Päivi ja Niko Muurinen olivat parikymppisiä opiskelijoita, kun perheen esikoinen ilmoitti tulostaan.
Pari asui tuolloin opiskelupaikkakunnallaan Kotkassa. Lapsi oli todellakin toivottu.
Raskaus sujui suunnitellusti, kunnes eräänä päivänä lääkäri soitti ja ilmoitti, että tulokkaalla oli melko varmasti Downin syndrooma.
Se sai Päivi Muurisen vajoamaan synkkiin ajatuksiin.
– Mietin, miksi meille on käynyt näin, kun kaikki tilastot kertovat, että kromosomipoikkeavuudet ovat nuorten raskauksissa harvinaisia. Silloin en ollut sisäistänyt tarpeeksi hyvin sitä, että mitä tahansa voi tapahtua milloin tahansa.
Niko Muurinen puolestaan kertoo menneensä selviytymistilaan asiasta kuultuaan.
– Ajattelin, että kyllä me tästä selviämme.
Nyt tilanteesta on aikaa melko tarkkaan kahdeksan vuotta.
Muuriset kaipasivat enemmän inhimillisyyttä
Päivi Muurisen mukaan hänen oma tietämättömyytensä teki tilanteesta sekavan – sekä tietenkin se, että pari odotti ensimmäistä lastaan. Kaikki oli uutta ja pelottavaakin.
Pariskunta kertoo, että ison kriisin keskellä terveydenhuollosta ei tarjottu lainkaan keskustelu- tai vertaistukea.
Niko Muurinen koki, että vanhemmille annettu tieto oli aika kliinistä. He olisivat kaivanneet enemmän inhimillisyyttä, erilaisia näkökulmia asiaan ja keskustelua psykologin kanssa.
– Lääkäri kertoi downista lääketieteelliseltä kantilta ja lähinnä siitä, mitä vikoja ja sairauksia siihen liittyy.
Päivi Muurisen mukaan lääkärit sanoivat, että heillä oli käynyt huono tuuri.
– Yksi lääkäri sanoi suoraan, että päätös on teidän, mutta uutta putkeen vaan.
Pari tiedosti, miten yleistä lapsettomuus on ja että siitä kärsivät myös nuoret. Päätös lapsen pitämisestä oli lopulta helpotus.
– Kun olimme sen päätöksen tehneet, minulle tuli lopulta leppoisuuskin raskauteen, Päivi Muurinen sanoo.
Alkuvaikeuksien jälkeen kaikki on mennyt hyvin, ja Varsinais-Suomessa Pöytyällä asuva perhe elää nyt omannäköistään elämää.
Raskaana olevien tutkimukset tarkentuvat
Suomessa syntyy Aivosäätiön mukaan vuosittain keskimäärin 70 lasta, joilla on Downin syndrooma. Suomessa elää yhteensä noin 3 500 henkilöä, joilla on Downin oireyhtymä ja he muodostavat monille tutuimman kehitysvammaisryhmän.
Vuonna 2021 julkaistun Downin syndrooma Euroopassa -tutkimuksen luvut osoittavat, että syndrooma vähenee monissa läntisissä maissa.
Yhtenä syynä muutokseen voi olla uudenlainen, aiempaa tarkempi NIPT-testi (Non Invasive Prenatal Test), jolla kromosomimuutos voidaan havaita jo raskauden alun aikana.
Yhä useammin raskaus myös keskeytetään, jos sikiöllä todetaan esimerkiksi Downin syndrooma. Asiaan vaikuttaa lisäksi kulloisenkin maan oma aborttilainsäädäntö.
Myös Uudenmaan erikoissairaanhoidosta vastaava HUS-yhtymä selvittää aiempaa tarkemman sikiöseulontamenetelmän NIPT:n käyttöönottoa. Tutkimus tehdään äidin verinäytteestä. Sen avulla seulotaan yleisimpiä kromosomipoikkeavuuksia.
NIPT-testi vähentää merkittävästi esimerkiksi turhia lapsivesitutkimuksia, joihin liittyy Kehitysvammaisten Tukiliiton mukaan 0,5–1 prosentin keskenmenoriski.
Tällä hetkellä NIPT-menetelmän laajempaa käyttöönottoa hidastaa sen korkeampi hinta.
HUSin sikiölääketieteen keskuksen osastonylilääkäri Juha Räsäsen mielestä NIPT-tutkimus tulisi ehdottomasti tarjota odottajille ensisijaisena sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulontamenetelmänä sen paremman toimivuuden kannalta.
Seulontojen lisäksi tukea
Päivi ja Niko Muurinen tekivät tietoisen valinnan pitää lapsensa. He ovat päätöksestään iloisia.
Muuristen mielestä vinksallaan oleva asia on se, että rahaa laitetaan kyllä seulontojen tarkentumiseen, mutta ei henkilökunnan kouluttamiseen ja perheiden tukemiseen.
– Jotenkin seulontapuhe kumpuaa sellaisesta kaikkien elämänalueiden optimoimisen tarpeesta, Niko Muurinen pohtii.
Esikoisella on ollut erinäisiä liitännäissairauksia syntymästään lähtien, mutta down itsessään ei ole sairaus.
– Tosiaalta kuka tahansa lapsi voi sairastua elämänsä aikana, isä miettii.
Hänen mielestään tarkentuvaa seulontaa kannattaisi miettiä kehitysvammaisten olemisen oikeutuksen näkökulmasta niin, että vammainen on itse pöydän ääressä keskustelemassa.
– Downia satutaan seulomaan, koska sitä osataan seuloa. Se ei ole mitenkään edes henkeä uhkaava kromosomipoikkeavuus.