Lastenlinnan työntekijät mursivat vessan oven ja hakivat sinne lysähtäneen äidin kuulemaan tylyä totuutta. Hänen viisivuotias poikansa jäisi lapsen tasolle kehityksessään ja kuolisi alle 40-vuotiaana. Vanhemmille kerrottiin, että AGU eli aspartyyliglukosaminuria on parantumaton sairaus, johon ei ole hoitoa.
Valmistauduin hautaamaan oman lapseni
Molempien vanhempien muistikuvat tilanteesta ovat hataria.
– Muistan oikeastaan vain kaksi asiaa, sanoo Oliverin isä Mika Vihtonen.
– Meille kerrottiin, että oletettu elinikä on reilu 30 vuotta. Lisäksi he jakoivat meille esitteen, jossa oli tietoa sairaudesta ja sen kannessa oli kuva erittäin kehitysvammaisesta pojasta, en muista muuta. Poistuimme huoneesta ja jollakin keinoin olen päässyt sieltä kotiin. Tajusin, että tulen hautamaan oman lapseni.
Oliverin äiti Pia von Weymarn-Vihtonen uskoo, että jokainen vanhempi voi ymmärtää tilanteen kauheuden.
– Tilanteen kokeneet tietävät miltä se tuntuu, ja ne joilla ei vastaavaa kokemusta ole – toivon, etteivät he joudu sellaista koskaan kokemaankaan.
Aika on pahin vihollinen
Nyt neljätoistavuotias Oliver on tiedolliselta osaamiseltaan kuusivuotiaan tasolla.
– Tunnepuolella hän voi olla kaikkea 3–14-vuotiaan väliltä, motorisesti hän on 10–12-vuotias, kertoo Pia.
Oliver joutuu joka kesä opettelemaan uudestaan kirjaimet. Hän saa myös välillä turhautumis- ja raivokohtauksia. Silloin hän saattaa kysyä, miksi juuri hänellä on tämä sairaus. Siihen on vaikea vastata mitään, sanoo äiti.
– Oliver on hyväsydäminen ja huumorintajuinen poika. Vaikeinta on ollut nähdä, miten sairaus syö hänen positiivisia luonteenpiirteitään, sanoo Pia.
Suomalaisten sairaudet eivät ole erityisasemassa – edes Suomessa
AGU on yksi muutamasta kymmenestä niin sanotun suomalaisen tautiperimän sairaudesta. Suomen eristyneisyys ja satojen vuosien takainen asutuspolitiikka aiheuttavat sen, että meillä on sairauksia, jotka käytännössä esiintyvät lähes yksinomaan täällä.
Siitä huolimatta näillä suomalaisilla sairauksilla ei Suomessakaan ole minkäänlaista erityisasemaa tutkimusrahoja jaettaessa. Se, että Oliver on nyt päässyt mukaan lääketutkimukseen, on yksityisten tahojen aktiivisuuden ansiota: Suomen valtio ei rahoita tutkimusta sentilläkään.
Aktiivinen amerikkalaisäiti ja sattuma saattavat koitua Oliverin pelastukseksi
Oliver ja kaksikymmentä muuta lasta osallistuvat lääketieteelliseen tutkimukseen, jossa testataan lääkkeen tehoa AGU:n hoitoon. Lääke on alunperin tullut markkinoille kymmenen vuotta sitten muun sairauden hoitoa varten.
Tutkimuksen sai käyntiin aktiivinen amerikkalaisäiti, jonka ansiosta Saksassa asuva suomalainen tutkija tarttui asiaan. Hän havaitsi sen, ettei Suomessa – eikä muuallakaan – ole pariinkymmeneen vuoteen edes tutkittu sitä, onko AGU:a mahdollista pysäyttää.
Pia on onnellinen tutkimuksesta, mutta kritisoi sitä, miksi hoitokeinon mahdollisuus tuli esiin vasta nyt.
– Tämä lääke on ollut markkinoilla koko sen ajan kun Oliverilla on ollut diagnoosi ja melkein koko sen ajan kun hän on ollut olemassa. Jos tästä olisi tiedetty aikaisemmin, elämä näyttäisi varmasti erilaiselta.
”Jos näitä sairauksia ei tutkita Suomessa, ei niitä tutkita muuallakaan”
Suomalaista tautiperimää kartoittanut genetiikan professori Juha Kere selittää oman tautikirjomme tutkimuksen heikkoa asemaa sillä, että kiinnostus on lopahtanut sen jälkeen kun sairauksien mutaatiot saatiin selville.
– Ja koska ne ovat niin harvinaisia, niin sairauksien hoitoon tähtäävä tutkimus on myös aika lailla jäänyt taka-alalle.
Terveyden tutkimukseen käytetyt rahat ovat vähentyneet kautta linjan, eivätkä suomalaisten erityissairaudet ole erityisasemassa.
Tämä myönnetään avoimesti sosiaali- ja terveysministeriössä. Kun tutkimusrahoituksesta päätetään, yksi tärkeä kriteeri on kansanterveydellinen. Jos mahdollisia potilaita on vähän ja vain Suomessa, se ei houkuttele tutkijoita.
Meidän tieteenrahoitusmekanismimme eivät tue minkäänlaista kansallista vastuuta omien tautien tutkimukseen ja hoidoille, sanoo puolestaan HYKS:n osastonylilääkäri Mikko Seppänen.
Seppäsen mielestä tämä on väärin – valtion pitäisi ottaa vastuuta erityisesti omia kansalaisiaan koskevista sairauksista. Hän pelkää, että jos näitä sairauksia ei Suomessa tutkita, ei niitä tutkita missään muuallakaan.
"Emme uskalla toivoa liikaa"
Pia muistuttaa, että Oliverilla ja muilla AGU-lapsilla on paljon erityistarpeita ja ne maksavat. Jos Oliveria mahdollisesti auttava lääke olisi ollut käytössä jo aiemmin, yhteiskunta olisi säästänyt myös paljon rahaa.
Lääkekokeilu on nyt kestänyt vasta puoli vuotta, joten mitään varsinaisia johtopäätöksiä sen tehosta ei vielä voida vetää. Vanhempien mielestä kehitystä on kuitenkin tapahtunut.
– Saamme häneen paljon paremmin kontaktin, kertoo Mika-isä. Hän osaa jopa laskea leikkiä aggressioistaan, sieltä tulee läpi se huumori, joka hänellä oli pienempänä.
Lääkekokeilun tuloksia arvioidaan ensi vuonna ja jos ne edelleen näyttävät hyviltä, kokeilua jatketaan ainakin kolme vuotta. Oliverin perheen kannalta onnistumisen mahdollisuus tuntuu käänteentekevältä.
– Emme uskoneet, että meille koskaan tulee tällaista tilannetta, sanoo Pia. Koko perheelle, mutta erityisesti Oliverille avautuu tulevaisuus, jota emme ajatelleet hänellä ikinä olevan. Samaan aikaan emme uskalla vielä toivoa ja uskoa siihen.
Tällä hetkellä toiveet liittyvät siihen, että Oliverilla olisi onnellinen elämä.