THALASSEMIA

(PENYAKIT TALASEMIA)

DISUSUN OLEH : LUDFI HINDIANDIKA (14334007)

PRAYOGO PANGESTU (14334013)

MUHAMMAD AL FAJRI (14334033)

 halasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang
merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu
dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin
(komponen darah).

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai

dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih
pendek dari sel darah normal (120 hari).Akibatnya penderita
thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing,
muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang,
dan infeksi berulang.
Patofisiologi :
• Kerusakan sel darah merah pada penderita thalasemia
mengakibatkan zat besi akan tertinggal di dalam tubuh. Pada
manusia normal, zat besi yang tertinggal dalam tubuh digunakan
untuk membentuk sel darah merah baru.

• Pada penderita thalasemia, zat besi yang ditinggalkan sel darah

merah yang rusak itu menumpuk dalam organ tubuh seperti
jantung dan hati (lever). Jumlah zat besi yang menumpuk dalam
tubuh atau iron overload ini akan mengganggu fungsi organ
tubuh.Penumpukan zat besi terjadi karena penderita thalasemia
memperoleh suplai darah merah dari transfusi darah. Penumpukan
zat besi ini, bila tidak dikeluarkan, akan sangat membahayakan
karena dapat merusak jantung, hati, dan organ tubuh lainnya, yang
pada akhirnya bisa berujung pada kematian.
 Secara klinis, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu
Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan.
 Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai
dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah.
 Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa
menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah
merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat
pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi
darah untuk memperpanjang hidupnya.
 Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat
lahir,namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya
gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti
jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley.
• Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni
batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol
akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk
mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia
mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus.
Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus
menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup.
Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia
mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan
 Thalasemia Minor, individu hanya membawa gen
penyakit thalasemia, namun individu hidup normal,
tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau
thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia
menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi
masalah. Gejala talasemia minor antara lain seperti
anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering
mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada
sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup
penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah
di sepanjang hidupnya
PATOFISIOLOGI GEJALA KLINIS THALASEMIA
Gejala talasemia seperti talasemia minor juga disebabkan
oleh penurunan fungsional hemoglobin dalam menyuplai atau
membawa oksigen ke jaringan-jaringan tubuh yang digunakan
untuk oksidasi sel. Sehingga oksigenasi ke jaringan berkurang.
Selain sebagai pembawa oksigen, hemoglobin juga sebagai
pigmen merah eritrosit sehingga apabila terjadi penurunan kadar
hemoglobin ke jaringan maka jaringan tersebut menjadi pucat.
Penurunan fungsional hemoglobin tersebut dapat
disebabkan oleh adanya kelainan pembentukan hemoglobin,
penurunan besi sebagai pengikat oksigen dalam hemoglobin.
PENYEBAB THALASEMIA

1. Gangguan genetik

Orangtua memiliki sifat carier (heterozygote) penyakit

thalasemia sehingga klien memiliki gen resesif homozygote.

2. Kelainan struktur hemoglobin

- Kelainan struktur globin di dalam fraksi hemoglobin. Sebagai

contoh, Hb A (adult, yang normal), berbeda dengan Hb S (Hb
dengan gangguan thalasemia) dimana, valin di Hb A digantikan
oeh asam glutamate di Hb S.
3. Produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu
Defesiensi produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai a dan b.

4. Terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit

pendek (kurang dari 100 hari)
Struktur morfologi sel sabit (thalasemia) jauh lebih rentan untuk rapuh
bila dibandingkan sel darah merah biasa. Hal ini dikarenakan
berulangnya pembentukan sel sabit yang kemudian kembali ke bentuk
normal sehingga menyebabkan sel menjadi rapuh dan lisis.

5. Deoksigenasi (penurunan tekanan O2)

Eritrosit yang mengandung Hb S melewati sirkulasi lebih lambat apabila
dibandingkan dengan eritrosit normal. Hal ini menyebabkan
deoksigenasi (penurunan tekanan O2) lebih lambat yang akhirnya
menyebabkan peningkatan produksi sel sabit.
DIAGNOSIS THALASEMIA
1. Anamnesis
Keluhan timbul karena anemia: pucat, gangguan nafsu
makan, gangguan tumbuh kembang dan perut membesar karena
pembesaran lien dan hati. Pada umumnya keluh kesah ini mulai
timbul pada usia 6 bulan
2. Pemeriksaan fisis
- Pucat
- Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)
- Dapat ditemukan ikterus
- Gangguan pertumbuhan
- Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut
membesar
3. Pemeriksaan penunjang
a. Darah tepi :
- Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
- Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target,
anisositosis berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi,
basophilic stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target.
Gambaran ini lebih kurang khas.
- Retikulosit meningkat.
b. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis)
- Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis
asidofil.
- Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.
c. Pemeriksaan khusus :
- Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
- Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.
- Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor
merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).
Thalassemias
Slide
4. Pemeriksaan lain :
- Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks
menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada
korteks.
- Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan
sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.
5. Diagnosis banding
Thalasemia minor :
- Anemia kurang besi
- Anemia karena infeksi menahun
- Anemia pada keracunan timah hitam (Pb)
- Anemia sideroblastik
 Hemoglobin Type Globin Chains
 Hgb A1—92%--------- a2b2
 Hgb A2—2.5%-------- a2d2
 Hgb F — <1%--------- a2g2
 Hgb H ------------------ b4
 Bart’s Hgb-------------- g4
 Hgb S-------------------- a2b26 gluval
 Hgb C------------------- a2b26 glulys
 PENGOBATAN DAN PENCEGAHAN
Pada thalassemia yang berat diperlukan transfusi darah
rutin dan pemberian tambahan asam folat.
Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari
tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif
(misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa
menyebabkan keracunan.
Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan
pencangkokan sumsum tulang.Terapi genetik masih dalam
tahap penelitian.Thalasemia menurut para ahli belum ada
obatnya, tapi pengobatan alami dengan menggunakan cyano
spirulina dan jelly gamat akan membantu mengurangi
frekwensi transfusi darahnya .