ANOMALIAS

CROMOSOMICAS
INTEGRANTES:
LA TORRE AUCCASYSI FRANK ALEXANDER 120130
MENDOZA PACHECO GLEDYS JOSELINE
124877
SALAS CONDORI ANABETH 110314
SULLCA TORRES WHEN DENNIS 1248
VELASQUEZ PUMALLANQUI JOSE HIPOLITO 144225
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
SON ALTERACIONES EN EL CONJUNTO CROMOSÓMICO, QUE
PUEDEN SER NUMÉRICAS (VARIACIONES DE SU NÚMERO) O
ESTRUCTURALES (MODIFICACIONES EN LA FORMA).
ESTAS ANORMALIDADES PUEDEN OBSERVARSE EN EL
CARIOTIPO.
LAS ABERRACIONES CROMOSÓMICAS SON A MENUDO
RESPONSABLES DE LAS MALFORMACIONES O DE RETRASO
MENTAL, AUNQUE A VECES NO TIENEN CONSECUENCIAS
NEGATIVAS.
LA FRECUENCIA ES DE 1 DE CADA 200 RECIÉN NACIDOS.
 1.ABERRACIONES
ESTRUCTURALES
Rearreglos en puntos de ruptura del ADN, suficientemente extensos para ser observados por las técnicas citogenéticas.
Existen:

a. No balanceadas: por excesos o defectos parciales de segmentos cromosómicos. El portador muestra en su fenotipo
alguna anormalidad. La severidad depende del cromosoma afectado y la magnitud del defecto.
Las aberraciones cromosómicas estructurales pueden ser:
• DELECIONES
• DUPLICACIONES
• ISOCROMOSOMAS

b. Balanceadas: sin pérdida/exceso de ADN, son errores en dirección/localización fuera de lugar de los segmentos de
ADN involucrados. El portador no presenta anormalidades específicas en el fenotipo.
• TRANSLOCACIONES
• INVERSIONES
 ABERRACIONES CROMOSÓMICAS NO BALANCEADAS
1.1. DELECIONES
Pérdida de un segmento de un cromosoma.
Genera en el cariotipo una monosomía parcial de los brazos cortos o largos del cromosoma afectado.
Originados por agentes mutagenicos (radiaciones ionizantes) o por la segregación anormal de un rearreglo estructural
balanceado en uno de los parentales.
Pueden ser :

a. Terminales: se pierden b. Deleciones también producen cromosomas

c. Intersticiales: se pierde
los extremos del en anillo, cuando se presenta doble deleción
el segmento intermedio a
cromosoma en cualquier terminal y el ADN se repara y se pierden los
los dos puntos de ruptura.
brazo (p o q). extremos rotos.
 1.2. DUPLICACIONES
Duplicación de segmentos cromosómicos. Genera en el cariotipo trisomías parciales.
Por entrecruzamiento desigual entre cromosomas
Por gametos con segregaciones anormales en
homólogos en profase de la primera división
portadores de aberraciones estructurales balanceadas.
meiótica.

Mecanismo de producción de duplicaciones y fotografia de duplicación de

brazos cortos del cromosoma 9
 1.3. ISOCROMOSOMAS
Ocurre en la separación de cromátidas hermanas (Meiosis II), o en las Mitosis poscigóticas.
Generan cromosomas anormales, con doble información de los brazos involucrados.
Observado en cromosoma X y raramente en brazos cortos de cromosomas 12 y 18.

Cuando el gameto femenino porta un isocromosoma del brazo largo del X, y es fecundado por un
espermatozoide con el cromosoma X normal, produce un cigoto, que presenta trisomía parcial del brazo
largo y monosomía parcial del brazo corto.

Isocromosoma

Normal

Esquema de formación de isocromosoma y fotografía de isocromosoma de brazos largos del

cromosoma X
 ABERRACIONES CROMOSÓMICAS BALANCEADAS
1.4. TRANSLOCACIONES
• Cuando hay ruptura de, al menos, dos cromosomas y la reparación se produce intercambiando los
fragmentos rotos de los cromosomas involucrados.
• Los cromosomas involucrados suelen ser no homólogos.

Translocaciones no recíprocas: un segmento roto de

Translocaciones recíprocas: los dos cromosomas
uno se inserta en el otro, sin intercambio de material
intercambian fragmentos rotos.
(uno recibe y el otro no).
El portador al llegar a la edad reproductiva puede
presentar:
• Historia de infertilidad
• Abortos espontáneos
• Muertes fetales
• Hijos con aberraciones cromosómicas no balanceadas.
 1.4.1. TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS
Se da por fusión centromérica de dos cromosomas eurocéntricos que al juntarse forman un
cromosoma metacéntrico

• Ocurren por inestabilidades centroméricas, y pueden formar isocromosomas 13/13; 14/14 y 21/21.
• Información genética de ambos cromosomas es idéntica y procede de un solo progenitor por lo que se pueden
interpretar como disomías uniparentales, más que verdaderas translocaciones.
 ABERRACIONES CROMOSÓMICAS BALANCEADAS
1.5. INVERSIONES
Rupturas y reparaciones invertidas del segmento cromosómico involucrado.
No implica perdida de información genética, solo una reordenación lineal de la secuencia de genes.
Cambio estructural. Un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma y,
con ello, el orden de los loci que contiene con relación a la secuencia típica (ordenación estándar). 

Portadores no presentan pérdida de material genético, pero sus

gametogénesis suelen ser anormales: en el apareamiento de los
cromosomas homólogos, el contacto entre secuencias de bases
debe acomodar el segmento invertido, generando lo que se llama
bucle de inversión.
 Se clasifican en dos grupos: Pericentricas, si no incluyen al centrómero, y Paracéntricas, si lo
incluyen.

Pericéntricas: generan cromosomas recombinantes, Paracéntricas: los cromosomas recombinantes son

con duplicaciones y deleciones de segmentos acéntricos o dicéntricos y los gametos resultantes son
cromosómicos. Pueden formar: inviables. Portadores tienen historia de
• Alternativas de gameto normal o gameto portador infecundidad/abortos, más que de hijos malformados
de la inversión. múltiples.
• Alternativas de gametos con cromosomas En la ruptura/reparación hay pérdida de ADN, que
recombinantes anormales, que al ser fecundados, afecta los mecanismos de expresión de genes
originan cigotos trisómicos o monosómicos para codificantes. El fenotipo del individuo presenta
estos fragmentos. numerosas anormalidades clínicas.
 SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO
• También llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad
congénita infrecuente caracterizada por un llanto que se asemeja al
maullido de un gato, dimorfismo facial característico, microcefalia
y discapacidad intelectual.

• La causa del síndrome del maullido del gato es la pérdida de

información en el cromosoma 5, se trata de una deleción parcial o
total del material genético del brazo corto del cromosoma 5 en la
banda 5p15

• El síndrome resulta de una alteración cromosómica provocada por

una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5.

• El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme

Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de
aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en
las niñas.
 SÍNDROME DE PRADER-WILLI
• El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una
alteración genética originada por un fallo en la expresión de genes
del cromosoma 15.

• Es una enfermedad genética producida por la ausencia de la

expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma
15 de origen paterno (concretamente en la región 15q11-q13); el
alelo paterno no se expresa debido al fenómeno de la impronta
genética.

• En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad

para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento.

• La enfermedad cursa con una deficiencia en la producción de

hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal, del
crecimiento, gonadotrofinas y tiroideas, ocasionando obesidad,
apetito excesivo, tendencia a padecer diabetes, alteraciones en el
control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor,
trastornos de la respiración al dormir, alteraciones del sueño.
 SÍNDROME DE ANGELMAN
• El síndrome de Angelman es una condición de causa genética que
afecta al sistema nervioso. Los síntomas consisten en el retraso del
desarrollo psicomotor, epilepsia, discapacidad intelectual de nivel
grave o profundo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa
receptividad comunicativa, baja coordinación motriz, problemas de
equilibrio y movimiento (ataxia).

• También se pueden mostrar fácilmente excitables, con

hipermotricidad, dificultad de atención y un estado aparente de
alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. Tiene una
incidencia estimada de un caso por cada entre 15 000 a 30 000
nacimientos.

• Es un ejemplo clásico de condición con herencia epigenética, puesto

que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el
desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado
proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona
del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-
 SÍNDROME X FRÁGIL
• El síndrome del X frágil (SXF), también conocido
como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno
hereditario que ocasiona discapacidad intelectual
en diferentes grados.
• La causa genética del síndrome es un tipo de
mutación conocido como expansión de repeticiones
de trinucleótidos, que supone el incremento en la
descendencia del número de repeticiones de tres
bases del ADN. Este tipo de mutación está asociado
con el fenómeno de la anticipación, que se
manifiesta como un aumento de la gravedad de los
síntomas en sucesivas generaciones.
• La mutación que origina el síndrome afecta a una región
del cromosoma X en la que se sitúa el gen FMR-1. La
expansión del trinucleótido tiene lugar en la región
reguladora del gen, siendo este trinucleótido CGG
(Citosina-Guanina-Guanina). Cuando el número de
repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones
se produce la metilación del gen y, por tanto, éste pierde
su función, produciendo así el síndrome del X frágil.
• El producto de este gen, la proteína FMRP (siglas de
Fragil X syndrome Mental Retardation Protein), puede
encontrarse tanto en el núcleo como en el citoplasma, y a
pesar de que su función es aún poco conocida, se ha visto
que presenta la capacidad de unirse a determinados ARN
mensajeros, por lo que dicha proteína podría estar
implicada en el transporte de estos desde el núcleo hasta
el citoplasma para su traducción
2. ABERRACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
Se originan sobre todo a través del proceso de no disyunción (fallo de los cromosomas
apareados o de las cromátides hermanas), por consiguiente, no se separan del modo habitual.
La mayoría de los organismos superiores son diploides, son dos juegos de cromosomas
homólogos: un juego donado por el padre y el otro por la madre. En la naturaleza, es
común encontrar una variación en el numero de juegos de cromosomas (ploidia).

Haploidias
Numéricas

Variación en el Nº de
Euploidias
juegos cromosómicos
Triploidias
Poliploides
Tetraploidias

Nulisomia

Variación en el numero
Aneuploidias Monosomia
de cromosomas

Trisomias (2n+1)
Polisomias
Tetrasomias (2n+2)
EUPLOIDIAS

• Se denomina a la mutación cromosómica numérica que afecta al número

completo de juegos cromosómicos de una especie. Puede ser presentando más
de un juego (poliploidía) o disminuyéndolo a un solo juego (haploidía).
 EUPLOIDIAS

Haploides Poliploides
• Mutaciones que provoca una • Mutación que consiste en el
disminución en el número de juegos aumento del número normal de
de cromosomas. “juegos de cromosomas”. Pueden
• Un individuo haploide tiene la mitad ser autopoliploides (todos los
de los cromosomas que los normales juegos proceden de la misma
de su especie. especie) o alopoliploides (proceden
del cruce de dos especies diferentes).
Triploidia
Tres copias de cada cromosoma (69XXX o 69 XYY). Cerca del 15% de
los abortos citogenéticamente anormales son triploides.
Mecanismos citogenéticos: fertilización de un óvulo por dos
espermatozoides o el fracaso completo en la disyunción en la meiosis
materna.

C) Diginia:
B) Diandria: Un óvulo diploide, porque
A) Dispermia: Un óvulo haploide no hubo expulsión del
Fecundación de 1 óvulo fecundado por un segundo cuerpo polar
haploide por 2 espermatozoide diploide fecundado por un
espermatozoides debido a una espermatozoide haploide.
haploides. endoreduplicación. Aborto : 10 semanas,
Aborto:10-20 semanas retraso, crecimiento
severo, macrocefalia.
Tetraploidia
Se presentan cuando surgen cuatro complementos de cromosomas
(4n) por la duplicación somática del numero de cromosomas.

La triploidia y la tetraploidia son letales en el hombre y se

encuentran en alrededor del 5% de las causas asociadas
con abortos espontáneos.
 POLIPLOIDIA EN PLANTAS
• En plantas, la poliploidía se encuentra muy extendida
dentro de las angiospermas (aproximadamente un 30%
de las especies son alopoliploides) y parece estar
relacionada con la latitud geográfica.
• Generalmente en las plantas poliploides se da el
fenotipo giga: se produce un aumento de tamaño en los
individuos poliploides, ya que poseen mayor número de
células que los individuos los diploides.
• Las tasas de diversificación son más altas en los linajes
poliploides que en los diploides y que en angiospermas
hay una relación entre eventos de duplicación de
genoma y grandes diversificaciones.
ANEUPLOIDIA

Las aneuploidias son un tipo de alteraciones

cromosómicas en las que el número de
cromosomas típico de una especie se
encuentra alterado. El ser humano tiene una
dotación genética de 46 cromosomas y, por
tanto, nacer con un cromosoma de más o de
menos supone un defecto en el desarrollo
normal del individuo.
ANEUPLOI REPRESE CASO ENFERMEDADES
DIA NTACIÓN
Nulisomias (2n-2) Pierde dos
cromosomas
Monosomías (2n-1) Pierde un  Monosomía parcial del cromosoma 5 en humanos: el síndrome del llanto de
cromosoma gato
 Monosomía total del cromosoma X: Síndrome de Turner (45, X)
 Síndrome de deleción o supresión 1p36 (también conocido como monosomía
1p36)
Trisomías (2n+1) Gana un Las trisomías autosómicas son: Las trisomías que afectan a
cromosoma cromosomas sexuales son:
Trisomía 22
Trisomía 21 (síndrome de Down) XXX (síndrome del triple X)
Trisomía 18 (síndrome de Edwards) XXY (síndrome de Klinefelter)
Trisomía 13 (síndrome de Patau) XYY (síndrome del XYY)
Trisomía 9
Trisomía 8 (síndrome de Warkany 2)
Tetrasomias (2n+2) Gana dos Síndrome XXXX
cromosomas Síndrome del ojo de gato (tetrasomia 22)
Síndrome de Pallister-Killian
Tetrasomía 9p
Tetrasomia 18p2​
ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS MAS
COMUNES
 TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 21 (SÍNDROME
DE DOWN)
Es un trastorno genético causado por la
presencia de una copia extra del cromosoma 21
(o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales, por ello se denomina también
trisomía del par 21.
Se caracteriza por la presencia de discapacidad
cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que
le dan un aspecto reconocible.
El cariotipo correspondiente es 47,XX,+21
mujer o 47,XY,+21 varon.
• Debe su nombre a John Langdon Down que fue el
primero en describir esta alteración genética en 1866,
aunque nunca llegó a descubrir las causas que la
producían. En julio de 1958 un joven investigador
llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es
una alteración en el mencionado par de cromosomas.
• No se conocen con exactitud las causas que provocan
el exceso cromosómico, aunque se relaciona
estadísticamente con una edad materna superior a los
35 años.
• Las personas con síndrome de Down tienen una
probabilidad superior a la de la población de padecer
algunas enfermedades, especialmente de corazón,
sistema digestivo y sistema endocrino, debido al
exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de
más.
• La incidencia global del síndrome
de Down se aproxima a uno de cada
700 nacimientos (15/10 000), pero
el riesgo varía con la edad de la
madre.
• Los varones con síndrome de Down
se consideran estériles,18​pero las
mujeres conservan con frecuencia
su capacidad reproductiva.
 TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 18 (SÍNDROME
DE EDWARDS)
• Es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza
usualmente por la presencia de un cromosoma completo
adicional en el par 18.
• También se puede presentar por la presencia parcial del
cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por
mosaicismo en las células fetales.
• Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la
Universidad de Wisconsin.​Los estudios de genética
molecular han descrito hasta el momento solo dos
regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
Causas genéticas
• Los errores en el número de cromosomas
pueden darse en ambas divisiones
meióticas, causando el fallo en la
congregación de los mismos en las células
hijas (no disyunción meiótica).
• La trisomía del cromosoma 18, es causada
por un evento de este tipo, de forma que el
gameto queda con 24 cromosomas. Al
combinarse con el otro gameto, el embrión
contará, entonces, con 47 cromosomas.
• Raramente, también podemos encontrar una translocación,
debida a que un fragmento del cromosoma 18 se pega a
otro cromosoma, antes o después de la concepción. Estos
individuos contarán con dos copias del cromosoma 18
más el material extra proveniente del fragmento de
cromosoma 18. En estos casos las anormalidades y
síntomas del síndrome suelen ser menos severos que en
los Edwards causados por una trisomía completa.
• Solo en un pequeño porcentaje también podremos
encontrarnos con individuos mosaicos, de modo que
algunas células contarán con el cromosoma (o fragmento
de cromosoma) de más, mientras que las demás células
restantes podrían tener la carga genética correcta.
 TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 13 (SÍNDROME
DE PATAU)
• Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un
cromosoma 13 suplementario (consecuencia de una no disyunción
meiótica, principalmente en el gameto materno).
• Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1​pero
no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.​
• Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de
nacer, la mayoría a los 3 meses o 5 meses, y como mucho llegan al año.
• Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que
pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el
diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades
coriónicas.
CAUSAS GENÉTICAS Y
PREVALENCIA
• Aproximadamente un 20% de casos se deben a
translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente.
• Los mosaicos representan el 5% de los casos de
trisomía 13, consecuente a daños en extremidades
corporales.3
• La prevalencia de la trisomía 13 es de
aproximadamente 1:12,000 nacidos vivos​,
aumentando probabilidad de engendrar un hijo con
dicha trisomía cuanto mayor edad tiene la madre.
 SÍNDROME DE KLINEFELTER
• El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica
de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye,
entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico,
ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad.
• Se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y.
Es la enfermedad genética más común en varones. Algunos hombres
no presentan síntomas y no saben que padecen esta condición hasta la
edad adulta al presentarse infertilidad.
• Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación
incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan
lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede
darse en las primeras divisiones del cigoto.
• El sexo de las personas está determinado por
los cromosomas X y Y. Los hombres tienen
los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las
mujeres, los cromosomas sexuales XX (46,
XX).
• En el síndrome de Klinefelter, el hombre
cuenta, como mínimo, con un cromosoma X
extra, dando lugar en el 75 % de los casos a
un cariotipo (47, XXY). No obstante,
aproximadamente un 20 % de los casos son
mosaicos cromosómicos, con variantes como
(48, XXXY), y (49, XXXXY) en el 5 % de
los casos.3​
 SÍNDROME DE TURNER
• El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner monosomia
X, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las
mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un
cromosoma X.
• En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta
todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la
paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos
cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas
veces, sucede que ciertas células presentan los dos cromosomas
X, pero otras células tienen sólo uno (mosaicismo).
• Esta afección se genera prácticamente en el momento de la
concepción y no es prevenible.
• Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres (por
ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única
monosomía viable en humanos, dado que la carencia de
cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.
• La ausencia del cromosoma Y determina el sexo
femenino de todos los individuos afectados, y la
ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de
desarrollo de los caracteres sexuales primarios y
secundarios.
• Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de
Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida.
Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
 SÍNDROME DEL TRIPLE X
• El síndrome de la supermujer es una aneuploidía cromosómica o
cambio numérico de los cromosoma que se presenta en mujeres que
poseen un cromosoma X extra.

• Se trata de individuos femeninos con órganos sexuales atrofiados,

fertilidad limitada y coeficiente intelectual normal. Su incidencia es
de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas.

• Las niñas y mujeres que tienen el síndrome XXX tienen tres

cromosomas X en lugar de dos, que es lo habitual. Este cambio de
cromosomas se escribe "47, (XXX)".

• Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46. El

cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del
espermatozoide o del óvulo antes de su unión para formar el
embrión, o durante el desarrollo temprano del embrión poco
después de la fecundación.
• Las recién nacidas y las niñas con 47,
(XXX) se parecen a otras niñas de su edad.
Suelen ser más altas que el resto de las
niñas en su familia y pueden tener menos
coordinación.
• De todas las condiciones de cromosomas
del sexo, este síndrome es uno de los que se
asocian más con problemas mentales y de
comportamiento. Una probabilidad alta de
tener problemas en el lenguaje y en el habla
pueden causar retrasos en las habilidades
sociales y de aprendizaje. Por consiguiente,
estas niñas suelen necesitar ayuda adicional
para tener éxito en la escuela.
GRACIA
S