Det blir allt vanligare att läkare skickar personer på gentester. I Finland görs varje år tiotusentals tester som kan avslöja mutationer eller andra förändringar i generna.
Via barn- och ungdomspolikliniken vid Malmska sjukhuset i Jakobstad skickas tiotals barn på gentester varje år.
– Det blir vanligare, testerna är mer lättillgängliga och priserna har kommit ner, säger barnläkaren Matias Björn.
Enligt Björn överväger läkarna sådana här tester om barnet visar en försenad utveckling på något område, till exempel språkligt eller motoriskt.
– Eller om de har haft allvarliga symptom som till exempel kramper eller uppvisar neurologiska symptom, har speciellt utseende eller speciella drag eller något sådant, säger Björn.
Testen görs när man ser att barnet har behov men man samtidigt inte kan peka på någon direkt orsak.
– Då kan de här testerna ibland hitta en orsak.
De flesta har någon avvikelse
Men testerna görs inte på var och varannan patient utan det ska finnas en klar grund för testen. I takt med att tekniken utvecklas hittar man allt mindre förändringar, enligt Björn.
– Ibland kan man inte säga om avvikelsen har någon betydelse. Man hittar en massa små förändringar som inte betyder något, säger Björn.
Faktum är att enligt genetikern och docenten i molekylärgenetik, Peter Hackman vid Folkhälsans forskningscentrum, går de flesta av oss och bär på någon liten avvikelse eller en genetisk sjukdom.
– Absolut. Vi har 23 000 gener, så vi har alla i praktiken någon avvikelse som kan vara relaterad till någon ärftlig sjukdom, säger Hackman.
Med dagens teknik kan man hitta största delen av varianterna om man gör tillräckligt omfattande analyser.
Men även då man hittar avvikelser är det svårt att avgöra om de har något samband med någon sjukdom eller inte.
– Bara i några tiotal procent av variationerna kan man säga att de har relevans gällande någon sjukdom. Så det finns många fall där man inte hittar något eller där man inte är säker.
De flesta sjukdomsgener är recessiva, så man måste få dem från båda föräldrarna för att sjukdomen ska bryta ut.
Internationella register över gener
Provsvaren man får analyseras alltid av genetiker. Hittar man en avvikelse så kan de jämföra resultatet med information som finns i internationella register.
I registren kan man hitta andra personer som haft ungefär samma avvikelse och se vad de har för symptom. På det viset kan man få bättre förståelse för den variation eller avvikelse som till exempel ett barn har, också i de fall då det inte handlar om någon känd sjukdom.
– Det finns flera olika register, stora som OMIM och ClinVar men också mindre som olika föreningar och organisationer har. Det finländska registret kallas Sisu. OMIM är en katalog över människans gener och genetiska sjukdomar, säger Peter Hackman.
De här registren är öppna så vem som helst kan i princip gå in på dem. Men man behöver vara rätt så insatt i ämnet för att kunna tolka och förstå uppgifterna som finns där, påpekar Hackman.
– Men registren innehåller inga personuppgifter utan bara vilka variationer som hittats och vilket samband de kan ha med sjukdomar. De är helt och hållet anonyma, säger Hackman.
Ser du några risker med att de här registren?
– Jag tycker det är mer nytta än risk med dem. I slutändan leder de till större kunskap om sjukdomar och sedan till olika typer av behandlingar och terapier. Där finns bara frekvenser av olika varianter, du kan inte identifiera någon individ utan bara se en sammanställning.
Vi har 23 000 gener, så vi har alla i praktiken någon avvikelse som kan vara relaterad till någon ärftlig sjukdom.
Peter Hackman
Rätt behandling tack vare test
Enligt Matias Björn finns det flera fördelar med gentesterna. Om testet visar på en känd sjukdom vet läkarna vad de ska hålla extra koll på.
Om man hittar en avvikelse hos ett barn i Österbotten testas också föräldrarna så att man ser om avvikelsen är nedärvd. Familjen får alltid också åka till Folkhälsan i Vasa och diskutera med en genetiker för att få svar på sina frågor.
Vad har folk för frågor?
– Man undrar över vad det betyder, om det ger besvär i vuxen ålder, om det kan ärvas vidare och vad man kan förvänta sig, säger Björn.
I en del fall kan man också med sin livsstil påverka sjukdomen eller sjukdomsförloppet.
En fördel med gentest är enligt Hackman att man via gentest kan försäkra sig om att patienten får rätt diagnos och rätt behandling.
– Många av sjukdomarna kan se ganska likadana ut i individen men de beror på olika genfel. Då kan det hända att behandlingen ska vara olika.
Ibland vill man inte veta
Men ibland vill man bara inte veta om man har något genfel, poängterar Björn.
– Så det här är inget man måste göra. Man ska inte testa för mycket.
Peter Hackman håller med. Han är till exempel kritisk till tester man kan köpa på nätet och så får man en lista på vad man har en förhöjd risk att få. Det kan vara allt från laktosintolerans till cancer och parkinson.
Enligt Hackman visar sådana tester sällan hela bilden och de kan vara ganska svåra att tolka för en lekman.
– De kan vara lite knepiga. För om du ser att du har en ökad risk för en sjukdom behöver det inte betyda att du någonsin får den. Men det kanske påverkar dig negativt och du går och oroar dig.
Å andra sidan kan det vara bra att man testar sig. Då kan man oftare besöka läkare och kolla att något inte håller på att bryta ut, påpekar Hackman.
Men att få resultatet att man inte har höjd benägenhet för något kan också vara klurigt.
– Har man inte höjd benägenhet för till exempel cancer eller alzheimer så kanske man tycker att det är ingen fara, det är lugnt. Men sedan kan det finnas en annan variant man inte känner till. Så du kanske ändå får sjukdomen.
Hackman ger rådet att man alltid helst ska gå via läkare som kan avgöra om gentest behövs eller inte.
Testerna görs via blodprov och de vanligaste kostar från några hundra euro till ungefär 1000 euro. Det finns mer allmänna tester och så också mer riktade tester. De senare kan användas om man misstänker en viss typ av sjukdom, till exempel någon muskelsjukdom.
Avvikelserna blir inte fler
En avvikelse eller förändring i generna behöver inte alltid vara en mutation. Är det en mutation så handlar det om något större som bevisligen orsakar symptom.
Varianter eller avvikelser är å andra sidan sådant som man hittar men som man inte kan vara säker på att påverkar individen eftersom det handlar om så små förändringar.
Enligt Hackman blir det inte vanligare med mutationer eller avvikelser hos befolkningen. Skillnaden är bara att vi hittar fler i takt med att tekniken utvecklas.
– Om man utsätts för vissa faktorer i omgivningen som orsakar mutationer kan frekvensen öka. Till exempel på grund av rökning, uv-strålning eller om man äter föda som innehåller mutagener.
Men avvikelserna ökar inte i populationen som helhet. Och folk är i dag mer medvetna om riskerna, påpekar Hackman.
– Man vet att rökning är farligt, man vet att det inte är nyttigt att sola för mycket och man vet man ska äta hälsosamt och så vidare.