Cariotipo Lab Embrio

PRCTICA N 02
CROMOSOMAS HUMANOS: CARIOTIPO MACROSCOPA

I.
OBJETIVOS:
Reconocer los cromosomas de acuerdo a sus caractersticas
estructurales especficas.
Ubicar los cromosomas de acuerdo a los grupos que pertenezcan (segn
convencin de Denver).
Comprender los pasos a realizar en un cariograma.
Reconocer las alteraciones comosmicas en base a los fundamentos
tericos sealados en clase.
II.
COMPETENCIAS:
1. Observar cmo se presentan los cromosomas coloreados mediante mtodo
convencional y bandeo GTG en cada una de las fotografas y/o fotocopias y
contar el nmero total de cromosomas.
2. Identificar la morfologa de cada uno de los cromosomas segn el tamao
y la posicin del centrmero (metacntrico, submetacntrico y acrocntrico).
3. Clasificar y analizar cada uno de los cromosomas por grupos segn
Convencin de Denver.
4. Confeccionar el cariograma de cada fotografa.
5. Aplicar los conocimientos tericos y Evaluar el tipo de alteracin
cromosmica que se presente en cada fotografa.
6. Juzga y relaciona el cariotipo con las alteraciones fenotpicas del sndrome.
III.
INTRODUCCIN:
Los humanos tenemos un nmero total de 46 cromosomas y este nmero vara
segn las especies. Los 46 cromosomas estn constituidos por 23 pares de
homlogos y cada miembro del par proviene de un progenitor. El cariotipo es la
constitucin cromosmica de un individuo y es un estudio de rutina en gentica
mdica. Los cariotipos se pueden informar presentando todos los pares
cromosmicos ordenados de acuerdo a su tamao, que en un principio eran
recortados de la fotografa de una metafase, y ahora se pueden hacer con
analizadores automticos. De los 23 pares, el par de cromosomas sexuales se
seala por separado para indicar el sexo del individuo. Para citar el cariotipo de
un individuo se indica primero el nmero total de cromosomas y seguidamente
los componentes del par sexual precedido de una coma. As, el cariotipo
normal de un varn se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las anomalas
cromosmicas son una causa ms importante de abortos espontneos, retardo
mental y malformaciones. Por eso, cualquier alteracin en el nmero o la
estructura de los cromosomas puede ser causa de enfermedades. Para la

deteccin de estas alteraciones se desarrollaron numerosas tcnicas y todas
ellas requieren de un observador entrenado que las interprete.
IV.
MARCO TERICO:
EL CROMOSOMA METAFSICO.
Todos los cromosomas alcanzan en la metafase su mximo grado de
organizacin, ordenamiento y compactacin. Cada cromosoma metafsico est
constituido por dos cromtides unidas por el centrmero. Este centrmero o
constriccin primaria divide al cromosoma en dos brazos que se designan p
(petit) para el brazo corto y q para el brazo largo. De esa manera, por ejemplo,
7p es el brazo corto del cromosoma 7 e Yq es el brazo largo del cromosoma Y.
La posicin del centrmero permite clasificar a los cromosomas en tres tipos
principales:
Metacntricos: cuando el centrmero es ms o menos central y los brazos
son de aproximadamente igual longitud.
Submetacntricos: cuando el centrmero est alejado del centro y los
brazos son desiguales.
Acrocntricos: cuando el centrmero est cerca de uno de los extremos y
uno de los brazos es muy corto. Los cromosomas acrocntricos humanos
tienen satlites unidos por un tallo, excepto el Y. Ellos son los cromosomas
13, 14, 15, 21 y 22 y dichos satlites estn constituidos por
heterocromatina.
LOS GRUPOS CROMOSMICOS: Existen 24 cromosomas humanos distintos:

los 22 autosomas, el X y el Y. Estos se pueden clasificar en 7 grupos, A, B, C, D,
E, F y G, de acuerdo a su morfologa y su tamao de mayor a menor. Estos
grupos se conformaron de acuerdo a la tincin standard con Giemsa que no

permita reconocer a cada cromosoma individualmente y solo su pertenencia a
un grupo. De todos modos, sigue siendo de utilidad para denominarlos por
grupos cuando hay dificultades con el bandeo.
CUESTIONARIO
3.- Realiza el resumen de los caracteres fenotpicos de los sndromes
diagnosticados.
Sndrome de Patau: Trisoma en el par 13 o trisoma D es una enfermedad

gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El
cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnstico prenatal por amniocentesis
o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto. Se trata de la
trisoma menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con
un problema meitico materno, ms que paterno y como el sndrome de Down,
el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo
despus de nacer, la mayora a los 3 meses, como mucho llegan al ao. Se
cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino.
Sndrome de Down: Es un trastorno gentico causado por la presencia de

una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado
variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un
aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad psquica
congnita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero
en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir
las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado
Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado
par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico,
aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35
aos. Las personas con Sndrome de Down tienen una probabilidad algo
superior a la de la poblacin general de padecer algunas patologas,
especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al
exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances
actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los
procesos bioqumicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no
existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las
capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulacin
precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn

suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
4.- Explique el fundamento y para que se usan los mtodos de marca
como: bandas C, G, R, Q, NOR, ICH.
En algunas especies los pares cromosmicos no pueden diferenciarse
claramente considerando slo sus componentes distintivos en sentido
longitudinal; en estos casos se debe recurrir a tcnicas citolgicas especiales
para la tincin de los cromosomas, que evidencian "bandas" transversales
(oscuras y claras) a lo largo de los mismos, y que corresponden a los distintos
tipos de cromatina. En una especie dada, estas variantes de la cromatina
presentan un tamao y disposicin constante. Las tcnicas de bandeo
cromosmico ms usadas son:
Bandeo C: es relativamente sencilla, y se basa en el uso del colorante Giemsa
que tie regiones con heterocromatina constitutiva, que en vegetales se halla
localizada principalmente en regiones telomricas, mientras que en animales,
se encuentra en regiones centromricas.
Bandeos G, R, Q: son tcnicas basadas en tratamientos enzimticos que ponen
de manifiesto distintos patrones de bandas de la eucromatina a lo largo del
cromosoma. El material se tie con colorante Giemsa (G, R) o colorantes
fluorescentes, como la quinacrina (Q). Son las bandas ms estudiadas en
animales y en el hombre. En los vegetales son muy difciles de obtener por el
alto grado de empaquetamiento de los cromosomas metafsicos.
Bandeo NOR: permite identificar cromatina con secuencias medianamente
repetidas de ADNr, asociada a las regiones NOR del cromosoma. El nmero
total y localizacin de las regiones NOR es variable, por lo cual, como ya se
expres, adems de su importancia funcional tiene valor cariotpico. Con este
tipo de tcnicas se puede llegar a realizar un diagnstico citogentico a cerca
de una enfermedad cromosmica.
BIBLIOGRAFIA:
Armendares Salvador. CITOGENETICA HUMANA. De Robertis
Emery Alan. GENETICA MDICA. Edicin en espaol: Marbn Libros,
S.L. capitulo 3 pp. 29-34
Thompson & Thompson. GENETICA EN MEDICINA.

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