Tamizaje Neonatal

TAMIZAJE NEONATAL
INSTITUTO VENEZOLANO DE LOS SEGUROS SOCIALES

HOSPITAL DR. J.M. CARABAO TOSTA MARACAY. VENEZUELA.
Lic. Sofa Ros.

Bioanalista.
Diciembre 2010
TAMIZ NEONATAL
Estudio con fines preventivos, que debe practicarse
a todos los recin nacidos.
OBJETIVO:
Descubrir y tratar oportunamente enfermedades

graves e irreversibles que no se pueden detectar al
nacimiento, ni siquiera con una revisin mdica
muy cuidadosa.
Tamiz Neonatal
La mayora de los pacientes con errores del
metabolismo, parecen normales al nacimiento.
El Tamiz Neonatal se ha generalizado en todos los

pases con altos niveles de salud
ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMO
ACMULOS DE SUBSTRATO
ERRORES INNATOS
DEL
METABOLOSMO
DFICIT DEL PRODUCTO
ACTIVACIN DE RUTAS METABLICAS

ALTERNATIVAS
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
(EIM) COMPRENDEN MS DE 200 AFECCIONES MONOGNICAS (alteracin de un solo gen o

locus)
PRODUCIDAS POR:
DEFICIENCIA DE UNA ENZIMA FUNCIONAL
DEFICIENCIA DE UN TRANSPORTADOR DE MEMBRANA
DEFICIENCIA DE UNA PROTENA O COFACTOR ESPECFICO.
EL BLOQUEO DE LA RUTA METABLICA PROVOCA LA ACUMULACIN DE LOS SUSTRATOS SIN

DEGRADAR O LA DEFICIENCIA DE LOS PRODUCTOS FINALES, ANOMALAS QUE ORIGINAN
DISTINTOS MECANISMOS FISIOPATOLGICOS.
LOS EIM DE LOS AMINOCIDOS, LOS CIDOS GRASOS Y LOS CIDOS

ORGNICOS SE MANIFIESTAN EN LOS PRIMEROS AOS DE VIDA MEDIANTE
SIGNOS CLNICOS COMUNES, TALES COMO:
LETARGIA, FALTA DE APETITO, VMITOS, TAQUIPNEA (PRODUCTO DE

ACIDOSIS
METABLICA),
CONVULSIONES,
TRASTORNOS
DEL
NEURODESARROLLO, ENTRE OTROS,
PUEDEN EVOLUCIONAR HACIA UN CUADRO CLNICO CARACTERIZADO POR

DAO MULTISISTMICO GRAVE, ESTUPOR, COMA Y UN DESENLACE
GENERALMENTE MORTAL .
EIM : HERENCIA AUTOSMICA

Ambos padres son portadores de un gen (alelo) anormal que hace que
tengan un riesgo de tener hijos afectados del 25% en cada embarazo.
HIJO ENFERMO
HIJA PORTADORA
HIJO PORTADOR
HIJA SANA
EIM ASOCIADO AL CROMOSOMA X
IMPORTANCIA DEL TAMIZ

NEONATAL
SI LAS ENFERMEDADES SON DIAGNOSTICADAS Y TRATADAS DURANTE EL

PRIMER MES DE VIDA SE EVITAN LESIONES NEUROLGICAS IRREVERSIBLES.
POR SER ENFERMEDADES GENTICAS, TIENEN ALTO RIESGO DE REPETICIN EN

LA FAMILIA Y EL DIAGNOSTICO ADECUADO PERMITE EL ASESORAMIENTO
GENTICO FAMILIAR.
LA INVERSIN COMPARADA CON LOS COSTOS DE LAS ENFERMEDADES ES

MNIMA.
ES OBLIGATORIO EN MUCHOS PASES.
CONSIDERACIONES IMPORTANTES A TOMAR:

PARA QUE LA EFECTIVIDAD DEL TAMIZ NEONATAL SEA MXIMA EN LA PREVENCIN DE
ENFERMEDADES, DEBE SER REALIZADO:
-DE SANGRE DE CORDN UMBILICAL EN EL CURSO DE LA PRIMERA MEDIA HORA DE VIDA
(EN ALGUNOS CASOS QUE LO AMERITE)
-ENTRE LAS PRIMERAS 48 A 72 HORAS DE VIDA
-ENTRE CUATRO Y SIETE DAS DE VIDA .(LO MS FRECUENTE)

-CON LA EXCEPCIN DE LOS PREMATUROS, EN QUIENES SE REALIZAN DICHAS
DETERMINACIONES A LOS 7 DAS DE VIDA Y A LAS 40 SEMANAS DE EDAD CORREGIDA.
-EL NEONATO DEBE HABER TENIDO POR LO MENOS 24 HORAS DE LACTANCIA.
- ES TODAVA TIL HASTA LOS DOS O TRES MESES DE EDAD EN CASOS EXTREMOS.
MATERIALES NECESARIOS PARA LA

PRUEBA:
Guantes.
Lanceta o aguja n 26 .
Alcohol al 70%
Algodn, gasas.
PAPEL Y TARJETA ESPECIAL:

Papel filtro (SM905) especfico (tarjeta de Guthrie)
El papel debe reunir caractersticas especificas, que
garantizan la capacidad de absorcin, homogeneidad y el
volumen de retencin.
El papel se fija a la ficha de registro, debe contener como

mnimo cuatro crculos preimpresos, sobre los cuales se
coloca la muestra.
OBTENCIN DE LA MUESTRA
MUESTRA
CORDN UMBILICAL
DEL TALN.
DORSO DE LA MANO
IMPREGNACIN DEL
PAPEL CROMATOGRFICO.
-1. Impregnar todos los crculos del papel cromatogrfico con las gotas
de sangre, de manera que la mancha sea igual en el anverso y en el
reverso y evitando, si es posible, el contacto directo del cartn con la
piel.
-2. Dejar secar al aire en posicin horizontal, alejado de cualquier

fuente de luz o calor.
3. Comprobar que tanto el papel cromatogrfico como la ficha de
identificacin estn complementados correctamente.
4. Introducir la ficha y el papel con la muestra ya seca en el sobre
correspondiente y enviarlo al Centro de Deteccin Neonatal.
5. Anotar y firmar la realizacin del procedimiento: da y hora de
extraccin, colocacin del papel y la ficha dentro del sobre y
fecha de envo, en la historia clnica del nio.
6. Anotar el da y la hora de extraccin en el Carnet de Salud del
nio.
FICHA DE REGISTRO DE DATOS DEL RECIEN NACIDO:
Esta ficha lleva el papel estandarizado para la toma de muestra. En ella se

consignan los datos generales:
Nmero consecutivo de ficha de tamizaje

Institucin
Nombre de la madre
Direccin
Telfono
Fecha de nacimiento
Peso al Nacer
Gnero (sexo)
Tipo de muestra (cordn, dorso de la mano o taln)
Fecha de la toma de la muestra.
CRCULOS DONDE SE COLOCA LA MUESTRA DE SANGRE
Observacin
SITUACIONES EN LAS QUE NO ES VLIDA LA
MUESTRA DE SANGRE:
Obtenida FUERA de los plazos marcados por los Centros de Deteccin Neonatal.
Obtenida directamente de catteres con alimentacin parenteral u otros

tratamientos.
Contaminada por alcohol, dedos, cremas, pomadas, orina, heces o leche.

Cantidad insuficiente de sangre que no impregna los crculos por las dos caras.
Obtenida despus de una transfusin. se debe esperar entre 7 das (periodo

mnimo) y 14 das (periodo idneo) para obtener la muestra de sangre, ya que es
el tiempo necesario para que su plasma refleje los procesos metablicos y el
fenotipo del nio.
RAZONES PRINCIPALES POR LAS

CUALES SE REPETIRN LAS PRUEBAS :
Inconvenientes en la manera en que la primera

sangre fue colectada.
El resultado de la prueba fue anormal.
Si la sangre fue extrada o colectada antes de las
primeras 24 horas de edad, se pedir que se
repita el examen cuando el beb tenga de una a
dos semanas de nacido.
Se debe repetir con una nueva muestra.
PROCESAMIENTO DE LA MUESTRA
TIPOS DE TAMIZAJE
Existen dos tipos de tamizaje:
Varan de un Pas a otro.
SIMPLE O BSICO: detecta de cuatro a cinco enfermedades

o alteraciones metablicas.
AMPLIADO: diagnostica de 20 a 60 enfermedades o

alteraciones metablicas.
TAMIZAJE SIMPLE O BSICO:

ENTRE LAS ENFERMEDADES MS FRECUENTES:
HIPOTIROIDISMO CONGNITO (SE MIDE LA TSH NEONATAL )
FENILCETONURIA
GALACTOSEMIA
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA
DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DE HIDROGENASA)
TAMIZ NEONATAL AMPLIADO

DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA.
FIBROSIS QUISTICA
DIFERENTES TRASTORNOS EN EL METABOLISMO DE LOS
AMINOACIDOS
DIFERENTES TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE CIDOS GRASOS
Y CIDOS ORGNICOS.
HIPOTIROIDISMO CONGNITO
Se produce por el desarrollo anormal o por la ausencia de la
glndula tiroides del beb.
Esta glndula es la encargada de producir una hormona, la T4,
indispensable para el desarrollo del cerebro y para el crecimiento,
tiene una frecuencia de 1 en 3000 recin nacidos y es fcil de tratar
si se diagnostica precozmente.
Se estudia midiendo los niveles de la Hormona TSH neonatal.
Su tratamiento es sencillo y consiste en reponer la hormona tiroidea

faltante.
SIGNOS Y SNTOMAS DE HIPOTIROIDISMO

CONGNITO
En el perodo neonatal:
Gestacin > 42 semanas
Peso de Nacimiento > 4 kg
Ictericia prolongada > 3 d
Hiperbilirrubinemia no conjugada
Edema
Hipotermia
Dificultad en la alimentacin
Fontanela posterior > 5 mm
Hernia umbilical
Distensin abdominal
Distress respiratorio
SINTOMAS Y SIGNOS DE HIPOTIROIDISMO CONGENITO
Durante el primer mes:

Cianosis perifrica y livedo reticularis
Piel spera y seca
Constipacin
Letargia e hipoactividad
Llanto ronco
Macroglosia
Mixedema generalizado
FENILCETONURIA
Incapacidad del organismo de metabolizar la FENILALANINA, que se
encuentra en las protenas de los alimentos. causando convulsiones y
retardo mental.
El tratamiento se basa en la dieta excenta de alimentos con fenilalanina.
GALACTOSEMIA
Es la incapacidad del organismo para utilizar el azcar de la leche.
LA GALACTOSA, por ende no la puede convertir EN GLUCOSA.
El depsito de galactosa en diversos rganos, lleva a retardo, cataratas e
insuficiencia heptica, mala absorcin tubular renal y lesiones en el
sistema nervioso central.
Puede presentarse ictericia hacia la segunda semana de vida.
El tratamiento es una dieta excenta
de lcteos.
GALACTOSEMIA
HIPERPLASIA ADRENAL
CONGNITA
Enfermedad de origen gentico y herencia autosmica

recesiva.
Se producen por LA AUSENCIA de los enzimas que regulan
la sntesis de las hormonas de la corteza suprarrenal
(cortisol, aldosterona y hormonas sexuales).
La sntesis de cortisol est bloqueada a distintos niveles
Aumento de ACTH y de la sntesis de los productos
anteriores al bloqueo.
HIPERPLASIA ADRENAL
CONGNITA
En la mujer condiciona un cuadro de genitales
ambiguo o masculinizacin.
En ambos sexos puede presentar prdida exagerada
de sal y deshidratacin, que puede ser fatal.
Existe tratamiento de reemplazo hormonal.
HIPERPLASIA ADRENAL CONGNITA
DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA)

enfermedad hereditaria ligada al cromosoma x.
Disminucin de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato

deshidrogenasa en eritrocitos.
Al reducir la potencia antioxidante intracelular de la
NADPH, la hemoglobina se oxida y se desnaturaliza y la
vida media de los glbulos rojos es reducida, ocasionando
anemia hemoltica.
DEFICIENCIA DE G6PD
Se puede desecadenar una crisis hemoltica severa por:
Fiebre
Comer HABAS, que contienen la VICINA y la
CONVICINA, sus productos de hidrlisis son DIVICINA y
el ISOURAMILO, capaces de actuar como antioxidantes.
El mecanismo pasa probablemente por la oxidacin
irreversible del glutatin.
Drogas
como
SULFAS
Y
ANTIMALRICOS.medicamentos
incluyendo la Aspirina .
MEDICAMENTOS
ANTIOXIDANTES,
FIBROSIS QUSTICA
La FQ es un trastorno autosmico recesivo causada por una

mutacin en un gen llamado REGULADOR DE LA
CONDUCTANCIA TRANSMEMBRANA DE LA FIBROSIS QUSTICA
(CFTR, por sus siglas en ingls).
Este gen interviene en la produccin de sudor, jugos
gstricos, y moco.
MANIFESTACIONES CLNICAS
Signos de perforacin intestinal intrauterina
secundaria a leo meconial.
Distensin abdominal y vmito de bilis.
Infecciones respiratorias recurrente y/o
retardo del crecimiento.
Prolapso rectal
Edema sin albuminuria.
Pancreatitis
DIAGNSTICO DE FIBROSIS QUSTICA
Muestras de vello corinico a las 10-12 semanas

de embarazo.
Prueba de sudor (electrolitos en sudor)
Anlisis de ADN.
Muestra de sangre de cordn para las pruebas
genticas.
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA
Trastorno metablico autosmico recesivo
Deficiencia o ausencia de la enzima BIOTINIDASA , provoca

alteraciones en el metabolismo de la BIOTINA.
Carece de signos clnicos en el perodo neonatal
Puede producir sntomas neurolgicos como convulsiones,acidsis
metablica, prdida de la audicin y la vista, ataxia, hipotona,
retraso del crecimiento, hiperventilacin, apneas, dermatitis y
alopecia.
El inicio de la enfermedad se da en promedio a los tres meses de
vida, pudiendo retrasarse hasta los 2 aos.
TAMIZAJE NEONATAL POR ESPECTROMETRA DE

MASAS EN TNDEM:
Diagnstico mltiple y rpido

preparacin de la muestra.
con
poca
Tcnica de separacin e identificacin mltiple

de analitos basada fragmentacin inica y en la
separacin-deteccin
segn
su
relacin
masa/carga.
Es posible a partir de un nico disco de sangre
seca sobre papel de filtro.
CONSIDERACIONES
Toda persona desde el nacimiento tiene
derecho a la atencin mdica, preventiva o
curativa, relacionada con las enfermedades
de tipo gentico.
El objetivo del tamiz neonatal es prevenir el
retardo fsico, el retraso mental o la muerte
en los nios afectados.
Consideraciones:
EL TAMIZ NEONATAL es necesario enfocarlo como

un programa que incluye:
deteccin temprana de la enfermedad

localizacin inmediata del recin nacido
confirmacin del resultado
control del tratamiento
seguimiento de la evolucin de los nios en su
desarrollo fsico y mental.
CONCLUSIONES
Todo nio debe de ser estudiado antes de
egresar del hospital:
Entre los tres y siete das de vida
extrauterina
Despus de haber recibido una ingesta
normal de protena y lactosa al menos por
espacio de 24 horas.
DAME LA OPORTUNIDAD
DE CRECER SANO Y
FELIZ..
POR SU ATENCIN
MUCHAS GRACIAS!
BIBLIOGRAFA
http://www.iemp.gob.pe/Tamizaje/programa_INMP.html
http://www.slideshare.net/el_doradov6/tamiz-neonatal
http://acidosnucleicosenel.blogspot.com/2010/07/el-tamizado-neonatal-una-tecnica-para.html
http://www.google.co.ve/imgres?imgurl=http://scielo.isciii.es/img/aseo/v79n8/f0701.jpg&imgrefurl=http://scielo.isciii.es/scielo.php%3Fpid%3DS036566912004000800007%26script%3Dsci_arttext&usg=__VaZm6obAcnErtzQ4aJgdJh4Yi8=&h=400&w=400&sz=20&hl=es&start=15&zoom=1&um=1&itbs=1&tb
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www.slideshare.net/ursulapedemonte/tamizaje-neonatal
http://e-salud.gob.mx/e-salud/cuida-tu-salud/enfermedades-comunes/de-la-nutricion-endocrinas-ydel-metabolismo/enfermedades-metabolicas.html?option=com_pollxt
http://www.scielosp.org/pdf/rpsp/v27n4/a10v27n4.pdf
http://www.neumologia-pediatrica.cl
http://www.zonapediatrica.com/endocrinologia/hipotiroidismo-congenito.html

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El Tamiz Neonatal se ha generalizado en todos los

ERRORES INNATOS DEL

DFICIT DEL PRODUCTO

ACTIVACIN DE RUTAS METABLICAS

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

(EIM) COMPRENDEN MS DE 200 AFECCIONES MONOGNICAS (alteracin de un solo gen o

DEFICIENCIA DE UNA ENZIMA FUNCIONAL

DEFICIENCIA DE UN TRANSPORTADOR DE MEMBRANA

DEFICIENCIA DE UNA PROTENA O COFACTOR ESPECFICO.

EL BLOQUEO DE LA RUTA METABLICA PROVOCA LA ACUMULACIN DE LOS SUSTRATOS SIN

LOS EIM DE LOS AMINOCIDOS, LOS CIDOS GRASOS Y LOS CIDOS

LETARGIA, FALTA DE APETITO, VMITOS, TAQUIPNEA (PRODUCTO DE

PUEDEN EVOLUCIONAR HACIA UN CUADRO CLNICO CARACTERIZADO POR

EIM : HERENCIA AUTOSMICA

EIM ASOCIADO AL CROMOSOMA X

IMPORTANCIA DEL TAMIZ

SI LAS ENFERMEDADES SON DIAGNOSTICADAS Y TRATADAS DURANTE EL

POR SER ENFERMEDADES GENTICAS, TIENEN ALTO RIESGO DE REPETICIN EN

LA INVERSIN COMPARADA CON LOS COSTOS DE LAS ENFERMEDADES ES

ES OBLIGATORIO EN MUCHOS PASES.

CONSIDERACIONES IMPORTANTES A TOMAR:

-ENTRE CUATRO Y SIETE DAS DE VIDA .(LO MS FRECUENTE)

MATERIALES NECESARIOS PARA LA

PAPEL Y TARJETA ESPECIAL:

El papel se fija a la ficha de registro, debe contener como

-2. Dejar secar al aire en posicin horizontal, alejado de cualquier

FICHA DE REGISTRO DE DATOS DEL RECIEN NACIDO:

Esta ficha lleva el papel estandarizado para la toma de muestra. En ella se

Nmero consecutivo de ficha de tamizaje

CRCULOS DONDE SE COLOCA LA MUESTRA DE SANGRE

Obtenida directamente de catteres con alimentacin parenteral u otros

Contaminada por alcohol, dedos, cremas, pomadas, orina, heces o leche.

Obtenida despus de una transfusin. se debe esperar entre 7 das (periodo

RAZONES PRINCIPALES POR LAS

Inconvenientes en la manera en que la primera

SIMPLE O BSICO: detecta de cuatro a cinco enfermedades

AMPLIADO: diagnostica de 20 a 60 enfermedades o

TAMIZAJE SIMPLE O BSICO:

TAMIZ NEONATAL AMPLIADO

Su tratamiento es sencillo y consiste en reponer la hormona tiroidea

SIGNOS Y SNTOMAS DE HIPOTIROIDISMO

SINTOMAS Y SIGNOS DE HIPOTIROIDISMO CONGENITO

Durante el primer mes:

Enfermedad de origen gentico y herencia autosmica

HIPERPLASIA ADRENAL CONGNITA

DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA)

Disminucin de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato

La FQ es un trastorno autosmico recesivo causada por una

DIAGNSTICO DE FIBROSIS QUSTICA

Muestras de vello corinico a las 10-12 semanas

Trastorno metablico autosmico recesivo

Deficiencia o ausencia de la enzima BIOTINIDASA , provoca

TAMIZAJE NEONATAL POR ESPECTROMETRA DE

Diagnstico mltiple y rpido

Tcnica de separacin e identificacin mltiple