Aberraciones Estructurales

ABERRACIONES ESTRUCTURALES:
Cambios de la estructura normal de los cromosomas; son heredables siempre y cuando ocurran en los
cromosomas de las celulas germinales.
Pueden ser balanceadas o desbalanceadas en dependencia de que se conserve o no todo el material
genético.
Las desbalanceadas son:
Deleciones (Síndrome de Cri du chat)
Duplicaciones (generalmente menos dañina que la deleción)
Cromosomas en anillo
Isocromosomas (Síndrome de Turner por isocrom. Xq ).
Las balanceadas son:
Translocaciones:
recíprocas, no recíprocas y robertsonianas
Inversiones: Pericéntricas y paracéntricas.
Entre los ejemplos mas conocidos de deleciones tenemos: la delecion de los brazos cortos del cromosoma
numero 5 que da lugar al Síndrome de Cri du Chat o Síndrome de Maullido de Gato.
Su formula cromosomica es: ( 46,XX 5p- ) o ( 46, XY 5p- ).
Duplicaciones: Se caracteriza porque ocurre la duplicación de un segmento del cromosoma, se
puede extender a la duplicación de uno o varios genes , pero mas frecuentes la de un solo gen.
Se producen por un entrecruzamiento desigual, que tiene lugar cuando dos cromosomas homologos se
aparean desplazados, dando lugar, al ocurrir la recombinacion, a cromosomas con genes duplicados y a
cromosomas con genes total o parcialmente delecionados.
Mediante este tipo de aberración estructural se producen nuevos genes; los cuales evolutivamente
dan lugar a otros con funciones diferentes.
Ejemplo: El gen 2 de la haptoglobina ( Hp): proteina del suero codificada por 2alelos: Hp1 y
Hp2. El gen Hp2 se origino por duplicación del Hp1.
Inversiones: Se caracteriza por sufrir una o dos rupturas de los cromosomas con la subsecuente
reconstrucción invertida del fragmento que se rompe.
INVERSIONES:
Paracentricas Pericentricas
El fragmento invertido El fragmento invertido
no incluye al centromero incluye al centromero.
Las inversiones no son causa de malformaciones en el individuo que los porta , ya que es la misma
dotación genetica; pero si son causa de cigotos no viables en los descendientes de estas personas. Esto se
debe a que en la meiosis el cromosoma invertido, al aparearse con su homologo normal y producirse
entrecruzamiento, puede dar lugar, como consecuencia de la recombinacion, a cromosomas acentricos y
dicentricos, en el caso de las inversiones paracentricas y a cromosomas con genes duplicados y
delecionados en el caso de las pericentricas.
Los descendientes de individuos portadores de inversiones pueden ser:
Niños normales.
Portadores de la inversión.
Muertos al nacer.
Nacidos con multiples malformaciones.
Translocaciones: Consiste en la transferencia de fragmentos de un cromosoma a otro no homologo.
TRANSLOCACIONES:
Reciprocas No reciprocas Fusion centromerica
o robertsonianas.
Ruptura en 2 cromosomas Ruptura de un La ruptura suele ocurrir
no homologos y los fragmentos cromosoma no a nivel del centromero o
de estos se insertan homologo, es decir cercano a el y se
intercambiados. sin intercambio. Intercambian brazos completos.
Da lugar a un fenotipo El fenotipo del individuo Ocurre en cromosomas

normal, pero puede portador es normal, pero acrocentricos. El individuo
originar gametos que puede dar origen a cigotos presenta fenotipo normal y
al ser fecundados daran con alteraciones similares en su cariotipo se cuentan 45
origen a cigotos: normales a las descritas en las cromosomas, pues aparentemente
portadores de translocacion translocaciones reciprocas. se pierde uno y aparece
reciprocas y cigotos con uno nuevo submetacentrico,
monosomias y trisomias formado por los brazos largos
parciales. de estos, translocados.
Isocromosomas: Tiene lugar en el curso de la anafase de la mitosis, o de la segunda división meiotica o

ecuacional, ya que es el resultado de una división anormal del centromero, la cual se produce en sentido
perpendicular al eje longitudinal del cromosoma y no paralelo a este; como debia ser: esto da lugar a dos
cromosomas que tienen la misma información genetica ( iso= igual) en ambos brazos.
Si esta aberración tiene lugar, en el curso de la anafase de la segunda división meiotica, los
isocromosomas formados pasan a los gametos y se producen , al ser fecundados por un gameto normal,
cigotos con trisomias de brazos cortos o de brazos largos del cromosoma que presente esta alteracion.

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El fragmento invertido El fragmento invertido

no incluye al centromero incluye al centromero.

Da lugar a un fenotipo El fenotipo del individuo Ocurre en cromosomas

Isocromosomas: Tiene lugar en el curso de la anafase de la mitosis, o de la segunda división meiotica o

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