােমােজােমর এই অ ল েক
িতিনিধ কের এমন ান িল সনা করেত হেব এবং িত ান র জন িপিসআর করেত হেব এবং তারপের
ম সনা করেত হেব, তাই না? তা, আপিন িক কেরেছন? এটাই আপিন কেরেছন। সুতরাং, আপিন এ
কেরেছন, আপনার আেছ, সুতরাং এ িল হ'ল এ িজ এস ই এন এইচ িচি তকারী এবং আপিন িজেনাম লাইে িরেত
এক ি িনং কেরেছন। আপিন পাঁচ ান পেত স ম হেবন, বলুন এ ব াক িরয়া কৃ ি ম ােমােসাম;
সুতরাং, সুতরাং আপিন এক BACS B1, B2, B3, B4, B5 িহসােব কল ক ন। এখােন, আপিন যখন
N

"িবেয়াগ" বলেছন তার অথ িপিসআর কাজ কের িন, যার অথ এই ান েত িচি তকারী উপি ত নই, অন িদেক
এস মাকার এবং ই িচি তকারী এবং এইচ মাকার িব 5 ত উপি ত রেয়েছ। সুতরাং, এ ইি ত , সুতরাং
িপিসআর াস শ করা হয়িন, তাই না? সুতরাং, এই আপিন ক িক ব বহার কেরন? এখন, এ আপনার কােছ
তথ ।

এখন, এর উপর িভি কের আপনােক িচি ত করেত হেব িচি তকারীেদর এই িনিদ সেটর ম । তু িম এটা
িকভােব কর? সুতরাং, আসুন আমরা বিল য আিম রাখেত যাি এ হ'ল আিম এ িব 1 ান বলেত যাি । িব
1 ান ইিতবাচক, আপিন এখােন দখেত পাে ন য এ িচি তকারী এ, িজ এবং এন এর পে ইিতবাচক, িব

78
2 এ এবং এন এর পে ধনা ক, সুতরাং, আিম এ ধের নব, িজ এ থেক দূের, এ এেত নই A এবং N এর
মেধ , সুতরাং এ এ থেক দূের। সুতরাং, আিম বলেত পাির য এ এবং এন এেক অপেরর কাছাকািছ। সুতরাং,
আিম আপনােক জানব, এক লাইন রাখব এবং আপিন বলেবন য এ এখােন, এ এ এবং এ এন

আসুন আমরা িব 2 ত স ান কির। িব 2 আবার এ এবং এন এর জন ইিতবাচক এবং আিম বলব এ িব 2।

এখন আসুন আমরা আবার A এর িদেক নজর রািখ। সুতরাং, দুঃিখত, আসুন, আসুন আমরা িব 1 স ান কির।
িজ 1 িজ এর পে ও ইিতবাচক এবং অন কানও মাকার সই িজ িচি তকারী পেয়েছন, তাই না? সুতরাং, তেব
আিম এ েক চরম বাম িদেক রেখ দব কারণ তারা অন কানও েত উপি ত নই। সুতরাং, আিম বলব এ
এখােন উপি ত। আসুন িব 3 এ যাই। িব 3 ই এবং এন এর পে ইিতবাচক, সুতরাং এন ইিতমেধ রেয়েছ। আিম
বলব E এখােন এবং তারপের B4 যা এস এবং ই এর জন ইিতবাচক So সুতরাং, ই এখােন রেয়েছ, সুতরাং এস
এর এখােন হওয়া উিচত এবং এ এর মেতা। এ িব, এ িব 3, এ িব 4 এবং তারপের আপনার িব 5 রেয়েছ যা

তখন আপিন এক
আপিন যখন অডার করেবন তখন এ
য এই িচি তকারী িলর শারীিরক
সহায়তা কের? আপিন এ
EL
এস, ই এবং এইচ পেয়েছ তাই, কী অনুপি ত? এইচ; এটা সব পেয়েছ। সুতরাং, আপিন যখন অডার করেবন
অডার পেত স ম হেবন যা িকছু অথ দান কের। উদাহরণ
িবচিলত হয়, এ
ম
দখেত যাে ন।
কী। এখন, আিম কন এ
এ
প, এ আমার নাম। সুতরাং,
আপনােক দয়, যােত এই ধরেণর আপনােক জানায়
করব? এ কীভােব আমােক সিত ই
PT
( াইড সময় উে খ ক ন: ১:০৫:৩৪)
N

সুতরাং, আপিন িক জােনন, এই সম িজিনস িল করার মাধ েম আিম এক দালা তির করেত স ম হেয়িছ, যা
আমােক পির ারভােব বেলেছ য এ মােকর ম যা গেণশ, ক? এ কন গ, ক আেছ, আমরা এ তির
কেরিছ।

79
( াইড সময় উে খ ক ন: ১:০৫:৫১)

জন , আিম শ করণ
িছল। এখন, আমরা জািন য এ
EL
এখন তারা কীভােব আমােক সাহায করেব? সুতরাং, আমার িজেনাটাইিপং
কেরিছ। এই হল িক। এখন, এ
স ক
এ িছল। িত িচি তকারীর
আেগ িছল, শারীিরক অডািরংেয়র আেগ হ াে াটাইপ
ম নয়। আমরা এটা পিরবতন কেরিছ, তাই না? তা, এখন আিম কী
কেরিছ? আিম এই িনিদ িচি তকারীর উপর িভি কের সবিকছু পুনিবন াস কেরিছ, তাই না? এখন, আপনার কী
PT
দখার দরকার? যেহতু এ এক িবরল রাগ, আপনােক সতকতার সােথ সমজাতীয় অ ল দখেত হেব।
সুতরাং, আপিন যিদ এই দু পৃথক ব ি েক ভািবত কেরন এবং আপিন এ, এন এবং ই িচি তকারী খুেঁ জ পান
তেব আপিন জােনন য তারা সমজাতীয় অব ায় রেয়েছ। আপিন দখেত পান য 4 4, 5 5, 4 4, 4 4, 5 5, 4 4
এবং আপিন য আ া ব ি , দুঃিখত আফেসাসিহত ব ি র মেধ এই একজাতীয়তা খুেঁ জ পান না। সুতরাং, এই য
এ স বত এমন এক অ ল, আপিন জােনন, এই রাগ হ'ল কারণ, আপিন জােনন, ব ািধ। এই অ ল
স বত িজন হওয়ার স াবনা যা ব ািধ সৃি কের এবং আপিন যিদ এখােন দেখন তেব আপিন জােনন য আপিন
যখন হােমািজেগািস ম ািপং কেরন িন, যখন আপিন িচি তকারীেদর স ক ম কেরেছন না, তারা আসেলই
N

নয় আসল পিরি িত কী, কান অ ল সমজাতীয় দখাে তা ব াখ া কের। এজন শারীিরক ম খুব
পূণ, খুব পূণ।

( াইড সময় উে খ: ১:০৭:১০)

80
এখন, কীভােব এ আপনােক সত ই সহায়তা কের? এ কনিফগ অ ল, সমজাতীয় অ ল যা আপিন দেখেছন য
এ এক এন ই, এখােন। এ এমন এক অ ল যা সমজাতীয় থেক যায়। িজন সনা করেণ এ কীভােব
আপনােক সহায়তা কের? এ
এখােন িজন িল দখেত পাওয়া উিচত,
রেয়েছ। এই িতন
িজন
EL
আমােদর যভােব সহায়তা কের তা হ'ল িজন িলর জন ি িনং। এখন, আপনােক
ক আেছ? সুতরাং, আিম জািন িতন
িজন। আিম িক কেরিছলাম? আিম িত
িব 1 বা িব 2 বা িব 3, িব 4, িব 5 এ অবি ত এবং তমিন এ
করা হেয়েছ, এই িবেশষ িজন
িজন িবএিস সনা
দু
িজন িজ 1, িজ 2 এবং িজ 3
িজেনর জন ি িনং কেরিছ, তা হাক না কন, এই
এখােন শ করা হেয়েছ, এখােন শ
পৃথক িবএিসএেস িব ৃ ত হেয়েছ। এখন, আপিন এই তথ
করেত ব বহার কেরিছেলন এবং এ
পুনরায় কনেটে
আপিন এখােন দেখন। িজ 1 কবল িব 1 ত সািরত
PT
হেয়েছ। তার অথ এ কানও অ েল উপি ত রেয়েছ যা অন কানও িবএএসএস ারা ভাগ করা হয়িন। তমিন,
িজ 2 কবল িব 5 এ অবি ত। অতএব, তােদর অব ান এমন এক অ ল যা অন কানও িবএিস ান ারা
ভাগ করা হয়িন, যখােন িজ 3 িব 2 এবং িব 3 উভয় ারা সািরত হেয়েছ, তেব অন কানও ান ারা নয়
এবং এ িবএিস এবং আপিন জােনন, এ ই একমা অ ল, আপিন জােনন, যা অন ান িবএএসএস- ত উপি ত
নই।

( াইড সময় উে খ ক ন: ১:০৮:৪৩)

N

81
সুতরাং, এ হ'ল িজ 3 এবং স বত, কারণ এ ও সই অ ল যখােন আপনার সমজাতীয়তা রেয়েছ এবং তাই
আপিন আ িব ােসর সােথ বলেত স ম হেবন এবং এ স বত এমন িজন যা রােগর কারণ হেত পাের এবং এমন
এক রােগ জিড়ত যা আপিন স বত তািকেয় আেছ এবং এখন আপিন ম উপর যান। আপিন যিদ ভাগ বান
হন তেব আপিন িত েদর মেধ িমউেটশন িল খুেঁ জ পেত পােরন এবং এ ই আপিন রাগ িজনেক িচি ত
করেত পােরন।

সুতরাং, আপিন জােনন য, চতু থ স ােহর থম ব ৃ তার সমাি ঘেট এবং আমরা মেনােগািজক ব ািধ িলেত রাগ
িজন সনা করেত লােকরা য প িতর ব বহার কির তা দেখিছ। আমরা ল কেরিছ য মাকাররা কীভােব
আমােদর সহায়তা কের, আপিন কীভােব হ াে াটাইপ সনা করেত িচি তকারীেদর ব বহার কেরন, কীভােব
সংকীণ করেবন, উদাহরণ প এক সমজাতীয় অ েলর জন মবধমান রােগর ে এবং তারপের এক
িজন সনা কের এবং তারপের এক

EL
অিভনব িজন সনা
সুতরাং, রােগর িজন িচি ত করার জন লােকরা এই প িত
করেত পাের যা এক কারণ হেত পাের িবেশষ রাগ
হণ কের এবং এর সােথ আমরা থম ব ৃ তা
শষ করব এবং পরবত ব ৃ তা িলেত আমরা অন ান িদক িল যমন, অন ান প া , অন ান প িতর কী
কারেণ আেছ তা খিতেয় দখব িজেনািমক যুেগর পের, যার অথ আপিন এখন, আপিন এখন িজেনাম
য কীভােব এই প িতর পিরবতন হেয়েছ। এ
আমরা পরবত ব ৃ তায় স ান করেত যাি ।
এখন আরও সহজ হেয় উেঠেছ। সুতরাং, এ এমন এক
ম জােনন
িবষয় যা
PT
N

82
 িহউমান মিলিকউলার জেন Human Molecular Genetics
ফ এস গেণশ Prof. S. Ganesh
িডপাটেম অফ বােয়ালিজকাল সােয়ে স অ া বােয়াইি িনয়ািরং Department of Biological
Sciences & Bioengineering
ইি য়ান ই উট অফ টকনলিজ কানপুর Indian Institute of Technology, Kanpur
মিডউল -০৩ Module - 03
লকচার-১১ Lecture – 11
অ ািনমাল মেডলস ফর িহউমান িডিজেসস Animal Models for Human Diseases

এই কােসর মানব আণিবক জেন ে র তৃ তীয় স ােহর তৃ তীয় ব ৃ তায় আপনােক াগতম। পূববত দু
ব ৃ তা িলেত আমরা দু

EL
র িদেক নজর রেখিছ, আমরা দু
রেখিছ। যােক আপিন ফাংশন িমউেটশেনর লাভ িহসােব ডেক থােকন, অন
িত এবং ফাংশন িমউেটশন লােভর ে , আমরা এক
বাঝা মুশিকল য দ িমউেটশন র ি য়ােক কীভােব পিরবতন কের?
মেধ া েনর কাযকািরতা িবেবচনা কের? এ
কাযকািরতা জােনন না। সুতরাং, যিদ আপিন
ত েপর পৃথক গা ীর িদেক নজর
হ'ল ফাংশন পিরবতেনর
নাট িদেয় শষ কেরিছ য এ
া ন, কাষ,
খুব চ ােলি ং হেয় যায়, কারণ আপিন
ায়শই, এ
সু বা জীেবর

া েনর কাযকািরতা জােনন তেব আপিন িজ াসা করেত

া েনর
PT
পােরন কানও িমউেটশন কীভােব া েনর কাযকািরতা পিরবতন কের। সুতরাং, এই ধরেণর প িতর
জন , মানুেষর অধ য়ন করা খুব চূ ড়া হেত চেলেছ।

সুতরাং, আমােদর মেডল িল দরকার। আমােদর মেডল িলর দরকার, যার অথ আপনােক অন কানও
জীব ব বহার করেত হেব এবং শত তির করেত হেব, যখােন জীবেতও আপিন মানুেষর মেধ যা দখেত
পাে ন তার অনু প এক পেয়েছ এবং তারপের িজ াসা ক ন, এই জীেবর মেধ কী ভু ল হয় এবং
অধ য়ন কী তা ঘটনা িল, কালানু িমক ঘটনা িল, যা আেগ ঘেটিছল, যা ঘেটিছল ি তীয় এবং এরপের
N

এবং তারপের এ বাঝার চ া ক ন এ শারীরবৃ ীয় পথ এবং এ ই এ অ াভািবক এবং এ ই

এখােন িজন িল কাজ কের ইত ািদ। সুতরাং, সখােনই মানুেষর ব ািধ িলর জন মেডল িসে ম খুব, খুব
পূণ হেয় ওেঠ। সুতরাং, এ এখােন াইেড রাখা হয়।

( াইড সময় উে খ: ১:৫০)

83
 ায়শই রােগর প াথলিজ, প াথলিজ গিতশীল হয়, যার অথ আপনার সােথ হওয়া াভািবক, যমন

EL
আমরা হাি ংটেনর রাগ দেখিছ। আপিন জােনন, আপনার আলাদা জ হেত পাের, ত ব ি র
সােথ করা াভািবক। িনিদ বয়েস আপনার ল ণ রেয়েছ। এ মারা ক এবং মারা ক হেয় ওেঠ
এবং
তাই এ মানুেষর মেধ এ অধ য়ন করা খুব চ ােল , কারণ করার সােথ সােথ আমরা জািন না
ব
এই রােগ আ া হেব িকনা।
PT
ি তীয়ত, এমনিক যিদ আপিন জােনন, আপিন কীভােব সিত ই মানুেষর দেহর অভ ের কী ঘেট তা দখেত
যাে ন। আপিন মানুেষর সােথ কানও পরী া-িনরী া করেত পারেবন না, যা নিতকভােব অনুেমািদত নয়
এবং অেনক িজেনর জন ি তীয় যা আমরা জািন য তারা যু এবং রােগর ফল প, আমরা
ফাংশন জািন না; এ এমন িকছু যা আমরা ইিতমেধ আেলাচনা কেরিছ। সুতরাং আমােদর বুঝেত হেব।
সুতরাং, এখােন আমরা মানব ব ািধ িলর জন াণী মেডল িল ব বহার কির এবং এ জাতীয় াণীর
মেডল িল ব বহার কের প ােথা িফিজওলিজ বুঝেত খুব বিশ অবদান রেখিছল; কী ভু ল হেয় যায় এবং
N

া েনর কাজ কী এবং এর সােথ আমরা িকছু িচিক সার জন চ া করার চ া কির, আমরা কী জািন,
িফেনাটাইপ েক িবপরীত করেত পাির, ডান এবং এ মানুেষর মেধ কানও মিডেকল ভাব ফলেত
পাের।
সুতরাং, সত ই, আপিন জােনন য াণী িল িজন এবং তােদর া েনর জিবক ি য়া এবং কীভােব
িল রােগর অব ার ফল প ফলাফল িল বুঝেত সহায়তা কের। সুতরাং, কবলমা মানুেষর
পরী া-িনরী া করা যায় না, তাই আমরা কবল সই ব ি র িদেক নজর রািখ যােদর াভািবক পিরব ি
ঘেটিছল, যার অথ াকৃ িতক পা র এবং আমরা স িল অধ য়ন করার চ া কির এবং যতটা স ব
বাঝার চ া কির। সুতরাং, মেডল িসে ম িক?

84
( াইড সময় দখুন: ৩:২৬)

হ'ল িনিদ
EL
সুতরাং, মেডল িসে ম িল হ'ল, আপিন জােনন, যখন আপিন মেডল াণীেদর স েক কথা বলেবন, এ িল
জািতর াণী িল ব বছর ধের িবকিশত হেয়িছল, কারণ আপনােক বেছ িনেত হেব এবং
আপনােক কীভােব কীভােব করেত হেব তা বুঝেত হেব, আপিন জােনন, এ
িগেয় কানও ল াব বন
বজায় রাখেছন ল াব. আপিন
াণী িনেয় যেত পারেবন না এবং তার পের অধ য়ন করেত পারেবন না, কারণ
PT
তারা মানুেষর মেতা। অেনক িল িভ তা রেয়েছ এবং আপিন য কানও ভাব শেষ য কানও ভাব
দেখন, ব ি বা জীেবর এক িনিদ সেট, এ মানুেষর মেতা স কভােব অনুমান করা খুব ক ন হেত
চেলেছ। অতএব, আপনার ল াব িবি ং াণী থাকা দরকার। সুতরাং, এ িনিদ িসে েমর সােথ আসেত
কেয়ক বছর সময় নয় এবং এ িল পরী ামূলকভােব শি শালী, রাগ জীবিব ান, রােগর প াথলিজ বা
এমনিক কানও িজন কীভােব কাজ কের তা বাঝার ে ও খুব পূণ িকছু ে র উ র িদেত খুব
শি শালী।
N

এখন, কী পূণ তা হল য সম মেডল সম ে র জন ভাল নয়। মেডল িল ে র মেতাই ভাল।

সুতরাং, কান মেডল িসে েমর সােথ আপনােক কী িজ াসা করেত হেব তা জানেত হেব। আমরা
ানীয় মতা স েক কথা বলিছ, আসুন বিল। আমরা মি কীভােব কাজ কের স স েক কথা
বলিছলাম। এখন, আপিন এই ধরেণর িল ব বহার কের িজ াসা করেত পারেবন না, আপিন জােনন,
এক ানীয় ফাংশন খুব ন পায়ী াণীেদর কােছ অনন বা াইেমটেদর কােছ অনন বেল, কারণ মি
যভােব তির হেয়েছ এবং আপিন অন কানও মেডল িসে ম ব বহার কের করেত পারেবন না, যা
ম দ ীও নয়। এ ক ন হেয় ওেঠ, কারণ মি যভােব সংগ ত হয় তা পৃথক। সুতরাং, কবল
আপিন কান িজ াসা করেছন তা জানেত, সই অনুযায়ী আপনােক উপযু মেডল সনা করেত

85
হেব। আিম এখােন মেডল িসে েমর কেয়ক তািলকাব করিছ। লাকজন এ ব জিবক ে র জন
জনি য়ভােব ব বহার কের।

( াইড সময় উে খ ক ন: ৫:০৮)

উদাহরণ প, অ াি য়া, এ
EL
এক ম া , এক নরম দহযু াণী, যা এক ধরেণর মেডল যা সত ই
PT
আমােদর িনউেরািফিজওলিজ বুঝেত সহায়তা কেরেছ। সুতরাং, িনউরন িল কীভােব কাজ কের স স েক
আমরা জািন এমন সম তথ , উদাহরণ প অ াি িসয়ার কািল কােশর িতি য়া, ক আেছ, কারণ
সখােন এক সংেকত রেয়েছ যা কািল কাশ কের; এই সম তথ এই মেডল িল থেক এেসেছ;
িনউেরািফিজওলিজেত খুব শি শালী। আপনার কােছ আরও এক মেডল যা িস এিলগানস, এক
নমােটাড, এক কৃ িম, যা আপিন জােনন, িবকাশ এবং িফিজওলিজ বাঝার জন খুব ভাল মেডল এবং
আমরা জািন য মেডল িসে ম িলর মেধ অেনক িল আিব ারেক নতৃ িদেয়েছ য নােবল পুর ার
পেয়িছল। আমরা য মেডল েক ল রাখেত পাির, তারা নােবল পুর াের অবদান রেখিছল। এটাই
N

তােদর অবদােনর তাৎপয।

আপনার আবার জ ািফশ রেয়েছ, যা এক ম দ ী। তােদর শরীর রেয়েছ এবং এখন, আপিন
জােনন, িবপাক ি য়া বাঝার জন এ এক খুব শি শালী মেডল িসে ম। লােকরা তােদর
ডায়ােব স এবং ল
ূ এবং অেনক িল িবিভ শেতর জন মেডল করার চ া করেছন এবং আপনার কােছ
াই, ফল াই, েসািফলা মলােনাগা ার রেয়েছ। আবার, এ জেন ক ম ািনপুেলশেনর জন খুব
শি শালী এক জািত, িবকাশীয় জীবিব ােনর জন , তারা খুব ভাল এবং এই সম মেডল েত যা আেছ
সখােন আপিন জােনন, অ াি য়া ছাড়া আপিন ইি িনয়ার করেত পােরন; আমরা িজেনাম পিরবতন করেত

86
পাির। আপিন পােরন, আপনার পছ মেতা িজেনােম পিরবতন আনেত পােরন। সুতরাং, আপিন তােদর
সু রভােব মেডল করেত পােরন।

( াইেডর সময় দখুন ৬:৪৬)

গ ালাস। এই
EL
মানেবর খুব কাছাকািছ অবি ত ম দে র সােথ স িকত মেডল
ণ িল উ য়নমূলক জীবিব ােনর জন খুব ভাল।
অবদান রাখার সংেকত িল কী তা স
মুরিগ, উদাহরণ
ণ কীভােব বৃি পায়,
প, গ ালাস

িকত আমােদর বিশরভাগ বাধগম মুরগী থেক পড়ােশানা কের

ণ বৃি েত
PT
এেসেছ এবং তারপের আপনার ইঁদর
ু , ল াব ইঁদর
ু রেয়েছ এবং তারা বিশরভােগর জন মেডল িসে ম
িহসােব িবেশষত কাযকর িনউেরািফিজওলিজ, টি েকালিজ, উদাহরণ প ওষুেধর সুর া বা এই সম
িবষয় িলর জন , লােক এই মেডল িসে ম ব বহার কের দখেত যৗগ মানুেষর েয়ােগর জন ভাল।
সুতরাং, তারা খুব, খুব ভাল। িবেশষত ায়িবক গেবষণার জন , ইঁদর
ু সবেচেয় জনি য় মেডল হেয়েছ;
মি ে র আকার বড় হওয়ায় আমরা মি ে র িবিভ অ ল তদ করেত পাির।

তেব, যখন মানব জেন ে র কথা আেস, আপিন জােনন, মানব ব ািধ িলর মেডিলং করা, সবেচেয়
N

এিগেয় মেডল মুস মা ু লাস বা ল াব মাউস। আপিন অবশ ই ল াব ািড িলেত ছাট সাদা মাউস
ব বহার কেরেছন people এ িল সু র াণী, হ াে ল করা সহজ, এ িল আপনােক সিত ই কামড় দয় না
এবং এবং পূণ িবষয় হ'ল আপিন িজেনাম পিরবতন করেত পােরন। আপিন িনেজর মেতা কের
িজেনাম পিরবতন করেত পােরন। অতএব, আপিন কানও দ মানব রােগর জন এ মেডল করেত
পােরন। এ খুব, খুব শি শালী এবং সংখ াগির মানব, মানব িজনগত ব ািধ মাউস ব বহার কের তির
করা হয়। সুতরাং, আমরা মানুেষর জেন ক ব ািধ িল বুঝেত মাউেসর মেডল ব বহার কের এমন িকছু
প িতর স ান করেত যাি । সুতরাং, আমরা নব, আপিন জােনন, স বত দু বা িতন প িতর;
আমরা সম প ায় েবশ করব না। রােগর জীবিব ান বাঝার জন এ কীভােব অভ িছল স
স েক আমরা কেয়ক উদাহরণ দখাব।

87
আসুন আমরা যখন দু মেডল িসে ম িহসােব মাউস ব বহার কির তখন লােকেদর দু ত প িতর
িদেক নজর দওয়া যাক। একজনেক া েজিনক াণী িহসােব ডাকা হয়, যার অথ আপিন িডএনএর িকছু
অিতির অনুিলিপ রাখেছন এবং এই িডএনএ মাউস হেত হেব না, এ মানুেষর হেত পাের বা এ কানও
ইি িনয়ারড িডএনএ ম হেত পাের, আপিন এ েক মাউেসর িজেনােমর িভতের রেখ িদেত পােরন য
িবেদশী িডএনএ কাশ কের এবং এক ফেনাটাইপ দয় যা আপিন াণী েক িবকাশ করেত চান।

( াইড সময় উে খ: ৬ঃ৪৬)

EL
PT
সুতরাং, এ িল আপিন জােনন, যমন আিম আপনােক বেলিছলাম, বিহমুখী িডএনএ জীবাণু লাইেন কােনা
হেয়েছ। জীবাণু রখার অথ কী? এ িল জীবাণু কােষর মাধ েম স ািরত হয়। সুতরাং, আপিন এক লাইন
বজায় রাখেত পােরন, আপিন তােদর বংশবৃি করেত পােরন, আপিন লাইন বজায় রাখেত পােরন এবং
িডএনএর িনজ িনয় ণকারী উপাদান রেয়েছ। সুতরাং, আপিন যখন িডএনএ রাখেবন তখন এর িনজ
িনয়ামক উপাদান রেয়েছ যার অথ এ র িনজ চারক রেয়েছ। সুতরাং, এ আপনােক জানােত হেব য
N

এ কাথায় কাশ করা উিচত, কখন এ কাশ করা উিচত, এ ে শেনর পিরমাণ কত হওয়া উিচত
এবং কীভােব অিভব ি চািলত হয়। ায়শই এই জাতীয় মেডল িল হ'ল া েজিনক, যখন আপিন মাউস
িজেনােমর অভ ের িডএনএর এক অিতির অনুিলিপ রােখন, তখন এ িল িতিনিধ কের যা ফাংশন
পা র লাভ িহসােব পিরিচত। মেন রাখেবন, আমরা ফাংশন িমউেটশেনর এক লাভ িনেয় আেলাচনা
কেরিছ, যমন হাি ংটেনর রাগ। আপনার কােছ ক ােগর পুনরাবৃি রেয়েছ, যখন পুনরাবৃ দঘ ছািড়েয়
যােব, উদাহরণ প 40, 50 60 এবং এরকমভােব, আপিন রাগা া হওয়ার অবিধ শষ কেরন। এখন,
আপিন এক িজন িসেকােয় সািরত ব টািমন যু করেত পােরন এবং এ কাযকািরতা। যিদ সই
িজন কািশত হয় এবং যিদ কানও া ন তির হয় তেব আপনার ল ণ িল দখা যাে , কমপে
আপিন এ াণী র কােছ থাকেত পাের বেল আশা করেত পােরন।

88
আপিন া েজিনক ব বহার কের ফাংশন িতর মেডল করেত পারেবন না। এ অস ব নয়, তেব এ
ক ন। কারণ হ'ল আমরা মানুেষর মেধ য কানও িজেনর কথা বিল তার জন িজেনােম আপনার এক
সমজাতীয় িজন রেয়েছ। সুতরাং, এমনিক যিদ আপিন এক অিতির অনুিলিপ রােখন যা ফাংশন
পিরবতেনর িতর িতিনিধ কের, এ িবলু হে না বা এ মাউেসর য সাধারণ িজন র সােথ
িতেযািগতা করেছ না তা নয়। সুতরাং, এ সত ই কাশ করেত যাে না; সুতরাং, এটা ক ন, তাই না?
সুতরাং, সাধারণত আমােদর অিতির িডএনএ হেত চেলেছ, যমন আমরা হাি ংটেনর রাগ েক
সু রভােব মেডল করেত পাির। আপিন এমন এক িজন াপন করেত পােরন যা ব টািমন কািডং
অ লেক সািরত কেরেছ বা আপিন এমনিক মেডলও করেত পােরন, উদাহরণ প শত িল যমন আপিন
জােনন, ডাউন িসনে াম, যখােন আপনার রেয়েছ, আপিন জােনন, িনিদ িজেনর িতন অনুিলিপ।

EL
সুতরাং, আপিন সই সম িজন িল বেছ িনেত পােরন যা মানুেষর অনুিলিপেত িতন
া েজিনক াণী তির করেত পাির এবং এ ডাউন িসনে ােমর মেতা িবকাশ করেত পাের

িফেনাটাইপ এবং আপিন আপনার ডাউন িসনে াম কন জেন িনেত পােরন, যখন আপনার িনিদ িজন
েমর িতন কিপ থােক তখন আপনার মানিসক িতব কতা থােক। সুতরাং, আপিন াণী েক মেডল
করেত পােরন এবং দখুন, ফেনাটাইপ উ াের িকছু করা যায় িক না। সুতরাং, য া েজিনক স
এবং আমরা মাউেস

েক।
PT
সুতরাং, আপনার অন প রেয়েছ, যােক নক আউট বলা হয় যা আপনার কােছ সবেচেয় শি শালী
প িতর। আপনার আেরক প া যা স িত এেসেছ বেল এেসেছ, -লা িজন স াদনা; আমরা এেত
েবশ করব না, তেব এ এমন িকছু যা সু িতি ত, আপিন এ অন ান অেনক পাঠ পু েক রেখেছন।
সুতরাং, আমরা আমােদর আেলাচনােক নকআউেট সীমাব করব। তা, সই নকআউট কী? সুতরাং, মূলত
আমরা িজন র এক অ ঃস া অনুিলিপ িনি য় বা সংেশাধন করার চ া কির। সুতরাং, মাউস র
িনজ িজন পেয়েছ, তাই আমরা িজন বা তার ফাংশন সিরেয় ফলব বা িজেনর ি য়াকলাপ
N

পিরবতন কের যা আপিন মানুেষর মেধ যা দখেছন তা নকল করেত চেলেছ। সুতরাং, আপিন এখােন
িডএনএর কানও অিতির অনুিলিপ, িজেনর অনুিলিপ এখােন রােখন না, তেব আপিন পিরবতন কেরন,
আপিন প র িজেনােম িকছু পিরবতন আেনন যা এই অব ার ফল প।

সুতরাং, আপিন এখােন উভয় ফাংশন লাভ এবং ফাংশন িমউেটশন াস মেডল করেত পােরন।
উদাহরণ প, আপিন যিদ কানও ভু ল িব াি র িবষেয় কথা বেলন যা ফাংশন লাভ বা ফাংশন হারােত
পাের। আপিন এই প িতর ব বহার কের আপিন িজেনােম এ জাতীয় ধরেণর িকছু িনিদ পাথক তির
করেত পােরন। সুতরাং, এখন এক ভু ল ধারণা পিরবতন হেত পাের ফাংশন াস, আপিন এ মেডল
করেত পােরন বা এ কানও ফাংশন লাভ হেত পাের, আবার আপিন এ র মেডল করেত পােরন। সুতরাং,

89
এ নকআউট প র প া, এর এক বকি কেক নক-ইন বলা হয়, যা এর জন ব ব ত হয়, এই জাতীয়
অ াি েকশন। তেব আমরা এক নকআউট স েক কথা বলব, যা সাধারণত ফাংশন ভাব হারােত হয়।

আসুন আমরা া েজিন দখেত পাই। আপিন কীভােব মাউেসর িভতের িডএনএর এক অিতির
অনুিলিপ রেখ তা কাশ কেরন? তাহেল তামার িক দরকার?

( াইড সময় দখুন: ১৩ঃ১৪)

EL
PT
আপিন যা িনমাণ িহসােব ডাকা হয় িদেয় ক ন। কন া এখােন দওয়া আেছ। সুতরাং, এই িনমাণ
িক? এই কন া েত এমন এক উপাদান পেয়েছ যা আপিন চারক িহসােব ডােক। তা, েমাটার কী?
এ এমন এক উপাদান যা িডএনএ বা িজনেক কখন কাশ করা উিচত, কাথায় কাশ করা উিচত তা
N

অবিহত কের। সুতরাং, আপনার এক িডএনএ বাইি ং া ন থাকেত পাের, যা িতিলিপ ফ া র,

এখােন এেস বাঁেধ। যত ণ া ি পশন ফ া র থাকেব তত ণ এই িজন চালু থাকেব, সুতরাং আপনার
া ন তির হেব। তা, আপিন এখােন িক রােখন? সুতরাং, এ কািডং ম। সুতরাং, ায়শই কািডং
িসেকােয় িসিডএনএ থেক উ ূ ত হয়, কারণ মানুেষর মেধ আপনার িজন কেয়ক িকেলা বস, শত শত
িকেলা ঘাঁ েত চেল যেত পাের। এক িজন এমনিক এক মগা বস পয যেত পাের। সুতরাং, আপনার
একািধক বিহগমন রেয়েছ, যার মেধ দশ , তােদর িবশ , িব ৃ ত অংশ ছিড়েয় দওয়া। সুতরাং, আপিন
জােনন য, বড় বড় িডএনএ বর কের িভতের কােনা অত ক ন হেত চেলেছ।

90
সুতরাং, লােকরা যা কেরন, তারা িসিডএনএ নন, এ ি য়াজাত িডএনএ, যার অথ এ সম
বিহরাগতেদর একসােথ যাগদান কেরেছ, সুতরাং এর কািডং িসেকােয় রেয়েছ, আপিন এ এক
পছ সই চারক িদেয় িফউজ কেরন এবং এক িনমাণ কেরন। সুতরাং, িসিডএনএ কাশ করেব, এ
একই া ন তির করেব, অন থায় অ ঃস া িজন তির করেব, তাই না? চারকরা কী? চারকারীরা
অ ঃস া হেত পাের, যার অথ আপিন মানব চারক ব বহার কেরন। আপিন য িজন মানুেষর কাছ থেক
পেয়েছন, মানব িডএনএ থেক পেয়েছন, আপিন এ িনেজর বতেকর সােথ ব বহার করেত পােরন, এ
কাশ করেত পাের, ক আেছ, যিদ এ সম উপাদান পেয় থােক বা আপিন কানও ভাইরাল চারক
ব বহার করেত পােরন। উদাহরণ প, ভাইরাস র িনজ চারক রেয়েছ, যা কাজ করেব, কারণ এ
আমােদর তির া ি পশন ফ া র িল খুব কম ব বহার কের। সুতরাং, তারা সফলভােব তােদর িনজ
া ন তির করেত স ম হয়। সুতরাং, আমরা সই বতক িল ব বহার করেত পাির, আমরা য
িসেকােয়
উ

EL
চাই তা িফউজ করেত পাির এবং তারপের এক
েপ কাশ করেব বা আমরা কবলমা িকছু
মাউস উ েসর িজেনর বতক ব বহার করেত পাির।

উদাহরণ প, আিম চাই, হাি ংটন া ন

িনমাণ করেত পাির। সুতরাং, এখন তারা খুব
সু েত আপনার া েজিনক অিভব ি

কবল িনউরেন কাশ করার জন

চালনা করেত

সািরত ব
কাঠােমা রাখেছ, তাই আিম কী করব? সুতরাং, আিম এমন কানও িজেনর জন যাব যার পিরিচিত আিম
টািমন
PT
জািন িনউরেনর মেধ সীমাব , সই িজন চারকারীেক িনন, উদাহরণ প হাি ংটেনর জন আমার
িসিডএনএ কািডং সহ এ িফউজ ক ন। তা, কী হেব? আপিন যখন এক া েজিনক তির কেরন,
যিদও এই িনিদ িজন অনুিলিপ সম কে উপি ত থাকত, এ কবল িনউরেনই কাশ করেব কারণ
এ এমন কানও িজেনর বতক পেয়েছ যা কবল েমাটাের কাশ কের। সুতরাং, এই উপায় আিম
অিভব ি িনয় ণ করেত স ম হব

সুতরাং, িডএনএ, কী কী, কীভােব িডএনএ সংহত হয়? সুতরাং, আপিন যখন িডএনএ ইনেজ করেবন,
N

আমরা স েত আসব, এ কীভােব হয়, এ কীভােব করা হয়, তাই এ য কানও জায়গায় সংহত হেত
পাের। আপিন সিত ই বলেবন না য আপনার যেত হেব িজেনােম এ এক জায়গা। সুতরাং, এ
এেলােমেলা। এ যায় এবং য কানও জায়গায় সংহত হয়। এখন, আপিন য িজন অনুিলিপ রেখেছন তা
কােশর িবষয় ইি ে শেনর সাইেটর উপর িনভর কের। অ ল িল থাকেত পাের, উদাহরণ প
সে ািময়ার অ ল, যখােন ি ল এেস বাঁেধ এবং কাষ িবভাজেনর সময় ােমােসামেক আলাদা কের
রােখ এবং এই অ ল িল িজন সমৃ নয়। সাধারণত তারা খুব ঘনীভূ ত হয়। যিদ আপনার িডএনএ সখােন
েবশ কের, এ কাশ করেত পাের না বা এ এমন এক অ ল হেত পাের যা অেনক িজন পেয়েছ।
সুতরাং, যিদ এ সংহত হয়, এ কাশ করেত পাের। এ করার সময় এ সখােন অবি ত এক
িজেনর কাজেকও ব াহত করেত পাের।

91
উদাহরণ প, এ এমন এক অ েল যেত পাের যখােন িজন রেয়েছ, া িজন কািশত হয়, তেব
সখােন উপি ত আপনার সাধারণ িজন ভািবত হেত পাের। সুতরাং, আপিন জােনন, আপনােক সখােন
কেয়ক লাইন দখেত হেব। সুতরাং, এ ই আপিন অনুমান কেরিছেলন, শষ পেয় হল ইি ে শন
অ ঃস া িজনেক ভািবত করেত পাের। সুতরাং, আপিন জােনন, এ ঘেট। সুতরাং, আপনােক বশ
কেয়ক াণীর িদেক নজর িদেত হেব এবং এক পছ করেত হেব যা সিত ই ভাল। সুতরাং, এ
া েজিন িলর এক অসুিবধা এবং সুিবধা।

( াইড সময় উে খ ক ন: ১৭:২৪)

EL
PT
আপিন িকভােব এ আমােদর দখুন। সুতরাং, আপিন যা করেছন তা হ'ল আপিন, এক ণ পেত পু ষ
এবং মিহলা পার হন। এ িল আপনার ণ িলর মেধ রেয়েছ, এখনও স িল একক কাষ, আপিন জােনন,
জাইেগাট। আপনার িডম থেক িনউি য়াস এবং াণু থেক িনউি য়াস এখনও িফউজ হয়িন। সুতরাং,
এ সই পযােয় আপিন য িডএনএ চান তা সংহত কের। সুতরাং, আপিন মূলত, আপিন স িল সট
N

কেরেছন এবং তারপের আপিন ীেক এেনি জ করেবন এবং তারপের কবল তােদর িনি য় সম ণ
বর কের আনুন, তেব িনউি য়াস, পু ষ এবং মিহলা িনউি য়াস এখনও িফউজ করেত পােরিন এবং
এ ই আমরা পযায় ব বহার কির আপনার িডএনএ বতেনর জন খুব পাতলা কিশক ধরেণর সূচ
ঁ ।এ
ক অেনকটা িনউি িয়র িভতের িডএনএ ইনেজ কের। সুতরাং, আপিন যখন ইে কশন করেবন তখন
এ িকছু সমেয়র জন বাড়েত িদন।

এই ি য়া েত, যখন পু ষ এবং মিহলা িনউি য়াস একসােথ িজেনাম খুলেব এবং এই ি য়া চলাকালীন,
এই িডএনএ কাথাও একীভূ ত হেত পাের এবং তারপের, আপিন ণ হণ কেরন, যা পালক মা িহসােব
পিরিচত; মা েণর জন জিবক মা নন, তেব আপিন তােক শত িদন এবং েণর িভতের রাখুন এবং তােক

92
 রছানা সরবরাহ করার অনুমিত িদন এবং আপনার কােছ এমন াণী রেয়েছ যা জ হণ কেরেছ এবং
তােদর মেধ কেয়কজন শরীেরর িত অংেশ তােদর িডএনএ বহন করেব তােদর জীবাণু কাষ। যিদ এ
ঘেট থােক তেব এই াণীর িকছু জীবাণু কােষর এই িহজড়া রেয়েছ, যিদ আমরা স িল পার কির তেব তারা
পরবত জে র কােছ যােব এবং আপিন িচি ত করেত পারেবন।

তাহেল, আপিন কীভােব জােনন য এ িল এই ণ থেক উ ূ ত হেয়েছ, এই মােয়র কাছ থেক নয়? কারণ,
আপিন পশম রঙ ব বহার করেত পােরন; উদাহরণ প, সাদা পালক মা, তার পশেমর রঙ সাদা, তেব ণ
এক বাদামী বা কােলা ইঁদর
ু থেক উ ূ ত হয় এবং যিদ িপি িল কােলা বা বাদামী বেণর হয় তেব তারা
এই ণ থেক উ ূ ত হেয়েছ, কারণ আপিন এই কাট জােনন সাদা সাদা রেঙর উপের রঙ াধান দয়
এবং তারা এখােন কানও সাদা নয় এবং এর অথ এই য তারা এই পািলত মােয়র নয়। সুতরাং, এইভােব
আপিন া েজিনক াণীেদর বিশ যু

EL কেরন। সুতরাং, য িকভােব হয় আপিন পালক মাতৃ েক এমন াণী

তিরেত ব বহার কেরন যা া েজিনক িজনেক আ য় কের যা িকছু িবেদশী

( াইড সময় দখুন: ১৯:৫৮)

া ন কাশ করেত পাের।
PT
N

আপিন যা দখেত যাে ন তা উদাহরণ হ'ল াণীর আিদ নয় এমন এক া ন কােশর জন া েজিনক
কীভােব এক শি শালী হািতয়ার হেত পাের। এখােন যা দখােনা হেয়েছ, তা িতন াণী, এক ত
মােয়র কােছ জ হণ কের এবং চরম বাম এবং ডানিদেক এক হ'ল, আপিন জােনন, তাই বাম এবং
ডানিদেক এক াণী যা িবেদশী া ন কাশ কের। এই া নেক ি ন ু েরােস া ন বা িজএফিপ
বলা হয়। তাহেল, া েনর স ি কী? যখন আপিন এই া ন িলেক আেলার িনিদ তর ৈদঘ িদেয়
উে িজত কেরন, তখন তারা ু েরােসস কের। তারা আপনােক ু েরােস রঙ দয় এবং এ এখােন দিশত
হয়।

93
আপিন দখেত পাে ন য, াণী র বাম এবং ডানিদেক সবুজ বণ রেয়েছ তােদর কােন, লেজ, নােক এবং
তারপের চােখর মেধ , আপিন দখেত পাে ন য এ এক চকচেক সবুজ বণ, অন িদেক াণী
মাঝখােন রেয়েছ যমন সবুজ িত দশন দখাে না, কারণ এ েত এই িবেশষ িজন নই। এ ভােব
আপনােক বলেছ য শি িদেয় আপিন এক া ন কাশ করেত স ম হেবন, যা জিল িফেশর দশীয়
া ন, সমুে র জেল উপি ত এক সামুি ক জািত যা আপিন িজন পেয়েছন, আপিন এ ব বহার
কেরেছন, এ ইি িনয়ার কেরেছন এবং আপিন এ কাশ করেছন াণীেত এবং এ া ন কাশ কের
যা অন থায় আপনার কােষ উপি ত হয় না। হ'ল া েজিনক াণীেদর শি ।

( াইড সময় উে খ: ২১:৪১)

EL
PT
আপিন উদাহরণ প হাি ংটন া নেক কাশ করেত পােরন, আপিন জােনন, সািরত ব টািমন সহ
এবং এ হাি ংটন রােগর মেতা রােগর িবকাশ ঘটায় িকনা এবং এ এখােন দখােনা হেয়েছ see
সুতরাং, এখােন আমরা যা দখিছ তা হ'ল এক া েজিনক ইঁদর
ু , যখােন আমরা িজেনর অিতির কিপ
N

যু কেরিছ ব টািমন পুনরাবৃি পুনরায় কাশ করা হেয়েছ এবং তারপের, আপিন এ এক বন
জািতর সােথ তু লনা করেছন যা এক সাধারণ াণী এবং এ সই াণী িমউট া হাি ংটন া ন
কাশ কের। সুতরাং, আপিন এখােন যা দখেত পাে ন তা হ'ল, আপিন যখন াণীর এক লজ ব বহার
কের াণী েক তু লেবন, তখন াণী সাধারণত চারপােশর কী তা আিব ার করার চ া কের, পালােনার
চ া কের। তেব, তেব যখন তােদর হাত বা অ িলর খুব দুবল সম য় থােক এবং আপিন জােনন য
আপিন কী হাত এবং পা বেল ডােকন, তখন তারা হাততািল দওয়ার চ া কের। এ েক ি ং ফেনাটাইপ
বেল। সুতরাং, তারা যখন মাটর সম য় করার মতা রােখ না, তারা এ জাতীয় তািল দয়। মাটর
সম েয়র ে মাটর ঘাটিতর এ অন তম পদী িফেনাটাইপ। সুতরাং, এ হাি ংটন ফেনাটাইপ
িবকাশকারী এক াণী।

94
এখন, কন, আপিন জােনন, আপনার প িবকাশ করা উিচত? সুতরাং, এ সল বা িনউরেনর ের কী
ঘেট এবং আপনার কন এই রাগ রেয়েছ তা বুঝেত আমােদর সত ই সহায়তা কের। সুতরাং, এখন যা জানা
যায় তা হল, এই জাতীয় াণীর মেডল িল অধ য়ন কের ব টািমন া ন িল একি ত কের এবং এই
সমি িল চু র পিরমােণ া ন িনেয়াগ কের যা অন থায় া ন, কােষর াভািবক ি য়াকলােপর জন
েয়াজনীয়। ফল প, িনউরন িল স কভােব কাজ কের না এবং তারা ধীের ধীের মারা যায়। আপিন
যিদ এই সমি িল সাফ করেত স ম হন তেব িনউরন িল আরও ভালভােব কাজ কের।
( াইড সময় উে খ: ২৩:৩১)

EL
PT
সুতরাং, যা জানা যায় তা হ'ল, এমন কানও উপায় আেছ যার মাধ েম আিম িনউরনেক এ জাতীয়
িবষা তা, চাপ এবং লােকরা িবিভ উপােয় কা েয় উঠেত সহায়তা করেত পাির এবং এ এক প
িচি ত কেরেছ এমন এক সীসা অণু। তারা যখন াণীেদর সােথ িমউট া হাি ংটনেক আবার কাশ
করেছ তােদর সােথ িচিক সা কেরেছ এবং আপিন দখেত পাে ন য তারা বন াণীর মেতা আচরণ কের
the সুতরাং, এই াণী র মেডল আমােদর িকছু থরািপ িনেয় আসেত সহায়তা কের, আপিন জােনন,
N

কমপে নীিতগতভােব, আমরা য প র পদা করেত পাির স িল ব বহার কের, ধারণা, প িতর এক
মােনর একধরেণর এবং তারপের আপিন এ মানুেষর কােছ িনেয় যেত স ম হেবন আেবদন। সুতরাং,
সই জায়গােতই মেডল াণী িল আমােদর সত ই সহায়তা কের। তারা বুঝেত পাের, আমরা বুঝেত পাির,
কীভােব এক যু া ন িফেনাটাইেপর ফলাফল দয় এবং আমরা অ াভািবক ফাংশন িনমূল
করার জন িকছু িনিদ উপায় িনেয়ও আসেত পাির, ফাংশন া েনর এক লাভ কাষেক দওয়া
হেয়িছল, যখােন এ কাশ করা হয়। সুতরাং, য এই াণীেদর শি ।

( াইড সময় উে খ: ২৪:২৫)

95
এখন, আপিন পরবত প ায়
যােবন যােক আপিন নকআউট ইঁদর
ু বেল ডােক, যার মেধ আমরা সাধারণত এক িজেনর ফাংশন
সিরেয় ফিল যা আপিন সাধারনত এক শত তির করার জন যা এক ফাংশন িত, তাই না? সুতরাং,
আসুন আমরা কীভােব নকআউট ইঁদর

আপিন

তার উপর, িজন স

EL
ু তিরর জন নকআউট
প িতর মেধ আপিন যভােব িজেনর ি য়াকলাপ

েক আপনার য তথ রেয়েছ।
তির করব? সুতরাং, নকআউট িজেনর
ংস করেত স ম হে ন তা হমলজাস পুনঃসংেযাগ।
সমজাতীয় পুনঃসংেযাগ বলেত কী বাঝ? সুতরাং, আপিন কানও িজেনর অ ল িচি ত করেত পােরন যা
ংস করেত চান বা আপিন জােনন, মুছুন বা িনি য় করেবন। সুতরাং, আপিন কান অ ল েক
এই জাতীয় মুেছ ফলার জন িচি ত করেত পােরন? সুতরাং, এ িনভর কের আপিন য িজন দখেছন
PT
এক িনরাপদ িদক হ'ল থম এে ান মুেছ ফলেত হেব, কারণ থম এ েন েমাটার িসেকােয়
থাকেব। সুতরাং, আপিন যিদ থম এ েনর পাশাপািশ েমাটার িসেকােয় মাছা কেরন তেব িজন
কােশর স াবনা কম। সুতরাং, আপিন ফাংশন িমউেটশন াস এেনেছ। থম ান কান স েক
আপিন যিদ িনি ত না হন তেব আপিন মুেছ ফলা যেত পােরন, আপিন জােনন, অন এক এে ান।
কারণ হ'ল, িকছু িনিদ িজেনর একািধক থম এে ান থাকেত পাের, িবিভ বতক। এমনিক যিদ আপিন
এক মুছুন, অন চারক এখনও কাজ করেত পাের। অতএব, আপিন পছ সই ফেনাটাইপ দখেত
N

পােবন না।

সুতরাং, আপিন িকছু বােস যেত চান, া েনর কাযকরী ডােমেনর জন কান কাড, আসুন এক
া ি পশন ফ া র বিল। সুতরাং, সই িনিদ া েনর কাযকরী ডােমন কী? এ িডএনএ বাইি ং
ডােমইন হেত পাের, কারণ িজনেক তার অিভব ি র জন সি য় করার জন এক া ি পশন
ফ া েরর িডএনএেক আব করা দরকার। সুতরাং, যিদ আপিন িডএনএ বাইি ং ডােমেনর জন
কাড িল বিহমুখী এে ানেক জােনন, তেব আপিন সই িনিদ এ ন মুছেত িস া িনেত পােরন।
সুতরাং, আমােদর এখােন একবার দখুন। আপিন সিত ই এ িকভােব করেবন?
( াইেডর সময় ২৬:২১ দখুন)

96
সুতরাং, এখােন আমরা দখেত পাি য এই িনিদ কাটু ন এক এে ান, যার কাডস, আমােদর বলা

সনা
EL
যাক, িডএনএ বাইি ং ডােমন, তাই আিম িস া িনেয়িছ য আিম নকআউট করব বা আিম এই িবেশষ
এ ন েক মুছব। তা, আিম কী করব? সুতরাং, আিম মাউেসর এই িবেশষ
িজেনািমক িডএনএ লাইে িরর জন যাব যখােন আিম ব বহার করিছ এবং িজেনর এই অ ল
উপ াপনকারী খ করেত পাির। তমিন, িজেনর এই অ ল
েনর জন তথাকিথত

উপ াপন কের এমন খ

ক ন? আিম কীভােব এই টু কেরা টু কেরা করেবা? সুতরাং, আিম সই এনজাইম িল ব বহার কেরিছ যা
আমরা বণনা কেরিছ, তা হ'ল সীমাব তা এনজাইম, যা পছ সই অ েল িডএনএ কেট ফলেব এবং আপিন
িচি ত
PT
অন এক া ন ব বহার করেত যাে ন যা আপিন িলগ াস িহসােব ডােক যা িডএনএ খ িলেত যাগ
দয়। সুতরাং, আমরা এ এক ছাট অ ল িচি ত করেত এবং ান করেত ব বহার কির যা িজেনর এই
দু িবভাগেক উপ াপন কের।

আিম িক করেবা? আিম এই দু িবভাগ েক অন এক িবভােগর সােথ িফউজ করিছ যা মাউস উ স

থেক নয়। এ এক িসনেথ ক কন া যা িনউিমিসন রিজ া া ন নামক এক া েনর
কাড কের। সুতরাং, এই িনউিমিসন িতেরােধর া েনর কাজ কী? সুতরাং, এই া ন এমন এক
N

া েনর কাড দয় যা িনউিমিসন নামক অ াি বােয়া কেক াস করেত স ম। সুতরাং, িনেউািমিসন

িতেরােধর া েনর উপি িতেত, কাষ আপনার িনউওিসিসন থাকা সে ও বৃি পেত পাের। সুতরাং,
এই া েনর অভােব কাষ বৃি করেত পাের না, এ মারা যােব। সুতরাং, কন এ পূণ, আমরা এই
পের আবার আসব।

সুতরাং, আপিন যা কেরেছন তা হ'ল এই পুেরা িজিনস াজিমেড রাখা হয়। আপনার মেন আেছ, আমরা
আেলাচনা কেরিছ য এ িল িব ি িডএনএ, যা ই- কািলেত উপি ত এবং এ ািনংেয়র উে েশ ব ব ত
হয়। সুতরাং, আপিন এ ব বহার কেরেছন এবং আপিন যা করেছন তা হ'ল আপিন এক িনেষধা া
এনজাইম ব বহার কেরন, এখােন কাটা, আপিন এ িলিনয়ার িডএনএ তির কেরন এবং িতিলিপ িহসােব

97
ব বহার কেরন use এটা িক? আপিন মাউস থেক া ন পায়ী কােষর িভতের িডএনএ পিরচয় কিরেয়
িদন। কী ধরেণর সল, আমরা একটু পের আসব। সুতরাং, আপিন এ পিরচয় কিরেয় িদেত পােরন।
সুতরাং, এই িডএনএ সখােন পৗঁেছেছ এবং এ একবার েবশ করার পের, আপিন

হােমালজাস পুনঃসংেযাগ িহসােব পিরিচত এমন এক ি য়া ত াশা ক ন, এখােন িকছু দখােনা হেয়েছ।
সুতরাং, আপিন আশা করেত পােরন য এখােন এবং এখােন সমেকাষীয় ম িলর মেধ এক সমজাতীয়
পুন ার ঘেটেছ, ক তমনভােবই আমরা মােয়ািসস পুনঃসংেযােগর ে আেলাচনা কেরিছ।

সাম া ক কাষ িলেত, যিদও খুব খুব কমই এই জাতীয় ঘটনা ঘেট। সুতরাং, যিদ এমন ঘেট যা আপিন
ত াশা কেরন? আপিন ত াশা করেছন, আপিন জােনন, এখােন যিদ এক ডাবল া ক হয়, এখােন
ডাবল
এই সােথ যু
এক
আপনার িজন
া

EL
ক, এখােন ডাবল া ক, এখােন ডাবল

এখন িনউিমিসন পেয়েছ। সুতরাং, আপনার িজন

া
হেব এবং আপনার এই িডএনএ এই এবং এই র সােথ যু

এে ািনক অ েল, আপনার িনউওিসিসন িতেরােধর কািডং অ ল রেয়েছ। সুতরাং, এ

করার পের, আপিন িনেউািমিসেনর উপি িতেত কাষ িল বাড়ান।
িবরিত; সুতরাং, এই িডএনএ এই এবং
হেব। ফল প, আপনার কােছ
াজিমড থাকেত পাের যা িজেনর বিহমুখী িডএনএ বাইি ং ডােমেনর কািডং কের থােক, যখােন
দখেত এমন হেব। এখন, সই
একবাের েবশ
PT
এখন, এই িডএনএ খি ত বহনকারী সম কাষ িল িনউিমিসেন বঁেচ থাকেব। তারা ব ণ হেব, বাড়েব।
যােদর এ জাতীয় িনউিমিসন িতেরােধর িজন নই, তারা যিদ এ র মেতা এ র াজিমেড রােখন তেব
এ খুব ত াস পােব, কেয়ক চে র মেধ এবং তখন কাষ িল মারা যায়, কারণ তারা িনউিমিসেনর
উপি িতেত েক থাকেত পাের না। তেব কী, এ েক ইিতবাচক িনবাচন বলা হয়। আপিন এক িনিদ
ফেনাটাইেপর জন িনবাচন ক ন যা িনউিমিসেনর িতেরােধর। তেব, এই অ েল সংহত হওয়া এই অ েল
ক য অ েল আপিন ঘটেত চান তা এক িবরল ঘটনা, তাই না? এ এেলােমেলা একীকরেণর ারা ঘটেতও
N

পাের।

উদাহরণ প, িডএনএ িজেনােম কাথাও একীভূ ত হেয় যায় এবং এখনও িনওিমিসন িতেরােধর উপি িত
থাকেব। কাষ িল সই া েনর কাড দেব এবং তাই তারা বৃি পােব। সুতরাং, আপিন কীভােব জানেত
পারেবন য িনউিমিসন িতেরােধর অধীেন য কাষ িল বঁেচ আেছ স িলর একই ধরেণর সংহততা
থাকেব যা আপিন চান? সুতরাং, লােকরা যা কের তারা হ'ল ডাবল িনবাচন িহসােব ডাকা হয়।

( াইড সময় উে খ: ৩০:৫০)

98
সুতরাং, আপিন যখন কানও িনমাণ কেরন, উদাহরণ প এই অ ল আপিন অন কািডং অ ল যু
কেরন। এখন, এই কািডং অ ল
যিদ এই া ন

ELএমন এক
কাশ করা হয় তেব সল

ডােমন কািডং এ নেক িত াপন করেব, িক

া েনর কাড দয় যা এক টি ন হেত পাের, যার অথ
মারা যায়। সুতরাং, যিদ িডএনএ, যমন, টি ন এবং
িনউিমিসন িতেরােধর িজেনােম য কানও জায়গায় সংহত হেয় যায় তেব এর ফেল কােষর মৃতু র কারণ
হেত পাের, কারণ টি ন কািশত হয় এবং তাই কাষ মারা যায়। তেব, যিদ হােমাগলজ পুনঃিনধারণ
িহসােব পিরিচত হওয়ার কারেণ এই সংহতকরণ ঘেট থােক, তেব এখন িনউিমিসন এই িডএনএ বাইি ং
সই ি য়ােত টি ন সংহত হেব না বা টি েনর কািডং
PT
ম হেব না will এই িজেনােম একীভূ ত হেব না।

ফল প, তারা িবেষর কারেণ মারা যায় না, কারণ এ কাশ করা হয় না, কারণ এ বাদ যায় যা
াজিমেড থােক এবং অবনিমত হয়, ক। সুতরাং, এ ডাবল িনবাচন িহসােব ডাকা হয়। আপিন বঁেচ
থাকা এবং িনেউািমিসনযু এক ফেনাটাইেপর জন িনবাচন কেরন এবং আপিন অন এক ফেনাটাইপ
যা িবষা তা বেছ িনেয়েছন, আপিন জােনন, যিদ এ িজেনােমর সােথ সংহত হেয় যায়, তেব আপিন
জােনন য কান হােমা লাস পুনঃিনধারণ ি য়া নয় এই কাষ িনমূল হেয় যােব । সুতরাং, এই
N

ি য়ােত আপিন কাষ িলর গা ী পেত স ম হন, যখােন এই জাতীয় ধরেণর িবিনময় হয়, িডএনএ
বাইি ং ডােমন কািডং এ নেক িনউমািসন িতেরােধর সােথ এ েচ হেত পাের এবং এর এক অ ািলল
থাকেত পাের, যােত এ ন মুেছ ফলা হয়। সুতরাং, এইভােব আপিন এমন কাষ তির কেরন যখােন
আপিন যভােব চান পা র তির করেত স ম হন। সুতরাং, এ থম পদে প। তাই আপিন যিদ পরবত
িক করেবন? আপিন াণী তির করেত হেব। সুতরাং, আপিন কীভােব এই পা রকারী াণী তির
করেবন? সুতরাং, এ সম আপিন য িজেনােম এই জাতীয় পিরবতন আনেছন তার উপর িনভর কের।

( াইড সময় উে খ: ৩২:৪১)

99
সুতরাং, সাধারণত নকআউট ইঁদর
ু তিরর জন লােকরা ণ ম সল িহসােব পিরিচত যা ব বহার কের।
তারা িক? এ িলেক ম সল িহসােব ডাকা হয় কারণ এ িল আপনার দেহর য কানও কােষর সু

কানও অ

তারপের আপনার াে াসাই

EL
ধরেণর মেধ িবকাশ এবং পাথেক র স াবনা রােখ। যেহতু এ িল

নামক এক
েণর এক

সং হ কেরন এবং স িল সং ৃ িত িডেশ চাষ কেরন এবং যােক আপিন

কারণ তােদর সম
ণ, তাই িত কাষ আপনার দেহর
িবকােশর সমান স াবনা রােখ। সুতরাং, এ ই আপিন া কেরেছন। সুতরাং, এই
ঘেট তা হ'ল িডম এবং াণু িনিষ হয় এবং আপনার
ে যা
পযােয় ম লা নােম ডাকা হয় এবং
াে াসাইেটর ম হয়। াে াসাইেটর ম আপিন কাষ িল
েণর ম সল িহসােব ডােকন,
স াবনা রেয়েছ। এখন আপিন এ িলেক এ েক, ল াব েত এবং তারপের সং ৃ িত
PT
করেত পােরন, আমরা য ক াকশন িনেয় আেলাচনা কেরিছ স িল িদেয় আপিন তােদর ানা িরত
করেত পােরন, এই জাতীয় পুনিবেবচনা হওয়ার অনুমিত িদন এবং তারপের আপিন এমন কাষ িল শনা
করেত পােরন যখােন আপিন এইরকম পুনিবেবচনা কেরিছেলন। তা, আপিন িমউেটশন তির কেরেছন,
তাই না?

( াইড সময় উে খ: ৩৩:৪৪)

N

100
সুতরাং, একবার আপিন য িমউেটশন িল তির হেয় গেল আপিন াণী উ প করেত পােরন। তু িম এটা
িকভােব কর? এ এখােন দখােনা হেয়েছ। সুতরাং, যমন আমরা এখােন দিখেয়িছ, আমােদর এক
িনমাণ রেয়েছ যােত আপনার এক িনউিমিসন িজন রেয়েছ। আপিন এক ি য়া ব বহার কের
ানা িরত কেরেছন; এখােন এ বদু িতন স ালন িহসােব দখােনা হেয়েছ, একািধক প িত রেয়েছ,
যখােন আপিন ত াশা কেরন, আপিন জােনন, এই ধরেণর হামেলাজাস পুনঃসংেযাগ, যা িজেনর এে ানেক
িনউেমিসন িতেরােধর িজেনর সােথ িত াপন কের। আপিন এখােন য কাষ দেখেছন তার মেধ এ
ঘটেত পাের, িনবাচেনর কারেণ, অ াি বােয়া ক িতেরােধর কারেণ বা উভয়ই িজেনােম টি ন সংহত না
হওয়ার কারেণ আপিন কবল সই ক িলেকই অনুমিত িদেতন যখােন এই জাতীয় সংহতকরণ নওয়া
হেয়িছল রাখুন এবং স িল এক েট অ ািধকার া হয়।
সুতরাং, িজেনােম আপিন য ধরেণর পিরবতন ত াশা কেরিছেলন তা এখন আপনার কােছ থাকেব।

যা থেক আপিন
কাষ িলেক আবার
ণ
EL
একবার আপিন যেথ পিরমােণ বেড় গেল, আপিন কেয়ক
আপিন িনি ত কেরেছন য আপিন িজেনামেক পিরবতন কেরেছন এবং একই
িদেয়েছন, যিদ মেন থােক, আমরা কবল াে াসাই
ম সল িল
স
কাষ হণ কেরন, এই

হণ কেরেছন। এখন, আমরা সূ সূচ

ণীয় ম সল িল,
েণর পযােয় ইনেজকশন
েক আেলাচনা কেরিছ। এ এমন এক
ঁ ব বহার কের তােদর
েণর একই পযােয় রাখেত পাির। সুতরাং, এখনও আপনার এখােন িকছু জায়গা আেছ।
সাধারণত লােকরা িভতের 12, 13, 15 কাষ যু কের এবং একবার অনুমিত দয়, তারপের কী ঘেট, এই
পযায়
PT
কাষ িল েণর অভ ের সংহত হয়, তারা বৃি পায় এবং িবিভ অ তির কের। অবেশেষ য ণেক
পালক মাতৃ েত রাখা হয়, সই মা িযিন জিবক মা নন, তেব জরায়ুর িভতের রােখন, এ বাড়ার অনুমিত
িদন এবং তারপের আপনার ণ ক আেছ।

( াইড সময় দখুন: ৩৫:২৪)

N

101
সুতরাং, এ ণ আেস এখােন এ দিশত হয় সুতরাং, আপিন কী, কবলমা আমরা এখন পয যা
আেলাচনা কেরিছ তার সংি সার িহসােব, আপিন জােনন, এক িনউম ািসন ক ােসট যা আপিন ব বহার
কেরেছন, উদাহরণ প িনিদ বিহরাগতেদর অপসারণ ক ন। এখােন, এখােন যা দখােনা হেয়েছ তা
একািধক এে ান, এে ান 1, 2, 3 এবং তারপের আপনার কােছ রেয়েছ, আপিন জােনন, এ াে াসাইে র
িভতের রেখেছন। আপিন ণ ম কাষ িল উ প কেরেছন, াে াসাই িলেক এক পালক মােয়র
িভতের এই ণ ম সল িল রেখেছন এবং তারপের এই ণ িল বৃি পায়। সুতরাং, এই াণী িলেত,
আপনার িকছু সু থাকেব, এর িকছু অংশ আপিন েণর ম সল িল থেক িজেনাম পিরবতন কেরেছন
from সুতরাং, এ এখােন দিশত হয়।

উদাহরণ প, আপিন যিদ মাউস ন থেক ণ ম সল িল উ প কেরন যা আপনােক বাদামী

রেঙর

ইি িনয়ার কেরেছন। এখন, আপিন এ

আপিন সই সম
EL
রেঙর জামা, কােটর রঙ িদেয়েছ এবং আপিন সই রঙ

িদেয়
রেখেছন। কাষ িলেত এক
াণীর মেধ সাদা ফু েরর রঙ থােক, তেব আপিন জােনন য আপনার েকর াউন প াচ রেয়েছ যা দখায়
য এ এক িচেমরা, যার অথ এ কাষ িল রেয়েছ যা

াণীেক দেখন যা বেণর বেণর বাদািম, কারণ এ

েণর
স ক ন, উদাহরণ
াে াসাইে র

ম সল থেক উ ূ ত হেয়েছ আপিন

প এক সাদা রেঙর াণী এবং
সাদা রেঙর উপর ভাবশালী যা এই
PT
িফেনাটাইপ দয় এমন জীবাণু কাষ িল ণীয় কা থেক উ ূ ত বেল বাঝায় আপিন াে াকসাইেট
রেখেছন এমন ক িল। সুতরাং, আপিন এমন কানও াণীেক সনা করেত পােরন যা এখন আপিন া
ণ ম সল থেক িজেনােমর 50% বহন কের।

এখন, এ আপিন পেয় গেছন, 50% স াবনা রেয়েছ য এ আপনার িছটেক যাওয়া অ ািলল বহন কের।
এখন, আপিন অিত ম করেত পােরন, উদাহরণ প, অন র সােথ এক বাদামী াণী, যা স বত
হেটেরাজাইগাস এবং আপিন এক সমজাতীয় াণী পেত পােরন যা উভয় এিলল পেয়েছ যা আপিন মুেছ
N

ফলেত চেয়িছেলন এমন এ ন মুেছ ফলা হেয়েছ এবং এখন আপিন ফেনাটাইপ অধ য়ন করেত পারেবন ।
সুতরাং, আপিন ইি িনয়ার এভােবই, আপিন এক িনিদ এ ন মুছেবন এবং ফেনাটাইপ দখুন।

( াইড সময় উে খ: ৩৭:৪৮)

102
এখন, আপিন যখন এ কেরন, আপিন যখন এ জাতীয় দৃি ভি কেরন, আপিন যখন মুেছ ফলেত চান, এই
প িতর মেধ আমরা যা আেলাচনা কেরিছ তা হ'ল, াণী বহনকারী সম কােষ এই মুেছ ফলা হেব,
কারণ আপিন এ েণর ম সল েত মুেছ ফেলেছন because িনেজই। সুতরাং, ণীয় ম সল
থেক া িত সু র মুেছ ফলা হেব। তেব, বাতেলর ঘাড় কী, আপিন য িজন অধ য়ন করেছন
তা যিদ একািধক ফাংশন পেয় থােক তেব ফাংশন র এক হেত পাের, উদাহরণ প াথিমক েণর
িবকাশ; অন ফাংশন
সুতরাং, যিদ িজন
ণ

ে
েক থাকেব না।

EL
খুব অনন িকছু হেত পাের, উদাহরণ প মি ে র ফাংশন, িনউেরানাল ফাংশন।
েণর িবকােশ কানও ফাংশন পেয় থােক, আপিন যিদ এ মুেছ ফেল থােকন তেব

সুতরাং, আপিন িনউরেন এই িনিদ িজন র কাযকািরতা বুঝেত স ম হেবন না। সুতরাং, আপনার সই
যা করা উিচত তা হ'ল আপনার েণর িবকােশর সময় িজন উপি ত হওয়ার অনুমিত দওয়া
PT
উিচত তেব ণ া বয় হেয় ওঠার পের মুছুন এবং তারপের আপনার িনউরেনর পাথক হয়, তেবই
আপিন মুছেত চান এবং তারপের স ান ক ন া বয় েদর মেধ ক সই িজেনর কাজ। সুতরাং, এই
প িতর িহসােব পিরিচত হয়, আপিন শতসাপ নক আউট জােনন, অথাত আপিন িবকােশর সময় এক
িনিদ সমেয়, এক িনিদ সু েত িজন মুছেত চান। সুতরাং, এটােক শতসােপ প া বলা হয়। এ ক
এখন আমরা বিণত বি ক নকআউেটর সােথ খুব িমল, আপিন ণ ম সল িলেত িজনেক িনি য়
করেবন না তা বাদ িদেয়। সুতরাং, আপিন আপনার সাজােনার সাজান, ল এমনভােব তির করা হয়
যােত এ িজেনর ি য়ােক ব াহত না কের। এখনও এ া েনর কাড করেত স ম, তেব এর িকছু
N

রেয়েছ
কাি ত পিরবতন যা কানও িবকােশর িনিদ পযােয় দ সু েত সই িজন মুছেত ব বহার করেব।
সুতরাং, এ েক শতযু নকআউট বলা হয়। তু িম এটা িকভােব কেরা?

( াইড সময় উে খ: ৩৯:৩৬)

103
সুতরাং, আপিন এই ে যা কেরন তা হ'ল আপিন এক ক া তির ক ন, ডানিদেক এক অনন
সাইট রেয়েছ যা লা িপ সাইট বেল। এ েমর কেয়ক ঘাঁ , যা ােমাি েনজ নামক এক িরকি েনজ
ারা ীকৃ ত এবং এই িরকি েনজ যিদ এ উপি ত থােক তেব এ এই ল িপ সাইট িল িচি ত করেত
এবং যা সাইট িনিদ পুনঃিনধারণ িহসােব পিরিচত তােক চার কের। সুতরাং, িকভােব এটা ঘটেত পাের
না? উদাহরণ

রেয়েছ। EL
প, এই অ ািলিলেত আমরা যা দখিছ তা হ'ল আমরা দু ল িপ সাইট বতন কেরিছ
এ ন 1, 2 এবং 3। সুতরাং, আপিন যা করার চ া করেছন তা হ'ল ল িপ সাইট িল উপি ত থাকেল
িজন এখনও কাজ করেত স ম হয় , কারণ এখােন া ন 3 থেক 4 এর মেধ , এই ল িপ ইনে ান েত
উপি ত রেয়েছ, সুতরাং িতিলিপ তির হওয়ার সময় এ ছিড়েয় দওয়া হেব, তবুও িজন কাযকরী
PT
তেব আপিন যিদ সই িনিদ কে ম িরকি েনজ কাশ কেরন, যখােন আপনার িজন র এই ইি নযু
অনুিলিপ রেয়েছ, তেব ি য়ােকাি েনজ আপনােক জানেব য সাইট িনিদ পুন ার িহসােব পিরিচত
পুন ার পে । তা, তা কী? সুতরাং, আপনার এই আেছ। আপনার কােছ লকপ া সাইট রেয়েছ এবং
আমােদর বলুন য আপনার কােছ িতন বিহরাগত রেয়েছ এবং আমােদর ল িপ সাইট িল রেয়েছ।
সুতরাং, যা ঘেটিছল তা আপিন জােনন, কারণ সাইট িল িদকিনেদশক এ এ জাতীয় ব ব া তির করেত
পাের এবং আপনার িতন বিহরাগত এখােন রেয়েছ এবং িরকি েনজ এখােন ডাবল া কাটা তির
করেব এবং স িল সলাই করেব। ফল প, এখন কী ঘটেত পাের তা হ'ল আপনার িডএনএ হেব; এ এেত
N

যাগ হেয় যায় এবং িতন বিহমুখী মধ বত অ ল ছিড়েয় দওয়া হেব, ক আেছ। সুতরাং, আপিন এ
দখেত স ম হন। সুতরাং, এ আপিন এখােন দখেছন। সুতরাং, আপিন এক অিত ম করেত যাে ন

ত াণী যখােন আপিন েণর ম সল িলেত এে ান 3 এর উভয় পােশ ল িপ রাখেত স ম হন, ণ

কাষ িল িনবাচন কের এবং আপিন াণী েক তির কেরিছেলন। এখন, াণী িজেনােম আপনার এ
রেয়েছ। এখন, আপিন এক িহজড়া িদেয় এ অিত ম কেরেছন, আপিন জােনন, এই িভ প িত যা
আমরা আেগ আেলাচনা কেরিছ, যখােন আপিন এক ি য়ােকাি েনজ কাশ করেছন। এখন,
কাথায় িরকি েনজ কাশ করেব? আিম এমন কানও চারক ব বহার করেত পাির যা কবল া
িরকি েনস চালায়, উদাহরণ প অ াে াকাইটস tes এ িল মি ে র কাষ িলেক সমথন কের,

104
উদাহরণ প বা আিম সাধারণত পশী বা হাট বা িলভাের কািশত এক া েনর েমাটােরর সাহােয
ি ম িরকি েনজ কািডং অ ল চালনা করেত পাির। সুতরাং, আিম কাথায় পুনরায় সম য় করেত চাই তা
সবই িনভর কের।

সুতরাং, এখন এই ে আমরা জ েক অে াসাইেট ােমািবেনজ কাশ কের এবং এ এমন এক

াণীর সােথ অিত ম কেরিছ যা আপনার আ হী িজেনর িতন বিহমুখী উভয় পােশর ল িপ সাইট বহন
কের। যমন এই াণী াভািবক , ক; এ ই আমরা সই লা িপ িনেয় আেলাচনা কেরিছ যা আপিন
এমনভােব রেখিছেলন যােত এ িজেনর কাশেক ভািবত কের না। এই মু েত আপিন তােদর পার হেল
কী হয়? এই িনিদ কােষর ধরেণর অ াে াসাইেট, আপনার কােছ া িরকি েনজ রেয়েছ, যা এই ধরেণর
পুনঃসংেশাধনেক িতন বিহমুেখর িবসজেনর িদেক িনেয় যায়। এখন, এখান থেক িডএনএ এখান থেক
যাগ দওয়া হেব, এ

সুতরাং, আপনার এক
িতন
িজন EL
হািরেয় গেছ। সুতরাং, এ এখােন দিশত হয়।

শত িছল, যার মেধ জ ািতিব ােন া রানি েনজ কাশ করা হেয়েছ এবং এ
বিহরাগত 1, 2, 3 মুেছ ফেলেছ, তেব এ ন 4 উপি ত রেয়েছ। এ
কাশ করেত পাের না। অন
ল িপ সাইট িল অ ত, এ
কাষ িলেত যখােন আপনার কানও
সত ই সহায়তা কের না, কারণ
া িরকি েনজ নই, এই
িজেনর কাযকািরতা পিরবতন কের না এবং িজন খুিশ হয়, কাষ িল খুিশ।
PT
তেব, যিদ আপিন এই াণী েত কানও ফেনাটাইপ দেখন যার অথ এই য া ন অ াে াসাইট
ফাংশেনর জন েয়াজনীয় বা আপিন যিদ একইভােব যকৃ েতর জন এ র মেডল করেত চান তেব আপিন
এ পশী ইত ািদর জন ও মেডল করেত পােরন। সুতরাং, এটােকই আপিন শতযু নকআউট বেল। আপিন
কান িজ াসা করেছন তার উপর িনভর কের আপিন দ সু েত বা দ িবকােশর কানও পযােয়
কানও িনিদ িজনেক মুছেত বা িবি ত করেত চান। সুতরাং, এ , আপিন জােনন য মানুষ িল ক
কীভােব িজেনর সু িনিদ ি য়াকলাপ বাঝার জন িজন েক সিরেয় দয়। সুতরাং, আিম যা দখিছ
তা শতযু নকআউেটর এক উদাহরণ, যখােন তারা এক ফাংশন, া েনর িনউরন িনিদ ফাংশন
N

সনা করেত স ম হয়, যা অন থায় খুব বিশ শংসা করা হয়িন।

( াইড সময় উে খ ক ন: ৪৪:২১)

105
সুতরাং, এই া ন িমথাইল-িসিপিজ বাইি ং া ন -২, িমিসিপিজ -২ িজন িহসােব পিরিচত, যিদ এই
িজন পা িরত হয়, তেব িবপুল সংখ ক ব ি , আপিন জােনন, মানিসক িতব কতা কল িরট িসনে াম
দখায়। এ খুব সাধারণ মানিসক িতব কতা িলর মেধ এক এবং ায়শই এই রাগ ীেক ভািবত
কের। আপিন জােনন, এমন অেনক রাগী আেছন য িশ রা হেলন মিহলা, ডান, খুব কম ছেল এবং এক
অনুমান িছল য আপনার যিদ এই িজেনর থােক, বা ােদর XY হয় তেব এ ণীয় মারা ক হেত
পাের? সুতরাং, এ িছল অনুমান। সুতরাং, কী, এবং এ খুব অবাক হেয়িছল, কারণ এ এক
িমথাইল-িসিপিজ িডএনএ বাইি ং
য এ
সম
এমন হেত পাের, যমন এক
সু েত জিড়ত এক

EL া ন, কারণ এ এক

জেনিরক া ি পশন ফ া র, কারণ সব

িতিলিপ কারণ এবং তারা কখনও ভােবন িন
সু িনিদ ফাংশন বা ায়িবক কায রেয়েছ তারা ভেবিছল এ
কািশত।

সুতরাং, লােকরা যখন এই িনিদ িজেন িমউেটশন িল িচি ত কেরিছল এবং তার আেগও কাগজপ
িছল, তখন তারা আ য হেয়িছল য আপিন যিদ এই িজন নকআউট কেরন, পুেরা অনুিলিপ সিরেয়
িল
PT
ফেলন, এমনিক ণও বঁেচ না, তাই না? সুতরাং, এই ব ি েদর মেধ যারা িরট িসনে াম িবকাশ করেত
পােরন, পা র িল এমন য এ এক ফু েটা া ন, যার অথ ফাংশন এখনও অ ত, আপিন
সাধারণভােব দখেত পাে ন না তেব এখনও িকছু ফাংশন বািক রেয়েছ, তাই আপিন রেয়েছন দখিছ,
আপিন জােনন, তারা িবকােশর সময় বঁেচ থাকেত পেরেছ, তেব পের তারা দখায়, আপিন জােনন,
ায়িবক, মানিসক িতব কতা ইত ািদ। সুতরাং, তারা মেডল করেত চেয়িছেলন। সুতরাং, আপিন
জােনন, আপিন এক ণ নকআউট তির কেরন এবং যা ঘেট, ণ িল েক থােক না। িনউরেন
া েনর কাযকািরতা আপিন কীভােব অধ য়ন করেবন?
N

সুতরাং, এই িনিদ গা ী , এই কাগেজর লখকগণ, আপিন আ হী, আপিন িগেয় পড়েত পােরন, তারা এ
তির কেরিছেলন যা শতাধীন নকআউট িহসােব ডাকা হয়, যার মেধ তারা কবল িজন মুেছ ফেলিছল
িনউে ান, পাথক যু িনউরন িলেত, -িরকি েনজ ব বহার কের। এ কবলমা তা পযযু িনউরেন
কািশত হয় এবং তারা এই াণী েক মেডল করেত স ম হেয়িছল এবং কবলমা িনউরেন এই া েনর
ঘাটিত রেয়েছ এই াণী দিখেয়িছল, রট িসনে ােম দখা যায় এমন অেনক ফেনাটাইপ দিখেয়িছল। এর
মেধ এক হ'ল বন কােরর তু লনায় মি ে র আকার খুব ছাট। আপিন দখেত পাে ন য সম অ া
ত চনােশানা হ'ল, সু র নমুনা বন ধরেণর াণীর মি েক উপ াপন কের। সুতরাং, বয়েসর সােথ
সােথ এবং যিদ আপিন মি ে র ওজেনর িদেক নজর দন তেব আপিন দখেত পান য ধারাবািহকভােব

106
এমিসিপ -২ এর ঘাটিত াণীরা ছাট মি দিখেয়েছ এবং তােদর অেনক িল রেয়েছ, আপিন জােনন,
িরওটাইপ আচরণ এবং অন ান িজিনস যা আপিন জােনন, রট িসনে ােমর সাধারণ এবং এখনও রট
িসে াম িনরামেয়র জন লােকরা তােদর ব বহার কের াণী াণীর মেডল ব বহার কের শনা করার জন
অণু িল রেয়েছ।

সুতরাং, এ হ'ল াণীর মেডল িলর শি , লােকরা য প িতর িবকাশ কেরেছ। আসেল, নকআউট প র
জন , তারা য প িতর িবকাশ কেরিছল, এই প িতর ফেল নােবল পুর ােরর িদেক পিরচািলত হেয়িছল।
আপিন িগেয় পড়েত চান এবং সই লাক ক এই কৗশল িবকাশ কেরিছেলন এবং কন এই প িতেক
নােবল পুর ার াি িহসােব িবেবচনা করা হত, আপিন জােনন, আিব ার বা উ াবন, যিদেকই আপিন
তাকান।

পা র িলর িবিভ
িনিদ
EL
সুতরাং, ব ৃ তা িলর তৃ তীয় স ােহর শষ পয এই িবষয়
প িল, ফাংশন িমউেটশন িলর তথাকিথত
অেনকটাই সমা হেয়েছ, যখােন আমরা
িত, ফাংশন িমউেটশেনর লাভ, িকছু
পা র কন বিশ ঘন ঘন হয় তা িনেয় আেলাচনা কেরিছ issues জনসংখ ায় এবং ফাংশন
িমউেটশেনর লাভ কতটা জ ল এবং মানব িজনগত ব ািধ িল বাঝার জন আপিন জীবেক কীভােব মেডল
কেরন। সুতরাং, এ িদেয় আমরা তৃ তীয় স াহ শষ করব। গত স ােহর ব ৃ তা, স ােহ 4 ব ৃ তা িল
PT
কীভােব আপিন রােগর িজনেক িচি ত কেরন তা আেলাচনার জন উ সগ করা হেব। সুতরাং, আপিন
কবল এক রাগ জােনন যা এক পিরবােরর মাধ েম চেল। সুতরাং, আপিন কীভােব সনা করেবন
কান িজন যু । সুতরাং, আমরা িজন আিব ার করেত যাি , উভয় মেনােজিনক ফম এবং
তথাকিথত ব জিনত রাগ বা জ ল রােগর জন দায়ী িজন িল সনা করার জন বতমান প িতর জন
আপিন কীভােব জেনন য িজন িল ঝুঁ িকর কারণ িল? সুতরাং, এ আসেব এমন িবষয় িলর শষ সট
যা এই
কােস, আগামী স ােহ আেলাচনা করব।
N

107
 িহউমান মিলিকউলার জেন Human Molecular Genetics
ফ এস গেণশ Prof. S. Ganesh
িডপাটেম অফ বােয়াসােয়ে স অ া বােয়াইি িনয়ািরং Department of Biological Sciences and
Bioengineering
ইি য়ান ই উট অফ টকনলিজ, কানপুর Indian Institute of Technology, Kanpur
মিডউল -০৩ Module – 03
লকচার -০৯ Lecture – 9
িমউেটশ অা ই েটিবিল অফ িহউমান িড এন এ – পাট ১ Mutations and instability of

EL
Human DNA – Part I
ম পিডি টু মিলিকউলার প ােথালিজ From pedigree to molecular pathology

মানব আণিবক জেন , এনিপ এল কােস িফের াগতম। এ তৃ তীয় স াহ; এ তৃ তীয় স ােহ থম
ব ৃ তা হেত চেলেছ। গত দু'স ােহ, আমরা ক ীয় গাড়ায় নজর রেখিছ; কীভােব তথ আমােদর জিবক
িসে েমর মেধ ি য়াভু হয়, তারপের আমরা িজন কী এবং কীভােব পা র ঘেট তা বাঝার চ া কির।
তারপের, আপিন কীভােব ফেনাটাইপ স ান কেরন এবং িফেনাটাইপ ভাবশালী, সংঘাতময়, এ -িলংকড,
PT
ওয়াই-িলংকড এবং কীভােব আপিন সই তথ ভিবষ াণী করার জন ব বহার করেবন তা ভিবষ েতর
জে র িকনা তা আিব ার করার চ া কেরিছ তারা দ িফেনাটাইপ রাখার ঝুঁ িকেত রেয়েছ এবং তারপের
আমরা িজন িচি ত করেত, পা র িল িচি ত করেত এবং িডএনএেত পিরবতন িল অনুস ান করার জন
িকছু অণুিব ান কৗশল িলেত ত চেল যাই। সুতরাং, এই ব াক াউে র সােথ, আমরা এক নতু ন ধারণা
যাব যাি , আমরা কীভােব িডএনএ-র পিরবতন িল িজেনর কাযেক পিরবতন করেত পাের তা খিতেয় দখেত
যাি ? কীভােব এ ঘেট, আপনার িডএনএেত ম পাথক িজেনর কাযকািরতা সংেশাধন করেত পাের,
সুতরাং আপনার িফেনাটাইপ শষ হেব।
N

( াইড সময় উে খ: 01:38)

108
 EL
সুতরাং, এই িনিদ স ােহর িশেরানাম এ হ'ল "মানুেষর িডএনএর পা র এবং অি রতা"। এই 3-4
লকচার িলেত, এই স ােহ আমরা িবিভ ধরেণর পা র যা আমােদর কােছ আেছ তা খিতেয় দখেত যাি ,
কন আমােদর পা র হেব, িজেনর কাযেক এ কীভােব ভািবত কের এবং পিরেশেষ আমরা কী ধরেণর
প িত ব বহার কের তা কীভােব িচি ত করেত পাির? িডএনএেত , া ন এবং কােষ িকছু পিরবতন
আনুন ইত ািদ। সুতরাং, আমরা যাি , এই স ােহর 4, ব ৃ তা িলর শেষর িদেক, আমরা স ান করেত যাি ,
PT
আপিন কীভােব মানব রাগ, ব ািধ, জেন ক িডজঅডার মেডল িসে ম িল ব বহার করেবন। সুতরাং, এ
এই স ােহর ফাকাস। সুতরাং, চলুন করা যাক ধারণা য বংশধর থেক আণিবক প াথলিজ থেক।
সুতরাং, এই স ােহর ব ৃ তার িথম এ ।

সুতরাং, এ এক পুন ার িকছু । সুতরাং, আিম আপনার সােথ পূববত স ােহ আেলাচনা কেরিছ য আপিন
কীভােব কানও পিরবােরর তথ িল ব বহার করেত পােরন যা আমরা পিরবােরর সদস েদর সােথ কথা বেল
এক বংেশর সােথ একে রাখেত স ম এবং সই তেথ র সােথ আপিন দ িফেনাটাইপ িকনা তা বলেত স ম
N

হে ন বা রাগ , যিদ আপিন কানও রােগর িদেক তািকেয় থােকন তেব তা ভাবশালী চির বা এক িবরল
চির এবং আপনার ভিবষ াণী অনুসাের িজেনাটাইপ কী হেব।

( াইড সময় উে খ ক ন: 02:59)

109
 EL
এখােন আমরা এক পিরবাের পুনঃসংি রাগ িফিরেয় আনিছ, যা আমরা ইিতমেধ আেলাচনা কেরিছ।
সুতরাং, আপিন যখন এই িবে ষণ দেখন, আপিন জেনন কাথায় এবং কী ধরেনর পিরবতন সখােন
উপি ত রেয়েছ তা সত ই আপিন জােনন না। সুতরাং, এ অেনক সহজ। তেব, যিদ আপিন িমউেটশন িলর
িদেক নজর রােখন তেব অেনক সময় এ ক ন হেয় যায়।

( াইড সময় দখুন: 03:23)

PT
N

উদাহরণ প, আিম আবার এখােন পূেবর পা র িলর এক আবার দিখেয় চেলিছ, যা আমরা এখােন
দিখেয় যাি য িহেপােথ কাল িজন, এক ননসন িমউেটশন যার মেধ এক এমিডেনা এিসেডর কাডস

110
এক প কাডেন পা িরত হয়। অতএব, া ন তির করা হেব না, কারণ এক অকাল সমাি আেছ।
এই পা র দেখ আপিন এখােন কমপে কী ধরেনর ভাব ফলেত পােরন তা বলেত পােরন। তেব, আপনার
বাম িদেক তাকান। পা র কী? এ এক , একই কাডন, িনউি ওটাইড বেস আপনার িভ পিরবতন হেত
পাের, যার ফল প পুেরাপুির এক আলাদা অ ািমেনা অ ািসড তির হয়।

এখন, এই দু প যা আপিন য কানও রােগ দখেত পাে ন বেল মেন কের, আপনার পে িক সহেজই
বলা যায় য দু েপর মেধ কান এই রােগর জন কাযকারক িকনা, কারণ আপিন দখেত পান য
সখােন কানও পিরবতন রেয়েছ িত ব ি , তেব এর অথ এই নয় য পিরবতনই সই রােগর কারণ।

EL
সুতরাং, এক সিত ই ফাংশন এবং পিরবতন কীভােব এই ফাংশনেক ভািবত কের তা দখেত হেব। এটা খুব
পূণ। সুতরাং, এ এক খুব পূণ কাজ। িজেনর কাজ কী এবং ি তীয় কী তা বুঝেত কেয়ক বছর
সময় লােগ, সই িনিদ িজেন কীভােব পিরবতন আেস, আপিন এক পিরবাের য পিরবতন দেখিছেলন তা
হ'ল এ ই রােগর কারণ। সুতরাং, এ িজ াসা করা অত ক ন ।

( াইড সময় উে খ ক ন: 04:54)

PT
N

সুতরাং, যিদ আপিন জেন ক িডজঅডাের দখেত পাে ন এমন পা েরর কােরর িদেক নজর রােখন তেব
এ িল দু েপ িব ৃ তভােব িণব করা যেত পাের। এই দু বৃহত প। িমউেটশন িলর এক দলেক
আপিন লস-অফ-ফাংশন িমউেটশন িহসােব ডােক, যা অত -ব াখ ােযাগ , যার অথ আপিন কানও িজেন য
পিরবতন দেখন, এক িজেনর িডএনএ িবভাগ, তার ফেল িজেনর কাযকািরতা াস পায়। সুতরাং, িজন বা

111
এর া েনর ি য়াকলাপেক ভািবত করা িমউেটশন; হয় এ ভাব ফলেত পাের, িজন িনেজই কািশত
হেত পাের না, আরএনএ তির হেত পাের না বা এ আরএনএ তির কের, তেব এ া ন তির কের না। এর
জন অেনক িল উদাহরণ রেয়েছ। উদাহরণ প, আপিন মুেছ ফলেত পাের; এক স ূণ িজন মুেছ ফলা
হয়, সুতরাং তই িজন তার কাযকািরতা হািরেয় ফেলেছ বা এ থম ান হেত পাের যা মুেছ ফলা
হয়, িজেনর বািক অ ল িল িবদ মান রেয়েছ, তেব এখনও এ অেকেজা, কারণ বিশরভাগ ে আপনার
থম বহনকারী বহন কের থােক ােমাটর উপাদান, সুতরাং আপনার যিদ থম বিহমুেখর এক মুেছ ফলা
হয়, িজন কাশ করেত পাের না বা এক িনিদ এে ান মুেছ ফলা হয়, সুতরাং, এ স বত া েনর িকছু
খুব পূণ ি য়ামূলক ডােমেনর জন এক কািডং িসেকােয় পেয়েছ, তাই আপিন কািডং অ ল

EL
আলগা ক ন loose সুতরাং, তই া ন তির হেলও এ কাযকর হেব না। অতএব এই aresome
উদাহরণ। অন ান সূ পিরবতন যা আপনােক আবার লাকসান-অফ-ফাংশন িহসােব ডেক আনেত পাের
স হ'ল বােজ কথা পা র যা এখনই আমরা আেগর াইেড আেলাচনা কেরিছ। সুতরাং, আপনার এক
পিরবতন আেছ। এ এক িনউি ওটাইড পিরবতেনর মেতাই সহজ হেত পাের যা এক কাডনেক প
কাডেন পা র কের। সুতরাং, এ কানও া ন তির করেব না; আরএনএ তির হেলও এ কানও
া ন তির কের না।
PT
আপিন য অন প র িদেক তািকেয় রেয়েছন তােক লাভ-অফ-ফাংশন িমউেটশন বলা হয়। এ িমউেটশেনর
সবেচেয় চ ােলি ং গা ী, কারণ আপনােক িজেনর ফাংশন বুঝেত হেব, আপিন িত িমউট া এিললেক
দখেত পােবন যা আপিন দেখন, তেবই আপিন "অনুমান" করেত স ম হেবন য এ লাভ-অফ-ফাংশন
পা র। লাভ-অফ-ফাংশন িমউেটশন বলেত কী বাঝ? এখােন পা র,

আপিন িডএনএেত য পিরবতন দেখন তার ফল প া েনর জন এক অিভনব ফাংশন লাভ করেত
পাের। সুতরাং, পিরবতেনর কারেণ, া ন এক অিভনব ফাংশন অজন কের। সুতরাং, এ এ করা
N

ত াশার চেয় আরও িকছু করেত চেলেছ। সুতরাং, এ েক এক লাভ-ফাংশন বলা হয়।
উদাহরণ িলর মেধ কেয়ক হ'ল িব াি কর িমউেটশন I এ িত যু িমউেটশন র এক
কাযকািরতা ভাব ফলেত পাের না এ েয়াজনীয় নয় তেব িকছু ে এ রেয়েছ। আমরা এর কেয়ক
উদাহরণ দখব। উদাহরণ প, অসতক পা র া েনর েপর গঠন, তার গঠনেক পিরবতন করেত পাের
এবং এ এক অ াভািবক কাঠােমা হেত পাের যা া নেক এেক অপেরর সােথ একি ত করেত পাের এবং
যােক আপিন কােষ অদৃশ সংহত বেল অিভিহত করেত পােরন, ফেল িবষা তার কারণ হেত পাের ক ।

112
সুতরাং, এ িডএনএেত কবল এক িভি পিরবতন, এই জাতীয় া েনর ধরেণর িবষা প িনেয় যেত
পাের, যা সেসেলর জন িতকারক হেত পাের।
সুতরাং, বশ কেয়ক শেত এবং এছাড়াও আপনার নতু ন েপ পিরবতেনর এক প রেয়েছ যা আমরা
জানতাম, শষ পয
10, 12, 15 বছর। এ েক ডায়নািমক পা র বলা হয়। সুতরাং, আমরা তােদর স েক একটু পের কথা বলব
এই ব ৃ তা। আপিন াইড থেক অনুমান করেত পােরন, এ পুনরাবৃি স সারণ বলা হয়। তামার আেছ
িনিদ পুনরাবৃি এবং এই পুনরাবৃি যখন এক জ থেক অন জ েক উ রািধকার সূে া হয়, তারা
হ'ল এক জ থেক অন জে রণ করা হয় এবং এর পুনরাবৃি ধারাবািহক জে র মেধ সািরত হয়।

EL
ফল প, এ তােদর ি য়াকলাপ, িজেনর কাযকািরতা পিরবতন করেত পাের এবং এ আবার a হেত পাের
a
ফাংশন, যােত আপিন এ দখেত পােবন।

( াইড সময় উে খ: 04:54)

PT
N

সুতরাং, আমরা এই দু উদাহরেণর িদেক িফের যাি যা আমরা আেগ আেলাচনা কেরিছ, এক িমসেস
িমউেটশন এবং এক আেজবােজ পা র; বাম িদেকর ভু ল ধারণা এবং িমেলিমশন পিরবতন

স ক প . সুতরাং, খিতেয় দেখ আমরা বলেত স ম হব, উদাহরণ প ননেস িমউেটশন ফাংশন
িমউেটশেনর িত হেত পাের, কারণ এ পপটাইড, পিলপপ ড কেট ফলেত চেলেছ, সুতরাং িজেনর তু লনায়
আপনার এক সংি পপটাইড থাকেব will করা উিচত এবং এ অেযৗি ক হেত পাের। সুতরাং, এ হ'ল

113
ফাংশন-এর এবং যিদ আপিন অন উদাহরেণর িদেক নজর দন, যা িমসেস িমউেটশন নােম পিরিচত, যার
মেধ আপনার অ ািমেনা অ ািসেডর পিরবতন ঘেট, এ হয় আপনার িত-ফাংশন িমউেটশন হেত পাের, মরা
পিরবতন কেরিছ অবিশ াংশ, অতএব া ন আর এ র মেতা কাজ করেত স ম হয় না o সুতরাং এ হ'ল
ফাংশন।
তেব, কখনও কখনও এ এক নতু ন ফাংশন অজন করেত পাের। সুতরাং, এ এক লাভ-ফাংশন পা র
হেত পাের। সুতরাং, অ ািমেনা অ ািসেডর পিরবতেনর িদেক তািকেয় আপিন এ বলেত পারেবন না য এ
কানও কাযকািরতা লাভ বা িত িকনা বা এ িনরব থাকেত পাের, অথা অ ািমেনা অ ািসেডর পিরবতন
কৃ তপে া নেক ভািবত করেত পাের না ফাংশন। অতএব, এখনও এ সাধারণ ব ি র মেধ উপি ত

EL
হেত পাের এবং যিদ আপিন কানও রােগ আ া ব ি র সােথ দখা করেত পােরন তেব আপিন এ েক
পা র িহসােব কল করেত পারেবন না। এ এক সাধারণ বািস া হেত পাের যা সাধারণ জনেগা ীেত
উপি ত থােক। সুতরাং, পিরবতন িল া ন ের হয়, যখােন এক অ ািমেনা অ ািসড অন েক িত াপন
কের, এ কানও লাভ-অফ ফাংশন বা লস-অফ-ফাংশন িকনা তা িনধারণ করা অত ক ন।

( াইড সময় উে খ: 09:59)

PT
N

সুতরাং, আসুন আমরা এক িণ খিতেয় দিখ যা ফাংশন পিরবতেনর িত। থমত, আসুন আমরা ফাংশন
িমউেটশন িলর িতেত য া র িল দিখ স িল কী এবং তার পের আমরা ফাংশন র ফাংশন িনেয়
আেলাচনা করব। এখােন, আিম এক িনিদ িজন বণনা করেত যাি , যা ইিপএম 2 এ নােম ল ােফারা রাগ
নােম এক রাগ সৃি কের যা আমােদর ল াব দীঘকাল ধের কাজ কের আসেছ

114
সময়। সুতরাং, কানও রােগর ফেল লস-অফ-ফাংশন িমউেটশেনর ািসক া র িলর মেধ এক হ'ল এই
পা র অ ালািলক হেটেরােজিন নােম পিরিচত এর মােন কী? একই িজন েত চু র পিরমােণ িবিভ
পা র, শত শত িবিভ পা র থাকেব। এর মেধ িকছু মুেছ ফলা হেত পাের, তােদর মেধ িকছু ম িশফট
হেত পাের, তােদর মেধ িকছু সি েবশ হেত পাের, তােদর মেধ িকছু ভু ল ধারণা হেত পাের এবং আপনার
ি িনকভােব খুব অনু প ফেনাটাইপ থাকেত পাের, তাই আপিন তােদর লস-অফ-ফাংশন িমউেটশন িহসােব
িণব করেত পােরন, কারণ য কানও পা র এবং িত িমউেটশন এক া না নেভল ফাংশনেক
ক ানগাইভ কের। সুতরাং, এ কানও উপন ােসর লাভ-অফ-ফাংশন িমউেটশন হেত পাের না। সুতরাং, এ
এক া র, এক িজন র ফেল এক অসুিবধা রােগর পিরণিত ঘেট, বিশরভাগ ে ই হ'ল

EL
ফলস-অফ ফাংশন িমউেটশন হয় এবং তারা িবপুল সংখ ক অ ািলিলক বধতা, িবপুল সংখ ক এিলল দশন
কের।
আসুন আমরা এই িজন EPM2A এর উদাহরণ স ান কির। াইেড দিশত িহসােব এ 4 এ ন পেয়েছ
এবং া ন এক ফসেফেটজ, আসুন আমরা নাম িনেয় িচ া কির না, এ াইেড দিশত দু কাযকরী
ডােমন পেয়েছ। এক যা বাম িদেক দখােনা হেয়েছ, অ ািমেনা টািমনাল হ'ল িসিবিড যা াইেকােজেনর সােথ
আব হওয়ার ফাংশন রােখ, অন িদেক ডানিদেক কাব াইল টািমনাল িডএসিপিড যা ফসেফেটেডেসামাইন in
PT
( াইড সময় উে খ: 11:50)
N

এখন, যিদ আপিন িমউেটশন িলর িদেক নজর দন, আপিন দখেত পাে ন য এ সম িজেন ছিড়েয় পেড়েছ,
এ এে ান 1 থেক শষ পয আপিন সম কােরর িমউেটশন িল দখেত পােবন You আপনার মুেছ ফলা

115
হেয়েছ, আপিন এখােন দখেত পাে ন, সম িকছু এখােন দিশত মুেছ ফলা হয়, মুেছ ফলা িল পুেরা িজন বা
িজেনর এক অংশ িব ৃ ত হয়, উদাহরণ প এ ন 1, এ ন 2 বা এ ন 1, 2 এবং একসােথ এ িল মুেছ ফলা
পিরবতন িল। আপিন

এছাড়াও অন ান িমউেটশন িল রেয়েছ, উদাহরণ প ম িশফট, িমসেস , ননেস , আপিন য কানও

পা র র নাম রােখন যা আপিন জােনন এবং এই িবেশষ িজেন খুেঁ জ পােবন। সুতরাং, এ ই ব াখ া কের যা
অ ালিলক বধতা িহসােব পিরিচত। আপনার 50 আলাদা অ ািলল, িমউট া অ ািলল যা এই িনিদ িজেন
এই রােগর সােথ স িকত। সুতরাং, যিদ আপনার কােছ অ ািলল থােক যা মুেছ ফলা অ ািলল এবং যিদ

EL
আপনার কােছ অ ািলল থােক যা ভু ল ধারণা হয় তেব এ উভয়ই একই রােগর কারণ হয়, স বত আপিন য
ভু ল ধারণা পেয়িছেলন তাও হ'ল ফাংশন- পা র . সই, এ িমউেটশেনর ধরেণর িবষেয় বা যােক আপিন
লাকস, অ ালািলক িবজাতীয়তা বেল দুঃিখত, দুঃিখত। সুতরাং, তেব যিদ আপিন পা র র ি েকােয়ি
দেখ থােকন তেব আপিন তারতম দখেত পােবন। িকছু িমউেটশন অন িলর তু লনায় জনসংখ ায় বিশ ঘন
ঘেট।

( াইড সময় দখুন: 13:14)

PT
N

আমােদর এখােন দখুন। উদাহরণ প, y-axis এ যা দখােনা হেয়েছ তা অেনক পিরবাের রেয়েছ,

116
এেক অপেরর সােথ স িকত নয় এমন াধীন পিরবার িল এক িবেশষ ধরেণর পা র দখায়। আপিন
এখােন দখেত পাে ন, চু র সংখ ক পিরবার এ ন 2 মাছা দখায়। তমিন, আপনার কােছ চু র পিরবার
রেয়েছ এই ননসন িমউেটশন দখায় যা R241X, এ এক ননেজস িমউেটশন এবং তারপের এক
িমেসেস িমউেটশন ইত ািদ on সুতরাং, িকছু অ ািলল রেয়েছ যা অন ান রােগর তু লনায় এই ঘন ঘন ঘন
রােগর সােথ জিড়ত থােক o সুতরাং, এ াস-কাযকািরতা পিরবতেনর জন সেবা ম া র।

( াইড সময় দখুন: 13:57)

EL
PT
আসুন আমরা এই দু াস খিতেয় দিখ। আপনার কােছ উদাহরণ প িতন পৃথক িমউেটশন রেয়েছ,
এ িলর সব িলই ননসন িমউেটশন এবং উদাহরণ প, এখােন সম িল হ'ল িব াি কর পা র। সুতরাং,
আমরা যা বলেত চাইিছ তা হ'ল িনিবেশেষ আপিন য পা র দখেছন, তারা আপনােক লস-অফ-ফাংশন
ইেফ িহসােব অিভিহত করেব
N

( াইড সময় উে খ: 14:18)

117
সুতরাং, আপিন তােদর পরী া িকভােব করেবন? উদাহরণ প, যিদ আপনার কানও ভু ল ধারণা বা
পিরবতন হয় এবং আপিন কীভােব জােনন য এ সত ই এই রাগ েক ছিড়েয় িদে ? দখার এক উপায়
হ'ল আপিন যান এবং সাধারণ জনেগা ীর সই িনিদ প স ান কেরন এবং যিদ আপিন সাধারণ
জনেগা ীেত খুেঁ জ না পান তার অথ এ কানও সাধারণ এবং সাধারণ অ ািলল নয়। এ এক উপায়।
ি তীয় আপিন দখেত চান, এক দ অ ািমেনা অ ািসড অবিশ াংশ যা পা িরত হেয়েছ, তা িক
কাযকরীভােব সংর ণ করা হেয়েছ, অথাত যিদ সই অবিশ াংশ িল া েনর ি য়াকলােপর জন খুব

EL
সমােলািচত হয়, তেব আপিন খুেঁ জ পােবন য অবিশ াংশ িল কােড থাকা া ন উপি ত থাকেব
িনিবড়ভােব স িকত াণী ারা। আপিন মাউস, ইঁদর
ু এবং
বানর, যত িল ম ানইিনমাল িল আপিন িসেকােয় করেত চান এবং দখুন য এই অ ািমেনা অ ািসড সম
া েন উপি ত রেয়েছ িকনা, সই া েনর সমতু ল সই জগেত রেয়েছ। সুতরাং, এ আপনােক বলেব, এ
সমােলাচনােযাগ িকনা। তেব, িকছু কায ম অ ােসস করা আরও পূণ। সুতরাং, আপিন িক কাযকরী পরখ
করেবন?
আপনার াইেড এখােন এক উদাহরণ দখােনা হেয়েছ। সুতরাং আপনার কােছ যমন আিম বেলিছলাম
PT
আপনার দু ডােমন রেয়েছ। এক হ'ল িসিবিড, যা কােবাহাইে েটর সােথ আব । সুতরাং, উদাহরণ প,
এ বাঁধেত পাের, া ন াইেকােজেনর সােথ বাঁধেত পাের। অন হ'ল িডএসিপিড, যা আিম বেলিছলাম
ফসেফেটজ ডােমন। সুতরাং, আপিন িজ াসা করেত পােরন। যিদ এই ডােমেন আমার কানও পা র হয়
তেব া ন াইেকােজেনর সােথ বাঁধেত পাের বা না? যিদ এ আব না হয় তার মােন এ এর
কাযকািরতা হািরেয়েছ। তমিনভােব, আপিন এক িজ াসা করেত পােরন, যিদ এই ডােমইেন আমার
কানও ভু ল ধারণা রেয়েছ, তেব া ন িকনা, সই িমউেটশেনর কারেণ নতু ন অ ািমেনা অ ািসড এখনও
ি য়াকলােপর ধরণ দখায়, এ ফসেফেটস ি য়াকলাপ?
N

( াইড সময় দখুন: 16:11)

118
এ আিম এখােন দিখেয়িছ। কােবাহাইে ট বাইি ং ডােমন, াইেকােজেনর সােথ া নেক বাঁধেত স ম
কের। সুতরাং, আপিন িমউট া কাশ করেত এবং এ াইেকােজেনর সােথ আব িকনা তা পরী া করেত
পােরন। তমিনভােব, যিদ আপনার ফসেফেটজ ডােমেন পা র হয় তেব আপিন এই িমউট া িল কাশ
করেত পােরন এবং সাবে েটর সােথ িকছু অ ােসস করেত পােরন এবং দখুন য এ ফসেফট প েক সিরেয়
দয় িকনা। সুতরাং, এ হ'ল িনয়িমত লােকরা এই পিরবতন া েনর কাযকািরতা পিরবিতত কেরেছ
িকনা তা দখার জন দ িমউেটশন েক িচি ত করার জন এই ধরেণর প িতর ব বহার কের। সুতরাং, এই

EL
সম ে , পূবশত হ'ল, আপনার জানা উিচত য া েনর কাজ কী? সুতরাং, এ িনেজই সময় সােপ
কাজ work তাই আপিন যা করেত পােরন এখনই বুঝেত পােরন, এ জাতীয় পরী া-িনরী া চালােনা কতটা
ক ন। িক , মানুষ এ কের।
মজার িবষয় যা আমরা দেখিছ তা হ'ল আপনার সকল কােরর িমউেটশন রেয়েছ কারণ সাধারণত
পিরবতন িল এেলােমেলা। আিম এক উদাহরণ আেগ িদেয়িছলাম য আপিন এক ঘের আেছন এবং সখােন
আেছন, এক াচীর। আপিন অবশ ই িকছু বািণজ মলায় িগেয়িছেলন। তােদর কােছ এক িবশাল ি ন,
বলুন রেয়েছ এবং এ আটেক আেছ এবং তারা আপনােক এক ব ক
ু দেব এবং তারপের, আপিন িল
PT
করেত পােরন। সুতরাং, এ খুব সহজ, কারণ এই বােড য কানও জায়গায় আপনার বলুন রেয়েছ, তাই
আপনােক ল করার দরকার নই, যত ণ আপিন বােডর িদেক ল রােখন তত ণ আপিন কানও এক
বলুন িলেত আঘাত করেত স ম হেবন। তেব, যিদ কানও বড় পদা যিদ এক মা বলুন পেয় থােক, আিম
যিদ আপনােক 3 বুেলট মারেত, 3 র মেধ এক র বুেলট ব বহার কির, তেব এ আপনার পে অত
ক ন হেয় উঠেব। সুতরাং, িমউেটশন িল সাধারণত এর মেতা হয়, আপনার িজেনােম আপনার সম
অবিশ াংশ থােক, কমেবিশ এেলােমেলাভােব ঘেট এবং িকছু এক রােগর কারণ হেত পাের,
সুতরাং এ পরবত জে র কােছ পায় না। িকছু , এ আপনার িজেনােমর কাজ িল যভােব ভািবত কের
N

না তাই আপিন এই অ ািলল িল বহন কেরন। এ েকই আপিন এেলােমেলাতা বেল থােকন। তেব অেনক সময়
এমন িকছু পিরব ি ঘেট যা অেন র চেয় বিশ ঘন ঘন ঘেট থােক, যা সত ই ব াখ া কের না য এই পা র
এেলােমেলা ি য়া হেত পাের। সুতরাং, আসুন এখােন দখুন।

( াইড সময় উে খ ক ন: 18:19)

119
এ
পা র িলর ি েকােয়ি

EL
এমন িকছু যা আমরা ইিতমেধ আেলাচনা কেরিছ য এখােন দ
দখায়। আমরা এক

েত েক িতিনিধ করেছন, অ ািলল িল, িমউট া

ডায়া াম াধীন পিরবার িলেত এই
পিরবাের একািধক সদেস র কথা বলিছ না, তেব আমরা
একািধক পিরবার িনেয় কথা বলিছ। আকষণীয় িক? সুতরাং, আপিন 3 ল া িবি ং খুেঁ জ পােবন, যার
অ ািলল িল যা বাকী িলর তু লনায় বিশ ঘন ঘন হয়।
PT
সুতরাং, আসুন তারা কী তা খিতেয় দখা যাক। চরম বামিদেক এক আেছ, যা আিম

বেলিছল এক মুেছ ফলার এিলল, এখােন কাথাও কাথাও ফসেফটস ডােমন হ'ল ননেস িমউেটশন এবং
আপনার অন রেয়েছ, যা হ'ল িব াি পা র is তা, এর কারণ কী হেত পাের? এই অ ািলল িল অন িলর
চেয় বিশ সাধারণ কন?

( াইড সময় উে খ ক ন: 19:02)

N

120
 EL
আিম িকছু উদাহরণ িদি ; উদাহরণ প, মাছা। অপসারণ িল অ-অ ালািলক পুনঃসংেশাধন িহসােব পিরিচত
এক ি য়ার কারেণ হেত পাের। এ িল অৈবধ পুনঃসংেযাগ, মাইেটা ক ি য়া চলাকালীন যার ফেল
মুেছ ফলা হেত পাের, ডান এবং এই ি য়া আপনার িজেনাম অনু েমর উপর িনভর কের, তাই এ এক
পুনরাবৃ ইেভ হেত পাের, অথা মােয়ািসেসর সময় এ আবার এবং আবার ঘটেত পাের। অতএব,
জনসংখ ার মেধ এই পা র আসার আপনার আরও স াবনা রেয়েছ। আমরা তা িনেয় আেলাচনা করব।
ি তীয় িবষয় হেত পাের যা " িত াতা ভাব" িহসােব পিরিচত। িত াতা ভাব িক? এ হ'ল এ কেয়কজন
ব ি র উপর িনভর কের যারা জনসংখ ােক আলাদাভােব রেখিছেলন, উদাহরণ প আয়ারল া । এ র
PT
আেগ কানও মানুেষর জনসংখ া িছল না। ১৫ জেনর এক দল সখােন িগেয় বসিত াপন কের। এখন, এ
সম িক ধরেণর ভাল এবং খারাপ অ ািলেলর উপর িনভর কের যা এ েক িত াতা ভাব িহসােব ডাকা হয়;
আমরা আবার আেলাচনা করব।

তৃ তীয় স াবনা হ'ল ায়শই এ িল পেয় িমউেটশন হয়। এ কানও পিরবিতত বেসর কারেণ হেত পাের।
আপনার িডএনএেত িকছু পিরবতন হয় যা িকছু িনিদ েয়াজনীয়তার কারেণ এবং বস িলেত এই
N

পিরবতন িল িমউেটশন িলর িদেক পিরচািলত করেত পাের এবং এ পুনরাবৃি হেত পাের। এ িল হট ট,
যা তারা বেল। সুতরাং, আসুন তারা কী তা দিখ।

( াইড সময় দখুন: 20:22)

121
সুন থেম যােক অ-অ ালািলক পুনঃসংেযাগ িহসােব ডাকা হয় যা বড় মাছার িদেক িনেয় যায় take ায়শই

EL
যখন
এই জাতীয় মুেছ ফলা হয়, ক পেয় িল ভালভােব সং ািয়ত হয়। ক এক িনিদ অ েল, িডএনএ কেট
দওয়া হয় এবং তারা একসােথ যাগদান কের, আপিন এক িনিদ িবভাগ হািরেয়েছন। মেন রাখেবন, আমরা
এক ছাপােনা ব ািধ িনেয় আেলাচনা কেরিছ, যার মেধ আমরা বেলিছলাম য আপনার মাছা
ডার-উইিলিসনে ােমর িদেক পিরচািলত কের। সুতরাং, িডএনএেত এ জাতীয় যথাযথ ভা ন কীভােব ঘেট?
সুতরাং, আসুন এ একবার দখুন।
PT
সুতরাং, এ িক এ । সুতরাং, আপিন বাম িদেক যা দখেছন তা ােমােজাম, ডান এবং আপিন, আপিন
ােমােসােমর এক ছাট অংশেক কবল বািড়েয় িদে ন। আমােদর বলুন, এই িবভাগ এমন এক িজন
পেয়েছ যা আপিন আ হী বা এক এে ান এবং এ এমন িকছু অ েল ঘটেত পাের, আপনার িজেনাম, িজন
এক বৃহত পুনরাবৃ িবভাগ ারা িচি ত করা যেত পাের, অিভ ম, এক বােহ এবং এক েত আপিন
য িজন র নীেচ বােহর িদেক স ান করেছন তা অিভ ম। আপনার যখন িজেনাম আিকেটকচােরর মেতা
ধরেণর জ লতা থােক তখন ায়শই এই জাতীয় অ ল িল মুেছ ফলার বণতা বিশ, তাই না? অন কথায়,
আপিন যখনই এমন পিরবতন িল ঘন ঘন ঘন ঘন ঘন ঘন ঘন ঘন ঘন ঘন ঘন ঘন ঘন ঘন ঘন ঘন ঘন ঘন
N

ঘন ঘন পুনরাবৃি িল দখেত পেয়েছন তখনই আপিন দখেত পাে ন য এই হট ট িল এত বড়

পুনরাবৃি িল ারা ডাকা হেয়েছ এবং ক তাই আমরা িব াস কির য এই পুনরাবৃি িল এ জাতীয় ধরেণর
মুেছ ফলার ফল প। তাহেল, কী কী ি য়া হেত পাের?

সুতরাং, আমরা এক মােয়া ক েসেসর িদেক তািকেয় আিছ, মােয়া ে ল িলেত পুনঃসংেযাগ। সুতরাং, এ
এখােন দিশত হয়। সুতরাং, আপনার কােছ যা রেয়েছ তা কানও িনিদ সগেমে র জন , উদাহরণ প
একই িবভাগ বাম িদেক দখােনা হেয়েছ, আমরা িপতৃ এবং মাতৃ অনুিলিপ িলেত দখিছ। তই,

122
অেটােসােমর দু অনুিলর মেধ এক আপিন মােয়র কাছ থেক পেয়িছেলন, অন বাবার কাছ থেক। এখন,
উভয়

তােদর মেধ একই রকম আিকেটকচার রেয়েছ যা আপনার কােছ পুনরাবৃি ারা কানও িজন থােক? সুতরাং,
কবল িপতৃ তাি ক এবং মাতৃ গভর পুনরাবৃি র পাথক করার জন , তাই আিম এক আলাদা রঙ িদেয়িছ, তেব
তবুও, এই অনু ম অনুমান ক ন য তারা অিভ । সুতরাং, িপতৃ সুলভ সবুজ, মাতৃ এক কার গালাপী।
তা, কী হয়? স পুনরায় সংেযাজন বাঝায়। পুনঃসংেযাগ অথ িডএনএ ভেঙ যােব এবং এর সােথ যু হেব।
পুনঃসংেযাগ এেলােমেলা। এ এখােন, এখােন, এখােন, এখােন, য কানও জায়গায় ঘটেত পাের।

EL
( াইড সময় উে খ: 22:55)
PT
সুতরাং যখন, পুনঃসংেযাগ ঘেট তখন এ ঘেট। উদাহরণ প, পুনঃসংেশাধন িজেনর মেধ ঘেট। তা, কী
N

হয়? এখােন এক িডএনএ ডাবল া িবরিত রেয়েছ এবং আপিন দখেত পাে ন য িপতৃ স ান মাতৃ েত
িমিলত হেয়িছেলন এবং এখােন মাতৃ স ান িপতৃ স ােনর সােথ যু হন। সুতরাং, এ এ হয়। সুতরাং, িবিনময়
ান হণ। আপনার িমেয়া কেসল িলেত এ ই ঘেটিছল, আপিন যােক পুনঃসং ান িহসােব ডেক থােকন এবং
এ এতটা যথাযথ ি য়া, এ ক একই বেস কেট যায়, এমনিক যিদ এ কানও বিহরাগেতর মেধ থােক
তেব এই অ ািলল পিরবতন কের আপিন কািডং অ ল পিরবতন কেরন না। সুতরাং, এ এক াভািবক
ি য়া। এ িত মােয়া ে েল ঘেট এবং আমরা সকেলই এই জাতীয় পুনঃসংি ােমােজাম বহন কির
এবং আমরা সকেলই াভািবক। তেব, অেনক সময় এ সমস া তির করেত পাের।

123
( াইড সময় উে খ: 23:35)

িত ছাড়াই আপনার যথাযথ

EL
সুতরাং, এই ধরেণর পুনঃসংেযাগ, যখােন আপনার অিভ িবিনময় হেয়েছ যার ফল প কানও নট লাভ বা
ােমােজাম ভেঙ গেছ এবং একসােথ যাগদান কেরেছন, এেক এলিলক
পুনঃসংেশাধন বেল। তেব, আপনার মেতা পিরি িত হেত পাের, কারণ আপনার পুনিনধারেণর য পািত মূলত
PT
আমােদর িডএনএর ম দেখ এবং এই হােমাগেলাগ িল একি ত করার চ া কের এবং ােমােজােম কাটা
এবং যাগদােনর চ া কের। সুতরাং, এখােন এ এক অ ু ত বা খুব উে গজনক অব া, কারণ আপনার দু
পুনরাবৃি উপাদান রেয়েছ, যা ম অনুসাের ায় অিভ । সুতরাং, হয় এ এিলিরক পুনিবেবচনায় দিশত
এক র মেতাই একি ত হেত পাের যা একে সমৃ হােমালজ একি ত হয় বা সখােন িমস ালাইনেম নােম
পিরিচত হেত পাের, যা আপিন অ-অ ালািলক পুনঃিনধারণ িহসােব অিভিহত কেরন, যার অথ এই দু
পুনরাবৃি একই, তাই এক পুনবার সং ান হে । সুতরাং, যিদ এ স ািলত হয়, িক ঘটেব?
N

( াইড সময় উে খ: 24:34)

124
সুতরাং, আপনার কােছ দু নতু নকািহনী রেয়েছ যা পুনসা রণ থেক বিরেয় আসেছ। এক অ ািলিলেত,
আপিন িজন হািরেয়েছন; অন এিলেল আপিন িজন নকল কেরেছন, তাই না? এখন, এ িনভর কের,
আপিন পরবত জে র দু অ ািলেলর মেধ এক রও দখেত পান িকনা। সুতরাং, িবেশষত যিদ এই মুেছ
ফলা অ ািলল এক য়-কাযকািরতা হেত চেলেছ, কারণ আপিন হািরেয়েছন ধের িনেয়েছন য কানও
িত-ফাংশন অ ািলল এক অসু রােগর ফল প ফল প, আপিন এখনও পরবত জ েক দখেত

EL
পােরন, কারণ সই ব ি পাের বাহক হও িতিন সই িমউট া অ ািলেলর জন িভ িভ , তাই আপনার
জনসংখ ায় রেয়েছ এবং যিদ এ ঘেট য িতিন অন একজনেক িবেয় কেরেছন, িযিন বাহকও হন, আপিন
িশ েক দখেত যাে ন, পরবত জে র স াবনা রেয়েছ য, সই ব ি রাগ হেব।

তেব, অন ান অ ািলল, যখােন আপনার কােছ ােমােজােমর দু কিপ রেয়েছ, জনসংখ ায় দখা যেত পাের
বা নাও হেত পাের। কারণ, যিদ কানও বিধত ডাজ থােক, উদাহরণ প এ এক , াণু বা এক
ওসাই গঠেন অবদান রােখ, তেব যিদ এ িনিষ হয় তেব এই িজেনর জন আমােদর িতন অনুিলিপ
PT
থাকেব। সুতরাং, এ কখনও কখনও িকছু ণীয় বৃি র ফতােরর কারণ হেত পাের। অতএব আপিন কখনও
দেখন না বা ণ বঁেচ থাকেত পাের এবং আপনার এক অব া থাকেত পাের যমন উদাহরণ প ডাউন
িসনে াম। অ ল িল এমন য িতন সংখ ায়। এ ােমােজাম ২১ এর িতন অনুিলিপ হওয়া উিচত নয়,
তেব অ ল িলর ােমােজােমর ল া বা 21। যিদ সখােন িতন অনুিলিপ থােক তেব আপনার এখনও
ডাউন িসনে াম রেয়েছ। সুতরাং, এই শত িল ারা, যার ারা আপিন এ থাকেত পােরন।

সুতরাং, যেহতু আিম পুনরায় িজনেক াি ংেয়র কথা বলিছ, এর ফেল ায়শই নন-অ ালািলক পুনঃসংেশাধন
N

বেল ডাকা হয়, আপিন ায়শই ভা ন দখেত পােবন যখােন পুনরাবৃি হেয়েছ, তাই না? সুতরাং, সুতরাং
এ এক পুনরাবৃ ইেভ । এ ঘেটেছ কারণ িজেনর কারেণ নয়, তেব পুনরাবৃি িলর কারেণ যা দ
িজনেক া করেছ। সুতরাং, সই িজেনািমক কাঠােমা সই অ ল েক পূবিনধািরত কের, এই জাতীয় মুেছ
ফলার ঝুঁ িক আরও বিশ। সুতরাং, এ হট ট। এভােব আপিন ায়শই মুেছ ফলেত দেখন।

আপনার কন এক জনসংখ ায় ায়শই এক িনিদ িববতন বিশ চিলত হয় তা আমরা আেরক িদক
িবেবচনা করেত যাি । সুতরাং, আমরা এ িত াতা ভাব িহসােব কল। আিম এক ভূ িমকা িদেয়িছলাম য

125
এ সম লােকর সংখ ক লােকর উপর িনভর কের যারা এমন জায়গায় জনসংখ া বীজ কেরন যা আপনার
িছল না, মানুেষর বসিত িছল। সুতরাং, এ পৃথক পৃথক যান এবং দখল এবং তারপের জনসংখ ার এক নতু ন
সট
বড় হয় এবং এ িল িনভর কের য তারা কী ধরেণর এিলল বহন কের তার উপর। সুতরাং, এ এখােন
দখােনা মত িকছু ।

( াইড সময় দখুন: 27:11)

EL
PT
সুতরাং, আপনার এক বৃহত বৃ যা এই জনসংখ া, আসুন আমরা বিল এবং আপনার এমন এক বি
রেয়েছ যা বন ধরেণর অ ািলেলর সােথ এক িনিদ িজন রেয়েছ যা দখােনা হেয়েছ, সবুজ রঙ াস এবং
কেয়কজন ব ি যারা রেয়েছ, আসুন আমরা বিল িমউট া এিলেলর জন বাহক, তাই না? ক ািরয়ার, তারা
ল ণ িল দখায় না, তাই তারা সখােন রেয়েছ এমন বাহক, তেব আপিন যিদ এ গণনা কেরন তেব
N

ি েকােয়ি খুব ছাট। এখন, আসুন আমরা এক শত ধের িনই য এই জনসংখ ার মেধ িকছু টা িব রেয়েছ
tএ খরা হেত পাের, এ বন া হেত পাের, এ িকছু বা যু বা জািতগত সংঘাত হেত পাের, তা যাই হাক না
কন। সুতরাং, ফল প জনসংখ া ানা র করেত বাধ হয়। সুতরাং, সবাই একই জায়গায় যায় না। িবিভ
গা ী িবিভ জায়গায় ানা িরত কের, যখােনই তারা খুেঁ জ পােব, বাস করার উপেযাগী জায়গা। এ এতটা
ঘটেত পাের য তারা য জায়গায় যায় এবং বসিত াপন কের সই জায়গা যখােন আেগ কউ বাস করত না
tএ চ ােল হেত পাের, তেব লােকরা যেত পাের, কারণ তারা িব াস কের য তারা এত িদন বঁেচ থাকার
চেয় ভাল জায়গা হেত পাের।

126
সুতরাং, এ এখন িনভর কের, প িহসােব একসােথ যাওয়া ব ি রা কারা। আিম এখােন দু উদাহরণ
দিখেয়িছ। এক িবি 1, িবি 2। আমরা এেক িবি বিল কারণ আমরা ধের িনই য তারা একবার
দু পৃথক ােন ানা িরত করেল তারা এেক অপেরর সােথ িমেশ না। তারা ভৗেগািলকভােব পৃথক এবং
জনসংখ া বৃি পায়; সুতরাং িত জনসংখ ার িনজ া র থাকেব।
আসুন আমরা উপেরর এক স ান কির এ এক ানা র। সুতরাং, এ এখােন ঘেটিছল, ায় সমান
সংখ ক ক ািরয়ার এবং বন জািতর ব ি রা এই উপাখ ানগত অব ােন ানা িরত হেয়িছল এবং তারা
জনসংখ ার বংশ বৃি কেরিছল। তা, আপিন কী আশা করেবন? আপিন এখােন আশা করেবন য কানও
ক ািরয়ার অন ক ািরয়ােরর সােথ িববাহ ব েন আব হওয়ার সুেযাগ খুব বিশ, কারণ তােদর মেধ ৫০%

EL
ক ািরয়ার রেয়েছ। সুতরাং, দু'জেনর মেধ একজন একই িমউট া অ ািলেলর ক ািরয়ার হেত পাের। সুতরাং,
ফল প, আপিন কানও দ রােগর খুব বিশ বণতা পেত চেলেছন, যিদ সই িমউট া অ ািলল এক
িবরল রাগ সৃি কের অন ান দৃশ দখুন। আবার, এক িভ , ছাট জনেগা ী এই আতা আলাদা জায়গায়
ানা িরত হেয়েছ, যােক আপিন িবি বেল অিভিহত কেরেছন It এ এখােনই ঘটেত পাের য ব ি রা
িবি ভােব 2 ানা িরত হেয় সম বন কােরর অ ািললেক িবি কের চেলেছ। কানও হতাশ অ ািলল
নই। সুতরাং, ফল প 2 িবি হওয়ার পের এই রাগ থাকেব না, যিদ না কানও নতু ন পা র আেস যা
অত িবরল অব া।
PT
সুতরাং যিদও এই দু জন িবি ভােব আসল জনসংখ া রেয়েছ, তেব আপিন এই দু জনসংখ ার গঠনকারী
ব ি র উপর িনভর কের দখেত পােবন য একধরেণর এক রাগ হওয়ার ঝুঁ িক িনেয় আেস। িবি ভােব 1,
এই রাগ হওয়ার ঝুঁ িক বিশ, কারণ জনসংখ ার িভি াপনকারী খুব কম লােকরই এই িবরি জনক এিলল
িছল। সুতরাং, আপিন তােদর িত াতা ভাব িহসােব কল। এ কারণ কারণ িত াতা, ডানিদেক, যখােন
পৃথক 2, িত াতা সকেলই সাধারণ অ ািলল বহন করিছেলন, সুতরাং এই জনসংখ া এই রােগর বাঝা বহন
কের না। সুতরাং, এ আপিন যা িত াতা ভাব িহসােব কল।
N

( াইড সময় উে খ: 30:29)

127
 EL
এর অেনক উদাহরণ রেয়েছ। আবার, আিম সই রােগর এক উদাহরণ স েক আেলাচনা করেত যাি য
আমােদর ল াব স েত কাজ করেছ লােফারা রাগ। এই রাগ অেথ খুব অনন ।

এ ভারত, পািক ান, অেনক এশীয় দশ িলেত আপনার রেয়েছ, ফরাসী, ইতািলয়ান, ািনশেদর মেতা
আপনার যা ইউেরাপীয় জনেগা ীেত রেয়েছ, আপিন ি শ জনেগা ী থেক আগত িযিন এই রােগ আ া
PT
এমন কানও ব ি র স ান পান না who । আপিন িক জােনন য উ র আেমিরকা মহােদশ ি শেদর ারা
জনব ল িছল এবং যিদ আপিন কানাডােক িবেবচনা কেরন তেব এ িল ি শ জনেগা ী বা ফরাসী জনসংখ ার
ারা ব হয়।

সুতরাং, আপিন যিদ কানাডার সাদা জনসংখ ার লােফারা রােগর রাগীেদর িদেক নজর দন তেব আপিন
ায়শই দখেত পােবন য ফরাসী কানািডয়ান বা কানািডয়ানরা া থেক চেল এেসিছল, তােদর এই রাগ
রেয়েছ, ি শেদর নয় এবং মজার িবষয় হ'ল সম ফরাসী য কানািডয়ানরা এই রাগ িবকাশ কের,
N

তােদর একই পিরবতন ঘেট। এ C26S যা িসে িননেক িজেনর এই িবেশষ া নেক সিরিনেন পা িরত
কের, যােক আপিন এনএইচএলআরিস 1 বেল থােকন। সুতরাং, এ আবার িত াতা ভাব িলর এক
উদাহরণ। সুতরাং, এ এমন িকছু যা আিম ইিতমেধ দিখেয়িছ যখন আমরা ডায়াগনি েকর কথা বলিছলাম
য আপিন সীমাব তা খে র দঘ পিলমারিফজম ব বহার করেত পােরন। সুতরাং, িমউেটশেনর কারেণ
আপিন কানও সাইট অজন করেত পােরন বা আপিন কানও িবিধিনেষেধর সাইট িশিথল করেত পােরন এবং
কানও ব ি েক সনা করার জন রাগ িনণেয়র জন কানও িমউট া অ ািলল বহন কের িনেত পােরন use
সুতরাং, আকষণীয় কী, আপিন কীভােব জানেবন য দ িমউেটশন িত াতা ভােবর কারেণ? এ

128
পুনরাবৃি হেত পাের, যমন আিম বেলিছলাম এক হট ট রেয়েছ, বারবার একই পা র জনসংখ ার মেধ
আেস, আপিন কীভােব জােনন য এ িত াতা ভােবর কারেণ।

( াইড সময় উে খ: 32:27)

EL
জনগণ যভােব তাকান তা হ'ল পিরবিতত অ েলর িতেবশী অ ল িল। এখােন দিশত িহসােব, এ এক
PT
বন কােরর অ ািলল। এ id 76 অব ােন র অবিশ াংশ বহন কের। যখােন িমউট া অ ািলল থােক,
এ েক পা িরত হয় So । তেব সখােন আপিন জােনন, তারা একই িডএনএেত রেয়েছ, সুতরাং এখােন
উপি ত এক এিলল, যা কানও পা র ারা কানও রাগেক পুনঃব ব ার ারা পৃথক করা রােগর সােথ
সংযু নয় যা তারা েত েক খুব িনকেট উপি ত থাকেল কমই দখা যায় অন ান । সুতরাং, আমরা সাি ধ
খিতেয় দিখ এবং বিল য এ কানও িত াতা ভাব বা এ কানও াধীন ঘটনা হেত পাের।

( াইড সময় উে খ: 33:20)

N

129
 EL
আমােদর এ বলেত িদন। সুতরাং, আমােদর পৃথক িচি তকারীর জন এক অ ািলল রেয়েছ, অগত া কািডং
অ ল নয়, তেব পি মা ধরেণর এিলেলর উভয় পােশর িকছু অন ান A এবং B বহন কের তেব,
িমউেটশন েত, িমউট া অ ােলেল এ আলাদা হেত পাের অ ােলেল িস এবং িড। সুতরাং, আপিন বন ধরেণর
সােথ সাধারণ জনেগা ীেত িস এবং িড দখেত পােবন না। এই পা র ান নওয়ার পের এ ঘটেত পাের।
সুতরাং, অিবি ভােব এ িমউট াে েলর সােথ উপি ত থাকেব। সুতরাং, আমরা একই রকম পিরবতন হ'ল
িবপুল সংখ ক পিরবারেক অনুস ান করার জন এই ধরেণর প িতর ব বহার কির। এ এখােন দখােনা
PT
হেয়েছ। উদাহরণ প, এখােন কাথাও এই িজন রেয়েছ যা এই পা র িস 26 এস এবং আপিন দখেত
পাে ন য এই সম পিরবার 1, 2 ত , িত সদস , পিরবার 3, পিরবার 4।

এই সম ে , আপিন যিদ লাল, আয়তে ে র মেধ দখােনা এই অ ল দখেত পান তেব আপিন স িল
দখেত পােবন
একই অ ািলল বহন ক ন, 2 2 2 2 2 2 3. সুতরাং, আপিন দখেত পান য সম আ া সদস েদর একই
অ ািলল রেয়েছ। এ দখায় য সম পা র অবশ ই একই ব ি থেক উ ূ ত হেয়িছল, িযিন া থেক
N

কানাডায় চেল এেসিছেলন এমন একজন ব ি হেত পােরন এবং িতিন একজন ক ািরয়ার িছেলন এবং িতিন
পুেরা জনসংখ া এবং সই একই িমউট া অ ািলেলর সংিম েণ আসার সুেযাগ ব কের দন

অন কারও সােথ, কারণ অন একজন ক ািরয়ােরর সােথ এই ব ি র সােথ িববাহ ব েন আব হওয়ার

স াবনা খুব বিশ এবং তাই এই রাগ তার হেব। সুতরাং, এ ই আপিন যাঁেক িত াতা ভাব িহসােব ডাকা
হয় এবং এ ই আপিন সাধারণত বিশ যু হন এবং দখুন য এ কানও িত াতা ভাব বা এ অন
কানও কারেণ হেত পাের।

130
( াইড সময় উে খ: 35:04)

সুতরাং, এ ঘটেত পাের। উদাহরণ

EL প, য ব ি া থেক কানাডায় চেল এেসিছল স ক ািরয়ার নাও হেত

পাের। তেব আপিন জােনন, িতিন কানাডায় চেল এেসিছেলন, তাঁর এক
ঘেটিছল যা এ পিরবতন কেরিছল, আপিন জােনন, িমউট া
জীবাণু কােষ এক
অ ািলল। ফল
এেলােমেলা ঘটনা
প, আপিন জােনন য, সই
PT
জীবাণু কাষ িডম িনি য় করার জন ঘেটিছল, িযিন এখন তাঁর পু এবং তারপের িতিন সই িমউট া
এিলল বহন কেরিছেলন এবং একইভােব, এ জনসংখ ায় আসেত পাের। সুতরাং, এ ও ঘটেত পাের। এ
এখােন এই িচ েত এখােন দিশত হয়। সুতরাং, আপনার এক জনসংখ া রেয়েছ, এর সব িলই াভািবক
হেত পাের, যার অথ তােদর কানও যু এিলল নাও থাকেত পাের। এ িলর সব িলই াভািবক, তেব
এক মাইে শন ি য়া হেত পাের, যার মেধ অ সংখ ক ব ি কানও কারেণ মাইে শন কের বিরেয়
এেসিছেলন এবং যােক আপিন িবি বেল অিভিহত কেরেছন। এখন, এই িবি ভােব, এক তা পযপূণ
ঘটনা ঘেটেছ যা িকছু র কারেণ এবং একজন ব ি এ েক বহন কের।
N

( াইড সময় উে খ ক ন: 36:20)

131
 EL
এই জনসংখ ার কারেণ আপনার এক ব ি র এই পিরবতন হেত পাের, এক এেলােমেলা ি য়ার কারেণ।
এখন, জনসংখ া বৃি পায় এবং আপিন ানা িরত হওয়ার পের আপিন চািলেয় যান। এখন, আপিন কী দখেত
পােবন য এই পা র এখন জনসংখ ায় বৃি পায় এবং এখন, এই িববতন এই িবি তা থেক ানা িরত
সম জনেগা ীর পে অনন এবং আপিন এই জনসংখ ায় এ খুেঁ জ পেত পােরন না, কারণ তারা থেক চেল
যাওয়ার পের এ অেনক পের ঘেটিছল মূল ভূ িম Tএই এক উদাহরণ যা িনিদ অ ািলল, িমউট া
PT
অ ািলল িল কবলমা িনিদ জনেগা ীেত উপি ত থােক, অন েত নয়, যমন আিম আপনােক বেলিছলাম
যি শেদর নই এবং ইত ািদ।

( াইড সময় দখুন: 36:57)

N

132
সুতরাং, এ ভারতীয় জনসংখ ার পে খুব ভাল উদাহরণ, কারণ সখােন এমআইিবিপিস 3 নােম এক িজন
রেয়েছ। এ এমন এক া েনর কাড দয় যা কািডয়াক ফাংশেন জিড়ত, যার অথ আপনার ৎিপে র
পশী িলর ি য়া এবং এই িজন এক বকি ক পেয়েছ। এই িজন েত এক মুেছ ফলা হে , কেয়ক বস
পেলিডেলশন রেয়েছ এবং এই মুেছ ফলা সাধারণ জনেগা ীেতও উপি ত রেয়েছ। তেব, যিদ আপনার িডিলট
থােক
অ ােলেল, আপিন কানও অব ার িবকােশর ঝুঁ িকেত আেছন, যা কািডওমােয়াপ ািথ নােম পিরিচত। আপনার
দয় াভািবকভােব কাজ কের না, কারণ ৎিপে র পিশর গঠেন িকছু পিরবতন ঘেট এবং এর ফেল মৃতু ,
অকাল মৃতু হেত পাের।

EL
মজার িবষয় হ'ল এই িবেশষ পা র কবলমা ভারতীয় জনগেণর মেধ রেয়েছ। আপিন এখােন দখুন, তাই
আপিন যখােন দখেত পােবন। আপিন আেমিরকান বা আি কান বা ইউেরাপীয় বা চীনা, জাপািনেদর মেধ
দখেত পাে ন না, তেব আপিন মালেয়িশয়া এবং িস াপুেরর িকছু অংেশ দখেত পাে ন, কারণ এ িল আবার
ভারত থেক চেল এেসিছল সুতরাং, এ আিম আপনােক ব াখ া কেরিছ। আপিন জােনন, এখান থেক কাথাও
মানুষ ভারেত পািড় জমান। য ব ি ভারতীয় উপমহােদেশ পািড় জমান, িতিন সই পিরবতন বহন কেরন
িন এবং তখন জনসংখ া বৃি পেয়িছল এবং তখনই স বত কউ কউ, কানও িমউেটশন হেয়িছল। এখন,
তারা তথাকিথত ভারতীয় জনসংখ া িবকাশ কেরেছ। এখন, তােদর সকেলর কােছ এ আেছ। মূল মত,
PT
উদাহরণ প আি কানেদর নই, অেন র কােছ নই, তেব য ভারত থেক চেল এেসেছন িতিন এই এিলল বহন
করেত পােরন। সুতরাং, একইভােব আপিন মালেয়িশয়া এবং িস াপুের দখেত পােবন এবং এ ই আপিন এই
এিলল েক দেখন। সুতরাং, এ উদাহরণ প য কীভােব িত াতা ভােবর িমউেটশন িনিদ অ ািলেলর
বাড়িত ি েকােয়ি বােড়।
আপনার কীভােব িমউেটশন হট ট রেয়েছ তা স েক আপিন তৃ তীয় উদাহরেণ যাে ন। িনিদ এিলল িল
কন ায়শই উপি ত থােক, তাই না? সুতরাং, আমরা এখােন পিরবিতত ঘাঁ স েক আেলাচনা করেত
যাি । এটা িক?
N

( াইড সময় উে খ: 39:00)

133
 EL
আপিন জােনন য, আপনার িজেনাম বশ কেয়ক িসেকােয় পেয়েছ। এক ম যা পিরবিতত হয় এ
এক বস হেত পাের যখােন িমিথল প যু করা যায়। এ এমন এক পিরবতন যা আপিন মিথেলশন
িহসােব ডােক। সুতরাং, ায়শই, িসিপিজ ীপপু নােম পিরিচত এমন ধরেণর মিথিলেকশন ঘেট। সুতরাং,
যখন আপিন িস বস এবং িস, িস এবং িজ একসােথ থাকেবন, িপ এখােন িসিপিজ, িপ ফসেফটেক বাঝায় এবং
অবশ ই িস এবং িজ দু ঘাঁ । এখন এই জাতীয় ে , মিথিল শন, িস বস মিথিলট হয়। সুতরাং, যখন
PT
এ ঘেট তখন আপনার ােমােসাম বা ামা ন যা আপিন কল কেরন তােত িজেনােমর সই অ ল
কীভােব কাজ করা উিচত স স েক িকছু বাতা আেস। এ এক া র িদেত পাের য িজন কাশ করা
উিচত বা কাশ করা উিচত নয় বা অন কানও া র, ক আেছ? এখন, এ করেত পাের, এ বস
পিরবতন কের না, তেব এ যভােব কাজ কের, িডএনএ ফাংশন িলর সািরত, এই ধরেণর পিরবতেনর
উপর িনভর কের। তেব, এমন সমেয় য পিরবতন এখােন আপিন যা দখেছন তার মেতা িকছু পিরবতন
আনার ঝুঁ িক, ঝুঁ িকও ফলেত পাের। সাইেটািসন মিথেলেটড হেয় যায় o সুতরাং, আপিন এখােন দখেছন এমন
মিথেলশন রেয়েছ।
N

এই অব ায় কী ঘেট তা হ'ল আপনার িডমেনশন িহসােব পিরিচত এক ি য়া থাকেত পাের। সুতরাং, এই

অ ল , আপিন দখেত পাে ন য এ সরােনা হে এবং ফল প, আপিন যখন এই অ ল েক মিথিলেটড
সাইেটািসেন সিরেয় ফেলন, আপিন দখেত পােবন য এই অবিশ াংশ এখন থাইিমেন পিরণত হেয়েছ o
সুতরাং, এই পিরবতন খুব িবরল। এ সবদা ঘেট না, তেব কখনও কখনও যিদ এ হয় তেব আপিন সই
জায়গায় এক নতু ন বস থাকেত পােরন।

134
( াইড সময় উে খ ক ন: 40:47)

EL
সুতরাং, এই িক এই কাটু ন দিশত হয়। সুতরাং, েত, আপিন ডাবল
িস এবং িজ পেয়েছন এবং এখানকার সাইেটািসন মিথিলেটড হয় এবং তা হ'ল
া ড িডএনএেত পিরপূরক িহসােব
PT
য পা র আপিন এখােন দখেত পাে ন স এখােন leading অিমল আেছ। সুতরাং, এমন এক
ি য়া রেয়েছ যার মাধ েম এই অিমল সিরেয় দওয়া হয়, তেব যিদ তা পায় তেব কী ঘেট? যখন িডএনএ
িতিলিপ দয়, এখন িত া এক ট েলট িহসােব পিরেবশন কের। এখন, যিদ এক ট েলট
িহসােব পিরেবশন কের, আপনার কােছ পিরপূরক িহসােব এক রেয়েছ, তাই এ আপনার িমউট া অ ািলল,
যা প াের াল িডএনএ থেক খুব আলাদা এবং অবশ ই, আপনার কােছ বন াণীর এিলল রেয়েছ। সুতরাং, এখন
যিদ এ এক াণু বা িডম গঠেনর ফলাফল হয় এবং এ কানও ফাংশনেক ভািবত কের তেব এক
N

িমউট া অ ািলল বহন কের চেলেছ।

সুতরাং, এই জাতীয় পিরবতন পুনরাবৃি হেত চেলেছ, কারণ এই সাইেটািসন স বত িজেনর কাজ করার
জন িজেনর জেনােমর জন এক া র বা িজেনােমর য অংশ কাজ করার জন এক মাইিথিলেটড হেয়
উঠেছ, এ িত ব ি র মেধ ঘটেত চেলেছ। সুতরাং, এই জাতীয় অবিশ াংশ িল মাইথেলেটড হওয়ার ঝুঁ িক
বিশ। এ কারেণই আপনার কােছ এমন গরম-দাগ রেয়েছ, যখােন দ িমউট া অ ািলল ায়শই জনসংখ ায়
আেস, এ িত াতা ভােবর কারেণ নয়, বরং এই ধরেণর পিরবতেনর কারেণ o সুতরাং, আমরা এক

135
িজ াসা করেত যাি তা িক বােজ কথা বলেত পাের? পা র, অথ এক পা র যা এক প কাডন দয়
যমন এক অ ািমেনা অ ািসেডর পিরবেত বাতা কেট যাওয়া া েনর ফেল তির হেত পাের? সুতরাং,
আপনার যিদ কানও পিরবতন হয়, যােত এ আপনােক এখােন থামেত হেব এমন া ন িসে ক য পািত
বলেত চেলেছ।

( াইড সময় উে খ ক ন: 40:47)

EL
PT
সুতরাং, এখােন ি েন যা দখােনা হেয়েছ, তার মেতাই এ িক কাটা া েনর ফলাফল করেব? সুতরাং, কম
স বত, কারণ আপনার সেল আপনার কােছ এক মান িনয় েণর ব ব া আেছ, যা এমআরএনএ নজরদাির
ি য়া নােম পিরিচত এবং এই ি য়া র যুি গত নাম বােজ-মধ তা য়। এই অেথ যিদ আপনার
এমআরএনএেত অকািলকালীন প কাডন থােক, আপনার কােষ আপনার কােছ এমন এক ব ব া আেছ যা
তির করা িত এমআরএনএর মাধ েম ান কের এবং যিদ এ অকাল হয়
N

কাডন থামান, তারপের সল এই এমআরএনএেক াস করার চ া কের, কারণ যখন িডএনএ আরএনএেত
অনুিলিপ করা হে তখন হেত পাের এবং যিদ সনা না করা হয়, আপিন া ন িল যু
তির করেত যাে ন এবং আপিন এ জাতীয় ধরণ চান না া ন, কারণ এক, আপিন যমন া ন তির
করেত শি অপচয় কেরন, দুই, এই জাতীয় া ন কােষর জন িতকারক হেত পাের। সুতরাং, আপিন
এমআরএনএ থেক মুি পাওয়ার চ া ক ন। অতএব, তারা তির কের না, া ন িল কাি ত নয় এবং এ
জাতীয় ি য়া এমনিক এমন অনুিলিপ িল সনা কের যা িলর যমন অকালীন ননেস কাডন, অকাল প

136
কাডন। সুতরাং, আসুন আমরা কীভােব এই িনেবাধ িমিডয়াড এমআরএনএ য় হয় তা খিতেয় দখা যাক, এই
ি য়া কােষ পিরচালনা কের এবং কীভােব এ সিত কার অেথ অকােলর সমাি কাডন বহনকারী
া ি িল সিরেয় দয়।

( াইড সময় উে খ: 43:40)

EL
PT
সুতরাং, এই ি েম ক েত এখােন যা দখােনা হেয়েছ তা হ'ল এক িতিলখন ি য়া, যার মেধ আপনার
তথাকিথত াথিমক া ি রেয়েছ, যা বিহরাগত এবং েবশ ার উভয়েকই ধের রােখ। সুতরাং, এ িল
বিহরাগত এবং এ িল হ ে প। সুতরাং, আরএনএ, যমন আমরা আেলাচনা কেরিছ, এক িবভ করণ
ি য়া চলেছ। ি য়া চলাকালীন, আপনার কােছ া েনর এক সট রেয়েছ যা এেস এে ান সীমানা বা
জংশেনর সােথ আব হয়
N

( াইড সময় উে খ ক ন: 44:05)

137
 EL
সুতরাং, এই া ন িল যা এ ন জংশেনর সােথ আব , এখন এ র পাশাপািশ পুেরা কমে সাইেটা াজেম
ানা িরত হয়। সুতরাং, আমরা যা দখিছ তা হ'ল এক সাধারণ এমআরএনএ, যখােন আপনার কােছ এক
প কাডন রেয়েছ যা সবেশষ এে ান েত উপি ত রেয়েছ। অতএব, আপনার কােছ থামসন জংশন জ ল
প কাডেনর 3 ধান াে র িদেক িনেচ বািহত নই। সুতরাং, যখন কানও আরএনএ সাইেটা াজেম আেস
তখন আপনার কােছ এই রাইেবােসাম িল আেস এবং এই আরএনএ অনুবাদ করার পে যেথ ভাল িকনা তা
পরী া কের বঁেধ দয় এবং ান কের। সুতরাং, এ যা কের তা হ'ল এ বশ ান কের এবং তারপের
PT
আরএনএ এবং তারপের কাড িল দখায় এ পপটাইড হেত পাের। তেব, এই ি য়া চলাকালীন, যা ঘেট তা
হ'ল এ সম জ ল া নেক ানচু ত কের। এে ান জাংশন া ন িল এমআরএনএ ান কের
রাইেবােসাম কমে িহসােব সরােনা হয়।

( াইড সময় দখুন: 44:57)

N

138
 EL
অন িদেক, যিদ আপনার কােছ কানও আরএনএ থােক যা অকাল টািমেনশন কাডন পেয়েছ, যমন আপিন
দখেছন ক তমন পিরবতেনর কারেণ, এবং এ কানও এে ান েত উপি ত থাকেত পাের, যা শষ ান
নয়।

সুতরাং, এই ি য়ােত যা ঘেটিছল, রাইেবােসাম আেস এবং আব হয়, অবশ ই আরএনএর 5 াে থােক
PT
এবং ান কের এবং রাইেবােসাম যখন ব হেয় যায় এবং যখন এ এক প কাডন খুেঁ জ পায় finds
সুতরাং, এই ি য়া েত আপনার এখােন এক প কাডন রেয়েছ। এ সখােন অনুবাদ অনুবাদ কের। তেব
এ করার সময়, এ এখনও উপি ত িকছু জংশন কমে েক অপসারণ করেত অ ম, কারণ কৃ ত, মূল প
কাডন বািহত হয়, এ ন কমে , জংশন জ ল।

সুতরাং, এই ধরেণর পিরি িতেত, এমন া ন রেয়েছ যা জ ল েক সি য় কের এবং এক ি য়া

কের, যার মেধ আপনার এক এনজাইম রেয়েছ যা এই জাতীয় এমআরএনএ াস করার চ া কের। সুতরাং,
N

এমআরএনএ এখন অবনিমত হেয়েছ, অতএব তােদর পপটাইেডর কাড করার অনুমিত নই, এ কেট ফলা
হেত পাের, এ অ াভািবক হেত পাের এবং তাই এ িল সরােনা হেয়েছ। সুতরাং, এ এমন এক ি য়া, যা
আপনার কােছ কানও িমউেটশন রেয়েছ এমন আরএনএ নই, যােত অ াভািবক া ন তিরর স াবনা
রেয়েছ তা িনি ত করার জন এ এক ফ িরিডংেয়র মেতা এক ি য়া a সুতরাং, এই পা র িল
বহনকারী ব ি েদর িদেক আপিন যখন তাকান, আপিন সিত ই কানও সনা কারী ের কােষ উপি ত
আরএনএ দখেত পােবন না বা তারা কেট যাওয়া া েনর কাডও নাও পেত পােরন। সুতরাং, সই
ি য়া েকই আমরা আেজবােজ িমডেরেটড এমআরএনএ য় বেল থািক।

139
( াইড সময় উে খ ক ন: 46:37)

একজন সাধারণ ব ি EL
আপিন যা করেত পােরন তা হ'ল, আপিন ব ি
এবং এমন একজন ব ি
থেক সল লাইন তির করেত পােরন। সুতরাং, উদাহরণ
িযিন পা র বহন কেরন। সুতরাং আপিন কী কেরন আপিন
প,
PT
সল লাইন তির করেত পােরন বা আমরা তােদর থেক র কিণকা সং হ করেত পাির বা তােদর কাছ থেক
িকছু সু সং হ করেত পাির যিদ তারা িকছু কের থােক

অে াপচার প িত এবং তারপের আপিন আরএনএ দখেত পােরন। সুতরাং, আপিন আরএনএ উে ালন করেত
পােরন এবং এে াজ জল ইেলে ােফারিসস িহসােব পিরিচত যা করেত পােরন। আপনার বাম িদেক আিম এক
জল বদু িতন pattern এ িল িবিভ আকােরর, অতএব, তারা আকার পৃথক করা হয়। এখন, কীভােব
জানব, আমার আ েহর আরএনএ িকনা, দ িজন থেক তির আরএনএ কািশত হয় বা কািশত হয় না?
N

সুতরাং, আিম সই িজেনর এক ছাট অ লেক এক তদ িহসােব নব, তােদরেক িনিদ তজি য় মা
িদেয় লেবল করব এবং পের সংকরকরেণর চ া করব, কারণ িডএনএ ম আরএনএর পিরপূরক। সুতরাং,
তারা যােব এবং আব হেব, যিদ আরএনএ এক অনু ম পেয় থােক। এ এখােন দিশত হয়। আমরা
যভােব দি ণ া ং িনেয় আেলাচনা কেরিছ, আপিন এখন এক িডএনএ তদ সহ এক িঝি র উপর থাকা
এক আরএনএ অনুস ান করেত পােরন এবং এ উ র ট নােম পিরিচত। সুতরাং, যিদ বন কাের আমার
এক সাধারণ ম থােক, সুতরাং িজন কাশ করা হয়, আিম এ র মেতা এক সংেকত পাই। িক ,

140
িমউট া , বােজ কথা পা েরর কারেণ এখন িসে ম আরএনএ সিরেয় দওয়ার চ া কের। সুতরাং
সংে িষত হওয়ায় আরএনএ এেকবােরই াস পায় না। সুতরাং, আপিন এই জায়গায় কানও সংেকত পােবন না,
যা িনেদশ কের য এনএেত আরএনএ উপি ত নই, যার অথ তারা সরােনা হেয়েছ, তারা অবনিমত হয় এবং
আপিন পােরন
একই িজ াসা ক ন, া ন তির হে িকনা।

( াইড সময় উে খ: 48:25)

EL
PT
সুতরাং, আিম এক অ াি বিড ব বহার করেত পাির যা া নেক ীকৃ িত দয়। আিম আরএনএ বা
িডএনএেক পৃথক করার মেতা, আিম জল েত তােদর আণিবক ওজন অনুযায়ী া ন পৃথক করেত পাির এবং
তারপের এক িঝি েত ানা র করেত পাির, ক যমনভােব আমরা দি ণ া ংেয়র জন বণনা কেরিছ
এবং তারপের এক অ াি বিড ব বহার করব যা সনা করেত পাের, উদাহরণ প পপটাইড। পপটাইড
N

আপনার আ েহর া ন হেত পাের এবং যিদ এ কাশ করা হয় তেব আপিন

এক সংেকত পেত যাে এবং যিদ এ কাশ করা হয় না, আপিন সংেকত দখেত যােবন না। সুতরাং,
এইভােবই আমরা বাছাইেয়র কার তির কির এবং তারপের আরএনএ র অবনিতেত ফল িতেত
পিরবতন িল াপন কির। সুতরাং এ িল না, অতএব এমনিক কাটা া ন, পপটাইডও তির হে না o
সুতরাং, এ হট ট এবং এই জাতীয় পিরবতেনর উদাহরণ যা আমরা দেখিছ।

141
এ িল যা আমরা আেলাচনা কেরিছ তা কািডং ম বা স ূণ িজেন। সুতরাং, যিদ নন- কািডং অ ল িলেত
কানও পিরবতন হয়, উদাহরণ প অ ঃস া অ ল িল? িডএনএর িবভাগ যখন আরএনএেত অনুিলিপ
করা হয়, যাইেহাক স িল ছিড়েয় িছ েয়, অপসারণ করা হয়। সুতরাং, যিদ পিরবতন হয়, তেব এ ভািবত
করেব? এটা পাের।

( াইড সময় উে খ: 49:42)

EL
PT
যিদ পিরবতন সই িজন, া ি এবং এর িকছু কাযকরী স ি েক ভািবত কের। এক আকষণীয়
উদাহরণ িবটা থ ালােসিময়া। এ এমন এক শত, যার মেধ কানও িজেন এই জাতীয় পা রকারী ব ি
হ'ল ািবন িজন িলর কাড যা ঘেট তা িহেমাে ািবন বহন করার মতা, অি েজন িল িনেচ রাখার মতা
what সুতরাং এ িল সাধারণত অি েজেনর ঘাটিত। এখন, সংখ াগির , থ ালােসিময়ার সােথ স িকত বেল
N

পিরিচত 25% এর পা র িল হ'ল পা র যা অ ঃস া সাইেট উপি ত রেয়েছ যা িবভাজনেক ভািবত কের,

আরএনএেক যভােব ছিড়েয় দওয়া হেয়েছ। ফল প, আপনার িহেমাে ািবেনর ঘাটিত রেয়েছ এবং এ
ভারতীয় জনসংখ ার এক খুব সাধারণ অব া।
আসুন দেখ নওয়া যাক এ কীভােব সিত ঘেট? সুতরাং, পিরবতন এক াইস সাইেটর জন সংেকত
তির করেত পাের যা আেগ উপি ত নই। সুতরাং, এ িব াি কর splicing হেত পাের। আমােদর এখােন
দখুন।

142
( াইড সময় উে খ ক ন: 50:45)

এ
িবভ হেত পাের। উদাহরণ

EL
াথিমক আরএনএ-র এক সাধারণ িবটা ািবন িজন। সুতরাং, িবিভ
প, এখােন আপনার এই সংেযােগর চারপােশ এক
অ িনিহত অ েল, যার মাধ েম আরএনএ, এখন এই ই ন
পা র কীভােব িবি ভােব
পা র ঘটেত পাের, তেব
সরােনা উিচত য সংেকত িদেত অ ম। ফল প
PT
কী হয়? আপিন িক জােনন য আপনার এে ান 1 এবং 3 একসােথ হেয়েছ, আপিন এে ান 2 হািরেয়
ফেলেছন
উদাহরণ প, আপনার এখােন এক াইস সাইট রেয়েছ, যা এখােন পিরবতেনর কারেণ এখন িতিলিপ
রেয়েছ াইস সাইট হািরেয়েছ এবং সইজন , িকছু িকছু িব াি কর াইিসং ঘেট যা এর অ ভু ি র নতৃ
দয় িনিদ ম যা সাধারণত ই েন উপি ত থােক। সুতরাং, এ আবার পঠন ম ানা িরত হেব
এবং আপনার পছ সই া ন পােবন না বা আপনার এমন সাইট থাকেত পাের যা ই েন পিরবিতত হেব, তেব
আপিন যােক উপন াস এ ন বেল ডেক আেনন। এখন, এ এর কারেণই, এ কায কের যমন এ কানও
N

বিহরাগত এ পিরপ িতিলিপেত ধের রাখা হয়। আবার, এ া েনর প িত পিরবতন করেব কােডড,
কারণ এ িল পের িনউি ওটাইডস এবং ওেপন িরিডং ম এক নতু ন serted ◌াকােনা হয় ম, এ
া নেক কাড করা হে এমনভােব ভাব ফলেব। সুতরাং, এ িল াইস সাইট িহসােব ডাকা হয়
পিরব ি ; িবভ নকশােক ভািবত করেত পাের এবং িনিদ পিরি িতেত এ িল খুব সাধারণ িবটা
থ ালােসিময়ায় আপিন কী দখেছন।

( াইড সময় উে খ ক ন: 52:38)

143
 EL
সুতরাং, এ হ'ল বিশরভাগ ে ই কীভােব িবিভ পিরবতন িল লস-অফ-ফাংশন িমউেটশন িহসােব
পিরিচত তা িনেয় যায়। সুতরাং, এই চার ত ি য়া যা আপিন দখেত পান য এই জাতীয় ধরেণর
গরম-দােগর ফলাফল হয় এবং বিশরভাগ ে আমরা তােক আেলাচনা কির যা ম া-অপসারেণর
ি য়াকলাপ িহসােব পিরিচত। সুতরাং, এ বশ িকছু টা এই ব ৃ তার অবসান ঘটায় এবং আমরা পা র
স েক আমােদর আেলাচনা চািলেয় যাব, িবেশষত পরবত ব ৃ তায় তথাকিথত লাভ-অফ-ফাংশন
PT
িলর িবষেয়। দখা হেব তাহেল।
N

144
 িহউমান মিলিকউলার জেন Human Molecular Genetics
ফ এস গেণশ Prof. S. Ganesh
িডপাটেম অফ বােয়ালিজকাল সােয়ে স অ া বােয়াইি িনয়ািরং Department of Biological
Sciences and Bioengineering
ইি য়ান ই উট অফ টকনলিজ কানপুর Indian Institute of Technology, Kanpur

মিডউল -০১ Module - 01

লকচার -০১ Lecture - 01
ফা ােম ালস অফ স াল ড া – পাট ১ Fundamentals of Central Dogma – Part 1
(িড এন এ, আর এন এ অ া া ; িমউেটশ ) (DNA, RNA and proteins; mutations)

িহউম ান মিলিকউলার জেন

EL(Human Molecular Genetics) কােস াগতম। এই স ােহ আমরা

জীবিব ােনর স াল ডগমা (Central Dogma) স িকত মৗিলক িবষয় িল স েক আেলাচনা করব,
যা স াল ডগমা অফ মিলিকউলার বােয়ালিজ (Central Dogma of Molecular Biology) িহসােবও
অিভিহত হেয় থােক। এখােন আমরা িডএনএ (DNA), আরএনএ (RNA) এবং া েনর (Protein) িদেক
PT
নজর রাখব। তারা কীভােব সংযু রেয়েছ, তথ কীভােব ি য়াজাত হয়? এবং কীভােব এ
পিরবতন িল িনেয় আেস, আপনার দখা দৃশ মান পিরবতন িল এবং কীভােব আপনার িজনগত মকআেপ
পিরবতন িল তথ ি য়াকরেণর প িতেত পিরবতন আনেত পাের। এ এই স ােহর আেলাচনার িবষয়।
আমরা িকছু মৗিলক িদক িল খিতেয় দখব এবং আিব ার িল কীভােব আমােদর বতমান বাধগম তার
িদেক পিরচািলত কেরেছ এবং আিম মানব িজনগত অব ার কেয়ক উদাহরণ দব যার মেধ এক িনিদ
ি য়া বা রেয়েছ িবেশষ ধরেণর আপিন য অব ােত দেখন তােত বােড়। সুতরাং, আসুন
আণিবক জীবিব ােনর ক ীয় গাপনীয়তা কী তা ল করা যাক।
N

আপিন য কৃ িতর চারপােশ যা িকছু দেখন তার এক িনিদ আকার, প এবং সইসেবর িবিভ
তারতম আেছ। সুতরাং, এ িলেক সাধারণত ফেনাটাইপ (phenotype) বলা হয়। উদাহরণ প, ািসক
মে িলয়ান আকাের আপনার ফেনাটাইপ রেয়েছ, উদাহরণ প, এক উি দ ল া বা ছাট হওয়া।
আমরা যত ফেনাটাইেপর কথা বিল তার মেধ এ অন তম। িক , যখন আপিন মানব জেন স েক
আেলাচনা কেরন, তখন অেনক পিরবতন বা ভােবর প রেয়েছ যা আপিন িতিদেনর জীবেন দখেত
পােবন।

( াইেডর সময়ঃ ২: ০৬)

145
উদাহরণ প, আিম এখােন কেয়ক ছিব দিখেয়িছ এবং এমন অেনক আকষণীয় বিশ রেয়েছ যা

এমিনই রেয়েছ নািক সংযু

দিশত কেয়ক
পান। উদাহরণ
রেয়েছ এবং এ EL
আপিন হয়ত খয়াল কেরেছন বা নাও পােরন। উদাহরণ
িকনা এমন এক
প, কােনর লিত; এ
িফেনাটাইপ, যা িনয়ি ত িজেনর
উদাহরণ। আপিন চারপােশ তাকান; আপিন নানান ফেনাটাইেপর িবিভ
প, কােনর লিত সংযু ভােব আেছ বা টাল পড়া িচবুকযু
এখােন দখােনা হেয়েছ।
কীভােব সংযু থােক, এ
ারা। এ িল এখােন
প দখেত
লােক। তার িবিভ প
PT
( াইেডর সময়ঃ ২: ৪৬)
N

উদাহরণ প, এখােন আপনার সংযু কােনর লিত রেয়েছ, এ আবার আলাদাও থাকেত পাের। এবং
এখােন আপিন টাল পড়া িচবুক দখেত পােবন। লােকেদর চু েলর বৃি র খুব ত িনদশন রেয়েছ।
উদাহরণ প চু েলর এই ধারা “িবধবােদর শীষ” (widow's peak) িহসােব পিরিচত। এমনিক

146
উদাহরণ প, িজ া রাল (tongue roll) করার মতা িজেনর ারা িনয়ি ত। আপনার য সম
ফেনাটাইপ িল দখেছন স িল এক িনিদ িজন ারা িনয়ি ত হওয়ার দরকার নই, তেব এ তােদর
সংিম ণ হেত পাের। তেব যা বাঝা যাে তা হ'ল, আপনার দেহর জেন ক মকআপ (genetic
makeup) আপিন িজ া রাল করেত স ম িকনা বা আপনার কােনর লিত সংযু নািক আলাদা, আপনার
টাল পেড় িকনা তােত অবদান রােখ। এমনিক, আপিন বাম হােত বশী স ম নািক ডান হােত, তাও িজেনর
ারাই িনয়ি ত হয়।

( াইেডর সময়ঃ ৩: ৪১)

EL
PT
িজেনাটাইপ এবং ফেনাটাইেপর পার িরক স ক বলেত এটাই। আপিন যিদ ক ীয় ডগমা
অিবকলভােব ল কেরন তেব বুঝেবন য সখােন এ ই আেলািচত হে । আপনার িডএনএ রেয়েছ এবং
িডএনএ আমােদর শরীের থাকা সম তথ পেয়েছ এবং এ আরএনএেত কাড কের এবং আরএনএ
অবেশেষ া ন গঠেনর জন তথ দয়। অবশ ই এই া েনর িবিভ কাজ রেয়েছ। ফল প আপনার
িবিভ িফেনাটাইপ হয়। য ি য়া র মাধ েম িডএনএেত থাকা তথ িল আরএনএেত আনা হয় তােক
া ি পশন (transcription) বলা হয় যার মেধ , িবিভ া েনর সাহােয এই ি য়া স হয়।
N

আর এক ি য়া রেয়েছ যােক া েলশন (translation) বেল। মূলত এক আরএনএেত দ কাডন

পেড় এবং স েক া ন বানায়। া েনর নানান কাজ রেয়েছ।

এই ি য়া এখােন এই ি ম া ক েত দখােনা হেয়েছ, যখােন আমােদর িডএনএ রেয়েছ যা আমােদর

ােমােসােমর অভ ের রেয়েছ এবং সই ি য়া া ি পশন প িতর ারা অনুিলিখত হয়। এই এম
আর এন এ (mRNA) থেক তির হয় ম ািচওর আর এন এ (mature RNA)। এ িনউি য়াস থেক বর
হেয় কােষর সাইেটা াজেম চেল যায় যখােন িবিভ সল মিশনািরর cell machinery) মাধ েম আর এন
এ ত থাকা তথ পেড় স কভােব া ন বানােত সাহায কের। রাইেবােজােমর সাহায লােগ এই গাটা

147
 ি য়ােত। তির হয় া ন বা পিলেপ াইড (polypeptide)। এই পিলেপ াইড একাই া ন িহেসেব
কাজ করেত পাের অথবা আেরা অন পিলেপ াইেডর সােথ িমেল বড় া ন বানােত পাের। সই া েনর
কায মতা রেয়েছ। এই গাটা ব াপারটােকই স াল ড া বলা হয়।

এর সােথ আরও এক ি য়াযু করা হয়। যার মাধ েম িড এন এ আেরকটা িড এন এ বানােত পাের। এই
প িতর নাম রি েকশন (replication) । এ খুব েয়াজনীয় এবং এই কারণ যখন কাষ িল িবভ হয়,
তােদর বহন করেত হয়, িত কােষর তথ বহন করেত হয় এবং এ স ব এই রি েকশন ারা।আমরা
িবিভ ি য়া স েক কথা বিল; এ া ি পশন হাক, বা া েলশন বা রি েকশন, এই সম কীভােব
িজেনর ারা িনয়ি ত হয়?

( াইেডর সময়ঃ ৬ : ০৬)

EL
PT
সুতরাং, এ খুব আকষণীয় িকছু , কারণ ায় 100 থেক 120 বছর আেগ মানুষ এই দু চরম সটেক িল
করেত স ম হেয়িছল। একজনেক আপিন িজেনাটাইপ িহসােব জােনন যােত আমরা িব াস কির আপনার
N

ােমােজাম বা িডএনএেত িকছু লুকােনা কাড রেয়েছ। তারপেরও এ ক কী যখন জানা গল না, তারা
এ েক ফ া র (factor) এবং অন ান অেনক িল নােম এবং তারপের, অবেশেষ আেস ফেনাটাইপ যা
সাধারণত দখা হয়। উদাহরণ প, মে ল গােছর আকার, বীেজর আকার বা ফু েলর রঙ এবং এ িল
দেখিছেলন, যখন মানব িজনত িবদরা উদাহরণ প দেখেছন, আপিন য চির িল দখেছন। এ
উদাহরণ প, আপনার সংযু কােনর িদক িকনা, আপিন িজ া রাল করেত স ম িকনা এবং এবং
অবশ ই আপিন অ াভািবক িকনা তা আপনার পিরবাের চলেছ এমন কানও রাগ রেয়েছ িকনা তা যমন
কািশত।

148
এরকম অেনক িল চির রেয়েছ যার িদেক নজর দওয়া হয় এবং লােকরা এ িল বলেত স ম হয়, এই
ফেনাটাইপ বা এ ে শন িলর জন তথ িল আপনার িজেনােম কী লুিকেয়েছ তা লুিকেয় রেয়েছ। সুতরাং,
এখনই আমরা জািন য িজেনাটাইপ স বত ফেনাটাইেপর সােথ এই িনিদ পথ িদেয় যু হেয়েছ, যখােন
আপনার িডএনএেত য কানও কাডই রেয়েছ, এ আরএনএর মাধ েম িডেকাড করা হেয়েছ এবং আপনার
এক া ন রেয়েছ যা বিশরভাগ ফাংশন কের আপিন আপনার দেহ দখেত পােবন।
( াইেডর সময় দখুন ৭:৩২)

EL
PT
সুতরাং, আমরা এখন যভােব িব াস কির তা হল ক ীয় কৗতূ হল আপনার দখা সম চিরে র সম
অিভব ি র জন অত েয়াজনীয়। তা, আমরা কী জািন? সুতরাং, আমরা িজেনাটাইপ স েক যা কথা
বিল তা হ'ল ােমােজাম। ােমােজাম আপনার িজনগত উপাদান বহন কের, যা স েক আমরা একটু
পের িফের আসব, ি তীয় বা তৃ তীয় ব ৃ তায় থাকেত পাের এবং ােমােসােম এই তথ িফেনাটাইপ
িহসােব সং মণ বা কািশত হয়। এখােন যা দখােনা হেয়েছ তা এমন এক শত যা এেক পিলট াি িল নােম
ডাকা হয়, যার মেধ পৃথকভােব ষ আ ল
ু থাকেত পাের। সুতরাং, এ সই শত যা এখােন দখােনা হেয়েছ
N

এবং এবং এ আবার িজনগত , যার অথ আপনার িডএনএেত িকছু পিরবতন হেয়েছ যা এক নতু ন
তথ িদেয়েছ যা পছ সই নয়, যা াভািবক নয়, যা আেছ আপনার হােত এক অিতির আঙু ল যা
আপনার ষ আঙু ল। সুতরাং এ উদাহরণ প থেক এেসেছ, আপনার িডএনএ আপনার হােত যা আেছ
তা ষ আঙু ল। সুতরাং, একইভােব লােকরা অ াভািবকতার িদেক তাকােত থােক, এ হ'ল যখন আিম
অ াভািবক চির িল বিল যা জনেগা ীেত সাধারণত উপি ত হয় না তাই এই কারেণই অ াভািবক।
আমরা েত েক পাঁচ আ ল
ু পেয়িছ; খুব কম, যােদর িডএনএেত িকছু পিরবতন রেয়েছ তােদর ষ আঙু ল
থাকেত পাের। সুতরাং, এ অ াভািবক িহসােব িবেবিচত হয়।

149
সুতরাং, তারা িল করার চ া কেরিছল এবং তারপের বেল য এ িল িজন িলর ারা অবদান রেয়েছ
িকনা। অ ণী আিব ার িলর মেধ এক বা এমনিক আপিন যা জােনন ‘িবপােকর জ গত ’ ত
িহসােব ািবত িছেলন একজন ি শ িব ানী, ডাঃ গাড নােম পিরিচত িচিক সক িতিন অ ণী িছেলন,
িতিন িছেলন বাঝার পথ দশক, উদাহরণ প, আপনার িজেনােম িকছু পিরবতন িচিক সার পিরি িতেত
অবদান রাখেত পাের এবং তােদর মেধ িকছু িবপােকর সােথ জিড়ত থােক, উদাহরণ প িকছু অ ািমেনা
অ ািসেডর িবপাক এবং সখােন , কীভােব এ অবদান রাখেত পাের এক শত
( াইেডর সময় দখুন ৯:৩৮)

EL
PT
সুতরাং, তার আিব ার িল ১৯০২ সােল িফের আসার িবষয় বাঝার িদেক পিরচািলত কেরিছল, িতিন
াব িদেয়িছেলন য আপনার িডএনএেত আপনার কানও থাকেত পাের যা এক রাগ িহসােব
কািশত হেয়িছল যা পথ ভেঙ ফলা হেয়িছল এবং অেনেকই সিত ই শংসা কেরন িন, কারণ তারা িব াস
করেত পািরিন। সুতরাং, িতিন যা দেখেছন তার এক অব া, যার নাম অ ালকাপেটানুিরয়া যখােন
আপিন দখেত অ াভািবক িপগেমে শন যমন এখােন দেখন এবং এই িপগেমে শন ল ণ িলর মেধ
N

এক , তেব রাগীর অন থায় আরও কেয়ক শত রেয়েছ যা তােদর াভািবক শারীরবৃি েক ভািবত
কের। এ িনণেয়র এক উপায় হ'ল াবেক বায়ুেত কাশ করা, এক ধরেণর রিঙন হেয় যায় এবং এ
িনিদ িবপােকর উ ঘনে র কারেণ ঘেট এবং এখন যা ঘেটিছল তা আমরা জািন য এক সাধারণ পেথ
অ ািমেনা অ ািসড িল যা আপনার খাদ থেক নওয়া হয়, এ আপনার র স ালেন েবশ কের এবং এই
অ ািমেনা অ ািসড িল িবি ং ক।

এ িল িবিভ ধরেণর কাষ ারা া ন গঠেনর জন ব ব ত হে এবং এ নয় য সম এিমেনা

অ ািসড ব ব ত হয়। সুতরাং উদাহরণ প, ফিন ানাইন যখন আপিন এক উ ঘনে র মেধ পােবন
তখন স িল সম ই ব ব ত হে না। অিতির িকছু িকছু িবপাক করা েয়াজন এবং উদাহরণ প

150
এখােন য পথ দখােনা হেয়েছ সখােন ঘেট। এমন এনজাইম রেয়েছ যা উদাহরণ প, িফিনল ালানাইনেক
টাইেরািসেন পা িরত কের এবং আপনার এখােন এক িনিদ এনজাইম রেয়েছ যা হােমােজি িসক
অ ািসড অি েডস নীেচ দখােনা অন ান যৗেগর মেধ হােমােজি িসক অ ািসড পা িরত করেত
সহায়তা কের।

( াইেডর সময় দখুন ১১ঃ২২)

EL
PT
সুতরাং, অ ালকাে ানুিরয়া এই অব ায় কী ঘেট তা আমরা এখন জািন য এই িনিদ এনজাইম বা িজন য
িনিদ জীবাণু িলর কাড িল যু । এ ত ািশত ফাংশন করেত পাের না এবং ফল প, আপনার
এই িবেশষ িবপােকর খুব বিশ ঘন রেয়েছ, এই িনিদ পযােয়, হােমােজি িসক অ ািসড যার ফল প
অ াভািবক িপগেমে শন এবং স িকত িফেনাটাইপ হয় যা আপিন এই অব ায় দেখন। সুতরাং, এ এমন
িকছু যা পথ ভা া, আিম বলেত চাইিছ য িতিন জানেতন না য িবিভ পেথর সােথ এনজাইম িল জিড়ত
N

রেয়েছ, তেব িতিন য াব কেরিছেলন তা হ'ল িজেনােম এক রেয়েছ যা স বত িবপাক ঘেট

যাওয়ার পেথ পিরবিতত হয়। ফল প, এক যু িবপাকীয় পথ িপগেমে শন র ফল প এবং
স বত এ ই থম ধরেণর ত , যা বেলিছল য আমােদর দহিব ান িনেজই িজন ারা িনয়ি ত হয়।
সুতরাং, য আমরা অেনক পের জানেত পেরিছ।

( াইেডর সময় দখুন ১২:১৮)

সুতরাং, সভােব িতিন সত ই একজন অ ণী িব ানী িছেলন িযিন ক ীয় গাড়ািমর বতমান উপলি েত
অেনক অবদান রেখিছেলন। িক , তার আিব ার িল শংিসত হয়িন। এ স বত সমেয়র চেয় অেনক
আেগ িছল। 1940 এর দশক বা 50 এর র আগ পয দির হেয় গেছ, লােকরা সিত ই বুঝেত

151
পেরিছল য িজন িল আপনার দেহর এমন উপাদান যা বিশরভাগ শারীরবৃ ীয় অব ার িনয় ণ কের।
এ িবডল এবং তাতু ম আিব ার িল থেক এেসিছেলন যারা অনুমােনর াব কেরিছেলন যােক বলা হয়,
এক িজন এক পিলপপ ড হাইেপািথিসস। তারা ছ ােকর বিহরাগত জািত ব বহার কেরেছ এবং তারা
দিখেয়েছ য কানও িবেশষ িজেন কীভােব িবপাক ঘেট যাওয়ার পিরবিতত হেত পাের যার জন
তােদর নােবল পুর ার দওয়া হেয়িছল।

EL
PT
( াইেডর সময় দখুন ১৩:২১)
N

সুতরাং, এই িনিদ আিব ার িনউেরাে ারা নামক এক িনিদ জািতর কাছ থেক এেসেছ, যা এক
ছ াক এবং তারা মূলত যা দেখিছল তা হল, উদাহরণ প কীভােব অিজিনন সংে ষণ হয়, বা উি দ য
পূববত অংশ িলর মেধ থেক এক এিমেনা অ ািসড হয় তা ঘেট উদাহরণ প, এর পুি থেক। সুতরাং
আবার আেছ, এনজাইম রেয়েছ এবং িত এনজাইম এই পূববত েক অন েত পা িরত কের। এই পথ।

152
( াইেডর সময় দখুন ১৩:৪৮)

EL
তারা যা দিখেয়েছ তা হ'ল, যিদ আপনার কানও
যা পূববত েক থম িবপাকীয় অরিনিথেন
অ ািমেনা অ ািসড পায় না arginine।
( াইেডর সময় দখুন ১৪:০২)
থােক, উদাহরণ
পা র কের, তেব আবার গাছ
প এনজাইম িলর মেধ এক ,
বৃি পেত অ ম, কারণ এ
PT
N

153
 EL
PT
তমিন, এ অন কাথাও থাকেত পাের। তেব, তারা এ দশন করেত স ম হয় য আপিন যিদ এই
িনিদ যৗগ মাঝাির েক বিহরাগতভােব দন যখােন উি দ এই এনজাইেমর ঘাটিত কা েয় উঠেত পাের
তেব তারপেরও বািক এনজাইম িল

কাজ করেছ, সুতরাং এ এ েক আরিজেন পা র করেত পাের।

N

( াইেডর সময় দখুন ১৪:২০)

তমিন তারা পৃথক, িজন এবং িমউেটশন বা পিরবতন িল ভািবত কের যা এনজাইম িল কীভােব এই
যৗগেক িবপাক কের এবং তারপের, তাই তারা অ ািমেনা অ ািসড পেত স ম হয় যা ছ াকেক বাড়েত
সহায়তা কের। সুতরাং এই অনুমান যা আপিন এখন এক িজন-ওয়ান পিলপপ ড অনুমান িহসােব অিভিহত
কেরেছন তা এই পরী া িলর ারা মািণত হেয়িছল এবং এ আিব ােরর িদেক িনেয় যায় য আমরা
আমােদর কাষ এবং দেহ ঘেট যাওয়া এই সম িবপাকীয় পথ িল এবং অন ান ইেভ িল িজন ারা
িনয়ি ত হয়।

154
( াইেডর সময় দখুন ১৪:৫৫)

সুতরাং, এ
িডএনএ।

( াইেডর সময় দখুন ১৫:১৩) EL

জীবিব ােনর ক ীয় ডগমা স েক আমােদর বাঝার িভি ; আরএনএ থেক া েনর
PT
N

সুতরাং, এই ি য়া েত যা পূণ তা হ'ল িতিলিপ , কারণ যখন কাষ িল িবভ হয়, তখন
কাষ িনি ত করেত হেব য এ কানও ছাড়াই তার িজেনাম অনুিলিপ কেরেছ, কারণ এই
কাষ দু কন া কাষেক জ দয় এবং এই দু কাষ একইরকম মাই সল এক সাধারণ মাইেটা ক
ি য়ােত ঘেট এবং এ িত েপর ি য়া ারা ঘেট, যার মেধ িডএনএ দু া খুেল যায় এবং তারপের
য দু কিপর অনুিলিপ কের। সুতরাং, আমরা যখন িডএনএ স েক কথা বিল, তখন আমরা বিল য
িডএনএ ােমাজেমর এক উপাদান; িডএনএ াস া ন ােমােজাম গঠন কের এবং িডএনএ
ােমােজােমর এক া থেক অন াে চেল। এছাড়াও িডএনএ বশ কেয়ক িজন পেয়েছ। সুতরাং, এ
হাজার থেক শতািধক পয , কান ােমােজাম িল আমরা দখিছ তার উপর িনভর কের, যা আমরা

155
আরও পের আেলাচনা করব। তেব, আমরা কী জািন য এই িলিনয়ার িডএনএ অণুেত বশ কেয়ক ত
অ ল পেয়েছ, তােদর েত েকরই িনিদ া েনর কাড বা সংেকত থাকেত পাের এবং উদাহরণ প
বলা যায় য, া ন 1 িডএনএর এই িবভাগ ারা কাড করা যেত পাের, সুতরাং আপিন সই
িবভাগ েক িজন 1, িজন 2 এবং িজন 3 এবং এই জাতীয় কল ক ন।

( াইেডর সময় দখুন ১৬ঃ৩০)

সুতরাং, এই ি য়া
EL
িতিলিপ এবং অনুবােদর মাধ েম ঘেট, যার অথ আপনার কােছ এমন এক িনিদ
PT
য রেয়েছ যা িডএনএর এই অ েল আব থােক এবং তারপের িডএনএ অনুিলিপ কের এবং এ ই আপনার
আরএনএ িহসােব থােক এবং আরএনএ অনুিলিপ করা হয় বা অনুবাদ হয়, এক েত িডেকাড হয় া ন,
আপিন দখেত চূ ড়া পণ ।
( াইেডর সময় দখুন ১৬:৫০)
N

156
সুতরাং, ধারণা , য িডএনএ ি ণ আটকা পেড়েছ এবং তারা এেক অপেরর সােথ সমা রালভােব চালায়
১৯৫৩ সােল ওয়াটসন এবং ি ক াব কেরিছেলন, যার জন তােদর নােবল পুর ার দওয়া হেয়িছল
এবং এখন আমরা জািন য এ আর মেডল নয়; এ ই আমরা জািন িডএনএর আসল ি িত যা এ পর র
সমা রাল; এ এেক অপেরর পিরপূরক এ সবজনীন, এবং এ চার িভি পেয়েছ, এখন এ িনয়ম
িহসােব িবেবিচত হয়।

( াইেডর সময় দখুন ১৭ঃ২৪)

EL
PT
সুতরাং, যখন আমরা সই অনুিলিপ স েক কথা বিল য সল তার িডএনএ অনুিলিপ করেছ, সুতরাং
িডএনএ দু কন া কাষেক দওয়া যেত পাের, এই ি য়া েক আমরা িডএনএর িতিলিপ িহসােব ডািক
এবং আপিন দখেত পাে ন য, এই কাটু েন আমরা যা দখিছ তা হ'ল এ িতিলিপ কাঁটাচামচ এর িদক।
সুতরাং এই ি য়ােত দু া পৃথক হেয় গেছ এবং এক নতু ন া তির করা হে এবং িডএনএ
N

কন এেক অপ প হেত হেব, কারণ এ িডএনএ িত পকরণ য পািত জন ও এক চ ােল , যেহতু

একিদেক এ মাগত সংে ষণ করেত স ম হয় নতু ন কন া া , তেব অন াে আপনার কােছ
এক চ ােল রেয়েছ যা পিলমার গঠেনর িদেকর কারেণ তােদর িবট এবং টু কেরা তির করা; সবদা এ 5
’ থেক 3’। তেব এখনও আমরা জািন না, কারণ িববতনীয় কারণ থাকেত পাের, তাই কৃ িত কন এমন
সমা রালতা িনবাচন কেরেছ তা আমরা এখনও জািন না। তেব এ যা ব াখ া কের তা হ'ল দু া
থাকার কারেণ িডএনএ অনুিলিপ করেত স ম হয়।

157
( াইেডর সময় দখুন ১৮:৩৬)

শংসনীয়তা বলা হয় যা, এক

কাজ করেত পাের এবং এক

এই িতন
EL
সে অন বস জাড়া। দু'
নতু ন কন া

উপাদান িনেয় গ ত: এক
সই র পিলমার গঠন কের িডএনএ
তারপের িহিল
া

িচিন, এক
া
াে র য কানও ই মাদার
তির করেত পাের। সুতরাং, এ
া িহসােব
এখােন দিশত হয়।
সুতরাং, কাটু ন আপনােক এক ধরেণর বাঝাপড়া দয় যা স বত আপনার বিশরভাগই জােনন য িডএনএ
ফসেফট এবং বস যা একসােথ িনউি েয়াটাইড এবং
এবং এই জাতীয় দু িডএনএ
গঠন কের, যা এই িদেকর মেতা দখােনা হেয়েছ - আপনার এক
া , হাইে ােজন ব এবং
বস রেয়েছ, িস এর সােথ
PT
এবং িজ জাড়া যু রেয়েছ তাই, এ সবজনীন is এখন, আপনার বাইের যা আেছ তা হ'ল ফসেফট
ব াকেবান এবং তারপের আপনার ঘাঁ রেয়েছ এবং অন ান সে ও এ বশ িমল।

( াইেডর সময় দখুন ১৯:৩৩)

N

158
তেব আসুন আমরা য ঘাঁ িল ল কির, স িলেত, G এর সােথ িস জাড়া এবং এর সােথ জাড়া
এবং িত অ রই বস সাইেটািসন (িস), অ ােডিনন (এ), থাইমাইন ( ), য়ানাইন (িজ) বাঝায়।
সুতরাং, য আপিন বিশরভাগ সেচতন।

( াইেডর সময় দখুন ১৯ঃ৫২)

EL
PT
মজার িবষয় হ'ল বস িল আরএনএ এবং িডএনএর মেধ বশ অিভ , তেব এই িনিদ অব ােন
রাইেবােজর আরএনএেত এক অিতির অি েজন রেয়েছ, যখন এ িডএনএেত অনুপি ত থােক, সুতরাং
িডএনএেক িডওি িহসােব ডাকা হয় এবং িডএনএ এবং আরএনএ পাথক কের। পাথক হ'ল, িডএনএেত
এই িনিদ পিজশেন আপনার অি েজন থােক না, আর আরএনএেত আপনার এখােন অি েজন শশব
রেয়েছ। এ এই দু উপাদানেক পৃথক কের।
N

( াইেডর সময় ২০:৩৬ দখুন)

159
অন থায় তারা অিভ এবং তারা এখােন জাড় কের িভি তির করেত পাের form সুতরাং, আপনার কােছ
এক িতিলিপ রেয়েছ যা িডএনএ অনুিলিপ কের এবং িসগন াল কীভােব, অনুিলিপ করা হয় বা কাড
অনুিলিপ করা হয়।

( াইেডর সময় দখুন ২০:৪৬)

EL
PT
আরএনএ, এ িল আপনারা বিশরভাগ জােনন এমন একক আটেক থাকা প এবং তারা সূ কাঠােমা
গঠন কের এবং কাঠােমা িল তােদর কাঠােমাগত এবং কাযকরী স ি দয়। উদাহরণ প, আরএনএ
বা রাইেবােসামাল আরএনএ এবং আরও অেনক আরএনএ'র, তারা রেয়েছ এমন ম িলর কারেণ তারা য
কাঠােমা িল পায় তা িনেয় কাজ কের।

( াইেডর সময় দখুন ২১:০৪)

N

160
এখন আিম যমন ব াখ া কেরিছ, িডএনএ েমর এক অংশ আরএনএেত িতিলিপ হেয়েছ। সুতরাং,
যেহতু আপিন িবিভ িবভাগ িহসােব কল কেরেছন, যা িজন 1, 2, 3 এবং এই জাতীয় এবং সগেম িলর
এক র এক আরএনএেত অনুিলিপ করা হেয়েছ এবং এেত এই াে র শংসামূলক ধারা থাকেব যা
ট েলট িহসােব পিরেবশন কের। ক তমিনভােব আপনার িস, এ, ইউ, িজ এবং আরও রেয়েছ, আপনার
ম রেয়েছ যা আরএনএেত অনুিলিপ করা হেয়েছ এবং এই আরএনএ া ন গঠেন সহায়তা কের কারণ
তারা কী ধরেণর া ন তির করা উিচত স িবষেয় সংেকত দয় এবং এবং এর অথ, এই অ ািমেনা
অ ািসড িল কী সংিম েণ যু করা উিচত। সুতরাং, এ া ন তিরর ল ণ সরবরাহ কের এবং
আপনার সব া ন রেয়েছ; এ আপনার চু ল, পেরক, পশী, অ াি বিড, র , াজমা বা এমনিক
আপনার িবিভ ধরেণর কাষ, মি , ায়ু, এনজাইম এবং আপিন নাম রােখন না কন স িলর
কানও ই া েনর সম েয় গ ত। সুতরাং, সই িসগন াল আপনার িডএনএ থেক আরএনএর মাধ েম
আেস।

( াইেডর সময় দখুন ২২ঃ১৭)

EL
PT
N

এখন একইভােব, িকছু িজন কানও এনজাইেমর জন কাড করেত পাের, অন িজন এক া ি পশন
ফ া েরর জন কাড করেত পাের, অন কানও া ন, হরেমান ইত ািদর জন কাড করেত পাের।

( াইেডর সময় দখুন ২২:২৮)

161
সুতরাং এ কীভােব হয়, কািডং বা, িডএনএ থেক া েনর তথ কীভােব দওয়া হয়? সুতরাং, যভােব
এ করা হে তা হ'ল

অনুিলিপ করা হয়। সুতরাং, এ

িব তার সােথ এ এক
িত

আরএনএ
EL
িবভাগ , উদাহরণ
খিতেয় দিখ এবং আপিন এখােন িজন িহসােব কল কেরন এবং এ
পেয়েছ। সুতরাং, এই উপাদান
ছাড়া িকছু ই নয় এবং ফল
িনিদ
প, অ ল
প যিদ আমরা িডএনএর এই িনিদ িবভাগ েক

এখান থেক এখােন, উদাহরণ

িক কের? এ
াে
মূলত এমন
বতক িহসােব পিরিচত এক
িতিলিপ উপাদান িল আসার এবং বাঁধার জন িসগন াল

ম
প িডএনএেত এক
অনুিলিপ কের যা, এক
উপাদান

আরএনএেত

অনুিলিপ কের। এখন, এই ি য়া চলাকালীন যখন আরএনএ

া
ম
PT
তির করা হয় যা আপিন ি -এমআরএনএ কল কেরন, এই আরএনএ িকছু পিরবতন কের এবং এই
ি য়া েক াইিসং বেল। উদাহরণ প, এমন অ ল িল থাকেত পাের যা এখােন উপি ত রেয়েছ,
এখােন লাল রেঙর রখায় দখােনা হেয়েছ যা পিরপ মেস ার আরএনএ নােম পিরিচত তােক তির করেত
মুেছ ফলা হয়।
N

সুতরাং, য অ ল িলেক এমআরএনএেত র া করা হয় তােদর বিহরাগত বলা হয় এবং য অ ল িলেক

ধের রাখা হয় না বা এই াইিকং ি য়া চলাকালীন অপসারণ করা হয় তােদরেক ইনেটানস বলা হয়।
সুতরাং, অেনক িল িজন রেয়েছ যা একািধক বিহরাগত হেয়েছ; 20, 30 এবং আরও। এমন িকছু িজন
রেয়েছ য িলর অভ রীণ অথ নই যার অথ তারা কবল 1 এ ন। সুতরাং, ব িত ম আেছ। তেব এবং
যখন কানও িনিদ িজেনর একািধক বিহগমন থােক, আপিন য অ ল িলেক ইে ান িহসােব ডেক থােকন
স িল াইিসং নােম পিরিচত এই ি য়া ারা সরােনা হেব। এ হেয় গেল, এমআরএনএ পিরবিতত হয়।
সখােন এক ক াপ, পিরবতন রেয়েছ যা আরএনএর 5 ' শেষ হয় এবং তারপের আরএনএর শেষ 3' পিল
এ িসেকােয় যু হয় এবং এই আরএনএ সাইেটা াজেম যখােন এ হয়, সংেকত িল বা তথ ি য়াজাত
হয় এবং তারপের আপিন ি য়া অনুবােদর মাধ েম া ন িহসােব পিরিচত যা গঠন কেরন। সুতরাং, এ

162
এমন এক খুব উ সগ কৃ ত মিশনাির সট ব বহার কের ঘেট যা রাইেবােসামস, আরএনএ এবং অন ান
অেনক কারেণর সােথ জিড়ত।

( াইেডর সময় দখুন ২৪:৫৫)

মজার িবষয় হ'ল, এই ি য়া

EL
আপনার কীভােব রেয়েছ, কীভােব এই অ িনিহত উপাদান
আরএনএেত সিরেয় ফলা হয়, কীভােব সই িনিদ অপসারণ বা আপিন যােক ি িকং বেল ডােকন তা
ঘেট? সুতরাং, আপিন যখন এই অ ল সিরেয় ফলেবন এবং আপিন যখন এই দু
সাধারণত

অ েল যাগদান
PT
করেবন, এ এখােন উদাহরণ প দিশত হেব, আপনার পিরপ আরএনএ রেয়েছ, যা 5 'টু িপ পাশ
পেয়েছ এবং তারপের আপিন পিল এক লজ এবং এখােন পােবন, উদাহরণ প 1 থেক 146 ন র
পয , এই িবেশষ আরএনএ কাড করেত পাের এবং আপনার কােছ যা রেয়েছ তা অ ািমেনা অ ািসেডর
সংখ ােক বাঝায় য এ থেক বাহ থম অ ািমেনা অ ািসেডর কাড, তেব এখনও আপনার িনিদ
ধারাবািহক উপি িত রেয়েছ যা কান , যা অ া িরত অ ল িহসােব পিরিচত যা ইউ আর িহসােব
সংে িপত হয়।
N

তমিন, এ পপটাইেডর সমাি র জন সংেকত এবং আপনার পিল এ লজ অবিধ অবিধ ম রেয়েছ,
যােক আপিন 3 'অপরা িরত অ ল িহসােব ডােকন। সুতরাং, ইউ আর িতিনিধ কারী অ ল সহ সম
অ ল বিহরাগত িহসােব পিরিচত। সুতরাং এখােন, আপিন যা দখেছন তা হ'ল এমনিক এই ইউ আর
বিহরাগত িহসােবও পিরিচত, কারণ এ িল সই অ ল যা িজেন উপি ত থােক এবং স িল এমআরএনএেত
ধের রাখা হয়। সুতরাং য কানও অ ল এমআরএনএেত ধের রাখা যায় না, এ ই ন নােম পিরিচত। এ
ায়শই িশ াথ েদর অেনেকর মেধ আমরা এক িব াি খুেঁ জ পাই। তারা িব াস কের য কবল কািডং
অ ল বা অ ািমেনা অ ািসেডর জন তথ সরবরাহকারী অ লেক এে ান বলা হয়, যা ভু ল।

163
( াইেডর সময় দখুন ২৬:২৯)

সুতরাং, এক

ঘাঁ

EL
জেন ক কাড িক? এখন, আসুন এমআরএনএ-র
করা হয় তা খিতেয় দখা যাক। উদাহরণ

বিশরভােগর জন আপিন িডএনএ থেক য

দখােনার চ া করিছ এবং এ
এখন কীভােব আপিন এই বাতা
এক ধরেণর
ম উ প
ম যা আপিন দেখন। এ,
ম

আসেল তা বাঝােত পােরন? এটা সিত ই ক ন।

কীভােব বাঝা যায় বা িডেকাড
প, আমরা যা জািন তা হল, িডএনএেত উপি ত
এবং আরএনএর সংিম ণ পেয়েছ অবশ ই আপনার ায় একই হেব,
ম
এর জায়গায় ইউ, তেব
কেরেছন তা আিম একই 4
, িজ, িস চার
4

বস িল
ঘাঁ র সংিম ণ,
PT
( াইেডর সময় দখুন ২৭:২৩)
N

164
আপিন যিদ িনয়ম জােনন তেব তা নয়। উদাহরণ প, আিম এখােন কেয়ক িচ িলেখিছ, িডএনএেক
িতিনিধ কের এমন নয়, আপিন য বাক , িচ , ই- মইল ইত ািদর জন ব বহার কেরন সই বণমালা।
এ র চহারা আপিন বুঝেত পারেবন না এ কী।
( াইেডর সময় দখুন ২৭:৪২)

তেব আপিন যিদ য সহকাের এ EL দখেত পােরন এবং উদাহরণ প আিম তােদর িতন
েপ কাড কের রঙ কেরিছ, তেব তা বাঝা যায়। এখন আিম পড়েত পাির। িবড়াল ইঁদর
ু খায় এবং
বেণর এক
PT
তারপের আপনার আরও এক বাক রেয়েছ, আপিন খুব বিশ বয়সী নন। সুতরাং, এ িকছু তথ দয়।
এখন আিম এ বুঝেত পাির। সুতরাং, আপিন যিদ িতন অ রেক এক সােথ গা ী করেত স ম হন তেব
আপিন এই অ র িলর কৃ ত অথ কী তা পড়েত স ম হেবন। ক একইভােব, এ আরএনএেত উপি ত
ম র জন ও ঘেট। উদাহরণ প, আিম যিদ এ িলেক িতন অ ের িবভ কির, উদাহরণ প
এ িজ, এিসিজ, গ াগ এবং এরকম আরও িকছু পের, এখন আিম জািন, উদাহরণ প অ ািমেনা অ ািসড
মিথওিনেনর জন এ িজ কাড িল। তমিনভােব, েপর েত েকর পৃথক অ ািমেনা অ ািসেডর জন
িতন বেণর কাড রেয়েছ, শষ এক িসগন াল যা পপটাইড এখােন থামােনা উিচত। সুতরাং,
N

অবশ ই এখন আপিন অনু ম অনু ম থেক বর করেত পােরন যা অন থায় করা চ ােল িছল।

( াইেডর সময় দখুন ২৮:৪৪)

165
সুতরাং, এ কাড যা আপনার কােছ য 4 বস রেয়েছ - আপিন য , এ, িজ, িস এবং ইউ
আরএনএেত পেয়েছন তােত রেয়েছ অেনক িল সংিম ণ যা এখােন দখােনা হেয়েছ এবং তােদর েত ক র
িনিদ কাড রেয়েছ। উদাহরণ প, ি পে র চার আলাদা কাড এ র একই বাতা দয় অ ালানাইন
তির করেত। উদাহরণ প, এউিজ ি পেলট পেয়েছ, বাতা য িমেথিনন, এ িনিদ এিমেনা অ ািসেডর
কাড করেত হেব code আমার িতন
সংেকত দয় য পপটাইড সংে ষ বা

সংিম ণ িল দখােনা। উদাহরণ EL প এক

আলাদা কাড রেয়েছ, ইউএএ, ইউএিজ, ইউিজএ, িতন ই এই
া ন এখােনই শষ করা উিচত। সুতরাং এ
কীভােব আপনার সলুলার মিশনাির িল আরএনএেত এমেবড করা আরএনএ বা
স িল থেক তা বাঝা যায়। সুতরাং, এ ক দু িভ উপােয়
িজ এর সােথ সি িলত হয় এবং এ
এক র সােথ একি ত হেত পাের এবং তারপের আপিন দখেত পােবন য এ
ম
দিশত হয়। এক
ব াখ া কের য
পড়েত পাের এবং
হল সম
চার র য কানও
কাডন িহসােব আপিন য
PT
আলাদা কাড িল কল কেরন তা দয়। এ িল ি পলস, অন থায় আপিন দখেত পােবন য এ িল অ ািমেনা
অ ািসড যা আমরা আমােদর দেহ া ন তিরর জন ব বহার কির এবং আপিন দখেত পাে ন য এই
অ ািমেনা অ ািসড িলর জন িত জন কত িল কাডন েয়াজন। িকছু 4 এর বিশ ব বহার কেরন,
কউ কউ দু ব বহার কেরন এবং তােদর মেধ কেয়ক উদাহরণ প কবল 1 কাডন ব বহার
কেরন। সুতরাং, এ আমােদর সলুলার য িলেত কীভােব বাতা পড়েত এবং আমােদর ই ামত া ন
তির করেত পাের তার তথ দয় information
N

( াইেডর সময় দখুন ৩০ঃ৩৪)

166
সুতরাং, এ অেনকটা ব াখ া কের য কানও িডএনএ কীভােব িনেজর এক অনুিলিপ অনুিলিপ কের য
কানও সল এক আরএনএ তির করেত ব ব ত হে এবং কীভােব আরএনএ, সম েসিসংেয়র পের
আপিন য িল াইিসং, ক ািপং এবং পিলেয়িডনাইেলশন স েক বেলিছেলন, এ কীভােব পপটাইড তির
করেত সহায়তা কের যা আপিন া ন িহসােব কল কেরন এবং যা ফেনাটাইপ দয়। সুতরাং, এ ক ীয়
ডগমা স েক এক াথিমক ভূ িমকা এবং এ র সােথ আমরা থম ব ৃ তা শষ করব। ি তীয় ব ৃ তায়
আমরা আরও তেথ র িবষেয় কথা বলব সখােন কীভােব পিরবতন িল কােষর কাযকািরতা ভািবত
করেত পাের তা িনেয়।

EL
PT
N

167
 িহউমান মিলিকউলার জেন Human Molecular Genetics
ফ এস গেণশ Prof. S. Ganesh
িডপাটেম অফ বােয়ালিজকাল সােয়ে স অ া বােয়াইি িনয়ািরং Department of Biological
Sciences and Bioengineering
ইি য়ান ই উট অফ টকনলিজ, কানপুর Indian Institute of Technology, Kanpur

মিডউল -০২ Module – 02

লকচার – ০৭ Lecture - 07
িড এন এ ািনং অ া হাইি ডাইেজশন টকিন – ১ DNA Cloning and Hybridization
Techniques - I

করব। আমরা দ তার সংকরকরণ, EL

ি তীয় স ােহর তৃ তীয় ব ৃ তায় াগতম। এই িবেশষ ব ৃ তায় আমরা এমন কৗশল িল স ান করব যা
আমরা সাধারণত রাগ িনণয় এবং অন ান অেনক ি িনকাল জেন ক অ াি েকশন িলর জন ব বহার
কির। মূলত, আমরা িডএনএ ািনং এবং সংকরকরেণর জন য প িত িল ব বহার কির তা স ান
ািনং, িসেকােয়ি ং, িপিসআর এর কেয়ক
িজেনাটাইপ বাঝার জন সাধারণত এ িল ব বহার করা হে । আপিন যখন িজেনাটাইপ স
কৗশল আবরণ করব।
েক কথা
PT
বলেবন, আমরা িডএনএেত পিরবতন িল উে খ করিছ এবং কীভােব আপিন িডএনএর ম পাথক
বুঝেত পারেবন। আপনার িডএনএর এক িনিদ িবভােগর ান বা অনুিলিপ তির করেত হেব, এর এক
ম তির করা উিচত এবং কী অনু ম এবং কীভােব এ বি েক ভািবত করেত পাের বা কারণ
এ িজনেক ভািবত কের বা না। এ িডএনএর পাথক বাঝার জন লােকরা ব বহার কের। আমরা এই
িবষয় িলর কেয়ক খিতেয় দখব এবং থেম আসুন কেয়ক িদক খিতেয় দিখ।
N

গত স ােহ, শষ ব ৃ তা েত আমরা পিডি িলেত নজর রেখিছলাম, যার মেধ আমরা িবিভ জে র
ব ি েদর িফেনাটাইেপর িদেক নজর রেখিছ এবং আপিন য ফেনাটাইপ দেখন তা কানও িজেনর র
কারেণ এবং এেত অেটােসামাল ভাবশালী রেয়েছ িকনা তা বাঝার চ া কেরিছ ফেনাটাইপ, িরেসিসভ
ফেনাটাইপ বা এ - িল যু , ওয়াই-িলংক এবং আরও অেনক িকছু ।

( াইেডর সময় ১:৪৭ দখুন)

168
রাগ কীভােব হয় তা বাঝার জন আমােদর িজন এবং পিরচয় সনা করেত হেব যখােন তারতম is
এ এক

নয় যা আমােদর

EL
খুব, খুব চািহদা কাজ। আমরা িজেনর
প া দব। আপিন যখন িজন স
িচি ত করার জন লােকেদর ব বহার করা িকছু
েক কথা বলেছন, িজন িল িডএনএর এক
ােমােসােম উপি ত থােক।

( াইেডর সময় ২:১৮ দখুন)

ছাট অংশ ছাড়া িকছু ই
PT
N

এখােন দিশত কাটু ন ােমােজােমর িতিনিধ কের এবং আপনার িডএনএর এক দীঘ সার রেয়েছ
যা বিরেয় আেস এবং িবিভ িবভােগ িবিভ িজন থাকেত পাের যমন উদাহরণ প, এখােন এক
দখােনা হেয়েছ; তীর িজেনর অব ানেক িনেদশ কের। আপিন যিদ আরও য সহকাের দখেত পান য
অ েল কী রেয়েছ তা হ'ল এ িজেনর এক অংশ যা িতন বিহমুখী হেয়েছ এবং িতন বিহরাগত অ ল
পিরপ আরএনএেত উপি ত রেয়েছ। আরএনএ সাইেটা াজেম যায়। আপনার কােছ এমন য পািত রেয়েছ
যা কাড পেড় এবং তারপের সই কাড অ ািমেনা অ ািসেড অনুবাদ কের। এ এখােন দিশত হয়।

169
িকছু কাড িল দখােনা হেয়েছ য কান কাড িলর জন উদাহরণ প ফিন ানাইন, আিগনাইন এবং
আরও।
এখন, রােগর ে কী ঘেট? সুতরাং, িডএনএ অনু েমর িকছু পিরবতন, যা িজেনর কাযকািরতা বা
া ন ফাংশন বা া ন তির বা তির না করা, তেব কাশ করা বা স কভােব কাজ না করা ইত ািদ
ভািবত করেত পাের affect সুতরাং, আমরা এখােন যা দিখেয়িছ তা হল এক পেয় িমউেটশন, এমন
িকছু যা আমরা আমােদর পূববত িণেত আেলাচনা কেরিছ। িব ু পা র হ'ল, আপনার িনিদ বস
রেয়েছ এবং উদাহরণ প এখােন িজ এ- ত ানা িরত হেয়িছল ফল প, যাইেহাক অ ািমেনা অ ািসড
কাড করা উিচত, এখন সখােন কাড করা হে না, বরং া েনর সংে ষণ ব হেয় গেছ, কারণ এখন
ট াগ প কাডন উপ াপন কের।

( াইেডর সময় ০৪:০০ দখুন)

EL
PT
কীভােব আপিন সত ই সনা করেত পােরন? তেব আমরা এেত েবেশর আেগ আসুন িকছু নামকরণ
বা কীভােব আমরা িমউেটশন িলর নাম রািখ তা দিখ। এ এক মানক নামকরণ। উদাহরণ প,
N

আমরা যিদ িডএনএ িসেকােয় স েক কথা বিল তেব আপিন দখেত পাে ন, এক িনিদ িমউট া
এিললেক এখােন এই িবেশষ নামকরেণর সােথ মেনানীত করা হেয়েছ; এ অনুমানমূলক িস িস কািডং
িসেকােয়ে র জন দাঁিড়েয়েছ, কারণ এ এক কািডং িসেকােয়ে উপি ত রেয়েছ কারণ এ এক
া েনর কাড দয় এবং 362 াট কাডন র থম িনউি ওটাইড থেক ন র বেল, এ িজ ারা
কােডড মিথওনাইন বেল। সুতরাং, সই িনিদ িজেন, এ 1 িতিনিধ কের এবং এই িনিদ িজন এ- ত
পা িরত হেয় 362 িতিনিধ কের So সুতরাং, এখন এ নামকরণ া েনর জন , কারণ এ িপ
অ র ারা বাঝােনা হেয়েছ, যা া েনর জন দাঁিড়েয়। সুতরাং এখােন াইপেটাফান রেয়েছ, এ ই এখােন
উপি ত যা া েনর অবিশ াংশ 121 এক কাডন ারা সংে ষেক ব করার জন িত াপন করা হয়

170
যা প কাডন। সুতরাং, িডএনএ পযােয় এবং া েনর ের উভয়ই িমউট া অ ািলল কী তা আপিন
িতিনিধ কেরন।

( াইেডর সময় ৫:২৫ দখুন)

এখন আসুন আমরা

EL
িজ াসা কির, আমরা কীভােব জািন? আপিন কীভােব জানেবন য এ এক
PT
িজেনর িতনেশা ষাট দশক অবিশ াংশ এবং এ উদাহরণ প, একেশা িবশ বছর আেগ অ ািমেনা
অ ািসড? সাধারণত এই তথ িডএনএর িবিভ িবভাগেক িসেকােয়ি ং থেক আেস যার মেধ িজেনর
অনু ম থােক। আমরা এই িডএনএ টু কেরা িল থেক এই িসেকােয় িল পেয়িছ এবং এই িডএনএ
টু কেরা িল আপিন য ধরেণর ক াটালগ বা লাইে ির থেক কল কেরেছন, তার এক িজেনািমক িডএনএ
লাইে রী নােম পিরিচত, অন িসিডএনএ লাইে ির। িজেনািমক িডএনএ াগার আমরা িশগিগরই
আেলাচনা করব। এ আপনার ামেসামাল িডএনএর ায় সম িবভাগেক উপ াপন কের এবং আমরা
িসিডএনএ লাইে ির স েক কথা বিল যা আপনার িতিলিপ অ ল িলেক িতিনিধ কের।
N

( াইেডর সময় ৬:২১ দখুন)

171
আপিন তােদর লাইে ির িহসােব ডােকন কন? আিম এখােন যা দিখেয়িছ তা হল আমােদর ইনি উেট
থাকা লাইে িরর ফেটা াফ। এ কানপুেরর ইি য়ান ইনি উট অফ টকেনালিজর িবখ াত কলকার
াগার, যখােন হাজার হাজার এবং হাজাের বই, রফাের সাম ী, জানাল এবং এই জাতীয় অেনক
সািহত রেয়েছ যা আমরা সাধারণত আমােদর গেবষণা এবং িশ কতার জন পরামশ কির এবং কী
আকষণীয় তা হল এেত য কানও লাইে ির যিদ আমরা িভতের .◌ু িক তেব আমরা এখােন যা দখােনা
হেয়েছ তার মেতা বই িলর যাক িল খুেঁ জ পাব এবং স িল সখােন াক করা আেছ। এখন, হাজার

আিম এমন এক
িগেয় এ
করার এক
থােক। যিদ বই
বই খুজ

EL
হাজার বই আেছ। এখন, আপিন কীভােব জানেবন য আপিন য বই
ঁ িছ যা মানুেষর আণিবক জেন

ঐিতহ বাহী উপায় হ'ল আপনার এমন

'মানব আণিবক জেন
কােছ যাব যা এইচ িদেয়
স
স ান করেছন তা কাথায়? বলুন,
েক আেলাচনা কের এবং তারপের আিম
অনুস ান কির। আিম কীভােব সিত ই অনুস ান করব? আপিন জােনন য পুরােনা কােল এ
য়ার রেয়েছ যা এক
' িশেরানাম িদেয়
িনিদ বণমালার সােথ সংযু
হয়, তেব আিম এক
হেব, টেন আনুন এবং তারপের সখােন থাকা কাড িল দখুন এবং এক
িনিদ রেকর
PT
িনিদ কােডর এই িনিদ বইেয়র নাম থাকেব এবং এ আমােক বলেব কান রাক, কান তলায় এই িনিদ
বই আেছ। তারপের সই তথ িনেয় আিম সখােন িগেয় িপক আপ কির।

সুতরাং, এক লাইে ির িকছু ই নয় তেব এ খুব অনু প; আপিন যিদ কানও বইেয়র দাকােন যান
যখােন তারা বই িবি করেছ, আপিন যিদ কানও দ বই সনা করেত চান তেব কারও সাহায
ছাড়াই পাওয়া আপনার পে অত ক ন। য পাথক । এক লাইে িরেত আপিন যেত পােরন এবং যা
খুিশ তা পেত পােরন, যিদও এেত হাজার হাজার সািহত , বই ইত ািদ রেয়েছ। িজেনাম লাইে ির বা
N

িসিডএনএ লাইে িরেত আপিন যা দখেত পান এ একই রকম similar এ কারেণই তােদর াগার বলা
হয়। তােদর কােছ আপনার স ান করা সম িকছু রেয়েছ তেব এর এক উপায়ও রেয়েছ, এমন এক
উপায় যা িদেয় আপিন িনিদ খ পেত স ম হেবন। আসুন এ একবার দখুন।

( াইেডর সময় ৮:৩৩ দখুন)

172
এ উইিকিপিডয়া থেক উ ৃ ত এক সং া, কারণ আপনার পে উইিকিপিডয়া উে খ করা সহজ।
সুতরাং, যিদ আপিন িজেনাম লাইে ির নামক এক কমা দন তেব এ এ েক সং ািয়ত করেব য,
"িজেনাম লাইে ির হ'ল একক জীব থেক মাট িজেনািমক িডএনএ সং হ"। একইভােব, আপিন যিদ
লাইে িরর জন এই জাতীয় আেদশ দন তেব এ আপনােক বলেব য এ ও সং হেক উপ াপন কের

সম বই য উপল । সুতরাং, এ এক , এ সং হ এবং ি তীয় , আপিন য খ ন চান তা আপিন

পুন ার করেত স ম হেবন। এ

অন িদেক, িসিডএনএ লাইে ির

EL হ'ল এ এমন উপায় যা আমরা পেত স ম হব।

ানড িসিডএনএর সংিম ণ। আপিন এ েক িসিডএনএ িহসােব ডােকন,

কারণ তারা শংসামূলক িডএনএ এবং তারা শংসামূলক িডএনএ, কারণ এ িল মেস ার আরএনএ থেক
া িডএনএ। আপিন ম ােস ার আরএনএ অনুিলিপ ক ন যা এককভােব আটকা পেড়েছ, সুতরাং তারা
শংসামূলক িসিডএনএ। িসিডএনএর টু কেরা িল আবার িকছু হা সেল েবশ করােনা হয়। তমিন,
PT
উদাহরণ প িডএনএ িজেনািমক লাইে িরেত এবং এই িসিডএনএ লাইে ির আপনার িতিলিপযু
অ ল িল উপ াপন কের। উদাহরণ প, মেস ার আরএনএর বিশরভাগই যিদ আপিন এক িসিডএনএ
লাইে ির তির কেরন তেব দ সু েত কাশ করা হয়, উদাহরণ প মি এবং আরও।

( াইেডর সময় ৯:৫০ দখুন)

N

173
িজেনািমক িডএনএ লাইে ির কীভােব তির হয় তা আমােদর একবার দেখ নওয়া যাক। আপনার কােছ
িডএনএ রেয়েছ যা ােমােজােম উপের থেক নীেচ অবিধ চলেছ এবং আপনােক সাধারণত যা করেত হেব
তা হ'ল আপনােক স িল ছাট ছাট টু কেরা টু কেরা করেত হেব এবং এ ই নয়, আপনােক তােদর বাছাই
করেত হেব এবং তারপের সংর ণ করেত হেব এবং আপিন কন সংর ণ? দু কারেণ; এক েত আপিন
অন র সােথ িমেশ না, তাই পিরচয় হািরেয় যায়। উদাহরণ প, আিম যিদ এেলােমেলাভােব িবিভ
বইেয়র িবিভ পৃ া িল টানেত এবং বই িহসােব তােদর একসােথ আব কির, আপিন এ র কানও ধারণা
করেত স ম হেবন না। সুতরাং, আপনার পৃথকভােব তােদর থাকা দরকার। সুতরাং, যখন আপিন এক
লাইে ির তির কেরন তখন িনিদ ল িলর মেধ এক হ'ল িনিদ পাে আপিন এক িনিদ ধরেণর
টু কেরা িল রাখেত স ম হন। এ একািধক অনুিলিপ হেত পাের তেব এ র এই িনিদ অ েলর িতিনিধ
করেত পাের

EL
ােমােজাম এবং তার পের এ িল বাছাই ক ন এবং এ িল িডএনএর আরও ছাট টু কেরা এবং তারপের
আপিন স িল সংর ণ ক ন এবং যখনই আপিন চান, আপিন স িল পেত স ম হেবন।

( াইেডর সময় ১০:৫০ দখুন)

PT
N

তু িম এটা িকভােব করেল? এটাই হে ি ম া ক। মূলত আপিন িডএনএ বর কেরন। আমােদর যেকান
সু খুব অনু প িডএনএ দেব, কারণ আমার েক য িডএনএ রেয়েছ তা আমার সাদা র কােষ
উপি ত িডএনএর তু লনায় কানও বড় পাথক নই। সুতরাং, আিম মেন কির য কানও সু ব বহার
করেত পাির, এ উপল ; সবেচেয় সহজ িজিনস হল, উদাহরণ প আিম িকছু পিরমাণ র দান করেত
পাির, ডা িবিস, ত র কিণকা িবি কের তারপের িডএনএ বর করেত পাির এবং তারপের আিম
িডএনএ ক কাটােত কাঁিচ ব বহার কির যা এখােন দখােনা হেয়েছ এবং এই কাঁিচ িল কী? এ িলেক

174
সীমাব তা এনজাইম বলা হয়, আমরা এ খিতেয় দখব। এ িল এনজাইম, যা া ন যা িনিদ অ েল
িডএনএ কেট দয় এবং একবার আপিন এই ধরেণর িবিভ টু কেরা তির কেরন এবং আপিন এ িল এখােন
দিশত দখােনা িবেশষ ভ র নামক ভ র িলেত াপন করেত স ম হেবন এবং এই ভ র িল এক
হা অগািনজেম েবশ করেত পারেবন ; উদাহরণ প, এখােন এ ব াক িরয়া কাষ িল রেয়েছ যা
আপনার ধারক িলর মেতা।

এখন, েত কেক আলাদা আলাদা ধারক কের রাখা যেত পাের এবং আমরা স িল সংর ণ করেত পাির।
আপিন যখনই চান, আমরা আপনার টান বােহর য কানও অ াি েকশন র জন েয়াজনীয় এক েক
টানা এবং যতটা িডএনএ তির করেত পাির। সুতরাং, িডএনএ কাটার এই ি য়া সীমাব তা
এনজাইম িলর ারা স

EL
হয় এবং তারপের, িত
ব বহার কেরন। এ িলেক িডএনএ ভ র বলা হয়।

( াইেডর সময় ১২:৩০ দখুন)

খ রেখ, আপিন িডএনএ বহন করেত িবেশষ হা
PT
N

এ এক িডএনএ লাইে িরর দু পূণ উপাদান যা আমরা খিতেয় দখেত যাি । সীমাব তা
এনজাইম িক? আিম যমন বেলিছ, এ িল কাঁিচর মেতা, তারা কাটা। তােদর স েক িবেশষ হ'ল তারা
িডএনএেক এক িনিদ ম অনুসাের সনা এবং কাটেব, যার অথ যিদ আমার িডএনএেত এই জাতীয়
দশ সাইট থােক তেব আিম যিদ এনজাইম যু কির তেব এ এই জাতীয় দশ েত ক কাটা যােব।
উদাহরণ প, আমার কােছ এক িডএনএ িসেকােয় রেয়েছ যার মেধ এমন কানও অনু ম নই যা
সীমাব তা এনজাইম ারা কাটা হেব না এ িচি ত হেব, যতই আিম এনজাইম যু কির না কন। এ িল
ম র সােথ এত সুিনিদ এবং সই বিশ সত ই আমােদর লাইে ির িল তির করেত সহায়তা কের।
সুতরাং, এ িল া ন, যমন আিম উে খ কেরিছ এবং সাধারণত এ িল ব াকেটিরয়া কাষ িলেত

175
 কািশত হয় এবং এ িল ব াক িরয়া িলর জন িবেদশী িডএনএ েবেশর হাত থেক র া করার জন এক
কার িতর া ব ব া। এই কারেণই তারা এই এনজাইম িল তির কের এবং আমরা এই িজন িল িচি ত
কেরিছলাম এবং আমরা আমােদর িনজ উপকােরর জন স িল ব বহার কেরিছ যা িনউি জ িলেত
সীমাব তা তির করা হয়, যা আমরা এ জাতীয় অ াি েকশন িলর জন এ ব বহার কির।

( াইেডর সময় ১৩:৪১ দখুন)

EL
PT
এটা িকভােব কাজ কের? আমােদর এখােন িকছু কাটু ন দখেত িদন। এখােন যা দখােনা হেয়েছ তা হ'ল
িডএনএ িবভাগ এবং আপিন এক িনিদ ম দখেত পান যা লাল রেঙর ফে দিশত হয়,
উদাহরণ প, িজএএ িস। এ এমন এক ম যা এক এনজাইম ারা ীকৃ ত, ইেকাআর 1 নােম
এক সীমাব তা এনজাইম। আসুন আমরা নাম িনেয় উি হব না, তেব এ এক অনন নাম এবং
এক অনন সীমাব সাইেটর সােথ ট াগযু । এই এনজাইম কবল এই সাইট কেট দয়। এ অন
কাথাও কাটা হয় না। এটা িকভােব কের? আপিন দখেত পাে ন য এ িডএনএর ম দ ক িজ
N

এবং এ এর মেধ ক একইভােব অন ান াে ভেঙ দয়। ফল প, এক িডএনএ া , য ডাবল

া আমরা এখােন দেখিছ, দু টু কেরা টু কেরা করা হেয়েছ। এইভােব এনজাইম িল কেট যায়। তারা
কবল সখােন কাটা যখােন এই ধরেণর ম GAATTC আেছ। এমনিক যিদ এক িনউি ওটাইড একই
না হয়, উদাহরণ পএ িজএ িস, এনজাইম কাটেব না। এ ম তাই িনিদ ।

( াইেডর সময় ১৪:৫৪ দখুন)

176
 EL
PT
উদাহরণ প যিদ আমার িডএনএ িসেকােয় রেয়েছ এবং এই এনজাইম িতন সাইট পেয়েছ এবং
কতটু ব াপার না, যিদ আিম একই িডএনএ িসেকােয়ে র একািধক অনুিলিপ যু কির, যিদ আিম এই
িনিদ এনজাইেমর পযা পিরমাণ যু কির তেব এ সম টু কেরা টু কেরা টু কেরা টু কেরা টু কেরা টু কেরা
টু কেরা টু কেরা টু কেরা টু কেরা করেব ক একই সাইেট।
N

( াইেডর সময় ১৫:১৭ দখুন)

177
তেব, যিদ আিম অ পিরমােণ এনজাইম িনেয় একই িতি য়া কির, যখােন এ সীমাব রেয়েছ, তেব কী
হেব?

( াইেডর সময় ১৫:২১ দখুন)

EL
PT
সুতরাং এখােন, এ এেলােমেলাভােব কাটা হেত পাের, কারণ এনজাইেমর পিরমাণ অ তু ল, অেনক সময় যা
ঘেট যায়, আদশভােব আপিন চান য এ এখােন এবং এখােন কাটা হেব; তেব, যিদ আপিন িকছু টা কম
এনজাইম দন, তেব কী হেব, গিতিবদ ার কারেণ, এ এই খে বা এখােন এই খে কাটা যেত পাের ইত ািদ
N

on সুতরাং, সম সাইট িল কাটা হয় না যিদ আপিন, উদাহরণ প, এনজাইেমর পিরমাণ াস কেরন বা

আপিন িতি য়া র সময়কাল াস কেরন, যিদ আপিন কবল অ সমেয়র জন দন give সুতরাং, এই
জাতীয় িতি য়া িল সিত কার অেথ আমােদরেক ওভারল ািপং টু কেরা িহসােব ডেক আেন সহায়তা কের।
িক তারা? টু কেরা টু কেরা টু কেরা টু কেরা কের বলেত কী বাঝ?

( াইেডর সময় ১৫:৫৮ দখুন)

178
এ িল খুব, খুব পূণ। আিম আপনােক ব াখ া করব। আসুন এই িনিদ িচ দখুন। এটা িক? এটা
আঙু ল, তাই না? এ
তজনী, এ

EL
আপনার কােছ খুব
িক মােঝর আঙু ল, এ
য এ
িক আঙু ল, এ
আঙু েলর িতিনিধ কেরন তা ভাবেত পােরন।

( াইেডর সময় ১৬:২৫ দখুন)

এক আঙু ল, তেব যা নয় তা হ'ল এ
ছাট আঙু ল? স বত থা বােদ আপিন য কানও
িক
PT
N

এমনিক যিদ আিম আরও এক আঙু ল যাগ কির তেব আপনার পে এই দু' আঙু ল একই হাত থেক
এেসেছ বা িভ হাত থেক এেসেছ িকনা তা বলা আপনার পে খুব ক ন। সুতরাং, কান সূচক, কান
মধ ম, বা এ খুব, খুব ক ন। সুতরাং িত এেক অপেরর থেক ত কারণ। এই িচ থেক মেন হে ।

( াইেডর সময় ১৬:৪৩ দখুন)

179
যাইেহাক, আিম যিদ আপনােক সবিকছু দখায় তেব আপিন বলেত স ম হেবন য এ ছাট আঙু ল, এ

সােথ সংেযাগ াপন কের। এ

EL
সূচক, মাঝাির, িরং আঙু ল এবং অন ান , কারণ আপনার এক
আপনােক িনিদ েম তােদর স
সংেযাগ রেয়েছ যা, েত েক এেক অপেরর
িকত ও অব ান তির করেত সহায়তা
কের এবং এ ই যখােন ওভারল ািপং টু করা, এমনিক িডএনএ আমােদর দু
এবং আেপি ক ম বলেত সহায়তা কের। আসুন দখুন এ

( াইেডর সময় ১৭:১০ দখুন)

কমন আেছ।
পৃথক টু করা সংেযাগ করেত
PT
N

উদাহরণ প, এখােন আিম এনজাইম 1 এবং এনজাইম 2 িনি , তেব একই িডএনএ খ । এখােন দখােনা
িহসােব এনজাইম 1 িতন সাইট পেয়েছ এবং এনজাইম 2 এখােন দখােনা িহসােব দু সাইট পেয়েছ।
সুতরাং, যিদ আিম একই িডএনএর জন দু িভ হজম কির বা স াদন কির তেব আপিন দখেত পােবন
য এ র জন এ এখােন কেট নওয়া হেয়েছ, এর জন এ িতন পৃথক সাইেট কাটা হেয়েছ।

180
( াইেডর সময় ১৭:৩৮ দখুন)

এখােন মজার িবষয় হ'ল আপিন যিদ এই দু টু কেরা যা দু িভ ডাইেজ েক উপ াপন কের তােদর

ওভারল াপ হয়, যখােন এই খ

এই িডএনএ টু কেরা
কের, আিম স বত পুেরা EL
িদেক নজর রােখন তেব সখােন ওভারল াপ িল রেয়েছ। উদাহরণ

সংেযাগ করেত স ম। তমিন, এই টু করা

ব বহার কের, যিদও তারা
এই এবং এ
ত
প, এই খ
একই খে র সােথ ওভারল াপ হয়। সুতরাং, এই টু কেরা
এই খে র সােথ
এই দু টু করা
এবং এই জাতীয় সংেযাগ করেত স ম। সুতরাং,
টু করা হেলও ওভারল ািপং িবভাগ িলেত খাঁজ
ােমােজামেক িপছেন িপছেন রাখেত স ম হেয়িছ, যিদ আমার কােছ এ জাতীয়
ওভারল ািপংেয়র কানও উপায় থােক তেব। সুতরাং, সম িজেনাম লাইে ির যা মানব বা অন কানও
PT
জািতর জন তির, এর মেধ এই জাতীয় টু কেরা সং হ রেয়েছ। এ কবল টু কেরা নয় যা িজেনােমর
িবিভ অংশেক উপ াপন কের, তেব তােদর ওভারল াপও রেয়েছ। এজন ই আিম সংেযাগ করেত স ম
হেয়িছ

অন র সােথ এক খ এবং আিম ােমােজাম িল পুেরা, পুনরায় তির করেত স ম। সুতরাং, আপিন
কীভােব জােনন য সীমাব তা এনজাইম িল আমােদর িজেনােমর টু কেরা তির করেত সহায়তা কের, তবুও
আপিন ওভারল াপ এবং এর সােথ স িকত িকছু তথ ধের রাখেত স ম হন। সুতরাং, এ িডএনএ
N

লাইে ির তিরর ে অত পূণ।

সুতরাং, এ কের আমরা কী করব?

( াইেডর সময় ১৮:৫৬ দখুন)

181
আমরা িডএনএ “ডাইেজ ” কেরিছ এবং টু কেরা িল রেয়েছ এবং আমরা স িল িবিভ পাে রাখেত
স ম। সুতরাং, এই পাে িক আেছ?

( াইেডর সময় ১৯:০৪ দখুন)

EL
PT
আিম আপনােক কবল বেলিছ য এ িল ভ র। ভ র িক? িবিভ ধরেণর ভ র পাওয়া যায়। যা
আেলাচনা করা হে তা হ'ল ভ েরর সবেচেয় সাধারণ প যা াজিমড নােম পিরিচত। এই াজিমড িল
িব ি যু িডএনএ যা অেনক িল জীবাণুেত াকৃ িতকভােব উপি ত হয়, তেব আমরা এক উে েশ যা
N

ব বহার কির, তােক িডএনএ ািনং বেল, এ তিরর ভ র যা মানবসৃ হয়। সুতরাং, আমরা অেনক
পিরবতন কেরিছ; আমরা একটু পের আসব। সুতরাং, িডএনএ ািনং করার জন এ িল খুব কাযকর, যার
অথ িডএনএেক িবিভ পাে সাজােনা। আপিন কমন আেছন? আপনার এক িডএনএ খ রেয়েছ, আপিন
তােদর এনজাইম িদেয় হজম কেরেছন যা এখােন এবং এখােন কেট যায়। আিম িতন িভ টু করা দখাে ।
আপিন িক কেরন?

( াইেডর সময় ১৯:৫৫ দখুন)

182
 িত

EL
টু করা আপিন স িল পৃথক ক ন এবং তারপের আপিন একই এনজাইম বা এনজাইেমর সংিম ণ
কাটােত বা িব ি িডএনএেত কাটা করেত ব বহার ক ন এবং আপিন এই িডএনএ টু কেরা
াজিমেডর সােথ আটেক রাখেত স ম হন। সুতরাং, এইভােব, আপিন আবার এক
কেরেছন, িক এখন তােদর মেধ িবেদশী িডএনএর এক অংশ রেয়েছ।
িত
িব ি িডএনএ তির
PT
( াইেডর সময় ২০:১৭ দখুন)
N

183
িকভােব এটা স ব? এ এমনই িকছু , আপিন এক দিড় কাটােত স ম হন এবং তারপের আঠােলা
ব বহার কের এক ছাট টু করা িদেয় যাগ িদেত পােরন। উদাহরণ প, সুপিরিচত আঠােলা যা আমরা
ঘের ব বহার কির তা হ'ল ফিভিকক, খুব আকষণীয় িব াপন; আপিন অবশ ই দেখেছন য এক
সেকে র মেধ ই এ একসােথ থাকেত স ম। সুতরাং, খুব অনু প ধরেণর আঠােলা আমরা িডএনএেত
যাগ িদেত ব বহার করব এবং এই আঠােক িলগ াস বলা হয় এবং এই আঠােলা আপনার কােষ রেয়েছ।
সুতরাং, যখনই আপনার িডএনএেত কানও িত হয় এবং এই এনজাইম কািশত হয় এবং যাগদান করেত
স ম হয়। সুতরাং, এইভােবই আমরা আপনার িডএনএ এবং এই জাতীয় এনজাইম িল বজায় রাখেত স ম
হেয়িছ, যা আবার া ন, অেনক িল ই কালাই এবং এই জাতীয় উ স থেক আহরণ করা হয় এবং
আমরা দু পৃথক িডএনএ আটেক রাখেত এই া ন ব বহার কির।

উদাহরণ

EL
প, যিদ আপনার আেগ কানও এনজাইম ইেকাআরআই ারা হজম হওয়া িডএনএ খ থােক,
তেব এ র মেধ ি িক বলা হয় যা এেক অপেরর শংসােযাগ , যা এখন যেত পাের এবং হাইে ােজন ব ন
গঠন করেত পাের। যখন তারা হাইে ােজন ব ন গঠন কের, তখন এই িলগ াস
পাের এবং এ েক আবার একক িডএনএ খ িহসােব তির করেত পাের। সুতরাং, এ
যা লােকরা দু
ওভারল ািপং
এেস এ
এমন এক
আলাদা িডএনএ খ েক একে ব বহার কের যা অিভ এনজাইম িদেয় হজম হয়, যার
ম থােক; আপিন িডএনএ পুনরায় তির করেত স ম হন। আবার, এই িলগ াস
িসল করেত
দৃি ভি

খুব, খুব
PT
িনিদ । একি ত হওয়া ম িল যিদ একরকম না হয় তেব এ যাগদান করেব না। ওভারহ া িল যিদ
এেক অপেরর শংসা না কের তেব এেত যাগ দেব না। অতএব আপিন দু পৃথক িডএনএ টু কেরােত যাগ
িদেত পারেবন না যার ওভারল ািপং অ েল ম পাথক রেয়েছ।

( াইেডর সময় ২২:১৭ দখুন)

N

184
সুতরাং, এইভােব, আমরা িবেদশী িডএনএ এই বৃ াকার ভ েরর িভতের রাখেত স ম হেয়িছ, যােক
আপিন াজিমড বেল। সুতরাং, এ আবার এক াজিমেডর েম ক যা িডএনএ ািনংেয়র জন
ব ব ত হয় এবং এর কী রেয়েছ? উদাহরণ প, এর ওআরআই নামক ম রেয়েছ যা সই অ ল যা
িত েপর জন েয়াজনীয়। সুতরাং, এই িডএনএ য মু েত ই কািলেত েবশ কেরেছ, তার অনুিলিপ িল
তির করেত হেব। অন থায়, যখনই ই কিল সল িবভ হয়, এই িডএনএ কাষ িবভাজেনর সময় হািরেয়
যােব। সুতরাং, এ একািধক অনুিলিপ করেত হেব। সুতরাং, এই অনুিলিপ র অনুিলিপ সত ই িডএনএর
অনুিলিপ তির করেত সহায়তা কের। তারপের, আপনার এখােন িচি ত অ ল িহসােব িচি ত অ ল
রেয়েছ, উদাহরণ প, এ এএমিপআর িলিখত, যা অ াি িসিলন িতেরােধর িতিনিধ কের, যার অথ
এই িডএনএ িবভাগ এমন এক া ন তির কের যা অ াি বােয়া কেক াস করেত স ম হয়,
উদাহরণ প অ াি

EL
িসিলন। সুতরাং, এই
কািল বঁেচ থাকেত পাের, যিদ এ
া ন এই অ াি বােয়া কেক িনি য় করেব, সুতরাং ই
াজিমড পেয় থােক এবং তারপের আপনার এক
যখােন আপিন এখােন দখােনা মেতা িবিভ টু কেরা টু কেরা
অ ল যখােন আপিন িবেদশী িডএনএ রাখেত পােরন।

( াইেডর সময় ২৩:৩৯ দখুন)

দীঘ অ ল রেয়েছ
ান করেত স ম হেবন। সুতরাং, এ সই
PT
N

সুতরাং, এইভােব আমরা ভ র প াক করেত স ম হেয়িছ এবং একবার এই ভ র আপিন এখােন যা

দিখেয়িছেলন তার মেতা ত হেয় যায়, এখন আমরা স িল হাে র িভতের রাখেত পাির। হা
এখােন, যা এখােন দিশত হে তা ব াক িরয়া ই কািল। সুতরাং, মূলত আপিন িডএনএেক জার কের E.
কািলেত েবশ করেত বাধ হন এবং সাধারণত E. কািল সল কানও ঘের এই জাতীয় এক িডএনএ
হণ কের। সুতরাং, উদাহরণ প, আপিন যিদ এ, িব, িস বেল থােকন তেব আপিন দখেত পাে ন য এ
াস ভ র এখােন এেসেছ, িব এখােন এেসেছ, িস এেসেছ। সুতরাং, আপিন এখােন দেখেছন এমন কানও

185
জ ল িম ণ থেক তারা এ িল তােদর বাছাই করেত স ম। িত টু কেরা, আমরা এ িলেক এখােন
াজিমেডর িভতের রাখেত স ম এবং িত াজিমড আমরা ই কািলর িভতের রাখেত স ম।
এখন, যিদ আপিন কবল এই িনিদ ই কািল সং ৃ িত কেরন তেব আপিন এই িনিদ িডএনএ খ র কেয়ক
িমিলয়ন অনুিলিপ তির করেত যাে ন এবং এ কারেণই এ েক ািনং বলা হয়, কারণ আমরা একই
িডএনএ অনু েমর একািধক অনুিলিপ তির করিছ, খুব, খুব স া উপােয়, কারণ কিল িডএনএর অনুিলিপ
তির করার জন সিত কােরর কানও রেগে র েয়াজন নই। সুতরাং, আপিন তােদর েয়াজনীয় সম
খাবার িদন, তােদর কােছ এ তিরর জন য পািত রেয়েছ। সুতরাং, এইভােবই আমরা এক জ ল
িডএনএ পেত স ম হেয়িছ যা সখােন রেয়েছ, আপনার কােষ উপি ত রেয়েছ, স িল বর ক ন এবং
ছাট ছাট টু করা তির ক ন এবং এ িল ভ র িলর িভতের রাখুন এবং তারপের তােদর বাছাই ক ন
এবং তারপের আপনার কােছ এমন কাষ রেয়েছ যা পাে রােখ, এবং তারপের আপিন িফের যেত পােরন

আেলাচনা করব। সুতরাং, এ

( াইেডর সময় ২৫:২১ দখুন)

EL
এবং য কানও অ ল আপিন চান তা পেত পােরন; এ
িজেনাম লাইে িরর ি য়া।
এমন এক িবষয় যা আমরা আরও পের
PT
N

আপনার এমআরএনএেক উপ াপন কের এমন এক াগার তির করার জন ও অনু প প া ব বহার
করা হয়, যা আপিন িসিডএনএ লাইে ির িহসােব ডােকন, যা িতিলিপ িল অনুসরণ কের। সুতরাং, আমরা
এখােন যা করিছ তা হল উপাদান িল করা তই, আপিন য কানও সু েত িজেনর ভাব বুঝেত
আ হী হন, আপিন সু হণ কেরন, আরএনএ বর কেরন এবং তারপের মেস ার আরএনএ

186
তােদর অনন বিশ রেয়েছ যা তােদর রেয়েছ, তােদর বিশরভােগর মেধ রেয়েছ পিল এ লজ, যা এক
বেসর পিলমার এবং তারপের আমরা এই অনু ম েক শংসামূলক ম িহসােব ডাকা হয় তা তির করেত
পাির।
সুতরাং, যিদ আপনার এক াইমার থােক তেব কৃ ি মভােব তির অিলেগানু াইটাইডস যা এই পিল এ
িস েয়ে র শংসােযাগ এবং তারপের আপিন যিদ এমন এক এনজাইম যু কেরন যা আমরা
জীবিবদ ার ক ীয় গাড়ায় বিণত, যা িবপরীত িতিলিপ, যা আরএনএ ব বহার কের ট েলট িহসােব
এবং এ থেক এক িডএনএ তির কের, এ এখােন দখােনা হেয়েছ, এ এমআরএনএর অনুিলিপ তির
করেত স ম হয়, এ এক িডএনএ তির করেত এমআরএনএ অনুিলিপ কের। সুতরাং, এই িডএনএ,
এককভােব আটকা পড়া, এমন এক ি য়া ারা ডাবল াে পা িরত করা যেত পাের যা আমােদর
েবেশর দরকার নই, তেব মূলত আমরা যা বলেত চাইিছ তা হল আমরা শংসামূলক িডএনএ তির করেত
িবপরীত
ক ন।
া ি

EL
ব বহার করেত পাির, যা িসিডএনএ এবং তারপের ডাবল

( াইেডর সময় ২৬:৫৪ দখুন)

া ড িডএনএ তির
PT
N

সুতরাং, এই ডাবল াে ড িডএনএ এখন ভ র িলেত ান করেত ব ব ত হেত পাের এবং এ আবার
লাইে িরেত তির করা যায়। সুতরাং, আমরা এইভােব িসিডএনএ লাইে ির কির। সুতরাং, আপনার এক
িজেনাম লাইে ির রেয়েছ যা িজেনােমর িবিভ িবভাগেক উপ াপন কের। তমিন, আপনার কােছ িসিডএনএ
লাইে ির রেয়েছ যা দ সু েত কািশত িবিভ া ি ে র িতিনিধ কের। আমরা মি ে র জন
এক াগার, িলভােরর জন এক াগার, িকডিনর জন এক াগার এবং আরও অেনক িকছু
তির করেত পাির; এ আপনােক জানােত পাের য িজন িল কীভােব কািশত হয় এবং একবার আপিন

187
 াগার তির কেরন, পরবত বড় কাজ হ'ল তােদর ম করা। সুতরাং, কীভােব আমরা জািন য
আমােদর মি ে তির া ন িল কী কী? আমরা অত জ ল, করণীয়যু া ন িল ম কির না।
আমরা যা কির তা হ'ল আমরা আরএনএ িলেক িস েয় কির এবং ভিবষ াণী কির যােক ওেপন িরিডং
ম বলা হয়, যা আমরা থম স ােহর ব ৃ তায় আেলাচনা কেরিছ এবং এই উ ু পঠন ম আমােদর
সহায়তা কের
আপিন কী া ন ম তির করেত পােরন তা পূবাভাস িদন এবং া েনর ি য়া কী হেত পাের তা
অনুমান করার জন আপিন া ন ম ব বহার কেরন। সুতরাং, আমরা জািন য া েনর বিশরভাগ
িসেকােয় এখান থেক উ ূ ত হয়। সুতরাং, আপিন কীভােব ম ম কেরন?

( াইেডর সময় ২৮:০৭ দখুন)

EL
PT
সুতরাং, এ িডএনএ িসেকােয়ি ংেয়র এক ত ভূ িমকা, যা আমােদর দহ িতিলিপ ি য়া চলাকালীন
িডএনএর অনুিলিপ তিরর জন একই ধারণা ব বহার কের। সুতরাং, আমােদর কােছ যা আেছ তা হল
িডএনএ িবভাগ যা ভ ের ান করা আেছ। সুতরাং, এ আমােদর সূচনা উপাদান, উদাহরণ প বলুন,
আিম মি ে কািশত িজন িল কী কী তা বাঝােত আ হী। সুতরাং, আিম এর থেক এক ান বর
N

কির, মি ে র সু থেক া এক িসিডএনএ লাইে ির বিল এবং তারপের আিম এ ম করার চ া

কির। সুতরাং, আিম এই ান েত যা জািন তা হল, ভ র ব াকেবান লাইে িরেত উপি ত সম
িডএনএর পে সাধারণ common এখােন নতু ন য টু কেরা টু কেরা রেয়েছ তা নতু ন। সুতরাং, আিম
টু কেরা র ম জািন না, তেব আিম য ভ র িদেয় করিছ তার ম জািন।

সুতরাং, আিম যা কির তা হ'ল যিদ আমার কানও ভ র থােক এবং আিম যা কির তা হ'ল আিম এক
ছাট অিলেগানুি য়টাইড তির কির, যার অথ এ িসে ক িডএনএ যা িনিদ িডএনএ অ েলর
শংসামূলক এবং উদাহরণ িহসােব এখােন দখােনা হেয়েছ, তেব আিম, িডএনএেক অ ীকার কির
উদাহরণ প, আিম িডএনএেক িস কির। ফল প, সম হাইে ােজন ব ন িল ন হেয় গেছ, সুতরাং

188
িডএনএ এককভােব আটকা পেড় রেয়েছ এবং আপিন এই অিল েনাি েয়াটাইড িলেক খুব উ ঘন
িদেয়েছন, তারা সখােন িগেয় একক আটেক থাকা িডএনএর শংসনীয় অ ল েক আব কের এবং
তারপের, আপিন সই সম উব িলেক সই নল েত যু ক ন।
এ েলা িক? এ িল বস িল, যা িবেশষািয়ত ঘাঁ । উদাহরণ প, এ িল সাধারণ বস নয়, এ িল হ'ল
ডাইডি , আপিন যােক কল কেরন, এখােন দখােনা মত। সুতরাং, আপিন যাগ ক ন
াইমার, আপিন য িডএনএ ট েলট আিম ইিতমেধ ব াখ া কেরিছ তা যু ক ন এবং অবশ ই,
আপনােক িডএনএ পিলমােরজ যু করেত হেব, এ এক এনজাইম যা িডএনএ অনুিলিপ কের এবং
তারপের, আমরা িডএনএ অনুিলিপ করার জন েয়াজনীয় সাধারণ বস িল যাগ কির, িডওি এন িপ
এবং এছাড়াও আপিন িকছু িবেশষ ঘাঁ যু কেরন, যােক ডাইেডাি বেল। এই ঘাঁ িলেক ডাইডি নােম
অিভিহত করা হয়, কারণ একবার সই বস যু হেয় গেল, িডএনএেক আর কানও পিলমারাইজ করা
যায় না, অথা
সােথ সােথ ব

তেব, কৗশল
এক

EL
নতু ন িডএনএ াে র সংে ষণ যেহতু ডাইেডাি
হেয় যােব। সুতরাং, সই কারেণই আমরা থামােত স ম হেয়িছ।

হ'ল, আপিন ডাইিডঅি

ায়শই না করা হয়, আপনার সাধারণ বস যু
একবাের আপনার ডােয়াডি বস যু
বস িলর এক

এবং িডওি র ঘন েক িকছু অনুপােতর সােথ রােখন, যমন

হয়। অতএব িডএনএ তির করা অব াহত রেয়েছ, তেব
হেব, তেব যিদ এ ঘেট তেব সংে ষ
যু হওয়ার

সখােনই থামেব। সুতরাং,

PT
যখন আপিন এই ধরেণর িতি য়া কেরন, আপিন যা দখেত যাে ন তা এরকম িকছু । িডএনএর একই
অ েলর জন , াইমার আব । কারও কারও কােছ এখােন সমাি , এ ই িডএনএ সংে ষ, থম বেস
থােম, িকছু এ ি তীয় বেস থােম, িকছু এ তৃ তীয়, চতু থ, প ম এবং এ জাতীয় িকছু েত থােম। সুতরাং,
আপনার তির নতু ন িডএনএর িবিভ দঘ রেয়েছ যা আপিন তির করেছন এবং আপিন যা কেরেছন তা
হ'ল িত ডাইেডাি বেসর জন আপিন িকছু অনন রাসায়িনক সংযু কেরেছন, যা আপিন যখন
আেলার িনিদ তর ৈদেঘ র সােথ উে িজত হন, িকছু দেব িত ভাত িকছু হালকা িনগত হেব, যা িবিভ
তর ৈদঘ হেত পাের। সুতরাং, আেলার িদেক তািকেয়, আিম এ েক বস এ, বা বস বা বস িস বা বস
N

িজ িহসােব কল করেত স ম হব, সুতরাং িত দশন দেখ, আিম এ দখেত এবং এ কান বস িহসােব
কল করেত স ম হেয়িছ হয়।

( াইেডর সময় ৩২ঃ০৩ দখুন)

189
সুতরাং, আিম যা কির তা হ'ল আিম তােদর আকােরর উপর িভি কের িডএনএ খ িল পৃথক কির। এ
এমন িকছু িবষয় যা আমরা িকছু ণ পের িফের আসব। সুতরাং, আিম যখন তােদর আকােরর উপর িনভর
কের তােদর পৃথক করব, তখন য িল সংি হেব স িল এখােন আসেব, য িল খুব দীঘ হয় স িল
এখােন আসেত চেলেছ এবং যখন আিম এ কির, তখন আিম তােদর কী িত িব আেছ তা কল করেত
স ম হব, কান ধরেণর চার পৃথক িত ভু িত, য আিম আেলাচনা কেরিছ যা চার ঘাঁ র
েত ক র সােথ সংযু

লাল হয় তেব আিম এ

পের আিম এক
সুতরাং, আিম য ু েরােস
EL
রেয়েছ। আিম িত দশন িক তা খিতেয় দিখ এবং তােদর এক বস িহসােব
ডািক, এখােন যা দখােনা হেয়েছ তার মেতাই। সুতরাং, এখােন যা দখােনা হেয়েছ তা িক িত ভালতার
তী তা? সুতরাং আপিন দখুন, আপিন এক
যিদ এ
সবুজ িত ভাত পেয়েছন যার অথ আিম এ েক ডািক,
িহসােব ডািক এবং তারপের, আমার এএএএর সািরত থােক এবং তার
সবুজ, নীল যা িস হয়, আবার আিম পাই এক লাল, যা
বিরেয় আেস তা কল কের আিম িসেকােয়
এবং আরও অেনক িকছু ।
পড়েত স ম হেয়িছ। সুতরাং,
PT
এই উপায়, আিম িডএনএ ম করেত স ম। সুতরাং, এ েক আজকালকার অন তম শি শালী প িতর
িহসােব বলা হয় approach এ েক য়ংি য় িডএনএ িসেকােয়ি ং বলা হয়।

( াইেডর সময় ৩৩:১৭ দখুন)

N

190
সুতরাং, আিম এইভােব িসিডএনএর এক খ েক িস েয় করেত স ম হেয়িছ এবং িনউি ওটাইড
িসেকােয় কী তা পেয়িছ এবং িসেকােয়ে র উপর িভি কের, আিম া ন কী তা বলেত স ম হব।
সুতরাং,

এই এ িল থেক া হয়। সুতরাং, সইভােবই আমরা ভিবষ াণী করেত স ম হেয়িছ য দ িজেন কী
ধরেণর া ন কাড করেত পাের। আমরা ম স ান কির এবং তারপের আমরা া েনর অনু ম
পূবাভাস কির। এ আপনােক এমন এক া ন বেল যা এক িজন কাড করেত পাের। সুতরাং, এখন
আমােদর পরবত কী করা দরকার তা বুঝেত হেব িডএনএ অনু েমর পিরবতন কীভােব এক রােগর
কারণ হেত পাের, কারণ আমােদর কাস মানব আণিবক জেন ে র সােথ স িকত, তাই এ আিম
পরবত িণেত আেলাচনা করেত যাি । এই ণীর জন , আমরা াগার িল তির করেত এবং তারপের

আমরা পরবত ােস দখব।

EL
ম িলর জন ব বহার কের এমন াথিমক প িতর িবষেয় আেলাচনা কেরিছ। সুতরাং, এ এ যা এবং
PT
N

191
 িহউমান মিলিকউলার জেন Human Molecular Genetics
ফ এস গেণশ Prof. S. Ganesh
িডপাটেম অফ বােয়ালিজকাল সােয়ে স অ া বােয়াইি িনয়ািরং Department of Biological
Sciences and Bioengineering
ইি য়ান ই উট অফ টকনলিজ, কানপুর Indian Institute of Technology, Kanpur
মিডউল -০২ Module – 02
লকচার -০৮ Lecture - 08
িড এন এ ািনং অ া হাইি ডাইেজশন টকিন – ২ DNA Cloning and Hybridization

EL
Techniques - II
আমরা এই িবেশষ ব ৃ তা েত আেলাচনা করব যা ি তীয় স ােহর চতু থ ব ৃ তা িহসােব ঘেট যা আমরা পূববত
ব ৃ তায় য মৗিলক আণিবক যুি িনেয় আেলাচনা কেরিছ তা কীভােব িনণেয়র জন ব বহার করা যেত
পাের। বলুন, ধ ন আপনার এক পিরবার আেছ, যা এক ব ািধ ারা আ া ; আিম িনণয় করেত চাই,
িডএনএ িনণয় করেত চাই য কানও ব ি র িজেন কানও পা র রেয়েছ িকনা এবং সই তথ ভিবষ াণী
করেত ব বহার করা যেত পাের য তার ভাই বা বান য এখন পয কানও ল ণ দখায়িন তারা এই রােগর
িবকাশ করেব িকনা? পের। সুতরাং, য, এই িবেশষ ব ৃ তা ফাকাস।
PT
( াইেডর সময় ০০:৫৮ দখুন)
N

192
ি েন আপিন এই িবেশষ বংেশর মেধ যা দখেত পাে ন তা হ'ল এ পিরবােরর এক সাধারণ অেটােসামাল
িরিসিসভ িডসঅডার এবং আপিন দখেত পান য আ া িপতামাতারা িত না হন এবং সখােন িমল
রেয়েছ এবং আপিন কানও িজেনর জন িডএনএ ািনং কেরেছন এবং তারপের আপিন এক িসেকােয়ি ং
কেরেছ এবং আপিন এক রােগর িমউেটশন সনা কেরেছন, যা আমরা পূববত িণেত এবং িমউেটশন
িনেয় আেলাচনা কেরিছ এ হ'ল আপনার এক িব ু িমউেটশন আেছ যার ফল প কাডন পিরবিতত হেব।
াইে ােফন অ ািমেনা অ ািসেডর জায়গায় এখন আপনার প কাডন রেয়েছ। এই পৃথক পিরবতেনর জন এই
বি তই সমজাতীয়।
( াইেডর সময় ১:৪১ দখুন)

EL
PT
আপিন য িজ াসা করেত চান তা যিদ এই হয় তেব এই দু ব ি র িজেনাটাইপ কী? এই ব ািধ েক
সট করেত একটু দির কের ধের িনই, ধের নওয়া যাক য ল ণ িল চারপােশ সট হয়, যখন ব ি ায় ৪০
বছর বা তার বিশ হয়, সুতরাং এই ব ি রা এখনও তারা যুবকই থাকেত পােরন। এ িল 12, 13, 15, 20
বছর বা যা িকছু হাক। িজেনাটাইপ কী, 35 বা 40 বছর বয়েস পৗঁছােনার সময় তােদর ল ণ িল থাকেব
িকনা? সুতরাং, আপিন িজেনর ম দখেত চান। এখন আমরা পূববত ােস যা িকছু আেলাচনা কেরিছ যা
N

এক াগার তির এবং ান বর করার জন চলেছ তা িস েয়ি ং এক মসাধ কাজ, এই অ গিত

করেত কেয়ক বছর সময় লােগ। সুতরাং, আপিন যা আ হী তা হ'ল এক বা দুই িদেনর মেধ ই বুঝেত হেব, এই
দু ব ি র এই িবেশষ প রেয়েছ িকনা whether এ আপনার কাজ সুতরাং, আপিন কীভােব সিত ই এ
করেত যােবন? আপিন িক এই অস ূণ ব ি েদর ত িজেনাটাইপ করেত পােরন?

( াইেডর সময় ২:৪৭ দখুন)

193
উ র

EL
হল হ াঁ'. আমােদর কােছ এক শি শালী কৗশল রেয়েছ যা এেক িপিসআর বা পিলমােরজ চইন
িতি য়া িহসােব ডাকা হয়, আপনারা অেনেকই এ
পড়েতন। সুতরাং, আমরা যা আেলাচনা করেত যাি
িমউেটশন িলর জন ি ন ব বহার করা যায়।
স েক েন থাকেতন এবং এই িবেশষ প িতর িবষেয়
তা হল এই কৗশল কীভােব ব ি েদর মেধ
PT
( াইেডর সময় ৩:১৪ দখুন)
N

সুতরাং, এ এক ডায়া াম যা ায় আপনােক পিলমােরজ চইন িতি য়া র িপছেনর নীিত বেল দয়।
আবার ,, ধারণা খুব সাধারণ এবং তেব এ এতই শি শালী এক কৗশল য আিব ারক এই আিব ােরর

194
জন নােবল পুর ার পেয়িছেলন। সুতরাং, এ আবার ব বহার কের, আমােদর িডএনএ িতিলিপ য পািত
থেক ধারণা। তাহেল, আমােদর কাষ িল কীভােব িবভ হেব? সুতরাং, আমােদর কােষ যখনই কাষ
িবভািজত হয় তখন িডএনএ অনুিলিপ হেয় যায় এবং আপনার মেধ এমন এক া ন থােক যা মূলত িডএনএ
অনুিলিপ করার কাজ কের যা আপিন িডএনএ পিলমােরজ িহসােব ডােক। তমিন, এই িতি য়ােতও, আমােদর
এক িডএনএ পিলমােরজ িছল, তেব পাথক হ'ল এই পিলমােরজ খুব উ তাপমা া সহ করেত পাের, কারণ
এই া ন িল গরম ঝণায় বসবাসকারী জীবাণু থেক পৃথক হেয় যায়। সুতরাং, তােদর বঁেচ থাকার জন
আদশ তাপমা া ায় 60 - 65 িডি । তারা সই তাপমা ায় খুব খুিশ।

EL
অতএব া ন িল খুব উ তাপমা ায়ও খুব দ তার সােথ কাজ কের এবং এমনিক আপিন যিদ া নেক
95 িডি বা 100 িডি , া েন িস কেরন তেব একবার এ 60 - 65 িড ীেত িফের আেস, এ তার
কাযকািরতা িফের পেত স ম হয় এবং য কানও কাজই কের না এটা করার কথা। সুতরাং, এ জাতীয়
া েনর সুিবধা হ'ল এবং লােকরা এই িতি য়া করেত সই া ন ব বহার কেরেছ।

সুতরাং, এই পিলমােরজ চইন িতি য়া িক? পিলমােরজ অথ, আপিন এক পিলমার তির করেছন,
PT
কবল িডএনএ অনুিলিপ কের, এক নতু ন া তির করা হে , ট েলট াে উপল ম িলর
িভি েত বস িল যু করা হয়। আপিন কন চইন িতি য়া িহসােব ডােকন, কারণ আপিন এই একই
ি য়া বারবার পুনরাবৃি করেছন। এ কীভােব আপনােক সিত ই সহায়তা কের, এমন িকছু যা আপিন
দখেত পাে ন। সুতরাং, পিলমােরজ চইন িতি য়া র জন আপনার কী দরকার? অবশ ই, আপিন টমে ট
েয়াজন। সুতরাং, যিদ আিম কানও িনিদ ব ি েক দখেত চাই য স যু অ ািলল বহন কের িকনা,
তেব আমার যা েয়াজন তা সই ব ি র িডএনএ।
N

( াইেডর সময় ৫:৩১ দখুন)

195
সুতরাং, এ এক ডায়া াম যা ায় আপনােক পিলমােরজ চইন িতি য়া র িপছেনর নীিত বেল দয়।
আবার, ধারণা খুব সাধারণ এবং তেব এ এতই শি শালী এক কৗশল য আিব ারক এই আিব ােরর
জন নােবল পুর ার পেয়িছেলন। সুতরাং, এ আবার ব বহার কের, আমােদর িডএনএ িতিলিপ য পািত
থেক ধারণা। তাহেল, আমােদর কাষ িল কীভােব িবভ হেব? সুতরাং, আমােদর কােষ যখনই কাষ
িবভািজত হয় তখন িডএনএ অনুিলিপ হেয় যায় এবং আপনার মেধ এমন এক া ন থােক যা মূলত িডএনএ
অনুিলিপ করার কাজ কের যা আপিন িডএনএ পিলমােরজ িহসােব ডােক। তমিন, এই িতি য়ােতও, আমােদর
এক িডএনএ পিলমােরজ িছল, তেব পাথক হ'ল এই পিলমােরজ খুব উ তাপমা া সহ করেত পাের, কারণ
এই া ন িল গরম ঝণায় বসবাসকারী জীবাণু থেক পৃথক হেয় যায়। সুতরাং, তােদর বঁেচ থাকার জন

EL
আদশ তাপমা া ায় 60 - 65 িডি । তারা সই তাপমা ায় খুব খুিশ।

অতএব া ন িল খুব উ তাপমা ায়ও খুব দ তার সােথ কাজ কের এবং এমনিক আপিন যিদ া নেক
95 িডি বা 100 িডি , া েন িস কেরন তেব একবার এ 60 - 65 িড ীেত িফের আেস, এ তার
কাযকািরতা িফের পেত স ম হয় এবং য কানও কাজই কের না এটা করার কথা। সুতরাং, এ জাতীয়
া েনর সুিবধা হ'ল এবং লােকরা এই িতি য়া করেত সই া ন ব বহার কেরেছ।
PT
সুতরাং, এই পিলমােরজ চইন িতি য়া িক? পিলমােরজ অথ, আপিন এক পিলমার তির করেছন,

কবল িডএনএ অনুিলিপ কের, এক নতু ন া তির করা হে , ট েলট াে উপল ম িলর
িভি েত বস িল যু করা হয়। আপিন কন চইন িতি য়া িহসােব ডােকন, কারণ আপিন এই একই
ি য়া বারবার পুনরাবৃি করেছন। এ কীভােব আপনােক সিত ই সহায়তা কের, এমন িকছু যা আপিন
দখেত পাে ন। সুতরাং, পিলমােরজ চইন িতি য়া র জন আপনার কী দরকার? অবশ ই, আপিন টমে ট
েয়াজন। সুতরাং, যিদ আিম কানও িনিদ ব ি েক দখেত চাই য স যু অ ািলল বহন কের িকনা,
N

তেব আমার যা েয়াজন তা সই ব ি র িডএনএ।

( াইেডর সময় ৫:৩১ দখুন)

196
 EL
অতএব, এই দু া পৃথক এবং আবার আিম একই িতি য়া। তা, কী হয়? সুতরাং, আিম স ূণ কেরিছ,
উদাহরণ প াইমার যু হেয়িছল এবং তারপের সংে ষণ হেয়িছল, যমন আিম িকছু ণ আেগ আেলাচনা
কেরিছ। তারপের, আিম তাপমা া বৃি কির। এটােকই ডনাটােরশন বলা হয়। আপিন 95 িডি বেল িতি য়া
উ ক ন। তারপের, সম হাইে ােজন ব ন িল ন হেয় যায়, তাই আবার িডএনএ এককভােব আটেক
যায়। তেব আপনার উেব অিতির পিরমােণ াইমার বেসেছ। সুতরাং, তারা িগেয় আবার পিরপূরক
PT
অনু েমর সােথ আব হেব এবং িডএনএ পিলমােরজ আবার সি য় হেব, যখন আপিন এ িডএনএ
পিলমােরেজর জন কানও সাধারণ তাপমা ায় িফিরেয় আেনন, যা ায় 65 বা 70 িডি বা তারও বিশ পের,
এ আবার সািরত হেব। সুতরাং, এ অনুিলিপ করেব। এই ি য়া িদেয়, যখন আবার াইমার সািরত
হেব আপিন ইিতমেধ তির ট েলট ব বহার কের িডএনএর নতু ন কিপ তির কেরেছন।

এখন তু িম িক কর? আবার আপিন যান এবং এ গেল। সুতরাং, সম িডএনএ এককভােব আটকা পেড় যায়,
আবার াইমার িল পাওয়া যায়; তারা িগেয় আপনার নতু ন সংে িষত িডএনএেত আব হেব, যার পিরপূরক
N

ম রেয়েছ। আবার িডএনএ সংে ষণ ঘেট। সুতরাং, আপিন যা কেরন তা যিদ আপিন এই ি য়া 30 বা 35
বার পুনরাবৃি কেরন তেব আপিন িডএনএর এক ছাট িবভােগর কেয়ক িমিলয়ন কিপ তির করেত যাে ন,
যখােন াইমার বাঁধেত স ম এবং নতু ন িসেকােয় তির করেত স ম can এই ি য়ােত, আপিন আপনার
িডএনএর একািধক কিপ িলর এক ছাট অংশ তির করেত পােরন; 4 ঘ া, 3 ঘ া ধের কেয়ক িমিলয়ন
কিপ তির করা যেত পাের।

197
( াইেডর সময় ৮:৩৪ দখুন)

তথাকিথত

EL
িতি য়ার শেষ, আপিন যােক িপিসআর িতি য়া বলেছন, আপিন িডএনএর এক
িবভােগর কেয়ক িমিলয়ন কিপ তির করেত স ম িকনা তা পরী া করেত পােরন, এ
এক উপায় যা আপিন পিরবধন পরী া করেত পারেবন, আপিন িডএনএ
ছাট
জল চািলেয়। এ
ি য়া র একািধক অনুিলিপ
PT
িহসােব যা কল কেরন। আপিন যখন এ কানও জেল চালনা কেরন, আপিন সই িডএনএ খ আকার
অনুযায়ী আলাদা করেত পােরন এবং তারপের আপিন ছাপােনা যু করেত পােরন এবং তারপের আপিন
স িল দখেত স ম হেবন। এ আপনােক বলেব য আপিন এই অনুিলিপ িল স ম করেত স ম িকনা। এ ই
এমন এক ি য়া যার মাধ েম আপিন কেয়ক িমিলয়ন ছাট ছাট িবভাগ তির করেত স ম হন। আপিন
কান িজন র িদেক তািকেয় আেছন তার উপর িনভর কের আপিন িবিভ াইমার বেছ িনেত পােরন, যমন
আপিন এর অনুিলিপ তির করেত পােরন।
N

( াইেডর সময় ৯:১৮ দখুন)

198
ইেলে ােফারিসস কীভােব কাজ কের, আপিন কীভােব িডএনএেক আলাদা কেরন তা ব াখ া করার জন এ
আিম আপনােক দিখেয়িছ এমন এক িচ । আপনার যা আেছ তা এখােন রেয়েছ, আপনার কােছ এক
ম াি রেয়েছ যা এক জল, আগর জল িদেয় তির এবং এই জল িছ যু , ছাট িছ পেয়েছ যার
মাধ েম িডএনএ যেত পাের, যিদ আপিন বল েয়াগ কেরন। উদাহরণ প, আপিন এখােন িডএনএ সমাধান
েয়াগ কেরেছন এবং তারপের আপিন যা কেরেছন তা হল আপিন বদু িতক েয়াগ কেরেছন, এখােন
নিতবাচক, এখােন ইিতবাচক। যেহতু িডএনএ নিতবাচকভােব চাজযু , তাই এ এই িদক থেক এই িদেক
চেল যেত হয় এবং যখন এ হয়, তখন এ আগর, আগর জেলর মেধ উপি ত ছাট িছ িলর মধ িদেয়
যেত হয়। িডএনএ আর ল া হেয় যায়, এর মেধ িদেয় যেত, িছ নিভেগট করেত আরও সময় লাগেব;

EL
িডএনএ সংি ,এ তু লনামূলকভােব ত করেব do

যমন আপিন এখােন দখেত পাে ন, এই িনিদ িবভাগ েক এ িল আকােরর িচি তকারী িহসােব ডাকা হয়।
এ িল াত আকােরর িডএনএ টু কেরা। আপিন দখেত পাে ন য এ এক ছাট টু করা এবং এ এক
বৃহত খ , আমরা স িল পৃথক করেত স ম are আপিন সই আকার জােনন যা আমােদর অন ান
খ িলর আকার সনা করেত সহায়তা কের। উদাহরণ প, এ িল খ িল যা হয় হয় এক লাইে ির থেক
নওয়া হয় বা আপিন শ করার জন এক িপিসআর কেরেছন এবং আিম এই ব া র সােথ এই সাদা
PT
বা র তু লনা করেত পাির এবং আিম বলেত পাির, আিম জািন এ এই িনিদ ব াে র আকার সুতরাং
আকার হওয়া উিচত। এইভােব আিম একজনেক িডএনএ পিরমাণ মেতা করেত স ম হেয়িছ, উদাহরণ প
আমার এখােন আরও িডএনএ রেয়েছ, এখােন কম িডএনএ রেয়েছ বা আিম বলেত পারিছ এই খে র তু লনায়
এ বৃহ র খ এবং এই িনিদ নমুনায় দু পৃথক টু করা পেয়েছ।

আিম কী শত ব বহার কেরিছ এবং কী ধরেণর তথ আিম দখিছ তার উপর িনভর কের আিম এ িবিভ
উপােয় ব াখ া করেত পাির। এভােবই আপিন আগার আগর জেল িডএনএেক আলাদা কেরন এবং তারপের
N

আপিন িকছু িস াে আসেত স ম হন। আপিন যিদ কানও িপিসআর কের থােকন তেব আপিন এক একক
বা এবং একক ধরেণর শ করণ পােবন যা আপিন উপি ত রেয়েছ কী কী করণ তা সনা করার জন
ম স ান করেত পােরন।

( াইেডর সময় ১১:৩৫ দখুন)

199
 EL
আপনার বস পিরবতন রেয়েছ িকনা তা সনা করার জন অন ান িবিভ উপায় রেয়েছ। আিম এখােন যা
দশন করেত যাি তা হ'ল এমন এক প িত যা সাধারণত রাগ িনণেয়র ে বিশ ব ব ত হয় এবং
এ েক িনিষ করণ খে র দঘ পিলমারিফজম বেল। এর মােন কী? আমরা সীমাব তা এনজাইম নােম এক
এনজাইম স েক আেলাচনা কেরিছ। এ িল পূববত িণেত রেয়েছ যা এনজাইম িলেক বাঝায় যা এক
িনিদ ম এবং কাটা িচি ত কের এবং আপিন সীমাব তা এনজাইম িহসােব ডােকন, কারণ এ িল অনন ,
তারা তােদর সাইেটর জন এত িনিদ । সাইট উপি ত থাকেল স িল কবল কাটা হয় এবং েমর কানও
PT
পিরবতন আেছ িকনা তা সনা করেত আমরা এই স ি ব বহার করেত পাির।

এখােন যা দখােনা হেয়েছ তা হ'ল িকছু অনু েমর পিরক না, যা কানও এনজাইম ারা হজম হয় বা হজম হয়
না। আপিন এখােন করেত পােরন, এ ওয়াই টাইপ িডএনএ উপ াপনকারী এিলল এবং এ িডএনএর
িমউট া সং রণেক উপ াপন কের এমন এক িঅ ল। আপিন দখেত পাে ন য এ কািডং হে এবং
তারপের 76, এ ই কাডন এ িজ থেক বস এবং এই কএ পা িরত করা হেয়েছ, যখােন বন
কার হেব, এই এিলেল এ এ। এ কী দিশত হয়? আপিন এক তীর ারা িতিনিধ িহসােব এক
N

াইমার ব বহার কেরেছন, যা িডএনএর এই অংশ েক শ করার জন ব ব ত হয় এবং তারপের আপিন এই

িনিদ সাইট র িদেক তাকাে ন। এ , কারণ এ েক পা িরত হেয়েছ এ েক, আমরা এখােন এ
দখােনার চ া করিছ য, বন কার পেয়েছ এবং িমউট া এ পেয়েছ এবং এ এখােন আসার কারেণ,
িমউেটশন বস পিরবতন কের টু এ, এখন এই িনিদ ম এক এনজাইেমর জন এক নতু ন সাইট
অজন কের যা AluI িহসােব িচি ত করা হয়। অন কথায়, এই এনজাইম এই িমউট া অ ািলল কেট
ফলেব, তেব বুেনা টাইপ অ ািলল নয়, সই িবেশষ অ ল ।

200
( াইেডর সময় ১৩:৪৯ দখুন)

EL
“ডাইেজ ” করেত আমরা এই তথ ব বহার করেত পাির। আপিন এক িপিসআর কেরন, সগেম শ
ক ন, এই এনজাইম যু ক ন এবং তারপের এ কাটােত স ম িকনা তা সখােন পরী া করেত স ম হেবন
িকনা তা পরী া কের দখুন। সুতরাং, আপিন দখেত পােরন য ম িক? খে র আকার, এ কানও বুেনা
ধরেণর িকনা তা আপিন দখেত পােবন, এখান থেক এখােন যা 120 এবং বন কার এবং িমউট া এিলল
উভয়ই এখােন এক াকৃ িতক সাইট উপি ত রেয়েছ। তেব এই িনিদ সাইট এই িমউট া অ ািলেলর কােছ
PT
অনন ; অতএব, এই 58 বস জাড়া খ দু কের তির করা হেব, িমউট াে র ে । অন কথায় যিদ
আপনার কােছ িমউট া অ ািলল থােক তেব 58 বস পয়ার খ অনুপি ত হেব।

( াইেডর সময় ১৪:২৬ দখুন)

N

201
দখা যাক. এ বা েব, লােফারা রােগ আ া এক পিরবার। এই কাজ আমােদর িনজ ল াব েত করা
হেয়িছল। আপিন দখেত পাে ন, এ হেলন বাবা, মা এবং তােদর 4 বা া হেয়েছ যার মেধ 3 আ া
হেয়েছ এবং আমরা িজেনাটাইপ সনা করেত এবং দশন করার জন এই িপিসআর কেরিছ। সুতরাং, আপিন
এখােন দখেত পােরন, এই 58 বস পয়ার টু করা যা বন কাের উপি ত রেয়েছ, তােক বাবা, মােক
অপিরবিতত এবং এক দখা িগেয়িছল

িনয় ণ, সাধারণ পৃথক, তেব িতন ভািবত অনুপি ত। অন িদেক, এই পিরবােরর সম ব ি েদর এই দু
টু করা িছল, এ 35 এবং 23, এই দু টু করা। তারা উপি ত রেয়েছ যার অথ এই পিরবােরর িত বি

EL
িমউট া এিলল বহন কের। সুতরাং, িপতা এবং মাতা তই িহজড়াজিনত, এমনিক অ কািশত ভাই, িযিন
ল ণ িল দখেছন না, িবকাশ ঘটেব না, কারণ তার এক বুেনা টাইপ অ ািলল রেয়েছ বা িতিন িমউট া
অ ািলেলর জন ও িভ ধম , আপিন এখােন দখেত পাে ন, এ িনিদ ব ি এক বুেনা কােরর, িমউট া
অ ািলল মােটও না থাকায় এ জাতীয় কানও টু কেরা িল দশন করেবন না।

সুতরাং, এইভােবই আপিন িসেকােয় তথ িবিভ উপায় িনেয় ত ব বহার করার জন ব বহার করেত
পােরন য কানও িনিদ িমউট া অ ািলল পিরবােরর অন সদেস র সােথ উপি ত রেয়েছ যা আমরা
PT
আেলাচনা কেরিছ, স ক, না। সুতরাং, আপিন হয় এক করেত পােরন, এক িপিসআর পের আপিন যেত
পােরন এবং এক িসেকােয়ি ং করেত পােরন বা যিদ আপিন কানও, িনিদ পিরবাের এ জাতীয় উপি ত
উপি ত জােনন তেব আপিন কবল এক সীমাব তা, হজম করেত পােরন এবং ব াি ং প াটান দখেত
পােরন। সুতরাং, আপিন এ িলেক এক জেল চালান, তারা য িবিভ টু কেরা িল তির কের দখুন এবং
বংশেক রেখেছন এবং আপিন ভােব পৃথকীকরণ দখােত এবং বলেত পারেবন, হ াঁ, এই ব ি লােফারা
রােগর িবকাশ ঘটােব না, কারণ িতিন িমউট াে র জন িভ ধম আলীল। িতিন এক ওয়াই টাইপ এিলল
পেয়েছন, সুতরাং স িবকাশ করেব না। সুতরাং, এ কেয়ক উপায় যা িদেয় আপিন বলেত স ম হেবন। তা
N

হ'ল ডায়াগেনািসস স েক। সুতরাং, আপিন িজন জােনন, আপিন জােনন য সই িজন যখন রােগর
পিরবিতত ফলাফল হয় এবং আপিন এ র ম ঘটােত পােরন, আপিন সখােন অনু েমর িভ তা দখেত
পােরন এবং তারপের বলেত পােরন য কানও ব ি , িভ িভ , সমজাতীয় িকনা, স িকনা রাগ এবং তাই
িবকাশ।

আসুন িনণেয়র বাইের চেল আসুন, আমরা িডএনএ যুি বা িডএনএ আণিবক জীবিব ােনর প িতর আরও
িকছু িদক িবেবচনা করব, যা মানব আণিবক জেন ে সহায়তা কের। লােকরা অেনক সমস ার জন ব বহার

202
কের এমন এক শি শালী কৗশল হ'ল িডএনএ িফ ার ি ি ং বা িডএনএ াফাইিলং, তারা যােক বেল।
সংবাদপ , িনউজ চ ােনল ইত ািদেত আপিন িন য়ই এ েনেছন। এমনিক া ন ধানম ী রাজীব গা ীর
আ ঘাতী হামলাকারী এবং তােক সনা করা হেয়িছল এমনিক তার, তার িবকৃ ত দহ িডএনএ আঙু েলর ছাপ
ারা সনা করা হেয়িছল। এমনিক ধানম ীর দহ িছল, লােকরা সনা করেত অ ম িছল এবং তারা
দহ সনা করেত এক িডএনএ িফ ারি কেরেছ বা িডএনএ আঙু েলর ি ি ং িবিভ ে বব ত
হে । উদাহরণ প, কাউেক খুন করা হেয়েছ এবং তােদর দহ পেচ গেছ। কার শরীর হেব তা আপিন কীভােব
জানেবন? সুতরাং, এ িক এই িনিদ ব ি র দহ িকনা তা িনি ত, জানেত পাির? আমরা িডএনএ আঙু েলর
মু ণ ব বহার করব বা আেছ

EL
িবেরাধ যমন উদাহরণ প, িপতৃ ে র িবেরাধ, দু পৃথক পু ষ দািব কের য কানও িনিদ িশ তােদর
িনজ , িতিন বাবা। তা, আপিন কীভােব মাণ করেবন?

বা এ অপরােধর দৃশ হেত পাের; কাউেক খুন করা হেয়েছ এবং আপিন জােনন না য অপরাধী ক, িতিন ক
কেরিছেলন এবং আপিন িডএনএ দখেত পােরন, সখােন য রে র দাগ রেয়েছ এবং যিদ এই দু ব ি র মেধ
লড়াই হয়, শষ পয একজন মারা িগেয়িছল, অন িছল একজেনরও িকছু আঘাত লাগত ইত ািদ। তাঁর র ও
PT
সখােন উপি ত হত। সুতরাং, আমরা কী এ র ব বহার কের সই ব ি েক সনা করেত পাির, রে
উপি ত িডএনএ এবং এই জাতীয় অেনক িল আপিন জােনন য িডএনএ আঙু েলর মু ণ ব বহােরর ে কউ
সত ই তাকােত পাের। দখা যাক এ কী।

( াইেডর সময় ১৮:৫২ দখুন)

N

203
এখােন যা দখােনা হেয়েছ তা িডএনএর এক ব াি ং প াটান, এখােন দখােনা িপতৃ ে র িবেরােধর
পিরক নামূলক। সুতরাং, আপনার এক মা এবং তার মেয় রেয়েছ। আমরা যা জািন না তা হ'ল বাবা ক এই
িবেশষ স ােনর জন । দু'জন ব ি দািব করেছন যারা পৃথক পু ষ ১ এবং পু ষ ২। সুতরাং, এ আদালেত
িগেয়িছল এবং আদালত আেদশ কেরিছেলন য আমােদর িডএনএ আঙু েলর ি ি ং করা যাক। সুতরাং, তারা মা,
কন া, সে হভাজন দু'জেনর কাছ থেক িডএনএ িনেয়িছল, যার অথ যারা সে হ করেছন য তারা এই িবেশষ
মেয়র বাবা হে ন। সুতরাং, এ তারা পেয়েছ য প াটান। আসুন ধের নওয়া যাক এ আগােরাজ জেলর
মেতা িকছু এবং আপনার িত িডএনএ িডএনএ ব া উপ াপন কের।

EL
সুতরাং, আপিন এই তথ কীভােব বলেবন য বাবা এবং মা ক? সুতরাং, আপনার যা বাঝার দরকার তা
হ'ল মােয়ািসস, তাই আমরা এর আেগ য স ােহ আেলাচনা কেরিছ। মােয়ািসস হ'ল, আমরা সকেলই বাবা এবং
মােয়র কাছ থেক া িডএনএর ফল প এবং সখােন পুনরায় এক পুনিবেবচনাও রেয়েছ। সুতরাং, যা ঘেট
তা হ'ল আমােদর িত িডএনএ িবভােগর জন

শরীর, আপিন এ আপনার বাবার সােথ বা মােয়র সােথ মেল ফলেত পােরন। আপিন য অংেশর অংশী হন
PT
বা আপিন এক আরএফএলিপ কেরন, আপিন য কানও িকছু কেরন না কন, আপনার িজেনােম আপিন য
সম পিরবতন দখেত পান তা আপনার িপতা বা আপনার মােয়র কাছ থেক এেসেছ changes সুতরাং,
আপিন যিদ এই করণ র িদেক নজর দন তেব আপিন বলেত পারেবন য কানও ব ি বাবা হেত পাের িক
না। অবশ ই আপিন বলেত স ম হেবন এই ে িপতা হওয়ার স াবনা নই। আসুন এ খিতেয় দখা যাক।

( াইেডর সময় ১৮:৫২ দখুন)

N

204
আমরা জািন মা ক। আমরা যা করেত পাির তা হ'ল আমরা কন ার িডএনএ াফাইল েক মােয়র সােথ তু লনা
করেত পাির এবং যমন আিম আপনােক বেলিছলাম, 50% িডএনএ মােয়র কাছ থেক আেস; অন 50%
বাবার কাছ থেক আেস। সুতরাং, কমপে আসুন আমরা মােয়র কাছ থেক আসা সম টু কেরা র সােথ
িমিলত হই। সুতরাং, আিম এখােন গালাপী রঙ ব বহার কেরিছ মােয়র কাছ থেক া টু কেরা িল সনা
করেত। সুতরাং, এখােন অনন টু করা রেয়েছ, যমন এখােন, এখােন, এখােন, এখােন যমন দখােনা হেয়েছ;
এ িল মােয়র সামেন নই। সুতরাং, অবশ ই এ বাবার কাছ থেক আসা উিচত। এখন, আমােদর কী দখার
দরকার, কন ার িত টু কেরা যা মােয়র মেধ উপি ত নই, তাই স বত িপতার কাছ থেক এেসিছল, কান

EL
দু ব ি র মেধ উপি ত রেয়েছ িকনা।

( াইেডর সময় ২১:৩৪ দখুন)

PT
আপিন এখােন দখেত পােরন য সম বা িল মােয়র িনেখাঁজ িছল, তারা দু পু েষর মেধ এক েত
N

উপি ত িছেলন, পু ষ সংখ া 1 তােদর মেধ িকছু অনুপি ত। উদাহরণ প, যিদ আপিন স ান কেরন তেব
িকছু টু কেরা িছল যা পুেরাপুির অনুপি ত। উদাহরণ প এই খ , এই পৃথক ব ি র নই। সুতরাং, এ এই
বি থেক আসেত পাের না। একইভােব, এই পৃথক 2 এ এই টু করা অনুপি ত, তাই তার কাছ থেক আসেত
পাের না। এই প িতর সাহােয আমরা এই িনিদ মেয় স ােনর জিবক িপতা পু ষ 1 ন র হেত পাের বা
কমপে আপিন বলেত পােরন, এই ব ি তার িপতা হওয়ার স াবনা নই। সুতরাং, ন র 1, পু ষ সংখ া 1
হওয়ার স াবনা রেয়েছ। সুতরাং, এ দখােনার জন এ এক সহজ উদাহরণ; কৃ ত িডএনএ আঙু েলর মু ণ

205
এর চেয় জ ল হেব। তেব, আমরা যা দখেত যাি তা হ'ল আপিন কীভােব এই ধরেণর প াটান পান।
জেন ক িভি কী? িডএনএেত কী ঘেট, যা এই ধরেণর করণ দখেত সহায়তা কের?
( াইেডর সময় ২২:৪৩ দখুন)

EL
আপনার িজেনােম থাকা িকছু অনন
সংখ া বলা হয়। এটা িক? পুনরাবৃি
েমর কারেণ ঘেটিছল, যােক টে ম পুনরাবৃি র পিরবতনশীল
বলেত িক বুঝ? উদাহরণ প, এ এক পুনরাবৃি । এ এক
PT
ইউিনট, যা ব বার পুনরাবৃি করা যেত পাের। িনিদ অ েল আপনার 20 থাকেত পাের; িনিদ অ েল
আপনার 25 থাকেত পাের ইত ািদ। আপিন যা দেখন তা উদাহরণ প, এক ােমােজােম, যিদ এ
ােমােজাম হয়, পৃথক 1 এর এই িনিদ িবভােগ, আপনার কােছ থাকেত পাের, এ এক পুনরাবৃি একক যা
উদাহরণ প পুনরাবৃি হয়, 3 বার। িক অন ােমােসােম একই পুনরাবৃি , এ পুনরাবৃি হেত পাের 6
বার হেত পাের। একইভােব আমরা পুনরাবৃি ইউিনট িবিভ দঘ আেছ। এজন এ েক টে ম পুনরাবৃি বলা
হয়; এেকর পর এক, আপনার কােছ লজ রাখুন।
N

সুতরাং, িবিভ ব ি েদর মেধ আপনার পুনরাবৃি িলর িবিভ দঘ থাকেব। একই অ ল, উদাহরণ প
পৃথক 1 এ, আপনার 4 পুনরাবৃি রেয়েছ, তেব পৃথক 2 এ এ হেত পাের, উদাহরণ পএ 5 পুনরাবৃি
হেত পাের। কীভােব এ সত ই, এই ধরেণর পুনরাবৃি প াটান সাহায কের? আপিন যিদ পুনরাবৃি িল
উদাহরণ প দেখ থােকন তেব আপনার পুনরাবৃি 1, পুনরাবৃি 2, 3 পুনরাবৃি এবং 4 পুনরাবৃি রেয়েছ
You এখােন দখা যায় য flanking অ েল, পুনরাবৃি উভয় পে র উপি ত ম সাধারণ হেত চেলেছ।

206
এ আপিন যা দেখন ক তার মেতাই, কারণ এ একই ােমােসামাল অ ল, তেব পৃথক পৃথক ে । যিদ
flanking অ ল িল সাধারণ হয় তেব আপনার এখােন এবং এখােন এক সীমাব তা সাইট থাকেত পাের।
এখােনও আপনার একই িনেষধা ার সাইট রেয়েছ। তেব, আপিন যিদ এমন এনজাইম িদেয় হজম কেরন যা
এখােন এবং এখােন কেট যায় তেব ফল প এই দু সাইেটর মেধ য িবভাজন তির হেয়েছ তা আপনার
পুনরাবৃি র সংখ ার উপর িনভর কের িভ হেত চেলেছ। এখােন পুনরাবৃি র আরও সংখ ক, বৃহ র এই খ
হেত চেলেছ। পুনরাবৃি র সংখ া কম, খ আরও ছাট হেত চেলেছ। সুতরাং, এ ক পাথক তির কের।

( াইেডর সময় ২৫:০৩ দখুন)

EL
PT
স বত এই খ আপিন এখােন দখেত পাে ন এবং উপেরর যা মাতৃ এবং িপতৃ তাি ক ােমােজােমর একই
অ েলর িতিনিধ কের। সুতরাং, উদাহরণ প, মাতৃ ােমােসােমর সই অ েল আরও কম পুনরাবৃি হেত
পাের, সুতরাং এ দীঘতর, তাই আে আে ানা িরত হয়, যিদও এই এক ানা িরত হয়, জেন রাখুন,
ত, কারণ আকার ছাট।
N

( াইেডর সময় ২৫:৩৪ দখুন)

207
এ হ'ল এই ধরেণর করণ যা আপিন পুনরাবৃি িলেত দেখন, তা সত ই পিরবতন িল িনেয় আেস। আমরা
কবল ােমাজেমর এক িনিদ অ লেকই দখিছ না, আপিন ােমােসােমর িবিভ শত শত সাইটেক
দখেছন এবং যখন আপিন এ কেরন, তখন এই জাতীয় গণনা িল স াবনা বেল দয় য কানও ব ি র
িবিভ অ েলর িবিভ অ ািলেলর অিভ সম য় থাকেব have ােমােজাম অত কম, যিদ না আপিন
অিভ যমজ হন, যখােন জেন ক মকআপ অিভ হয়। নাহেল আপিন িমলেছন না। এজন এ েক

EL
িফ ারি ি ং বলা হয় কারণ আপনার আঙু েলর ছাপ িল, আপনার আ েু লর ছাপ িল আবার ব ি েদর কােছ
অনন । খুব কমই, আপিন পােবন

থা মু ণ িনদশন একািধক ব ি একরকম। এজন এ েক িডএনএ আঙু েলর মু ণ বলা হয়।

সুতরাং, এ আপনার িজেনােম রেয়েছ ম র করণ, কারণ িডএনএর একই অ েলর িবিভ অ ািলেলর
কারেণ যা পুনরাবৃি িলর জন মাইে শন প াটােন পাথক িনেয় আেস এবং যিদ আপিন খ সনা করেত
PT
অ ল িহসােব কানও পুনরাবৃি ব বহার কেরন, আপিন এই জাতীয় ব া িল খুজ
ঁ েত যাে ন এবং ব া িল
হ'ল, িনদশন িল িত ব ি র পে ত । এ েক বাবা বা মা ম ােপর মাধ েম ম ািপংেয়র মাধ েম আপিন
সনা করেত পারেবন য কান বাবা থেক এেসেছ, কান মা থেক এেসেছ। তেব, যিদ আপিন দু
িপতা-মাতার একজনেক মানিচ তির করেত অ ম হন তেব তার অথ হ'ল সই ব ি জিবক িপতা-মাতার
নাও হেত পাের।

সুতরাং, একই নীিত ফেরনিসক মােণর জন ব বহার করা যেত পাের। উদাহরণ প, আপনার যিদ
N

কানও াইম দৃশ থােক, যখােন আপনার দাগ এবং িত রেয়েছ, রে র দাগ িল আপিন আলাদাভােব
সং হ কেরেছন, িডএনএ বর কেরেছন এবং সই এনকাউ াের িনহত ব ি র জন আপিন িডএনএ টাইপ
করেছন এবং তারপের আপিন ম াপ কেরেছন িকনা সই াইম দৃেশ উপি ত রে র উপি িত িডএনএ
াফাইিলংেয়র সােথ মেল। যিদ এ মেল না তেব এর অথ এ উপি ত অন ব ি র র । যিদ আপিন এই
ধরেণর একািধক প াটান খুেঁ জ পান তেব আপিন স বত ভিবষ াণী করেত স ম হেবন য এই সংঘষ
যখন হেয়িছল তখন সখােন কতজন ব ি িছেলন, এবং তারপের আপিন অন েদর সােথ যান, আপনার তদে ,
আপিন এক সে হভাজনেক খুেঁ জ পান এবং তারপের আপিন ম াচ করেত স ম হেবন রে র নমুনা থেক

208
আপিন য িডএনএ প াটান পেত পেরিছেলন তার সােথ তার িডএনএ। সুতরাং, এই ঘটনা ঘেটিছল য এই
বি সই সাইেট উপি ত িছেলন, যখন এই মৃতু হেয়িছল। সুতরাং, আপিন এ মানিচ করেত স ম হয়।
সুতরাং, এ িডএনএ আঙু েলর মু ণ স েক। আপিন সিত ই এ িকভােব করেবন? আমরা আরও িকছু িবশদ
যেত হেব।
( াইেডর সময় ২৮:০৮ দখুন)

EL
PT
মূলত আপিন িডএনএ বর কেরন। এ এখােন এমন িকছু যা এই পিরক নামূলকভােব এখােন দখােনা হেয়েছ।
আমরা িডএনএ বর কির। তার জন , আপিন রে র নমুনা িলর জন যান বা যিদ অপরােধর দৃেশ রে র
দাগ পেড় যায় তেব আপিন সই সােথ িগেয় িডএনএ বর করেত পােরন, কারণ রে রে র র কিণকা
পেয়েছ, যার িনউি য়াস রেয়েছ, তাই আপিন িডএনএ বর করেত পােরন এবং তারপের আপিন এনজাইম িল
িদেয় হজম কেরন। সুতরাং, এ উভয় িদেক কাটা, উদাহরণ প, পুনরাবৃি ম। আিম যমন বেলিছ,
আপনার পুনরাবৃি আেছ এবং আপনার দুপােশ এক সাইট রেয়েছ; এ কেট যােব এবং তারপের স িল
আলাদা করেব, আপিন জল েত িডএনএ আলাদা ক ন। তারা আণিবক ওজন অনুযায়ী পৃথক করা হয়। এ
N

আর িডএনএ, এ এক সংি িডএনএ, ত ানা িরত হয় এবং তারপের আপিন জল, আগর জল থেক
িডএনএেক এক িঝি েত ানা র কেরন।

এই িঝি এক িঝি , এ ইিতবাচকভােব চাজ করা হয়, সুতরাং িডএনএ যায় এবং ধরেণর
অপিরবতনীয়ভােব ইিতবাচক চােজর িঝি র সােথ আব হয়, কারণ িডএনএ নিতবাচক এবং তাই িঝি
আগােরাজ জলেক উপ াপন কের, কারণ এ একই অব ান যখােন িডএনএ আেগােরােজ উপি ত িছল, একই
অব ার সােথ এ িঝি েত ানা িরত হেব এবং আমরা আমােদর িঝি কীভােব করব, যা আপিন

209
হাইি ডাইেজশন িহসােব অিভিহত কেরেছন, যার অথ আপনার িডএনএ া পৃথক হেয়েছ এবং তারপের
এক একক িঝি েত ানা িরত হেব আটেক ফম সুতরাং, একবার আপিন আগােরােজ পৃথক হেয় গেল, আপিন
িনিদ রাসায়িনক িলর সােথ িচিক সা কেরন, উদাহরণ প সািডয়াম হাই াইড, যা িডএনএর দু
াে র মেধ সম হাইে ােজন ব ন িল ভেঙ দয় এবং এখন আপিন িডএনএ িঝি েত ানা র কেরন, এ
জেলর উপের রাখা হয় এবং এই ে আপিন যা কেরন তা হ'ল, আপনার এক সমথন রেয়েছ, যার মেধ
আপনার জল থােক এবং তারপের আপিন এক িঝি রােখন এবং আপিন নুেনর বণ আগর িদেয় িঝি
এবং কাগেজর তায়ােল যেত দেবন য শীেষ রাখা হয়।

EL
এই ি য়ােত, লবেণর বণ িডএনএও বহন কের এবং িডএনএ িঝি র মধ িদেয় যেত পাের না, তাই তারা
সখােন আটেক থােক এবং তারা এককভােব আটেক থােক, তারা স িল যু , যার অথ তারা
অপিরবতনীয়ভােব িঝি র সােথ আব থােক। সুতরাং, একবার আপিন িঝি েত এ রাখুন, সুতরাং এখন
আিম যা বেলিছলাম তা িছল, িডএনএ আঙু েলর মু েণ, মূলত আপিন পুনরাবৃি র ম দেখন। কারণ
পুনরাবৃি িল একেযােগ পুনরাবৃি হয়, ইউিনট িল, িনিদ অ েল তারা কতবার পুনরাবৃি হয় তা পৃথক
পৃথক পৃথক হেয় থােক। ফল প, আপিন যিদ কানও এনজাইম িদেয় সই িডএনএ হজম কেরন, তেব জেন
রাখুন, পুনরাবৃি সনা করেণর কারেণ য টু কেরা িল উ পািদত হেব তার কারণ িল পৃথক হেব কারণ,
PT
আপনার বিশ সংখ ক পুনরাবৃি হেব, িডএনএ বৃহ র।

এখন, আপিন পুনরাবৃি েক তদ িহসােব ব বহার ক ন। াব িক? এ , আপিন পুনরাবৃি র শংসামূলক

ম হণ কেরন এবং তারপের আপিন এেক আইেসােটাপ, তজি য় আইেসােটাপ িল িদেয় লেবল কেরন এবং
তারপের আপিন লেবলযু িনউি ওটাইডেক ল কের বাঁধেত পারেবন। তাহেল, ল িল কাথায়? এ িল
ইিতমেধ আকার পৃথক করা হয়। সুতরাং, এ িগেয় বাঁধাই করা হেব, কারণ এ িল এককভােব আটকা পেড়েছ,
এ শংসাসূচক েমর সােথ যু হেব এবং তারপের এ িল তজি য় লেবলযু রেয়েছ, সুতরাং আপিন
N

এখােন যমন দিশত হেব তমন এক িফ রাখেত পােরন, অিতির িফ এবং তারপের যখােন অনুস ান
হেব আব , এ আপনােক এই জাতীয় ব া দয়, এমন িকছু জানুন, যা এখােন দখােনা হেয়েছ। সুতরাং,
আপিন দখেত পােরন, সুতরাং এই লেন আপিন কবল দু বা পেয়িছেলন, এখােন এ দু , এখােন এ
এক , এ দু এবং আরও অেনক িকছু । সুতরাং, এ সরল; সুতরাং আপিন মূলত এরকম িকছু পােবন।
সুতরাং, আপিন একািধক ব া পােবন এবং তারপের আপিন িত ব ি র ব াি ং প াটান েক অপেরর সােথ
মলােত স ম হেবন এবং আপিন যা যা িনধারণ করেত চান তা িনধারণ করেত স ম হেবন।

210
সুতরাং, এই প িতেক সাদারন হাইি ডাইেজশন বলা হয়, কারণ, এই প িতর সাদারন নােমর একজন ব ি
িবকাশ কেরিছেলন, তাই এেক সাদারন সংকরন বলা হয়, যখােন মূলত আপিন িডএনএ িদেয় এক িডএনএ
সংকিরত কেরন। পাথক িডএনএর মেধ এক , ল পৃথক করা হয়, আগােরাজ জল েত আকার পৃথক
করা হয়, এক িঝি েত ানা িরত হয় এবং এ িল এক িঝি েত ি র থােক। অনুস ান হ'ল ম যা
আপিন দখেছন। যমন কাথায় আেছ, উদাহরণ প GATTC? আপনার িজেনােম এমন ম িল কাথায়
উপি ত রেয়েছ? সুতরাং, অনুস ান িহসােব এক ম ব বহার ক ন। সুতরাং, যখােনই এই সমকামীয়,
সংি শংসামূলক ম উপি ত রেয়েছ, এ িগেয় আব হেব। সুতরাং, আপিন াফাইল িবিভ ধরেণর
ম ব বহার করেত পােরন। সুতরাং, এ হ'ল িডএনএ াফাইিলংেয়র এক উদাহরণ।

EL
তেব, সাদারন ট একমা উপায় নয় যার ারা আপিন ত িনিদ াফাইিলং িডএনএ প াটান পেত স ম
হেবন।

( াইেডর সময় ৩৩:১৬ দখুন)

PT
N

লােকরা আরও ত িপিসআর প িতর ব বহার কের। সুতরাং, এখােন যা দখােনা হেয়েছ তা হ'ল আপনার
ক একই িজিনস। আপনার ম রেয়েছ, যা পুনরাবৃি হয়। আপিন উদাহরণ প বলেত পােরন, মাতৃ
ােমােসােম, আপিন মােয়র কাছ থেক া ােমােসােমর সংি পুনরাবৃি হেব এবং িপতৃ েলাক র দীঘ
পুনরাবৃি হেব। সুতরাং, আপিন যিদ পুন ােনর উভয় পােশ উপি ত অ ল িলেত আব হয় এমন এক
াইমার ব বহার কের সািরত কেরন তেব এ উভয় থেক শ হেব তেব ফলাফল িপিসআর পণ আলাদা
হেব। উদাহরণ প, এ যিদ দীঘ হয় তেব এ ধীের ধীের ানা িরত হেব; এ যিদ ছাট হয় তেব ত

211
 ানা িরত হেব। তেব, আপিন যিদ ােমােজােমর 40 র মেতা িবিভ অ ল বা 40 বা সম , িত
ােমােজােমর 22 জাড় থেক এই জাতীয় ধরেণর শ করণ কেরন তেব আপিন এমন এক প াটান পেত
যা যা দ ব ি র মেতা অনন like , এখােন দখােনা মত িকছু ।
সুতরাং, আপিন যাে ন, উদাহরণ প আপিন এখােন িতন পৃথক পুনরাবৃ লাকস বা পুনরাবৃ লাকীর
পিরবেত স ান করেছন এবং তারপের আপিন পৃথক 1, 2 এবং 3 এর িদেক তািকেয় আেছন এবং পুনরাবৃি র
আকােরর উপর িনভর কের, অ ািলল িল কী, িত এেককজেনর রেয়েছ এবং সম য় িল হে , আপিন এমন
এক প াটান পাে ন যা িত ব ি র কােছ অনন unique উদাহরণ প, একজন ব ি এক প াটান
পেয়েছন, যা অন দু ব ি র থেক খুব আলাদা। সুতরাং এ ায় 4 ঘ া, 5 ঘ া আপিন এ করেত

EL
পােরন, আপিন টাইপ করেত এবং বলেত পারেবন য এই দু বি বা রে র দাগ িল

আপিন য কানও অপরােধর দৃেশ খুেঁ জ পেয়েছন, স িল সকেলই একক ব ি বা িভ ব ি থেক এেসিছল।
যিদ এ আলাদা হয় য সখােন কতজন লােকর স াবনা িছল, ক, যােদর িকছু আঘাত িছল এবং তােদর
রে র দাগ রেয়েছ বা আপিন িগেয় িপতৃ তাি ক িবেরাধ ইত ািদ সমাধান করেত পােরন।

সুতরাং, এ এমন এক শি শালী কৗশল যা লােকেদর সনা করেত, িবিভ ব ি বা নমুনার িডএনএ
PT
াফাইেলর সােথ মেল এবং তথ দয়, এ একই ব ি , িভ ব ি র িতিনিধ ক ক না কন, এ কানও
জিবক িপতা বা স িকত, এমনিক উদাহরণ প আপিন আ ীয়েদর িদেক নজর িদেত পােরন। িজনগত দূর
ােসর সােথ িমল িমলেত চেলেছ। আমার িডএনএ াফাইিলংেয়র প াটান তু লনায় আমার বাবার সােথ একই
রকম হেব, উদাহরণ প একজন অজানা ব ি এবং এই জাতীয়। সুতরাং, আমরা সিত ই এ অেনক ে র
সমাধােনর জন ব বহার করেত পাির। সুতরাং এ শি শালী এবং এর সােথ আমরা এই িবেশষ িবভােগর শষ
ব ৃ তা শষ করব, ি তীয় স ােহ এবং আমরা আবার তৃ তীয় স ােহর ব ৃ তা িলেত িমিলত হব, যখােন
আমরা িবিভ রকেমর িমউেটশন িল অনুস ান করব এবং তারা কীভােব অবদান রাখেত পাের রাগ
N

প াথলিজ। আবার দখা হেব.

212
 িহউমান মিল লার জেন Human Molecular Genetics
ফ এস গেণশ Prof. S. Ganesh
িডপাটেম অফ বােয়ালিজকাল সােয়ে স অ া বােয়াইি িনয়ািরং Department of Biological
Sciences and Bioengineering
ইি য়ান ই উট অফ টকনলিজ, কানপুর Indian Institute of Technology, Kanpur
মিডউল -০২ Module - 02
লকচার -০৫ Lecture - 05
পিডি অ ানািলিসস Pedigree Analysis

EL
মানব আণিবক জেন কােসর জন ব ৃ তার ি তীয় স ােহ আপনােক াগতম। পূববত স ােহ আমরা
আণিবক জীবিব ােনর ক ীয় ডগমা ধারণা দেখিছলাম, যখােন আমরা জেন ক উপাদান িলেত স ান
কেরিছ, কীভােব, কী কী পরী া-িনরী া হেয়েছ য জেন ক উপাদান িলর কাযকািরতা, তথ কীভােব েসস
হয় এবং কীভােব িল বাঝার জন নতৃ দয় আপনার িজনগত উপাদান েত কাষ, িসে ম এবং
জীেবর উপর ভাব ফলেত পাের। আজ আমরা যা দখেত যাি তা হ'ল আমরা কীভােব মানুেষর জনসংখ া
বা পিরবারেক স ান কির এবং িডএনএর থেক ফল প আপিন য ফেনাটাইপ দেখন তা বুঝেত
PT
পাির; পিরবােরর মাধ েম য ধরেণর উ রািধকার চলেছ স স েক আমরা তােদর নজর রাখেত পাির, য
চির িল পিরবােরর মধ িদেয় চলেছ; কী ধরেণর উ রািধকার রেয়েছ এবং কীভােব সই তথ ভিবষ েতর
জে র মেধ এই জাতীয় রাগ িলর সূ পােতর পূবাভাস িদেত এবং ােমােজাম িলর িচি ত করেত য
থাকেত পাের এবং অবেশেষ িজেনর বিশ ইত ািদ রেয়েছ

আমরা করব এমন এক ধারণা যা করেত হেব পিডি িবে ষণ িহসােব যখােন আমরা সই
ব ি েদর সােথ কথা বিল যা এক িনিদ রােগ আ া হয় বা অেনক সময় এ কানও রাগ হেত পাের না,
N

তেব এক ফেনাটাইপ যা এক সাধারণ জনেগা ীর চেয় খুব আলাদা এবং তারপের দখুন কীভােব এ
আলাদা হেয় যায় পিরবাের. সুতরাং, এ েক সাধারণত বংশিব ান িবে ষণ বলা হয় এবং এ ই ধারণা। আসুন
আমরা এক সাধারণ ধারণা খিতেয় দিখ, ফেনাটাইপ বলেত কী বাঝ?

( াইেডর সময় ১:৫৪ দখুন)

213
 EL
এক ফেনাটাইপ এমন কানও চির হেত পাের যা িনিদ ব ি েক বািক জনসংখ ার থেক পৃথক কের। এক
ািসক উদাহরণ হাত তািল দওয়া; আপিন যখন চাখ ব কেরন এবং আপিন হাততািল দন, আপিন
আমােদর সবদা সবািধক দখেত পােবন আমােদর বাম থা ডান থাে র উপর িদেয় যােব। এ েক বন কার
িহসােব িবেবচনা করা হয়, যার অথ জনসংখ ার অিধকাংশই এ জাতীয় হাততািল দওয়ার আচরণ কের। তেব
আপিন যিদ এ িবক প িতেত কেরন তেব আপিন দখেত পােবন এ ক ন। আপিন এ চ া কের দখুন;
PT
আপিন চাখ ব কেরন এবং এ ব করার চ া কেরন, আপিন ডানিদেক বাম িদেক রাখেবন, আপিন অ ি
বাধ করেবন। এখােন এই াইেড দিশত হয়। বামিদেকর ডানেক এক ভাবশালী চির িহসােব িবেবচনা
করা হয়, যখােন ডানিদেক বাম এক িবরল চির , তেব এখনও আপিন দখেত পান য জনসংখ ার
বিশরভাগ ব ি রেয়েছন, যােদর এ আপনার জানা, চির রেয়েছ। এ আবার আমরা িব াস কির য
এমন িজন িল থাকেত পাের যা এই জাতীয় চির অ িনিহত কের। এ এমন এক চির যা আপিন দেখেছন।
এ স বত আপিন এ এক পিরবাের এ ও সনা করেত পােরন এবং এ ই আপিন এ েক ভাবশালী বা
ম িহসােব অিভিহত কেরেছন, কারণ আপিন এ পিরবাের সনা করেত পােরন এবং এ উ রািধকারসূে
N

া । এ এমন এক চিরে র সােথ স িকত যা আপনার াভািবক জীবনেক ভািবত কের না এ এ

পূণ নয়, বাম ডানিদেক আেস এবং ডান থা বাম িদেক আেস over আপিন যিদ ক থােকন তেব
আপিন ি েকট খলেত পারেবন, আপিন রা া খাবার জােনন, আপনার পড়া না করেত পােরন, এেকবােরই
এ ভািবত কের না।

214
তেব মােঝ মােঝ এমন অন ান চির ও থাকেত পাের যা আপনার বঁেচ থাকেত ভািবত করেত পাের।
উদাহরণ প আপিন অ এবং এ আপনার, িডএনএেত থাকা িকছু িজনগত র কারেণ হেত পাের এবং
এ আপনার বঁেচ থাকার উপর ভাব ফলেব বা আপিন নেত নেত স ম হেবন না, বণ িতব ী হেত
পােরন বা আপনার পিরবাের আবার সমস া দখা িদেত পাের , কারণ িল িডএনএর থেক উ ূ ত
হয়। অতএব িডএনএ এক জ থেক অন জে সং মিণত হয়; আপিন পিরবাের এ স করেত পাের।
আপিন সিত ই িকভােব এ ? আসুন আমরা ািসক প িতেত স ান কির। আপনার পাঠ পু েক আপিন
স বত যা িকছু অধ য়ন কেরেছন তা এ পয আমরা মে িলয়ান িজেন ে র িবষেয় আেলাচনা কেরিছ এবং
ায়শই আপিন মে িলয়ান চির িহসােব মানুেষর িকছু ব ািধও বেল থােকন কারণ, ম ার ািবত য

EL
কানও আইনই এ অেনক িল িজেনর ে ও েযাজ এবং ফেনাটাইপ যা আপিন মানুেষর মেধ দেখন।

( াইেডর সময় ৪:২১ দখুন)

PT
এর মেধ অবশ ই এক হ'ল আিধপেত র আইন, যখােন িতিন াব িদেয়িছেলন য এক িবেশষ বিশ
N

অেন র উপর ভাবশালী এবং আপিন যিদ মেন করেত পােরন য িতিন এই অনুমান মাণ করার জন িনিদ
গাছপালা এবং িনিদ অ র ব বহার কেরেছন এবং আমরা এ েক আইন িহসােব অিভিহত কির, কারণ এখন
বিশরভাগ িজন তা মান কের এবং উদাহরণ প যা এখােন দিশত হয় তা ফু েলর রঙ। আসুন আমরা ধের
িনই য কমলা বা লাল রেঙর ফু ল হলুদ রেঙর উপের ভাবশালী এবং আমরা দখেত পাি য ভাবশালী
িফেনাটাইপ, কমলা রঙ এক িবেশষ িজেনাটাইেপর কারেণ। উদাহরণ প, রঙ িহটােরাজাইগাস অব ার
কারেণ িকনা, কবল এক ই অ ািলল ভাবশালী, অন এক রসিসভ বা এ ভাবশালী অ ািলেলর জন
এক সমজাতীয়। এ উভয়ই অ ািলল িল ভাবশালী ফেনাটাইেপর জন । আমরা পরী া স িহসােব যােক

215
বলা হয় তা কের এ পরী া করেত পাির, এ এক সেবা ম উদাহরণ; আপিন অবশ ই আপনার জেন ে
অধ য়ন কেরেছন।
আপিন উি দেক এমন এক উি দ িদেয় স ক ন যা আপনােক হলুদ রেঙর ফু ল দয় যা এক িবরল
িফেনাটাইপ। অতএব আপিন আশা করেত পােরন য িজেনাটাইপ এক অ ািলল রেয়েছ যা রসিসভ
িফেনাটাইেপর জন সমজাতীয়। সুতরাং, যিদ আপিন অিত ম কেরন তেব আমরা দখেত পাই এর ফলাফল কী
হেব

এফ 1, ফলাফল িফেনাটাইপ িক হেব। আপনার দু িভ পিরি িত থাকেত পাের। ভাবশালী িফেনাটাইপ ধের

EL
নওয়া হ'ল িহটেরাজাইগাস অব া বা বন কােরর জন এক সমজাতীয় অব ার কারেণ যা আপিন এখােন
দিশত িহসােব ত াশা করেত পােরন। দখুন, এ সম এফ 1 এরই হেব বা ভাবশালী িফেনাটাইপ দিশত
হেব যা আপিন ত াশা করেবন য আপিন য উি দ বেছ িনেয়েছন তা যিদ ভাবশালী অ ািলেলর জন
সমজাতীয় হয়। তেব, আপিন উদাহরণ প 50-50 বংেশর ভাবশালী িফেনাটাইপ এবং িরেসিসভ িফেনাটাইপ
উভয়ই দিখেয়েছন যিদ সই উি দ, এক িজেনাটাইপযু ভাবশালী উি দ, যা ভাবশালী এিলেলর জন
িভ ধম হয়। সুতরাং, এ িল হ'ল একইভােব আমরা াণী এবং অন ান অেনক জািতর জন এ করেত
পাির। তেব, মানুেষর ে এ ব বহািরকভােব স ব নয়, কারণ এখােন এ ; িববাহেক আপিন যােক অন থায়
PT
স ম িহসােব ডেক আিন তা অন ান অেনক কারেণর উপর িনভর কের, কানও িকছু র পরী ার জন অগত া
নয়। সুতরাং, এখােন সাধারণত আমরা যা কির তা হ'ল আমরা যা ঘেটিছল তা থেক অনুমান কির; আপিন
কানও িকছু র পরী া করেত পারেবন না, তেব িববাহ এবং স ম ইত ািদর াভািবক ে যা ঘেটিছল তা
থেক অনুমান ক ন। সুতরাং, এ েক বলা হয় পিডি িবে ষণ।

পিরবােরর কানও ব ি র সােথ কথা বেল এবং পিরবােরর অন সদস রা এবং ক িনিদ িফেনাটাইপ এবং
তােদর ইিতহাস, িচিক সার ইিতহাস এবং এই জাতীয় সদস যারা, কারা কােক িবেয় কেরন, কত িশ এবং
N

এ ক বাঝার চ া কের পিডি নােম পিরিচত যা তির করেত আপিন একসােথ রেখিছেলন সুতরাং,
িকভােব এ সিত ই সাহায কের?

( াইেডর সময় ৭:২২ দখুন)

216
 EL
আসুন আমরা এই ছিব দিখ যা ভারেতর খুব িবখ াত পিরবার, নেহ -গা ী পিরবারেক উপ াপন কের।
সুতরাং, আপনার এখােন দু ধানম ী, ম ী এবং রাজনীিতিবদ, এই িবেশষ ফেটা ােফর েত েক রেয়েছ। এই
ছিব যা দখায় তা হ'ল আপনার পিরবােরর পূণ সদস রা রেয়েছ তেব তারা কীভােব এেক অপেরর সােথ
স িকত তা এ সত ই ব াখ া কের না।

( াইেডর সময় ৭:৫৬ দখুন)

PT
N

আপিন যিদ তােদর পিরবার সািরত কেরন তেব এ িল পিরবােরর অত িবিশ সদস ; দেশর থম
ধানম ী থেক কের নেহ এবং তাঁর ী এবং পরবত জ , আবার সবািধক শি শালী ধানম ী
ইি রা গা ী, তাঁর ামী িফেরাজ গা ী এবং পরবত জে র মেধ আপিন রাজীব গা ী িযিন তখন ধানম ী
িছেলন, স য় গা ী ও তাঁর ী ইত ািদ। সুতরাং, এ সহেজই আপিন দখেত পাে ন য সখােন সদস রেয়েছন,

217
তেব কীভােব তারা যু আেছন তা কীভােব আপিন দখেত পাে ন? সুতরাং, এ আমরা কির, তােদর
সংেযােগর মাধ েম আমরা এক বংশ তির করেত স ম হব।
( াইেডর সময় ৮:৩৬ দখুন)

উদাহরণ EL
প, এখােন রা ল এবং ি য়া া গা ীর জিবক বাবা হেলন সািনয়া গা ী এবং রাজীব গা ী।
PT
একইভােব আমরা আরও উপের যেত পাির; জে র মেধ আমরা িণিবন ােস উঠেত পাির এবং আপিন
েত েক কীভােব এেক অপেরর সােথ স িকত তা বলেত স ম হেবন। এ পিরবারেক সংযু করার এবং
তারা কীভােব এেক অপেরর সােথ স িকত তা বাঝােনার এক উপায়। একই কাজ করা হয়, িনিদ িচ
ব বহার কের আমরা পিরবােরর িবিভ সদস েদর, তােদর জ েক, কীভােব তারা স িকত এবং এ িল
িতিনিধ করার চ া কির এবং এ ডানিদেক দিশত হয়। আপনার িচ আেছ; আমরা ছিব িল সহ
তীক িল িত াপন কেরিছ have আবার এ একই পিরবারেক উপ াপন কের এবং আমরা দশন করেত
পাির। এ বংশধর িহসােব ডাকা হয় যা িচি ত করার এক উপায়।
N

( াইেডর সময় ৯:৩১ দখুন)

218
 EL
আসুন আমরা দখুন আপিন কীভােব এ কেরন? আপিন ব ি েদর সােথ কথা বলুন এবং বংশবৃি তির
কেরন, কারণ আপিন আেগর জে র িত সদেস র সােথ আলাপচািরতা করেছন না। উদাহরণ প মহান
া -িপতামাতারা এখন বঁেচ থাকেত পােরন না। তেব তবুও, আপিন তােদর বা ােদর বা অন আ ীয়েদর
সােথ কথা বলেত স ম হেবন এবং তবুও আপিন বুঝেত পারেবন য তােদর কী ধরেণর িফেনাটাইপ িছল; তারা
াভািবক িছল িকনা, তােদর অন ান শত িল কী িছল যা সত ই কানও বংশ তিরেত সহায়তা কের। সুতরাং,
আসুন আমরা দখুন য আপিন কীভােব এই জাতীয় রকিডং কেরন। সুতরাং, আিম যমন বেলিছ সখােন
PT
তীক রেয়েছ; তােদর মেধ িকছু ইিতমেধ দিশত হয়।

( াইেডর সময় ১০:০৬ দখুন)

N

আিম আপনােক খুব পূণ িবষয় িলর িকছু বলব। উদাহরণ প, বগে পু েষর তীক এবং, অন
বি যিদ আপিন এক বৃ তির কেরন যা ত ভােব কানও মিহলা িতিনিধ কের। সুতরাং, এই দু িল

219
যা আমরা তীক ব বহার কের িতিনিধ কির; বগ - পু ষ, এক বৃ এক মিহলা িতিনিধ কের।
আপিন যখন কানও ব ি র পিরচয় কাশ করেত চান না বা যখন কানও ব ি তার মােয়র অভ ের
িবকাশকােলও মারা যায়, তাই আপিন যৗনতা জােনন না। সুতরাং, যখন আপিন যৗনতা স েক জােনন না বা
যখন আপিন কানও ব ি র িল কাশ করেত চান না তখন আপিন এই িনিদ িচ ব বহার করেত পােরন;
যােত কৃ তপে সই ব ি র িল কী তা বাঝায় না।

একইভােব আপনার যিদ এই িচ থােক তেব তা বগে বা চনােশানা এবং যিদ স িল পিরপূণ হয় না, খালা
থােক তেব এ বাঝায় য তারা বন কােরর িতিনিধ কের যার অথ তারা াভািবক। আপিন সই িবেশষ

EL
বংশসূে য ফেনাটাইপ দখােনার চ া করেছন তা তারা কাশ কের না। তেব অন িদেক আপিন যিদ এ
পূরণ কেরেছন তেব এ িতিনিধ কের য এই ব ি রা হেলন যারা িবকাশ কেরেছন বা যারা ফেনাটাইপ
দশন কেরন। ফেনাটাইপ আিম যা বেলিছলাম তার মেতা িকছু হেত পাের। এ আপনার ব কের িদে ,
আপিন বাম হােতর আঙু ল ডানিদেক তািল িদেয় জােনন। এ এক ফেনাটাইপ যা আপিন দখেছন বা এ
কানও রাগ হেত পাের; িত ব ি । সুতরাং, এ আপিন এক েত কী দখােনার চ া করেছন তার উপর
িনভর কের
PT
এ কীভােব উ রািধকার সূে া তা স িকত িবেশষ বংশসূ । যমন আিম বেলিছ য এখােন ব
জে র পিরবার থাকেত পাের; আপনার পিরবাের চার জ থাকেত পাের এবং সই চার জে র
পিরবােরর সদস রা আজ বঁেচ থাকেত পােরন না। তেব আপিন এ আপনার বংশসূে দশন করেত চান।
সুতরাং, আপিন দিখেয় িদেত পােরন য িনিদ পু ষ বা মিহলা উভয়ই জুেড় এক স রেখ বাঝায় য
আপিন বংেশর রকিডং তির করার সময় তারা আর বঁেচ নই। সুতরাং, এ আপিন এ িকভােব।

( াইেডর সময় ১২:০৮ দখুন)

N

220
 EL
আরও তীক আেছ। এখন পয আমরা বাম িদেক যা আেলাচনা কেরিছ তা হ'ল ব ি এবং তােদর অব া, তেব
এখন আমরা কীভােব এেক অপেরর সােথ স িকত তা দখােত চেলিছ। সাধারণত আপিন যখন দু বি র
মেধ এক রখা আঁেকন, অবশ ই এ পু ষ এবং একজন মিহলার মেধ থাকেব, যা স েমর িতিনিধ কের;
য তারা জিবক িপতামাতা। কখনও কখনও এর মেতা দু লাইন থাকেত পাের যা বাঝায় য এই দু বি
স িকত। উদাহরণ প কািজেনর মেধ িববাহ; উদাহরণ প আিম িববাহ করিছ, আপিন জােনন আমার
খালার কন ার সােথ উদাহরণ প িববািহত; জেন রাখুন যটােক কনসুয়ুই বলা হয়। যা সংে ষেক
িতিনিধ কের যােত তারা জেন কভােব আরও ঘিন হয়; এ আ ীয়েদর মেধ এক িববাহ।
PT
এখন, আপিন ি তীয় জ েক কীভােব উপ াপন করেবন? যিদ আপনার শীেষ এক লাইন থােক এবং তারা
শীেষ সংযু থােক যা িতিনিধ কের য এই দু বি ভাইেবান। এ ভাই হেত পাের, এ বান হেত পাের
বা এ ভাই ও বান হেত পাের, যমন এখােন দখােনা হেয়েছ। আপনারও এমন ব ি থাকেত পাের যা যমজ,
তারা একই সােথ জ হণ কের এবং তারা দুই ধরেণর হেত পাের। হয় তারা যমজ ভাই, তেব অিভ নয়। তারা
হ'ল আপনার ভাইেয়র মেতা অেনকটা; 50% আপিন একইরকম ভাগ কেরেছন এবং একই সােথ দু পৃথক
েণর বেড় যাওয়ার কারেণ ফলাফল। এ কারেণই তারা এেক অপেরর থেক পৃথক। সুতরাং এ েক এই ধরেণর
N

রখার ারা বাঝােনা হেয়েছ, একই জে র সময় আপনার দু বি র জ হয় বা এ আপিন যমজ ভাই
িহসােব পিরিচত হেত পােরন যা একই েণর ফেল অিভ ; একই েণর মবধমান, দু ভােগ িবভ এবং
িত অেধক দু নতু ন ব ি িহসােব িবকাশ হেয়েছ। এ িল িজনগতভােব অিভ , একই রকম দখােব এবং
এ িল অিভ ভাই বা বান এবং এ এখােন এক লাইন ারা বাঝােনা হেয়েছ, আপিন এখােন দেখন। এখন
,, শত রেয়েছ যখােন এক ণ বািতল করা হয় বা এ গভপাত হয়; যােত আপিন এক ছাট িচ এবং স
ারা িচি ত কেরন কারণ তারা বঁেচ নই। এ িল হ'ল আমরা বংেশর পিরচয় সনা করেত ব বহার করা িকছু
তীক।

221
( াইেডর সময় ১৪:১৮ দখুন)

EL
আরও দু পূণ। এ েক
আপিন সূচক কস বা বাদ িহসােব অিভিহত কেরেছন, কারণ ধের িনে ন য আপিন িজনগত পরামশদাতা
এবং এমন এক পিরবার রেয়েছ যা আপনার কােছ পিরবাের য সমস া দখা িদেত পাের তার জন িকছু টা
ইনপুট িনেত আেস, তাই আপিন এ স েক জানেত পােরন পিরবার কারণ এক িনিদ ব ি যার এক
ফেনাটাইপ থাকেত পাের। সুতরাং, আপিন সই ব ি র সােথ কথা বলেবন, তােদর বাবা-মা, তােদর ভাই, বান
এবং দাদী-বাবা এবং আরও অেনক িকছু । সুতরাং, আপিন এক িনিদ ব ি র কারেণ পুেরা পিরবার স েক
PT
জানেত পারেবন।

( াইেডর সময় ১৪:৫০ দখুন)

N

222
এ এখােন এক তীর ারা িচি ত করা হেয়েছ। এ েক সূচক কস বা ব বলা হয়। এ িল হ'ল তীক িল
যা আমরা বংশ দশন করেত বা বংশধর তির করেত ব বহার কির। আসুন এটা এখনই কির. আিম এখােন
এখােন ব ব ত সম িচ সহ একই গা ী- নেহ পিরবারেক দিখেয়িছ; আমরা দিখেয় িদি য আপিন
জওহরলাল নেহ , কমলা নেহ , আর বঁেচ নই; পরবত জ হেলন িফেরাজ গা ী এবং ইি রা গা ী;
ইি রা গা ী নেহ ও কমলা নেহ র কন া এবং আবার তারা এখন বঁেচ নই এবং আপনার পরবত জ
রাজীব গা ী, স য় গা ী, সািনয়া এবং মনাকা গা ীর সােথ িববািহত এবং আপনার পরবত জ রেয়েছ।
সুতরাং, সহেজই আপিন িচি ত করেত পােরন এবং স বত আপনার ি সমেয় আপিন িনেজর পিরবােরর জন
এক বংশধারা আঁকেত পােরন; যতটা স ব আপিন কাগজ িল একি ত করেত এবং অনুশীলেনর চ া করেত

EL
পােরন। এ আপনােক সিত কার অেথও বুঝেত সাহায করেব য আপিন স বত আপনার পিরবাের দখেত
পাে ন এমন িকছু িফেনাটাইপ কীভােব িবি করা হেয়েছ যা আমরা িকছু টা পের অনুশীলন করেত যাি
এমন িকছু অনুশীলেন সহায়তা করেব।

( াইেডর সময় ১৬:০৪ দখুন)

PT
N

আপনার ডায়া াম িল জানার জন এই ধরেণর তির করেত আপনার কন সময় ব য় করা উিচত; চনােশানা
এবং লাইন এবং ায়ার িল এবং স িল পূরণ কের এবং এ িল পিরেয় ইত ািদ and এ পিরবােরর
িতিনিধ করার উপায়। অন থায়, একসােথ আপিন বুঝেত পারেবন য েত েক কীভােব স িকত এবং
আপিন কীভােব এ আলাদা কের রেখেছন তা এক িনিদ িফেনাটাইপ দশন করেত স ম হেবন। য

223
কানও বংেশর মেধ যখন আপিন এ আঁেকন, যখন আপনার উদাহরণ প, এক ভরাট বা অপযা এক ,
কানও িনিদ বংশধারায় আপিন কবল এক িনিদ ফেনাটাইপ দশন করেত যাে ন। উদাহরণ প
বলুন, আপিন হ ে প স েক কথা বলেছন, যমন আপিন হাততািল দওয়ার সময় বাম থা ডানিদেক
আেস comes এ এক ফেনাটাইপ দ বংেশর মেধ আপিন কবলমা সই িবেশষ বিশ দখােনার
জন যাে ন। একই বংেশর মেধ তারা তােদর িজ া রাল করেত স ম িকনা তা িনেয় আপিন কথা বলেত
পারেবন না; এ জ ল হেয় ওেঠ। আপিন অন এক িশট ব বহার করেত চাইেত পােরন যা ফেনাটাইপেক
উপ াপন কের তেব একই বংেশর জন আপিন এ করেত পােরন। তেব, pedিতহ গতভােব এক পিডি
চােট আপিন কবল এক িফেনাটাইপ দশন করেত যাে ন, কারণ এ আমােদর পে বাঝা সহজ কের য

EL
কীভােব ফেনাটাইপ িবভাজন করা হে ।
আপিন কীভােব সত ই পূবপু ষ রকড করেবন? আমরা তীক িল স েক কথা বললাম, অন ান তীক যা
সত ই স িকততা ব াখ া কের; কীভােব তারা স িকত হয়। তেব, আমােদরও একজনেক সনা করেত হেব।
সুতরাং, আপিন স ক ব বহার কের আবার বলেত পারেবন না। সুতরাং এক, আপিন এ বাম িদেক দখােনার
সহজ উপায় জােনন, জ েক সনা করেত রামান সংখ া ব বহার ক ন এবং ব ি েদর সনা করেত
আরিব সংখ া ব বহার ক ন। উদাহরণ প ি তীয় জে র পৃথক 3, 4 এবং আরও পছ ক ন; তৃ তীয়
জ এবং তাই। আপিন কান ব ি র কথা বলেছন তা উে খ করা আপনার পে সহজ। এর েত ক েত
PT
আপিন দখেত পাে ন য এই ব ি , আপিন এ িববািহত িহসােব ডেকেছন, কারণ িতিন জেন কভােব এই
পিরবােরর সােথ স কযু নয়। তেব, িতিন পূেবর জে র সােথ স িকত এই ব ি র সােথ তার িবেয়
হেয়েছ। একইভােব এখােন, একইভােব এখােন, তেব আপিন এ বাঝান। এইভােব আপিন এ কেরন। আপিন
সিত ই এইভােব বংশধর তির। এ িল থাে র িনয়ম কারণ আপিন এ অনুসরণ কেরন কারণ অন কউ
আবার আপনার বংেশর িদেক নজর িদেত পাের, আপিন কী বাঝােত চাইেছন তা বুঝেত পাের। এ িল মানক
িচ ।
N

( াইেডর সময় ১৮:৩১ দখুন)

224
আসুন আমরা ইিতমেধ পিলট া িল য িনেয় আেলাচনা কেরিছ এমন ফেনাটাইেপর জন এক বংশধারা
আঁকেত চ া কির। আমরা বেলিছলাম এ এক ভাবশালী ব ািধ, যার অথ আপনার ষ আঙু ল হেত পাের।
এ এক িজেনর র কারেণ এবং এ এক ভাবশালী িফেনাটাইপ। আমার যিদ থােক তেব আিম
ষ আ ল
ু িনেয় যাি । তেব এ অ াভািবক কারণ এ বন কাের দখা যায় না। আমােদর সবার,

EL
আমােদর বিশরভােগর হােতই পাঁচ আঙু ল রেয়েছ, তেব িনিদ ব ি েদর খুব িবরল অব া, আপনার ষ
আ ল
ু রেয়েছ। তু িম কীভােব আঁেকা? ধের িনলাম য আিম, আিম একজন ব ি িযিন ষ আ ল
ু পেয়েছন,
আিম আমার বংশেক আঁকেত যাি । আিম কী করব? আিম িনেজই সা া কার নব। আসুন ধের নওয়া যাক
য আিম এখােন আিছ, এ আিমই এবং আিম সূচক বা বণ হেয় িনেজর সােথ পুেরা পিরবার করিছ।
আমার কােছ ছয় আঙু ল রেয়েছ, তাই আিম আ া ব ি am আিম িফেনাটাইপ কাশ কেরিছ। আিম
কীভােব সত ই আমার পিরবার বানাব? আিম থেম িজ াসা কির আমার কত ভাই আেছ। আিম আমার
পিরবাের চতু থ; আমার দুই ভাই, এক বান। আিম িনমাণ। তােদর কারও নই; তারা পাঁচ আ েু লর সােথ
PT
সম াভািবক, এবং অবশ ই আিম আমার বাবা-মােয়র কথা বলিছ। এ এক ভাবশালী ব ািধ।

অবশ ই আমার বাবামার একজেনর কাছ থেক খারাপ িজন পাওয়া উিচত িছল। ধের িনি আমার মােয়রও
ছয় আঙু ল রেয়েছ। আিম আমার মােয়র সােথ কথা বলব িকনা তার পিরবাের অন কারও কােছ এ িছল
িকনা এবং আিম বুঝেত পেরিছলাম এবং তার ভাইেয়রও ছয় আঙু ল িছল। তখন আিম িজ াসা করলাম তার
বাবা-মা আেছ িকনা। দেখ মেন হে আমার দাদুরও ছয় আঙু ল িছল এবং তার বান, এ আমার দুই
জে র আেগ, আপিন জােনন য আপিন সভােব কথা বলেত পােরন, িতিন িছেলন। আপিন মানুেষর সােথ
N

কথা বেল এই জাতীয় বংশ তির করেত যেত পােরন। এ ব াখ া করেব য স বত the আ ল
ু যু িজন
আপনােক এই িনিদ িফেনাটাইপ িদেয়েছ যখান থেক এেসিছল পিরবার তিরর এক উপায়।

( াইেডর সময় ২০:৪৫ দখুন)

225
 EL
কীভােব এ আপনােক সাহায কের? এই বংশসূ িবে ষেণর এক সুিবধা হ'ল আপিন বুঝেত পারেবন
য কান ােমােজােমর রেয়েছ যার ফল প ষ আ েু লর ফল প। বংেশর িবে ষণ সত ই
আপনােক এই িজন হা কাথায় রেয়েছ তা িদেয় করেত সহায়তা কের।
( াইেডর সময় ২১:১৪ দখুন)
PT
আমােদর দখেত িদন. এ কীভােব সত ই সহায়তা কের? আসুন ধের নওয়া যাক য আপিন য
N

পিরবার িলর কথা বলেছন তার মেধ এ র মেধ এক এবং এই উ রািধকার আপিন এখােন এ েক
অেটােসামাল আিধপত িহসােব অিভিহত কেরন। আপিন এ েক অেটােসাম িহসােব ডেকেছন কারণ আপিন
অনুমান কেরন য কানও িজেনর যু য এই ফেনাটাইেপর ফল প ােমােসােমর এক েত উপি ত
রেয়েছ য এ এবং ওয়াই ব তীত অন িত ােমােসাম, 22 জাড়া এবং আপিন এ েক ভাবশালী
িহসােব অিভিহত কেরেছন কারণ , আপনার কােছ িজেনর দু অনুিলিপ য যু যু থাকেলও আপিন
মেডল েত অনুমান করেত পােরন, আপনার িফেনাটাইপ হেব। এজন আপিন এ েক এক ভাবশালী
িফেনাটাইপ িহসােব ডােক।

226
দখা যাক; এ হ'ল বংশধর যা দখােনা হেয়েছ। আসুন দখুন, কীভােব এ আমােদর বলেত এক
তঃসংি এবং িফেনাটাইপ যা আপিন দেখন তা ভাবশালী িকনা তা সত ই বুঝেত সাহায কের। যেহতু
আপিন জেনন কাথায় তা সত ই জােনন না, এই পা র কাথায় তা আপিন জােনন না, আপিন জােনন না
কী ধরেণর পা র, আপিন কবল সই ব ি র সােথই কথা বেলেছন এবং ধের নওয়া যাক য ব ি এখােনই
কারও কারও েপ ঘেটেছ, আসুন আপনার ব ু েক বলা যাক এবং আপিন কীভােব পুেরা পিরবার স েক
জানেত পেরিছেলন এবং আপিন এ সাজােনার পিরক না কেরিছেলন এবং উ রািধকােরর প িত কী তা
আপিন িজ াসা করেত চান। অেটােসামাল আিধপেত র উ রািধকার সূে আপিন যা দখেবন তা হ'ল আ া

EL
ব ি র সাধারণত কমপে একজন আ া িপতা বা মাতা থােকন; মেডেলর সােথ যান, আপনার িপতামাতার
একজেনর কাছ থেক কমপে এক যু এিলল উ রািধকার সূে া হওয়া উিচত িছল; এমনিক এক
ফেনাটাইপ দখােনার জন যেথ ভাল। অতএব, আপিন এখােন দখেত পাে ন য তার মা আ া হেয়েছন।
তমিন আপিন য কানও ব ি হণ কেরন, উদাহরণ প তাঁর বা তার িপতা ভািবত হন, একইভােব তার
মাও িত হন এবং একইভােব আপিন যিদ এ দেখন তেব এখানকার েত কেকই আপিন দখেত পান য
আ া েদর েত েকর িপতা-মাতার একজন এখােন পৃথক পৃথক ভািবত হয়। এটাই আপিন দশন করেছন।
আ া ব ি র সাধারণত কমপে একজন আ া িপতা বা মাতা থােকন।
PT
উভয়ই িল েক ভািবত কের, কারণ অেটােসাম িল পু ষ এবং মিহলা উভয় ে ই উপি ত এবং একইভােব
এ উভয় িলে র ারা সং ািমত হয়। আপিন দখেত পাে ন য পু ষ, মিহলা উভয়ই আ া ; একজন
মিহলা ারা বা পু ষ ারা সং মিণত; উভয়ই স ব, কারণ এ অেটােসাম এবং স াবনা কী। যিদ কানও
স ােনর আ া এবং একজেনর অিবি িপতামাতার সােথ পরবত স ােনর পে থােক তেব এ সহজভােব
আ া হওয়ার 50% স াবনা রেয়েছ কারণ দু িপতা-মাতার মেধ একজন িহটেরাজাইগাস অব ায়
িমউট া অ ািলেলর িশকার হন। সুতরাং, আ া এিলল বহনকারী পৃথক িত গেমেটর 50% স াবনা
N

রেয়েছ। এজন আ া িফেনাটাইপ হওয়ার স াবনা 50%। সুতরাং, এ অেটােসামাল ভাবশালী

উ রািধকােরর জন । িজেনাটাইপ কমন দিশত হেব সিদেক নজর দওয়া যাক।

( াইেডর সময় ২৪:০৬ দখুন)

227
আিম সখােন এ ট করার চ া কির। আপিন এখােন দখেত পােরন, আপিন ডিমেন বা ভাবশালী

EL
বলেছন, কারণ আপিন জােনন য এই ব ি িফেনাটাইপ কাশ করেব এমনিক যিদ অ ািলেলর এক রও
পা িরত হয় এবং তমিন আপিন দখেত পােবন য এখােন েত েকরই এক এিলল রেয়েছ যা ভাবশালী, যা
এখােন এক মূলধন এ িদেয় দখােনা হেয়েছ এবং এ হ'ল অ ািলল িত আ া ব ি র মেধ উপি ত
রেয়েছ এবং আপিন দিখেয় িদেত পােরন য মূলধন A সহ ভাবশালী এিলল আ া িপতামাতার কাছ থেক
এেসেছ। সুতরাং এ হল য আপিন সিত ই এ স করেত পােরন। সুতরাং, এ এমন এক মেডল যা আপিন
এ সনা করেত বা এ ভিবষ াণী করেতও ব বহার করেত পােরন য দ ফেনাটাইপ হ'ল ভাবশালী
িফেনাটাইপ।
PT
( াইেডর সময় ২৪:৪৫ দখুন)
N

আসুন তঃস ূণ রেসিসভ উ রািধকার কমন হেত পাের তার এক উদাহরণ স ান করা যাক। এখােন
এমন এক বংশ রেয়েছ যা অেটােসামাল িরেসিসভ অব ার ফেল উ প এক িফেনাটাইপেক উপ াপন কের
এবং ভাবশালী অব ার তু লনায় আপনার এমন এক জ থাকেত পাের যখােন ব ি র ফেনাটাইপ নাও

228
থাকেত পাের, কারণ এখােন দওয়া হে । সুতরাং, সাধারণত যিদ আপিন কানও বংেশর িদেক তাকান যা
অেটােসামাল িরেসিসভ চির উ রািধকার সূে া হয় তেব আপিন দখেত পােবন িত ব ি রা
সাধারণত অভাবহীন িপতা-মাতার কােছ জ হণ কেরন এবং ায়শই আপিন িপতামাতার মেধ িমলন খুেঁ জ
পােবন যমন উদাহরণ প আপিন এখােন দু লাইন দিখেয়েছন, কারণ তারা স িকত হয় কারণ তারা
একই বংশধর ভাগ কের নয়, আপিন এখােন দখেত পােরন। সুতরাং, এখােন যা দখােনা হেয়েছ এবং আ া
লােকর িপতামাতারা সাধারণত অস ূণ হন। তমিন আপিন এখােন দখুন, এ ভািবত ব ি ; তােদর
িপতামাতারা দখায় না, তেব আেগর জে র মেধ আপনার কােছ এমন কানও ব ি থাকেত পাের যা
ফেনাটাইপ দিখেয় চেলেছ।

EL
এখােন িচি ত িহসােব িপতামাতার এক ীকরেণর ঘটনা বৃি পেয়েছ। আবার এ উভয় িল েকই ভািবত
করেব কারণ এ অেটােসামাল। িজন য ব ািধ সৃি কের িজেন ব ািধ বা সৃি করেছ 22 অেটােসােমর
এক েত অবি ত gene জে র পের, আপিন বলার িবষেয় কথা বলেছন, ধ ন এই ব ি র ফেনাটাইপ িছল
এবং যিদ তারা আরও এক স ােনর জন পিরক না কের থােকন য সই স ােনর স াবনা কী,
উদাহরণ প প ম স ােনর একই ফেনাটাইপ থাকেব। সুতরাং, এক আ া স ােনর জে র পের, পরবত
িত স ােনর 25% স াবনা রেয়েছ, কারণ আপনার ফেনাটাইপ পাওয়ার জন আপনার উভয় িজেনর
PT
িমউট া ফম বহনকারী উভয় এিলল থাকেত হেব। তারপের আপিন কবল দশন করেত পােরন এবং যিদ
আপিন মে িলয়ান পুেনট ায়ার পুন ার করেত পােরন, যিদ আপিন এ র পিরক না কেরন তেব
আপিন এ দখেত পােবন য এ 1: 3। সুতরাং ,, য কন এ 25%। আমরা একটু পের িফের আসব।
সুতরাং, এ কীভােব কানও রােগ অেটােসামাল িরিসিসভ অব া সং মিণত হেব তার উদাহরণ।

ধু আপিন িজেনাটাইপ ট ক ন। অতএব আপিন আরও সহেজ বুঝেত পারেবন এবং আমরা স িত স েক
কথা বিল। এখােন আপিন দখেত পাে ন য এ র মেধ স ম, এ আ ীয়েদর মেধ স ম বা িববাহ এবং
N

উভয় ব ি িমউট া এিলেলর জন িভ িভ আসুন অনুমান কির য ছা ‘এ’ িফেনাটাইেপর ফল প এবং

এই ছাট ‘এ’ - অ ািলল, িপতা বা মাতা উভেয়রই অবদান। অতএব আপনার একজাতীয় আেছ। ত ব ি
িফেনাটাইপ দিখেয় চেলেছ এবং আপিন যিদ িপতামাতার কােছ িফের যান তেব তােদর বাবা-মাও িমউট া
অ ািলেলর জন িভ ধম িছেলন এবং এই িমউট া এিলল আসেল তােদর বাবা-মােয়র কাছ থেক এেসিছল।
এই দু'জেনই িভ িভ এবং আপিন দখেত পাে ন দুভাগ েম িমউট া অ ািলল িফেনাটাইেপ অবদান
রেখিছল। সুতরাং এখান থেক পিরবােরর মেধ িমউট া অ ািলল সহ-পৃথকীকরণ এবং এক সুেযাগ দওয়া
হেয়েছ তােদর ফেনাটাইপ থাকেত পাের। সুতরাং, এ অেটােসামাল িরিসিসভ কি শেনর এক উদাহরণ।

229
( াইেডর সময় ২৭:৫৬ দখুন)

এবং িজন য 22 EL
আসুন অেটােসাম িলর পর অন িদেক যাওয়া যাক। সুতরাং, এই জাতীয় বংশিব ােনর িবে ষেণর সাহােয
আপিন বলেত পারেবন য দ িজন েত কানও িজন বা এক ভাবশালী বা িবরল অব া সৃি কের
ােমােসাম িলেক আপিন অেটােসাম িহসােব ডােক তার এক েত অবি ত িকনা তা বলেত
PT
স ম হেবন। তেব, িজন, যু িজন এই িনিদ জু র উপের অবি ত যিদ আপিন যৗন ােমােসাম
িহসােব ডােকন তেব িফেনাটাইপ কীভােব দখেব। সুতরাং, তােদর িবতরণ বা তােদর িবভাজন বা তােদর
কাশ খুব, খুব আলাদা।

( াইেডর সময় ২৮:৩২ দখুন)

N

230
যৗন ােমােসােমর সােথ স িকত িবিভ সমস া রেয়েছ। উদাহরণ প িহেমািফিলয়া, র ​জমাট বাঁধার
রাগ এবং লাল-সবুজ বেণর অ , এই িবেশষ িফেনাটাইেপর জন িজন িল এ ােমােসােম অবি ত।
সুতরাং, আসুন এক পিরবাের এ ােমােজাম পৃথকীকরেণর সােথ িফেনাটাইপ কীভােব যু হেয়েছ তা খিতেয়
দখা যাক।

( াইেডর সময় ২৮:৫৮ দখুন)

EL
PT
আপিন যখন এ ােমােসাম এবং তােদর ফেনাটাইেপর কােশর িবষেয় কথা বলেছন তখন এক জ লতা
রেয়েছ। যমন আমরা ক ীয় ডগমা এবং ােমােজাম িল স েক আেলাচনা কেরিছ, আমরা পু ষ এবং
মিহলা have স ােমােজাম সংিম ণ িত িলে র জন ই ত । মিহলা িহসােব উদাহরণ প এখােন
আপনার দু এ ােমােজাম রেয়েছ, কানও ওয়াই নই; যখােন পু ষরা এক এ ােমােজাম এবং
এক ওয়াই ােমােজাম পেয়েছন। সুতরাং কানও িমউট া অ ািলল এ ওয়াই ত ব ি যা পু ষ বা
N

এ এ ত বি উপি ত রেয়েছ তার উপর িনভর কের আপিন এক িফেনাটাইপ দশন করেত পােরন বা
নাও করেত পােরন। এখােন এটাই বাঝােনা হেয়েছ। উদাহরণ প, আসুন আমরা ধের িনই য আপিন এক
ফেনাটাইেপর িদেক তািকেয় আেছন যা এক িবরল অব া থেক উ ূ ত হয় যার অথ উভয় এিললই িমউট া
অ ািলল বহন কের। তেব কবল আপনার ফেনাটাইপ হেব; ােমােজােমর উভয় অনুিলেটই িমউট া অ ািলল
বহন করা উিচত, তেব কবল আপনার ফেনাটাইপ থাকেব।

231
মিহলােদর ে আপনার এমন এক অব া থাকেত পাের যােত আপনার মেধ এক এ ােমােজাম থােক
যা াভািবক বন কােরর অ ািলল পেয়েছ, অন এক েত িমউট া অ ািলল রেয়েছ এবং মিহলা
ফেনাটাইপ কাশ করেত পাের না, কারণ িতিন সখােন াভািবক অ ািলল বহন কেরন। তেব পু েষর ে ,
আপনার কােছ কবলমা এক এ ােমােজাম রেয়েছ, যিদ সই এ ােমােজাম িমউট া অ ািলল বহন
কের, তেব কবলমা এক অ ািলল উপি ত থাকেলও পু ষ ফেনাটাইপ কাশ করেত পাের। আরও
এক জ লতা রেয়েছ। X য িনি য়তা নােম পিরিচত এই ঘটনােক ক কের য মিহলা মােঝ মােঝ কবল
এক িমউট া অ ািলল বহন কের থােক তারা িফেনাটাইপ কাশ করেত পাের। যেহতু মিহলােদর দু এ
ােমােজাম রেয়েছ তাই িজেনর য অনুিলিপ মিহলােদর মেধ রেয়েছ স িলও পু েষর মেধ থাকা িজন

EL
অনুিলিপ ি ণ।
ডাজ িতপূরণ করেত,
PT
দু এ ােমােজােমর এক িনরব হেয় যায় এবং এই িনরবতা এেলােমেলা। সুতরাং, িনিদ কাষ িলেত,
উদাহরণ প এ ােমােজাম 2 িনি য় হেয় যায়, িনিদ কাষ িলেত এ ােমােজাম 1 িনি য় হয়।
সুতরাং, এ এক সুেযাগ হেত পাের য সংখ াগির ভােব এ এ ােমােজাম 2 হেত পাের যা বন কােরর
N

অ ািলল বহন কের তা িনি য় হেত পাের; ফল প আপিন এক িমউট া অ ািলল কাশ কেরন এবং আপিন
িফেনাটাইপ শষ করেত পােরন, যিদও আপিন িভ জাতীয় এবং যিদও ফেনাটাইপ িবরল। সুতরাং এ ঘটেত
পাের; এ ােমােজােমর সােথ য জ লতা আেস তা হ'ল। তারপেরও যেহতু িনি য়তা এেলােমেলাভােব
আপিন ধের িনেয়েছন য 50% কােষ এ িনি য় হেত পাের এবং তমিন, আপিন এখনও কানও এ -িল যু
িজেনর িফেনাটাইপ এ ে শন িবরল বা ভাবশালী িকনা তা সনা করেত স ম হেবন; তবুও আপিন এ
করেত স ম হেবন. সুতরাং, আস অব ার িদেক নজর দওয়া যাক। সুতরাং, এখােন এ দিশত হে ।
( াইেডর সময় ৩১:৫৬ দখুন)

232
এই বংশধরন এক অেটােসামল এ -িল যু িরেসিসভ িফেনাটাইপেক উপ াপন কের এবং আপিন এখােন
দখেত পাে ন য আপিন এক নতু ন তীক বতন কেরেছন এ হ'ল এক বৃে র মেতা কানও ব ি র
িভতের আপনার িব ু বা কখনও কখনও এ এক বগ হেত পাের। এ বাহক িহসােব যােক বেল তােক
বাঝায়। সুতরাং এর অথ এই য সংি আকােরর ব ি , তেব যু অ ািলল িল বহন কের। সুতরাং, এ
এ বাঝায়। তু িম কন এটা বলেল? এই মেডল র কারণ এ , এ এ -িলংকযু িরেসিসভ শত। এ দখেত
িদন। সুতরাং, যিদ আপনার এ -িল যু রােগর জন ায়শই ঘনঘন অব া থােক তেব এ পু ষেদর উপর
ভাব ফলেব, কারণ মিহলােদর ে অন এ এর িজেনর এক সাধারণ অনুিলিপ থােক, সুতরাং এ কাশ

EL
করেত পাের না। তেব, পু েষর ে যিদ সই ব ি যিদ কানওভােব এ ােমােজাম পেয় থােক যা
যু অ ািলল পেয় থােক তেব স িফেনাটাইপ দিখেয় শষ কের দেব, কারণ কবলমা ওয়াই
ােমােজাম রেয়েছ যা এে র পিরপূরক হয় না। সুতরাং, বিশরভাগ ে এই ধরেণর পিরবার িলর মেধ
এ ই আ া হয় এমন পু ষরা।

ি তীয় হ'ল আ া পু ষরা সাধারণত অস িপতামাতার কােছ জ হণ কেরন, কারণ এ মােয়র

কাছ থেক এেসেছ; িপতা এ ােমােজাম ছেলর মেধ সং মণ করেবন না, তারপের সই ব ি কন া হেয়
PT
উঠেব। কারণ, আপিন জােনন য পুে র জ িনেত হেব, তেব বাবার উিচত ওয়াই ােমােজাম দওয়া উিচত,
তাই এ আেস না। এ মােয়র মাধ েম আেস এবং মা অন ান এ ােমােজাম পেয়িছেলন যা াভািবক হেত
পাের, তাই স কানও ল ণ না দখায়, তেব স একজন ক ািরয়ার এবং আপিন এ এখােন দখেত পােরন।
উদাহরণ প, এখােন পু ভািবত হয়। তাঁর মা ক ািরয়ার, তেব অ ািসপেটম া ক, দখাে না। তমিন তার
মা অস ূণ, িক যু অ ািলল বহন কের; তমিন তাঁর মাও বাহক, যা ল ণ দখায় না।

মা সাধারণত এক অস ূণ বাহক এবং পু ষ আ ীয়েদর ারা এ ভািবত হেত পাের। সুতরাং, একইভােব
N

আপিন এখােন দখেত পােরন, আপিন পিরবাের িফের যেত পােরন আপিন দখেত পােবন পু ষেদর মেধ
কেয়কজন আ া হেয়েছ, যারা মােয়র সােথ স িকত কারণ যিদ সই এ ােমােসাম এক পু েষর
ফলাফল হয়, তেব অবশ ই িতিন িফেনাটাইপ দখােতন। তাঁর কােছ অন অনুিলিপ, ওয়াই টাইেপর অনুিলিপ
নই। িপতা ভািবত হেল এবং মা একজন বাহক হেল মিহলা িত হেত পাের। এ এক িপতা কন া
স ােনর কােছ রণ করেত পােরন। এ এখােন আপিন দখেত পােরন িক মত; তেব, যিদ মা এই এ
ােমােজােমও অবদান রােখন এবং িতিন যিদ ক ািরয়ার হন তেব কন াও আ া হেত পাের। মােঝমেধ , এ
ঘেট এবং আিম আপনােক বেলিছ এ -অ াি েভশন নােম পিরিচত এক ঘটনা আেছ। অেনক সময় এ ি উ

233
করা যেত পাের, এ অ-এেলােমেলা হেত পাের, যার অথ বিশরভাগ কােষর মেধ রেয়েছ, বুেনা টাইেপর
অ ািলল য অ ািলল রেয়েছ, ােমােজাম িনি য় হেত পাের। অতএব, আপিন এ হ'ল যিদও এ হতাশাব ক
শেতর পেরও যিদ আপিন িভ িভ অজানা এ -অ াি েভশেনর কারেণ িফেনাটাইপ দখান।

সুতরাং, এখােন যা পূণ তা হল এই ধরেণর উ রািধকাের আপিন কানও পু ষ থেক পু েষর সং মণই
পােবন না। জে র কানও েতই আপিন পরবত জে র কানও পু েষর মেধ ফেনাটাইপ সং মণকারী
কানও পু ষেক দখেত পােবন না। এ স ব নয় কারণ এ এ ােমােজােম রেয়েছ। সুতরাং, আপিন যিদ
ফেনাটাইপ দেখ থােকন তেব এ আলাদা কের না। তারপের আপিন এ েক কল করেত পােরন, আপিন য

EL
ফেনাটাইপ দখেছন তা এ -িল যু িরেসিসভ হেত পাের। সুতরাং, আপিন এই থা িবিধ িল ব বহার কের
বুঝেত পােরন য ফেনাটাইপ এ -িল যু বা অেটােসামাল হেত পাের, এ ভাবশালী, ম হ'ল। সুতরাং,
আপিন বাছাই কের এক অনুমান িনেয় এেসেছন এবং যিদ আপিন একই িজেনাটাইপযু একািধক পিরবাের
এ েয়াগ করেত পােরন তেব এ আরও এবং আরও হেয় যায় য এ সত ই উ রািধকােরর প িত।
এইভােব আপিন এ কেরন।

এ -িল যু ভাবশালী শত অন শত দেখ নওয়া যাক। এমনিক যিদ এক অ ািলল যু হয় তেব

PT
আপিন মিহলার ে িফেনাটাইপ দশন করেবন।
( াইেডর সময় ৩৬:০৯ দখুন)
N

234
সুতরাং এখােন, এ উভয় িল েকই ভািবত কের, তেব পু ষেদর চেয় বিশ মিহলা। কন? তই আপিন
জােনন, এ যিদ মিহলা হয় তেব িতিন পরবত জে র দু'জন ব ি েক এই এ ােমােজাম উপহার িদেত
চেলেছন। সুতরাং, মিহলা থেক এ ব ি েদর আরও সংখ ায় চেল যােব। অতএব আপনার তােদর মেধ আরও
িকছু থাকত এবং ায়শই এ মিহলা হয়। সুতরাং, এ িক এ । সাধারণত কমপে একজন িপতা-মাতার
ভািবত হয় কারণ ভাবশালী অব ায় আপিন িপতা বা মাতা উভেয়রই আশা করেত পােরন বা উভয়ই
িফেনাটাইপ দশন করেত পােরন। তেব, মিহলারা ায়শই পু ষেদর তু লনায় আরও বিশ হালকা বা আরও
বিশ পিরবতনশীল ভািবত হন, কারণ এক পাথেক র কারেণ দ এ িনি য় রেয়েছ এমন কােষর
সংখ া। সুতরাং, কারণ আবার এ -অ াি েভশন শত রেয়েছ, তাই ফেনাটাইপ কানও রাগ হেল এ কতটা

EL
মারা ক, তার ে আপনার পিরবতনশীলতা থাকেব।

কানও আ া মিহলার স ােনর যৗনতা িনিবেশেষ আ া হওয়ার 50% স াবনা রেয়েছ, কারণ িতিন তার
মােয়ািসেস দু এ ােমােসাম পেয়েছন, িতিন যিদ তার বাহক বা িভ িভ রাগী হেয় থােকন তেব িতিন
তার উপহােরর 50% জীবাণু কাষ উপহার িদে ন ভািবত ােমােজাম আেছ। সুতরাং, এ 50% সুেযাগ।
সুতরাং আ া পু ষ, তার সম কন া, তেব তার ছেলর কানও ই আ া হেব না, কারণ য মু েত িতিন
PT
তার াণুেত যৗন ােমােসােমর অবদান রােখন, সই াণু, য কানও িডমই ফল দয় য ফল প পু
নয়, কন া হেত পাের। সুতরাং, এ এ -িল যু থাকেল কন া ভািবত হেব। সুতরাং আপিন কীভােব সত ই
পিরবার র িদেক তাকাে ন এবং এক অনুমান বা পরামশ িনেয় এেসেছন য আপিন য ফেনাটাইপ
দখেছন তা এক ভাবশালী, ম এবং এ কী।

( াইেডর সময় ৩৭:৫৫)

N

235
আসুন অন ােমােজাম, স ােমােজাম যা ওয়াই ােমােজাম into এ খুব আকষণীয়, কারণ ওয়াই
ােমােজাম আপনার কােষর মেধ সবেচেয় ছাট ােমােজাম এবং এ কানও াভািবেকর জন সম
েয়াজনীয় িজন বহন কের না যা ফাংশন যা পু ষ এবং মিহলা উভেয়র জন ই েয়াজনীয়। যেহতু মিহলােদর
কােছ Y ােমােজাম নই, তবুও তারা াভািবক। সুতরাং, এর িজন রেয়েছ যা পু েষর মেধ িবকাশ, আচরণ,

EL
উবরতা, াণু কাযকািরতা ইত ািদর মেতা পু ষে অবদান রােখ। অতএব, সিত কার অেথ আপিন এমন
কানও ব ািধ দখেত পাে ন না যা পিরবাের চািলত ওয়াই ােমােসােমর সােথ যু , কারণ যিদ Y
ােমােসােম থােক তেব পু ষ ণ তির হেব না বা যিদ Y ােমােজােম থােক তেব উবরতা হেব
আ া . সুতরাং, এ পিরবাের চালায় না। সুতরাং আপিন Y ােমােসােমর সােথ যু এমন ব ািধ দখেত
পাে ন না। সুতরাং, এ এক অনুমানমূলক পিরবার, যিদ কানও ােমােসােমর সােথ ফেনাটাইপ যু
থােক তেব এ দখেত কমন হেব।
PT
( াইেডর সময় ৩৮ঃ৫০ দখুন)
N

সুতরাং, এ সবদা একজন পু ষ থেক পু েষর মেধ থেক যায়। এ অন ভােব যায় না। এ ভািবত কের,
এ কবল পু ষেদরই ভািবত কের। সবসময়ই একজন অেচতন িপতা থােকন কারণ তারা তােদর পেয়েছন
Y তােদর বাবার কাছ থেক। আ া ব ি র সম পু ই আ া হয়। সুতরাং, এ িল আপনার ব ব ত থা
িনয়মাবলী, তেব পিরবাের খুব কমই এমন কানও শত রেয়েছ যা ওয়াই ােমােসােমর সােথ যু ।

236
( াইেডর সময় ৩৯:১৪ দখুন)

EL
সুতরাং এ অব া অেনকটাই। এ
এখােন দখােনা হেয়েছ, যমন আমােদর ওয়াই রেয়েছ, এক যু অ ািলল রেয়েছ, কীভােব এ পিরবাের
সং মণ হেব।

( াইেডর সময় ৩৯:২৫ দখুন)

PT
N

সুতরাং, এ আপনার িজেনােম উপি ত সম িজেনর জন , ােমােজাম, অেটােসাম এবং এ ােমােসােমর

23 জাড়া। তেব, আমােদর মাইেটাকি য়ােত অগােনল িলর এক েত িডএনএও রেয়েছ এবং এ হ'ল
মাইেটাকি য়া আপনার কাষ িলর কাযকািরতার জন অত পূণ, কারণ এ শি সরবরাহ কের এবং
মাইেটাকি য়ায় িনজ িডএনএ থােক এবং িডএনএ যু থাকেল,

237
আপনার শত থাকেত পাের; এমন পিরি িতেত আেছ যা িল ভািবত কের, পশী ডাইে ািফজ রেয়েছ,
মাইেটাকি য়াল িডএনএেত হওয়ার ফেল ায়িবক রাগ রেয়েছ। তদিতির , মাইেটাকি য়াল িডএনএও
সং মণ হয়। আপিন আপনার িপতামাতার কাছ থেক মাইেটাকি য়াল িডএনএ পান। সুতরাং, যিদ সই
িডএনএ যু থােক তেব কীভােব এ সং মণ হেব? এ এখােন এক িবেশষ যা আপিন সমাধােনর
চ া করেছন, কারণ ফেনাটাইপ খুব, খুব অনন ; পৃথকীকরণ বরং খুব, খুব অনন । সুতরাং, আপিন এখােন
যা দখেছন তা সটাই। সুতরাং, এমন এক পিরবার রেয়েছ যা আঁকােনা, বংশবৃি এবং আমরা এক
মাইেটাকি য়াল িডসঅডােরর িদেক নজর িদি এবং আপিন দখেত পাে ন য তােদর মেধ এক িবশাল

EL
সংখ ক মিহলা, আ া ।

( াইেডর সময় ৪০:৩৮ দখুন)

PT
মাইেটাকি য়াল িডএনএ স েক অনন িজিনস খিতেয় দখা যাক, কারণ য মাইেটাকি য়াল িডএনএ আপিন
N

পেয়েছন তা আপিন এেকবােরই াি পেয়েছন, আপিন পু ষ িকনা, আপিন পু িকনা, আপিন কন া; আপিন
আপনার মােয়র কাছ থেক মাইেটাকি য়াল িডএনএ পান। কারণ হ'ল, আপনার এক কাষ রেয়েছ, যা
িডম, যা এখনও িনেষকেযাগ নয় এবং এ মাইেটাকি য়া বহন কের, যা মাইেটাকি য়াল িডএনএ বহন কের,
যা িব ি যু এবং এ িনিদ িজন পেয়েছ, যা িতিলিপ রেয়েছ, া ন তির কের, যা মাইেটাকি য়াল
ফাংশেনর জন েয়াজনীয়। এখন, মজার িবষয় হ'ল যখন িডম ও াণু িফউজেক িনিষ িডম বা জাইেগাট
িহসােব ডাকা হয়, তখন মজার িদক হ'ল াণুর মাইেটাকি য়া েণ িনিষ হয় না, িনিষ িডম। সুতরাং,
এ ধুমা মাইেটাকি য়াল, মাইেটাকি য়া যা িডমেক ধের রাখা হয়। িডএনএ বহনকারী িনউি য়াসেকই

238
িডম িদেয় িফউজ করার অনুমিত দওয়া হয়। অতএব, আপিন যিদ পু ষ হন তেব আপনার মাইেটাকি য়াল
িডএনএ পরবত জ েক অবদান রাখেবন না। এ অবদান রােখন মা who সুতরাং, কানও যিদ
আপিন িনেজর মাইেটাকি য়াল িডএনএেত িবকাশ কেরন যা পরবত জে র কােছ যাে না। আপিন আপনার
মােয়র কাছ থেক এক যু িডএনএ পেত পােরন, তেব আপিন পােবন

এ অবদান রাখেবন না বা এ পরবত জ েক আলাদা ক ন। সুতরাং, মাইেটাকি য়াল িডএনএ

থেক া এই িনিদ ফেনাটাইেপর উ রািধকােরর ধরণ খুব, খুব আলাদা হেত চেলেছ।

( াইেডর সময় ৪২:১২ দখুন)

EL
PT
আপিন কীভােব তা িবে ষণ করেবন? এ উভয় িল েকই ভািবত কের, কারণ আপিন জােনন য মা পু ষ
N

এবং মিহলা উভয়ই অবদান রােখ এবং িডম যভােবই হয় িডম ারা দওয়া হয় এবং এ পু ষ বা মিহলা
িহসােব িবকাশ করেব িকনা তা াণুর উপর িনভর কের তেব াণু মাইেটাকি য়াল িডএনএেত অবদান
রােখ না । এ সাধারণত আ া মােয়র কাছ থেক উ রািধকার সূে া হয়; মা বাহক বা িতিন এক
িবেশষ ব ািধ জন ল ণ িল দখাে । িড নেভা িমউেটশেনর কারেণ ঘটেত পাের, যার অথ িমউেটশন
িড াণুেতই আসেত পাের। উদাহরণ প, িডম েত কানওভােব মাইেটাকি য়া িছল, যার িকছু িছল এবং
তাই েণর িবকাশ ঘেট। এেক দ নেভা বলা হয়, যার অথ জীবাণু কােষ এক নতু ন পা র।

239
এ কানও িপতা ারা সং মিণত হয় না। যমন আিম আপনােক বেলিছ, বাবা েণর মেধ থাকা
মাইেটাকি য়ায় অবদান রােখন না। এ িল অত পিরবতনশীল ি িনকাল উ াস, কারণ হ'ল মাইেটাকি য়ায়
য যু িডএনএ রেয়েছ তার সংখ ার ে আপনার পাথক থাকেত পাের। যিদ মাইেটাকি য়ার
বিশরভাগ লাক যু িডএনএ পেয় থােক তেব আপিন এক ফেনাটাইপ দশন করেত যা যা মারা ক
হেত পাের। ধুমা যিদ এ িডএনএর 10% বা মাইেটাকি য়ায় 10% খারাপ িডএনএ বহন কের তেব
আপনার ল ণ িল হালকা হেত পাের। সুতরাং আপনার কােশর মেধ িবিভ তা থাকেত পাের। এটােকই
িহটােরা াজিম বলা হয়। এ সই শ যা উপের দিশত হয় এবং এ বলা হয়

EL
ম াি নািলয়াল উ রািধকার, যার অথ এ সবদা মা এবং ঘন ঘন িহটােরা াজিম ারা স ািরত হয়, যার অথ
এ এক করণ।

এ এমন নয় য কানও কে র িত মাইেটাকি য়া যু এবং এ পিরবিতত হয়। যখন ঘর িবভািজত

হয় তখন কীভােব মাইেটাকি য়া দুই কন া কােষ িবতরণ করা হয় যা িনধারণ কের য কাষ াভািবকভােব
কাজ করেব িক না। এ ঘেটিছল য দু কন া কােষর মেধ এক েত খারাপ মাইেটাকি য়া বিশরভাগ
উ রািধকার সূে া হেয়িছল, খারাপ িডএনএ থাকার কারেণ, সই সল অন কােষর মেতা ভাল কাজ
PT
করেত পাের না যা বিশরভাগ ভাল মাইেটাকি য়া পাওয়ার জন ভাগ বান। সুতরাং, িফেনাটাইপ কতটা তী
তার উপর িনভর কের য কতটা খারাপ মাইেটাকি য়া, উ রািধকার সূে কতটা খারাপ িডএনএ রেয়েছ তার
পিরে ি েত সই ঘেরর বাঝা কী। সুতরাং, এজন ই আপিন দখান বা আপিন কানও তারতম দখেত পান।
সুতরাং, এই দু , য Y ােমােজাম পু ষ ারা পুে র মেধ সং মিণত হয়, তমিন মাইেটাকি য়াল িডএনএ
পরবত জে র কােছ রণ কের য দু িলে র মেধ কবল এক র মধ িদেয় চেল আসেলই খুব আকষণীয়,
এ আমােদর কীভােব িবকিশত হেয়িছল তা বুঝেত মানুষেক সহায়তা কের।
N

( াইেডর সময় ৪৫:০৪ দখুন)

240
এ এমন এক িবষয় যা আিম আপনারা সবাইেক ডিনস ভেনমা ারা রিচত এই িনিদ েগ যাওয়ার জন
সুপািরশ কির। িতিন কীভােব Y ােমােসাম এবং এ ােমােজাম িল সত ই সখােন িডএনএ ম ব বহার
কেরিছেলন তা িবে ষণ করেত এবং বুঝেত পেরিছেলন য আমরা কীভােব িবকিশত হেয়িছল স স েক এক

EL
সু র গ িলেখেছন। সুতরাং, আমরা সিত ই মাইেটাকি য়াল ম বা িজেনাম ম কী হেত পাের, সখান থেক,
আমরা কাথা থেক িববিতত হেয়িছল স স েক কথা বলেত পাির; আমরা আি কা থেক আমরা সবাই
িববিতত হেয়েছ স েক কথা বলেত। সুতরাং, এ ই িক, এ এক িমথ নয় নািক এ বা বতা? এটা িক
স ব? আমরা িক ব ািনকভােব পাির?

এ মাণ ক ন এবং লােকরা এ ব বহার কের, িডএনএ উপাদান অনুমানেক শি শালী করার জন য
আমরা েত েক আি কার কানও সাধারণ পূবপু েষর কাছ থেক িবকিশত হেয়িছ।
PT
সুতরাং, Y এবং Y ােমােজাম এবং মাইেটাকি য়া ব বহার কের এই অনুমান পরী া করা এত সহজ কারণ
এই কারেণই। উদাহরণ প, আপনার কােছ আলাদা মাইেটাকি য়া রেয়েছ, যার অথ তােদর িডএনএ
অনু েমর মেধ পাথক রেয়েছ, ডান এবং িতনজন ব ি এবং তারা িববাহ ব েন আব থােকন এবং
আপনার িবশাল জনসংখ া রেয়েছ। িসেকােয়ে র পাথক দেখ আপিন সিত ই আিব ার করেত স ম হেবন
য মাইেটাকি য়া বংশজাত আসল মা ক হেত পােরন। সুতরাং, আমােদর পে এ দখেত সহজ কারণ সবদা
মা পরবত জ েক মাইেটাকি য়া অবদান রােখ।
N

তমিন, আমরা এেত Y ােমােজাম বা ম ব বহার করেত পাির এবং এ উদাহরণ প, পৃথক 1, ত 2,
ত 3; ওয়াই ােমােজাম িজন ম এবং এই অনু েমর িবিভ তা রেয়েছ, আমরা সত ই এ র স ান করেত
পাির এবং আমরা পূবসূির বুঝেত স ম হব; কারা আসল িপতা এবং তারপের জনসংখ া কীভােব িমেশেছ এবং
এ কবল তখনই স ব যখন আপিন মাইেটাকি য়া এবং ওয়াই ােমােসামেক স ান কেরেছন, কারণ আপিন
জােনন য িবভাজন হয় বাবা বা মােয়র কাছ থেক। তেব যিদ আপিন উদাহরণ প, কানও অেটােসামাল
িজন সনা করার চ া করেছন তেব এ এখন খুব ক ন, কারণ আপিন এখনই সনা করেত পারেবন না,

241
যেহতু সম কােরর িম ণ ঘেটিছল, এ দু িপতা-মাতার মেধ থেক এেসেছ িকনা তা বাঝা খুব ক ন
হেব বা তােদর উভয় এবং তাই। সুতরাং, এ অত ক ন।

( াইেডর সময় ৪৭:৪৬ দখুন)

EL
PT
বিশরভাগ গেবষণায়, যখােন লােকরা জনসংখ ার গিতিবদ া বা জনসংখ ার ানা র, িববতন বাঝার চ া
কেরিছল, তারা ওয়াই ােমােজাম এবং মাইেটাকি য়ায় ম পাথেক র িদেক তািকেয়েছ এবং সংেযাগ করার
N

চ া কেরেছ এবং এক অনুমান এবং এক গেবষণার সােথ এেসেছ যা এেসেছ হায়দরাবােদ এক দল ারা
ভারত সত ই এই মাইেটাকি য়া এবং ওয়াই ােমােজাম ম িল ব বহার কের এক অনুমানেক সমথন কের
এবং এ থেক বাঝা যায় য আমােদর পূবপু ষরা ায় 200,000 বছর আেগ এখােন উ ত হেয়িছল,
কাথাও, উ র আি কা এবং তারা স বত সমুে র তীেরর কাছাকািছ চেল এেসিছল। এ আপনারা জােনন,
লােকরা ভেবিছল য এই াইপ এভােব চেলিছল, তেব আমরা যা বুঝেত পাির, স বত তারা সমু পেথ চেল
গেছ; তারা লপথ িদেয় যায় িন, তেব তারা স বত সমু পথ পিরেয় িবে র অন ান অ েল গেছ। এ িল
এখনকার বতমান অনুমান।

242
এ মাইেটাকি য়াল িডএনএ ম এবং তােদর কীভােব সং মণ হয় এবং ওয়াই ােমােসাম কীভােব স ািরত
হয়, অনু েমর বিচ িল কী তা আমােদর বাঝার কারেণই এ িছল। আপিন এ এমনিক িতন জ , চার
জে রও অিত ম করেত পােরন, কেয়কশ জ িফের আসেত পাের এবং আপিন িবে র অন ান বেণর সােথ
স িকত এবং আমরা কতটা স কযু তা বলেত স ম হব। সুতরাং এ জেন ে র শি এবং এ ই
আমরা এই িবেশষ অধ ােয় দখেত পলাম। আমরা আপনােক পেরর স ােহ দখেত পাব।

EL
PT
N

243
 িহউমান মিলিকউলার জেন Human Molecular Genetics
ফ এস গেণশ Prof. S. Ganesh
িডপাটেম অফ বােয়ালিজকাল সােয়ে স অ া বােয়াইি িনয়ািরং Department of Biological
Sciences and Bioengineering
ইি য়ান ই উট অফ টকনলিজ কানপুর Indian Institute of Technology, Kanpur
মিডউল -০১ Module - 01
লকচার -০৪ Lecture - 04
ামেজাম াকচার অ া ফা শান Chromosome Structure and Function
(অগানাইেজশন; াকচার-ফা শন িরেলশনিশপ; ামেজাম অ াবনরমািল জ) (Organization;
structure-function relationship; chromosome abnormalities)

মানব আণিবক জেন

া ন তির হে
ভািবত কের তা শষ িতন
EL
কােসর থম স ােহর চতু থ ব ৃ তায় আপনােক াগতম।
বা কীভােব তারা কাজ কের এবং কীভােব

( াইেডর সময় ০০:৩২ দখুন)

ব ৃ তায় আমরা দেখিছ।
ভািবত কের তা কীভােব
া ন িল কীভােব
পা র িল
PT
N

আজ আমরা িমউেটশন িলর এক খুব আলাদা েপ স ান করেত যাি । পা র কবল এক িজনেক

ভািবত করার েয়াজন হেব না, তেব ােমােজামেক যভােব সংগ ত করা হেয়েছ তা এ এক স ূণ
পিরবতন হেত পাের। ােমােসােমর এক অংশ হািরেয় গেছ বা এ এক অিতির অনুিলিপ অজন
কের বা কানও নট লাভ বা িত নই, তেব ােমােজােমর িবিভ অ েলর অব ান এমনভােব
পিরবিতত হয় য তারা আর এ র মেতা কাজ করেত স ম হয় না। এ েক ােমােজাম কাঠােমা এবং

244
ফাংশন বলা হয়। এ ই এই িবেশষ ব ৃ তার িব ৃ ত িবষয়, যখােন আমরা ােমােজাম িল কীভােব
সংগ ত হয় তা খিতেয় দখব। ােমােজাম িল কীভােব সংগ ত হয় এবং এ মানব আণিবক
জেন ে র সে অন ান উপাদান িল িনেয় আেলাচনা করেত আমােদর সহায়তা করেব স স েক
আমরা এক সংি িববরণ দব। িবেশষত আমরা ােমােসামাল অ াভািবকতা িল অনুস ান করব।
ােমােসাম িক?
( াইেডর সময় ১:৩৪ দখুন)

EL
PT
এ এমন এক পদী িচ যা আপনােক বলেব য আপিন যা দখেছন তা ােমােজাম। এ িল ত , খুব
কমপ া কাঠােমা যা আমােদর কােষ উপি ত। সাধারণত যখন ঘর িবভাজন করেত থােক, আপিন
যােক মটােফজ বেল থােকন, ােমােজাম এক তমন ঘনীভূ ত পযােয় থােক, িত ােমােজাম এক
িনিদ আকার অজন কের। এ এখােন দিশত হয়। আপিন যিদ ক েক ার করেত স ম হন এবং
আপিন ােমােজাম দখেত স ম হন তেব তারা দখেত কমন হেব এবং মানুেষর জন আমরা যা কির
তা হ'ল, আমরা ােমােজাম এবং িত ােমােসােমর িচ হণ কির, তার আকােরর উপর িনভর কের
আমরা তােদর আেদশ িদন। য েক সবেচেয় বড় আমরা এেক ােমােজাম -১ বেল থািক, এ ই সবেচেয়
N

ছাট, আপিন ােমােজাম -২২ বেল থােকন এবং বাকী জাড় যা এ এবং ওয়াই ােমােজাম পেয়েছ
তােক যৗন ােমােজাম িহসােব ডাকা হয়, কারণ এ এবং ওয়াই, তােদর সংিম ণ িনধারণ কের িল এ
23 তম জু ।

আপিন ােমােসােমর িদেক তািকেয় আেছন এমন এক ব ি যিদ মিহলা হন তেব আপনার কােছ এমন দু
দীঘ ােমােসাম থােক যা XX হয় is আপিন যার জন ােমােজাম িত কেরেছন স যিদ একজন পু ষ
হয় তেব আপিন এখােন X এর মেতা ােমােজাম এবং ওয়াই ােমােজাম খুেঁ জ পােবন। আকার এবং
আকৃ িতর উপর িভি কের ােমাজেমর এই িবন াসেক ক ািরেয়াটাইপ বলা হয় এবং এ এমন এক
িবষয় যা আিম আপনােক মেন রাখেত চাই। আপিন যখন ক ািরেয়াটাইপ স েক কথা বলেছন, আপিন এই

245
িবেশষ ধারণা রণ কিরেয় নওয়া খুব পূণ য ােমােজাম িল তােদর আকার এবং আকােরর
িভি েত বাছাই করা হয় এবং আিম ােমােজােমর িত জু েক এক ত উপােয় সনা করেত স ম
হেয়িছ; এ খুব, খুব পূণ
( াইেডর সময় ৩:২৯ দখুন)

এখন আমরা যিদ EL

ােমােজাম িল খিতেয় দিখ, যমন আপিন ক ািরেয়াটাইপ েত দখেত পেলন,
ােমােসাম িল তােদর আকাের পৃথক হয়; ােমােজাম 1 বৃহ ম এবং ােমােজাম 22 সবেচেয় ছাট,
PT
ােমােসাম যা পু ষ এবং মিহলা উভয় ে ই িবদ মান। ফল প, আপিন িত ােমােসােম উপি ত
িডএনএও আশা করেত পােরন, এর আকার অনুসাের পৃথক; বৃহ র এক েত ল া িডএনএ এবং আরও ছাট
িডএনএর ছাট হেব। ফল প, িত ােমােজােম উপি ত িজেনর সংখ া পৃথক হয় এবং এ িনিদ
বােরর ডায়া ােম দিশত হয়। আপিন দখেত পােবন য ােমােজাম 1- ত চু র পিরমােণ িজন এবং
ােমােজাম 22 পেয়েছ বা ােমােসাম যা এই েপর অ গত, এখােন ােমােজােমর সংখ া কম রেয়েছ,
যা ত ািশত।
N

( াইেডর সময় ৪:২২ দখুন)

246
এছাড়াও আকষণীয় যা ােমােসােমর সংখ া। মানুেষর জন , আমরা জািন য আমােদর 23 জাড়া
রেয়েছ, যার মেধ 22 ােমােজাম রেয়েছ যা আপিন অেটােসাম িহসােব ডােক, যার অথ পু ষ এবং
মিহলা উভয়ই উপি ত রেয়েছ এবং এ ােমােজােমর জুিড় যা এ এবং ওয়াই রেয়েছ But তেব, আমরা
যিদ ােমােসােমর সংখ ার িদেক নজর কির, এ িবিভ জািতেত পিরবিতত হয়। আমােদর য
ােমােজােমর সংখ া রেয়েছ এবং ন পায়ী াণীর মেধ রেয়েছ তার মেধ আপনার িভ তা আেছ
উদাহরণ প আপিন যিদ পািখ িলেক সিরেয় ফেলন তেব ন পায়ী াণীেদর মেধ ; সংখ ার িদক থেক
এখােন এক পাথক রেয়েছ। তেব, যা জানা যায় তা হ'ল কানও কে উপি ত িডএনএর পিরমাণ অেনক
বিশ, আপনার যত ােমােজাম িনিবেশেষ। সুতরাং, সংখ ার করণ হ'ল িফউশেনর কারেণ, যার অথ
দু পৃথক ােমােজাম একসােথ বৃহ র ােমােজাম গঠেনর জন তির হয় বা তারা সংি ােমােজাম
গঠেন িবভ
কারণ হেত পাের।

অথ াস পাে
বা ি
EL
হয় এবং সুতরাং সংখ া পৃথক হয়। আমরা িব াস কির য আপনার িভ ন র থাকার

ােমােজােম, আমােদর এই উপাদান িল রেয়েছ। আপনার কােছ

রেয়েছ যা তেলািমর বেল, যা
ােমােসােমর উভয় াে আমােদর
ােমােজামেক হািরেয় যাওয়ার হাত থেক র া করেত সহায়তা কের, যার
এবং আপনার এই অ ল েক সে ািময়ার বলা হয়, এ
াল ফাইবার িল কাষ িবভাজেনর সময় ােমােজােমর িবি
এমন এক
তায় আব
অ ল যা কেনটেচার
হয় এবং সহায়তা
PT
কের।

( াইেডর সময় ৫:৫৮ দখুন)

N

এই ছা পিরিচিতর সােথ, আসুন আপিন কীভােব ক ািরয়টাইপ তির কেরন তা খিতেয় দখা যাক। এ
অত আকষণীয়, কারণ মানুেষর কােছ 23 জাড়া ােমােজাম 1950 এর দশেকর থমিদেক জানা িছল
না। তত েণ, এ িনি ত হওয়া যায়িন য ােমােজাম িলর সংখ া মানুেষর চ ােলে র কারেণ কী,

247
 ােমােজাম িলেক আপিন কীভােব দেখন তা চ ােল ? এ তখন অত ক ন িছল। তারা এক
কৗশল িবকাশ কেরেছ; 1950 এর মেধ তােদর কােছ কাষ বাড়ােনার কৗশল রেয়েছ। ততিদন পয
লােকরা মৃত ব ি েদর সু েত ােমােজােমর িদেক নজর রেখিছল। তারা ােমােজাম িল দখার জন
িবভাগ িল তির করেতন। তারা ন র খুেঁ জ পেত অ ম িছল, কারণ য কানও িবভােগ সম
ােমােজাম িল দখা খুব ক ন িছল। সুতরাং 50 এর দশেক তারা এক কৗশল তির কেরিছেলন, যােত
তারা মানব কাষেক সং ৃ িতেত স ম হয়।

উদাহরণ প, আপিন আপনার র ​িনেত পােরন এবং আপনার রে আপনার রে র সাদা কাষ রেয়েছ,
যা সং ৃ ত হেত পাের। আপিন র ​িনেয় যান এবং তারপর থালা িলেত যাগ ক ন, যখােন আপিন
কাষ িল, ত র কিণকা বৃি করেত পারেবন। তারা িবভ হয় এবং তারপর আপিন িক করেবন?

যা টা
যখােন
তির করেত দয় না। ফল
ােমােজাম খুব কমপ া
থােক তাই তারা হেত পাের, দু

মটােফেস যখন বিশরভাগ ক

EL
যখন তারা িবভাজন করেছ তখন আপনােক মাঝাির েত কালিচিসন নামক এক
প, িবভাজনকারী বিশরভাগ কাষ িল মটােফেস
হেয় থােক কাষ ােমােসাম িলেক দু
কন া কােষ রেখ দওয়া যেত পাের।

িল
রাসায়িনক যু ক ন
ার হয়,
ম েত টানেত অেপ ায়

ফতার করা হয় তখন আপিন কাষ িল হণ কেরন এবং তারপের

PT
হাইেপােটািনক সিলউশন নামক এক সমাধান িদেয় িচিক সা কেরন। আপিন এক হালকা লবেণর ঘন
দন, তাই কাষ িল ফু েল যায়, কারণ তারা অ ােসািসস ি য়া কাষ িলেক ফু েল যায় এবং তারপের
আপিন এ িলেক কােচর াইেড ফেল িদেত পােরন; যাি ক বেলর কারেণ এ িল ফেট যায় এবং তারপের
আপনার ােমােজাম িল াইেড ছিড়েয় পেড়, যা আপিন ক াপচার করেত পােরন, িচ এক
মাইে াে াপ ব বহার কের ক াপচার করা যেত পাের এবং আপিন নীেচ দখােনা িহসােব ক ািরেয়াটাইপ
তির করেত পােরন। আপিন এক িচ িনেত পােরন এবং তারপের ােমােজাম কেট আকােরর উপর
িভি কের এ িল সাজান। এ 50 এর সিত কার অেথই আমােদর বুঝেত সাহায কেরেছ য পু ষ এবং
N

মিহলা, হােমা সিপেয়ে র দু পৃথক িলে র, এ , এবং এ ােমােজাম ারা িনধািরত হয়। এজন
তােদর যৗন ােমােজাম িহসােব ডাকা হয়।

( াইেডর সময় ৮ঃ৩২ দখুন)

248
িক কাষ িবভােগর সময় ােমােজাম এবং তােদর গিতশীল সুইং িবিভ িব ানী অেনক আেগ বুঝেত
পেরিছেলন, তােদর মেধ একজন হেলন িমং। িতিন একজন জামান জীবিব ানী, িযিন বিশরভাগ
গাছপালা অধ য়ন কেরিছেলন কারণ কাষ িবভাগ করার সােথ গাছপালা ব বহার কের পড়ােশানা
করা হত, নরম সু থাকার কারেণ লােকরা সু েপ পেত স ম হন এবং তারা ােমােজােম দখেত
স ম হন এবং এ সই ািসক ছিব িলর মেধ এক , যখােন এই ব ি ােমােসাম িলেক দাগ িদেত
স ম হন, মাইে াে াপ এবং হােত আঁকা ছিব িল দখুন যা এই পযােয় স েক সম িববরণ দয় এবং
রা কী? এ মটােফস এবং ঘর এখােন ভাগ করেত চেলেছ ইত ািদ। আমরা বলেত স ম হেয়িছ য
তারা কাষ িবভােগর িবিভ পযােয় িতিনিধ কের; তেব িতিন স িল এত সু রভােব দশন করেত
স ম, আমরা তা বুঝেত পেরিছ।

সত ই খুব কমপ া
EL
তত েণ যা বাঝা গল তা হ'ল কাষ িবভাজেনর সময় এবং কাষ িবভাজেনর িনিদ পযােয়
হেয় যায় এবং আপিন এই
পােরন; এই আপিন এখন কল য। িক , যখন ঘর
আপিন পৃথক
ােমােসাম
ােমােজাম িলেক আলাদা করার জন দাগ ব বহার করেত
সি য় িবভােগ নই, যখন ঘর
ােমােসাম িল দখেত স ম হেবন না। এ েক ই ারেফস িহসােব বলা হয়, এ
কাযকরী হয়, তখন
যখােন
PT
থােক এ িনউি য়ােসর সব ছিড়েয় পেড়।

( াইেডর সময় ১০:০৩ দখুন)

N

বিশরভাগ ােমােজাম অধ য়ন, তাই মটােফেস ারকৃ ত কাষ িল ব বহার কের পিরচািলত হয়। এ
যখন আপিন খুব কমপ া ােমােজাম রােখন, যা এমন িকছু যা এখােন দখােনা হেয়েছ। এ ি ম া ক,
এ কানও মটােফস ােমােজােমর আসল িচ । ােমােজাম যা খুব, খুব কমপ া এবং আপিন স িল

249
দাগ িদেত স ম। এটা িক? এ ােমােসােমর এক অত কমপ া পযােয় এবং এ ই আপিন িডএনএ
িহসােব ডােকন। মটােফেসর সময় এই ফম েত িডএনএ যায়। কীভােব হয়?
আপনারা সকেলই জােনন য আপনার কােছ া েনর এক সট রেয়েছ যা আপিন িহে ান িহসােব
ডােকন, যার উপর িডএনএ এ েক খুব কমপ া তির করেত চেল যায় এবং এ েক 11 বা 10
ন ােনািমটার কাঠােমা বলা হয়, কারণ এ EM এ তারা কীভােব দেখন এবং তারপের, এ িলেক
সােলনেয়ড াকচার বলা হয় এবং তারপের অবশ ই আপনার এক মূিত থােক যার িদেক আপিন
ইনেয়ড কাঠােমা মটােফস িহসােব দেখন এ িডএনএ বা াম া ন, িডএনএ াস া ন একসােথ
মটােফেসর সময় এই জাতীয় িকছু েত পৗঁছােনার জন খুব কমপ া কাঠােমা গঠন কের, এই আলাদা ম।
এ ঘেট, তাই ােমােজােমর দু অনুিলিপ সহেজই দুই কন া কােষ বাছাই করা যায়। অন থায়, আপিন
ত িডএনএ উপাদান িল সাজােনার জন কােষর পে কী চ ােল হেত পাের তা আপিন ক না করেত
পােরন।

( াইেডর সময় ১১ঃ৩৬ দখুন)

EL
PT
N

এটাই আমরা বেলিছ। আমােদর কােছ ক ািরয়টাইপ রেয়েছ যা আপিন দখেত পেয় আলাদা করেত পারেবন
য ক ািরয়টাইপ কানও পু ষ বা মিহলার অ গত whether সুতরাং, আপিন এ েক 46-XX িহসােব
ডেকেছন, কারণ এ সাধারণ 46 ােমােসাম। এ এ এ , কারণ এই িবেশষ জু দু এ ােমােসাম
পেয়েছ। অতএব, এই ক ািরওটাইপ এক মিহলা। এ পু ষ কারণ XY, আপনার কােছ 46
ােমােজাম রেয়েছ, তেব আপনার কােছ একেজাড়া যৗন ােমােসাম রেয়েছ যা হেটেরামিফক; এক বড়
এ ােমােজাম, এক ছাট ওয়াই ােমােজাম। সুতরাং, এ এক পু ষ িতিনিধ কের। সুতরাং,
এইভােব আপিন পু ষ এবং মিহলা ক ািরয়টাইপ পাথক করেত স ম হন। এ এক সেবা ম প িত।

250
( াইেডর সময় ১২:১৯ দখুন)

EL
এখন, আপনার কােছ খুব আলাদা সংেবদনশীল প িত রেয়েছ যার মাধ েম আপিন িবিভ রঙ ব বহার কের
িত ােমােজাম সনা করেত স ম হন। এটােক বণালী ক ািরওটাইিপং বলা হয়। সুতরাং, এমনিক এর
মেতা এক ছিবেতও আপিন উদাহরণ প, ােমােজােমর িত জুিড় সনা করেত স ম হন এবং
সহেজই আপিন রেঙর িভি েত বাছাই করেত পােরন যা ােমােসােমর কানও পিরবতন আেছ িকনা তা
সত ই আমােদর দৃ identify◌় েপ সনা করেত সহায়তা কের, যা হেব কথা বলেছ।
PT
( াইেডর সময় ১২:৫২ দখুন)
N

এখন, এই ধরেণর প িতর সাহােয আমােদর বুঝেতও সহায়তা কেরেছ য ােমােজাম িল িনউি য়ােস
এেলােমেলাভােব িবতরণ করা হয় না। এখােন যা দখােনা হেয়েছ তা এক ই ারেফস িনউি য়াস, যার অথ
এ এক িনউি য়াস, যখােন ােমােসাম িল িতিলিপ ি য়ায় সি য় থােক। তােদর আরএনএ তির
করার জন অনুিলিপ করা হে , আরএনএ া ন তিরর জন অনুিলিপ করা হে ইত ািদ। এমনিক
সখােন, আপিন দখেত পাে ন য িত ােমােসােমর এক িনিদ অ ল রেয়েছ যার উপর তারা

251
না র করা থােক এবং স বত এ র িকছু কাযকরী াসি কতা পেয়েছ। সুতরাং, ােমােজাম িল
সভােবই হেয়িছল, ােমােজাম িলর অধ য়ন আমােদর বুঝেত সাহায কেরিছল য তারা কীভােব কাজ
কের এবং কীভােব সখােন পিরবতন িল কােষর াভািবক ি য়ােক ভািবত করেত পাের।
( াইেডর সময় ১৩:৩২)

আমরা দু িভ ি য়ােত EL
ােমােজাম িল অধ য়ন করেত পাির; এক
মাইেটািসস হ'ল, আপিন জােনন, অনুিলিপ ি য়া; আমােদর বাড়ার সম
মােয়ািসস, অন মাইেটািসস।
কাষ িল আপিন জােনন,
PT
কাষ িল িবভ হয় এবং এ এক র মাধ েম আমরা বৃি পাি বা যখন ত রেয়েছ বা যখন আপনার
শরীের কানও কাটা থােক তখন কাষ িল িবভ হয়, ব ণ হয় এবং িনরাময় ি য়া ও জিড়ত
মাইেটািসস। এই ি য়ােত িক ঘেট? এখােন িডএনএ এবং এর অনুিলিপ রেয়েছ এবং আপিন এখােন যা
দখেছন ক তমনটাই রেয়েছ। সুতরাং আমরা সকেলই টনীিতক, যার অথ সম ােমােজােমর দু
অনুিলিপ যা আপিন বাবা থেক পেয়িছেলন, অন যা আপিন মােয়র কাছ থেক পেয়িছেলন।

এই ি য়ােত আপিন এখােন যা দখেছন তা হ'ল আপিন যখন কানও মটােফজ ছিড়েয় দেবন, যখন
N

আপিন মটােফেজ কাষ িলেক আটক করেবন, তখন আপিন ােমােসাম ছিড়েয় দেবন, আপিন এই
ধরেণর কাঠােমা খুেঁ জ পােবন, যখােন আপনার রেয়েছ ামা ড, যা কে র ে র চারপােশ সংযু
থােক এবং িত ামা ডেক বান ামা ড নােম ডাকা হয়, যার অথ তারা ব অনুিলিপ। মূলত
বাম পােশ থাকা এই ােমােজাম আপনার িপতা-মাতার একজেনর থেক নওয়া এবং ডানিদেক এই
ােমােজাম অন িপতামাতার কাছ থেক নওয়া। এই দু ামা ড িল একই ােমাজেমর অিভ
অনুিলিপ এবং স িল সে ািমেরর সােথ সংযু করা হেয়েছ, কারণ এ িল দু কন া কােষ টানা যাে ।
অতএব, মটােফস ােমােজাম িল এর মেতা দখায়। কৃ তপে , দ ােমােজােমর য কানও িজেনর
জন , এেত আপনার চার অনুিলিপ থাকেব, ক আেছ, কারণ ঘর িবভাজন হেত চেলেছ।

252
( াইেডর সময় ১৫:১৭ দখুন)

সত ই
কাষ

িডেমর জ
আপিন এখােন দখেত পান, এ
ােমােসাম থােক কারণ এ , দু
দয় তার 23 EL
ােমােজাম িল কীভােব সহায়তা কের, আিম

এ
সল এক
েণর িল িনধারেণ সহায়তা কের? সুতরাং, এই এ
িবেশষ ধরেণর, কারণ এ িলেত এ
মিহলােদর সােথ যু । সুতরাং, য কানও জীবাণু কাষ এক
ােমােজাম থােক যার মেধ এক
ধরেণর বীয তির করেত স ম, কারণ তারা 46XY। সুতরাং, তােদর
এ ােমােজাম। তেব, পু ষরা দু
িত ানুেত 23
এ

িভ
PT
ােমােজাম থাকেব, তেব াণুর 50% ওয়াই ােমােজাম বহন করেব, তােদর 50% এ ােমােজাম
বহন করেব। সুতরাং, এ িল সম াণুর উপর িনভর কের, এ ওয়াই ভািজং াণু বা এ িবয়ািরং
াণু যা িডম িনি য় কের। যিদ এ Y হয়, তেব সই ণ, ফেল ণ পু ষ হেয় উঠেব; যিদ এ এ
হয়, তেব ফিলত ণ এক মিহলা হেয় উঠেব। ফল প, আপিন এখােন যমন দখেত পাে ন আমরা
ক ািরয়টাইপ স ান করেত এবং তির করেত স ম হেয়িছ, 46XY বা 46XX।

( াইেডর সময় ১৬:৩০ দখুন)

N

253
মােয়ািসেসর সময় এ ঘেট, যার অথ ি য়া যখােন জীবাণু কাষ তির করা হে এমন কাষ িবভাজন
ি য়া। মােয়ািসস আপনার জীবাণু কােষ স ািলত এক খুব জ ল এবং খুব পূণ সল িবভাগ
ি য়া। এ 23 ােমােসামযু হ াপলেয়ড জীবাণু কাষ িহসােব পিরিচত ােমােজাম িলর সংখ া
াস কের না, তেব এ পুনরায় সংেযােগ সহায়তা কের, যার অথ আপিন এখােন দখেত পােরন, এ সই
কাষ যখােন আপনার দু ােমােজাম রেয়েছ, এক জাড়া, যার অথ আপিন মা ও বাবার কাছ থেক
পেয়েছন তেব মােয়া ক কােষ যা ঘেট তা হল িপতা বা মাতার কাছ থেক পাওয়া িপতৃ বা ােমােসােমর
মেধ এমন আদান- দান হয় এবং কবল এ জাতীয় পিরবতন হয় না এবং এর িত ই হয় জীবাণু কােষ
িবিভ সংিম েণ বাছাই করা হয়।

অন কথায় এ
ফল প, ফল
would এখােন উদাহরণ

অেনক িকছু । এ
EL
সম একসােথ রাখার মেতা, িবিভ জীবাণু কােষ এেলােমেলা কের বাছাই করার মেতা।
প জীবাণু কাষ, তােদর েত ক ই িডএনএ িবভােগর সংিম েণর ে
প, আপনার কােছ আরও িডএনএ থাকেত পাের যা আপনার বাবার কাছ থেক
আসেছ; এখােন আপনার আরও িডএনএ থাকেত পাের যা আপনার মােয়র কাছ থেক আেস এবং আরও
আপনােক পাথক দয়। কখনও কখনও আপিন জােনন, আপনার মেয় আপনার দাদী বা
খুব ত
PT
দাদুর মেতা দখেত আরও বিশ লাগেব। এ সং ািমত িডএনএর সাম ী িতফিলত করেত পাের;
ফল প, তারা দখেত খুব অনু প এবং অন ান । পুনঃিনধারেণর এই ি য়া আপিন য পিরবতেনর
সােথ দেখন তার জন খুব পূণ এবং তারতম িল এক কারেণ বা অন কারেণ চয়ন করা যেত
পাের। এ এমন িকছু িবষয় যা আমরা আেগ আেলাচনা কেরিছ।

( াইেডর সময় ১৮:১৮ দখুন)

N

254
আমরা আজ বা এই িনিদ িণেত যা আেলাচনা করেত চেলিছ তা হল ােমােজাম সংখ ার পিরবতন িল
কীভােব অ াভািবকতা আনেত পাের? যমন আিম বেলিছ, মােয়া ক ি য়া চলাকালীন,
ােমােসাম িল িবিভ জীবাণু কাষ িলেত সাজােনা হয় এবং যখন এই ধরেণর বাছাই ঘেট তখন সবদা
িকছু হওয়ার স াবনা থােক। ভাগ েম, িল খুব, খুব নূ নতম, অত িবরল। সুতরাং, কােষর
বিশরভাগ অংশই াভািবক, তেব অেনক সময় এমন হেত পাের য ফল প এক কােষর এক
িনিদ ােমােজাম না থােক। এ এক ােমােজাম কম বা অন িদেক, এক িনিদ কােষ একািধক
ােমােজাম থাকেত পাের। এ ২৩ াস 1, 24 এবং এরকম শত যিদ এমন হয় য এই িবেশষ জীবাণু
কাষ ণ গঠেনর িদেক পিরচািলত কের এবং তারপের আপনার আলাদা অব া হেত পাের।

( াইেডর সময় ১৯:১৬ দখুন)

EL
PT
এরকম বিশরভাগ শত, যখােন আপনার সংখ া বা সংখ া াস পেয়েছ, ণ এমনিক বাঁচেত পাের না।
সুতরাং, আপিন এমনিক জােনন না য ণ কখন গভধারণ হয় এবং গভপাত হয়। তেব, যখন অব া
এতটা তর নয়, তখন ণ বাঁচেত পাের। তারপের আপনার কানও ব ি থাকেত পাের যার িকছু
N

ফেনাটাইপ থাকেত পাের যা অ াভািবক; উদাহরণ প, তােদর মেধ এক ডাউন িসনে াম যা

ােমােজাম সংখ া ২১ র িতন অনুিলিপ থেক ফলাফল resulting এ এক িনিদ বি র
ি েয়াটাইপ যা এই িনিদ িসে াম দখায়। এ সাধারণ মানিসক িতব কতা িসে াম িলর মেধ
এক , যখােন আইিকউ, ব ি র বৗি ক মতা খুব কম। িবকােশর অেনক িল এবং অেনক জ গত
অ াভািবকতা রেয়েছ এবং এই িনিদ বি , রাগী তার জীবনকাল জুেড় পুেরাপুির কারও উপর
িনভরশীল। সুতরাং, এ শত িলর মেধ এক , যখােন ােমােজােমর িতন অনুিলিপ থােক যার ফেল
মানিসক িতব কতা দখা দয়। স বত এ র অথ হেত পাের য জীবাণু কােষ এক িছল যা এই
ণ এবং এই পৃথক ব ি র িদেক পিরচািলত কেরিছল। আমরা একটু পের আসব; যমন আপিন এখােন
এক সমস া িছল দখুন।

255
( াইেডর সময় ২০:৩৩ দখুন)

এক
ােমােজােমর এক অিতির
EL
এখন, ি েনেফ ার িসনে াম নােম আরও এক

ওয়াই রেয়েছ এবং িতিন পু ষ, ওয়াই

শত রেয়েছ। আবার এখােন পৃথক ব ি র কােছ
অনুিলিপ রেয়েছ তেব অিতির অনুিলিপ হ'ল আপনার দু
ােমােসােমর কারেণ। তেব, এই ব ি
আচরণগত সমস া হেত পাের এবং অন ান সমস াও রেয়েছ। আবার এ অিতির
এ এবং
খুব ল া হেত পাের,
ােমােজােমর কারেণ।
PT
এ কবলমা এক এ এবং একওয়ালা হওয়া উিচত িছল, তেব জীবাণু কােষ িকছু সমস ার কারেণ এই
ব ি র দু এ এবং ওয়াই হে , কারণ মা এ এ ােমােজাম উভেয়রই অবদান রেখেছন বা াণু
এ এবং ওয়াই উভয়েকই অবদান রেখেছ; উভয়ই স ব

( াইেডর সময় ২০:১৮ দখুন)

N

256
িবপরীত ও হেত পাের, এর অথ আপনার কােছ এমন এক বি রেয়েছ যার 46 র পিরবেত 45 ​ র
এক ােমােজাম কম রেয়েছ এবং কবলমা এক এ ােমােজাম পেয়েছন। ফল প, এ টানার
িসনে াম নােম অন শেত আেস। আবার জ গত সমস া রেয়েছ, এই ব ি রা উবর হেত পাের না ইত ািদ;
তারা সাধারণ জীবনযাপন করেছ না। আবার এক িল ােমােজােমর অনুপি িতর কারেণ কবল এক
এ রেয়েছ; কানও এ বা ওয়াই নই a ফল প কানও ওয়াই নই, ফল প যবি এক মিহলার
মেতা িবকিশত হেয়িছল তেব স পুেরাপুির নাও হেত পাের,

মিহলা িহসােব শারীরবৃ ীয়ভােব সি য়। আবার এ এক হেত পাের, যখােন াণু এ বা

ওয়াইেয়র অবদান রােখিন বা এ িডেমর কােষ িনেজই সমস া হেত পাের। এ কানও এে র অবদান

( াইেডর সময় ২২:২১ দখুন)

EL
রােখিন এবং আপনার যা িছল; এছাড়াও াণু এক এ এবং আরও অবদান রেখিছল।
PT
N

যখােন ােমােজাম সংখ ার সােথ আপনার পাথক রেয়েছ; ফল প আপনার ডাউন িসনে াম, টানার বা
ি নেফ ােরর মেতা অব া রেয়েছ। সুতরাং, আসুন খিতেয় দখা যাক স াব ঘটনা কী বা স াব
কী কারেণ ােমােজাম সংখ ার এমন পিরবতন ঘেট? সুতরাং, এ এমন এক ি য়ার কারেণ ঘেট যা
বলা হয় নি ে জকশন নােম পিরিচত, যার অথ এই দু , জেন রাখুন, যখন কাষ িল িবভ হয়,
ােমােসাম িল স কভােব বাছাই হয় না ? সুতরাং, উপের এখােন যা দখােনা হেয়েছ তা হ'ল মােয়ািসেসর
েম ক, যখােন ােমােসাম িল জীবাণু কাষ িলেত সাজােনা হয়, এক াসকারী িবভাগ।

257
নীেচ যা দখােনা হেয়েছ তা হ'ল মাইেটািসস, যখােন এ এক সাধারণ কাষ িবভাজন, যখােন কানও
াস নই, 2n বজায় রাখা হয়। এ এক সাধারণ কাষ িবভাজন। আপিন দখেত পাে ন য এ িল িপতৃ ,
মাতৃ ােমােজাম। কবল এক অনুিলিপ, এক জাড়া দখােনা হে এবং আপিন দখেত পাে ন য,
িত কন া কে তার পূবসূরীর তু লনায় এক কিপ, এক ন র, হ া েয়ড িছল যা িডে ায়ড। সুতরাং,
এভােবই জীবাণু কাষ িল এন হেয় যায়, যখােন মাইেটািসেস সূিতও িডে াড হয় এবং ফল প সল ও
িডে ায়ড হয়।

( াইেডর সময় ২৩:৪২ দখুন)

EL
PT
ে কী ঘেট, উদাহরণ প ডাউন িসনে াম বা াইনেফ ার বা টানার? স বত এ ই ঘেট।
উদাহরণ প, মােয়ািসস II-এ, যখন এক সাধারণ কােষ দু ােমােজাম জাড়ায় বাছাই করা হয়, যা
দু কন া কােষর সােথ বাছাই করা হয় যা শষ পয াণু বা িডম গঠন কের, এ এমন এক কােষও
ঘটেত পাের, উভয়ই অনুিলিপ দু কন া কােষর এক েত বাছাই করা হয়। ফল প, এই িনিদ ঘর েত
এক ােমােজােমর ঘাটিত থােক এবং এই িনিদ কে এক অনুিলিপ যু হয়। সুতরাং, এ
N

ােমােজােমর দু অনুিলিপ পেয়েছ, এ সই ােমােসােমর িজেরা অনুিলিপ পেয়েছ।

সুতরাং, যিদ এ এমন ঘটেত পাের য এ ােমােজাম সংখ া ২১ এবং যিদ এ এক িডম হেয় যায়
এবং এ ফাটিফট কের এবং এক ণ হয়, তেব সই ব ি ডাউন িসনে াম রাগী িহসােব আপিন
দখেত পাে ন বা এ Klinefelter বা অন িদেক হেত পাের, এই িনিদ িডেমর কােষর ফেল এক েণর
সৃি হেয়িছল, তারপের এ কানও টানার িসে াম ব ি হেয় উঠেত পাের। সুতরাং, কান ােমােজাম
এখােন দখােনা পেথ বাছাই করা হেয়েছ তার উপর িনভর কের কন া কােষ একািধক অনুিলিপ বাছাই করা
হে , আপনার আলাদা অব া হেত পাের।

258
( াইেডর সময় ২৫:০১ দখুন)

এ িল সাধারণ ি য়া স

EL
েক। সুতরাং, আমরা যা আেলাচনা কেরিছ পুেরা
কােষ বাছাই করা হে , এেত আপনার সংেযাজন রেয়েছ বা পুেরা
মােঝ আপনার অন ান সমস াও হেয়িছল। ােমােজাম সংখ া
ােমােসােমর
সমান, তেব
ােমােজামেক এক বা অন
িত রেয়েছ; তেব মােঝ
ােমােজােমর এক
হািরেয় যাওয়া বা নকল হেয় যেত পাের বা অন িকছু অ াভািবকতা থাকেত পাের, যা আমরা আগামী 10
অংশ
PT
িমিনট বা এর মেধ এখন দখেত যাি । সুতরাং, আমােদর যা বাঝার দরকার তা হ'ল মােয়ািসেসর সময়
যমন আমরা আেলাচনা কেরিছ, সুতরাং আপনার বান ামা ডস রেয়েছ যা এক ি য়া
পুনঃসংেশাধন বেল।

এ র এক অংশ এ েত আেস এবং এর এক অংশ এখােন যায় এবং এক সুিনিদ িডএনএ কাটার
কারেণ এ ঘেট; ডাবল াে র িবরিতেত ফল প এবং িডএনএ এমন এক সুিনিদ উপােয় িবিনময়
করা হয়, এমনিক িজেনর মাঝখােন যাগদােনর পেরও, পড়ার ম পিরবিতত হয় না। সুতরাং, আপনার
N

এক স ক পুনরায় সম য় রেয়েছ, যার মেধ আপিন এক নতু ন ােমােজাম পুনরায় তির করেত
স ম হন যা ােমােসােমর এক অংশ িছল যা বাবা থেক এেসিছল এবং ােমােসােমর এক অংশ যা
মা থেক এেসেছ তেব একই ােমােসােমর জন । সুতরাং, এ আরও বিচ এেনেছ। এখন, মাইেটা ক
কাষ িলেত এই জাতীয় পুনরায় সম য় ঘেট। যমন ঘেট, যখন এই জাতীয় পুনিবেবচনা ঘেট তখন
অেনক সময় হেত পাের।

( াইেডর সময় ২৬:৪৭ দখুন)

259
আমরা যা দখিছ তা হ'ল

অিভিহত কেরন। এ িল এর মেতা, এর এক

EL
ােমােসােমর মেধ বা দু পৃথক

অংশ হািরেয় যাে

ােমােসােমর মেধ কীভােব পিরবতন ঘেট যা
হােমাগলজ নয়, তার ফেল অ াভািবকতা দখা িদেত পাের, যা আপিন কাঠােমাগত অ াভািবকতা িহসােব
বা এর এক
পিরবতন হেয়েছ; তারা য িজন িলর মেধ উপি ত তা কীভােব ভািবত কের তার উপর িনভর কের এক
অংশ নকল হে বা ম
PT
বা অন শত হেত পাের। মােয়ািসেসর সময় এ জাতীয় বিশরভাগ আবার ঘেট। ভাগ েম ি েকােয়ি
অত কম, তেব এ ঘেট কারণ পুনরায় সং ার এক সি য় ি য়া রেয়েছ, যখােন দুই বান
ামা ডস, হােমােলা িলর অনুিলিপ রেয়েছ, যখােন এখােন দখােনা আেছ তার মতই এক মতিবিনময়
রেয়েছ। সুতরাং, আপনার কােছ বান ামা ডস উভয়ই একই ােমােজােমর িতিনিধ করেছন,
উদাহরণ প ােমােজাম 1, তােদর মেধ এক মতিবিনময় রেয়েছ। ফল প, আপনার মেধ নতু ন
সংিম ণ উপি ত হেব So সুতরাং, যখন এই ি য়া ঘেট তখন িবিভ সময় ঘেট থােক, যখােন
দু পৃথক ােমােসাম একসােথ িমশােনা যায় বা একই ােমােসােমর দু পৃথক অ ল একসােথ িমেশ যায়
N

এবং এর ফল প হেত পাের শতািদ, যখােন ােমােজােমর মাট সংখ ার মেধ কানও পাথক নই।

( াইেডর সময় ২৭:৫৫ দখুন)

260
তেব, ােমােজাম যভােব সংগ ত হেয়েছ তা পুনরায় সাজােনা যেত পাের। সুতরাং, এ আমরা
দেখিছ। আমরা যা দেখিছ তা হ'ল এক সাধারণ মােয়ািসস কীভােব ঘেট এবং এেত আপনার এক
ি য়া রেয়েছ যা সমজাতীয় ােমােসাম িল পুনরায় সং ান কের এবং এখােন অ াভািবকতা থাকেত
পাের।

( াইেডর সময় ২৮:১৪ দখুন)

EL
PT
এই জাতীয় অ াভািবকতা িবিভ ধরেণর। এ এক জ ল টিবল। আিম তােদর েত েক আলাদা কের
যাব। সুতরাং, আমরা যা বলেত চাইিছ স িলর এক প এ হ'ল এ এক িনিদ ােমােসােমর
উপর ঘেট বা এ দু পৃথক ােমােসােমর মেধ ঘটেত পাের এবং কী ধরেনর পিরবতন ঘেট তার উপর
িনভর কের এ িলেক িবিভ প িহসােব িণব করা হয়। আমরা এেকর পর এক দখেত পাব।
N

( াইেডর সময় ২৮:৪৬ দখুন)

261
আসুন আমরা থম দিখ; এ এক ােমােজােমর এক িবরিত, যার অথ এক শষ,
ােমােসােমর এক িনিদ অ ল, এখােন িকছু । এখােন তীর এক িমউেটশনাল ইেভে র িতিনিধ
কের যার ফল প ােমােজােমর এই অ ল হারােব এবং এই ােমােজাম এই অ ল েক হািরেয়েছ।
এখন, সখােন উপি ত যা-িকছু িজন িল হািরেয় গেছ, কারণ এ কােষ ধের রাখা যায় না, কননা এর
ক িব ু অ ল নই, কারণ এ এখােন আপনার ি াল বাঁেধ এবং যিদ এ হয় তেব এখােন সবেশষ
অ ল রেয়েছ, এ াই েল বাঁধেত পাের না এবং অনুিলিপ করা যায় না ইত ািদ। সুতরাং, আপনার এক
ঘর থাকেত পাের যখােন ােমােজােমর এক অনুিলিপ ােমাজেমর এই অ ল না রােখ যার বশ
কেয়ক িজন থাকেত পাের। ফল প, ঘর স কভােব কাজ করেত অ ম; ব ি স কভােব কাজ
করেত অ ম।

( াইেডর সময় ২৯:৪৪ দখুন)

EL
PT
এর উদাহরণ হ'ল ি -ডু -চ াট িসে াম শত, যা এক জ গত অব া যখােন বা ারা, যভােব তারা
শ েক িবড়ােলর মেতা দখায় বা শানায়, কা া ইত ািদ। সুতরাং, এ াই-ডু -চ াট িসে াম িহসােব
N

ডাকা হওয়ার কারণ িলর মেধ এক , তেব তােদর অেনক িল জ গত অিনয়ম রেয়েছ, অ িল যভােব
িবকাশ করা হেয়েছ ইত ািদ। এটা
ােমােজাম 5 এর কারেণ ঘেট, এর ােমােজােমর উপেরর অংশ হািরেয় যায় এবং ব ি রা এখােন
পছ কের; তােদর এক সাধারণ ােমােজাম রেয়েছ, তেব অন অনুিলিপ থেক এর এক অংশ হািরেয়
গেছ। ফল প, আপনার এই অব া রেয়েছ।

( াইেডর সময় ৩০:৩৪ দখুন)

262
এ
গেছ। সুতরাং, আপনার এক

আপনার কােছ এখন এক

এ
EL
টািমনাল িডিলশেনর উদাহরণ যখােন এর অংশ,
শত থাকেত পাের, যখােন
ােমােজােমর উপেরর বা নীেচর অংশ
ােমােসােম কানও

এই িবভাগ র ওিরেয়ে শন হয় যা এখােন উে

ােমােজাম রেয়েছ যা রফাের
িড; মূলত িব এর সােথ িস এবং এ িছল
সহ িবিভ কাঠােমা, উদাহরণ
সহ, তেব এখন অব ান
হািরেয়
িত বা লাভ নই, তেব
ােমােজাম বা অ ল র িকছু অংশ আপিন এখােন যা দেখন তার পিরবিতত হয়। সুতরাং, এখােন এবং
এখােন ভা ন হেত পাের এবং যিদ এ যায়। সুতরাং
পএ
পিরবতন করা হেয়েছ। এই অ েল
িস,
PT
বতমান িজন িল যভােব কাজ করেছ তা এ ভািবত করেত পাের। সুতরাং, আপনার িকছু শত রেয়েছ
যা ব ি েক ভািবত করেত পাের সুতরাং, িবপযেয়র কারেণ এ ঘেট। এখােন, ভা ন দু ােন ঘেট তেব
একই ােমােজােমর মেধ থােক এবং তাই এেক িবপযয় বলা হয়।

( াইেডর সময় ৩১:৪১ দখুন)

N

263
আবার শত থাকেত পাের, যখােন ােমােসােমর দু জায়গায় ঘেট যাওয়া িবরিত রেয়েছ। ফল প,
আপনার ােমােজাম থেক এক টু কেরা রেয়েছ যা ােমােজােমর অন কানও অ েল িগেয় সংহত হেত
পাের এবং অনুিলিপ সংখ া বৃি র কারেণ বা িজন িলর কাযকািরতা হওয়ার কারেণ এ িকছু পিরি িতেত
শষ হেত পাের পিরবিতত হয় এবং আপিন িক অব ার িদেক তাকান তার উপর িনভর কের।

( াইেডর সময় ৩২:০২ দখুন)

EL
PT
ােমােসােম দু িবরিত রেয়েছ এমন এক শত রেয়েছ যার ফেল খুব অ াভািবক কাঠােমা তির হেত
পাের যা িরং ােমােসাম নােম পিরিচত, যার অথ তারা টেলােময়ার হািরেয় ফেলেছ, এই অংশ এবং এই
অংশ এবং এ এবং িব একসােথ যু হেয় এক িরং ােমােসাম িহসােব গঠন কের; তারপের তারা বঁেচ
থাকেত পাের, কারণ এখনও তারা টা েত বাঁধেত পাের এবং কন া কাষ িলেত পৃথক হেয় যায়, অন
অংশ কাষ থেক হািরেয় যায় এবং আবার এই অব ার কােষ খুব মারা ক পিরণিত হেত পাের, কারণ
উপি ত িজন িল এখােন হািরেয় যেত পাের এবং এই জাতীয় িফউশন িকছু িনিদ িজনও সি য় করেত
পাের। সুতরাং, আবার এ উদাহরণ প যা িবিভ কাঠােমা ােমােসােমর কাযকািরতা পিরবতন করেত
N

পাের।

( াইেডর সময় ৩২:৫৪ দখুন)

264
এখন, আমরা এমন দু অব ার িবষেয় কথা বলেত যাি যখােন দু িবরিত রেয়েছ তেব দু আলাদা
ােমােসােম যমন এখােন দখােনা হেয়েছ। এখােন এক ভা ন আেছ, এখােন এক িবরিত আেছ। এখন,
ফল প কী ঘেট, এখন এই দু ােমােজাম িল আপিন এখােন যা দখেছন তার মেতা এক সােথ যাগ
দয়। দু সে ািময়ার রেয়েছ, এ সবেশেষ কাষ িবভােগ েক থাকেত পাের না, জেন িনন এবং এই
জাতীয় ঘটনা িল সত ই িজেনর কাযকািরতা ভািবত কের এবং এ িল িবরলতা। আপিন এ কেয়ক
িনিদ সল লাইেন দখেত পাে ন তেব এ েক ত ভােব দখা খুব ক ন হেব কারণ এই ধরেনর
অ াভািবকতা খুব মারা ক এবং ণ এমনিক বঁেচ থােক না। তেব এরকম, জেন রাখুন, ব ি েদর মেধ
শত িল দখা যায়; এমন িকছু কাষ হেত পাের যা বহন কের।

( াইেডর সময় ৩৩:৪৫ দখুন)

EL
PT
ামেসামাল া েলােকশন এর ািসক উদাহরণ িলর মেধ এক , ােমােজাম অ ল এবং অন কাথাও
যাগদােনর অ ল তথাকিথত িফলােডলিফয়া ােমােজাম ারা িতিনিধ করা হয়। এ ােমােজাম 9
এবং ােমােজাম 22 এর মেধ এক সাধারণ পুনিবন াস, যখােন ােমােজাম 22 এর এক অংশ
ােমােসাম 9 ত িতিলিপ হেয় যায়। এ েক ত াহার বলা হয়, যার অথ এক অংশ এই িদেক যায় এবং
N

অন অংশ এখােন আেস। সুতরাং, র ​ক া ার বা িলউেকিময়া নামক এক দীঘ ায়ী অব ার ফল প

এবং ােমােজােমর উপর এই ধরেণর দাগ ব বহার কের ায়শই এ সনা করা যায়। সুতরাং, কানও
ব ি র এই িবেশষ ক া ার হে িকনা তা সনা করার জন ও এ ডায়াগনি ক বিশ িলর মেধ
এক । তেব, এ িল পুনরাবৃ ইেভ , ায়শই লােকরা এ দেখ।

( াইেডর সময় ৩৪:৩৭ দখুন)

265
এখােন অন ান শত রেয়েছ, যখােন আপিন এখােন দিখেয়েছন, সে াি ক অ লেক িঘের দু পৃথক

EL
ােমােসাম একসােথ িফউজ করেত পাের এবং ােমােজােমর দু

িডেশি ক িফউশন িহসােব ডাকা হয়। তেব সাধারণত, িফউশন

এই অব া িল আসেল ি িতশীল নয়; আমরা এ

( াইেডর সময় ৩৫:১৩ দখুন)

ব ি গতভােব দখেত পাই না।
পৃথক অেধক এক এবং অন ান
অ ল িল হারােত বসেত পাের। এ িলেক কীভােব একসােথ িফউজ করা হয় তার উপর িনভর কের
সে ামােরর কাছাকািছ হয়। আবার,
PT
N

এ িলর কেয়ক উদাহরণ ােমােজাম িলেত ভা ন কীভােব তােদর সাজােনা প িতেত পিরবতন আনেত
পাের এবং ােমােজােমর পিরবতন িল, া েলােকশন এবং এ েচে র বিশরভাগ ে এমন
পিরি িতেত দখা যায় যখােন হয় আিম এ কানও ক া ারজিনত ঘটনার পিরণিত বা এ হেত পাের
ইেভে র কারণ।

266
( াইেডর সময় ৩৫:৪০ দখুন)

এই িবেশষ াইড

িবিভ শেতর সােথ যু

EL
উদাহরণ দয় য ক া ােরর িবিভ পিরি িতেত আপনার িবিভ
জিড়ত া েলােকশন িল কীভােব আেছন। সুতরাং, এ
হয় বা জিড়ত তা স

( াইেডর সময় ৩৬:০০ দখুন)

েক এক
ােমােসােমর সােথ
কীভােব িবিভ কাঠােমাগত অ াভািবকতা িল
উদাহরণ দয়।
PT
N

এখন, আমরা শষ িবভােগ যাি ; আমরা ইউিনপ াের াল িডসেমািড নােম এক অনন অব ার স ান
করেত যাি । এর মােন কী? এখােন, এই অব ায় ােমােজাম সংখ া 46 থেক যায় you আপিন যিদ
ক ািরেয়াটাইপ কেরন তেব পৃথকভােব স ূণ াভািবক। িতিন বা ােমােজােমর েয়াজনীয় সংখ া
পেয়েছন। ােমােসােম কানও ল
ূ পিরবতন নই, এ িল সবাই দখেত সাধারণ দখাে । তেব, কবল
পাথক হ'ল সম ােমােজাম উভয় িপতা-মাতার নয়। আমরা সকেলই দু'জেনর মেধ এক পেয়িছ,
িত জাড়ায় একজেনর ােমােজাম বাবার কাছ থেক আেস, অন মােয়র কাছ থেক আেস, তেব এই
ব ি েদর মেধ এক ােমােজাম থাকেত পাের যা িপতামাতার মেধ কবল এক র কাছ থেক এেসেছ,

267
অবদান অপর থেক িনেখাঁজ অতএব, এেক অ া বয় িহসােব অিভিহত করা হয়, যার অথ এক িপতা
বা মাতার কাছ থেক, অ ান, কারণ অন থায় আপিন ােমােজােমর সংখ ার িদেক নজর িদেল আপিন
িডে ায়ড হন এবং এই জাতীয় শত িল চু র সংখ ক ক া ােরর সােথ জিড়ত থােক, যা হয় আবার
িবযুি র কারেণ ঘেট না বা এ ঘেট সামা ক হেত পাের, এর অথ এ কবলমা আপনার দেহর িনিদ
িকছু সু েত ঘেট যা আপনার িপতা-মাতার ারা সত ই উপহার িহসােব পাওয়া যায় না।

তেব, এইরকম অবদােনর য আপনার িপতা এবং মাতার কাছ থেক নওয়া ােমােসাম িল হওয়া
উিচত, তা আমােদর বাঝার মেধ থেক অনন সং মেণর নােম এক অনন েপর ব ািধ িনেয়
এেসিছল। এই অব ায় আমরা যা জািন তার মেধ িজন রেয়েছ যা কবলমা সই িনিদ িজেনর অনুিলিপ
বাবার কাছ থেক উ ূ ত হয় বা এমন িজন থােক য িল িজন অনুিলিপ মােয়র কাছ থেক া হেলই

িনিদ ােমােসােমর এক

EL
কাশ করা হয়। সুতরাং, এ িল ছাপােনা িজন িহসােব ডাকা হয়। সুতরাং, আমার যিদ
িনিদ অ েলর জন ইউিনেে
মােয়র কাছ থেক উ ূ ত হয় তেব য িজন িল কািশত হওয়া উিচত এ
এই িজন িল কাশ করা হেব না।

ফল প, আিম এই িজন না থাকার সমতু ল এবং আমার এক

ােমােজাম বা
াল িডসেমাশন থােক তেব তা যিদ আমার
যিদ িপতার থেক া হয় তেব

িবেশষ ব ািধ দখা িদেত পাের এবং এখােন

PT
যা দখােনা হেয়েছ তা হ'ল দু বান ব ািধ ডার - উইল িসনে াম এবং অ াে লম ান িসনে াম ইম াই ং
িডসঅডার িলর সেবা ম উদাহরণ, যখােন তারা দখায় িপতামাতােদর িনিদ অিভব ি িবন াস, িপতা
বা মাতার কাছ থেক অ ািলল িল উ প হেয়েছ িকনা এবং আপনার যখন এই ধরেনর ইউিনক াের াল
িডসেমাশন রেয়েছ, আপিন হয় িজেনর সট কাশ করেবন না যা আপনার িপতৃ তাি ক অ ািলেল কাশ
করা উিচত বা মাতৃ ি ক এিলল থেক কািশত হয়। সুতরাং, আপিন সখােন িগেয় আরও পড়েত চাইেত
পােরন, কারণ এ এক খুব জ ল িজনগত িনয় ণ। এই পাঠ েমর জন আমরা য বইেয়র াব
িদেয়িছ এবং সখােন আমােদর পাঠদান সহকারীেক িলখেত পােরন এমন কানও থাকেল কাগেজ
N

কাগেজ- তমন ভাল পাঠ সাম ী পাওয়া যায়। তারা আপনােক সহায়তা করেত স ম হেব এবং এ থম
স ােহর ব ৃ তা ায় অেনকটাই েযাজ , যখােন আমরা ক ীয় ডগমা কী তা বতন করার চ া
কেরিছ, কীভােব তথ ি য়াকরণ করা হয় এবং সখােন িল িজেনর কাযকািরতা এবং িজেনর
অ ল িল ছািড়েয় কীভােব ভািবত করেত পাের , আমরা দেখিছ কীভােব ােমােজােমর সংেযাজন বা
িত হ'ল াস ােমােসামাল পিরবতন িল ভাব ফলেত পাের এমনিক ােমােসােমর মেধ বা
ােমােসােমর মেধ ও কীভােব কাঠােমা িল পিরবতন হেত পাের এবং এই রােগর এক বা অন প িলর
সােথ সংযু হেত পাের। সুতরাং, য ায় এই িনিদ কােস থম স ােহর ব ৃ তা শষ; আমরা পেরর স ােহ
আপনার সােথ আবার দখা করব।

268
 িহউম ান ​মিলিকউলার ​ জেন (Human Molecular Genetics) 
েফসর ​এস ​গেণশ (Prof. S. Ganesh) 
িডপাটেম ​অফ ​বােয়ালিজকাল ​সােয়ে স ​অ া ​বােয়াইি িনয়ািরং (Department of Biological 
Sciences and Bioengineering) 
ইি য়ান ​ই উট ​অফ ​ টকনলিজ ​কানপুর (Indian Institute of Technology, Kanpur) 
 
মিডউল -​০১ (Module – 01) 
লকচার -​০৩ (Lecture – 03) 
ফা ােম ালস অফ স াল ড া – তৃ তীয় পব (Fundamentals of Central Dogma – Part III) 
(​িড ​এন ​এ, ​আর ​এন ​এ ​এবং ​ া নস; ​িমউেটশনস) (DNA, RNA and proteins; mutations) 
 
িহউম ান ​মিল লার ​ জেন
 
(​ াইেডর ​সময় ​০০:​১৭ ​ দখুন)  
 
 
EL
​এই ​ কােসর ​তৃতীয় ​ব ৃ তায় ​আপনােক ​ াগতম। 
PT
 
 
 
 
 
 
 
N

 
 
 
আমরা  ​পূববত   ​ব ৃ তায়  ​যা  ​আেলাচনা  ​কেরিছ  ​তা  ​হ'​ল  ​িডএনএ-​র  ​পিরবতন িল  ​কীভােব  ​আপনার  ​ বঁেচ 
থাকােক  ​ ভািবত  ​করেত  ​পাের,  ​এ   ​আপনােক  ​িফট  ​কের  ​বা  ​অেযাগ   ​কের  ​ তােল।  ​এই  ​িবেশষ  ​ব ৃ তায় 
আমরা  ​িমউেটশন িল  ​কীভােব  ​ া নেক  ​ ভািবত  ​কের  ​তা  ​খিতেয়  ​ দখেত  ​যাি ,  ​যখন  ​িমউেটশন িল 
কািডং  ​ ম েত  ​পেড়।  ​এই  ​ াইেড  ​এখােন  ​যা  ​ দখােনা  ​হেয়েছ  ​তা  ​হ'​ল  ​ জেন ক  ​ কাড।  ​ া েনর  ​ দ  
অ েল ​এক ​িনিদ ​অ ািমেনা ​অ ািসড ​যু ​হওয়ার ​জন ​সংেকত ​ দয় ​এমন ​িবিভ ​ কাড িল ​কী ​কী?  
 

269
(​ াইেডর ​সময় ​০০:​৫৫ ​ দখুন)  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
এ   ​সম   ​আরএনএ  ​িদেয়  ​

EL
  ​হয়,  ​যা  ​অনু ম   ​ পেয়েছ  ​এবং  ​অনু ম েক  ​অনুবাদ  ​িহসােব  ​বলা  ​হয়  as 
সুতরাং,  ​এ   ​এমন  ​িকছু   ​যা  ​আমরা  ​আেলাচনা  ​কেরিছ ​ য ​ িত  ​ কাড ​এক  ​ি পেলট ​এবং ​ িত  ​ি পেলট 
এক   ​তথ   ​ দয়,  ​যােত  ​অ ািমেনা  ​অ ািসড  ​যু   ​করা  ​উিচত।  ​সুতরাং,  ​আসুন  ​আমরা  ​ য  ​উদাহরণ   ​আেগ 
আেলাচনা  ​কেরিছ,  ​ সই  ​ইংেরজী  ​বণমালা  ​যা  ​এক  ​বােক  ​অথ ​ দয় ​এখােন ​শ
িত   ​শ   ​িতন   ​অ র;  ‘​িবড়াল  ​ইঁদর
িল ​রিঙন ​ কােডড ​রেয়েছ। 
ু   ​খায়’​।  ​এখন,  ​এ   ​যিদ  ​িজনগত  ​ কাড  ​হয়  ​তেব  ​কী  ​হেব  ​এবং  ​যিদ 
PT
এই  ​িনিদ   ​বাক র  ​অথ  ​কীভােব  ​পিরবিতত  ​হয়  ​ স  ​স েক  ​যিদ  ​এখােন  ​পিরবতন  ​হয়  ​তেব  ​আমরা 
উদাহরণ ​িহসােব ​এ ​িবেবচনা ​করব, ​তেব ​আমরা ​ িত ​বংশগত ​ কােড ​িফের ​আসব get 
 
 
আমােদর  ​ দখেত  ​িদন;  ​সুতরাং,  ​এখােন  ​িতন   ​পৃথক  ​পিরবতন  ​রেয়েছ  ​যা  ​আিম  ​এখােন  ​ দিখেয়িছ।  ​ থম  
হ'​ল  ​িচ   ​হ'​ল  ​ওেক  ​ ানা িরত  ​হেয়েছ  Now  ​এখন,  ​আপনার  ​কােছ  ​িতন   ​অ রযু   ​সম   ​শ   ​রেয়েছ 
তেব  ​বাক র  ​অথ  ​পিরবতন  ​হেয়েছ।  ​ থম র  ​অথ  ​যা  ​ বাঝায়  ​তা  ​হ'​ল  ​িশকারী  ​িবড়াল  ​তার  ​িশকার েক 
N

াস  ​করেত  ​স ম  ​যা  ​ইঁদর

ু ।  ​এখােন,  ​কারণ  ​এই  ​িবেশষ  ​শ েত  ​এক   ​িনিদ   ​অ র   ​িবড়াল  ​পিরবিতত 
হওয়ার  ​কারেণ,  ​বােক র  ​অথ  ​িব াি কর।  ​এখন,  ​ওট ​ইঁদেু রর ​িশকারী ​হেয় ​উঠল, ​যা ​স ব ​নয়। ​সুতরাং, ​এ  
কানও  ​অথ  ​ বাঝায়  ​না।  ​এ  ​ কানও ​পিরবতন, ​পিরবতন ​বা ​ িত াপেনর ​কারেণ, ​এক  ​বণ ​অন  ​ ারা 
িত ািপত  ​হয়।  ​এ র  ​এক   ​শতও  ​থাকেত  ​পাের,  ​ যখােন  ​বাক েত  ​ভুল  ​কের  ​আপিন  ​ কানও  ​িচ  ​টাইপ 
কেরনিন।  ​এখােন  ​উদাহরণ প,  ​িস  ​টাইপ  ​করা  ​হয়িন;  ​ফল প  ​আপিন  ​ িত   ​িতন   ​বণেক  ​এক   ​শ  
িহসােব  ​ পা র  ​কেরেছন।  ​এখন,  ​এই  ​িতন   ​অ র  ​সত ই  ​ কানও  ​অথেবাধ  ​কের  ​না  ​বা  ​আপিন  ​এক  
অিতির ​িচ ​এমন ​জায়গায় ​টাইপ ​করেত ​পােরন ​ যখােন ​এ ​ েয়াজন ​হয় ​না ​বা ​ সখােন ​না ​থােক।  
 
(​ াইেডর ​সময় ​৩:​১০ ​ দখুন) 

270
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ফল

EL
প,  ​আবার  ​যিদ  ​আপিন  ​িতন   ​অ েরর  ​শ েক  ​ পা র  ​কেরন  ​তেব  ​এ   ​ কানও  ​অথ  ​ দয়  ​না  ​এবং 
এ ই  ​আপিন  ​ পা র  ​িহসােব  ​ডােক।  ​ েমর  ​এই  ​নতু ন  ​ প িলেক  ​িমউট া   ​অ ািললস  ​বলা  ​হয় ​এবং ​ য  
বাধগম   ​হয়  ​তােক  ​বন   ​ কার  ​িহসােব  ​ডাকা  ​হয়।  ​অন   ​কথায়,  ​একই  ​িজেনর  ​জন   ​এ   ​শত  ​শত  ​অ ািলল 
থাকেত  ​পাের  ​যা  ​ েয়াজন  ​একই  ​ব ি েত  ​নয়,  ​জনসংখ ায়ও  ​স ব।  ​তেব  ​এ   ​ া েনর  ​ি য়ােক  ​ ভািবত 
PT
কের,  ​আপিন  ​জনসংখ ায় ​ দখেত ​পােবন ​না। ​এখন, ​এর ​আসেল ​কী ​অথ? ​এই ​সম  ​শত ​ যখােন ​এক  ​িনিদ  
বস  ​অন   ​ ারা  ​ িত ািপত  ​হয়,  ​আমরা  ​তােদরেক  ​পেয়   ​িমউেটশন  ​িহসােব  ​ডািক,  ​কারণ  ​এ িল  ​এক  
িনিদ   ​ বেস  ​সীমাব ।  ​তেব,  ​যিদ  ​এখােন  ​ কানও  ​ বস   ​সিরেয়  ​ ফলা  ​হয়  ​তেব  ​আপিন  ​এ েক  ​মেু ছ  ​ ফলা 
িহসােব  ​কল  ​কেরন।  ​এ   ​এক   ​ বস  ​মেু ছ  ​ ফলা  ​হয়।  ​অথবা  ​যিদ  ​আপিন  ​এক   ​ বস  ​ ◌াকােনা  ​থােক,  ​যা 
সখােন  ​থাকা  ​উিচত  ​নয়;  ​ য  ​আপিন  ​সি েবশ  ​িহসােব  ​কল।  ​এই  ​ প িল  ​যা  ​আপিন  ​ দেখন  ​তার  ​িবিভ  
নামকরণ। 
 
N

(​ াইেডর ​সময় ​৪:​১৩ ​ দখুন)

271
আসুন  ​উদাহরণ িলেত  ​নজর ​ দওয়া ​যাক। ​এখন, ​আমরা ​যা ​আেলাচনা ​কেরিছ ​তা ​হল ​এক  ​বােক র ​এক  
অথ  ​ দওয়া  ​উিচত।  ​তার  ​জন   ​আপিন  ​িতন   ​অ েরর  ​শ   ​ তির  ​কেরন  ​এবং  ​ িত  ​শ  ​আপনােক ​এক  
অথ ​ দয়। ​এখন, 
আপিন  ​ কাথায়  ​জােনন  ​িকভােব  ​   ​করেবন?  ​উদাহরণ প,  ​আপিন  ​যিদ ​এক  ​ডাবল ​ াে ড ​িডএনএ 
ঘুের  ​ দেখন  ​তেব  ​ কািডং  ​িস েয়   ​ দয়  ​এমন  ​ া েক  ​সাধারণত  ​ইি য়ীয়  ​ া   ​বলা  ​হয়  ​এবং  ​এ ই 
আপনােক  ​কীভােব  ​অ ািমেনা  ​অ ািসড  ​যু   ​করা  ​হয়  ​ স  ​স েক  ​বাতা  ​ দয়  ​যা  ​ কান  ​অনু েমর  ​মেধ  
রেয়েছ?  ​অতএব,  ​আপিন  ​যিদ  ​িডএনএ  ​অনু েমর  ​িদেক  ​নজর  ​ দন,  ​যা  ​সাধারণত  5  ’​ থেক  3’  ​ দখােনা  ​হয়, 
আপিন  ​সত ই  ​িতন   ​আলাদা  ​ েমর  ​পূবাভাস  ​িদেত  ​পােরন  ​যােক  ​আপিন  ​ওেপন  ​িরিডং ​ ম ​বা ​ওআরএফ 
বেল  ​থােকন।  ​আপিন  ​এ  ​িদেয়  ​   ​করেত ​পােরন; ​অতএব ​আপনার ​কােছ ​এ িজ, ​িজিসিস, ​ট াট ​এবং ​আরও 
রেয়েছ,  ​বা  ​আপিন  ​অব ান  ​২  ​   ​করেত  ​পােরন,  ​তারপের ​আপনার ​স ূণ ​আলাদা ​ ম ​রেয়েছ ​বা ​আপিন 
তৃ তীয়  ​অব ান  ​ থেক  ​
আপিন  ​ কান  ​
িরিডং ​
 
ম  ​
ম ​বলা ​হয়। 

EL
  ​করেত  ​পােরন,  ​তারপের  ​এ   ​িবিভ   ​সংিম ণ  ​ দয়।  ​এ   ​সম   ​িনভর  ​কের, 
  ​করেছন,  ​আপিন  ​ কানও  ​শ   ​ তির  ​বা  ​িনমাণ  ​করেছন।  ​সুতরাং,  ​এটােক  ​ওেপন 

সুতরাং,  ​আপিন  ​ য  ​আরএনএ   ​ দেখন  ​তার  ​ বিশরভাগ েত  ​আপনার  ​ কবলমা   ​এক   ​কাযকরী  ​উ ু  
পঠন  ​ ম  ​রেয়েছ  ​যার  ​অথ  ​আপনােক  ​ ম র  ​এক   ​িনিদ   ​িব  ু ​ থেক  ​অনু েমর  ​বাইের  ​ কানও  ​ধারণা 
PT
​ রেত ​হেব। ​তাহেল, ​ সল
তির ক ​কীভােব ​জােন? 
 
 
(​ াইেডর ​সময় ​৫:​৪৪ ​ দখুন)  
 
 
 
N

 
 
 
 
 
 
 
অিবি ভােব,  ​এ   ​এই  ​ ম  ​ থেক  ​   ​হয়।  ​এ িজ  ​িদেয়  ​   ​হয়  ​যা  ​আপনােক  ​িনেজই  ​ সই  ​িনিদ  
জায়গায়  ​বা  ​ পপটাইেডর  ​ থম  ​ েস ​ মিথওিনন ​ তিরর ​জন  ​এক  ​বাতা ​ দয়। ​তেব ​এ  ​পা বত  ​অ ল, 

272
 বােহর  ​অনু ম,  ​উদাহরণ প,  ​এখােন  ​ বিশরভােগর  ​আপনার  ​কােছ  ​এএএ  ​রেয়েছ  ​এবং  ​এরপের  ​এ িজ 
থােক,  ​তারপের  ​িজিস  ​বা  ​এ  ​এর  ​পের  ​থােক  ​ য  ​ি েকােয়ি েত  ​তারা  ​উপি ত  ​থােক।  ​সাধারণত,  ​আপনার 
কােছ  ​এমন  ​ধরেণর  ​িসেকােয়   ​রেয়েছ,  ​যােক  ​ কাজাক  ​ ানিজিশয়াল  ​বলা  ​হয়,  ​দী া  ​ ম  ​যা  ​আরএনএেত 
থাকা  ​বাতা   ​িডেকাড  ​করার  ​ থম  ​শ   ​িহসােব  ​িবেবিচত  ​হয়।  ​সুতরাং,  ​যিদ  ​এ   ​উদাহরণ প  ​ি র ​করা 
হয়,  ​ যমন  ​আপিন  ​এখােন  ​ দেখন  ​তেব  ​বাকী িল  ​সহেজই  ​িডেকাড  ​করা  ​যায়  ​এবং  ​তারা  ​িবিভ   ​অ ািমেনা 
অ ািসেডর ​অথ ​ দয়। 
 
(​ াইেডর ​সময় ​৬:​৪৪ ​ দখুন)  
 
 
 
 
 
 
 
 
EL
PT
 
 
 
 
সুতরাং,  ​এইভােব  ​ সল   ​আরএনএেত  ​উপি ত  ​ ম িল  ​সনা   ​করেত  ​এবং  ​ া েন  ​অনুবাদ  ​করেত  ​স ম 
হয়।  ​সুতরাং,  ​উদাহরণ প  ​পেয়   ​িমউেটশন,  ​এক   ​িভি   ​পিরবতন,  ​ া েনর  ​কাযকািরতা ​এবং ​আপিন 
এখােন  ​ দখেত  ​পাে ন  ​কীভােব  ​এ   ​ ভািবত  ​করেত  ​পাের  ​তা  ​ব াখ া  ​করার  ​জন   ​এই  ​উদাহরণ  ​ দওয়া 
N

হেয়েছ,  ​এ   ​বন াণ  ​অথ  ​যার  ​অথ  ​সংখ াগির   ​ব ি   ​উপি ত  ​থােক ​এবং ​এ িল ​িবিভ  ​িমউট া  ​ফম ​বা 
িমউট া   ​অ ািললস  ​সুতরাং,  ​আপনার  ​এখােন  ​এক   ​ বস  ​আেছ  ​উদাহরণ প  ​এ  ​   ​   ​ ত  ​ পা িরত 
হেয়েছ  ​ফল প,  ​এখন  ​এ   ​অন রকম  ​অথ  ​ দয়।  ​এখােন  ​আপনার  ​এক   ​অ ািমেনা  ​অ ািসড  ​রেয়েছ  ​যা 
এক   ​িভ   ​অ ািমেনা  ​অ ািসেড  ​ পা িরত  ​হয়।  ​সুতরাং,  ​এ েক  ​অসতকতা ​বলা ​হয়, ​যার ​অথ ​তারা ​িনিদ  
অনুভূিতেত  ​ কান  ​অ ািমেনা  ​অ ািসড  ​উপি ত  ​থাকেত  ​হেব  ​তা  ​স ক  ​ধারণা  ​ দয়  ​িন।  ​সুতরাং,  ​এ েক 
িমসেস   ​িমউেটশন  ​বলা  ​হয়,  ​কারণ  ​এ   ​িডএনএ-​র  ​পিরবতেনর  ​ফেল  ​ া নেক  ​কীভােব ​ ভািবত ​কেরেছ 
তার  ​উপর  ​িনভর  ​কের।  ​সুতরাং,  ​এখােন  ​এ   ​অন   ​অ ািমেনা  ​অ ািসডেক  ​অন র  ​সােথ  ​ িত াপেনর  ​ ারা 
পপটাইডেক ​ ভািবত ​কেরেছ, ​সুতরাং ​এ ​িমসেস ​িমউেটশন ​িহসােব ​পিরিচত। 
 

273
তেব,  ​এ র  ​পিরি িতও  ​থাকেত  ​পাের,  ​ যখােন  ​ বেস  ​পিরবতেনর  ​ফেল  ​অ ািমেনা  ​অ ািসেডর  ​জায়গায়  ​ প 
কাডন  ​নােম  ​পিরিচত।  ​সুতরাং,  ​এই  ​ প  ​ কাডন,  ​ফল প  ​ া ন িল  ​আর  ​যােব ​না, ​এ  ​ সখােন ​সমা  
হেব;  ​সংে ষ  ​অবসান  ​হেব  ​এবং  ​এ েক  ​ননেস   ​িহসােব  ​অিভিহত  ​করা  ​হয়,  ​এর  ​অথ  ​এ   ​ কানও  ​নতু ন 
অ ািমেনা  ​অ ািসডেক  ​ সই  ​অব ােন  ​সংেযাজন  ​করেত  ​ দয়  ​না।  ​এখন,  ​এই  ​দু   ​িমউেটশন িলেক  ​পেয়  
িমউেটশন  ​িহসােব  ​ডাকা  ​হয়,  ​কারণ  ​এ িল  ​ বস  ​পিরবতন  ​কের।  ​উদাহরণ প,  ​এখােন A ​ থেক T, ​এখােন 
C  ​ থেক  T.  ​তেব  ​আপনার  ​অন ান   ​শত  ​থাকেত  ​পাের  ​ যমন  ​আমরা  ​িবড়াল,  ​ইঁদেু রর  ​মেডল, ​ যমন ​ মাছার 
মেতা ​ব বহার ​কের ​আেলাচনা ​কেরিছ। 
 
সুতরাং,  ​এ   ​এমন  ​িকছু   ​যা  ​নীেচ  ​ দখােনা  ​হেয়েছ;  ​উদাহরণ প,  ​এখােন  ​আপনার  ​একই ​ ম ​রেয়েছ। ​এখন 
আপনার  ​কােছ  ​িতন   ​অ ািমেনা  ​অ ািসড  ​রেয়েছ  ​যা  ​আপিন  ​এখােন  ​যা  ​ দখেছন  ​ ক  ​ তমন  ​ কািডং  ​করা 

পিরিচত।  ​এ ,  ​
কেয়ক   ​ ম  ​হািরেয়েছন।  ​ফল
EL
হেয়েছ  ​তেব  ​এখােন  ​যা  ​িছল  ​তা  ​নতু ন  ​িছল,  ​জানুন,  ​ বস   is​ ◌াকােনা  ​হেয়েছ।  ​ফল

প,  ​পঠন  ​
প,  ​ জেন  ​রাখুন, 
আপিন  ​যিদ  ​ি পল িল  ​কেরন,  ​তারপের  ​আপিন  ​এক   ​নতু ন  ​স ান  ​করেত  ​যাে ন,  ​ জেন  ​িনন,  ​অ ািমেনা 
অ ািসড  ​যু   ​হে   ​এবং  ​তারা  ​এখােন  ​যা  ​ দখেছন  ​তা  ​নয়  ​এবং  ​এ   ​ঘটেছ  ​কারণ,  ​এক   ​নতু ন  ​উপাদান 
সি েবেশর  ​কারেণ  ​ খালা  ​পঠন  ​ েম  ​এক   ​পিরবতন  ​রেয়েছ  ​এবং  ​এ   ​হ'​ল  ​ ম  ​িশফট  ​ পা র  ​িহসােব 
ম  ​িশফট  ​এর  ​কারেণও  ​ঘটেত  ​পাের,  ​আিম,  ​ মাছা  ​ যমন  ​উদাহরণ প,  ​এখােন  ​আপিন 
ম  ​ ানা িরত  ​হয়  ​এবং  ​এ   ​আপনােক  ​এক   ​ প  ​ কাডন 
PT
দয়।  ​অতএব,  ​ পপটাইড  ​আর  ​ তির ​করা ​যায় ​না; ​বাক র ​সত  ​উদাহরণ ​ দয় ​যা ​আমরা, ​আপিন ​জােনন, 
এখনই ​িবড়াল ​এবং ​ইঁদর
ু ​স েক ​আেলাচনা ​কেরেছন? 
 
(​ াইেডর ​সময় ​৯:​৫৯ ​ দখুন)  
 
 
 
N

 
 
 
 
 
 
 
 
 

274
আসুন  ​আমরা  ​ দখুন  ​কীভােব  ​তারা  ​সিত ই  ​ রােগর  ​কারণ  ​হেত  ​পাের।  ​উদাহরণ প,  ​এক   ​ভুল  ​পাঠ  
বইেয়র  ​উদাহরণ িলর  ​মেধ   ​এক   ​হ'​ল  ​িব াি   ​পিরবতেনর  ​জন ,  ​যার  ​অথ  ​িডএনএ  ​পিরবতেনর  ​কারেণ 
এক   ​অ ািমেনা  ​অ ািসেডর  ​পিরবেত  ​আেরক   ​ িত াপন  ​করা  ​হয়  ​হ'​ল  ​িসেকল  ​ সল  ​অ ািনিময়া, 
উদাহরণ প  ​িজেন  A  ​ থেক  T  ​ ত  ​ পা র  ​যা  ​এই  ​ কাড িলর  ​জন   ​ কাড  ​কের  ​িবটা  ​ ািবন,  ​িমউট া  
া ন  ​ ািবন  ​গঠেনর  ​ফলাফল।  ​ফল প,  ​এ   ​িফিজওলিজ  ​এবং  ​ কাষেক  ​ ভািবত  ​কের  ​যা  ​ দখেত  ​খুব 
অ াভািবক  ​ দখায়  ​এবং  ​এ   ​িসেকল  ​ সল  ​নােম ​পিরিচত ​এবং ​এ  ​র াে র ​অব ার ​সােথও ​যু । ​সুতরাং, 
এজন ই  ​তােক  ​িসেকল  ​ সল  ​অ ািনিময়া  ​বলা  ​হয়।  ​এ   ​খুব  ​ ািসক  ​উদাহরণ;  ​আপিন  ​এ   ​স েক  ​আরও 
পড়েত  ​পােরন।  ​সুতরাং,  ​এই  ​পিরবতন  ​এ ​টু ​ টািমক ​অ ািসড ​ থেক ​ভািলেন ​অ ািমেনা ​অ ািসেডর ​পিরবতন 
আনেব, ​এই ​িনিদ ​িবটা ​ ািবন ​িজেনর 6 ​অব ােন। 
 
 

EL
এখন  ​আপিন  ​এখােন  ​অ ািমেনা  ​অ ািসড  ​পিরবতন  ​কেরন,  ​সুতরাং  ​এ   ​এক   ​ভুল  ​ধারণা।  ​এখন  ​অন  
অব ায়,  ​ যখােন  ​আপনার  ​কােছ  ​ াড  ​ কাডন  ​বা  ​এক   ​ মিশ   ​রেয়েছ  ​ যখােন  ​ কােডান  ​বা  ​ননেস  
িমউেটশন  ​রেয়েছ  ​তা  ​ জেন  ​রাখুন  ​বা  ​মেু ছ  ​ ফলার  ​কারেণ  ​িরিডং  ​ ম  ​পিরবতন  ​করা ​হেয়েছ, ​িজন ​কাযেক 
ভািবত  ​করেত  ​পাের।  ​এক   ​উদাহরণ  ​ পশীব ল  ​অ াে ািফর  ​এক  ​ প,  ​এেত  ​ পশী  ​ য়  ​হয়,  ​হাল  ​ ছেড় 
দয়। ​অতএব ​আপিন ​আপনার ​সম ​হারান 
PT
  
 
পশীেত  ​উপি ত  ​এক   ​ া েনর  ​ কাড  ​করার  ​জন   ​এক   ​িনিদ   ​িজেনর  ​ফেল  ​শি ।  ​এখন,  ​আপিন  ​ য 
িমউেটশন র  ​কথা  ​বলেছন  ​তার  ​ িত   ​এখােন,  ​বােজ  ​কথা  ​ যখােন  ​ প  ​ কাডেনর  ​অকািলক  ​সংেযাজন 
রেয়েছ,  ​ পপটাইড  ​ তির  ​হে   ​না  ​বা  ​মেু ছ  ​ ফলা  ​বা  ​সি েবেশর  ​কারেণ  ​ ম  ​িশফট  ​রেয়েছ,  ​এ িলর  ​সম ই 
া নেক  ​ ভািবত  ​করেত  ​পাের  ​ফাংশন  ​বা  ​এমনিক  ​এর  ​সংে ষণ,  ​কারণ  ​এ   ​এক   ​খুব  ​ ছাট  ​ পপটাইড 
হেব, ​এ ​এমনিক ​কাজ ​করেত ​পাের ​না। 
N

 
(​ াইেডর ​সময় ​১২:​০৫ ​ দখুন)  
 
 
 
 
 
 
 

275
তারা  ​ফাংশন  ​ িত  ​িহসােব  ​বলা  ​হয়  ​যার  ​ফল প।  ​ া ন,  ​তার  ​মল
ূ   ​ফাংশন  ​হারায়;  ​এ   ​ ায়  ​িজন  ​না 
থাকার  ​মেতা।  ​এই  ​িতন   ​িবিভ   ​ধরেণর  ​িমউেটশেনর  ​কারেণ  ​ঘেট।  ​তেব,  ​ভুল  ​িব াি র  ​ফেল  ​ফাংশন ​ াস 
হেত  ​পাের  ​বা  ​নাও  ​হেত  ​পাের।  ​এর  ​মেধ   ​উদাহরণ  ​রেয়েছ,  ​ যখােন  ​এক   ​অ ািমেনা  ​অ ািসড  ​ িত াপেনর 
ফেল  ​ া েনর  ​কাযকািরতা  ​ াস  ​পায়।  ​এছাড়াও  ​অেনক িল  ​উদাহরণ  ​রেয়েছ,  ​ যখােন  ​অ ািমেনা  ​অ ািসড 
পিরবতেনর  ​ফেল  ​ া ন  ​এক   ​নতু ন  ​ফাংশন  ​অজন  ​কেরিছল  in  ​নতু ন  ​ফাংশন   ​ কােষ  ​িবষা   ​হওয়া 
থেক  ​অনাব ি কর ​হেয় ​ওেঠ, ​ কাষেক ​ মের ​ ফেল ​বা ​এ  ​উদাহরণ প ​এ  ​ কানও ​এনজাইম ​হেত ​পাের.
অ ািমেনা  ​অ ািসেডর  ​পিরবতন  ​এনজাইমেক  ​আরও  ​সি য়  ​কের  ​ তােল,  ​যা  ​ কােষর  ​জন   ​বা ​ সই ​ া েনর 
মেধ   ​িনিদ   ​অ ািমেনা  ​অ ািসড  ​পিরবিতত  ​হয়  ​এমন  ​ কানও  ​ি য়াকলােপর  ​জন   ​ েয়াজনীয়  ​নয়।  ​সুতরাং, 
এ   ​িকছু   ​সু র  ​উপন াস  ​অজন  ​কেরেছ,  ​যা  ​পছ সই  ​নয়।  ​সুতরাং,  ​এ িল  ​িজেনর  ​ি য়ােক  ​কীভােব 
ভািবত  ​কের  ​তার  ​উপর  ​িনভর  ​কের  ​িমউেটশন র  ​দু   ​ িণ।  ​সুতরাং,  ​ফাংশন  ​ াস  ​বা  ​ফাংশেনর  ​ িত 
স
  
 
 
(​ াইড ​সময় ​ দখুন: ​১৩:​৩২) 
 
EL
েক ​ব াখ া ​করার ​জন ​ বশ ​কেয়ক ​উদাহরণ ​রেয়েছ ​যার ​কেয়ক ​আমরা ​পের ​আেলাচনা ​করব। 
PT
 
 
 
 
 
 
 
N

আমােদর  ​এ   ​খিতেয়  ​ দখা  ​যাক।  ​ কািডং  ​অ েল  ​উপি ত  ​সম   ​পিরবতন িল  ​িক  ​ া েনর  ​কাযকািরতা 
ভািবত  ​কের?  ​উ র  ​না  ​হয়।  ​ কািডং  ​অ েল  ​উপি ত  ​ িত   ​পিরবতন িলর  ​ া েনর  ​কাযকািরতা 
ভািবত  ​হওয়া  ​উিচত  ​নয়  necessary  ​আসুন  ​এর  ​কেয়ক   ​উদাহরণ  ​ দখুন।  ​এমন  ​িমউেটশন  ​রেয়েছ  ​যা 
আপিন  ​নীরব  ​ পা র  ​িহসােব  ​অিভিহত  ​কেরেছন।  ​এর  ​মােন  ​কী?  ​আপনার  ​ বেস  ​পিরবতন  ​আেছ, 
উদাহরণ প  ​িস  ​ থেক  ​ েত,  ​তেব ​এ  ​ কানও ​অব ােতই ​পিরবতন ​কের ​িন ​ য ​ কান ​অব ােত ​অ ািমেনা 
অ ািসড  ​যু  ​করা ​উিচত। ​ যমন  ​আপিন ​ দেখেছন, ​এখােন ​অ ািমেনা ​অ ািসড ​রেয়েছ ​যা 4 ​ রও ​ বিশ ​বা 
ায়  6  ​   ​িবিভ   ​ কাডন  ​ ারা  ​ কাড  ​করা  ​যায়।  ​সুতরাং,  ​এমনিক  ​যিদ ​এখনও ​ কানও ​পিরবতন ​হয়, ​তেব 
সই  ​ কাড   ​একই  ​অথ  ​ দয়,  ​যা  ​অ ািমেনা  ​অ ািসড  ​যু   ​করা  ​উিচত।  ​সুতরাং,  ​িডএনএেত  ​পিরবতন ​হওয়া 

276
সে ও,  ​এ   ​ া নেক  ​সংে িষত  ​করার  ​উপায়েক  ​ ভািবত  ​করেব  ​না।  ​এ েত  ​এখনও  ​একই  ​জায়গায় 
অ ািমেনা  ​অ ািসড  ​থাকেব।  ​সুতরাং,  ​এই  ​ধরেনর ​ পা র িলেক ​িনঃশ  ​ পা র ​িহসােব ​অিভিহত ​করা ​হয়, 
এর ​অথ ​এ ​ া ন ​ যভােব ​ তির ​হে ​তােত ​আসেলই ​ ভাব ​ ফেল ​না। 
 
উদাহরণ প,  ​আেজবােজ  ​ পা র,  ​অিবি ভােব  ​এ   ​ ভািবত  ​করেব,  ​কারণ  ​এ   ​এক   ​ প  ​ কাডন 
বতন  ​কের।  ​অতএব,  ​ পপটাইড  ​আর  ​পূণ  ​ পপটাইড  ​নয়।  ​এ   ​এর  ​ফাংশনেক  ​ ভািবত  ​করেব,  ​তেব 
আপনার  ​এমন  ​শত  ​রেয়েছ  ​ যখােন  ​আপনার  ​দু   ​ ত   ​ ভাব  ​রেয়েছ,  ​ া েনর  ​দ'​ু   ​পৃথক  ​ ভাব  ​রেয়েছ 
এমন  ​িমসেস   ​িমউেটশন র,  ​যােক  ​বলা  ​হয়,  ​এক েক  ​র ণশীল  ​বলা  ​হয়, ​অন  ​অ-​র ণশীল। ​এর ​মােন 
কী? 
 
 
(​ াইেডর ​সময় ​১৫:​০৩ ​ দখুন)  
 
 
 
 
EL
PT
 
 
 
 
 
 
আমােদর ​এখােন ​ দখুন। ​উদাহরণ প ​এই ​র ণশীল ​পিরবতন, ​যার ​মেধ ​আপনার ​কােছ ​অিজনাইন 
N

রেয়েছ ​যা ​লাইিসেনর ​জায়গায় ​এেসেছ ​তেব ​এখনও ​ া নেক ​ সভােব ​কাজ ​করার ​অনুমিত ​ দয়। 
জনসংখ ার ​অেনক ​জায়গা ​রেয়েছ, ​ যখােন ​আপনার ​পৃথক ​অব ােন ​পৃথক ​অ ািমেনা ​অ ািসডযু ​ব ি  
রেয়েছ; ​উদাহরণ প ​লাইজাইন ​ থেক ​আিজনাইন ​ যমন ​এখনও ​ া ন ​ কানও ​আপস ​না ​কেরই ​কাজ 
করেত ​স ম। ​তেব ​পিরবতন ​আেছ; ​উদাহরণ প ​এখােন ​যিদ ​লাইিসনেক ​অন ​অ ািমেনা ​অ ািসড ​ ারা 
িত াপন ​করা ​হয়, ​উদাহরণ প ​ ািনন, ​এ ​ া েনর ​কাযকািরতা ​ ভািবত ​করেত ​পাের। ​সুতরাং, 
এই ​জাতীয় ​পিরবতন িলর ​সােথ ​অ ািমেনা ​অ ািসেডর ​পিরবতন িল ​ া নেক ​ স ​পিরমােণ ​ ভািবত ​কের 
না, ​কারণ ​এ ​অত ​অনু প ​অ ািমেনা ​অ ািসড ​ িত াপন ​করা ​হয়, ​তােক ​র ণশীল ​ িত াপন ​বলা ​হয় 
এবং ​এ িল ​সাধারণত ​জনসংখ ায় ​উপি ত ​থােক। ​আিম ​যিদ ​ ােস 50 ​জনেক ​িস েয় ​কির ​এবং ​আিম 

277
 দখেত ​পাই ​ য ​তােদর ​মেধ ​কমপে 4, 5 ​এর ​মেধ ​অ ািমেনা ​অ ািসড ​রেয়েছ ​যা ​আপিন ​এখােন ​ দেখেছন, 
লাইজাইন ​ থেক ​আিজনাইন ​এবং ​তারা ​ াভািবক? ​সুতরাং, ​এ িলেক ​র ণশীল ​িবক ​িহসােব ​ডাকা ​হয়। 
 
(​ াইেডর ​সময় ​ দখুন ​১৬:​০৯) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
  EL
কািডং  ​অ েল  ​ পা র িল ​কীভােব ​ া েনর ​কাযকািরতা ​ ভািবত ​করেত ​পাের ​ স ​স েক ​এ  is ​এখন, 
PT
আমরা  ​িগেয়  ​পৃথকীকরেণর  ​এক   ​পৃথক  ​ গা ী  ​ দখেত  ​যাি ,  ​যা ​ কািডং ​অনু েমর ​মেধ  ​উপি ত ​হওয়ার 
েয়াজন  ​ নই,  ​তেব  ​এখনও  ​তারা  ​িজনেক  ​ ভািবত  ​করেত  ​পাের, ​ যভােব ​তারা ​কাজ ​কের। ​সুতরাং, ​আমরা 
যা  ​আেলাচনা  ​কেরিছ  ​তা  ​হ'​ল  ​আপনার  ​িজন িল  ​রেয়েছ,  ​যা  ​এখােন  ​ ান  ​ পেয়েছ  ​যা  ​এখােন  ​পিরপ  
আরএনএ  ​এবং  ​ই ারন  ​নােম  ​পিরিচত  ​অ ল িলেত  ​বজায়  ​থােক,  ​যা  ​িবভ   ​ইেভে র  ​সময়  ​িবভ   ​হয় ​যা 
পিরপ ​আরএনএেত ​উপি ত ​হয় ​না ​এবং ​তারপের ​পিরপ ​আরএনএ ​হয় ​ া ন ​অনুবাদ। 
 
(​ াইেডর ​সময় ​১৬:৫৩ ​ দখুন)  
N

 
 
 
 
 
 
 
 
 

278
িবভ করেণর  ​এই  ​ ি য়া ,  ​আ ঃেদশীয়  ​অ ল   ​সিরেয়  ​ ফলা  ​খুব  ​জ ল  ​ ি য়া।  ​এ েত  ​অেনক িল 
া ন  ​জিড়ত।  ​উদাহরণ প  ​এখােন  ​আরএনিপ'​র  ​রেয়েছ  ​যা  ​ া ন  ​এবং  ​ ছাট  ​আরএনএর  ​এক  ​জ ল 
এবং  ​আরও  ​অেনক  ​ া ন  ​রেয়েছ ​যা ​আরএনএ ​ ক ​ াভ ​বা ​কাটেত ​এবং ​আরএনএেত ​ যাগ ​িদেত ​সহায়তা 
কের।  ​এ িল  ​একে   ​জ ল  ​িহসােব  ​পিরিচত  ​যা  ​গঠন  ​কের,  ​যা  ​আপিন  ​ াইেসােসাম  ​িহসােব  ​ডােক,  ​যা  ​এেক 
এেক  ​এ ন  ​এবং  ​ই েনর  ​সীমানায়  ​একি ত  ​হয়  ​এবং  ​তারপের  ​ইন ন   ​সিরেয়  ​দু   ​এ েন  ​একসােথ  ​ যাগ 
দয়  ​এবং  ​এ   ​এক   ​যথাযথ  ​ ি য়া  ​হেত  ​হেব।  ​অন থায়  ​আপিন,  ​এমনিক  ​যিদ  ​আপিন  ​এক   ​ বস  ​আরও 
বা  ​এক   ​ বস  ​আরও  ​কম  ​ যাগ  ​কেরন  ​তেব  ​ থম  ​অি ে র ​পের ​উপি ত ​ য ​অনু ম  ​স কভােব ​পড়েত 
হেব  ​না,  ​কারণ  ​এ   ​পড়ার  ​ ম   ​ ানা িরত  ​করেত  ​চেলেছ,  ​এ  ​পড়ার ​ েমর ​পিরবতন ​করেত ​চেলেছ ​। 
সুতরাং,  ​এ   ​এমন  ​এক   ​সুিনিদ   ​ ি য়া  ​এবং  ​এ   ​এমআরএনএর  ​ িত   ​কিপর  ​জন   ​ঘেট  ​যা  ​আপনার 
কােষ  ​ তির  ​হে ;  ​সুতরাং,  ​এ   ​এমন  ​এক   ​িনভু ল  ​ ি য়া  ​এবং  ​এ   ​কীভােব  ​সত ই  ​কাযকর  ​হয়?  ​তারা 

 
যাগদান ক
​ রেত হ​ েব। স

(​ াইেডর ​সময় ​১৮:​১৯ ​ দখুন)  

 
​

EL
এমন  ​ ম িল  ​সনা   ​কের  ​যা  ​এমনিক  ​অ র   ​অ েল  ​উপি ত ​রেয়েছ ​এবং ​বিহরাগত ​অ েল ​এমন ​অেনক 
উপাদান  ​রেয়েছ  ​যা  ​বাঁেধ  ​এবং  ​তারা  ​ ক  ​জােন  ​ যখােন  ​তােদর  ​আরএনএ  ​ ক  ​কাটােত  ​হেব  ​এবং  ​একসােথ 
​ ুতরাং, এ এ
​ ক ​ ুব ি​ ব ৃ ত ​ ি য়া; আ
খ ​ মরা ি​ বশেদ য
​ াব ন
​ া।
PT
 
 
 
 
 
 
 
N

 
 
আিম  ​ য   ​হাইলাইট  ​করেত  ​চাই  ​তা  ​হ'​ল  ​এমন  ​িকছু  ​িসেকােয়  ​রেয়েছ ​যা ​অ ঃস া ​অ েল ​উপি ত ​রেয়েছ, 
তেব  ​এই  ​অনু ম িল  ​এই  ​ া ন িলর  ​জন   ​খুব  ​ পূণ,  ​যা  ​আরএনএ  ​ি ভ  ​বা  ​কাটেত  ​সহায়তা  ​কের। 
উদাহরণ প  ​যিদ  ​এই  ​অনু ম িল  ​পিরবিতত  ​হয়  ​তেব  ​   ​এই  ​জায়গায় ​থাকা ​উিচত ​এবং ​উদাহরণ প, 
  ​ ারা  ​িজ  ​ ারা  ​ িত াপন  ​করা  ​হয়।  ​এখন,  ​এই  ​ া ন িল  ​তােদর  ​িচনেত  ​স ম  ​হেব  ​না।  ​সুতরাং, 
ফল প,  ​আপনার  ​কােছ  ​এমন  ​এক   ​এমআরএনএ  ​হেব  ​যােত  ​ই ন   ​বজায়  ​থােক,  ​ মাছা  ​হয়  ​না।  ​এখন, 
যিদ  ​ই ন   ​ধের  ​রাখা  ​হয়,  ​তেব  ​আপনার  ​এখােন  ​উদাহরণ প  ​এ িজ  ​রেয়েছ,  ​এখন  ​কী  ​হেব?  ​অনুবাদ 
য পািত  ​অিবি ভােব  ​পড়েত  ​চেলেছ  ​এবং  ​এখােন,  ​এ   ​আপনােক  ​বাতা  ​ দয়  ​না  ​যা  ​ া ন  ​ তিরর  ​জন  

279
 েয়াজনীয়।  ​ফল প,  ​আপিন  ​ া ন  ​হািরেয়েছন;  ​আপিন  ​ সল  ​ ারা  ​ েয়াজনীয়  ​ া ন  ​ তির  ​করেত 
অ ম। 
 
আমরা ​ ক ​ যমনভােব ​ দেখিছ ​ ক ​ তমনভােব, ​ কািডং ​িসেকােয়ে  ​পিরবিতত, ​পিরবতন ​হওয়া ​ ম িল 
া নেক  ​ ভািবত  ​করেত ​পাের; ​একইভােব, ​এমন ​জ ল ​ ম ​রেয়েছ ​যা ​অ ঃ  ​অ েল ​উপি ত ​থােক, ​যিদ 
স িল  ​পিরবতন  ​করা  ​হয়,  ​আরএনএ  ​িবভ   ​হেব  ​না;  ​ফল প,  ​এ   ​পছ সই  ​ া ন  ​ তির  ​করেব  ​না। 
কািডং  ​অ ল  ​পিরবতন  ​করা  ​হেব  ​বা  ​পড়ার  ​ ম   ​পিরবতন  ​করা  ​হেব।  ​সুতরাং,  ​এ   ​আবার ​ জার ​িদেয় 
বলা  ​যায়  ​ য  ​এমনিক  ​অ র   ​অ েলও  ​উপাদান  ​রেয়েছ,  ​এমন  ​ ম  ​রেয়েছ  ​যা  ​সাধারণ  ​িবি   ​ ি য়া র 
জন ​ েয়াজনীয় ​এবং ​িমউেটশন িল ​িবভ করণ ​ ি য়া েক ​ ভািবত ​করেত ​পাের। 
 
(​ াইেডর ​সময় ​১৯:​৫৬ ​ দখুন)  
 
 
 
 
 
EL
PT
 
 
 
 
 
এখন, ​আমরা ​এক  ​নতু ন ​ধারণা ​আসিছ, ​যা ​িবক  ​ াইিসং ​বলা ​হয়। ​িক ​তারা? ​পূববত  ​উদাহরেণ ​আমরা 
যা  ​ দেখিছ  ​তা  ​হ'​ল  ​এক   ​িজন  ​একািধক  ​বিহঃ কাশ  ​ পেয়েছ  ​এবং ​এ নসেক ​এক  ​ াইিসং ​বলা ​ ি য়ায় 
N

একি ত  ​করা  ​হয়  ​এবং  ​তারপের  ​আপনার  ​কােছ  ​এক   ​মাতু র  ​ া ি   ​থােক  ​যা  ​অনুবাদ  ​য পািত  ​ ারা 
পেড়  ​এবং  ​আপনার  ​ পপটাইড  ​থােক।  ​এখন,  ​িকছু  ​িকছু  ​িজেন ​যা ​ঘেট ​তা ​হ'​ল ​সম  ​ বাসীরা ​সবদা ​একসােথ 
যাগদান  ​কের  ​না।  ​উদাহরণ প,  ​আমরা  ​এখােন  ​দু   ​উদাহরণ  ​িদেয়িছ।  ​উদাহরণ প  ​আপনার  1  ​ , 
এ ন  1,  2  ​এবং  4  ​একসােথ  ​ যাগদান  ​কের  ​এক  ​িনিদ  ​ া ন ​ তির ​কের। ​উদাহরণ প 2, ​আপিন ​ ু  
1,  3  ​এবং  4  ​একসােথ  ​ যাগদান  ​কেরেছন  ​এবং  ​তারপের,  ​এ  ​আপনােক ​এক  ​িনিদ  ​ া েনর ​জন  ​এক  
বাতা  ​ দয়।  ​সুতরাং,  ​একই  ​িজন  ​এবং  ​একই  ​ িতিলিপ,  ​কীভােব  ​িবিভ   ​এ ন  ​একসােথ  ​যু   ​হয়  ​তার  ​উপর 
িনভর ক
​ ের এ
​ ক
​ ীধ
​ রেণর ​ পপটাইড ​ তির ক
​ রেত হ​ েব ত
​ াদ
​ ু প
​ ৃথক স
​ ংেকত ​ দয়। 
 
 

280
এখন,  ​এ   ​খুব  ​আকষণীয়  ​এবং  ​মানব  ​িজেনােম  ​এ  ​জাতীয়  ​কত িল  ​িজেনর  ​অি   ​রেয়েছ  ​তার  ​অেনক িল 
উদাহরণ  ​রেয়েছ।  ​ কৃ তপে ,  ​আপিন  ​যিদ  ​িবিভ   ​জীেবর  ​তুলনা  ​কেরন,  ​তথাকিথত  ​িন   ​জীেবর  ​তুলনায় 
মানুেষর  ​সিত ই  ​বড়  ​সংখ ক  ​িজন  ​ নই।  ​তেব,  ​স বত  ​িবিভ তা  ​আেস  ​একইভােব  ​আমরা  ​একই  ​িজন  ​ থেক 
বশ  ​কেয়ক  ​ া ন ​ তির ​করেত ​স ম ​হেয়িছ, ​তেব ​িডফােরনিশয়াল ​ াইিসং ​ব বহার ​কের, ​যােক ​িবক  
াইিসং  ​বলা  ​হয়।  ​উদাহরণ  ​আেছ;  ​উদাহরণ প,  ​ ােসািফলায়  ​এক   ​িজন  ​রেয়েছ  ​যা  ​এক   ​িনিদ  
িজেনর  ​আরএনএর  ​িবক   ​ াইিসংেয়র  ​কারেণ  30,000  ​পয   ​িবিভ   ​ া ন  ​ তির  ​করেত  ​পাের।  ​সুতরাং, 
বিচ   ​িবশাল।  ​আমরা  ​এই  ​সম   ​ ি য়া   ​বঝ
ু েত  ​পাির  ​িন,  ​তেব  ​আমরা  ​কী ​জািন ​িবক  ​িবভাজক  ​খুব, 
খুব ​সমােলাচনামূলক ​এবং ​আপিন ​এই ​উদাহরণ ​ দখুন। 
 
 
উদাহরণ

 
​ ের আ
​ পনার আ

(​ াইেডর ​সময় ​২২:​৩৪ ​ দখুন)  

EL
প  ​এখােন  ​এই  ​িনিদ   ​ া ি   ​ তির  ​বা  ​উ প   ​করার  ​জন   ​ য  ​ ম  ​জিড়ত  ​রেয়েছ,  ​ যখােন 
এ ন  2  ​ধের  ​রাখা  ​হয়  ​না  ​তা  ​এই  ​িনিদ   ​ িতিলিপ  ​ ারা  ​ব ব ত  ​ েমর  ​তুলনায়  ​খুব  ​আলাদা  ​হেত  ​পাের। 
সুতরাং  ​আপনার  ​এমন  ​ পা র  ​হেত  ​পাের  ​যা  ​ িতিলিপ িলর  ​এক েত  ​ ভাব  ​ ফলেত  ​পাের,  ​অন
এবং ​ পা র র উ
​ পর ি​ নভর ক ​ লাদা ি​ ফেনাটাইপ থ
​ াকেত প
​ াের। এ
​ িল স
​ বই স
​ ব। 
  ​নয় 
PT
 
 
 
 
 
 
 
N

 
 
 
 
আবার,  ​আমােদর  ​িজেনােম  ​িবক   ​িবভাজন ​কতটা ​জ ল ​তা ​ দওয়ার ​এক  ​উদাহরণ ​এ । ​উদাহরণ প, 
আপিন  ​এ েক  ​এক   ​গঠনমূলক  ​এ ন  ​িহসােব  ​আখ ািয়ত  ​কেরেছন,  ​যার  ​অথ  ​এই  ​বিহরাগত িল  ​ িত  
িতিলিপ ​ তির ​করা ​হে  ​যা ​সবদা ​উপি ত ​থােক। ​আপিন ​এখােন ​িবক  ​এ ন ​িহসােব ​কল ​কেরেছন ​কারণ 
এ   ​ িত   ​ িতিলিপ েত  ​উপি ত  ​থাকেত  ​পাের  ​এবং  ​নাও  ​থাকেত  ​পাের।  ​এখােন  ​আপনার  ​এক   ​ ান 
রেয়েছ  ​যা  ​স ূণ  ​বা  ​আংিশক  ​হেত  ​পাের,  ​ যখােন  ​ াইিকং ​হেয়িছল ​তা ​িনভর ​কের; ​একইভােব ​এখােন ​এবং 

281
এ িল  ​পার িরক  ​একেচ য়া  ​িহসােব  ​ডাকা  ​হয়,  ​অথা   ​যিদ  ​এই  ​এে ান   ​উপি ত  ​থােক ​তেব ​এ  ​না ​হত 
এবং  ​যিদ  ​এই  ​এে ান   ​উপি ত  ​থােক  ​তেব  ​এ   ​নাও  ​হেব  ​এবং  ​হ'​ল  ​হঠাৎ  ​ কানও  ​িনিদ   ​ িতিলিপ  ​হ'​ল 
েবশ ার   ​ধের  ​রাখেত  ​পাের।  ​ফল প,  ​ কািডং  ​ ম   ​ ানা িরত  ​হয়  ​এবং  ​আপনার  ​কােছ  ​দু   ​পৃথক 
থম ব
​ িহরাগত থ
​ াকেত প
​ াের এ
​ বং এ
​ চ
​ ােল ও আ ​ াের, ক
​ নেত প ​ ারণ, ঘ
​ ের দ
​ ু প
​ ৃথক ​ বতক ​ েয়াজন।
 
এ   ​অন   ​ কানও  ​ বতক  ​ ারা  ​পিরচািলত  ​হেত  ​পাের  ​এবং  ​এ  ​অন  ​ কানও ​ বতক ​ ারা ​পিরচািলত ​হেত 
পাের  ​বা  ​অনুবাদ  ​বা  ​ া ি পশন   ​ কাথায়  ​ব   ​করা  ​হেয়েছ  ​তার  ​উপর  ​িনভর  ​কের  ​আপনার  ​দু   ​পৃথক 
শষ  ​এ ন  ​থাকেত ​পাের। ​সুতরাং, ​এ িল ​জ লতা ​এবং ​আপিন ​ক না ​করেত ​পােরন ​ য ​িডএনএ ​অনু েমর 
পিরবতন   ​ কানও  ​িনিদ   ​আইেসাফমেক  ​কীভােব  ​ ভািবত  ​করেত  ​পাের,  ​যা  ​আপিন  ​ া ি ে র  ​ প 
িহসােব ​অিভিহত ​কেরেছন ​এবং ​এ ​ কানও ​ব ি র ​ কােষর ​কাযেক ​কীভােব ​ ভািবত ​করেত ​পাের। 
 
(​ াইেডর ​সময় ​২৪:​১০ ​ দখুন)  
 
 
 
 
EL
PT
 
 
 
 
 
 
এ   ​অত   ​জ ল  ​এবং ​এই ​জ লতা িলও ​এই ​অনুস ান িলেত ​তুেল ​ধরা ​হেয়েছ। ​উদাহরণ প, ​আপনার 
N

ম দে র  ​ পশী  ​অ াে ািফ  ​নামক  ​এক   ​অব া  ​রেয়েছ,  ​এেত  ​আপনার  ​ পশী  ​ সু   ​ াস  ​পায়।  ​ফল প, 
আপিন  ​দব
ু ল  ​এবং  ​দব
ু ল  ​হেয়  ​যান  ​এবং  ​এ   ​এমআরএনএ ​িবভি েত ​জিড়ত ​এক  ​িজেন ​ পা িরত ​হওয়ার 
কারেণ  ​ঘেট।  ​সুতরাং,  ​এই  ​ া ন  ​এমআরএনএ  ​িবভি েত  ​জিড়ত  ​এবং  ​এই  ​ া েনর  ​এক   ​   ​রেয়েছ। 
যিদ  ​এ   ​ কানও  ​ পা র  ​লাভ  ​কের,  ​তেব  ​এ   ​ পশী  ​ কাষ িলেক  ​ ভািবত  ​কের; ​তারা ​কীভােব ​কাজ ​কের 
বা ​ বঁেচ ​থােক? ​ফল প, ​আপিন ​এক  atrophic ​অব া ​বা ​ পশী ​ য়। ​অন  ​উদাহরণ  ​হ'​ল ​িরট ​িসে াম, 
এক   ​িজেনর  ​ র  ​কারেণ  ​সৃ   ​সাধারণ  ​মানিসক  ​ িতেরাধ  ​িসে াম িলর  ​মেধ   ​এক   ​যা  ​ া ি পশন 
ফ া েরর  ​জন   ​ কাড  ​কের  ​এবং  ​এখােন  ​আকষণীয়  ​এ   ​হ'​ল,  ​এই  ​িবেশষ  ​িজন র  ​একািধক  ​ থম  ​এে ান 
রেয়েছ  ​বেল  ​জানা  ​যায়,  ​ েত েকর  ​আলাদা  ​আলাদা  ​ ােমাটার  ​রেয়েছ  ​এবং  ​িনভর  ​কের  ​যার  ​উপর  ​এক  
পা র ​হে , ​আপনার ​মানিসক ​ িতব কতার ​ ত ​ প ​রেয়েছ। 

282
মানব  ​ জেন ে   ​আমােদর  ​আরও  ​এক  ​আকষণীয় ​পযেব ণ ​রেয়েছ ​যা ​দীঘ ​পিরসেরর ​িসআইএস-​িনয় ক 
উপাদান িলর  ​উপি িত।  ​এর  ​মােন  ​কী?  ​দীঘ  ​পিরসীমা  ​বলেত  ​কী  ​ বাঝায়,  ​িসআইএস  ​িনয় ক  ​উপাদান 
বলেত  ​কী  ​ বাঝ?  ​সুতরাং,  ​আপনার  ​িজন  ​রেয়েছ,  ​আসুন  ​আমরা  ​বিল,  ​এ   ​এমন  ​এক   ​অ ল  ​ যখােন 
িজন িল  ​এক   ​ া েনর  ​ কাড  ​ দয়  ​এবং  ​এ   ​অিবলে   ​এর  ​ বােহ  ​চেল  ​যায়,  ​আপনার  ​কােছ  ​ ািসক 
চারক  ​রেয়েছ,  ​যার  ​ িতিলিপ  ​ফ া র  ​বাঁেধন  ​এবং  ​তারা  ​িজন   ​ িতিলিপ  ​কেরন।  ​যা  ​ মশ  ​   ​হেয় 
উঠেছ  ​তা  ​হ'​ল  ​এমন  ​িকছু  ​উপাদান ​রেয়েছ ​যা ​উপি ত ​রেয়েছ, ​িজেনর ​ বশ ​কেয়ক  ​ মগা ​ বস ​রেয়েছ ​এবং 
এই  ​উপাদান িল  ​িনিদ   ​ া ন  ​ ারা  ​আব   ​থােক  ​এবং  ​এই  ​ া ন িল  ​ বতেকর ​সােথ ​আলাপচািরতা ​বা 
আলাপচািরতা ক
​ রেত প
​ াের য
​ া ি​ জনেক ​ কাশ ক
​ রা উ
​ িচত ি​ কনা ত
​ া ি​ নয় ণ ক
​ ের ​ সু ​ দওয়া ব
​ ান
​ া। 
 
এখন,  ​এই  ​জাতীয়  ​উপাদান   ​যিদ  ​ পা িরত  ​হয়  ​বা  ​এই  ​অ েল  ​িকছু   ​পিরবতন  ​ঘেট  ​থােক  ​তেব  ​এর 

কািশত ​হয় 

EL
কাযকািরতা  ​ থেক  ​িজনেক  ​ ভািবত  ​করেত  ​পাের।  ​উদাহরণ প,  ​এক   ​উদাহরণ  SOX9  ​িজন,  ​যা 

টি স,  ​পাশাপািশ  ​হােড়র  ​ কােষ  ​িবকাশ  ​ঘটায়।  ​সুতরাং,  ​এই  ​দু   ​পৃথক  ​ সু েত  ​এর  ​খুব  ​আলাদা  ​ফাংশন 
রেয়েছ  ​এবং  ​যিদ  ​এ   ​িবকােশর  ​সময়  ​ গানােদ  ​ কাশ  ​কের,  ​এখন  ​বা  ​যিদ  ​এ   ​িবকােশর  ​সময়  ​ টি েস 
কাশ  ​না  ​কের  ​তেব  ​ ত   ​মিহলা  ​হন।  ​এেক  ​ যৗন ​িবপযয় ​বলা ​হয়। ​তেব, ​যিদ ​ পা র  ​এমন ​হয় ​ য ​যিদ 
িবকাশকারী  ​ টি েস  ​ কবল  ​িজেনর  ​ কাশেকই  ​ ভািবত  ​কের  ​তেব  ​ব ি   ​ যৗন  ​িবপরীত  ​হেয়  ​উঠেত 
PT
পাের, ​যার ​অথ ​মিহলা ​হেয় ​যায়, ​যিদও ​তারা ​িজনগতভােব ​পু ষ, ​তেব ​যিদ ​অিভব ি  ​ কবলমা  ​ ে ই 
ভািবত  ​হয়,  ​হােড়র ​ কাষ ​বা ​ভিবষ েত ​হােড়র ​ কাষ ​গঠেনর ​ কাষ িলর ​িকছু  ​হােড়র ​ ভাব ​থাকেত ​পাের 
তেব  ​ টি স  ​বা  ​পু ষ  ​িবকােশ  ​ কানও  ​ ভাব  ​ ফলেব  ​না।  ​িনয় ক  ​ ম িলর  ​কারেণ  ​এ   ​ঘেট  ​যা  ​এই 
া ন িলর  ​ সু   ​িনিদ   ​অিভব ি   ​পিরচালনা  ​কের।  ​যা  ​আপনােক  ​িমউেটশন িলেক  ​কীভােব  ​ ভাব 
ফলেত  ​পাের  ​তার  ​জ লতার  ​আরও  ​এক   ​ গাল  ​ দয়।  ​সুতরাং,  ​িডএনএ  ​অনু েমর  ​পিরবতন িল  ​িজেনর 
এ ে শন  ​বা  ​ া েনর  ​কাযেক  ​কীভােব  ​ ভািবত  ​করেত  ​পাের  ​এবং  ​এই  ​িবষয় েক ​ াি কভােব ​ শষ ​কের 
দয়  ​এবং  ​ িতিলিপ,  ​অনুবাদ,  ​ ি য়া   ​কীভােব ​ ভািবত ​কের ​তা ​িনেয় ​আেলাচনার ​জন  ​আমরা ​উদাহরণ 
N

িহসােব  ​ ক ীয়  ​ডগমা  ​ব বহার  ​কেরিছ  ​িজন  ​ফাংশন,  ​িডএনএ  ​পিরবতেনর  ​ফেল।  ​এ   ​তৃতীয়  ​ব ৃ তা র 
শেষ  ​এেনেছ  ​এবং  ​আমরা  ​ ােমােজােম  ​সংি   ​পিরবতন িল ​এবং ​কীভােব ​তারা ​আমােদর ​চতু থ ​ব ৃ তায় 
িজন ​ফাংশন ​বা ​িজেনাম ​ফাংশনেক ​ ভািবত ​কের ​তা ​ দখব। 

283
 িহউমান মিলিকউলার জেন Human Molecular Genetics
ফ এস গেণশ Prof. S. Ganesh
িডপাটেম অফ বােয়ালিজকাল সােয়ে স অ া বােয়াইি িনয়ািরং Department of Biological
Sciences and Bioengineering
ইি য়ান ই উট অফ টকনলিজ, কানপুর Indian Institute of Technology, Kanpur
মিডউল -০২ Module - 02
লকচার -১০ Lecture - 10
াি স সশান -২ Practice session – 2

EL
ে মস িরেলেটড টু রি ে ড াে ল পিলমরিফ অা ইটস অ াি েকশ Problems related to
Restricted Fragment Length polymorphism
and its applications

সবাইেক নম ার, আশা কির আপিন বংেশর সমস া সমাধােনর অিধেবশন উপেভাগ কেরেছন। সুতরাং, এখন
আমরা িকছু আরএফএলিপ, সীমাব তা খে র দেঘ র পিলমারিফজম সমস া িল সমাধান করব। আশা কির
আপিনও উপেভাগ করেবন।
PT
( াইড সময় ০০:৩২ দখুন)
N

284
আরএফএলিপ, যমন আপিন ইিতমেধ আেগর ব ৃ তা িলর এক েত অধ য়ন কেরেছন তা অধ য়ন করা
পূণ, কারণ এ আপনােক িডএনএ অনু েমর উপর িবিধিনেষেধর এনজাইম িলর আেপি ক অব ােনর
কথা বেল এবং আমরা যখন িজনেক ান করেত চাই বা এক িজনেক সাব ান করেত চাই তখন তা
পূণ এক ভ র এনজাইম িলর স ক অব ান, সীমাব তা এনজাইম িল জানা পূণ।

( াইড সময় দখুন: 01:03)

EL
PT
সমস া িলর এক আিম এখােন পড়ব। িব ি যু িডএনএ অণুেত ভারত এবং এসএমআই-এর জন ি েভজ
সাইট রেয়েছ। ইেলে ােফারিসস জল র সােথ ডায়া াম থেক, বৃ াকার াজিমেডর উপর িনেষধা া িলর
বৃ াকার মানিচ আঁ ন। যমন আমরা ইেলে ােফাের ক জল েত দখেত পাি , এ হজম হেয়েছ,
এককভােব িহি III, SmaI এর সােথ হজম হেয়েছ এবং িহি III এবং SmaI এর মেধ ডাবল হজম হেয়েছ।
N

িহি আইআইেয়র সােথ একক হজম 3 কিব এবং 7 কিব ব া দয়। এছাড়াও, আপিন ি তীয় লেন দখেত
পাে ন, এসএমআইেয়র সােথ একক হজম স হেয়েছ। এছাড়াও এ 3 কিব াস এক 7 কিব ব া এবং
িহি আইআইেয়র সােথ ডাবল হজম দয় এবং এসএমআই দু বা দয়; 3 কিব এর এক এবং 2 কিব এর
এক । সুতরাং, এখােন ভ েরর মাট আকার 10 কিব।

থেম এক বৃ আঁ ন এবং মাট আকার যা 10 কিব, ক আেছ। সুতরাং, থেম আসুন এেলােমেলাভােব
িবিধিনেষেধর এক এনজাইেমর জন এক সাইট আঁ ন, এ এসএমআই। এখােন আমরা আঁেকা এসএমআই

285
দু বা দয়, এক 3 কিব এবং 7 কিব এর এক । ধ ন, এখােন আমরা এক 3 কিব আঁকিছ, ধ ন,
এক সাইট এখােন শষ এবং অন সাইট এখােন িব ি মানিচে শষ হেয়েছ এবং এ এক 3 কিব ব া
এবং এ 3 কিব হেব এবং এ 7 কিব ব া হেব। এখন, আপিন যিদ িহি এবং এসএমআই এর ত হজম
পণ িল দখুন তেব এ িল এক 2 কিব এবং 3 কিব ব া উ পাদন কের যা মাট 10 কিব নয়। এর অথ
হ'ল দু 2 কিব এবং দু 3 কিব ব া তির করা উিচত যা ভ েরর যাগফল যাগ কের, যা 10 কিব।

সুতরাং, এখােন এক িহ আইআইআই সাইট আঁ ন, যা ি ণ হজম অনুসাের 2 কিব ব া দয় িহ ু এবং

EL
এসএমআই এবং অন সাইেটর জন যিদ আমরা এ এখােন আঁকাম, যােত এ আমােদর 3 কিব ব া দয়, 3
এর এক টু করা এখােন উে খ করা িহসােব 2 কিব কিব এবং এক িহ আইআইআই এসএমআই খ ।
এখন যিদ আমরা সম খ যু কির তেব আমরা যিদ খ িলর পৃথক আকােরর িদেক নজর রািখ এবং দিখ
য মাট ভ র েত যাগ হে িকনা, তেব আমরা জানেত পাির য আমােদর মানিচ , আমরা য
মানিচ আঁিকেয়িছ তা স ক। এসএমআই থেক 3 কিব এবং 7 কিব খ পাওয়া যায়। আমরা এখােন
দখেত পােবন। এ এক 3 কিব খ এবং এ 2 + 3 + 2 এ, সুতরাং এ 7 কিব খ । আবার
ਿਹੰ ਦআইআই এক 3 কিব এবং 7 কিব খ দয়, সুতরাং এ িহি র জন 3 কিব খ এবং এ এক 7
PT
কিব খ , 2 3 3 + 2 খে র জন এবং আবার ডাবল ডাইেজ , আমরা িহি III এসএমআই 2 কিব এবং
এইচআইএনিডআই পাি SmaI 3 Kb টু কেরা িল আমরা পাি । সুতরাং, এ এক িব ি সীমাব
মানিচে র জন সমস া।

( াইড সময় উে খ ক ন: 05:07)

N

286
এ মানিচ যা আমরা আঁকলাম এবং এ দখেত একইরকম দখাে । পরবত আিম আপনােক এক
িলিনয়ার মানিচ আঁকেত স েক বলব। কৗশল হ'ল ডাবল ডাইেজে র িদেক নজর দওয়া উিচত, ডাবল
হজেম নতু ন ব া িল থেম বড় টু করা িলর মেধ অ বত সাইট িল দখেত হেব।

( াইড সময় উে খ ক ন: 05:33)

EL
PT
আসুন িলিনয়ার লাইন আঁ ন, কারণ এ আিম এক িলিনয়ার টু কেরা িছলাম এবং আপিন যিদ থেম
িবিজএলআই এবং বামিহর জন ডাবল হজেমর িদেক নজর দন তেব আমরা দখেত পাি য নতু ন ব া িল
কােলা রেঙর, এক 3.5 কিব ব া এবং এক 0.7 কিব ব া । সুতরাং, এখন আপিন যিদ িবিজএলআইআই
এর একক হজেমর িদেক নজর দন তেব সখােন এক 4.2 কিব ব া রেয়েছ। সুতরাং, দেখ মেন হে য
এ বামিহ সাইট ারা দু , 3.5 এবং 0.7 এ িবভ করা হেয়েছ। সুতরাং, আমরা এখােন আঁেকন িক। এ
N

এখােন এক িবিজএলআইআই সাইট এবং এক িবিজএলআইআই সাইট, ক আেছ এবং এ এখােন বামিহ
সাইট ারা সাফ করা হেয়েছ। বলুন, ধ ন এখােন বামিহ সাইট িবিজএলআই িদে , বামিহ 0.7 কিব খ
এবং এ ই এক 3.5 কিব খ িদে , ক আেছ। সুতরাং, পেরর িদেক যিদ আমরা বামিহ এবং
িপএস আইেয়র ডাবল হজেম নজর রািখ তেব এখােন এক একক ব া রেয়েছ যা আমরা দখেত পাই যা ২.6
কিব এর। সুতরাং, যিদ আমরা এখােন িপএস আই সাইট আঁিক, তেব আমােক আপনার া ে র জন
কলেমর রঙ পিরবতন করেত িদন, তাই আমরা যিদ এখােন, আপিন যিদ এখােন PstI সাইট আঁেকন, যােত
আমােদর বামিহ এবং িপএস আইেয়র জন এখােন এক ২.6 কিব ব া দয় would , ক আেছ.

287
এখন, িবিজএলআইআই এবং িপএস আইেয়র তৃ তীয় ডাবল ডাইেজে র িদেক নজর দওয়া যাক। এখােন
আমরা িতন নতু ন ব া পেয়িছ 3.3, 0.9 এবং .5 কিব বাকী সম একক ডাইেজে রেয়েছ। সুতরাং, যিদ
আপিন Pst, BglII একক ডাইেজ সাইেটর িদেক নজর রােখন তেব BglII িসে ল ডাইেজে এক 4.2 Kb
বা রেয়েছ এবং এ মেন হয় য এ কানও PstI সাইট ারা এক 3.3 এবং 0.9 কিব ব াে িবভ
হেয়েছ। সুতরাং, যিদ আমরা 3.5 থেক 2.9 িবেয়াগ কির যা 0.9 বােড়, তাই এ এ 0.9 নতু ন টু করা বেল
মেন হয়, এবং 2.6 + 0.7, যা 3.3 এর সমান, অন িবগিলআই িপএস খে র। সুতরাং, এখন যা বাকী রেয়েছ,
সখােন িবিজএলআই িপএসআইআই হজেম ০.০ কিব এর অন এক বা রেয়েছ এবং এর অথ অন এক

EL
িপএস আই সাইট আেছ এবং এ িবগিলর অন িদেক হওয়া উিচত, আশা কির।

সুতরাং, এ পিরবতন, আমােক আবার রঙ পিরবতন করেত িদন। এ যিদ িপএস আই সাইট হয় তেব এ
অন 0.5 িকেলাবাইেটর টু করা হেত পাের এবং যিদ আমরা দখেত পাই য সখােন এক রেয়েছ, তেব একক
ডাইেজ 1- ত 1.2 কিব ব া রেয়েছ, যা এর কানও েতই আেস না িহসাব। সুতরাং, এ 1.2 িস ল
হেব, যেহতু এ িলিনয়ার কাট িডএনএ, এ িপএস আই এবং িবিজএলআইেয়র একক ডাইেজে র জন 1.2
কিব খ হেব, এক .3 কিব ব া দখায়, যা এখােন আসা উিচত। যেহতু এ কাথাও কাথাও আসেছ না,
PT
এ 0.3 কিব খ হেব।

( াইড সময় উে খ: 09:24)

N

288
সুতরাং, এখন আমরা যিদ সম যাগ কির, আমরা আঁকােনা সম সংিম ণ িল যাগ বা িবেয়াগ কির, আশা
কির এ আঁকেব, এ এখােন আমরা দখিছ ইেলে ােফারিসস ব াে র প াটান িনেয় আেস এবং এ উ র
িহসােব দিশত হেয়েছ এবং আপিন ক তাই কেরন সবদা এ আবার অনুশীলন করেত পােরন এবং দখুন য
এ ভালভােব আেস।

( াইেডর সময় ৯:৩৪ দখুন)

EL
PT
সীমাব তা খে র দঘ ব বণতা একািধক অ াি েকশন থাকেত পাের, করেত পাের। এর মেধ এক
ভিবষ াণী করা, িপতামাতার কান অসু বি আেছ, যিদ বাবা-মা ক পাে ন? তা, কখন তা হয়?
সুতরাং, এর মেতা রেয়েছ, আমরা ব ব ৃ তায় ব বষ স েক েনিছ। এ িল িজেনােম ঘেট যাওয়া িমউেটশন
যা িজেনর মেধ িবিধিনেষেধর সাইট িল পিরচয় কিরেয় দয় বা মুেছ দয় এবং এ ও িববতেনর িভি , সুতরাং
এ হেত পাের, িববতেনর িভি পাশাপািশ এ রােগর কারণও হেত পাের। সুতরাং, যমন আিম এখােন
আপনােক দিখেয়িছ, এ হ'ল িজেনর কাটু ন , যা আিম আঁকিছ, এক 5 কিব খ এবং এ র দু'িদেক দু
N

িনেষধা ার সাইট রেয়েছ যা যিদ িজন িল িদেয় হজম হয় তেব এ জে 5 কিব খ এবং এখােন, আিম
দিখেয়িছ য িজেনর িনিদ অ েলর এক র িব ে এক তদ , যমন আপিন পূববত ব ৃ তা িলেত দি ণী
ট কৗশল েত িশেখেছন, আপনােক 5 কিবর অেটা রিডও ােম এক বা দেব।

তেব, যিদ এই িজেন িকছু জনেগা ীেত বা কানও রােগর ে পিলমারিফজম দখা দয়, তেব এ সই
িজেনর মেধ এক নতু ন সাইট বতন করেত পাের যা গঠেনর িদেক পিরচািলত কের যা নাও পাের, এখন
যখন এই িজন এ িলর সােথ হজম হেব দু কে াল এনজাইম িল 5 কিব ব া ব তীত আংিশক ডাইেজে র

289
উপর 5 কিব ব া উ পাদন ব তীত এ স ূণ হজেম আরও দু বা তির করেত পাের, 2 কিব এর
এক এবং 3 কিব এর অন ান ।

( াইড সময় উে খ: 09:34)

তা, দখা যাক। এ এক EL

রাগা া পিরবােরর এক উপকরণ যা এক পিলমারিফজম রেয়েছ, পিরবােরর
PT
মিহলারা ভু গেছন এবং যিদ আপিন এ দখেত পান তেব আমরা যা জানতাম, আমরা যা চাই তা হ'ল পরবত
জে র মেধ আমরা ভিবষ াণী করেত চাই য সখােন কানও রাগ আেছ িকনা ত , পরবত জে র
একজন অসু ব ি িক থাকেব? সুতরাং, আপিন যিদ ব াি ং প াটান দেখন য আমরা অেটা থেক পেয়িছ

দি ণ ংেয়র তদ সনা করণ থেক আমরা পেয়িছ রিডও াম, িপতা এক 5 কিব ব া দয় যার অথ
উভয় অ ািলল, এিলল িলর মেধ কানও রই সই িবেশষ পা র নই যা নতু ন সাইট উ প কের এবং
তাই কবলমা এক একক ব া রেয়েছ। উভয় অ ািলল একই দয়, আপিন জােনন, একই পিরসীমা, একই
N

আকাের শ ক ন। রাগা া মিহলা 2 কিবেত মা এক একক ব া দয় যার অথ এই য সীমাব তা

সাইট তিরর কারেণ অনুস ান এখন কবলমা সই িনিদ খ সনা করেত পাের এবং 3 কিব খ
নয়, ক আেছ?

এখন, আসুন পরবত জে র িদেক নজর দওয়া যাক। সুতরাং, থম ব ি এক পু ষ এবং এ , এ

এক একক 2 কিব ব া জনােরট কের, যা মােয়র অসু িফেনাটাইেপর অনু প। সুতরাং, এ আমােদর
ইি ত দয় য এ কানও অসু ব ি হেত পাের। পিরবােরর অন ান ীেলাকেদর মেধ উভয়ই 2 কিব এবং

290
5 কিব ব া রেয়েছ, যার অথ হ'ল এিলল িলর মেধ এক 2 কিব ব া উ পাদন করেছ এবং অন
অ ােলল 5 কিব ব া তির করেছ, যার অথ এ িল এর বাহক, িনিদ পিলমারিফজম এবং তেব তারা এই
রাগ কাশ করেছ না। তেব জে র পু ষেদর কবল এক 2 কিব ব া রেয়েছ, যা আমােদর ইি ত দয়
য এই দু বি এই রাগ দখােত পাের, এই রাগ কাশ করেত পাের। সুতরাং, এইভােব িবিধিনেষধ খে র
দঘ পিলমারিফজম সমস া িল িনণয় করেত আমােদর সহায়তা কের।

( াইড সময় দখুন: 13:53)

EL
PT
এই অ াি েকশন ছাড়াও, আমরা সকেলই িডএনএ আঙু েলর ছাপ স েক েনিছ বা িডএনএ াফাইিলং
িহসােবও ডেক আিছ। এখন, িডএনএ াফাইিলংেয়র িভি কী? আমােদর আঁকা এই িচ েত আপিন দখেত
পাে ন য আিম আঁকলাম, এ িল িজন সগেম িল যা এেক অপেরর সােথ বশ িমল দখায়। সুতরাং, এই হয়
িকছু ই নয়, টে ম পুনরাবৃি কের, পুনরাবৃি যা িজেনােমর কানও অ েল সি তভােব সাজােনা থােক এবং এই
N

পুনরাবৃি িল অত পিরবতনশীল।

( াইড সময় উে খ: 14:34)

291
 EL
তােদর পিরবতনশীল হওয়ার কারণ হ'ল অন তম কারণ হ'ল িডএনএ িতিলিপ চলাকালীন এক া িপছেন
িপছেন পেড় এবং তাই বস জাড়ায় জাড়ায় জাড়ায় সমস া হয়। সুতরাং, যা ঘেট তা হ'ল এক িপি ল ঘেট
যা ঘেট এবং এক িমস জু হয়, এর মেধ , জু অ- ত পুনরাবৃি িলর মেধ ঘেট। সুতরাং, এর ফেল
পুনরাবৃি িলর পুনরাবৃি মুেছ ফলা হেব এবং পুনরাবৃি র সদৃশকরেণর বতন হেব এবং এর ফেলই
পুনরাবৃি র পিরবতনশীল সংখ ার ফল প ঘেট এবং এ ই, সই পিরবতন িহসােব চলক সংখ ার নাম বলা
PT
হয় িভএন আর পুনরাবৃি ঘেট that িডএনএ আঙু েলর ছাপার িভি গঠন কের।

( াইড সময় উে খ ক ন: 15:19)

N

292
এখােন আিম দখােত চাই য িক হয়, এই পিরবতনশীল সংখ ার ফেল কী ঘেট? আপিন উপেরর প ােনেল দখেত
পাে ন য উভয় ে ই সীমাব সাইট িল উপি ত রেয়েছ, কমলা রেঙর মেধ এই অ েল উপি ত রেয়েছ
এবং যিদ আমরা, যিদ াি ক অ েলর সােথ সুিনিদ এক াব ব বহার কির তেব আমরা এক অনন ,
তদ পাব flanking অ েল অনন , আমরা উভয়, অনন ব াি ং িনদশন এক অনন ব াি ং প াটান
পােবন। সুতরাং, যমন আপিন দখেত পাে ন, িচ 'এ' এ িদে , যেহতু এক অ ািলেলর মেধ এক র মেধ
6 পুনরাবৃি রেয়েছ এবং অন অ ািলিলেত 4 পুনরাবৃি রেয়েছ, সুতরাং িবিধিনেষেধর এনজাইম এই
িবিধিনেষধকারী সাইট িলেক কাটায় এবং এর ফেল িবিভ দেঘ র উ প হয় টু করা। সুতরাং, আমরা এ এ
এর জন 6 এবং 4 এবং িব এর জন 5 এবং 3 দখেত পাই।

EL
( াইড সময় দখুন: 16:28)
PT
তেব, যিদ আমরা কানও পুনরাবৃি িলর সােথ িনিদ এবং াি ং অ ল িল িনিদ না কের, পুনরাবৃ
N

অ েলর সােথ সুিনিদ এবং তা পযপূণ অ ল নয় তেব কী করব? আমরা এ দখাব, এ কবলমা
িতন িভএন আর লািক যা আিম দিখেয়িছ তেব আমরা একািধক ব াি ং প াটান পাব, কারণ পুনরাবৃি
িজেনােমর পিরবতনশীল অ েল উপি ত হেত পাের এবং আিম এখােন এ দিখেয়িছ য যিদ আমরা কানও
অনুস ান ব বহার কির, যা পুনরাবৃ অ েলর সােথ সুিনিদ , এ দিশত হেব, উদাহরণ প আিম দখাব,
আিম দব, আিম আপনােক সবুজ ব াখ া করব; সুতরাং, সবুজ র অ ািলেলর এক েত 9 এবং অন েত
8 পুনরাবৃি রেয়েছ। সুতরাং, এ আমরা এখােন দখেত পেয়িছ এবং িভজু য়াল িবেত, সবুজ এক শা 8
অ ািলেলর এক েত এবং অন েত 6 পুনরাবৃি কেরেছ। সুতরাং, এ বাধ তামূলক প াটান যা এ

293
পিরবধেনর উপের সনা করেণর পের দখায়। সুতরাং, এ কানও রকেমর িডএনএ াফাইল যা আমরা
এক পৃথক ব ি র কাছ থেক পাই, তই, আপিন এক সিত কােরর িডএনএ াফাইেল দখেত পােবন
এমন অেনক বিশ ব াে , এ আপনােক দখােনার জন , ধারণা ব াখ া করার জন এবং আপনােক
দখােনার জন কবল এক কাটু ন , অ াি েকশন স েক আপনােক বলেত, আসুন এক অপরােধর দৃেশ
আিস।

( াইড সময় উে খ: 17:48)

EL
PT
সুতরাং, এখােন আপিন এমন একজনেক দখেছন যােক খুন করা হেয়েছ এবং আেশপােশ দু রে র দাগ রেয়েছ
যা এক তার মাথার কােছ এবং এক িনকেটই রেয়েছ। সুতরাং, আমরা তােদর ডািক, সুতরাং আমরা এই
দু েক রে র ান 1 এবং রে র দাগ 2 িহসােব টাইপ কির এবং কী, কী, ল কী, আপিন জােনন, দখুন র
কার এ এবং র ​সে হজনক স েক িকছু বলেত আমােদর সহায়তা কের এই মানুষ ক মেরেছ? সুতরাং
N

থম পদে প হ'ল িডএনএ াফাইল টাইপ ক ন বা আেগর াইেড আিম আপনােক যা বেলিছ তার মেতা,
রে র টাইপ বা এই দু র ​দােগর িফ ারি ারা টাইপ ক ন। সুতরাং, এ এক িনিদ ব াি ং প াটান
যা আপিন দখেত পাে ন, উভয় রে র দােগর জন । এটা ক অন রকম, ক আেছ। সুতরাং, এ আমােদর
জানায় য এ দু পৃথক পৃথক ব ি র কাছ থেক এেসেছ, এ কবল নয়, এবং এ িনহত ব ি র অ ভু
নয়। তাহেল এখন, এই যােক হত া করা হেয়েছ তার সােথ কান র? তার জন কবল ভু েভাগীর রে র জন
প াটান টাইপ ক ন এবং আমরা দখেত পলাম য ভু েভাগীর র ​রে র ট 1 এর সােথ খুব িমল, যা

294
ভু েভাগীর মাথার কােছ, যা আমােদর বেল য এ র , এই িবেশষ রে র ান আেস খুন করা হেয়েছ
িশকার থেক।
িক , অন রে র ান স েক কী বলা যায়? সুতরাং, এই ে , দু সে হভাজন িছল, যা আেশপােশ
রেয়েছ। পুিলশ দু'জনেক সে হ কেরিছল, তেব কান এই ব ি েক হত া কেরেছ তা িনি ত হওয়া যায়িন।
সুতরাং, এই উভয় ব ি র কাছ থেক র ​ নওয়া হেয়িছল এবং তােদর িডএনএ াফাইল াফাইিলং করা
হেয়িছল। সুতরাং, এই দুই সে হভাজন ব ি র িডএনএ াফাইল এবং এখন আমােদর দখেত হেব য কান
ব াি ং প াটান দখায়, রে র ট 1 ইিতমেধ ভু েভাগীর মেধ রেয়েছ, তাই আমােদর এই দুই সে হভাজন
ব ি র সােথ রে র ট 2 এর াফাইল মলােত হেব এবং আমরা দখেত পাি য সে হভাজন 2 িডএনএ

EL
াফাইল রে র ট 2 প াটােনর সােথ ায় ব িমেল যায়, যা আমােদর বেল য সে হভাজন 1 িনেদাষ এবং
2 সই ব ি , িযিন এই অপরাধ কেরেছন।

সুতরাং, িপতৃ ে র ে বা হত ার রহেস র জন এইভােব িডএনএ াফাইিলং বা িডএনএ আঙু েলর মু ণ করা
হয়। খুব জনি য়, রাজীব গা ী হত ার খ াত ঘটনা, যখােন তাঁর হত াকারী, ধনু িছেলন িডএনএর াফাইল;
সুতরাং, যা করা হেয়িছল তা হল পুেরা র ​ থেক, িবে ারেণর পের র , তার র ​সম অপরােধর দৃেশ
ছিড়েয় পেড়িছল এবং এ নওয়া হেয়িছল এবং এ বে র সু র সােথ মলােনা হেয়িছল, বামা ফাটােনা
PT
ব কী িছল, িতিন য পরা িছেলন এবং এ মলােনা হেয়িছল এবং এ ই িনি ত হেয়িছল য বামা
িবে ারেণ িতিনই িছেলন এবং িবে ারেণর জন দায়ী িতিনই। সুতরাং, এ বা ব জীবেনর সমস া িলেত
সহায়তা কের। সুতরাং, এ আজেকর জন ই এবং আিম আশা কির আপিন এই সমস া িল উপেভাগ কেরেছন
এবং তৃ তীয় স ােহ আপনােক দখেত পােবন। ধন বাদ.
N

295
 িহউমান ​মিলিকউলার ​ জেন
Human Molecular Genetics
ফ ​এস ​গেণশ
Prof. S. Ganesh
িডপাটেম ​অফ ​বােয়ালিজকাল ​সােয়ে স ​অ া ​বােয়াইি িনয়ািরং
Department of Biological Sciences and Bioengineering
ইি য়ান ​ই উট ​অফ ​ টকনলিজ ​কানপুর
Indian Institute of Technology, Kanpur
মিডউল -​০২ Module - 02
লকচার -​০৬ Lecture - 06
লট ​আস ​ ট ​ইেয়ার ​আ ার

EL
াি ং ​অফ ​ পিডি ​অ া
পিডি ​প াটার
​ জেন ​অ া

Let us test your understanding of Pedigree and Genetics

And
Complications in Mendelian Pedigree patterns
​কমি েকশ ​ইন ​ মে িলয়ান
PT
ি তীয় ​স ােহর ​ব ৃ তায় ​ াগতম। ​এ ​ি তীয় ​স ােহর ​ি তীয় ​ব ৃ তা, ​ যখােন ​আমরা ​বংেশর ​িবষেয়
আেলাচনা ​করব। ​আমরা ​ইিতমেধ ​বংেশর ​সােথ ​পিরচয় ​কিরেয় ​িদেয়িছ, ​আপিন ​কীভােব ​ লােকর ​সােথ ​কথা
বেল ​ কানও ​বংশ ​ তির ​করেবন, ​আমরা ​ য ​সম ​িচ ​ব বহার ​কির ​তা ​বঝ
ু েত ​ পেরিছ; ​আমরা ​ পিডি
িবে ষেণর ​শি ও ​বঝ
ু েত ​ পেরিছলাম, ​এ ​অেটােসাম, ​এ ​ ােমােসামস, ​ওয়াই ​ ােমােসাম ​ইত ািদেত
অবি ত ​এক ​িজেনর ​ফেল ​এক ​ ভাবশালী ​ ফেনাটাইপ, ​িরেসিসভ ​ ফেনাটাইপ ​িকনা ​তা ​আপনােক ​জানায়
িকনা। ​এখন ​আমরা ​িকছু ​ ে মস ​ দখেত ​যাি ।
N

(​ াইেডর ​সময় ​০০:​৫২ ​ দখুন)

296
বংশবৃি ​ বাঝার ​ ে ​আপিন ​কতটা ​ভাল ​এবং ​ জেন ে র ​িবষেয় ​আপিন ​িকছু ​ভিবষ াণী ​স েক ​কথা
বলেত ​স ম ​হেবন ​িকনা ​ স ​িবষেয় ​আপনার ​ বাঝার ​পরী া ​করা ​যাক ​এবং ​তারপের ​আমরা ​ব িত ম
িহসােব ​অিভিহত ​হেয় ​যাব into ​আপিন ​ য ​সম ​ ফেনাটাইপ ​ দখেত ​পােবন ​তা ​চার ​বা ​পাঁচ ​িনয়েমর
এক েত ​পেড় ​যা ​অেটােসামাল, ​ ভাবশালী, ​ম া ​ইত ািদ। ​িকছু ​ব িত ম ​হেত ​পাের ​এবং ​কীভােব ​এ ​বংেশর
জ লতায় ​অবদান ​রাখেত ​পাের। ​সুতরাং, ​ থেম ​বংেশর ​কেয়ক ​উদাহরণ ​স ান ​করা ​যাক।
(​ াইেডর ​সময় ​১:​২৩ ​ দখুন)

এ ​এক ​উদাহরণ। ​এখােন ​ দ

EL ​বংশসূিচ ​মানুেষর ​মেধ ​খুব ​িবরল ​বােয়ােকিমক াল ​িডসঅডােরর
PT
উ রািধকার ​সনা ​কের। ​আ া ​ব ি রা ​আপনােক ​যা ​ দেখেছন ​ স েক ​বৃ ​ ারা ​িনেদিশত ​করা ​হয়।
এখােন ​ দিশত ​ িত ​ব ি , ​ভরাট, ​এক ​িবেশষ ​ব ািধ ​আেছ। ​ ​হ'​ল, ​এই ​ব ািধ র ​ ভাব ​িক
আিধপত বাদী ​বা ​ম ? ​িফেনাটাইপ ​ ভাবশালী ​অব ার ​ফেল ​ঘেট ​বা ​এ ​িক ​িবরল ​অব া ​যা ​আমরা
িজ াসা ​কির ​এমন ​ । ​এ ​খুব ​সহজ, ​কারণ ​আমরা ​ইিতমেধ ​আেলাচনা ​কেরিছ ​ য ​ ফেনাটাইপ ​যিদ ​পু ষ
এবং ​মিহলা ​উভয়েকই ​ ভািবত ​কের ​এবং ​পু ষ ​এবং ​মিহলা ​উভেয়র ​ ারা ​সং ািমত ​হয় ​এবং ​যিদ
িপতা-​মাতার ​একজনেকও ​আ া ​করা ​হয় ​তেব ​স বত ​এ ​এক ​অেটােসামাল ​ডিমেন ​িডসঅডার।
N

এিলল ​স বত ​ ভাবশালী, ​কারণ ​আপিন ​যিদ ​এখােন ​ল ​কেরন ​তেব ​উদাহরণ প, ​তেব ​আপিন
িপতামাতার ​একজনেক ​খুেঁ জ ​পােবন ​এবং ​একইভােব ​আপিন ​ য ​ কানও ​জায়গায় ​যান ​এবং ​এ ​অবশ ই ​এক
অেটােসামাল ​ ভাবশালী ​ব ািধ। ​এখন; ​এখােন ​ ​হল ​ য ​ব ি 1, 2 ​এবং 3 ​এই ​িতন ​ব ি র ​জন
িজেনাটাইপ ​কী? ​আপিন ​িক ​এই ​বংশধর ​এবং ​ ফেনাটাইপ ​ব বহার ​করেত ​পােরন ​যা ​ সই ​ব ি র
িজেনাটাইপ ​কী ​হেব? ​উ র ​হ'​ল, "​হ াঁ, ​আমরা ​পাির"​। ​তুিম ​এটা ​িকভােব ​কেরা?

297
(​ াইেডর ​সময় ​২:​৫৩ ​ দখুন)

উিচত, ​ফেলাটাইপ ​ফল

EL
আপিন ​ বশ ​িজেনাটাইপ ​ ট। 1 ​ন র ​ থেক ​ ​করা ​যাক 1 ​এই ​ব ি র ​অবশ ই ​
প। ​এখন, ​তার ​ ফেনাটাইপ
যু ​অ ািলল ​থাকা
​ দখােনার ​জন , ​এমনিক ​খারাপ ​অ ািলেলর ​এক
অনুিলিপও ​যেথ ​ভাল। ​তেব ​িতিন ​যিদ ​একই ​ ভাব ​ ফলেত ​পােরন ​তেব ​িতিন ​একই ​ল ণ িল ​ দখােতন h
কীভােব ​আমরা ​জানব ​ য ​িতিন ​ ভাবশালী ​অ ািলেলর ​জন ​সমজাতীয় ​বা ​ ভাবশালী ​এিলেলর ​জন ​িভ
িভ ? ​উ র ​আপিন ​পরবত ​ জ েক ​স ান ​করেত ​পােরন। ​পরবত ​ জে র ​মেধ , ​চার ​স ােনর ​মেধ
PT
এক ​ াভািবক ​এবং ​এই ​ব ি , ​িতিন ​ কবল ​তার ​মােয়র ​কাছ ​ থেক ​এক ​সাধারণ ​অ ািলল ​ পেতন ​তেবই
িতিন ​ াভািবক ​হেত ​পােরন, ​কারণ ​বাবা ​এক ​এিলল ​অবদান ​রাখেতন, ​মােক ​অন ​অ ািলেলর ​অবদান
রাখেত ​হেব, ​কারণ ​এ ​অেটােসামাল ​এবং ​ তই, ​এই ​এিলল ​মােয়র ​কাছ ​ থেক ​আসা ​উিচত ​িছল, ​তাই
তােক ​ ভাবশালী ​অ ািলেলর ​জন ​িভ জাতীয় ​হওয়া ​উিচত। ​এ ​আমােদর ​এই ​ব ি েত ​ পৗঁছেত ​সহায়তা
কের ​অবশ ই ​ ভাবশালী ​এিলেলর ​জন ​িভ জাতীয় ​হেত ​হেব।

আসুন ​পরবত ​ জে র ​িদেক ​নজর ​ দওয়া ​যাক। ​এখােন, ​এই ​ব ি ​ব ািধ ​ দশন ​করেছ ​তেব ​আমরা ​যা
N

জািন ​না ​তা ​হ'​ল ​িজেনাটাইপ। ​িতিন ​ ভাবশালী ​অ ািলেলর ​জন ​সমজাতীয় ​বা ​ ভাবশালী ​অ ািলেলর ​জন
িভ জাতীয় ​হেত ​পাের। ​এখন, ​আপিন ​কীভােব ​জানেবন ​ য ​িতিন ​ ভাবশালী ​অ ািলেলর ​জন ​সমজাতীয় ​বা
িভ ​িভ ? ​আমরা ​এখােন ​ যভােব ​কেরিছ, ​আমরা ​এই ​ জ ​খিতেয় ​ দখেত ​পাির ​এবং ​আপিন ​ দখেত ​পান
য ​দ'​ু জন ​ব ি ​অস ূণ, ​ব ািধ ​ দশন ​করেছন ​না। ​এর ​অথ ​হল ​ য ​তােদর ​ েত েকর ​িপতা-​মাতার ​কাছ
থেক ​এক ​সাধারণ ​অ ািলল ​উ রািধকার ​সূে ​ া ​হওয়া ​উিচত ​িছল; ​িতিন ​ তই ​এক ​অ ািলল
অবদান ​ রেখিছেলন ​এবং ​িতিন ​অবশ ই ​অন ​অ ািলেলর ​অবদান ​ রেখিছেলন, ​তাই ​তােকও ​িভ ধম ​হেত
হেব।

298
এ ​আমােদর ​এই ​দু ​ব ি র ​কােছ ​িনেয় ​আেস ​এবং ​এই ​দু ​ব ি ​সত ই ​বলেত ​পারেবন ​না ​ য ​তারা
ভাবশালী ​অ ািলেলর ​জন ​সমজাতীয় ​বা ​ ভাবশালী ​অ ািলেলর ​জন ​িভ জাতীয় ​িকনা, ​কারণ ​উভয়ই
স ব। ​কারণ ​এই ​মল
ূ ধন ​িব ​এখান ​ থেক ​বা ​এখান ​ থেক ​আসেত ​পাের ​বা ​উভয়ই ​িপতা-​মাতার ​কাছ ​ থেক
আসেত ​পাের, ​সুতরাং ​ িত ​ব ি র ​ ে 50% ​স াবনা ​থােক ​ য ​তারা ​ ভাবশালী ​অ ািলেলর ​জন
ভাবশালী ​অ ািলেলর ​জন ​সমজাতীয় ​বা ​িভ জাতীয় are ​সুতরাং, ​এ র ​সােথ ​আমরা ​এখােন ​ কানও
দখােনা ​িজেনাটাইপ ​কী ​হেব ​তা ​িনেয় ​ কানও ​িব াি ​ছাড়াই 1 ​ন র, 2 ​ন র ​এবং 3 ​ন র ​িজেনাটাইপ
বলেত ​স ম ​হব। ​সুতরাং, ​উ রািধকােরর ​প িত ​কী ​হেব, ​ কানও ​ব ি ​ কানও ​িমউট া ​অ ািলেলর ​জন
বাহক ​বা ​সমজাতীয় ​হওয়ার ​স াবনা ​রেয়েছ ​িকনা ​তা ​আপিন ​এই ​িস াে ​ পৗঁছােত ​স ম ​হেবন, ​যিদ ​আপিন
য ​ ফেনাটাইপ ​ দেখন ​ স ​ ভাবশালী ​চিরে র ​হয় ​।
এখন, ​চলুন ​এবং ​অন ​সমস া ​ দখুন।
(​ াইেডর ​সময় ​৫:​৪৮ ​ দখুন)

EL
PT
এবার, ​ধের ​িনেবন ​ য ​আপিন ​এই ​ কাস ​ শষ ​কেরেছন ​এবং ​আপিন ​ জেন ক ​কাউে লর ​হেয়েছন ​এবং
এমন ​এক ​পিরবার ​রেয়েছ ​যােত ​তােদর ​ভিবষ েতর ​বা ােদর ​এক ​িবেশষ ​িজনগত ​ রাগ ​হওয়ার ​ঝুঁিক
N

স িকত ​পরামেশর ​জন ​আপনার ​কােছ ​পরামশ ​আেস। ​শত ​নীেচ ​ দওয়া ​হল, ​আপিন ​এ ​ি েন ​পড়েত
পােরন; ​ য ​ কানও ​দ িত, ​ ামী ​এবং ​ ী, ​এক ​পিরবার ​ ​করার ​পিরক না ​িনেয়িছেলন ​তেথ র ​জন
আপনার ​কােছ। ​এই ​ব ি ​রােকশ ​এর ​আেগ ​একবার ​িববািহত ​হেয়িছল ​এবং ​তার ​এবং ​তার ​ থম ​ ীর ​এক
স ান ​িছল, ​যার ​িসি ক ​ফাইে ািসস ​রেয়েছ। ​এ ​এমন ​এক ​ রাগ ​যা ​সিত ই ​মারা ক ​এবং ​ব ি ​ বিশিদন
বঁেচ ​থােক ​না। ​বতমান ​ ীর ​ভাই, ​তার ​ি তীয় ​ ী, ​পূজা ​িসি ক ​ফাইে ািসস ​িছল ​এবং ​িতিন ​মারা ​যান ​এবং
এই ​অব া , ​িসি ক ​ফাইে ািসস ​এক ​মারা ক ​ মবধমান ​িজনগত ​ব ািধ ​এবং ​অবশ ই, ​তােদর ​স ান
থাকেত ​পাের ​না ​কারণ ​তারা ​এত ​িদন ​ বঁেচ ​না ​। ​সুতরাং, ​যখন ​এবং ​যখন ​আপনার ​ রিসিসভ ​অ ািলেলর ​জন
এক ​সমজাতীয় ​অব া ​থােক, ​তখন ​এ ​পরবত ​ জে র ​কােছ ​যায় ​না, ​সাধারণত।

299
 ​তারা ​ য ​পরামশ ​জানেত ​ চেয়িছেলন ​তা ​হ'​ল ​রােকশ ​এবং ​তাঁর ​ি তীয় ​ ী ​পূজা ​িসনি ক ​ফাইে ািসেসর
এক ​বা া ​হওয়ার ​স াবনা ​কী, ​কারণ ​পািরবািরক ​ইিতহাস ​রেয়েছ is ​আপনার ​কােছ ​ কবল ​তথ ​হ'​ল, ​এই
দুই, ​রােকশ ​এবং ​পূজা, ​তােদর ​ কানও ​ রাগ ​ নই। ​তারা ​অস ূণ ​হয়। ​তারা ​ক ািরয়ার ​হেত ​পাের, ​তেব ​ঝুঁিক
কী ​তা ​হ'​ল। ​যিদ ​তারা ​ক ািরয়ার ​হয় ​তেব ​তােদর ​পরবত ​ জে র ​িশ রা ​হেত ​পাের ​যা ​ িত ​হেত ​পাের।
তারা ​এই ​তথ ​কীভােব ​সত ই ​ব বহার ​করেবন, ​তারা ​বংশবৃি ​ তির ​করেত ​এবং ​িজেনাটাইেপর ​পূবাভাস
দওয়ার ​জন ​তােদর ​যা ​িকছু ​বিণত ​হেয়েছ ​তা ​আবার ​ভিবষ াণী ​কের ​এবং ​তােদর ​বা ােদর ​িসি ক
ফাইে ািসস ​হেব ​িকনা ​তা ​আবার ​ভিবষ াণী ​কের। ​অনুশীলন ​করা ​যাক, ​ ক ​আেছ? ​বংশবৃি ​আঁ ন। ​ইিন
ক? ​আপিন ​পৃথক ​রােকশ ​স েক ​কথা ​বলেত ​যাে ন,

(​ াইেডর ​সময় ​৭:​৫০ ​ দখুন)

EL
PT
এখােন ​রােকশ, ​তাই ​না? ​সুতরাং, ​িতিন ​এিস েটাম া ক। ​িতিন ​ াভািবক ​এবং ​তাঁর ​ থম ​ ী ​িতিন
াভািবক ​িছেলন ​এবং ​তােদর ​ ছেলর ​িসি ক ​ফাইে ািসস ​িছল। ​এখন, ​তার ​আবার ​িবেয় ​হেয়েছ ​এবং ​এ ই
পূজা। ​এখন, ​তারা ​বা ােদর ​জন ​পিরক না ​করেছ ​এবং ​অবেশেষ ​তােদর ​ কানও ​স ান ​আেছ ​িকনা, ​ স িল
িসি ক ​ফাইে ািসস ​হেব ​িকনা ​তা ​আমরা ​জািন ​না। ​সুতরাং, ​আপনার ​অন ান ​তথ ​িক? ​সুতরাং, ​আমরা ​কী
N

জািন ​পুিজর ​ভাই ​িসি ক ​ফাইে ািসেসর ​কারেণ ​মারা ​িগেয়িছেলন। ​সুতরাং, ​এ ​আপনার ​কােছ ​তথ । ​তেব
আর ​ কউ ​আ া ​হয় ​না। ​ তই, ​তার ​বাবা-​মা, ​আপিন ​সা া কার ​িনেয়েছন ​এবং ​তারা ​ াভািবক; ​আসুন
ধের ​ নওয়া ​যাক। ​এখন, ​আপিন ​িকভােব ​িজেনাটাইপ ​আঁকেবন? ​আসুন ​এখােন ​ দখুন। ​সুতরাং ​এখােন, ​এই
বি ​আ া ​হেয়েছ ​এবং ​আসুন ​আমরা ​বিল ​িসি ক ​ফাইে ািসস ​এক ​িবরল ​অব া ​ থেক ​ তির ​হয়;
ইিতমেধ ​ য ​তথ ​ দওয়া ​হেয়েছ।

আসুন ​আমরা ​বলেত ​পাির ​ য ‘​এ’ ​িসি ক ​ফাইে ািসস ​সৃি ​করেছ। ​আপিন ​যিদ ​অেটােসামাল ​ ভাবশালী ​হন
তেব ​আপনার ​িসি ক ​ফাইে ািসস ​হেব। ​যিদ ​এ ​মল
ূ ধন ​হয় ​বা ​আপিন ​িভ ​িভ , ​তেব ​আপিন ​বন ​ধরেণর;
আমােদর ​এই ​তথ ​আেছ। ​এখন, ​আমরা ​িক ​িজেনাটাইপ ​রাখেত ​পাির? ​হ াঁ, ​আমরা ​এবং ​এই ​ লাক ​পাির,

300
রােকশ ​ াভািবক। ​অতএব ​আপিন ​আশা ​করেবন ​ য ​িতিন ​িমউট া ​অ ািলেলর ​জন ​িভ ধম ​হেবন, ​কারণ
িতিন
াভািবক, ​তেব ​তার ​ ছেলর ​এই ​ রাগ ​িছল। ​সুতরাং, ​িতিন ​অবশ ই ​খারাপ ​অ ািলল িলর ​এক ​অবদান
রেখেছন; ​একইভােব, ​তার ​ থম ​ ী। ​এখন, ​তাঁর ​ি তীয় ​ ী ​পূজার ​কী ​হেব? ​সুতরাং, ​আসুন ​আমরা ​ সই
স াবনা ​খিতেয় ​ দিখ ​ য ​তার ​ভাইেয়র ​িসি ক ​ফাইে ািসস ​িছল। ​তার ​মােন ​তার ​িজেনাটাইপ ​িমউট া
অ ািলেলর ​জন ​একজাতীয় ​হওয়া ​উিচত ​যা ​ ছাট ​এক ​ ছাট।

যিদ ​তাঁর ​িজেনাটাইপ ​এ ​হয় ​তেব ​তার ​বাবা-​মা ​যারা ​ াভািবক, ​তােদর ​উিচত ​িভ ​িভ । ​অন থায়,
আপিন ​এই ​ রাগ ​অজন ​করেত ​পারেতন ​না। ​ ​তার ​িজেনাটাইপ ​িক ​হেব? ​িতিন ​ াভািবক, ​ওয়াই
টাইেপর। ​অতএব ​িতিন ​ কানও ​িজেনাটাইপ ​হেত ​পারেবন ​না ​যা ​িমউট া ​অ ািলেলর ​জন ​সমজাতীয়। ​বন

এই ​দু র ​মেধ ​ কান

স াবনা ​স
​এক

EL
কােরর ​জন ​তােক ​হয় ​িভ ​িভ ​বা ​সমজাতীয় ​হেত ​হেব। ​সুতরাং, ​আপিন ​কীভােব ​জােনন ​ য ​ কান ​স ব,
​স ব, ​কারণ ​এখন ​আমােদর ​এই ​িনিদ ​বা ােক ​িসি ক ​ফাইে ািসস ​হওয়ার
েক ​কথা ​বলেত ​হেব। ​সুতরাং, ​আপিন ​সাধারণত ​যা ​কেরন ​তা ​হ'​ল ​ জেন ে ​আপিন ​ পেনট ​বগ
াপন ​কেরন ​কারণ ​এ িল ​িপতা-​মাতা; ​সুতরাং ​আপিন ​বলেছন, ​দইু ​ধরেণর ​ গেমটস, ​দইু ​ধরেণর ​ গেমট ​এবং
তারপের ​আপনার ​এই ​স াবনা ​রেয়েছ।
PT
আমরা ​যা ​বলিছ ​তা ​হ'​ল ​এ ​স ব ​নয় ​কারণ ​িতিন ​ াভািবক। ​সুতরাং, ​িতিন ​িহটেরাজাইগাস ​হওয়ার
স াবনা ি​ তন ​শেতর ​এক েত ​িনভর ​কের। ​অথাত, ​এই ​সংিম েণ ​এ ​িহটােরাজাইগস ​অব া ​হওয়ার
স াবনা ​যা ​তার ​ফল প ​ঘেট, ​যােক ​িসি ক ​ফাইে ািসস ​বলা ​হয়। ​যিদ ​এ ​হয় ​এবং ​আমরা ​িফেনাটাইপ
জািন ​ য ​আমরা ​এক ​শেতর ​িবষেয় ​কথা ​বলিছ ​এবং ​অবশ ই ​িতিন ​বাহক ​িনেয় ​আসেছন। ​িতিন ​এক
বাহক ​কারণ ​তাঁর ​ থম ​ ছেলর ​িসি ক ​ফাইে ািসস ​িছল, ​কারণ ​সমজাতীয় ​কারেণ ​এবং ​ তই, ​স বত
আপিন ​সহেজই ​এই ​উপােয় ​গণনা ​করেত ​পােরন, ​যা ​এক ​ষে র ​সমান, ​এই ​িবেশষ ​বা া র ​িসি ক
ফাইে ািসস ​বা ​িবকাশ ​হওয়ার ​স াবনা ​রেয়েছ। ​এ ​এমন ​এক ​ধরেণর ​গণনা ​যা ​আপিন ​বলেত ​পােরন ​এবং
N

ভিবষ াণী ​করেত ​পােরন ​এবং ​তারপের ​বলেত ​পােরন ​ য ​নতু ন ​ জে র ​মেধ ​কারওর ​এই ​ রাগ ​হেব ​িকনা।
সুতরাং, ​এইভােব ​বংশপিরচয় ​আপনােক ​িনিদ ​িস াে ​ পৗঁছেত ​সহায়তা ​করেব।

(​ াইেডর ​সময় ​১২:​৩৬

301
ফেনাটাইেপর ​
ভাবশালী ​ব ািধ ​
এখােন ​অস
ে

EL
আসুন ​জ লতা িল ​খিতেয় ​ দিখ। ​ পিডি ​িবে ষণ ​সবদা ​সহজ ​নয়। ​অেনক িল ​শত ​রেয়েছ ​যা
​সত ই ​সাধারণত ​ মে িলয়ান ​িবভাজন ​অনুসরণ ​কের ​না। ​সমস া ​হেত ​পাের।
ে ​ ায়শই ​আপিন ​ য ​সমস ার ​মেু খামুিখ ​হন ​তা ​হ'​ল ​অনু েবশ, ​যার ​অথ ​আপনার
ূণ ​ েবশ ​িহসােব ​বলা ​হয়, ​ যমন ​এখােন ​ দখােনা ​হেয়েছ। ​আপিন ​এ েক ​অস
অনু েবশ ​িহসােব ​আখ ািয়ত ​কেরেছন ​যার ​অথ ​আপনার ​িজেনাটাইপ ​থাকেত ​পাের ​তেব ​আপিন ​িফেনাটাইপ
দশন ​করেত ​পােরন ​না। ​অেনক ​সময় ​আপনার ​ যু
ূণ ​ েবশ ​বা ​অ

​অ ািলল ​হেত ​পাের ​তেব ​আপিন ​ল ণ িল ​ দখেছন

PT
না, ​আপিন ​ াভািবক। ​এ ​জ ল ​িজনগত ​িমথি য়তার ​কারেণ ​ঘেট; ​এর ​মেধ not​◌ুিক ​না

সুতরাং, ​আসুন ​এই ​পিরবার র ​িদেক ​নজর ​ দওয়া ​যাক। ​এই ​পিরবার ​কী? ​এই ​পিরবাের ​আপিন ​কী ​এক
অেটােসামাল ​ বিশ ​বা, ​অেটােসামাল ​ ভাবশালী ​ বিশ ​বা ​ম ​ বিশ ​ দেখন? ​আপিন ​সহেজই ​ দখেত
পােবন ​ য ​আপিন ​ ায় ​ িত ​ জ েক ​ ভািবত ​কেরেছন ​এবং ​ িত ​হেলন ​পু ষ ​বা ​মিহলা ​উভয়ই ​পু ষ
এবং ​মিহলা ​উভেয়র ​ ারা ​সং মিণত। ​তার ​মােন ​এ ​অেটােসামাল ​ ভাবশালী। ​তেব, ​এখােন ​আকষণীয়
িবষয় ​হ'​ল ​আপনার ​কােছ ​এমন ​ব ি র ​মেতা ​রেয়েছ ​ যমন ​এখােন ​ ভািবত ​হেলও ​আপিন ​তােদর
N

িপতামাতােক ​ ভািবত ​হেত ​ দখেছন ​না। ​তেব ​এখােন, ​আপিন ​আবার ​আ া ​হেয়েছন ​তেব ​এই ​ জ
আপিন ​কাউেক ​ ভািবত ​ দখেত ​পাে ন ​না। ​একইভােব ​আপিন ​আ া ​ দখেত ​পান ​তেব ​এই ​ জ ​এ
ভািবত ​হয় ​না। ​আপিন ​ িত ​ দেখন, ​এই ​ জ ​ ভািবত ​হয় ​না। ​সুতরাং, ​এ ​আমরা ​অনু েবশ ​িহসােব
কল। ​এ ​পুেরাপুির ​অনু েবশকারী ​নয়; ​ কবল ​এক ​িজেনাটাইপ ​থাকা ​আপনার ​ ফেনাটাইপ ​িনি ত ​কের
না have ​সুতরাং, ​এটােক ​বলা ​হয় ​অনু েবশ ​িহসােব।

302
(​ াইেডর ​সময় ​১২ঃ৩৬ ​ দখুন)

স াব তা

করেবন? ​আপিন ​এ
EL
এখন, ​আপিন ​কীভােব ​সিত ই ​অনু েবশ ​গণনা ​করেবন, ​কারণ ​আপনার ​অনু েবশ ​গণনা ​করা ​খুব ​
​কী ​ য ​যিদ ​আমার ​এই ​িবেশষ ​িফেনাটাইেপর ​জন ​িজেনাটাইপ ​থােক ​তেব ​আিম ​িফেনাটাইপ ও
িবকাশ ​করেত ​পাির? ​সুতরাং ​এ ​এক ​ পূণ ​ ​যা ​আপিন ​বলেত ​চান। ​সুতরাং, ​এ
িনিদ ​িফেনাটাইেপর ​জন ​গণনা ​করেত ​পােরন। ​আসুন ​এখােন ​গণনা ​ক ন, ​আপিন ​কীভােব ​অনু েবশ ​গণনা
​করেত ​পােরন। ​সুতরাং, ​ধের ​িনলাম ​এ ​এক
​আপিন ​এক

​ ভাবশালী ​ব ািধ ​এবং ​এ

পূণ?
PT
অেটােসামাল ​আিধপত বাদী, ​আিম ​সহেজই ​বলেত ​পাির ​ য ​রাজধানী ​এ ​এই ​ রােগর ​কারণ, ​তাই ​এই ​ব ি
এখােন ​এবং ​এখােন, ​এখােন, ​এখােন, ​এখােন, ​এখােন।

আমােদর ​িবভাজন ​ দখেত ​িদন। ​তারা ​অবশ ই ​ জে র ​এক ‘​আ’, ​িমউট া ​এিলল ​ পেয়েছ ​এবং ​এ
‘​িববািহত’, ​যার ​অথ ​িতিন ​এই ​পিরবােরর ​সােথ ​স িকত ​নন, ​িডএনএ ​বিু মান; ​িতিন ​এই ​ব ি ​িববািহত।
সুতরাং, ​ধের ​িনেলন ​ য ​ স ​ ক ​থাকেব, ​আপিন ​তার ​িজেনাটাইপ ​ াভািবক ​অ ািলল, ​বন ​ কােরর
সমজাতীয় ​হওয়ার ​আশা ​করেছন to ​এই ‘​ক’ ​এই ​ব ি র ​কাছ ​ থেক ​আসা ​উিচত ​িছল, ​তেব ​িতিন ​বাহক।
N

আপিন ​এ র ​মেতা ​িচি ত ​করেত ​পােরন ​এবং ​িতিন ​অস ূণ। ​এই ‘​এ’ ​এখান ​ থেক ​এেসিছল ​এবং ​তাই ​তােক
বন ​ কােরর ​জন ​সমজাতীয় ​হওয়া ​উিচত ​িছল ​এবং ​ স ​ াভািবক, ​তাই ​বন ​ কােরর ​জন ​সমজাতীয় ​এবং
তার ​ ভাবশালী ​এিলল ​রেয়েছ, ​তার ​বাবা-​মােয়র ​একজেনর ​কাছ ​ থেক ​আসা ​উিচত ​িছল। ​িতিন ​িববািহত,
তাই ​তাঁর ​িজেনাটাইপ ​এ ​হেত ​পাের ​এবং ​িতিন ​িভ ​িভ ​হেত ​পাের। ​আমরা ​জািন ​না, ​আমরা ​বলেত ​পাির
না; ​এ ​অনু েবশ ​হেত ​পাের।

তমিনভােব, ​যিদ ​আপিন ​এখােন ​ দখেত ​পান ​তেব ​এই ​ লাক ​িভ জাতীয় ​হওয়া ​উিচত ​িছল; ​িতিন ​িববািহত
ধমা িরত ​হয়। ​ তমিন, ​িতিন ​িফেনাটাইপ ​হে । ​অতএব, ​আপিন ​ধের ​ নেবন ​ য ​তাঁর ​িপতা ​এই ​খারাপ
অ ািলেলর ​অবদান ​ রেখেছন, ​িতিন ​িহজড়াজিনত। ​এইভােব ​আপিন ​এ ​চ া । ​এখন, ​আসুন ​আমরা ​নূ নতম

303
সংখ ক ​ব ি র ​িদেক ​ল ​কির ​যা ​িমউট া ​এিলেলর ​জন ​িভ ​িভ । ​আমরা ​এ ​গণনা ​করেত ​পাির - 1, 2,
3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10; ​সবিন ​দশ ​হয়। ​তােদর ​মেধ ​কত ​আেছ, ​ দশন ​ক ন

ফেনাটাইপ? 1, 2, 3, 4, 5, 6; ​সুতরাং, ​অনু েবশ 60%​। ​সুতরাং, ​আপিন ​এইভােব ​গণনায় ​ পৗঁেছেছন।
সুতরাং, ​যিদ ​আপিন ​ বশ ​কেয়ক ​পিরবাের ​একই ​ রােগর ​জন ​খুব ​অনু প ​ন র ​ পেত ​পােরন ​তেব ​আপিন
আ িব ােসর ​সােথ ​ েবেশর ​ র ​বলেত ​পােরন say ​সুতরাং, ​এ ​আপনােক ​ দ ​বা া ​ রােগ ​আ া
হওয়ার ​স াবনা ​কী ​হেত ​পাের ​তার ​ কােরর ​ভিবষ াণী ​করেতও ​সহায়তা ​কের। ​সুতরাং, ​আপিন ​এইভােব
গণনা ​ক ন। ​এ ​ মে িলয়ার ​অন তম ​জ লতা; ​আপিন ​এমন ​ব ি র ​স ান ​পােবন ​যা ​ল ণ ​ দখায় ​না,
তেব ​তােদর ​িজেনাটাইপ ​রেয়েছ।

(​ াইেডর ​সময় ​১৭:​৪৪ ​ দখুন)

EL
PT
আপনার ​বংেশর ​িবে ষণেক ​ ভািবত ​কের ​এমন ​অন ান ​কারণ ​হল ​পিরবতনশীল ​অিভব ি , ​যার ​অথ
আপনার ​এক ​ রাগ ​অ ািলল ​রেয়েছ ​তেব ​আপিন ​িফেনাটাইপ ​ কাশ ​করেবন ​িকনা ​তা ​অন ান ​িবিভ
N

কারেণর ​উপর ​িনভর ​কের ​এবং ​এখােন ​এ ​অনু েবেশর ​মেতা ​নয়। ​অনু েবশ ​কােলা ​এবং ​সাদা; ​আপনার
রাগ ​আেছ ​বা ​আমােদর ​ কানও ​ রাগ ​ নই। ​তেব, ​ ায়শই ​আপনার ​এক ​শত ​থােক ​যা ​এই ​দজ
ু েনর ​মেধ
রেয়েছ। ​এ ​আপনার ​ রাগ ​বা ​ল ণ িল ​রেয়েছ ​তেব ​এ ​তী ​নাও ​হেত ​পাের। ​এ ​িকছু ​ব ি র ​মেধ
হালকা ​হেত ​পাের, ​এ ​কারওর ​মেধ ​খুব ​তী ​হেত ​পাের, ​এ ​মাঝাির ​হেত ​পাের ​এবং ​এ ​বংশপিরচয়েতও
বাঝােনা ​ যেত ​পাের, ​ যমন ​এখােন ​ দখােনা ​হেয়েছ। ​উদাহরণ প ​আপিন ​িবিভ ​ধরেণর ​িফিলং ​ব বহার
করেত ​পােরন।

304
উদাহরণ প, ​এ ​মারা কভােব ​ ভািবত ​ব ি , ​তী ​নয়, ​িকছু টা ​হালকা ​এবং ​এ িল ​খুব ​হালকা
ফেনাটাইপ। ​সুতরাং, ​আপিন ​পৃথক ​পৃথক ​ তীক িলেত, ​ ফেনাটাইেপর ​বণালী ​বা ​ল ণ ​বা ​তী তা ​ বাঝােত
বৃ ​বা ​বগে ে র ​জন ​পৃথক ​ তীক িলেত ​ব বহার ​করেত ​পােরন। ​এ ​পিরবারেক ​কীভােব ​ রােগর
তী তার ​সােথ ​চালায় ​তা ​বঝ
ু েত ​আপনােক ​সহায়তা ​করেব। ​সুতরাং, ​এ ​এমন ​আরও ​এক ​তথ ​যা ​সহেজই
এেন ​ দওয়া ​যায় ​যা ​ রােগ ​অবদান ​রাখার ​অন ান ​কারণ িল ​এমনিক ​বঝ
ু েত ​সহায়তা ​করেত ​পাের। ​সুতরাং,
এ ​অন ​পিরবতনশীল।

(​ াইেডর ​সময় ​১৯:​১১ ​ দখুন)

EL
PT
আপনার ​অন ান ​শত ​রেয়েছ। ​উদাহরণ প ​আপনার ​এক ​ রাগ ​হেত ​পাের ​যা ​ কানও ​িবেশষ ​িজনগত
, ​িজেন ​িনিদ ​িজনগত ​পিরবতন ​হেত ​পাের from ​তেব, ​হঠাৎ ​ কানও ​ব ি র ​কাছ ​ থেক ​িফেনাটাইপ িল
িবলু ​হেত ​পাের। ​তার ​ কানও ​পিরবতন ​হেত ​পাের ​তেব ​িফেনাটাইপ ​নাও ​ দখােত ​পাের। ​এেক ​পিরপূরক
বলা ​হয়। ​ ায়শই ​আপিন ​শেত ​ েনেছন, ​যার ​মেধ ​িজনগত ​ র ​কারেণ ​আপনার ​ বণ ​ িত ​হয়। ​আসুন
N

এখােন ​ দখেত ​িদন। ​আমরা ​দু ​িভ ​িজেন ​িজনগত ​ ​স েক ​কথা ​বলিছ ​এবং ​উদাহরণ প, ​এখােন ​এই
পিরবাের ​এ ​ র ​ফেল ​ তির ​হয়, ​উদাহরণ প ​এই ​ ছাট '​এ', ​এবং ​আপনার ​এক ​িভ ​িভ ​িপতা-​মাতা
রেয়েছ ​এবং ​আপনার ​ ​রেয়েছ ​এবং ​আপিন ​এই ​িবেশষ র ​িদেক ​তাকান ​ ত , ​িযিন ​ হােমাজাইগাস
অব ায় ​ যু ​অ ািলল ​রেয়েছন। ​অতএব, ​আপিন ​ল ণ িল ​ দিখেয় ​চেলেছন ​এবং ​িতিন ​একজন ​ব ি র
সােথ ​িববািহত ​হেয়িছেলন, ​আবার ​একইরকম ​অব া ​রেয়েছ ​তেব ​তার ​পুেরাপুির ​এক ​িভ ​িজেনর ​
রেয়েছ ​এবং ​ সই ​অব া ও ​িবরল ​এবং ​তাই ​আপনার ​উভয় ​অনুিলিপ ​সমজাতীয় ​অব ায় ​রেয়েছ ​এবং ​িতিন
ল ণ িল ​ দখাে ।

305
এ ​ঘেটিছল, ​যখন ​দু ​িভ ​িজেনর ​ফেল ​পিরণিত ​ঘেট ​এমন ​দু রকম ​ব ি র ​মেধ ​িববাহ ​একই ​রকম ​হয়,
পেরর ​ জ ​আপিন ​ দখেত ​পােবন ​ য ​তােদর ​স ানরা ​ াভািবক are ​এ ​ঘেট, ​কারণ ​এক ​িজন ​ ​অন
িজন ​ র ​ ভাবেক ​মা ​করেত ​পাের। ​এ েক ​পিরপূরক ​বলা ​হয়, ​যার ​অথ ​এখােন ​অন ​ য ​ কানও ​ ​যা
অন ​িজন ​ ​ ারা ​উ ার ​পায় ​ফলাফল। ​তােদর ​িনেজরাই ​তারা ​ব ািধ ​সৃি ​কের ​তেব ​তারা ​যখন ​এই
জাতীয় ​সংিম েণ ​আেস ​তখন ​তা ​উ ার ​পায়। ​এ ​িনিদ ​িকছু ​অনন ​ ে ​অজানা ​এবং ​এ , ​বংেশর ​িদেক
নজর ​ রেখ, ​ কবল ​বংেশর ​িদেক ​নজর ​ রেখই ​আপিন ​বলেত ​স ম ​হেবন ​এবং ​আপিন ​অনুমান ​করেত
পারেবন ​না ​ য ​তারা ​িজেনাটাইপ ​িনেয়েছ। ​আপিন ​ধের ​ নেবন ​ য ​এ িল ​িভ ​িভ , ​তাই ​তারা ​ দশন ​করেছ
না, ​তেব ​জ লতা ​রেয়েছ। ​ তামার ​উিচত

সিত ই ​ যমন ​ধরেণর ​ ে ​ দখুন। ​এ িল ​ব িত ম, ​তেব ​খুব ​সাধারণ ​নয়; ​তেব ​এ ​এক ​িবরল ​অব া।
তেব, ​অবশ ই ​এর ​মেতা ​শত ​রেয়েছ।

(​ াইেডর স
​ ময় ২​ ১:​২৯ ​ দখুন)

EL
PT
N

মে িলয়ান ​ পিডি ​প াটােনর ​অন ​জ লতা ​হ'​ল ​অসু তা ​হেলা ​ইি ি ং ​িডসঅডার; ​িজেনর ​ র ​কারেণ
ঘেট ​যা ​সাধারণত ​িপতামাতার ​কাছ ​ থেক ​আমরা ​ া ​দু ​অ ািলেলর ​মেধ ​এক ​ থেক ​ কািশত ​হয়। ​এ িল
তই ​অেটােসামাল, ​অতএব ​আপিন ​যখন ​বাবার ​কাছ ​ থেক ​ া ​এক ​অনুিলিপ ​িজেনর ​অনুিলিপ িলেত
দেখন, ​অন ​মােয়র ​কাছ ​ থেক ​এেসেছ ​এবং ​আমরা ​জািন, ​িনিদ ​িজন িলর ​জন ​আপিন ​িপতা ​বা ​মাতার
কাছ ​ থেক ​ া ​এিললই ​ কাশ ​করেবন। ​সুতরাং, ​ য ​এখােন ​িকছু ​ দিশত ​হয়। ​সুতরাং, ​আপিন ​এখােন ​ দখেত
পাে ন ​ য ​আপনার ​কােছ ​এক ​িজন ​রেয়েছ ​যা ​মাতৃ ​এবং ​িপতৃ তাি ক ​ ােমােজােম ​উভয়ই ​উপি ত
রেয়েছ ​এবং ​এখােন ​যা ​ দখােনা ​হেয়েছ ​তা ​হ'​ল ​উদাহরণ প ​আপিন ​যিদ ​এই ​লিলপপ ​ দেখ ​মেন ​কেরন ​ য
এ ​এক ​িজন, ​এই ​িজন ​তখনই ​ কািশত ​হয় ​যখন ​এ ​ পতৃ ক ​ পি ক ​অনুিলিপেত ​অবি ত। ​সুতরাং,

306
কবলমা ​ সই ​িনিদ ​িজন ই ​ কাশ ​করা ​হয়; ​মাতৃ ​ ােমােসােম ​অবি ত ​এক েক ​িনরব ​করা ​হয়। ​অন
কানও ​িজেন ​এ ​িবপরীত ​যা ​িবপরীত।

(​ াইেডর ​সময় ​২২:​৩৩ ​ দখুন)

EL
PT
এই ​ ে ​যা ​ঘটেব ​তা ​হ'​ল, ​এই ​জাতীয় ​িজেনর ​জন , ​উদাহরণ প ​এক ​িজন ​যা ​িপতৃ তু ল ​অ ািলেলর ​উপর
সাধারণত ​ কািশত ​হয়, ​যিদ ​একই ​িজেনর ​ পা র ​ ােমােসােম ​উপি ত ​থােক ​যা ​এই ​িবেশষ ​িজেনর ​জন
িনঃশ ​হেয় ​যায়, ​এখন ​এই ​যিদ ​এই ​জাতীয় ​িজেনাটাইপযু ​ কানও ​ব ি র ​ যখােন ​মাতৃ ে র ​অনুিলিপেত
পিরবতেনর ​উপি িত ​রেয়েছ, ​তারপেরও ​িতিন ​ াভািবক ​হেত ​পােরন, ​কারণ ​যাইেহাক ​এই ​অনুিলিপ ​চুপ
কের ​রাখা ​উিচত। ​অন িদেক ​যিদ ​িমউট া ​অ ািলল ​িপতৃ তু ল ​অ ািলল ​িহসােব ​ঘেট ​থােক ​তেব ​এখন ​অন
অনুিলিপ ​বন ​ কােরর ​হেলও ​এ ​এ েক, ​ ​উ ার ​করেত ​পাের ​না ​কারণ ​এ ​িনঃশ ​হেয় ​যায়।
অতএব, ​এই ​ব ি ​ রাগ ​হেব। ​আপিন ​এখােন ​যা ​ দখেছন ​ স ​এক ​বংশবৃি , ​যার ​মেধ ​িব ু িল ​বেৃ র
N

মেধ ​বা ​বগে ে র ​বাহক িলর ​ িতিনিধ ​কের, ​এখন ​আমরা ​এখােন ​যা ​ দখােনার ​ চ া ​করিছ ​তা ​হ'​ল ​একই
যু ​অ ািলল ​কীভােব ​মা ​বা ​িপতার ​মধ ​িদেয় ​যায় ​ফলাফল ​এক ​ দ ​ব ািধ ​আেছ ​বা ​না।

​আপিন ​এখােন ​ দখেত ​পােরন, ​উদাহরণ প ​এই ​ব ি ​একজন ​ক ািরয়ার ​এবং ​িতিন ​ ফেনাটাইপ ও
দখান। ​সুতরাং, ​তার ​ যু ​িজন ​রেয়েছ ​তেব ​এ ​িতিন ​তার ​িপতার ​কাছ ​ থেক ​উ রািধকার ​সূে
পেয়েছন, ​সুতরাং ​আপিন ​এ েক ​এখােন ​লাল ​রেঙর ম
​ েতা ​ দখান, ​ যমন ​আপিন ​এখােন ​ দখেত ​পােরন। ​এই
পি ক ​অ ািলল ​লাল ​রঙ। ​িতিন ​এ ​বাবার ​কাছ ​ থেক ​ পেয়িছেলন, ​তাই ​এ ​লাল ​এবং ​এ ​ কাশ ​করা
উিচত ​ যেহতু ​আপিন ​জােনন ​ য ​ ডার - ​উইল ​িসনে াম ​ দিখেয় ​ শষ ​পয ​ ​রেয়েছ; ​ তমিন ​তাঁর ​কন া
ও ​তাঁর ​পু । ​তেব ​তার ​বাবা ​ াভািবক, ​যিদও ​িতিন ​ যু ​অ ািলল ​বহন ​করেছন, ​কারণ ​এই ​িবেশষ

307
 যু ​এিলল ​তার ​মােয়র ​কাছ ​ থেক ​এেসেছ। ​সুতরাং ​এ ​ সূিত ​এবং ​মাতৃ ​অনুিলিপ ​যাইেহাক ​িনঃশ
করা ​উিচত। ​ যেহতু ​িতিন ​িপতা ​ পেয়েছন ​িযিন ​সাধারণ ​অ ািলল ​দান ​কেরেছন, ​তাই ​িতিন ​ ক ​আেছন।

তমিন ​আপিন ​এখােন ​ দখেত ​পােরন, ​মােয়র ​কাছ ​ থেক, ​এ ​আবার, ​এ ​িনঃশ ​হেয় ​ গেছ; ​অতএব, ​এ
তার ​কন ােক ​ ভািবত ​করেছ ​না ​এবং ​আবারও ​িতিন ​এই ​িমউট া ​এিলল েক ​পরবত ​ জে র ​কােছ ​তার
ছেলর ​ িত ​অবদান ​রাখেত ​স ম ​হেবন। ​আবার ​ ছেলর ​ িত ​হয় ​না, ​কারণ ​এ ​মাতৃ ি ক ​এিলল ​এবং
যাইেহাক ​এ ​িনঃশ ​হেয় ​যায়। ​তেব ​যাইেহাক, ​এ ​পরবত ​ জে র ​কােছ ​ গেল ​আপিন ​ দখেত ​পাে ন
রাগ ​উেঠ ​আসেছ, ​কারণ ​এ ​এক ​িপতৃ তাি ক ​অ ািলল ​যা ​এখােন ​ কাশ ​করা ​উিচত, ​কারণ ​এ
পু েষর ​কাছ ​ থেক ​যায়। ​ তমিন ​আপিন ​ দখেত ​পাে ন ​ য ​ , ​িপতৃ তু ল ​বা ​মাতৃ সংি ​ কান ​বংেশর ​মধ
িদেয় ​যাে ন ​তা ​িনভর ​কের ​ কানও ​ রােগ ​পিরণত ​হেত ​পাের, ​মল
ূ ​ ভােবর ​িপতামাতার ​উপর ​িনভর ​কের।
সুতরাং, ​এ
বংেশর ​িদেক ​ল
না ​জােনন ​ য ​তারা ​ইি

EL
​বংশগিতর ​ িতেরােধর ​ কৃ িতর ​উদাহরণ ​এবং ​এই ​জাতীয় ​জ লতা িল ​সত ই ​আপিন ​যখন
​কেরন ​তখন ​পৃথকীকরেণর ​প াটান
ন ং ​িডসঅডারেক ​ িতিনিধ ​করেছন।

(​ াইেডর ​সময় ​২৫:​২৭ ​ দখুন)

​ বাঝা ​খুব ​ক ন ​হেব, ​যিদ ​না ​আপিন ​এবং ​যত ণ
PT
N

অন ​উদাহরণ েক ​ ত াশা ​বেল। ​যিদ ​আপিন ​মেন ​কেরন, ​আমরা ​পিরবতনশীল ​এ ে শন ​িহসােব ​পিরিচত
এক ​শত ​িনেয় ​আেলাচনা ​কেরিছ, ​যার ​মেধ ​ িত ​ জে র ​মেধ ​এ ​মারা ক ​বা ​কম ​তী ​বা ​মাঝাির ​বা
আরও ​তী ​হেয় ​উঠেত ​পাের। ​তেব, ​এর ​মেধ ​এক ​শত ​রেয়েছ ​যা ​ িত ​পেরর ​ জে র ​মেধ ​এই ​ রাগ
আরও ​মারা ক ​ও ​মারা ক ​আকার ​ধারণ ​কের। ​ ধু ​তা-​ই ​নয়, ​আপিন ​ য ​বয়েস ​এই ​ব ািধ ​িবকাশ ​কেরন,
সই ​বয়স ​ ​হওয়ার ​সােথ ​সােথ ​ াস ​পায়। ​উদাহরণ প, ​বতমান ​ জে র ​এ ​সূচনা ​হওয়ার ​বয়স 12
বছর ​হেত ​পাের, ​পূববত ​ জে র ​ ে ​এ 20 ​হেত ​পাের, ​ জ 40 ​এর ​আেগ ​হেত ​পাের ​এবং ​এখােনই
এ ​ বাঝােনা ​হেয়েছ। ​আপিন ​যিদ ​এখােন ​ দখেত ​পান ​তেব ​এখন ​আপনার ​অব া ​রেয়েছ, ​িতন ​ জে র

308
পিরবার ​এবং ​আপিন ​ দখেত ​পাে ন ​ য ​এই ​ব ি ​এক ​ যু ​অ ািলল ​বহন ​কেরেছ ​এবং ​এ ​এক
ভাবশালী ​ব ািধ; ​ িত ​ জ ই ​পু ষ ​এবং ​মিহলা ​উভয়ই ​ িত ​হেয়েছ ​এবং ​আপিন ​ দখেত ​পাে ন ​ য
িতিন 65 ​বছর ​বয়েস ​এক ​ব ািধ ​ তির ​কেরিছেলন, ​এই ​ জে র ​বয়স ​এ 40 ​এর ​কাছাকািছ, ​পরবত
জে র ​মেধ ​এ 20 ​এর ​কাছাকািছ ​হেয় ​ গেছ this ​এ েক '​ ত াশা' ​বলা ​হয়। ​আপিন ​পরবত ​ জে র
মেধ ​এই ​ রাগ ​আরও ​মারা ক ​এবং ​আেগর ​ ​হওয়ার ​আশা ​করেত ​পােরন ​এবং '​ডায়নািমক ​িমউেটশন'
নামক ​এক ​িবেশষ ​ েপর ​কারেণই ​এ ​ঘেট ​যা ​আমরা ​পের ​বণনা ​করব, ​তেব ​এ ​খুব, ​খুব ​অনন ​এবং
ব িত ম ​িকছু ​এক ​সাধারণ ​ মে িলয়ান ​প াটান।

পিরবতন, ​কীভােব ​ঘেটিছল, ​কখন ​হেয়িছল ​এবং ​ কাথায় ​ঘেটিছল ​ স ​স েক ​এখন ​আমরা ​কেয়ক ​িবষয়
খিতেয় ​ দখেত ​যাি । ​আপনার ​পিরবাের ​হঠাৎ ​কেরই ​ কানও ​ রাগ ​হেত ​পাের, ​উ রািধকার ​সূে ​ া ​হওয়ার

নােম ​পিরিচত, ​যার ​অথ ​এক

এবং ​ফল প, ​আপনার ​এক

EL
দরকার ​ নই; ​পূববত ​ জে র ​ কানও ​ল ণ ​নাও ​থাকেত ​পাের ​এবং ​এ ​ঘেট, ​কারণ ​িড-​নেভা ​িমউেটশন
​পিরবাের ​ থমবােরর ​মেতা ​ঘেটিছল। ​জীবাণু ​ কাষ িলেত ​এক
​িজনগত ​পিরবতন ​ঘেটেছ ​এবং ​পরবত ​ জে র ​পর ​ থেক ​আপিন ​ল ণ িল
দেখন ​এবং ​এ ​জাতীয় ​ পা র ​ কাথাও ​ঘটেত ​পাের। ​এ
পাের, ​এ ​অ-​জীবাণু ​ কােষ ​ঘটেত ​পাের, ​উদাহরণ
​এক
​ ​িছল

​এেলােমেলা ​ঘটনা। ​এ ​জীবাণু ​ কােষ ​ঘটেত

প ​ সাম া ক ​ সু ।
PT
(​ াইেডর ​সময় ​২৭:​৩৮ ​ দখুন)
N

এ ​ কাথায় ​ঘেটেছ ​তার ​উপর ​িনভর ​কের ​এ ​উ রািধকারসূে ​ া ​হেব ​বা ​উ রািধকারহীন ​হেব ​িকনা ​তা
ভািবত ​কের। ​উদাহরণ প, ​যিদ ​আপনার ​যােক ​ সাম া ক ​ পা র ​বলা ​হয়, ​আপনার ​জীবাণু ​ কাষ
ব তীত ​আপনার ​ দেহ ​ কাথাও ​ কাথাও ​িমউেটশন ​ঘটেছ, ​তেব ​এ র ​িকছু ​শত ​হেত ​পাের ​উদাহরণ প,
অেনক ​ উমার ​বা ​ক া ােরর ​ফেল ​ সাম া ক ​পিরবতন ​হেত ​পাের। ​িক , ​এ িল ​সং মিণত ​হয় ​না। ​এই
ধরেণর ​ ​জীবাণু ​ কাষ িলেত ​ নই, ​তাই ​এ ​যায় ​না। ​তেব, ​যিদ ​ কানও ​ব ি র ​জীবাণু ​ কাষ িলর ​মেধ

309
এক েত ​এমন ​ ​ দখা ​ দয় ​এবং ​যিদ ​এ ​ঘেট ​থােক ​ য ​ সই ​জীবাণু ​ কাষ ​এক ​ ণ ​এবং ​িশ েদর
গঠেনর ​িদেক ​পিরচািলত ​কের, ​তেব ​আপিন ​ দখেত ​পােবন, ​পরবত ​ জে র ​পের ​আপনার ​িফেনাটাইপ
রেয়েছ ​। ​এ িলেক ​জীবাণু - ​লাইেনর ​ পা র ​বলা ​হয় ​যা ​সং মণ ​হেত ​পাের।
তেব, ​এ ​এতটা ​ঘটেত ​পাের ​ য ​ সােম ক ​ পা র ​ঘটেত ​পাের, ​এ ​হ'​ল ​জীবাণু ​ কাষ ​ব তীত ​আপনার
অন েত ​ কানও ​ পা র ​হয় ​এবং ​তারপের ​আপনার ​ সু েত ​আপনার ​ কাষ িলর ​এক ​ প ​থােক, ​তােদর
মেধ ​কেয়ক র ​এক ​িনিদ ​ পা র ​হয়, ​অন ​বন ​ কােরর ​হয় wild , ​এেক ​ মাজাইিকজম ​বলা ​হয়।
সুতরাং, ​এর ​ফেল ​িকছু ​ব ি র ​ েকর ​িবিভ ​রেঙর ​প াচ ​রেয়েছ ​যা ​ মাজাইিকজেমর ​এক ​উদাহরণ। ​ তা,
কীভােব হ​ য়? স
​ ুতরাং, এ
​ ইধ
​ রেণর জ
​ লতার জ
​ ন দ
​ ু ি​ ভ স
​ াবনা র
​ েয়েছ।

(​ াইেডর ​সময় ​২৮:​৫৯ ​ দখুন)

EL
PT
এক , ​উদাহরণ প ​ যমন ​এখােন ​ দখােনা ​হেয়েছ, ​আপনার ​কােছ ​ াণু ​এবং ​িডম ​িনি য় ​রেয়েছ ​এবং
ফল প ​এক ​জাইেগাট ​হয়। ​ যেহতু ​জাইেগাট ​ ন ​কের ​এবং ​এক ​ ণ ​গঠন ​কের, ​ সখােন ​এক ​িনিদ
কাষ ​থাকেত ​পাের, ​িকছু ​পিরবতন ​হেত ​পাের ​এবং ​ কাষ িল ​িবভ ​হয় ​এবং ​এই ​িনিদ ​বংশ ​ থেক ​ া
N

সম ​ কাষ িল ​এই ​ পা র ​বহন ​করেত ​পাের। ​সুতরাং, ​আপনার ​এক ​পৃথক প

​ ৃথক ​দু ​িজেনাটাইপ
রেয়েছ have ​উদাহরণ প, ​ কানও ​ েপর ​ কাষ ​হ'​ল ​িববতেনর ​জন ​িভ জাতীয়, ​অন ​ প িল ​এর ​জন
বন ​ কার। ​অথবা, ​এমন ​শত ​থাকেত ​পাের, ​ যখােন ​িবকােশর ​সময় ​আপনার ​দু ​ াধীন ​ ণ ​হয়, ​ফল প
দু ​ াণু ​এবং ​িড াশেয়র ​দু ​পৃথক ​সংিম েণর ​ফেল ​ঘেটিছল ​এবং ​এ ​ঘটেত ​পাের ​যখন ​তারা ​একসােথ
িবকাশ ​করেত ​থােক ​তখন ​তারা ​একসােথ ​িফউজ ​করেত ​পাের ​যা ​বলা ​হয় '​িচেমরা' ​িহসােব। ​তােদর ​বলেত
দু ​পৃথক ​পৃথক ​পৃথক ​িম ণ ​আেছ, ​িক ​ শষ ​পয ​তারা ​একক ​পৃথক ​িহসােব ​িবকাশ।

(​ াইেডর ​সময় ​৩০:​০৩ ​ দখুন)

310
সুতরাং, ​যখন ​এ ​হয়, ​আপিন ​এক

প, ​বা ​এ , 46 ​এ এ এ
এ ওয়াই, ​িকছু ​ কাষ ​যা ​এ এ
EL ​শরীেরর ​মেধ ​িবিভ তা ​থাকেত ​পাের। ​উদাহরণ প, ​ চােখর ​বেণর
পাথক ​যা ​আপিন ​ দেখন ​এবং ​এমন ​অেনক িল ​উদাহরণ ​রেয়েছ ​যা ​ লাক ​ দিখেয়েছ, ​ যখােন ​ব ি
উদাহরণ ​এবং ​এ ওয়াইেয়র ​জন ​িচেমরা ​রেয়েছ। ​িকছু ​ কাষ ​রেয়েছ ​যা
​এবং ​আরও ​িকছু ​শত ​রেয়েছ। ​এছাড়াও, ​এমন ​ব ি রা ​রেয়েছন ​যারা ​দু
পৃথক ​রে র ​ েপর ​জন ​র কিণকা ​রােখন ​এবং ​অন ান । ​এরকম ​অেনক ​শত ​রেয়েছ, ​যার ​ফল
িবরল, ​তেব ​অবশ ই ​তােদর ​উপি িত ​রেয়েছ। ​ তমিনভােব, ​জীবাণু ​ কাষ িল ​রেয়েছ ​যা ​দু
প। ​এ িল
​পৃথক ​উ সেক
PT
উপ াপন ​কের ​এবং ​ সই ​জীবাণু িল, ​পরবত ​ জ ​িশ 50% ​সাদৃশ ​ দখােত ​পাের ​না, ​এ ​তার ​ চেয়
অেনক ​কম ​হেব, ​যার ​উপর ​িনভর ​কের ​জীবাণু ​ কাষ ​বা া ​গঠেনর ​িদেক ​পিরচািলত ​কের ​এবং ​তাই ​উপর.
সুতরাং, ​এ ​এক ​জ লতা ​যা ​খুব ​খুব ​অনন ​এবং ​আমরা, ​আমরা ​ স িল ​ দখেত ​পাই।

(​ াইেডর স
​ ময় ৩
​ ১:​০৩ ​ দখুন)
N

311
সুতরাং, ​এ ​আমরা ​ মে িলয়ান ​প াটান িলেত ​ দখেত ​ পলাম ​ য ​আমরা ​এখন ​পয ​যা ​িকছু ​আেলাচনা
কেরিছ ​তা ​একজাতীয় ​ব ািধ িলর ​জন , ​যার ​অথ ​আপনার ​ বিশরভাগই ​এক ​িজেনর ​ ​ থেক
িফেনাটাইপ ​রেয়েছ। ​তেব, ​আপনারও ​এমন ​এক ​শত ​রেয়েছ ​যা ​ব ভু জ ​ থেক ​সৃ ,

অথ ​একািধক ​িজন ​একসােথ ​িমথি য়া ​কের ​এবং ​এক ​িনিদ ​িফেনাটাইপ ​বা ​ ফেনাটাইপ ​গঠন ​ কৃ িতর ​ ারা
সংেশাধন ​করা ​ যেত ​পাের, ​যােক ​সংে েপ ​বলা ​হয়। ​এ ​হ'​ল, ​আপিন ​এখন ​এিপগেন ​িহসােব ​কল ​কেরন।
উদাহরণ প, ​ ল
ূ তা ​বা ​ডায়ােব স ​িজনগত ​উ স ​হেত ​পাের। ​তেব ​এ ​আপনার ​লাইফ ​ াইেলর ​উপরও
িনভর ​কের ​যা ​আপনার ​ডায়ােব স ​বা ​ ল
ূ ​হওয়ার ​ঝুঁিক ​আপনার ​খাদ ​ হণ ​এবং ​অন ান ​অেনক
লাইফ াইেলর উ
​ পর ি​ নভর ক
​ ের ব
​ াড়েত প
​ াের।

সুতরাং, ​আপিন ​এখন ​ য ​সম

ফল প ​হেত ​পাের: ​এ

EL
​ ফেনাটাইপ ​স েক ​কথা ​বলেছন ​তা ​এখনকার ​িতন র ​মেধ ​এক র
​আপনার ​িজেনাটাইপ ​বা ​ ফেনাটাইপ ​এক
একািধক ​িজন ​হেত ​পাের ​বা ​পিরেবশগত ​হেত ​পাের। ​আমরা ​এখন ​যা ​বঝ
উপাদানেক ​সংযু

স
​কের ​একক ​িজন ​ ​বা ​একািধক ​িজন ​

েক ​কথা ​বেলন, ​আপনার ​ডানিদেক ​আপনার ​বাম ​থা , ​এ

​িজেনর ​ র ​কারেণ ​হেত ​পাের ​বা
ু েত ​ পেরিছ ​তা ​হল ​আমরা ​এই ​িতন
​বা ​পিরেবশগত ​ ভাব ​এবং ​ য ​ কানও
ফেনাটাইপ ​যা ​আপিন ​ দিখ ​তা ​ি ভু েজর ​ কাথাও ​ াপন ​করা ​ যেত ​পাের। ​যিদ ​আপিন ​হাত ​তািল ​ দওয়া
​স বত ​মেনােজিনক, ​কারণ ​আমরা ​এ
PT
পিরবাের স
​ না ​করেত ​পাির; ​ হেমািফিলয়া ​যা ​আমরা ​আেলাচনা ​কেরিছ, ​এ ​মেনােজিনক। ​তেব ​আপনার
ব ািধ, ​ ভাবশালী ​ব ািধ ​যা ​অস ূণ ​ েবশকারী, ​যার ​অথ 60% ​অনু েবশ। ​সুতরাং, ​আপনার ​এক
িজেনাটাইপ ​থাকেত ​পাের ​তেব ​আপিন ​এই ​ রাগ ​িবকােশর ​স াবনা 60%​। ​ সটা ​এখােন ​ কাথাও। ​সুতরাং,
অন ​িকছু ​িজন ​রেয়েছ ​যা ​অবদান ​রােখ, ​যা ​ সই ​বা ​পিরপূরক ​ থেক ​উ ার ​কের, ​উদাহরণ প, ​এ ​আবার
কাথাও ​হেত ​পাের, ​দু ​িজন ​এেক ​অপরেক ​উ ার ​কের।

ডায়ােব স, ​ ল
ূ ​ জেন ক, ​পিরেবশগত ​ ভাব ​হেত ​পাের। ​সুতরাং, ​আপিন ​ি ভু জ র ​ কাথাও ​ য ​ কানও
N

ফেনাটাইপ ​খুজ
ঁ েছন ​তা ​ বশ ​িকছু টা ​রাখেত ​পােরন। ​সুতরাং, ​এ ই ​ধারণা ​এবং ​আমরা ​কীভােব ​িফেনাটাইেপ
জেন ​এবং ​ জেন ক ​অবদানেক ​ কৃ তপে ​ছিড়েয় ​ দব ​তা ​ বাঝার ​ চ া ​করব। ​আমরা ​বাকী
ব ৃ তা িলেত আ
​ েলাচনা ক
​ রেত য
​ াব। স
​ ুতরাং, এ
​ ​ ায় ি​ তীয় স
​ ােহর জ
​ ন ি​ তীয় ব
​ ৃ তা স
​ ূণ ক
​ ের।

312
 িহউম ান মিলিকউলার জেন (Human Molecular Genetics)

েফসর এস গেণশ (Prof. S. Ganesh)

িডপাটেম অফ বােয়ালিজকাল সােয়ে স অ া বােয়াইি িনয়ািরং (Department of Biological

Sciences and Bioengineering)

ইি য়ান ই উট অফ টকনলিজ কানপুর (Indian Institute of Technology Kanpur)

মিডউল -০১ (Module – 01)

লকচার -০২ (Lecture – 02)

(িড এন এ, আর এন এ এবং

এই মানব আণিবক জেন

EL
ফা ােম ালস অফ স াল ড া – ি তীয় পব (Fundamentals of Central Dogma – Part II)

া ন; িমউেটশ ) (DNA, RNA and proteins; mutations)

কােস িফের াগতম। এই িবেশষ ব ৃ তায় আমরা স াল ডগমা (central

dogma) বুঝেত এবং আেলাচনা করেত যাি এবং আমরা দখেত পাব ক ীয় ডগমা (central dogma)
PT
ব িত ম িল কী।

( াইেডর সময় ০০:৩১ দখুন)

N

313
আমরা আেগর ােস যা আেলাচনা কেরিছ তা হ'ল িডএনএ (dna) আরএনএ (rna) ত অনুিলিপ করা
(transcribed) হয় এবং আরএনএ া ন তিরর জন সংেকত দয়। া ন কাজ কের। এখন আমরা
যা দখেত যাি তা হ'ল এ সবজনীন িকনা। িডএনএ আরএনএ এবং আরএনএেক া েন পা র
(translate) কের এমন আইন িক সব ? আমরা এখন এ দখেত পাব।

( াইেডর সময় ০০:৪৮ দখুন)

EL
PT
আধুিনক দৃি ভি কী? ক ীয় মতবােদ (central dogma) কানও ব িত ম আেছ িক? এ থম
যা আমরা দখেত যাি । আমরা এখন যা জািন, িডএনএ থেক আরএনএ অনুিলিপ (transcription)
N

একমুখী নয়; এ অন ভােবও ঘটেত পাের। উদাহরণ প, আরএনএ এক িডএনএেত অনুিলিপ করা যেত
পাের; যা আমরা ইিতমেধ ভাইরাস থেক িশেখিছ। ভাইরাস রেয়েছ, যা আরএনএ িজেনাম (genome)
পেয়েছ, তারা এক িনিদ ধরেণর া ন ব বহার কের, যা তােদর আরএনএেক িডএনএেত পা র
(translate) করেত সহায়তা কের এবং িকছু ভাইরােস, িডএনএ আবার া ন তিরর জন আরএনএেত
পা িরত হয়। সুতরাং, আমরা এইভােব যা বলেত চাইিছ তা হ'ল িডএনএ আরএনএ- ত অনুিলিপ করা হয়
না; ব িত ম রেয়েছ যখােন আপনার িডএনএ আর এন এ ত অনুিলিপ হেয়েছ।

( াইেডর সময় ১:৩৮ দখুন)

314
 EL
অন ান ব িত ম আেছ। এমন ভাইরাস রেয়েছ য িলর িডএনএ মােটও নই; তােদর িজেনাম হল
আরএনএ। তাহেল, তারা তােদর িজেনােমর অনুিলিপ তির করেত কী করেব, যা অবশ ই আরএনএ রেয়েছ?
তারা আরএনএর অনুিলিপ তির কের এবং এই আরএনএ'র ভাইরােসর উপর িনভর কের া ন তিরর
PT
জন অনুিলিপ করা হয় বা সরাসির ব বহার করা হয়। সুতরাং এখােন আপিন িক দখেলন? তথ
আরএনএ থেক া েন সরাসির ি য়া করা হয়। তােদর মােটও িডএনএ নই।

( াইেডর সময় ২:৪১ দখুন)

N

315
অন ান ব িত মও রেয়েছ। উদাহরণ প, “ি ওন” (prion) নামক ফম রেয়েছ, যখােন আপনার
া ন অনুিলিপ (transcribe) করা হে । এ অিভ নয় তেব া েনর অনুিলিপ িলর
ি য়াকলাপ িল যা সাধারণত সমি গঠেনর জন হয় এবং এ িনিদ সং ামক ব ািধেত পিরিচত যা
মি েক ভািবত করেত পাের এবং িনউেরািডেজনােরশেনর িদেক পিরচািলত কের। তেব, এ িল জীিবত
জীব িহসােব অিভিহত করা যেত পাের িকনা তা িনেয় এখনও িবতক রেয়েছ। অতএব, আমরা জািন না য
এ সিত ই ক ীয় ড ােত পেড় িক না। তেব, যা জানা যায় তা হ'ল া ন িনেজই বাড়েত পাের, অন
া ন তিরর এক বা অন প িত ব বহার কের একই আচরণ করেত পাের; এ এমন িকছু যা আেগ স ব
বেল মেন করা স ব নয়। এ িল সলফ- পােগটির জািত অবশ ই া ন িল কানও জীিবত ব ব ার

EL
বাইের থাকেত পাের না, তেব এখনও এ ব াখ া কের য উ রািধকােরর অন ান প রেয়েছ, অথাত এক
থেক অন তথ া েনর মাধ েমও যেত পাের। এ িল অবশ ই ব িত ম; এ িল িবরল উদাহরণ।
যাইেহাক, আমরা া েনর কােছ িডএনএ থেক িডএনএ যা-ই জািন না, এ এখনও জীিবত জািতর
এক িবশাল সংখ াগিরে র পে সত , তাই তারা আইন মেন চেল; আমরা এ েক আইন িহসােব বলেত
পাির।

( াইেডর সময় ৩:৪৬ দখুন)

PT
N

তেব আমরা এখন যা জািন তা হ'ল এখােন এমন িকছু আরএনএ রেয়েছ যা সরাসির বােয়া-অণু িহসােব কাজ
কের। বােয়ােমািল ল িহসােব তােদর য তথ কাজ করেত হয় তা া েনর মাধ েম নয়, সরাসির
আরএনএ িহসােব ানা িরত হয়। এ এখন সলুলার িফিজওলিজর অন তম ধান খেলায়াড় িহসােব
আিবভূ ত হে এবং এই জাতীয় আরএনএ িলেক নন- কািডং আরএনএ বলা হয়। তারা িবিভ আকােরর
হয়। কারও কারও কােছ মাইে া আরএনএ বলা হয়, খুব ছাট থেক খুব দীঘ long এ িল আর- কািডং
আরএনএ এবং িবিভ ফাংশন রেয়েছ। এর মেধ িকছু াম া ন, ােমােসামেক মিডউল করার ে

316
উদাহরণ প কাজ কের, এ অনুিলখেনর জন ত িকনা, িতিলিপ তির কের বা না হয় এমনিক
কানও িনিদ িজন এবং অন ান অেনক কাযেক ি র কের দয়। উদাহরণ প, এক মানব মিহলার
মেধ উপি ত দু এ ােমােজাম িলর মেধ এক িনি য় এবং সই িনিদ ােমাজেমর এই িনি য়তা
দীঘ নন- কািডং আরএনএর এক ারা আনা হেয়িছল যা ােমােসােমর আচরেণর প িত পিরবতন কের
এবং া ি পশনাল ি য়ার জন উপল কের তােল । অতএব, এখন আমরা জািন য আমােদর কােষ
এই জাতীয় চু র পিরমােণ আরএনএ রেয়েছ, যা অেনক িল শারীরবৃ ীয় ি য়া িনয় ণ কের। এ
তই স াল ডাগমার মূল ধারণার ব িত ম িলর মেধ এক , এ য সম তথ িডএনএ, আরএনএ
এবং তারপের া েন যেত হেব। এখন আপিন জােনন য আরএনএ রেয়েছ যা সরাসির কাজ কের,
আরএনএ িহসােব ি য়া করা বা অনুিলিপ না কেরই এ িল িবরল ঘটনা নয়; আমরা ায় িত ঘেরই
থািক যার িবষেয় আমরা কথা বিল।

( াইেডর সময় ৫:৩৬ দখুন)

EL
PT
N

এখন, স াল ডাগমার এই পুন ােরর সােথ আমরা এক নতু ন ধারণার িদেক এিগেয় চেলিছ, তা হ'ল
“িমউেটশন”। তাহেল িমউেটশন িক? তারা িক ভাল, খারাপ, িচপূণ, আপনােক সাহায কের না? এ ই
আজ আমরা এই িবেশষ ব ৃ তায়, য ধারণা িনেয় আেলাচনা করেত যাি । িমউেটশেনর সং া িক?
িমউেটশন বা পা র িডএনএর ঘাঁ েত ায়ী পিরবতন। আিম যখন ায়ী বিল, তখন আিম বাঝােত
চাইিছ য িতিলিপ, িত ডটার সল তির হে তার িডএনএেত একই পিরবতন হেব; সুতরাং এ ায়ী
এবং এ পিরবােরর মাধ েম চলেত পাের। অতএব, এ িল ায়ী পিরবতন। িমউেটশন িল কীভােব আেস?
অনুিলিপ করার সময় ায়শই এ িল “টাইেপা”র মেতা হেয় থােক। আপিন যখন কানও কি উটার বা
আপনার সল ফান টাইপ কেরন, আপিন কানও িনিদ শ স কভােব বানান করেত পােরন না। এ
ঘেট যায় কারণ এ এক এবং একইভােব, যখন আপনার ঘের িডএনএ অনুিলিপ করা হে , কখনও

317
কখনও এ র অনুিলিপ করার উপায় রেয়েছ এবং এ খুব, খুব সাধারণ এবং এই জাতীয় িল
সাধারণত আমােদর িসে ম ারা ি র করা হয়। যমন আপনার কােছ রেয়েছ, এমএস-শ র আপনার
এক বানান চক রেয়েছ যা স কভােব বানান না কের এমন শ িলেক দেখ। একইভােব, আমােদর
দেহ, কাষ িলর ি য়া থােক যা এ স কভােব অনুিলিপ করা হেয়েছ িকনা তা দখায় এবং স কারেণই
বিশরভাগ িল আপনার িডএনএেত ভাগ েম মুেছ ফলা হয়।

হওয়ার পাশাপািশ, অেনক িল এেজ রেয়েছ যা রাসায়িনক বা শারীিরক হেত পাের, আয়নাইিজং
রিডেয়শন িল হেত পাের, যা আপনার িডএনএেত পিরবতন আনেত পাের। এ এখােন দিশত হয়।
উদাহরণ প, আপনার কােছ রাসায়িনক এবং িবিকরণ থাকেত পাের যা আপনার শরীের েবশ করেত
পাের, কােষ েবশ করেত পাের এবং পিরবতন করেত পাের এবং সই পিরবতন িল কােষর বঁেচ থাকার

EL
জন খুব িতকারক হেত পাের, সুতরাং জীব িল। যমন আিম আপনােক বেলিছলাম, আপনার কােষ
আপনার কােছ এমন ব ব া রেয়েছ যা মাণ পেড়, অনুিলিপ ি য়া স ক িকনা এবং তা পা র িল
সংেশাধন করার চ া করার িবষয় অেনকটাই ল কের। সুতরাং, আপিন পিরবতন িল ক করেত,
পিরবতন িল সরােত স ম; অতএব আপনার কন া সল মাতৃ েকােষর মেতা। খুব কমই, িল ি র হয়
না এবং যিদ এ ঘেট থােক তেব জনসংখ ার মেধ আেস যা উদাহরণ প জীবাণুেত থাকেত পাের

কাষ িল, যা াণু বা িডম গঠন কের যিদ তােদর কানও িমউেটশন হয় এবং এ ঘেটিছল য যিদ এই
জীবাণু কাষ িল যিদ এক ণ িনিষ করার সুেযাগ কের দয় তেব আপিন সই িনিদ বি র
PT
িডএনএেত সই পিরবতন দখেত যাে ন এবং িকনা পৃথক াভািবক হেব বা অ াভািবক যখােন
পিরবতন হেব তার উপর িনভর কের। এ কানও িজেনর ি য়াকলােপর সােথ কানওভােবই সংযু
কানও পিরবতন হেত পাের, তারপের পিরবতন ব ি েক ভািবত কের না। তেব যিদ িজেন পিরবতন
হয়, উদাহরণ প যা আপনােক এক িনিদ চির দয়, তেব আপিন এক িবেশষ রােগর িবকাশ করেত
পােরন বা উদাহরণ প, আমরা য িবষেয় কথা বেলিছলাম তার মেতা আপনার ষ সংখ া হেত পাের,
সুতরাং এ কীভােব এক জানেব যা ফ পড়ার ি য়া পপুেলশেন আেস es আপিন িডএনএেত
N

য পিরবতন িল দেখন তা সবসময় খারাপ না। আসেল, আপিন য পিরবতন িল দখেছন তা িববতেনর
কাঁচামাল। আপনারা সবাই দখেত আলাদা, আমরা আলাদা আচরণ কির। আপনার িজেনােম সংঘ ত
পিরবতন িলর কারেণ আমরা িবকিশত হেয়িছ। এ িল কাঁচামাল এবং ায়শই য পিরবতন িল আপিন
িজেনােম দেখন এবং এক ব ি থেক অন ব ি এবং জনেগা ীেক িবিভ তা িহসােব ডাকা হয়, এর অথ
তারা এেক অপেরর থেক পৃথক, কারণ আপনার িডএনএেত পাথক রেয়েছ এবং এই পাথক িল নতু ন িদেত
পাের অ র।

চির িল আপিন য পিরি িতেত বাস করেছন তার উপর িনভর কের উপকারী হেত পাের বা পাের না।
উদাহরণ প, িডএনএেত পা র বা পিরবতন ঘেট যা আমােক আরও ভাল দৃি দয়, তেব পযা আেলা
না থাকা অব ায় এ আমার পে উপকারী হেত পাের। তেব এ র জায়গায়, এ কান আেলািকত ােন

318
কানও বড় পাথক আনেছ না। সুতরাং, দ পিরবতন আমােক ফেনাটাইপ দয় িকনা তা িনবািচত বা
িনবািচত, উপকারী বা সুিবধাজনক নয়, তা আপিন য অব ােত দখেছন তার উপরও িনভর কের। আসুন
আমরা িবিভ পা র িল এবং কখন স িল উপকারী হয় স িল স েক দিখ। তাহেল, িমউেটশন িল
কী?

( াইেডর সময় ১০:৩৩ দখুন)

EL
PT
আিম যমন আপনােক বেলিছ, এ িল আপনার িডএনএ-র পিরবতন। সুতরাং আমরা যমন আেলাচনা
কেরিছ, িডএনএ হ'ল বস িল িদেয় তির যা আপিন এখােন দেখন,, এখােন দু লাইেন যা দখােনা হেয়েছ
তা হ'ল ডাবল া িডএনএ। ােমােজােমর এক িনিদ অ ল আমরা আপনােক দখিছ যখােন
আপনার পিরপূরকতা রেয়েছ, এ এবং এর মেধ আপিন সাধারণত যা দেখন তা হ'ল এ যিদ কানও
িজেনর অংশ হয় তেব আপিন কািডং া িনেয় যান এবং আপিন এ েক এ বেল অ ািলেলয়া
' পেয়েছ, কারণ এ এই িনিদ বসেক উপ াপন কের। সুতরাং, এক পিরবতন হেত পাের।
উদাহরণ প, আপনার িকছু এেজ রেয়েছ। িকছু রাসায়িনক বা শারীিরক এেজে র কারেণ এ
N

িমউেটশনাল ইেভ হেত পাের বা এ এক । যখন এ অনুিলিপ করা হে সখােন এক অনুিলিপ

িছল, ফল প A এর পিরবেত সই ােন আপনার িজ রেয়েছ এবং তাই কািডং অ েল আপনার এ
এর পিরবেত িজ থাকেব So সুতরাং এই `িজ’ এিলল, আপিন এ েক নতু ন িহসােব কল করেবন অ ািলেল
কারণ এ মূল িপতামাতার অ ািলেত উপি ত নই, তাই না? এখন এ থেক িজ পয আপনার এক নতু ন
এিলল রেয়েছ যা জনসংখ ায় আেস। এখন, এ আপনােক এক নতু ন িফেনাটাইপ দয় িকনা, নতু ন
চির িজেনর কাযকািরতা পিরবতেনর উপােয়র উপর িনভর কের।

এখােন দিশত ািসক উদাহরণ িলর মেধ এক হ'ল এক ধরেণর পাকামাকড়, যার ডানা রঙ িনিদ
িজন ারা িনধািরত হয়। সুতরাং, এ িল র ক িল জমা হয়। ফল প, ডানা েত কতটা র ক জমা হয়
তার উপর িনভর কের পাকার আরও গাer◌় বা হালকা দখায়। উদাহরণ প, আপনার চারপােশ এমন

319
ভবন রেয়েছ যা িলর চারপােশ গা ,◌় , বেণর রঙ রেয়েছ, তেব এই পাকামাকড় যমন উদাহরণ প
পেয়েছ, ডাক উইংেয়র রঙ তার িশকারী থেক পালােত পাের। য এক সুিবধা দয়। তেব, এই
কীটপত িল য িবি ং বা আশপােশ বাস কের তার মেধ যিদ আরও সাদা রঙ বা হালকা রেঙর পটভূ িম
থােক তেব এই পাকামাকড় িশকারীেদর ারা ধরা পড়েব। তারপের িজেন এই ধরেনর পিরবতন িল
পিরেবেশ কানও পিরবতন না হেল পাকামাকড় বা াণী বা মানুেষর বাঁচেত ভািবত করেত পাের না।
এ পিরবতেনর উপর িনভর কের,এ আপনােক নতু ন স ি দয় বা না দয়। অতএব এ এমন নয় য
সবদা দ পিরবতন আপনােক অেযাগ কের তু লেব। এ এক িদক।

( াইেডর সময় ১৩:১৯ দখুন)

EL
PT
আপিন একইভােব অন উদাহরণ িলও দখেত পােরন, যখােন পািখর পালেকর রঙ রেয়েছ; এ িল
র ক িল যা আপিন দেখন যা কম বিশ বা কম িনভর কের আপনার িজেন য র ক ি য়া িনয় ণ কের
তার উপর িনভর কের। তেব এ িল উদাহরণ এবং একইভােব আপনার অন ান উদাহরণ থাকেত পাের।
সুতরাং, এ আমরা কথা বলেত, দু পদ।
N

( াইেডর সময় ১৩:৪৭ দখুন)

320
এক েক পা র বা িমউেটশন িহসােব বলা হয়, অন শ যােক আপিন ভিরেয়শন বা িবিভ তা িহসােব
ডােকন। এই দুই এর মেধ পাথক িক? উদাহরণ প, এখােন যা দওয়া হয় তা হ'ল েকর রেঙর
িবিভ তা। সুতরাং, আপনার িনজ ত রেয়েছ যা খুব গা dark◌় েকর থেক খুব ন ায ক। সুতরাং,
এখােন এক িডেয় রেয়েছ যা আপিন দখেত পাে ন। এ আবার, েকর বেণর পিরবতন
িপগেমে শন ি য়া পিরবতেনর মাধ েম িনেয় আেস যা একািধক এনজাইম ারা িনয়ি ত এক
শারীরবৃ ীয় ি য়া এবং া নসমূহ। এছাড়াও আপনার িজেনাটাইেপর উপর িনভর কের আপনার য
ধরেণর বিচ রেয়েছ তার উপর িনভর কের িপগেমে শন র পিরমােণর পিরমােণ পৃথক। তেব, এ িল

EL
সবই াভািবক। আমার ফসা ক বা গােয়র রেঙর ক হেত পাের তেব আিম অন থায় াভািবক; আিম
একদম ক আিছ। এ িল িজেনর িবিভ তার ারা আনা হয় তেব আমার বঁেচ থাকার িত কের না।
আিম অন কানও ব ি র মেতাই ভাল, তেব সবসময় এ হয় না।

( দখুন াইেড ১৪:৪৫ সমেয়)

PT
N

উদাহরণ প, এখােন আপনার এমন একজন ব ি আেছন িযিন অ ালিবিনজম নামক এক অব ার ারা
আ া হেয়েছন, যার মেধ িপগেমে শন র স ূণ অভাব রেয়েছ। আপিন দখেত পাে ন য ইিন িনউ
িগিন ীপপুে র এবং আপিন বািক জনসংখ া, লাক র মা এবং অন েদর দখেত পাে ন, তােদর গােয়র
রঙ কােলা। তেব এই ব ি স ূণ সাদা, কারণ কানও িপগেমে শন নই এবং এ কানও ব ি র বঁেচ
থাকেত ভািবত করেত পাের। এখােন, দৃি ভািবত হয়; এই পিরবতন িলর কারেণ আরও অেনক
জ গত সমস া রেয়েছ। আবার িডএনএ পিরবতেনর কারেণ এ ঘেট। আপিন য পিরবতন িল দখেত
পান যা এক িভ েকর রঙ দয় যা আমরা সাধারণ িহসােব আখ ািয়ত কির, কারণ এ তােদর বঁেচ
থাকার উপর ভাব ফলেব না, িডএনএেত একই ধরেণর করণ রেয়েছ যা এই অব ােক অ ালিবিনজম
বেল, তেব এই ব ি অ াভািবক , কারণ এ তােদর বঁেচ থাকার ভাব ফেল। কানও িভ তা যিদ

321
সই ব ি র বঁেচ থাকা বা িফটেনসেক ভািবত কের, তেব আপিন সই পিরবতন েক পা র িহসােব
অিভিহত করেবন। যিদ কানও পৃথকতা ত ব ি েত উপি ত থােক এবং এ সই ব ি র িফটেনসেক
ভািবত কের না, আপিন সাধারণত এ েক বিচ িহসােব অিভিহত কেরন। পিরবতেনর িবপরীেত
পিরবতেনর সং া এ ।

( াইেডর সময় ১৬:০৯ দখুন)

EL
PT
আমরা আরও কেয়ক উদাহরণ খিতেয় দখব। উদাহরণ প, আপনার উ তা নােম এক শত রেয়েছ।
আপিন যিদ িনেজর িণর আকার বা একই বয়েসর সহকম েদর স ান কেরন তেব স িল সম ই একই
উ তার নয়। এ সাধারণ িবতরেণর অন তম ািসক উদাহরণ। আপিন যিদ খুব ল া হেয় খুব ল া এবং
খুব কম পিরসেরর মেধ এমন এক পৃথক ব ি র সংখ া ার কেরন তেব আপিন এক উপযু বল
আকৃ িতর ব েরখা পােবন যা সাধারণ ব ন িহসােব ডাকা হয় এবং এ আবার অেনক িল শত যমন
N

আপনার িজন ারা িনয়ি ত হয় কত ল া এবং তাই। এ আপনার িজেনর িবিভ তার ারা আনা হয় যা
আপনােক আলাদা উ তা দয় এবং এ াভািবক, কারণ এ এমন নয় য ল া ব ি অ াভািবক বা য
ল া নয় িতিন অ াভািবক; আমরা সবাই াভািবক

তেব এমন শত রেয়েছ, যখােন িমউেটশন িল বৃি েক ভািবত কের এবং ব ি রা হেয় যায়, আপিন
এখােন এই ছিবেত য এক ব ি েক দেখন, সই ব ি র উ তা িহসােব 3 ফু ট হেত পাের; আপিন য েক
বামনবাদ িহসােব ডেকেছন, কারণ িতিন অ াভািবক, অথা সাধারণ জনগেণর মেধ আপিন এই সংি
ব ি েদর দখেত পােবন না। তারা িকছু অন ান শেতর সােথ যু এবং তাই এ অ াভািবক, এবং আপিন

322
সাধারণ জনেগা ীেত খুেঁ জ পােবন না। অতএব আমরা িনি তভােব জািন এবং এমন অব া কখনও কখনও
িমউেটশেনর কারেণ ঘেট যা এমনিক ব ি র িফটেনসেকও ভািবত কের।

( াইেডর সময় ১৭:৫১ দখুন)

EL
PT
হ'ল যেহতু আমরা আেলাচনা কেরিছ সখােন এমন িমউেটশন রেয়েছ যা আপনার িফটেনস াস কের,
তেব সখােন িক এমন পিরবতন আসেত পাের যা আপনার িফটেনস বািড়েয় তােল? কৃ তপে িববতন
সবসময় এরকম, পিরবতন িল তির কের এবং এ িল িনবািচত হয় এবং সমেয়র সােথ আপিন এ েক
সাধারণ িহসােব ডােকন। অন কথায়, বিচ িল কী আমােদর আরও উ ত করেত পাের, আমােক িকছু
সুিবধা িদেত পাের? উ র হ াঁ তা কের।
N

( াইেডর সময় ১৮:২৬ দখুন)

323
এর এক উদাহরণ ল াকেটাজ অসিহ ু তা। আপিন অবাক হেত পােরন কন আিম এ েক সুিবধা িহসােব
বলিছ; আমােক িব ািরত বলেত দাও. ল াকেটাজ অসিহ ু তা হ'ল এমন অব া যা আপিন যখন দুধ পান
কেরন আপিন দুধ হজম করেত অ ম হন। সুতরাং, আপনার সমস া আেছ এবং এ এক িডএনএ, িজেন

EL
পিরবতেনর কারেণ ঘেট যা এক এনজাইেমর কাড দয় যা ল াকেটাজ হজেম সহায়তা কের। এই
এনজাইমেক ল াকটাস নােম ডাকা হয়, এক এনজাইম যা দুধ হজেম সহায়তা কের helps এখন, আপিন
কন বলেছন য েমাটাের কানও িভ তা রেয়েছ? আপনার রণ িহসােব চারক, এমন এক অ ল
যখােন া ি পশন ফ া র এেস বাঁেধ, আরএনএ কের এবং আরএনএ া েন অনুবাদ হয়

এখন, আপনার যিদ েমাটাের পিরবতন আেস তেব কী হেব? এখন, পিরবতন এমন য, আপিন
া বয় হওয়ার পেরও িজন কািশত হয়। এ িদেয় করার জন কাশ করা হয়িন। কন?
PT
কারণ, আপিন যুবা বয়েস আপিন দুেধর উপর িনভরশীল; আপিন যখন া বয় হেয় উেঠন আপিন অন
ধরেণর খাবার হণ করেত এবং বঁেচ থাকেত স ম হন, আপিন হজম করেত স ম হন। সুতরাং দুধ
আপনার াথিমক খাদ নয়, তেব এ িশ েদর ে নয়। তাই আপনার অ বয়েস আপনার দুধ হজম
করার জন এনজাইম িলর েয়াজন, তেব সমেয়র সােথ আপনার দুেধর উপর িনভর করেত হেব না।
সুতরাং, আপনার িজন যা দুেধর া ন হজেম সহায়তা কের তা আর দরকার নই is সুতরাং, যা ঘেটিছল
সখােন িকছু পিরবতন হেয়িছল, আবার আপিন যােক পিরবতন িহসােব অিভিহত কেরেছন যা এখােন
িচি ত করা হেয়েছ, যা িকছু িনিদ উপন াস তির কের যা এই িবেশষ িজন েক তির কের যা ল াকটােসর
N

এমনিক া বয় ব ি র মেধ ও কাশ করার কাড দয়। পিরবতেনর কারেণ এখন আপিন এখন দুধ
পান করেত পােরন এবং আপিন হজম করেত স ম হন, সুতরাং এ উপকারী।

এ আপনােক িদেয়েছ, এ িদেয় করার জন এ সাধারণ ফেনাটাইপ নয়, তেব এমন এক

ফেনাটাইপ যখােন আপিন দুেধর উপর িনভরশীল না হেয়ও দুধ হজম করেত স ম হেবন, খাদ িহসােব
এক াথিমক উ স as সুতরাং, এ ভাল িকছু , আমরা দুধ পান করেত পাির, হজম করেত পাির এবং
খুিশ হেত পাির। সুতরাং, এখােন যা লখা আেছ, বড়েদর ারা দুেধর েয়াজন িছল না। যিদ আমরা
াকৃ িতক উপােয় বসবাস করতাম, তেব আমরা দুধ খাওয়ােত পাির না। অতএব, িজন কাশ না করা
হেলও এ কানও িবষয় নয় n তেব, এই ধরেণর িমউেটশন িল আমােদর সহায়তা কেরিছল, আমরা এখন

324
দুধ হজম করেত পাির। সুতরাং, ভিরেয়টন িল কীভােব আমােদর তির করেত পাের বা এমন িকছু
ফেনাটাইপ দয় যা আমােদর আরও ভাল কের তােল স স েক এ এক উদাহরণ।

( দখুন াইেডর সময় ২১:২১)

EL
PT
আসুন জেন ক কােড িফের যাই। আমরা যা আেলাচনা কেরিছ তা িছল িমউেটশন িল। আমরা য
িমউেটশন িলর কথা বেলিছলাম সখােন িডএনএ এবং িডএনএ- ত পিরবতন রেয়েছ, নতু ন প এিলল
নােম পিরিচত। নতু ন অ ািলল সাধারণত জনসংখ ায় খুব িবরল। তেব, যিদ এিলল সই িনিদ জািতর
কােছ াব দওয়ার জন িকছু সুিবধা পেয় থােক তেব য জনগেণর ওপের, কারণ তারা আরও সফল;
আপিন জােনন য অেন র তু লনায় এেলল বহন করা আরও সফল এবং তাই এিলল জনসংখ ায় ছিড়েয় পেড়।
N

তারা সফল, তারা আরও িববাহ কের এবং তােদর বংশধররা এই এিলল বহন করেব। সুতরাং এ িল আরও
সফল এবং এরপের, এ াভািবক বা তথাকিথত বন জািতর হেয় ওেঠ, যমন উদাহরণ প ল াকেটাজ
অসিহ ু তা আপিন এখন যা সংখ ালঘুেত পিরণত হন এবং বা েব এ বুেনা কােরর সােথ হেয়িছল।
তাহেল িমউেটশন িজেনর কাযেক কীভােব ভািবত করেব? িমউেটশন বা িমউেটশনাল ইেভ িলর
বিশরভাগ এেলােমেলা অথা যখন পিরবতন িল ঘেট, পিরবতন িল এেলােমেলা হয়। এ য কানও
জায়গায় ঘেট; এটা ক যমন আপিন অ ভাঁজ করা হয়। আমােক এক ব ক
ু দওয়া হেয়েছ, আিম ধু
িল করব। আিম কাউেক দখেত পাি না, িল কেরিছ; তেব এই ঘর লােকরা পূণ, তেব ায়শই আিম
এক বা অন েক আঘাত করেত যাি না। তেব, এই ঘের যিদ এ কবল একজনই হয়, আিম যিদ িতন
পৃথক িল চ া কের দিখ তেব আিম সই ব ি েক আঘাত করেত স ম হব িকনা তার স াবনা াস

325
পােব, এরকম িকছু । আপনার িডএনএ পেয়েছ, ঘাঁ এবং িজন িল িডএনএর িত িবভােগ ছিড়েয় পেড়
না বা উপি ত হয় না। এ িল, ােমােজাম জুেড় ছিড়েয় পেড়। যিদ িমউেটশনাল ি য়া এেলােমেলা হয়
তেব সাধারণত এক িজনেক ভািবত কের িডএনএ পিরবতেনর স াবনা াস পায়। ায়শই যখন
পিরবতন তথাকিথত কািডং অ েল ঘেট থােক, িডএনএর য অ ল আপনােক কাড দয়, তারপের
া েনর ি য়ােক ভািবত কের এমন িনিদ পিরবতেনর স াবনা বেড় যায়। এ ই আমরা আেলাচনা
করেত যাি । কািডং অ েল পা র িল কীভােব ভািবত কের বা কািডং অ লেক িবিভ ধরেণর
পা র িল কীভােব ভািবত করেত পাের তা কী তা আমরা আেলাচনা করেত যাি ।

( াইেডর সময় ২৩:৪৫ দখুন)

EL
PT

আসুন কীভােব পা র িল কািডং অ েল ভাব ফলেত পাের তা খিতেয় দখা যাক। এ এমন িকছু যা
N

আমরা ইিতমেধ আেলাচনা কেরিছ। এ ই আপনার িডএনএেত দওয়া এক জেন ক কাড রেয়েছ যা
আরএনএ ারা অনুিলিপ করা হে এবং আমরা বেলিছলাম য জেন ক কাড এক ি পেলট; যমন
আমরা আেলাচনা কেরিছ, উদাহরণ প েত েক এখােন এক িনিদ এিমেনা অ ািসেডর জন এক
িনিদ সংেকত িদে । সুতরাং, যখন এ র মেতা গা ী করা হয়, তখন আিম এ "িবড়াল ইঁদর
ু খায়"
িহসােব পড়েত স ম হেয়িছ। িমউেটশনাল ি য়ায় কী ঘেট?

( াইেডর সময় ২৪:২২ দখুন)

326
িমউেটশন িবিভ উপায় আেছ। উদাহরণ

EL
যা আমরা ইংেরিজেত পড়েত পাির এমন িতন
আমরা বিল য, ‘িস’, এই িনিদ
প, আমরা কবলমা এই অংশ

বস , এেক এেক বস িহসােব ডািক, এখন এ

িত ািপত হেয় যাক, ওেক বলুন O তাহেল এই পিরবতন
বেলিছলাম িশকারী িবড়াল তার িশকার খেত স ম, যা ইঁদর
িনেয় আেলাচনা করেত যাি
বেণর বণমালা বাক ব বহার কের এক
এক
উদাহরণ। আসুন
িভ
বােক র অথেক ভািবত কের। আমরা যা
ু is এখন, এক
বস ারা

বস পিরবতন কারেণ অথ
PT
ভািবত হয়। ফল প, আপনার কােছ যা আেছ তা হল ইঁদেু রর জন িশকারী হেত পাের

ওট, এমন এক খাবার যা খাে উদাহরণ প ইঁদর

ু , যা অথহীন; এটা ঘটেত পাের না।

অতএব, আপনার এমন পিরবতন রেয়েছ যা অথ পিরবতন করেত পাের।

আপনার আেরক উদাহরণ রেয়েছ যার মেধ এক বস সিরেয় দওয়া হেয়েছ। ফল প, ি পেলট
আবার হয়, যার িত এখন আপিন এ পড়েত অ ম হন; িস গেছ, এখন আিম আবার িতন
অ েরর বাক িনমাণ করেত পারিছ না বা আিম এখােন এক নতু ন বস যু কেরিছ যা বশ পিরবতন
N

হেয়েছ। অতএব, আিম আর পড়েত পাির না। এ িল হ'ল িবিবধ পা র। আমরা য আেলাচনা কেরিছ তা
হ'ল কীভােব আপনার িডএনএেত পিরবতন িল িমউেটশন িহসােব বা কানও করণ িহসােব িণব করা
যায় যখন পিরবতন া েনর কাযকািরতা বা িজন ফাংশনেক ভািবত কের এবং তাই সলুলার ি য়া
আেপাস করা হয় আপিন এ েক পা র িহসােব অিভিহত কেরন। তেব, যিদ পিরবতন কৃ তপে
কােষর বঁেচ থাকা এবং বঁেচ থাকার ভাব ফেল না, তেব আপিন এ েক িভ তা িহসােব অিভিহত
কেরন। িডএনএেত পিরবতন কীভােব কানও ব ি েক ভািবত করেত পাের বা এক নতু ন চ ােল
মাকােবলা করার জন কানও ব ি র দ তােক কীভােব পিরবতন করেত পাের তার সংি সার এই
সংে েপ তু েল ধের। তার সােথ আমরা এই িনিদ ব ৃ তা শষ করব এবং পরবত ব ৃ তায় আমরা দখেত
পাব া েনর কাযকািরতা েত কীভােব করণ িল ভািবত কের।

327
 িহউম ান মিলিকউলার জেন Human Molecular Genetics
ফ এস গেণশ Prof. S. Ganesh
িডপাটেম অফ বােয়ালিজকাল সােয়ে স অ া বােয়াইি িনয়ািরং Department of Biological
Sciences and Bioengineering
ইি য়ান ই উট অফ টকনলিজ কানপুর Indian Institute of Technology, Kanpur
মিডউল -০৩ Module - 03
লকচার – ১০ Lecture - 10
িমউেটশন অ া ই েটিবিল অফ িহউমান িড এন এ – পাট ২ Mutation and instability of human

EL
DNA – Part-II
ম পিডি টু মিলিকউলার প াথলিজ From pedigree to molecular pathology

মানব আণিবক জেন কােসর তৃ তীয় স ােহর এই ি তীয় ব ৃ তায় আপনােক াগতম। পূববত ব ৃ তায়
আমরা কীভােব িমউেটশন িলর িদেক পিরচািলত কের, ফাংশন র িত িহসােব আপিন কী জােনন,
িডএনএেত পিরবতন কীভােব িজন বা া ন েমর ি য়াকলাপ াস করেত পাের তা খিতেয় দেখিছ।
সুতরাং, আজ আমরা ফাংশন িমউেটশন লাভ িহসােব পিরিচত যা স েক আেলাচনা করেত যাি । িডএনএেত
PT
পিরবতন কীভােব িজন বা া নেক িকছু অিভনব কাজ দয়। অতএব, ইেভ এক রােগর ফলাফল
কের।

( াইড সময় উে খ: 00:৫৬)

N

328
যমন আমরা আেলাচনা কেরিছ, ফাংশন িমউেটশন িলর লােভর ফেল ায়শই এক অিভনব ফাংশন লাভ
হয়। া েনর িমউট া সং রণ এখন এক অিভনব ফাংশন অজন কের এবং উপন ােসর কায সল র
পে ভাল হেত পাের না। ফল প, আপনার এই রাগ রেয়েছ। উদাহরণ প, িকছু ভু ল ধারণা পিরবতন হেত
পাের এক ধরেণর স ি , যখােন া ন স কভােব ভাঁজ হয় না এবং এ িল একি ত হয় এবং এই সমি িল
িবষা হেত পাের। এ আিম িদেয়িছ এক উদাহরণ।

( াইড সময় উে খ ক ন: ১:২৩)

EL
PT
আসুন আমরা এর কেয়ক , উদাহরণ এবং কীভােব তারতম িল ফাংশন র তথাকিথত লােভর িদেক িনেয়
যেত পাের তা খিতেয় দিখ। আিম আপনােক িতন উদাহরণ িদেয়িছ। আপিন ি তীয় এবং তৃ তীয় উদাহরণ
N

িবশদভােব স ান করেত যাে ন। থম খুব আকষণীয়। A1AT নােম পিরিচত এই িনিদ া ন

মারা ক র রণ ব ািধ িহসােব পিরিচত এক মারা ক রােগ জিড়ত। আপনার যিদ এই িনিদ িজেনর
এক িনিদ পা র ঘেট তেব এখন এ র এমন অব া হেব যার ফেল ব ি মৃতু র মুেখামুিখ হেব, ডান এবং
এই পা র র ফেল ফাংশন র লাভ িহসােব ডাকা হয়। িমউট া , এখন পিরবতেনর কারেণ এক
উপন ােসর র অজন কের যা এই া েনর জন সাবে ট নয়, যিদ এ কানও বুেনা টাইপ হয় এবং
ফল প, যখন এ উপন ােসর র েত কাজ কের তখন ভারী র রণ হয়, তাই না?

এ এক উদাহরণ। তেব, আমরা য দু আরও শত আেলাচনা করেত যাি তা হ'ল অত অনন এবং
আপনার িডএনএ কতটা অি র হেত পাের স স েক আপনােক ধারণা দেব, কারণ এই িবেশষ িপটসবাগ

329
অ ািলল, যার ফেল মারা ক র পােতর ব ািধ ঘেট যা িবরল প। আমরা দু উদাহরণ যাচাই করেত যাি
য তু লনামূলকভােব বিশ সাধারণ এবং বারবার ঘেট এবং আমরা কন এ ঘেট তা খিতেয় দখেত যাি ।
আসুন থেম হাি ংটন রাগ নামক এক অব ার স ান করা যাক এবং এই রাগ এক িজেনর কারেণ
ঘেটিছল যা হাি ং ন নামক া েনর কাড কের এবং এ ঘেট, কারণ আপিন জােনন, িডএনএ-র
পিরবতেনর ফেল িকছু অনন অনু েমর সার ঘেট, পুনরাবৃি হয়, ডান এবং ফল প, এই পুনরাবৃি িল
কািডং ম েত উপি ত রেয়েছ। ফল প, া ন িল িনিদ অ ািমেনা অ ািসেডর িকছু িনিদ নেভল
পুনরাবৃি অজন কের, যা কােষ তােদর একি তকরেণর িদেক পিরচািলত কের, উদাহরণ প, এখােন
িনউরেনর ে এবং এ িনউরেনর পে িবষা হেত পাের। িনউরন ডাই কের, ফল পবি ায়িবক

EL
অব ারও িবকাশ কের।
ি তীয় , তৃ তীয় আমরা পের দখব।

( াইড সময় দখুন: ৩:৪৫)

PT
N

এ কানও বংেশর উদাহরণ। তু িম িক দখেত পাও? আমরা ইিতমেধ আেলাচনা কেরিছ য মে িলয়ান
প াটােনর ব িত ম িলেত আমরা ত াশা নামক এক অব ার িদেক চেয়িছলাম। পদীভােব, ত াশা
এক ব ািধ িহসােব িচি ত করা হয়, যা িত জে র সােথ এ থম বয়েস হেয় যায়। এখােন দিশত
িহসােব, এই ব ি ায় 65 বছর ধের এই রাগ তির কেরিছেলন। তার পরবত জে র মেধ , তার পুে র
ায় 41 বছর িবকাশ হেয়িছল এবং তার পু বা কন া, আপিন জােনন, এ অেনক আেগ গেড় উেঠেছ, যখন স
বা স ায় 20 বা তারও বিশ বয়সী, ডান এবং এ ত াশা িহসােব ডাকা হয়। িনিদ রাগ িলর জন ,
আপিন অনুমান করেত পােরন য পরবত জে র মেধ এই রাগ হওয়ার বণতা আপিন বতমান

330
 জে র মেধ যা দেখেছন তার চেয় আেগর হেত চেলেছ। ফল প, তােদর আরও তী ভাব হেব,
ল ণ িল, তাই না?

এখন, কন, কানও রাগ অবশ ই এই ধরেণর ত াশা কাশ কের, অথ হওয়ার আেগই হওয়া উিচত,
আপিন জােনন য িত জ েক কন আেগ হওয়া উিচত। এ এক দীঘ সমেয়র জন প ারাড িহসােব
অবিধ িছল, যত ণ না তারা িজনেক সনা কের য এই িবেশষ া েনর কাড কের যা হাি ংটন নােম এই
রােগ জিড়ত।

EL
( াইড সময় উে খ ক ন: ৫:০৭)
PT
N

এ হ'ল িজন র ি ম া ক, যা হ ং ন হ'ল এইচ বা হাি ংটন এখােন মজার িবষয় হ'ল এই থম
িজন র থম বােস এ র িনিদ পুনরাবৃি রেয়েছ। এ িল িসএিজ পুনরাবৃি এবং এই িসএিজ পুনরাবৃি িল
ব ভু জযু , যার অথ যিদ আপিন যিদ জনসংখ ার িদেক নজর দন তেব পৃথক ব ি আমােদর মেধ কারও 12
পুনরাবৃি করেত পাের, অন ব ি র 20 থাকেত পাের, অন ব ি র কােছ 12, 13, 15 থাকেত পাের।
সুতরাং, এ পিরবিতত হয়। বিশরভাগ সাধারণ ব ি র, এই িনিদ সাইেট আপনার পুনরাবৃি র সংখ া 35
এরও কম হেত পাের generally সাধারণত এ িহসােব িচি ত করা হয়, আপিন এ িসএিজ এবং তারপের
আপিন এ "এন", "এন" িহসােব রেখেছন যা , 12, 13 হেত পাের তা যাই হাক না কন। তেব এ িল মাগত
পুনরাবৃি হয়; িসএিজ, িসএিজ, িসএিজ এবং আরও অেনক িকছু ।

331
তেব এবং যখন পুনরাবৃি সংখ া 35 এর বিশ হেয় যায়, তখন এ 36 াস হেয় যায়, তখন ব ি রা
ল ণ িল দখায়। এখােন লাল বেণ যা দখােনা হেয়েছ তা হ'ল প ােথােজিনক অ ািলল বা িমউট া অ ািলল,
অ ািলল যা রাগজিনত হেয় যায় যার অথ সৃি কের। যখন এ 35 এরও কম হয়, এ াভািবক;
আমােদর সকেলর 35 রও কম সংখ া আেছ, তাই না? এটা কন হয়?

( াইড সময় দখুন: ৬:২৬)

EL
PT
আমরা এ সিত ই অনুস ান করেত পাির, তেব এ েত েবেশর ক আেগ, আসুন আমরা কীভােব এই তথ
এই পিরবারেক এখােন দখােনা হেয়েছ, এখােন কানও স ক আেছ িকনা, তা জানােত কীভােব ব বহার
করেবন তা খিতেয় দিখ? তা, আপিন িক করেত পােরন? আপিন পােরন, এই জায়গােতই িসএিজ পুনরাবৃি
হয়; আিম এক াইমার িডজাইন করেত পাির এবং আপিন এক িপিসআর করেত পােরন। াইমােরর এই
িসএিজ পুনরাবৃি অ ল া করেছ এবং আিম সািরত করেত পাির, তাই না? সুতরাং, যখন আিম এক
N

িপিসআর কির, এ সই অ ল েক আরও বািড়েয় তু লেব যা িসএিজ পুনরাবৃি পেয়েছ। সুতরাং, আমার কােছ
যিদ ক ােগর বৃহত পুনরাবৃি হয় তেব আমার িপিসআর পণ আরও বড় হেব। আমার কােছ যিদ ক ােগর
পুনরাবৃি কম হয় তেব আমার িপিসআর পণ আরও কম হেব। সুতরাং, আিম এ করেত পােরন। সুতরাং,
আসুন দখুন এ কীভােব হয়?

( াইড সময় উে খ ক ন: ০৭:০৮)

332
 EL
এ এক জল। আিম িপিসআর কেরিছ। আিম টু কেরা িলেক আগােরাজ জেল আলাদা কেরিছ এবং এভােবই
এ পৃথক হেয়েছ। সুতরাং, আমরা শীেষ উ আণিবক ওজেনর টু কেরা িল রাখেত যাি এবং নীেচ নীেচ
আণিবক ওজেনর টু কেরা িল রেয়েছ, কারণ তারা ত ানা িরত কের। তু িম িক দখেত পাও? আিম দখেত
পাি য এই ব ি িযিন অস ূণ, িতিন দু পুনরাবৃি পেয়িছেলন, দু অ ািলল, দু বা দু অ ািলেলর
িতিনিধ কের, এক যা িতিন তার িপতার কাছ থেক পেয়িছেলন, অন মােয়র থেক, যা উভয়ই 35 এর
নীেচ this এই লাল লাইন য িবপদ অ ল এখােন িচি ত করা হেয়েছ তা দখায়। যিদ আপনার বয়স 35 এর
PT
উপের থােক তেব পুনরাবৃ সংখ া 35 এরও বিশ, আপিন এই রাগ করেত চেলেছন এবং মা, এই মিহলা,
আপিন দখেত পাে ন য তার এিলেলর এক 35 বছেরর নীেচ, অন তার উপের রেয়েছ 60 পুনরাবৃি ।
তার ছেলর িক হল? তার ছেলর অেনক বিশ আণিবক ওজেনর পুনরাবৃি রেয়েছ এবং এ স বত ৮০ হেত
পাের এবং পরবত জে র মেধ উভয়ই এই দুই ব ি র অেনক বিশ পুনরাবৃি হয় যা 120 হয়।

( াইড সময় উে খ: ৮:২১)

N

333
যিদ আপিন এ ষড়য কেরন তেব এ দখেত কমন লােগ। এখােন লাল সংখ া িল রাগ স িকত এিললেক
বাঝায়, সবুজ এক বন , বন জািতর িতিনিধ কের। আপিন এখােন 22 এবং 25 দখেত পাে ন, এ িল
হ'ল আ মনা ক ব ি । এই মিহলা ২ 27 বহন কেরন যা এক সাধারণ অ ািলল, 60০ যা আ া হয়
এবং এই ২২ জন বাবার কাছ থেক এেসেছন, 60০ জন মা থেক এেসিছেলন। তই, 60 60 িহসােব 60
িহসােব থােকিন, এ সািরত হেয়িছল, সংখ া বৃি পেয়েছ এবং পরবত জে র মেধ আমরা দখেত পাি
25 জন মােয়র কাছ থেক এেসিছল, তেব 80 জন, আপিন জােনন, 120 এ উেঠিছেলন, যিদও এই ব ি

EL
ভাগ বান িছেলন, িতিন 25 জন মােয়র কাছ থেক পেয়েছন, 22 বাবার কাছ থেক পেয়িছেলন, িকছু ই হয়িন,
ি িতশীল। তেব আবার, আপিন দখেত পােবন য 120, এই এিলল 80 য এ তার বাবার কাছ থেক
এেসিছল তখন তা 120 হেয় যায়।

য মু ত র পুনরাবৃি দঘ 35 ছািড়েয় গেছ, অি র হেয় ওেঠ। পরবত িত জে এ বৃি পায়,

সািরত হয়। এ কারেণই এ েক গিতশীল পা র এবং এ জাতীয় পা র িহসােব ডাকা হয়, আপিন দখেত
পারেবন .. পুনরাবৃি র দঘ এবং সূচনার বয়েসর মেধ এক িবপরীত স ক রেয়েছ; পুনরাবৃি বৃহ র, আেগ
PT
রােগর সূচনা হেব।

( াইড সময় উে খ: ৯:৪০)

N

334
 হে , কন? আপনার যিদ বৃহ র পুনরাবৃি হয় তেব রাগ কন খুব আেগ দখা উিচত? মজার িবষয়
হ'ল, যমন আিম আপনােক বেলিছলাম, এই িসএিজ পুনরাবৃি িজ এর বিহরাগত অ েল উপি ত রেয়েছ, যার
অথ তারা া েনর কািডং করেছ। সুতরাং, এ ঘেটেছ, ক াগ িনেজই এক কাডন। সুতরাং, যখন আপনার
25 বা 30 বা 12 এর মেতা পুনরাবৃি হেব, তখন আপনার া েনরও আপনার া েন যত িল টািমন
পুনরাবৃি হেব। সুতরাং, যিদ এ 35 এর বিশ হয়, তেব এ 60, 80, 90 হেয় যায়, আমােদর সই িনিদ
া েন যত িল টািমন থাকেব। সুতরাং, এ য পিরমাণ টািমন রেয়েছ তা া ন তিরর প িতেক

EL
ভািবত করেছ। সুতরাং, যা ঘেট তা হল যা যা জানা যায় তা হ'ল, যখন টািমন সংখ া, পুনরাবৃি , যিদ এ
35 এর নীেচ থােক তেব এ কৃ তপে া েনর কাযকািরতা িলেক ভািবত কের না। আমােদর কােছ এমন
অেনক া ন রেয়েছ যা আপিন জােনন, 15, 20, 30 টামাইন পুনরাবৃি কের।
িক , যখন এ 35, 40 ছািড়েয় যায়, এখন একই পুনরাবৃি , যখন এ থােক তখন দীঘ আকাের সমি িলেত
া ন গঠন করেত পাের। এ এখােন দিশত হয়। এ এমন এক কাষ, মানব কাষ, যা বুেনা টাইপ
হাি ং নেক কাশ কের, যখােন আপনার াভািবক পুনরাবৃি র পিরিধ থােক, যা 25 বা তার বিশ হেত
পাের এবং আপনার অন এক কাষ রেয়েছ যখােন 96 টািমন পুনরাবৃি রেয়েছ। আপিন দখেত পাে ন
PT
য এই সংেকত কীভােব দখা হে । সুতরাং, বাম িদেক এ আপিন দখেত পাে ন য সম কােষ
সাইেটা াজেমর অভ ের সবুজ সংেকত রেয়েছ। সুতরাং, এ এ র সাধারণ িবতরণ। তেব অন িদেক,
ডানিদেক, আপিন দখেত পাে ন য এখােন বড় বড় সমি দখা যায় এবং এই সমি িল কােষর জন িবষা
হেত পাের। সুতরাং, আমরা এ িব াস কির য যখন এই জাতীয় া ন িল দীঘসময় টািমনযু িনউরেন
কািশত হয় এবং এ িনউরেনর মৃতু র কারণ হেত পাের এবং ফল প, এই ব ি রা কী িবকাশ কেরিছল
N

আপিন িক অ াটাি য়া, কািরয়া িহসােব ডােকন? এ হাি ংটন রােগর অন তম িফেনাটাইপ। এ এক
িনউেরািডেজনাের ভ রাগ। থমত, ব ি হাঁটাচলা করেত পাের না এবং তার অন ান িত ল ণ থাকেব
যা সাধারণত িনউেরািডেজনাের ভ অব ার সােথ যু ।

কন পুনরাবৃি সািরত হয়, এ এখনও এক রহস । অনুমান আেছ, যা হয় সমথন কের য এ আপনার
অ-অ ালািলক পুনঃসংেশাধেন যমন আেলাচনা কেরেছন তার মেতা হেত পাের। যেহতু তারা অ ািললযু
পুনরাবৃি করেছ, তারা ত ািশত উপােয় অিভ ভােব াি ককরণ করেত পাের বা এ িমসাইলাইন হেত পাের।
ফল প, আপনার এক অ ািলেলর বৃহ র পুনরাবৃি হেত পাের, অন র মেধ এক সংি পুনরাবৃি হে
বা হেত পাের, আপিন জােনন, িত প ি য়ােত এক রেয়েছ। যখন িডএনএর িতিলিপ ঘেট, তখন

335
কানওভােব, আপিন জােনন, দু াে র এক র আরও বিশ পুনরাবৃি ইউিনট পাওয়া যায় এবং তাই।
এ িল হাইেপািথিসস। আপিন যিদ আ হী হন তেব আপিন আরও পড়েত পােরন। তেব আপিন কী জােনন,
িতি ত, জে র মাধ েম সংঘ ত হওয়ার পের, মােয়া ক ি য়া অিবি ভােব সািরত হয়, যার
ফল প আপিন ত াশা িহসােব ডােক।

আপিন যিদ কানও দ রােগর জন দ িজেনর পুনরাবৃি র সংখ া স ান করেত স ম হন তেব

ারি ক বয়স কত হেব তা আপিন সিত ই অনুমান করেত পােরন। এ ফাংশন এক লাভ। টািমন
পুনরাবৃি হওয়ার কারেণ এ য কানও া ন ফাংশন করার কথা বেল, এ এক অিভনব ফাংশন অজন

EL
কের যা িবষা তা। এখন, আপিন আরও এক খারাপ লােকর িদেক তাকােত যাে ন, যার অথ এক
িমউেটশন, ফাংশন িমউেটশন লাভ আপনার া নেক এক অিভনব ফাংশন দয়, এর ফেল আবার কানও
রােগর অব া হয় ...

( াইড সময় দখুন: ১৩:২৪)

PT
N

এ সত ই, এখােন এই ে এ ঘেট না কারণ িনিদ পুনরাবৃ উপাদান িলর কারেণ। দু ােমােসােমর

মেধ িকছু টা অি রতার কারেণ এ ঘেট, তাই না? সুতরাং, আমরা যা দখেত যাি তার নাম
িফলােডলিফয়া ােমােজাম িহসােব পিরিচত, ােমােসামাল া েলােকশেনর এক িবেশষ প যা আমরা
ব ৃ তার থম স ােহ আেলাচনা কেরিছ, যখােন আমরা াকচারাল অ াভািবকতা িনেয় কথা বলিছ। এ
এক পুনরাবৃি ইেভ ; আরও অেনক সময় আপিন ােমােজাম 9 এবং ােমােজাম 22 এর সােথ জিড়ত
ােমােজােমর মেধ এক া েলােকশন দখেত পােবন এবং এ থম িফলােডলিফয়া শহের এক
িজনত িবদ ারা িচি ত করা হেয়িছল এবং তখন থেকই এ িফলােডলিফয়া ােমােজাম িহসােব নামকরণ
করা হয় যা 9 এবং 22 এর মেধ িফউশন হয়। সুতরাং, এ , আপিন জােনন য এখােন দখােনা হেয়েছ।

336
আমরা দখেত পাি য এ িল ািসক ট, তখন তির ক ািরয়টাইপ, যখােন তারা এ দখােত স ম হয় য
এ এক সাধারণ ােমােজাম 9 এবং আপনার ােমােজাম 9 রেয়েছ যখােন ােমােজাম 22 এর অংশ
এেস ােমােসাম 9 ত িলিখত হেয়িছল, সুতরাং, যখন এই জাতীয় া েলােকশন এর ঘটনা ঘেট, কীভােব এ
ফাংশন পিরবতেনর তথাকিথত লােভর িদেক পিরচািলত করেত পাের?

( াইড সময় উে খ: ১৪:৩৪ )

EL
PT
এই এই পিরক না এখােন এখােন দিশত হয়। আপনার ােমােজাম 9-এ, এিবএল নামক এক িজন এবং
ােমােসাম 22 রেয়েছ, আপনার কােছ িবিসআর নামক আেরক িজন রেয়েছ। সুতরাং, যখন িতিলিপ আেছ,
তখন কী ঘেট? এই া েলােকশন এমনভােব ঘেট য এই দু , এই দু িজেনর কািডং িসেকােয় একসােথ
িমেশ গেছ, ক যমন আপিন এখােন দখেছন ক তমনই। সুতরাং, এখন এক িজন অন িজেনর িনয় েণ
আেস। সুতরাং, স বত এক িজন সু েত কাশ করা উিচত নয়। সংে ষেণর কারেণ, এখন যা ঘেট, তা
N

কাশ করা কের এবং ক এ ই ঘেট যা এে ে ঘেট যা এেকবাের মারা ক েপর ক া াের িলউেকিময়া
বা ত র কিণকার ক া ার বেল ডেক আেন, যখােন এ পুনরাবৃি ঘেট। এটা ঘটেত পাের; এ এক
সাম া ক পিরবতন। এ এক ব ি থেক অন ব ি েত সং মণ হয় না, এ এক সাম া ক কােষ ঘেট।
যিদ এ ঘেট থােক, তেব আপনার িলউেকিময়া নামক অব া হেব, তাই না?

( াইড সময় উে খ: ১৫:৩৬)

337
এটা িকভােব হয়? এ বাম িদেক ি ম া ক উপর দিশত হয়। আপনার ােমােজােম 22- ত িবিসআর িজন

EL
এবং ােমােজাম 9-এ ABL িজন রেয়েছ the সবদা এ সখােন ঘেট। আবার িকছু কাঠােমাগত উপাদান
রেয়েছ যা ােমােসােম উপি ত থােক, যার ফেল পুনরাবৃি ঘেট। আপনার এমন কানও ব ি থাকেত পাের
যােত এ ঘেট। এ এক সাম া ক সল, তেব এ আবার অন কানও ব ি র মেধ ঘটেত পাের। এ
স ািরত হয় না। এ বারবার ঘেট। এ এক পুনরাবৃ ইেভ এবং ােমাজেমর কেয়ক কাঠােমাগত
বিশে র কারেণ ঘেট। এ ােমােজাম 9 এবং 22 এর মেধ ঘেট থােক But তেব, যখন এ ঘেট তখন কী
ঘেট, আপনার িজন রেয়েছ, আপিন জােনন, য িফউশন পেয়েছ, যার অথ িবিসআর, এ এিবএল িজন
চালাে ।
PT
া ন কািডং করা হে , আপিন এক িবিসআর এবং এিবএল এর বড় অংশ একসােথ কাশ করা হয় এবং
এই া ন, আপিন জােনন, এক ফাংশন পেয়েছ। এ ফাংশন এক লাভ। সাধারণত এ কাশ করা
উিচত নয়, এখন এ িফউশন র কারেণ কাশ কের এবং যখন এ কাশ কের, তখন এ কাষেক
িবভাজন এবং িবভাজেন চািলত কের এবং ক া ার গঠন কের, তাই না? া েলােকশন ক া ােরর ফলাফল।
এইভােব লােকরা আপনােক িনণয় কের। উদাহরণ প, যিদ কারও এই িলউেকিময়া হয় এবং তারা িচিক সা,
কেমােথরািপ কের থােকন এবং কেমােথরািপ শষ হওয়ার পের লােকরা তদ কের, তারা এখনও বহন কের
N

িকনা, সই কােষ এই ধরেণর া েলােকশন, ডান, কাঠােমাগত পিরবতন রেয়েছ। যিদ তারা না দেখ তেব
তারা িব াস করেব য এই ব ি ক আেছ। তেব, এমনিক যিদ খুব কম কাষ এই ধরেণর দশন কের তেব
আপিন জােনন, পিরবতন হয়, তেব আপিন বলেবন য িচিক সা, থরািপ এখনও কাযকর নয়। এ এখােন
দখােনা হেয়েছ।

( াইড সময় উে খ: ১৭:৩৪)

338
 EL
আপিন ক িল সং ৃ িত করেত পােরন এবং হয় আপিন এই জাতীয় িফউশন সনা করেত এক িপিসআর
করেত পােরন। উদাহরণ প, আপিন এর দুপােশ এক াইমার িডজাইন করেত পােরন এবং সািরত করার
চ া করেত পােরন। এখনও যিদ এমন কাষ থােক যা আপনার শরীের ভাসমান থােক, তেব আপিন যিদ
অেনক িল কাষ থেক িডএনএ বর কেরন এবং এক িপিসআর কেরন, যিদ আপিন এমন কানও পণ পেত
পােরন যার অথ এখনও আপনার িফউশন িজন রেয়েছ বা আপিন কাষ সং ৃ িতেত পিরণত করেছন এবং িসটু
হাইি ডাইেজশেন এফআইএসএইচ বা ু েরােস িহসােব যােক বলা হয় তা ক ন, যা আপনােক জানায় য
িফউশন ােমােসাম রেয়েছ িকনা। আপিন এখােন দখেত পােরন; আপনার এখােন লাল এবং সবুজ রঙ রেয়েছ
PT
যা সূিচত কের য 9 এবং ােমােজাম 22 া েলােকশেনর জন একসােথ এেসিছল এবং এ িল হ'ল াভািবক
ােমােজাম এমনিক রাগ িনধারেণর জন বা রাগ ি য়া বাঝার জন আপিন এই আণিবক জীবিব ান
প িত ব বহার কেরন, ক। এ আপিন য প িতেত কেরন তার মেধ এক ।

( াইড সময় উে খ: ১৮:৩০)

N

339
এ দু উদাহরণ যা আমরা ফাংশন লাভ স েক আেলাচনা কেরিছ। িমউেটশন কীভােব িজন পণ েত এক
অিভনব ফাংশন সরবরাহ করেত পাের যা ভাল নয়। এ জীেবর পে ভাল নয়, কােষর পে ভাল নয়,
ফল প আপনার এই রাগ রেয়েছ। তেব এমন শত রেয়েছ যা খুব অনন । অেনক সময় একই িজন িনভর
কের য আপনার আেছ িক না, কান ধরেনর পা র, এ ফাংশন িমউেটশেনর লাভ বা ফাংশন িমউেটশেনর
িত িকনা, আপনার স ূণ দু িভ শত, রাগ হেত পাের। আিম এক উদাহরণ িদেত যাি । এই উদাহরণ
অ াে ােজন িরেস ােরর। অ াে ােজন িরেস র কী? া ি পশনাল ফ া র; এ িগেয় িনিদ িডএনএ
উপাদান িলর সােথ আব হয় এবং িজন সি য় কের।

EL
এ কখন সি য় থাকেব? যখনই অ াে ােজন রেয়েছ, যৗন হরেমান, পু ষ যৗন হরেমান যিদ এ শরীের
থােক তেব এ যায় এবং এই অ াে ােজন িরেস ােরর সােথ আব হয় এবং এ সি য় কের তােল। অতএব,
এ যায় এবং সম ল িজন িতিলিপ হেব। তেব, আপনার কানও পা র হেত পাের যা ফাংশন
পিরবতেনর িত, অথা এ া ি পশনাল ফ া র, এ র এক া ন ডােমন থাকা উিচত যা িডএনএ
বাইি ং ডােমন বেল। সুতরাং, এ া নেক যেত এবং িডএনএেত বাঁধেত সহায়তা কের। যিদ কািডং
অ েল কানও পিরবতন ঘেট থােক, তাই আপনার থাকেত পাের, এক া ন িডএনএর সােথ আব হেব না।
PT
সুতরাং, কাষ ধের নেব কানও অ াে ােজন নই, ক আেছ। এ ফাংশন িত।

যখন অ াে ােজন িরেস র না থােক, এমনিক যিদ দহ অ াে ােজনেক গাপন কের তেব এখন কাষ, দহ ধের
িনেব য কানও অ াে ােজন নই, কারণ অ াে ােজেনর কানও ভাব নই, কারণ এ যেত এবং িতিলিপ
করেত িরেস ােরর সি য় থাকেত হেব এবং অ াে ােজন পু ষ িবকােশর জন খুব পূণ। পু ষ এবং
মিহলা, র, চু েলর বৃি , শরীেরর বৃি , এ কীভােব তির হয় এবং এরকম অেনক িল, এমনিক আচরেণর
মেধ পাথক হরেমান ারা িনয়ি ত হয়। এক েণ, এক িশ এক জেন ক ািল পু ষ এবং যিদ তার
N

অ াে ােজন িরেস াের কানও িরেসপটর হয়, তেব িশ এমনভােব িবকিশত হেব য কানও অ াে ােজন
নই। দহ এক মিহলা িহসােব িবকাশ লাভ করেব এবং এ েক বলা হয়, জেন কভােব পু ষ মিহলা
দহযু ব ি । এ িলেক টি লার ফিমিনেসশন িসনে ামও বলা হয়। তােদর এক টি স থাকেত পাের
যা শরীেরর অভ ের অবণনীয়।

( াইড সময় উে খ: ২১:০৬)

340
অন থায় তারা, আপিন জােনন, তারা নারীর মেতা িবকাশ কের, তারা নারীর মেতা বাধ কের এবং তারা

EL
নারীর মেতা আচরণ কের এবং আিম কবল উইিকিপিডয়া থেক এই জাতীয় িচ িদি এবং এ ব ি েদর
এক প, তারা সকেলই জেন কািল পু ষ, তারা এ ওয়াই । তেব, তােদর িজেন তােদর এক রেয়েছ
যা অ াে ােজন িরেস ােরর জন কাডস রেয়েছ এবং তােদর সকেলরই িল িবপরীত, মােন
ফেনাটাইিপকভােব তারা মিহলা; তারা নারী িহসােব বেড় ওেঠ, তারা মিহলার মেতা বাধ কের এবং এ
এক ফাংশন পিরব ি াস িহসােব ডাকা হয় এর উদাহরণ, ডান?

সুতরাং, এ আকষণীয় িদক, কারণ এ িল হ'ল এমন ব ি েদর দল যাঁরা একি ত হেয়িছেলন এবং বেলিছেলন
PT
য আমােদর এক পা র আেছ, তেব এ আমােদর দাষ নয়। কন আমােদর মুখ দখা উিচত নয়? কারণ,
ায়শই আপিন যখন যান এবং মানব জেন ক সািহেত র অেনক িল স ান কেরন, আপনার কােছ ব ি েদর
িফেনাটাইপ দশনকারী ফেটা াফ থাকেব তেব তােদর মুখ অ কার হেয় যােব। এ নীিত িলর মেধ এক ,
কারণ নিতক িবেবচনা, কারণ আপিন পিরচয় কাশ করেত চান না, এ হেত পাের, আপিন জােনন, এক
সামািজক বারণ। সুতরাং, তেব এই ব ি রা বেলিছেলন য আিম এই ধরেণর লেবল চাই না, কারণ আিম ভাল।
আমার যা িকছু আেছ তা আমার দােষর কারেণ নয়, আিমই আিম। তা, এই কারেণই আপনার এই ছিব
রেয়েছ। তেব, একই িজন ফাংশন িমউেটশন লাভ িহসােব পিরিচত যা থাকেত পাের। উদাহরণ প, এ
N

পুনরাবৃি করেত পাের।

( াইড সময় উে খ: ২২:৩৯)

341
হাি ংটন রােগর জন আমরা ক যভােব আেলাচনা কেরিছ, এই িজন যা অ াে ােজন িরেস ােরর জন
কাড িলও পেয়েছ, িসএিজ া স, পুনরাবৃি কের এবং জনসংখ ায় িবিভ রকম হয়, তেব যখন এ 30,
40 ছািড়েয় যায়, তখন আপিন अवशेष িল জােনন, পুনরাবৃি হয়, তেব এ এক লাভ করেত পাের নেভল
ফাংশন, যা িবষা তা। এখন, া ন িবষা হেয় যায়। ফল প, আপনার িনউেরািডেজনােরশন হেত পাের।
িবেশষত এখােন এে ে এই রাগ েক ম দ এবং বালবার পশী সংে ষ িহসােব ডাকা হয়; আপনার রােগর

EL
নাম িনেয় িচ া করার দরকার নই, তেব এ হ'ল এ এক িনউেরািডেজনাের ভ রাগ। মূলত এ মাটর
িনউরনেক ভািবত কের, িনউরন যা আপনােক হাঁটেত বা দাঁড়ােনার সময় বা য কানও িকছু েত আপনার
শরীেরর সম য় করেত সহায়তা কের ,, সম ি য়াকলাপ এবং এ িল তােদর কাযকািরতা াস কের কারণ
ফাংশন পিরবতেনর লােভর কারেণ।

তেব, য কানও ব ি এই রাগ পেয়েছন যা ম দে র বালবার পশী অ াে ািফ বা এসিবএমএ, তারা

অন গা ীর মেতা নয় য তারা িজনগতভােব পু ষ, তেব ফেনাটাইিপকভােব মিহলা। এখােন শত নয়। তারা
PT
িজনগতভােব পু ষ, তারা ফেনাটাইিপকভােব পু ষ are তেব, তােদর এখনও অন শত থাকেত পাের যা
িনউেরািডেজনােরশন, ফাংশন লােভর কারেণ, পিল টামাইন, িবষা তা। তেব, এই া ন িল তার মূল
ফাংশন হােরািন যা অ াে ােজেনর সােথ আব এবং এক িনিদ িনিদ িজেনর অিভব ি েক সি য় কের।
সুতরাং, ক িছল। সুতরাং, আপিন জােনন, আপিন এখন দখেত পােরন, িমউেটশন কীভােব া েনর
কাযকািরতােক ভািবত কের তার উপর িনভর কের একই িজন স ূণ েপ খুব, খুব ত ফেনাটাইপ থাকেত
পাের, তাই না? এ এক উদাহরণ।
N

( াইড সময় দখুন: ২৪:০৭)

342
সুতরাং, যখন আপনার উদাহরণ রেয়েছ, আপিন যখন আেলাচনা কেরন এ দখেত খুব সু র লােগ তেব
িত িজন এবং এবং িত িববতেনর ে এ হয় না। সুতরাং, ফাংশন াস এবং ফাংশন লােভর মেধ
পাথক সবদা আমরা যমন উদাহরণ িদেয়িছ তমন পির ার নয়; অ াে ােজন িরেস র, টি লার
ফিমিনেসশন বা এসিবএমএ। এ আরও অেনক িকছু ই, আপিন জােনন, ধূসর অ ল। সুতরাং, এক িজিনস

EL
অবশ ই আমরা এক িববৃিত িদেত পাির। এ আপিন য দেখেছন তার মেতা িবরল ব ািধ িলর এক
সংখ াগির তা, লােফারা রাগ বা আপিন আেলাচনা কেরেছন এমন আরও অেনক রাগ ফাংশন িমউেটশন
ােসর কারেণ ঘেট, কারণ আপনার মুেছ ফলা হেয়েছ, আপনার ননেজস িমউেটশন রেয়েছ, ভু ল ধারণা রেয়েছ
mut সুতরাং এখােন, ায়শই আপিন িনধারণ করেত পােরন য ি য়াকলােপর িমউেটশেনর িত ােসর
কারেণ িরিসিসভ িডসঅডার হেত পাের। কারণ, যিদ আপিন বাহক হন তেব আপনার কােছ এক অনুিলিপ
রেয়েছ যা যু , এ র কায হািরেয়েছ, তেব আপনার কােছ অন অনুিলিপ রেয়েছ যা বন কােরর,
এখনও এক ফাংশন করেছন, তাই আপিন াভািবক। এটা যেথ ভাল। এমনিক আপিন জােনন য অেধক
PT
পিরমাণ পিরমাণ দ িজেনর া ন আপনার পে এক সাধারণ ি য়াকলাপ করার জন যেথ ভাল।
সুতরাং, অতএব আপিন বাহক, এখনও ফেনাটাইিপকভােব াভািবক।

তেব, যিদ আপিন অন িদক যা ফাংশন অজেনর িদেক ল কেরন তেব ফাংশন অজেনর ফেল
চু র ভাবশালী ব ািধ দখা দয়, যমন আপিন বেলিছেলন, অ াে ােজন িরেস ােরর ে হাি ংটন রাগ বা
এসিবএমএ এবং আপিন যেত পােরন অেনক, অেনক আেলাচনা। তেব এখােন মজার িবষয় হ'ল ভাবশালী
ব ািধও ফাংশন িমউেটশন ােসর কারেণ ঘটেত পাের। উদাহরণ প, এক মুেছ ফলা; িহটােরাজাইগাস
N

অব ায় িজেনর মুেছ ফলা, দু কিপর অথ এক মুেছ ফলা হয়, অন অ ত, তেব এর ফেল ভাবশালী
িফেনাটাইপ হেত পাের। কন? কারণ, ওয়াই টাইপ অনুিলিপ ারা তির া েনর অেধক পিরমাণ কানও
সাধারণ ফাংশন করার জন যেথ ভাল না, তাই না? সুতরাং, সই অব ােত যখােন এক বন ধরেণর
অনুিলিপ আপনােক সাধারণ ি য়াকলাপ সরবরাহ করেত অ ম হয় তােক হ াপেলা অ তু লতা বলা হয়; অেধক
অেধক অেথ হ াে া, যা আপিন উে খ কেরন এবং অপযা তা এ যেথ ভাল না, তাই না?

সুতরাং, অেনক শত আেছ। এর মেধ এক হ'ল, আমরা আেগ আেলাচনা কেরিছ, এেক ক াে ািমিলক
িডস ািসয়া নােম পিরিচত, এ এক ব ািধ, যার মেধ হােড়র বৃি ও িত হয় এবং এ SOX 9 িজেনর
র কারেণ ঘেট। সুতরাং, এই িজন আবার া ি পশন ফ া ােরর কাড দয় এবং আপনার যিদ কানও

343
 পা র আেছ, এমনিক মুেছ ফলাও, িজন কাশ করা হয় না, তারপেরও কবল এক অনুিলিপ বন
কার মুেছ ফলা হয়, তবুও আপনার এই রাগ হেত পাের, কারণ অেধক পিরমাণ া ন সাধারণ জিবক
ি য়াকলােপর জন যেথ ভাল না, তাই না? সুতরাং, এ এখােনই ক ন হেয় ওেঠ। আপিন কানও িববৃিত
িদেত পারেবন না য সম ভাবশালী ব ািধ িল কাযকািরতা অজেনর কারেণ, স ক হওয়া উিচত নয়?

আরও চ ােল হ'ল য বিশরভাগ িজন িল অেনক রােগর সােথ জিড়ত বেল িচি ত হেয়েছ, আমরা জািন না
য া েনর কাজ িল কী is আপিন এ জােনন য এ া ি পশন ফ া র, আপিন এ জােনন য এ
এক এনজাইম, আপিন জােনন এ এক িরেসপটর া ন এবং আরও অেনক িকছু রেয়েছ, তেব এখনও

EL
কােষর ের, সু ের, াণীর মেধ সই া েনর কাজ কী? র এখনও বাঝা যায়িন। া েনর
কাযকািরতা বুঝেত অেনক বছর সময় লােগ। সুতরাং, এমনিক কানও মেডল করার জন কীভােব কানও
িনিদ পিরব ি , আপিন জােনন, ফাংশনেক ভািবত কেরেছন, এ এক চ ােলি ং হেত চেলেছ, কারণ
সাধারণ া েনর কাজ কী তা আিম জািন না।

সুতরাং, আিম কীভােব বুঝেত পাির য এক যু া েনর কাজ কী? সুতরাং, য, এ এক চ ােল
এবং অেনক িল ল াব এ েত কাজ করেছ; আপনার মেধ যারা এই কাস নেছন তারা অবেশেষ একজন
PT
শীষ ানীয় িব ানী হেয় উঠেত পােরন, এই রহেস র িকছু সমাধান করেত পােরন। এ হ'ল, আপিন জােনন য
এই ধরেণর ি তীয় ব ৃ তা শষ হেয়েছ, যার মেধ আমরা আেলাচনা কেরিছ য কীভােব ফাংশন
িমউেটশন িলর তথাকিথত লাভ, যার অথ এক িমউেটশন যা া েনর ি য়ােক পিরবতন কের, ফল প
া ন এক অিভনব ফাংশন অজন কেরেছ এবং এই উপন াস ফাংশন সই ব ি র পে িতকারক হেত
পাের, ফল প আপনার এই রাগ রেয়েছ এবং আপিন একই রকম িজেনর ফেল ফাংশন বা ফাংশন
াস পেত পাের এবং েত েক ত অসু তা এবং িকছু েক বাধেত পাের এমন ও খিতেয় দেখিছেলন ব িত ম
এবং অন ান । সুতরাং, এ র সােথ আমরা তৃ তীয় স ােহর ি তীয় ব ৃ তার অবসান ঘ েয়িছ এবং আমরা
N

আপনােক পরবত ব ৃ তায় দখব।

344
 িহউমান মিলিকউলার জেন Human Molecular Genetics
ফ এস গেণশ Prof. S. Ganesh
িডপাটেম অফ বােয়ালিজকাল সােয়ে স অ া বােয়াইি িনয়ািরং Department of Biological
Sciences and Bioengineering
ইি য়ান ই উট অফ টকনলিজ কানপুর Indian Institute of Technology, Kanpur
মিডউল -০২ Module – 02
লকচার -০৯ Lecture – 09
াি স সশন -০১ Practice Session – 1
ে মস িরেলেটড টু পিডি অ ানািলিসস Problems related to pedigree analysis

াগতম। আজ আমরা বংশসূ

EL
সবাইেক নম ার, আিম অনুপমা এবং মানব আণিবক জেন
স
কােসর সমস া সমাধানকারী
িকত িকছু সমস া সমাধান করব, তেব িবষয় েত আরও িববরণ
দওয়ার আেগ, আিম আশা কির আপিন অবশ ই ি তীয় স ােহর থম এবং ি তীয় ব ৃ তা
আিম আশা কির সমস ার সমাধান করার সময় ব াখ া আপনােক আপনার ধারণা িল তির করেত এবং
আরও পির ার কের তু লেত সহায়তা করেব। এখন, আপনার বিশরভাগ সময় ন না কের থম সমস া
করা যাক।
িণেত

দেখেছন।
PT
( াইেডর সময় ০০:৫২ দখুন)
N

আজেকর থম সমস া হ'ল বংেশর মেধ রােগর অনু েবশ গণনা করা। এখন, এই সমস া বুঝেত,
আমােদর অনু েবশ কী তা জানেত হেব। এ এমন ঘেট য অেনক রােগ, ব ি েদর সােথ এই রাগ
স িকত িজেনাটাইপ থাকেলও িফেনাটাইিপকভােব িতিন বা িতিন াভািবক। এ হ'ল আপনার মেধ রাগ
সৃি কারী িজন রেয়েছ, তেব আপনার মৃতু নই। এেক অস ূণ অনু েবশ বেল। িশেখিছ য, এই

345
বংশপিরচয় েত আমােদর এই রােগ আ া ব ি েদর ফেনাটাইিপকভােব দিশত হে এবং এর
িজেনাটাইপ রেয়েছ এমন ব ি েদর খুেঁ জ বর করেত হেব।

( াইেডর সময় ১:৩৭ দখুন)

EL
এখন, দখা যাক য সম ব ি র এই রাগ রেয়েছ। এখন, এ
আমরা কবল তােদর সংখ া গণনা করেত পাির; এই
সহজ িজিনস। যােদর বা ভরা হেয়েছ
ে , লাল বশী। সুতরাং, পাঁচ জন ব ি র এই
PT
রােগর ফেনাটাইপ রেয়েছ have এখন, আমােদর িজেনাটাইপ দখেত হেব। সুতরাং, যিদ আপিন এই
বংশসূিচ দেখন, তৃ তীয় জে র 1 এবং 3 ত তােদর এই রাগ রেয়েছ, তেব িপতামাতার কানও রই
এই রাগ নই। সুতরাং, দেখ মেন হে য পৃথক II, এই ব ি , এই রােগর িজেনাটাইপ বহন করা উিচত।
তেব িতিন ফেনাটাইিপকভােব এই রাগ কাশ করেছন না। সুতরাং িতিন, এই ব ি র িজেনাটাইপ A
এবং a হওয়া উিচত, কারণ তার বাবা-মা 1 এবং 2, দু'জেনর মেধ এই রাগ রেয়েছ। সুতরাং, এ
আমােদর এেনেছ য এখােন 6 জন ব ি রেয়েছ যােদর িজেনাটাইপ রেয়েছ তেব 6 জেনর মেধ কবল 5
জনই এই রাগ দখায়। যিদ আপিন 5 ারা 6 ক ভাগ কের 100 িদেয় ণ কেরন তেব এ রােগর
N

অনু েবশ। সুতরাং, আমরা এইভােব কানও িনিদ রােগর অনু েবশ গণনা কির।
এখন আসুন ি তীয় সমস া খিতেয় দিখ।

( াইেডর সময় ৩:০৫ দখুন)

346
ি তীয় সমস া িকছু টা বড় এবং আিম এ র মধ িদেয় যাব। মায়া সেবমা িশেখ ফেলেছন য তার বয়

আযােনর সােথ তাঁর িতন

EL
পিলিসি ক িকডিন রাগ রেয়েছ disease তার মােয়রও এই রাগ রেয়েছ, যমন তার মাতামহ এবং তার
ছাট ভাই, তারা উভেয়ই এখন মারা গেছন। মায়া যতদূর জােনন, তাঁর বিধত পিরবােরর আর কারওই এই
রাগ নই, যিদও তাঁর এক বান অহল া িছেলন, িযিন 16 বছর বয়েস গাড়ী দুঘটনায় মারা িগেয়িছেলন
এবং যিদ িতিন দীঘকাল বঁেচ থাকেতন তেব ল ণ িল দখােত পাের। মায়ার বয়স 42 বছর এবং ামী
স ান রেয়েছ। অনন া 20, অনািমকা 18 এবং ত ন 15 বছর, সুতরাং, এই
ই আপনার সামেন দিশত হে । এখন, এই বংেশর সােথ স িকত কেয়ক সমস া আেছ। সুতরাং,
PT
আমরা এক এক কের সম সমস ার িদেক যাব।

( াইেডর সময় ৩:৫৭ দখুন)

N

এখন, আমােদর থম সমস া হ'ল 'স ক িচ িল ব বহার কের এই পিরবােরর জন বংশবৃি আঁ ন'।
সুতরাং, আসুন এ এখােন আঁ ন। আমরা মায়ার মাধ েম এই পিরবার স েক তথ পেয়িছ। সুতরাং,

347
মায়া এক ব এবং িতিন 'মিহলা। সুতরাং, আসুন তার জন এক বৃ আঁ ন এবং যমন িতিন
পিলিসি ক িকডিন রােগর জন িনণয় কেরিছেলন, তাই আমরা এই বৃ পূরণ করব। এখন, মায়ার
বাবা-মা আঁ ন। আমরা যমন সমস া থেক জািন য তার মােকও এই রাগ রেয়েছ, তাই আসুন আমরা
তার বাবা-মােক আঁিক। চনােশানা তার মােক বাঝায় এবং তােক এই রাগ হেয়িছল এবং এই বগ তার
িপতােক বাঝায়, যমন তার মাতামহ এবং তার ছাট ভাই, িযিন এখন মারা গেছন; মায়ার মা এবং এখন
তার বাবা-মা হেলন মায়ার মা-বাবা। সুতরাং, এই তীক বগে েক বাঝায় তার দাদা, দািদ এবং এখন
তার দাদার ছাট ভাইেকও এই রাগ হেয়িছল, তাই আমরা বৃ পূণ করব এবং দুজেনই মারা গিছ।

এখন, আসুন আবার মায়ায় আিস। মায়া যতদূর জােনন, তার বিধত পিরবােরর আর কারওই এই রাগ

মায়ার বান অহল া, িতিন যখন এক

EL
নই, যিদও তাঁর এক বান অহল া িছেলন, িযিন 16 বছর বয়েস গািড় দুঘটনায় মারা িগেয়িছেলন।

গাড়ী দুঘটনায় মারা িগেয়িছেলন, তখন আমরা কবল

এবং এখন আবার মায়ার স ান করব। মায়ার বয়স ৪২ এবং িতিন িববািহত। সুতরাং, এই মায়ার ামী
আযান এবং তার িতন স ান রেয়েছ অনন া, অনািমকা এবং ত ন। তারা অ বয় , তাই আমরা জািন
না য তােদর এই রাগ হেব িকনা। সুতরাং, এ
স করব

হ'ল বংশ, যা আমরা মায়া থেক আঁকলাম। মায়া হ'ল

PT
ব , সুতরাং আমরা এক তীর তির করব এবং আসুন এখন জ েক বাঝােত চাই। এ থম জ ,
ি তীয় জ , তৃ তীয় জ এবং চতু থ জ । সুতরাং, আমরা এইভােব বংশবৃি আঁিক।

( াইেডর সময় ৬:৩৯ দখুন)

N

ি তীয় এবং আিম য িল সামেন আসেব স িলর উ র দওয়ার জন রফােরে র জন সূ পাত

দিখেয়িছ। সুতরাং, ি তীয় হ'ল 'এই রাগ কী অেটােসামাল িরেসিসভ হেত পাের'? যিদ তা হয় তেব

348
উ রািধকােরর এই প িত িক স ব? ব াখ া করা. সুতরাং, বংেশর িদেক নজর দওয়ার মেতা, যিদ
আপিন দেখন, ায় সম জে রই এই রাগ রেয়েছ। সুতরাং, মেন হয় না য এ এক অেটােসামাল
িরিসিসভ িডসঅডার, মেন হে এ অেটােসামাল ভাবশালী। তেব, আসুন কী কী স াবনা িল তা আমরা
খিতেয় দখেত পাির যার মাধ েম আমরা ব াখ া করেত পাির য উ রািধকােরর এই প িত এক
তঃ ািলত ম াও হেত পাের। সুতরাং, যিদ এ এক অেটােসামাল িরিসিসভ িডসঅডার হয়, তেব
আপিন যিদ II-2 দখেত পান তেব এ এই একজন, এই ব ি তাই ি তীয় 2- ত এক রাগ হয় এবং
যিদ এ অেটােসামাল িরিসিসভ িডসঅডার হয় তেব 1 এরও বাহক হওয়া উিচত এবং একইভােব যিদ
III-2-এ রাগ হয় তেব 1, II-1 এরও এই রােগর বাহক হওয়া উিচত। তেব এ খুব কমই অস ব য,
দু'জেনই, অথাৎ আই -2 এবং II-2, একজন ক ািরয়ােরর সােথ িববাহ ব েন আব । সুতরাং, এ মেন হয়
না য এ এক অেটােসামাল িরেসিসভ এবং তাই এ এক অস াব স াবনা, যা আিম িলেখিছ য এই
রাগ
স াবনা সুতরাং এই রাগ

( াইেডর সময় ৮:২৪ দখুন)

EL
কবল অেটােসামাল িরেসিসভ হেত পাের, যিদ I-1 এবং II-2 রােগর বাহক হয় যা এক
অেটােসামাল িরিসিসভ হওয়ার স াবনা কম।
িবরল
PT
N

এখন, তৃ তীয় খিতেয় দখা যাক। তৃ তীয় এই রাগ কী অেটােসামাল ভাবশালী হেত পাের? যিদ
তাই হয়, অনািমকা যখন মধ বয়েস পৗঁেছ যায় তখন এই রাগ হওয়ার স াবনা কী? এখন ধরা যাক,
মায়ার ি তীয় কন া হেলন অনািমকা, এ চতু থ -২, থম ে আসেছ, খুব স বত এ স বত এক
য়ংচািলত ভাবশালী, কারণ আপিন যিদ থম স ােহর থম ব ৃ তা িদেয় এেসিছেলন তেব আমরা
যখােন অেটােসামাল আিধপেত র প াটান কী তা ব াখ া কেরেছ, সম জে র মেধ এ দিশত হয়
এবং এ পু ষ ও ীেক সমানভােব ভািবত কের। সুতরাং, এ স বত খুব স বত এ এক
অেটােসামাল ভাবশালী।

349
এখন, অনািমকা যখন মধ বয়েস পৗঁেছেছন তখন এই রাগ হওয়ার স াবনা কী? এখন, অনািমকার মা
মায়া, 42 বছর বয়েস িতিন এই রাগ তির কেরেছন। সুতরাং, তার অবশ ই থাকেত হেব, তার
িজেনাটাইপ অবশ ই যিদ আমরা তার িজেনাটাইেপর জন মূলধন A এবং ছাট এক েক িচি ত কির,
তেব স বত অনািমকার 50% স াবনা থাকেব, কারণ গমেটেসর একজন মায়া থেক আসেব। সুতরাং,
মেন হয় য অনািমকার পে রাগ হওয়ার 50% স াবনা রেয়েছ।

( াইেডর সময় ৯ঃ৪৬ দখুন)

EL
PT
এখন আিম এখােন যা িলেখিছ, যা আপিন খুব ভাল কেরই পড়েত পােরন য এই রাগ অেটােসামাল
আিধপেত র উ রািধকােরর সেবা ম ধাঁচ দখায় যেহতু এ সকেলর মেধ দখা যায় এবং অনািমকার
কােছ এই রাগ হওয়ার 50% স াবনা রেয়েছ।

( াইড সময় দখুন: ১০:০১)

N

350
এখন, আসুন ন র 4 এর িদেক ল করা যাক এই রাগ িক এ -িল যু রেসিসভ হেত পাের?
আপনার উ র সমথন করার জন বংেশর িনিদ ব ি েদর ব বহার কের ব াখ া ক ন। তাহেল, িবিধ
িক? লাইক, এ যিদ এ -িলংক িডসঅডার হয় তেব প ািডি কমন হওয়া উিচত? এখন, আপিন যিদ
দেখন য এ আই -২ থেক আসেছ যা পু ষ থেক মিহলা ভাল নওয়া এবং আই -১ হেত পাের
ক ািরয়ার। তেব, যিদ এ অেটােসামাল িরেসিসভ হত, তেব II-1 এও রাগ দখােনা উিচত, কারণ এই
II-1 পু ষ এবং এ -িল যু রিসেভর ে এ পু েষর মেধ দিশত হয়। সুতরাং, এ স বত এ
বেল মেন হে না য এ এ -িল যু ম া হেত পাের। সুতরাং, আিম এ ই িলেখিছ য 'না, যিদ এ
এ -িল যু রিসভ িডিজজ হত, তৃ তীয় -২ এর িপতা, মায়া, যা II-1, রােগর ল ণ িল দখােত হেব, যা
এ নয় ।

( াইড সময় উে খ: 11:09)

EL
PT
এখন, প ম খিতেয় দখা যাক। এই রাগ িক এ -িল যু ভাবশালী হেত পাের? আপনার উ র
সমথন করার জন বংেশর িনিদ ব ি েদর ব বহার কের ব াখ া ক ন। আবার, যিদ এ এ -িল যু
N

হয়, তেব এ পু ষ থেক ী এবং ী থেক উভয় িল , যমন তার পু এবং কন ােদর কােছ যায়।
সুতরাং, যা দখা হে । সুতরাং, এ হেত পাের তেব উ রািধকােরর এই প িত অ াভািবক। িক ,
বংেশর মেধ এমন িকছু নই যা এ েক বািতল কের দয়। সুতরাং, এই বংেশর সােথ িছল। এ িছল
বংেশা ূ ত সমস া - ২. আমরা পাঁচ ে র সমাধান কেরিছ এবং আমরা এই রায় বািতল কেরিছ য কন
এই বংশসূিচ এ -িল যু রেসিসভ বা অেটােসামাল িরিসিসভ এবং এ -িল যু ভাবশালী নয় এবং
স বত এ অেটােসামাল ভাবশালী রাগ। এখন, এ এক সমস া িছল যা এক িনিদ বংেশর সােথ
স িকত।

351
( াইড সময় দখুন: 12:06)

এখন, এক

জনসংখ ায় ক ািরয়ােরর
EL
জনসংখ ারও সমস া রেয়েছ। এখন, আসুন এই জাতীয় সমস া িল খিতেয় দিখ, এ
বংশগিতর সমস া - আজেকর 3। সুতরাং, আমােক আপনার জন
অেটােসামাল িরিসিসভ িডিজজ 10,000 এর মেধ জ ােনা এক
ত ািশত ি েকােয়ি
নতু নেক
আমােদর
পড়েত িদন। ধরা যাক, এক
ভািবত কের, সুতরাং
কত? এখন অবিধ, আমরা য সমস া িল মাকািবলা
কেরিছলাম তা হ'ল িবেশষ বংেশর সােথ। তেব এখন, আমরা এক জনসংখ ায় এেসিছ। সুতরাং, আমরা এই
PT
সমস া িল সমাধান করার আেগ, অ িকছু অনুমান করা দরকার, যমন গিণেত আমরা অনুমান কির,
সুতরাং জেন ে ও, এক জনসংখ ার সােথ স িকত সমস া সমাধােনর জন আমােদর িকছু অনুমান
করা দরকার make তাহেল, অনুমান িল কী?

য অনুমান িল করা দরকার তা হ'ল জনসংখ ার আকার অসীম বড় য এ বশ বড় এক জনসংখ া।

স ম এেলােমেলা, এ কবল িনিদ নয় য কবল এক িনিদ স দায়ই এেক অপরেক িবেয় কের। এ
অ ািলেলর ি েকােয়ি পিরবতন করেব। এেলেল ি েকােয়ি সমান য িল িলেত এই িবেশষত কানও
N

যৗন প পাত নই।

অ ািলল কবল পু েষর মেধ থাকেব বা এই িনিদ অ ািলল কবলমা মিহলােত হেব। সুতরাং, যমন
প পািত সখােন থাকা উিচত নয়। কানও ানা র, পিরবতন বা িনবাচন নই। এ ই জনসংখ ার মেধ ,
জনসংখ া না হয় ানা িরত হয় না না পা র হয় না বা িনবাচনও হয় না। তাহেল, আমরা কন এই
অনুমান িল করিছ? যেহতু আমরা আিছ, আমােদর অ ািলেলর জন এক ি েকােয়ি গণনা করা
দরকার। সুতরাং, আমরা জনসংখ ার সীমানা িনধারণ করিছ।

352
( াইড সময় উে খ: 13:48)

ি েকােয়ি EL
সুতরাং, এই অনুমান িল হণ কের, আপিন যিদ এই অনুমান িল হণ কেরন তেব এ
াব কেরিছেলন এবং এ ই ভারসাম হীনতা। সুতরাং,
থােক এবং এর ি েকােয়ি
াব দওয়া হেয়িছল য যিদ এক
"িপ" হয়, তমিনভােব আরও এক

অনুমান িল সহ জনসংখ া, তারপের এক সমজাতীয় "এএ" িপ 2 হেব, এক

হািড-ওেয়ইনবাগ
অ ািলল "এ"
অ ািলল থােক "ক" এবং এর
"িকউ" হয় এখন যিদ আপিন একই জনসংখ ার িজেনাটাইপ ি েকােয়ি গণনা কেরন , এই
সমজাতীয় ছাট "এএ" যা
PT
িকউ 2 হেব, মা করেবন এবং ক ািপটাল এ এবং ক এর ক ািরয়ার িল 2pq হেব। এ বুঝেত পের,
সুতরাং আমােদর কােছ দু সমীকরণ রেয়েছ, যমন অ ািলল ি েকােয়ি p + q = 1 এর জন এবং
িজেনাটাইপ ি েকােয়ি র জন এ িপ 2 + 2 িপিকউ + িক 2 = 1 হেব। সুতরাং এ , এই দু সমীকরণ
আপনােক উপেরর চার অনুমান িবেবচনা কের জনসংখ ার জেন স িকত সমস া িল সমাধান
করেত সহায়তা করেব।

( াইেডর সময় ১৪:৫৯ দখুন)

N

353
এখন, আসুন য সমস া আমােদর আেগ িছল তা খিতেয় দিখ। সুতরাং, এ এক অেটােসামাল িরিসিসভ
িডিজজ, লােফারা। এখন, আসুন খিতেয় দখা যাক অরি ত এবং িত েদর জন িজেনাটাইপ কী হেব।
সুতরাং, িত েদর জন িজেনাটাইপ হ'ল মূলধন "এ" এবং ছাট "ক" এবং মূলধন "এ" এবং মূলধন "এ"
(এএ) হেব। যেহতু এ এক িবরল রাগ, তাই এ কবলমা সই ব ি েদর মেধ ই কািশত হেব যারা
ছাট "ক" এবং ছাট "এ" (এএ) বহন কের। সুতরাং, এবং ি েকােয়ি যিদ আমরা িলিখ, এ p2 হেব, এ
হেব Q2, এবং এ হেব pq। এখন, আমরা সমস া থেক জািন য মবধমান রাগ, িকউ 2, 1 ক
10,000 কের 1 এবং আমােদর এ বর করেত হেব য মূলধন "এ" এবং ছাট "ক" হ'ল ক ািরয়ার িলর
ি েকােয়ি কী; এ ই আমােদর 2pq গণনা করেত হেব। 2pq গণনা করেত, আমােদর এখােন p কী করা
উিচত। সুতরাং, যিদ q2 1 ারা 10,000 হয়, সুতরাং q খুব সহজ হেব, 100 এ 1। এখন, আপনার মেন

করেত

EL
আেছ, িপ + িকউ = 1। সুতরাং, যিদ Q 1 ারা 100 হয়, তেব p 99 এর মাধ েম 100 হেব, এটা তরী

1. এখন, আমােদর 2pq গণনা করা েয়াজন। সুতরাং, 99 ারা 100 ক 1 বাই 100 (((2 * 99) / 100)
* (1/100)) ত 2 এ িদন। এখন, আপিন যিদ সংখ াবৃি কেরন, এ 10,000 এর উপর 198 এর
কাছাকািছ চেল আসেব, ায় আমরা 200 ারা 10,000 বলেত পাির, যা 50 ারা 1 হেব। সুতরাং, আমরা
PT
জািন য ক ািরয়ার িলর ত ািশত ি েকােয়ি 1 ারা 50 ারা 1 হেব। এ িত ব ি , 50 এর
েত কেক এই রােগর জন বাহক হেত হেব।

( াইেডর সময় ১৭:৩৮ দখুন)

N

354
এখন, আসুন আেরক সমস া দখুন যা একই স িকত। এখন, আেগর রােগ আ া বা ার
িপতামাতার যিদ তা লােফারা, পুনরায় িবেয় কেরন তেব নতু ন িবেয়েত আ া িশ জ নওয়ার ঝুঁ িক
কী? আসুন এখােন এক সাধারণ বংশধর তির করা যাক। সুতরাং, আমােদর এক আ া িশ রেয়েছ,
আমরা িল জািন না, সুতরাং আিম কবল এ র মেতা করব এবং এ ভািবত হয় এবং এই দু তাঁর
বা তার বাবা। এখন, িপতা-মাতার একজন পুনরায় িবেয় করার িস া িনেয়েছ। মেন ক ন, মা পুনরায়
িববাহ কেরন এবং এখন তােদর রেয়েছ, তারা অন এক স ােনর জ িদেত ই ক
ু , িল আমরা জািন না।
তেব, কান আ া বা া তিরর জন ি েকােয়ি বা সুেযাগ কী? এখন, যেহতু তার এক িশ িছল যা
আ া হেয়িছল, তাই তােক অবশ ই এই রােগর বাহক হেত হেব। আসুন “আ” িলিখ। এখন, আমােদর
জানেত হেব য ি েকােয়ি কী বা এই ব ি র এই রােগর বাহক হওয়ার স াবনা কী?

এখন, যমন

কারণ এই ব ি
ছাট প ােনট
EL
আমরা আেগও গণনা কেরিছ, এই ব ি র পে
এবং ছাট "ক" িছল, যিদ আপিন মেন কেরন এ
এখন এক ায়ার আঁ ন, এখন আপিন দখেত পাে ন য, এ
জন চতু থ সুেযাগ। সুতরাং, ঝুঁ িক
ক ািরয়ার হওয়ার সুেযাগ
50 এর 1 িছল এবং যিদ উভয়ই ক ািরয়ার হয়, তেব
মূলধন "A"

স ােনর ছাট ছাট হওয়ার

কী হেব তা গণনা করা, 1 বাই 4 থেক 1 ারা 50 (1/4 * 1/50),
বাহক হেত হেব, যিদ এই ব ি বাহক হয় তেব এ 50 তম সুেযােগর 1 এবং যিদ িতিন
PT
বাহক হন এবং িতিন বাহক হন, তেব এই ব ি র পে িশ এই রােগ আ া হওয়ার চতু থ সুেযাগ is
সুতরাং, এ আমােদর 200 এর মেধ 1 এ িনেয়েছ নতু ন িববােহ এ আ া িশ জ হেণর ঝুঁ িক।

( াইেডর সময় ২০:০৩ দখুন)

N

355
এখন, আসুন সমস া খিতেয় দখা যাক - ৫. এখন, আমরা হািড-ওেয়ইনবােগর ভারসাম র ার সােথ কী
িশখলাম, সখােন আমরা ধের িনেয়িছ য িত িজেনর দু "এল" এবং "এ" রেয়েছ। তেব, িকছু ে
রেয়েছ যমন, আমরা যিদ পু ষ িহসােব িবেবচনা কির তেব এ এর জন তারা হেরা এবং অন িদেক,
অন িদেক ীেদর ে তােদর দু এ ােমােসাম রেয়েছ। সুতরাং, যখন এ পু েষর িদেক আেস তখন
সমীকরণ িল পিরবতন হেব। কবলমা এক অ ািলল থাকেব, মূলধন "এ" বা ছাট "ক" হেব। তেব
মিহলা িলেত, িজন িল এ - ত উপি ত রেয়েছ, তারা অনু প অনুসরণ করেব, এ আপিন িকউ 2 +
2 িপিকউ + িক 2 = 1। এখন, এখন সমস া দখা যাক। এ এ -িল যু লাল-সবুজ বেণর অ , 12
পু ষেদর মেধ 1 েক ভািবত কের। মিহলা অনুপােতর বাহক হেব এবং কান অনুপাত ভািবত হেব?
সুতরাং, আমােদর এখােন কী গণনা করা দরকার য ীেলাকেদর অনুপাত বাহক হেব, তা মূলধন "এ"
ছাট "ক" (এএ) এবং কান অনুপাত ভািবত হেব যা ছাট "এ" ছাট "এ" (এএ) হয়।

এখন, যমন
মূলধন A বা ছাট এক
ি েকােয়ি এবং যিদ আিম বিল এ
EL
আিম পু ষেদর জন বেলিছ, সুতরাং কবলমা এক এ ােমােজাম রেয়েছ, সুতরাং
হেব এবং সমস া থেক আমরা জািন য 12 পু েষর মেধ 1 পু ষ "আ" এর
হল q এর 1 বাই 12। এখন, আিম যিদ িপ গণনা করেত হয়, আবার
িফের যাি , িপ + িকউ = 1। সুতরাং, যিদ q 1 ারা 12 (1/12) হয়, তেব িপ 11 ারা 12 হেব (12)
11/12) এ তির করার জন 1. সুতরাং, িপ এর ি েকােয়ি 11 ারা 1 (11/1) হেব। এখন, আমার
PT
ক ািরয়ার িল গণনা করা দরকার এবং যিদ আপিন মেন রােখন তেব ক ািরয়ার িল 2pq হেব। সুতরাং,
এ 2 ারা 11 ারা 12 এর 1 ারা 12 (2 * (11/12) * (1/12)) হেব, যা 2-এ 11 (2 * 11) হেব 22
এবং 12 12 (12) * ১২) হেত হেব ১৪৪. সুতরাং, বাহকগণ, নারীেদর জনসংখ া ১৪৪ ারা ২২ হেয় যােব
(২৪/১৪৪) যা ১৪৪ জন মিহলার মেধ রেয়েছ, ২২ জন মিহলা থাকেবন, যা এই রাগ বহন করেব। এখন,
আমােদর জানেত হেব জনসংখ ার ভািবত অংশ কী? এ হল "আ" যা িকউ 2 হেব। সুতরাং, Q2 হেব

1 বাই 12 থেক 1 বাই 12 ((1/12) * (1/12))। সুতরাং, এ আপনােক 144 র মেধ 1 এর ি েকােয়ি
N

দয় এই রাগ ারা, ারা আ া হেব।

সুতরাং এ িলই এবং আিম আশা কির, এই ণীর মধ িদেয় যাওয়া আপনােক িকছু সমস া সমাধােন
সহায়তা করেব এবং আপিন হয়েতা আরও িকছু সমস া িনেয় আসেত পােরন এবং স িল সমাধােন
আপনােক সহায়তা করেত পােরন। ধন বাদ।

356
 THIS BOOK IS NOT FOR SALE
NOR COMMERCIAL USE

PH: (044) 2257 5905(08)

nptel.ac.in
swayam.gov.in

For any queries: nptel-text-translation@nptel.iitm.ac.in