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Guía de práctica N° 13: CROMOSOMAS
NRC : ………………………..…………………. .Docente: ………………………………………………………………

1.
Fecha : .…../ /2024 .. Duración: 90 min
1.
Instrucciones: Lee atentamente esta guía, sigue los pasos que contiene, así como las instrucciones del docente,
realiza tu práctica con seguridad y orden.
Propósito:
 Comprender el concepto del cariotipo mediante la elaboración de cariogramas, y diferenciar entre un
cariotipo normal y uno que refleja alteraciones cromosómicas.
2. Fundamento Teórico.
https://www.google.com/search?
q=videos+de+cariotipo&rlz=1C1CHZN_esPE1020PE1020&oq=videos+de+cariotipo&gs_lcrp=EgZjaHJvbWUyBggAEEUYOTIHCAEQIRigATIHCAIQIRigATIHCA
MQIRifBTIHCAQQIRifBTIHCAUQIRifBTIHCAYQIRifBTIHCAcQIRifBdIBCDM5NjBqMGo3qAIAsAIA&sourceid=chrome&ie=UTF-
8#fpstate=ive&vld=cid:09816fae,vid:yZypE8k4Xe0,st:0
Visualizar el siguiente video: Elaboración de un

cariograma
Los cromosomas y el cariotipo Los cromosomas eucariotas son moléculas muy largas de ADN
de doble hélice, que interactúan con proteínas (histonas y no histonas) y ARN, y que se pueden
encontrar desde estados relajados o poco compactados, como en los nucléolos de las células en
interfase, hasta estados altamente compactados como sucede en la metafase mitótica, estadio
en el cual son visibles al microscopio óptico (1).
Los humanos tenemos un número total de 46 cromosomas, pero este número varía según las
especies. Los 46 cromosomas están constituidos por 23 pares y cada miembro del par proviene
de un progenitor. El cariotipo representa la constitución cromosómica de un individuo y es un
estudio de rutina en genética médica (2). Con respecto a los 23 pares, los cromosomas sexuales
deben ser señalados por separado para indicar el sexo del individuo. Por lo tanto, para informar
el cariotipo de un individuo, se indica primero el número total de cromosomas y seguidamente
los componentes del par sexual, precedidos de una coma así: cariotipo normal de un hombre 46,
XY y el de una mujer 46, XX (3).
El bandeo cromosómico
Las técnicas de bandeo cromosómico desarrolladas a partir de la década de los sesenta,

permitieron no solo la identificación exacta de los pares de cromosomas, sino la detección de la
gran mayoría de las alteraciones cromosómicas estructurales. Las técnicas de bandeo
cromosómico más empleadas son las bandas G, Q, R, C y T, las cuales identifican regiones
cromosómicas específicas (2-5).
Las Bandas Cromosómicas son parte de un cromosoma claramente distinguible a partir de un

segmento adyacente de apariencia clara u oscura que se presentan con diferentes técnicas. Las
bandas en los cromosomas, se forman en virtud a características de ellos como la
heterogeneidad de la cromatina, las interacciones entre el ADN y las proteínas y la composición
de bases del ADN (2, 6).
Las técnicas de bandeo cromosómico permiten individualizar los cromosomas, conocer la
ubicación exacta de genes, localizar el lugar específico en donde se produjo una alteración
cromosómica estructural y localizar los puntos de ruptura, entre otros. Estas técnicas generan
bandas transversales que permiten definir a cada cromosoma y también estudiar su estructura.
Cada cromosoma tiene un patrón de bandas característico y existen varias técnicas de tinción,
cada una con fines específicos.
El bandeo G es el más utilizado en citogenética clínica (3, 4, 6, 7). El bandeo G se obtiene a

través de un tratamiento con enzimas proteolíticas como la tripsina, seguido de la coloración con
Giemsa, lo que produce un patrón de bandas claras y oscuras en los cromosomas. Las bandas
oscuras (heterocromatina) contienen regiones de ADN rico en bases Adenina-Timina que replica
tardíamente y son pobres en genes constitutivos y las bandas claras (eucromatina) contienen
regiones de ADN rico en Guanina-Citosina que replica tempranamente y tienen muchos genes
constitutivos (7).
El cromosoma metafásico
Todos los cromosomas alcanzan en la metafase su máximo grado de condensación y

ordenamiento. Cada cromosoma metafásico está constituido por dos cromátides unidas por el
centrómero. Este centrómero, o constricción primaria, divide al cromosoma en dos brazos que se
designan p (petit) para el brazo corto y q para el brazo largo. De esa manera, por ejemplo, 1p es
el brazo corto del cromosoma
1 y 1q es el brazo largo del cromosoma 1. La posición del centrómero permite clasificar a los
cromosomas en tres tipos principales (Figura N° 1) (3, 8):
 Metacéntricos: cuando el centrómero es más o menos central y los brazos son de

aproximadamente igual longitud.
 Submetacéntricos: cuando el centrómero está alejado del centro y los brazos son desiguales.
 Acrocéntricos: cuando el centrómero está cerca de uno de los extremos y uno de los brazos
es muy corto. Los cromosomas acrocéntricos humanos tienen satélites unidos por un tallo,
excepto el Y. Ellos son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 y dichos satélites están constituidos
por heterocromatina.
Figura 1. Morfología de tres tipos principales de cromosomas humanos.
Los grupos cromosómicos

Existen 24 cromosomas humanos distintos: los 22 autosomas, el X y el Y. Estos se pueden clasificar
en 7 grupos, A, B, C, D, E, F y G, de acuerdo a su morfología y su tamaño de mayor a menor. De esta
forma el cariotipo humano queda constituido así (8):
Las tablas deben tener el título en la parte superior derecha como se muestra en la siguiente tabla.
Tabla 1
Pares
Grupo Caract
cromosómicos
erística
s
A 1, 2 y 3 Cromosomas muy grandes casi metacéntricos (1 y 3
metacéntricos, pero 2 submetacéntrico).
B 4y5 Cromosomas grandes y submetacéntricos, con dos
brazos muy
diferentes en tamaño.
C 6, 7, 8, 9, 10,11 y Cromosomas medianos submetacéntricos
12
D 13, 14 y 15 Cromosomas medianos acrocéntricos con satélites
E 16, 17 y 18 Cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y
submetacéntricos
F 19 y 20 Cromosomas pequeños y metacéntricos
G 21 y 22 Cromosomas pequeños y acrocéntricos, con satélites
SEXUAL XeY El cromosoma X es parecido al 6. El cromosoma Y,
ES pertenece al grupo G, pero sin satélites.
(Todos los cromosomas autosómicos están ordenados en orden decreciente de tamaño, excepto el
cromosoma 21 que ahora se sabe que es más pequeño que el 22).
Figura 2. cromosomas humanos.
3. Procedimiento:
a. Recorte cuidadosamente cada uno de los cromosomas de los anexos.

b. Trace una larga línea horizontal.
c. Ordene los cromosomas por tamaño sobre la línea, el mayor primero, con el
centrómero situado sobre ella y el brazo más largo hacia abajo.
d. Identifique cada par de cromosomas. Guíese para ello por las figuras 1 y 2.
Fíjese en características tales como: longitud, posición del centrómero, patrón
de banda
e. Pegue cada par de cromosomas ya identificado sobre una hoja de informe, formando
grupos como los que se observan en la figura 2
f. Describa cada cariotipo en detalle, incluyendo número total de cromosomas, y determinar
el sexo de cada individuo.
g. ¿Corresponde a un cariotipo normal? En caso negativo, identifique a ¿Qué tipo de
síndrome corresponde?
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
h. Utilizando hojas diferentes de los anexos 2 y 3, identifique y enumere cada par de

cromosomas utilizando el mismo color para cada pareja para una mejor
visualización.
i. Determina el tipo de anomalía cromosómica, averigua el nombre y algunos

síntomas del siguiente fenotipo:
1.- INTERPRETACIÓN:
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
MANUAL DE PRÁCTICAS DE BIOLOGÍA [en línea]. [Consulta: 07 de agosto de 2016]. Disponible

en web: www.serbi.ula.ve/serbiula/librose/pva/.../ManualBiologia.pdf
MANUAL PRÁCTICAS BIOLOGÍA [en línea]. [Consulta: 07 de agosto de 2016]. Disponible en
web: https://es.scribd.com/doc/39559010/Manual-Practicas-Biologia-1.pdf
Oram, R. F. (2007). Biología sistemas vivos. (1ª. ed.). México: McGraw-Hill

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Visualizar el siguiente video: Elaboración de un

Las técnicas de bandeo cromosómico desarrolladas a partir de la década de los sesenta,

Las Bandas Cromosómicas son parte de un cromosoma claramente distinguible a partir de un

El bandeo G es el más utilizado en citogenética clínica (3, 4, 6, 7). El bandeo G se obtiene a

Todos los cromosomas alcanzan en la metafase su máximo grado de condensación y

 Metacéntricos: cuando el centrómero es más o menos central y los brazos son de

Figura 1. Morfología de tres tipos principales de cromosomas humanos.

Los grupos cromosómicos

a. Recorte cuidadosamente cada uno de los cromosomas de los anexos.

h. Utilizando hojas diferentes de los anexos 2 y 3, identifique y enumere cada par de

i. Determina el tipo de anomalía cromosómica, averigua el nombre y algunos

MANUAL DE PRÁCTICAS DE BIOLOGÍA [en línea]. [Consulta: 07 de agosto de 2016]. Disponible

Oram, R. F. (2007). Biología sistemas vivos. (1ª. ed.). México: McGraw-Hill

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