Tetralogia de Fallot

Tetralogia de Fallot

Diagrama de un corazón normal y otro sufriendo la Tetralogía de Fallot.
Tipus	cardiopatia congènita, cardiopatia congènita cianòtica, defecte de desenvolupament genètic, rar, durant l’embriogènesi, alteració genètica, malaltia cardíaca genètica, trilogia de Fallot i malaltia
Epònim	Étienne-Louis Arthur Fallot
Especialitat	cirurgia cardíaca i pediatria
Clínica-tractament
Medicació alprostadil
Patogènesi
Associació genètica	NRP1 (en) , GPC5, JAG1, GATA4 (en) , NKX2-5 (en) , ZFPM2, GATA6 (en) , GDF1 (en) i TBX1 (en)
Classificació
CIM-11	LA88.2
CIM-10	Q21.3
CIM-9	745.2
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana	0025909
OMIM	187500
DiseasesDB	4660
MedlinePlus	001567
eMedicine	2035949
Patient UK	fallots-tetralogy
MeSH	D013771
Orphanet	3303
UMLS CUI	C0039685
DOID	DOID:6419

La Tetralogia de Fallot, TEF O TET, és una cardiopatia congènita, poc freqüent, que engloba quatre malformacions cardíaques presents des del naixement. Aquestes malformacions són: engruiximent de la paret muscular del ventricle dret (hipertrofia ventricular dreta), comunicació interventricular, dextroposició de l'aorta, és a dir, la vàlvula aòrtica és més gran del normal i s'obra des dels dos ventricles i no només de l'esquerre i vasoconstricció de l'artèria pulmonar (estenosi pulmonar).

Vídeo de la Tetralogia de Fallot

Epidemiologia

Aquesta tetralogia és la cardiopatia congènita més freqüent en els infants. Les cardiopaties congènites presenten una prevalença del 0.08% a la població general. Pel que fa a aquesta en concret representa entre un 5-8% del total de les cardiopaties congènites. L'afectació és més freqüent en homes que en dones. Cal destacar que aquesta tetralogia apareix associada la Síndrome de Down, entre un 14 i 15% de les persones afectades per la Síndrome de Down també presenten la Tetralogia de Fallot.

Història

Aquesta malaltia congènita va ser descoberta per Etienne-Louis Arthur Fallot (1850-1911). Aquest descobriment el va donar a conèixer amb la publicació d'un treball a la revista Marseille Médical l'any 1888 amb el nom de "Contribution à l'anatomie pathologique de la maladie bleu (cyanose cardiaque)". Tot i això, anteriorment, ja havia estat esmentada anys abans per Eduard Sandifort.

Característiques

Les quatre malformacions que apareixen en aquesta patologia són:

• Hipertrofia ventricle dret: dilatació del ventricle dret a l'hora de bombar la sang per enviar-la a l'artèria pulmonar per enviar-la a la resta de l'organisme.
• Estenosi pulmonar: consisteix en la presència d'una obstrucció pulmonar, això produeix una disminució del flux sanguini i en conseqüència de l'aportació d'oxigen.
• Comunicació interventricular: consisteix en una obertura en l'envà ventricular, és a dir, els dos ventricles dret i esquerre es comuniquen quan haurien d'estar separats.
• Encavalcament aorta: Fa referència a la desviació de l'aorta cap al costat dret del cor i al recolzament d'aquesta sobre els dos ventricles, la comunicació interventricular.

Factors de risc

Hi ha alguns factors que poden desencadenar aquesta tetralogia, tot i això, la presència d'un d'ells no vol dir, necessàriament, que hi hagi aquesta malaltia. Alguns d'aquests factors de risc durant l'embaràs són:

• Diabetis
• Mare edat superior als 40 anys
• Alcoholisme matern
• Rubèola i altres malalties virals
• Desnutrició

Símptomes

La simptomatologia pot variar segons el grau d'afectació i de malformació dels vasos cardíacs. Els signes de símptomes que poden presentar-se són:

• Buf cardíac
• Irritabilitat
• Plor continuat
• Augment de pes per sota del normal
• Cianosi, és a dir, coloració blava de pell i mucoses per la falta d'oxigen
• Pèrdua de coneixement
• Dificultat per respirar o taquipnea a petits esforços