Maailmassa on iso joukko hankalia sairauksia, joiden parantamisen ja hoidon eteen lääketiede on tehnyt töitä vuosikymmeniä.
Joidenkin perinteisesti parantumattomina pidettyjen sairauksien hoidossa ja tutkimuksessa on otettu viime vuosina niin merkittäviä edistysaskeleita, että niitä pystytään nykyisin jopa parantamaan.
Yle kysyi alojensa johtavilta asiantuntijoilta Suomessa, mitä uutta sairauksien voittamiseksi on saatu aikaan.
Juttuun on valittu sairauksia, joiden tutkimus on edistynyt ja hoidossa on saatu viime vuosina aikaan hyviä tuloksia. Sen ansiosta parantumattomissakin sairauksissa potilaiden elämänlaatua on voitu kohentaa.
Osa sairauksista on sellaisia, joiden tutkimuksessa ja hoidossa on luvassa merkittävää edistystä lähitulevaisuudessa.
Alzheimerin tauti
Vaikka Alzheimerin taudin syntysyy ei ole selvinnyt, lääketieteessä tunnetaan sen eteneminen jo melko hyvin. Yhtenä taudin tunnusmerkkinä pidettävän beeta-amyloidiproteiinin tiedetään alkavan kertyä aivoihin jo 20 vuotta ennen muistioireita.
Taudin tutkimuksessa kiinnitetään huomiota ennaltaehkäisyyn, riskialttiiden henkilöiden tunnistamiseen, varhaiseen oikeaan diagnoosiin ja sairauden etenemisen viivästyttämiseen.
– Varhaisella toteamisella on suuri merkitys, kun tulevaisuudessa toivottavasti saamme käyttöön lääkkeitä, joilla taudin etenemistä voidaan hidastaa, kertoo neurologian professori Hilkka Soininen Itä-Suomen yliopistosta.
Alzheimerin riskiä lisäävät esimerkiksi korkea ikä, suvussa oleva muistisairaus, verenkiertosairauksien riskitekijät ja myös matala koulutustaso.
Soininen kertoo Suomessa tehtävästä uraauurtavasta muistisairauksien ehkäisyyn pyrkivästä FINGER-tutkimuksesta.
Siinä on voitu ensimmäistä kertaa maailmassa osoittaa, että iäkkäiden ihmisten muisti- ja ajattelutoimintojen heikkenemistä kyetään ehkäisemään noudattamalla huolellisesti monipuolista elintapaohjelmaa.
Ohjelma sisältääruokavalioneuvontaa, liikuntaharjoittelua, muistiharjoittelua sekä sydän- ja verisuonisairauksien riskitekijöiden tehostettua seurantaa kahden vuoden ajan. FINGER-tutkimus on ollut mallina muille vastaaville tutkimuksille eri puolilla maailmaa.
– Se on menestystarina. Samanlaisia tutkimuksia on meneillään tai alkamassa liki 30 maassa Euroopassa, Amerikassa, Aasiassa, Australiassa ja myös Afrikassa, Soininen kertoo.
Tutkimuksen tulosten pohjalta on jo ryhdytty tunnistamaan henkilöitä, joilla on kohonnut riski muistisairauteen. Heitä tuetaan muistitoimintojen säilymisessä.
HI-virus
Ennen väistämättä aidsiin ja kuolemaan johtaneen HIV:n hoidossa on saavutettu useita isoja onnistumisia reilussa kymmenessä vuodessa. Yksi keskeisimmistä on tutkimuksissa varmistunut tieto siitä, että tehokas lääkehoito vähentää viruksen määrän sairastuneen verenkierrossa lähes olemattomiin.
Näin hoidettuna virus ei kykene siirtymään HIV-positiivisesta ihmisestä seksin kautta eteenpäin.
– Hyvässä hoitovasteessa oleva HIV ei tartu suojaamattomassakaan seksikontaktissa, sanoo HUS:n infektiolääkäri Jussi Sutinen.
Ennen lääkehoidon kehittymistä HIV:n leviäminen herätti kauhua ympäri maailmaa. Tartuntariskin poistumisella on ollut valtava merkitys potilaiden elämässä. Se hälventää seksiin liittyviä pelkoja ja mahdollistaa esimerkiksi lasten hankkimisen ilman erityisjärjestelyjä.
Kaikilla elämänalueilla ei infektiolääkäri Jussi Sutisen mukaan ole päästy eteenpäin. Hän kritisoi voimakkaasti siitä, että HI-viruksen tartuttavuudessa tapahtunutta muutosta ei ole huomioitu lainsäädännössä.
– Ikävä kyllä Suomen oikeuslaitoksen viimeisin tulkinta asiasta ei ole päivittynyt tutkimustietoa vastaavaksi. HIV-positiivinen voidaan edelleen tuomita vaaran aiheuttamisesta suojaamattomassa seksikontaktissa, vaikka vaara on jo hävinnyt, Sutinen sanoo.
HI-virukseen etsitään Sutisen mukaan monelta suunnalta myös parantavaa hoitoa, mutta tie on todennäköisesti pitkä.
– Maailmassa ajatellaan yhden henkilön varmuudella parantuneen hivistä, Sutinen kertoo.
Kyseessä on ”Berliinin potilas”, joka esiintyy julkisuudessa myös omalla nimellään Timothy Ray Brown. HI-virusta kantanut Brown sai berliiniläisessä sairaalassa kaksi kantasolusiirtoa leukemian hoitoon, mikä lääkäreiden mukaan hävitti HIV:n hänen kehostaan pysyvästi.
Potilaasta ei ole yli kymmeneen vuoteen löytynyt elinkykyistä HI-virusta, vaikka hän ei enää käytä HIV-lääkkeitä.
Toisena mahdollisesti parantuneena pidetään “Lontoon potilasta” eli Adam Castillejonia. Hänen tarinansa on samankaltainen kuin Berliinin potilaan, mutta seuranta-aika ilman elävää virusta on kestänyt vasta kaksi vuotta.
Molemmat potilaat ovat parantuneet heille annetun kantasolusiirron ansiosta.
– Kantasolusiirrolla saatiin parannettua syöpä, ja samalla ”vaihdettua” potilaiden verisolut sellaisiksi, että hi-virus ei pystynyt niitä enää infektoimaan, selittää Sutinen
Syy hoidon käänteentekevään vaikutukseen liittyy kantasolut luovuttaneiden henkilöiden perimään. Luovuttajat kuuluvat noin yhden prosentin suuruiseen vähemmistöön maailman ihmisistä. Heillä ei ole solujensa pinnalla lainkaan tiettyä molekyyliä, jonka HI-virus tarvitsee päästäkseen solujen sisään.
– Tämä prosentti kansalaisista näyttää olevan lähes täysin suojassa HIV-tartunnalta ja nyt tämä ominaisuus pystyttiin siirtämään HIV-potilaalle syövän hoidon yhteydessä, Sutinen kertoo.
Kantasolusiirtoa käytetään kuitenkin vain hengenvaarallisten tautien parantamisessa, pelkän HIV:in hoitoon sitä ei Sutisen mukaan voi käyttää.
– Hoitoon liittyy suuria riskejä. Maailmalla tiedetään monen HIV-potilaan menehtyneen sen jälkeen, kun kantasolusiirto ei onnistunutkaan.
Lopuksi Sutinen kertoo tuoreen uutisen. Hän viittaa vielä julkaisemattomaan tietoon pistoksena annettavan lääkkeen tehosta hiv-tartunnan ehkäisyssä. Asiaa on jo kommentoitu Science-lehdessä.
Uudessa tutkimuksessa verrattiin päivittäistä tablettihoitoa kahden kuukauden välein annettavaan pistoshoitoon. Sutisen mukaan pistoshoidon teho osoittautui merkittävästi paremmaksi kuin jo aiemmin tehokkaana pidetyn tablettihoidon teho.
– Tehokas pistettävä estolääkitys on ehkä yllättävänkin lähellä. Tulevaisuudessa osa potilaista tulee saamaan hoitonsa muutaman kuukauden välein annettavalla pistoksella.
Amyotrofinen lateraaliskleroosi eli ALS
ALS-diagnoosia pidetään yhtenä pahimmista, jonka ihminen voi saada. ALS ei ole elintapasairaus, vaan sairastuneet ovat voineet ennen taudin puhkeamista olla hyvinkin terveitä.
HUS:n neurologian erikoislääkäri Hannu Laaksovirta kertoo, että lähitulevaisuudessa on odotettavissa täsmentyvää tietoa ALSiin vaikuttavista geenivirheistä. ALSin taustalta on mahdollista löytää geenivirheitä, vaikka tautia ei tiedettäisikään esiintyvän sairastuneen suvussa. Myös ympäristötekijöillä on merkitys ALSin puhkeamisessa.
– Useat ilmiöt elämässä ovat geenien ja ympäristön yhteisvaikutusta. Enemmistöltä ALSiin sairastuneista geenivirheitä ei löydy, sanoo Laaksovirta.
On mahdollista, että suomalaisilla ALSiin sairastuneilla on hieman erilainen, jopa muuta maailmaa yleisempi geneettinen kuva.
– Tämä johtuu osin väestörakenteemme yhtenäisyydestä, jonka taustalla ovat historialliset ja maantieteelliset seikat, Laaksovirta toteaa.
Myös toinen HUS:n neurologian erikoislääkäri Pentti Tienari pitää alan keskeisenä edistysaskeleena geenipohjaisen tutkimuksen ja hoitojen kehittämistä sekä sitä, että viallisen geenin toimintaa kyetään säätelemään.
Yksi viime vuosien lupaavin rajapyykki on Tienarin mukaan nusinerseeni-lääkkeen kehittäminen. Lääkkeellä on onnistuttu estämään kokonaan toiseen SMA1-nimiseen harvinaiseen, geneettiseen sairauteen liittyviä vauvaikäisten kuolemia.
– Samaa hoitoperiaatetta yritetään myös ALSissa muun muassa geenivirheiden ilmentymisen estossa, Tienari kertoo.
Tiede ei ole vielä onnistunut tuomaan ratkaisua itse taudin etenemiseen, mutta potilaiden elämään tuovat helpotusta monet apuvälineet, kuten katseella ohjautuvat tietokoneet.
ALSin hoitoon on EU:ssa käytössä yksi lääke, joka hidastaa tautia hieman. Suomessa on käynnissä monikansallinen lääketutkimus, jossa tutkitaan, voiko hengityksen heikentymistä hidastaa suun kautta otettavalla lääkkeellä. Tuloksia voidaan odottaa parin vuoden päästä.
Tyypin 2 diabetes
Tyypin 2 diabetes todetaan aktiivisen seulonnan ansiosta usein aikaisemmassa vaiheessa kuin vielä kymmenen vuotta sitten. Siihen voidaan näin myös puuttua varhain, jolloin myös elintapahoito on tehokkaampaa ja hoitotulokset paremmat.
Sisätautien erikoislääkäri Pirjo Ilanne-Parikka Diabetesliitosta kertoo, että kansainvälisten tutkimusten mukaan ennen parantumattomana pidetystä sairaudesta on mahdollista päästä eroon.
Painon pudottaminen 10-15 prosentilla korjaa maksan, haiman, muiden sisäelinten ja lihasten rasvoittumista. Osalla potilaista verensokeri voidaan palauttaa normaaliksi yhdistettynä säännölliseen liikuntaan.
– Tyypin 2 diabeteksen parantaminen tai peruuttaminen eli remissio on osalla henkilöistä todettu mahdolliseksi. Tähän asiaan pitäisi vahvasti tarttua myös Suomessa ja tulevissa sote-keskuksissa, Ilanne-Parikka toteaa.
Sairauden perustutkimuksessa on selvitetty muun muassa suolistomikrobiston ja aineenvaihduntahäiriöiden merkitystä lihavuuden ja diabeteksen taustalla. Vuonna 2018 ruotsalaissuomalainen tutkimus luokitteli tyypin 2 diabeteksen ryhmäksi sairauksia, joilla on erilainen geneettinen tausta ja ennuste.
Ilanne-Parikan mukaan diagnostiikan tarkentaminen auttaa hoidon yksilöllisessä räätälöinnissä.
– Ei ole yhtä ja ainoaa oikeaa ja kaikille sopivaa tapaa syödä ja liikkua. Pohjolan ruokavalio on meille hyvin sopiva muunnos Välimeren ruokavaliosta, joka on osoittautunut hyväksi diabeteksen ja sydänsairauksien ehkäisyssä ja hoidossa, sanoo Ilanne-Parikka.
Liikuntasuosituksissa on nostettu esille aikaisempaa enemmän istumisen vähentäminen. Painonhallinnan keinot on päivitetty juuri Käypä hoito -suosituksessa.
Myös lääkehoito valitaan aikaisempaa yksilöllisemmin.
Uusimpien lääkeaineryhmien eli sokerinpoistaja-tablettien ja suolistohormoneihin vaikuttavien pistosten ja tablettien käyttö on lisääntynyt. Insuliinin käyttö puolestaan on vähentynyt. Sillä on kuitenkin tärkeä paikka hoidossa silloin, kun henkilölle on kehittynyt merkittävä insuliinipuutos.
Suomeen suunnitellaan kansallista diabetesrekisteriä, joka mahdollistaisi aikaisempaa paremmin hoidon tulosten ja asiakaslähtöisen laadun arvioinnin ja kehittämisen.
Tyypin 2 diabeteksen riskitesti on ollut käytössä pidempään, mutta nyt myös StopDia-tutkimus edistää käytännön keinojen hyödyntämistä sairauden ehkäisyssä.
Tyypin 1 diabetes
Tyypin 1 diabeteksen puhkeamista ei pystytä estämään eikä taudin kehittymiseen ole yksittäistä, tiedossa olevaa syytä. Sen puhkeamiseen vaikuttavat toisaalta perimä ja toisaalta ympäristö.
Sairaus puhkeaa, kun haiman Langerhansin solusaarekkeiden B-solut tulehtuvat ja lopettavat asteittain insuliini-hormonin tuottamisen.
– Tyypin 1 diabetes puhkeaa usein jonkun akuutin infektion laukaisemana vasta siinä vaiheessa, kun insuliinieritys on alentunut noin 80-prosenttisesti, kertoo sisätautien erikoislääkäri Pirjo Ilanne-Parikka Diabetesliitosta.
Haiman sairausprosessi ei ole äkillinen tapahtuma vaan se voi kestää vuosia. Jos insuliinin tuotannon loppumista ei huomata ja aleta hoitaa ajoissa, kehittyy elimistössä happomyrkytys, joka on hengenvaarallinen tila.
Sairastuneilla on eri tavalla kehittyviä ja eteneviä sairausmuotoja. Hoidossa elimistön insuliinipuutos korvataan annostelemalla erilaisia insuliinivalmisteita pistoksina tai pumpulla ihonalaiseen kudokseen.
Alan tutkimuksessa selvitetään taudin syntymekanismia ja keinoja sairastuneiden elämänlaadun parantamiseksi. Ilanne-Parikka kertoo, että lupaavia tuloksia on saatu B-soluja tulehduttavien virusten tutkimuksista.
– Enteroviruksia pidetään yhtenä B-solujen tulehduksen aiheuttajista, Ilanne-Parikka sanoo.
Tähän liittyen Suomessa on tehty rokotetutkimusta. Siinä selvitetään, voisiko virusrokote ehkäistä B-solujen tulehdusta ja siten taudin puhkeamista ihmisillä, joilla tiedetään olevan perinnöllinen diabetesalttius.
– Toinen kiinnostava tutkimusalue liittyy suoliston mikrobiomiin. Suoliston immuunipuolustuksen ja mikrobien tutkiminen auttaa ymmärtämään tyypin 1 diabeteksen kehittymistä ja ehkäisyn mahdollisuuksia, Ilanne-Parikka jatkaa.
Ilanne-Parikan mukaan mahdollisen rokotteen kehittämiseen on vielä pitkä matka. Samoin kantasolututkimukseen perustuva, insuliinia tuottavien solujen saaminen osaksi potilaan hoitoa on pitkän tien takana.
Jo sairastuneiden potilaiden hoidossa on näköpiirissä monia elämänlaatua parantavia kehityssuuntia. Yhtenä keskeisimmistä Ilanne-Parikka mainitsee entistä yksilöllisemmiksi räätälöidyn insuliinin annostelun älypumpun avulla. Älypumppua kutsutaan jopa keinohaimaksi.
– Tulevaisuudessa voisi olla mahdollista insuliinitarpeen ennustaminen, tunnistaminen ja hoitaminen automaattisesti sensorilla ja pumpulla, joka toimii ”autopilotin” tavoin, Ilanne-Parikka kuvaa.
Vakavat mielenterveyshäiriöt
Eläketurvakeskus kertoi keväällä, että mielenterveyden ongelmista on ensimmäistä kertaa tullut suurin yksittäinen työkyvyttömyyseläkkeelle joutumisen syy.
Itsemurhien ehkäisyssä mielenterveyshäiriöiden onnistunut hoito on keskeistä. Suomessa noin 800 ihmistä vuodessa tekee itsemurhan. Koronakeväänä määrän on huomattu lisääntyneen.
Helsingin yliopiston psykiatrian professori Erkki Isometsä pitää jo käytössä olevista uusista menetelmistä tärkeinä ketamiini-infuusioksi kutsuttua lääkehoitoa ja neuromodulaatiohoitoja, joissa aivojen toimintaan vaikutetaan sähköisesti tai magneettisesti.
– Vaikeiden depressioiden hoidossa ketamiini-infuusion avulla on saavutettu tehoa jo muutamissa tunneissa tai vuorokaudessa, Isometsä sanoo.
Lääkeaineena ketamiini on tunnettu pitkään, mutta sillä on hankalia sivuvaikutuksia.
– Sen nopea ja hyvä antidepressiivisen teho kuitenkin osoittaa, että on mahdollista kehittää nykyistä nopeammin ja tehokkaammin vaikuttavia masennuslääkkeitä, Isometsä sanoo.
Tyypillinen esimerkki neuromodulaatiohoidoista on depression lievittäminen aivokuoreen suunnattujen magneettisten ärsykkeiden avulla. Isometsän mukaan hoidon haitat vaikuttavat hyvin vähäisiltä.
Tehokkuutta on myös mahdollista parantaa nykyisestä aivojen toiminnan tuntemiseen liittyvän tutkimuksen tarkentuessa. Ymmärrys sairauden toimintamekanismeista tarkentuu esimerkiksi aivojen kuvantamisen kehittyessä.
– Psyykkisten sairauksien hoidossa suuri haaste on onnistua kohdentamaan lääkehoito niin, että se korjaa häiriintynyttä toimintaa häiritsemättä muuta, totaa Isometsä.
Isometsä arvioi, että jo lähivuosina voidaan todennäköisesti huomioida geneettisen perimän vaikutus lääkeaineen valinnassa ja annosmäärissä.
– Geneettisen tiedon avulla tunnistetaan, kenellä lääkeaineen pitoisuus voi normaaliannoksellakin nousta liian korkeaksi tai jäädä liian matalaksi Isometsä kuvaa.