Perspectiva

Gentica Molecular

Gua de estudio N 4

PERSPECTIVA: GENTICA MOLECULAR

GUA DE ESTUDIO N 4

LA GENTICA DEL SEXO

ENCONTRANDO LOS GENES Entre 1884 (el ao de la muerte de Mendel) y 1888 se describi la mitosis y la meiosis. El ncleo fue identificado como la localizacin del material gentico, y se propuso que las "cualidades" eran llevadas por los cromosomas a las clulas hijas durante la mitosis. En 1903 Walter Sutton y Theodore Boveri propusieron formalmente que los cromosomas contenan los genes. La Teora cromosmica de la herencia es uno de los fundamentos de la gentica y explica el lugar donde se encuentra el soporte fsico de los principios de Mendel. La localizacin de muchos genes (factores de Mendel) fue determinada por Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores a principios del siglo XX. El organismo experimental de Morgan fue la mosca de la fruta: Drosophila melanogaster. Estos organismos son ideales para la gentica, tienen tamao pequeo, son fciles de cuidar, son susceptibles de mutar y tienen un tiempo de generacin corto (7 a 9 das). Poseen tan solo cuatro pares de cromosomas. El rol de los cromosomas en la determinacin del sexo fue deducido por Morgan de sus trabajos con la mosca de la fruta. Durante la metafase, los cromosomas homlogos se enfrentan. Si se microfotografa y luego se recortan y ordenan los cromosomas homlogos se obtiene un cariotipo.

LA IMPORTANCIA DEL SEXO El que se diferencian dos o ms sexos en el mismo o en diferentes individuos, es un mecanismo que provee gran variabilidad gentica, y de esto depende el proceso evolutivo de seleccin natural. La mayora de los mecanismos que determinan el sexo estn bajo control gentico y pueden ser clasificadas en las siguientes categoras:

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Mecanismos de cromosomas sexuales. Balance gnico. Haplodiploida. Efectos de un solo gen.

Actividad N 1 1. Lea atentamente el texto Mecanismos de determinacin sexual, disponible en: http://www.unizar.es/lagenbio/docencia/apuntesfundamentos/Mecanismos.pdf 2. A partir de la lectura, describa los mecanismos de determinacin del sexo. Cite ejemplos.

TIPOS DE CROMOSOMAS Los autosomas, cuyos homlogos son similares en tamao y ubicacin de los centrmeros, por ejemplo el par 21 tiene un tamao y el par 9 tiene un tamao diferente del 21. Los cromosomas sexuales, en los que cada integrante del par puede diferir en su tamao dependiendo del organismo del cual se originan.En los humanos y
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Drosophila, los machos tienen un cromosoma sexual ms pequeo llamado Y (masculino), y uno ms grande llamado X (femenino).

Cromosoma Y y cromosoma X humanos

Cromosomas de Drosophila

Los machos son XY, y se dice que son heterogamticos. Las hembras son XX, y son por lo tanto homogamticas. En los saltamontes, en los cuales Sutton estudi los cromosomas, no existe el Y, los machos slo tienen el X y la dotacin cromosmica es X0. Otros organismos (pjaros, mariposas) tienen machos homogamticos y hembras heterogamticas. Los machos (si son heterogamticos) contribuyen con el X o el Y a su descendencia, mientras que las hembras proveen uno de sus X. Por lo tanto en estos casos el macho determina el sexo de la descendencia. Recuerde que en la meiosis cada cromosoma se duplica y slo una copia de cada uno de ellos es portada por el gameto. Normalmente los ojos de Drosophila son rojos pero Morgan descubri una mutante con un color de ojos diferente (blancos) y trat de duplicar con ella los experimentos de Mendel. La mayor parte de las mutaciones son generalmente recesivas, por lo tanto la aparicin de una mutante de ojos blancos le dio a Morgan una chance de estudiar, en animales, los fenmenos que observ Mendel. Pero, en vez de conseguir un resultado tipo 3:1 en F2 (segundo entrecruzamiento) la relacin fue cercana 4:1 (ojos rojos a ojos blancos) y, por otra parte todos los individuos de la generacin F2 de ojos blancos eran machos. La cruza de un macho homocigota para el color blanco con una hembra homocigota para el rojo da una descendencia que en su totalidad tienen ojos rojos. El rojo es dominante sobre el blanco. Sin embargo, la cruza de una hembra homocigota para ojos blancos con machos de ojos color rojo, da un resultado inesperado: todos los machos tienen ojos blancos y todas las hembras ojos rojos. Esto puede ser explicado si el gen para el color rojo esta en el cromosoma X. Si el gen para color rojo solo esta en el cromosoma X, el macho de ojos rojos en un segundo cruce pasar sus ojos rojos solo a sus hijas, que por otra parte recibirn un X portador del color blanco recesivo. Por lo tanto las hembras tendrn ojos rojos igual que su padre. Dado que la mosca de la fruta pasa solo un Y a sus hijos, el color de los ojos est enteramente determinado por el cromosoma X que recibe de su madre (en este caso blanco). Esta es la razn por la cual todos los machos de la segunda cruza tienen ojos de color blanco. Este experimento introduce el concepto de herencia ligada al sexo, que no es ms que la expresin de los genes en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.Caracteres codificadas en genes recesivos que se encuentran en los cromosomas sexuales (como el color blanco de los ojos de la mosca de la fruta o la hemofilia, distrofia muscular, y el daltonismo o ceguera a los colores en humanos)
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ocurren ms a menudo en los machos, dado que no tienen posibilidad de ser heterocigotas para ese carcter. A esta condicin se la denomina hemicigota.

CARACTERSTICA DE LOS CARACTERES LIGADOS AL X La expresin genotpica es ms comn en machos. Los hijos no pueden heredar de sus padres, pero s las hijas. Los hijos heredan el cromosoma Y de su padre.

Solo unos pocos genes se identificaron en el cromosoma Y, entre ellos el factor determinante del testculo (de sus siglas en ingls TDF) que promueve el desarrollo del fenotipo masculino.

Actividad 2: Lea atentamente la siguiente propuesta de utilizacin de un modelo: Modelo prctico de simulacin Enmascaramiento de un gen en cromosomas sexuales. En los seres humanos, los genes que controlan la visin de los colores estn localizados en los cromosomas X. El gen para la visin normal de los colores es dominante sobre el gen para la ausencia de visin en colores (ceguera cromtica o daltonismo). Podemos representar esto con XC como dominante para la visin normal de los colores, y Xc como recesivo, para el daltonismo. En esta actividad, Ud. realizar una demostracin grfica para ilustrar el enmascaramiento de un gen por otro, teniendo en cuenta la imposibilidad de realizar cruzamientos para estudiar la herencia de genes. Se utilizarn hisopos para representar cromosomas sexuales y tubos de ensayo para representar clulas. Sumerja los hisopos que representarn los cromosomas XC en una solucin de HCl 10% durante aproximadamente 1 h. Sumerja los hisopos que representarn los cromosomas Xc en una solucin de NaOH 1 %, durante aproximadamente 1 hora. Mantenga los hisopos en sus respectivas soluciones hasta el momento de su utilizacin. Doble el extremo de algunos hisopos tal que se asemejen a un bastn. Estos sern mantenidos sin tratamientos y representaran los cromosomas Y. Llene 4 tubos de ensayo hasta sus 2/3 con solucin de azul de bromotimol. Esta solucin sirve como un indicador para demostrar el enmascaramiento de genes recesivos en presencia de genes dominantes. La solucin vira a amarillo en presencia de un cido. Numere las "clulas" (tubos de ensayo) de 1 a 4. Distribuya los "cromosomas" (hisopos) de la siguiente manera: Tubo 1: dos hisopos con cido. Tubo 2: uno cido y otro alcalino. Tubo 3: uno cido y uno sin tratamiento. Tubo 4: uno alcalino y uno sin tratamiento.

Observe si ocurre algn cambio de color en las "clulas" y registre los resultados y conclusiones en la tabla siguiente.
GENES

CAMBIO DE COLOR

VISIN PARA LOS COLORES

SEXO

XCXC XCXc XCYXcYQu porcentaje de machos sern daltnicos? Qu porcentaje de hembras sern daltnicas? Explique sus respuestas. Realice un cruzamiento entre un macho daltnico y una hembra portadora del gen para el daltonismo. Use un segundo conjunto de "cromosomas" (hisopos) y de "clulas" (tubos de ensayo). Prepare su propia tabla y registre sus resultados. Qu porcentaje de hembras sern daltnicas en este cruzamiento? Explique Qu porcentaje de machos sern daltnicos? Explique.
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Teniendo en cuenta otros materiales de los que usted pueda disponer, 1) Proponga una nueva gua 2) Realcele al modelo las modificaciones que considere necesarias. 3) Formule a partir del modelo otra/a actividad de aplicacin y resulvalas.

UN TIPO ESPECIAL DE HERENCIA LIGADA AL SEXO En clulas de las hembras de mamferos puede verse una mancha oscura de cromatina: los cuerpos de Barr, que se interpretan como el cromosoma X inactivado en las clulas de las hembras de mamferos. Dado que las hembras tienen dos cromosomas X, la hiptesis de Lyon sugiere que uno u otro cromosoma X es inactivado en algunas clulas somticas durante el desarrollo embrionario (totalmente al azar). Las clulas que se reproducen mitoticamente de esas clulas embrionarias tienen el mismo cromosoma inactivado. Un ejemplo interesante de este fenmeno es que la ceguera a los colores (caracterstica que en humanos est ligada al sexo) cuando se da en las mujeres en algunas ocasiones tienen ceguera los colores en un ojo pero no en el otro.

La lisencefalia o sndrome del cerebro liso se caracteriza por un cerebro en el cual se encuentran ausentes los surcos y pliegues. La razn de esta rara enfermedad es la falta de migracin de las clulas nerviosas hacia la corteza durante el desarrollo embrionario. Es debida a una mutacin de un gen llamado "doble cortina", localizado en el cromosoma X, cuya presencia impide la migracin. Los varones que reciben el gen mutado padecen lisencefalia (el afectado no puede alimentarse por s mismo, caminar, sentarse, comunicarse, sufre convulsiones , no existiendo ninguna cura). En las mujeres heterocigotas portadoras del gen que impide la migracin, debido a que uno de los cromosomas X de las clulas que deben migrar es desactivado al azar, tiene como resultado una "lotera" celular de la cual depende el grado de incapacidad que presenta la persona (cursan, entre otros, con sntomas epilpticos), un diagnstico prenatal para el caso femenino revela si posee la mutacin pero no el grado de discapacidad.

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Actividad N 3

1 Resuelva, a modo de "autoevaluacin", las actividades del texto "Introduccin a la gentica" y extraiga los conceptos ms importantes. 2 Diferencie los conceptos de:
a) Rasgos influidos por el sexo b) Rasgos limitados por el sexo c) Reversin sexual

3 Defina los siguientes trminos y ejemplifique:

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a) b) c) d)

Partenognesis Cleistogamia Dioico Panmixia

4 Lea el captulo 7 del libro Gentica Humana de Solari: "Determinacin del sexo y
cromosomas sexuales". a) b) c) d) e) Cules son los genes relacionados con la determinacin del sexo? Cul es el origen de los gonocitos? Cmo y cundo se produce la diferenciacin gnoda primitiva? Cmo y cundo se diferencian los conductos y genitales externos? Establezca las diferencias entre el cromosoma X e Y.

5 Resuelva las siguientes situaciones problemticas

DETERMINACIN DEL SEXO. GENTICA DEL SEXO

1 En Drosophila melanogaster un gen recesivo ligado al cromosoma X determina el

fenotipo ojos blancos. Calcular las proporciones fenotpicas esperadas en la F2 de los siguientes cruzamientos: a) Hembra de ojos blancos con macho normal b) Hembra homocigtica normal con macho de ojos blancos.

2 En las gallinas el sexo heterogamtico WZ es el femenino. Algunas gallinas viejas sufren

reversin de sexo por la edad y pueden funcionar como machos. Se pide la proporcin de sexos en la descendencia entre gallina normal y macho revertido, sabiendo que la combinacin WW es letal.

3 El gen recesivo autosmico tra cuando est en homocigosis transforma las hembras de
Drosophila melanogaster en machos fenotpicamente, siendo estos machos transformados estriles. El gen no tiene efecto en los machos XY. Se hizo un cruzamiento entre una hembra heterocigtica para el locus tra y un macho homocigtico recesivo para el mismo locus. Cul ser la segregacin sexual esperada en F1 y en F2?

4 La determinacin del sexo en saltamontes pertenece al sistema XX-X0. Al examinar las

clulas somticas de un saltamontes se encuentra que tienen 23 cromosomas. De qu tipo sexual es el individuo analizado?. Cul ser la frecuencia de los distintos tipos de gametos que puede formar este individuo?. Cul ser el nmero de cromosomas del sexo opuesto?

5 Un hombre y una mujer fenotpicamente normales tuvieron un hijo hemoflico. Llamando

Xh al cromosoma X portador del alelo recesivo para la hemofilia, y Xn al portador del alelo normal, se piden las composiciones cromosmicas de los cnyuges y de su hijo.

6 En Drosophila y en humanos, los machos y las hembras normales estn determinados

por los genotipos XY y XX, respectivamente. El genotipo anormal XXY produce, fenotpicamente, una hembra en Drosophila y un macho en humanos. Qu te dice esto sobre la localizacin de los determinantes del sexo en las 2 especies?. Qu fenotipo sexual podras predecir para el genotipo XO, en ambas especies?.

7 Un gen holndrico en el hombre determina el crecimiento de largos vellos en los

pabellones auriculares. Cuando un hombre con este rasgo se casa con una mujer normal: a) Qu porcentaje de sus hijos varones se espera que presenten el rasgo? b) Qu proporcin de las hijas tendrn el rasgo? c) Qu proporcin puede esperarse de hijos con vellos en los pabellones auriculares/ hijos normales?
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8 Ni el Zar Nicholas II ni su esposa la Emperatriz Alexandra tenan la enfermedad conocida

como hemofilia, caracterizada por estar ligada al sexo. Su hija, la princesa Anastasia, tampoco la tena, pero el Zarevich Alexius, su hermano, s. Puede suponerse que Anastasia era "portadora" de la informacin para la hemofilia? Porqu s, o porqu no. Si se hubiese casado con su primo Henry, que era hemoflico, habra sido hemoflico alguno de sus hijos o hijas? Especificar los posibles casos.

9 Se cruz una hembra de Drosophila melanogaster, heterocigtica para los genes "cut"
(alas cortadas) y "se" (ojos sepia), ambos recesivos, con un macho de ojos sepia y alas normales. En la descendencia el 50% de las hembras fue normal y el otro 50% tena ojos sepia. En los machos haba el 25% de cada clase fenotpica. Explquese el tipo de herencia.

10 El ingls Edward Lambert, nacido en 1717, tena la piel semejante a la corteza de un

rbol y era necesario desescamrsela peridicamente. Su vello corporal era similar a pas, por lo que se le conoci como "el hombre puercoespn". Tuvo seis hijos varones y en todos se manifest el carcter, as como en todos los varones descendientes de stos, durante cuatro generaciones. Ni en las hijas de Edward, ni en otra mujer se ha observado el carcter. a) Podra ser ste un carcter autosmico influido por el sexo? b) Cmo se hereda este carcter?

11 En Drosophila el carcter alas vestigiales, recesivo, depende de un gen autosmico. Por

el contrario, el carcter ojos blancos est determinado por un gen localizado en el cromosoma X. Se cruzaron hembras de ojos blancos y alas normales, homocigticas, con machos homocigticos de alas vestigiales y ojos rojos. a) Cul ser el fenotipo de la F1? b) Y la proporcin fenotpica de la F2? (Considera ambos sexos por separado. c) Si retrocruzamos la F1 con sus parentales, cul ser la segregacin de la descendencia?

12 En las ovejas de raza Romanov, el gen Inverdale (Ip), en heterocigosis produce un

incremento de la fertilidad (mayor produccin de vulos e incremento del nmero de corderos por parto), mientras que en homocigosis, da lugar a una hiperplasia del ovario, que tiene como consecuencia la esterilidad de la oveja. Diferentes anlisis han establecido que el gen responsable se encuentra localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Dado el inters econmico que puede tener este carcter, qu programa de cruces sugeriras a la asociacin de criadores de raza Romanov?

13 En humanos la visin defectuosa para el color verde es debida a un gen (g) recesivo
ligado al sexo y la visin normal al alelo g+. Un hombre (a) y una mujer (b), ambos con visin normal, tuvieron los siguientes tres hijos / as, los cules se casaron con personas de visin normal: un hijo defectuoso para la visin del color (c), que tuvo una hija de visin normal (f), una hija de visin normal (d), que tuvo un hijo con defecto para el color (g) y dos hijos normales (h), y una hija de visin normal (e) que tuvo seis hijos normales (i). Dar los genotipos probables de todos los individuos de la familia.

14 Suponiendo que estamos estudiando dos caracteres ligados al sexo, uno dominante y
otro recesivo, los dos con el mismo efecto sobre la supervivencia y con la misma frecuencia en la poblacin general. Si los machos son heterogamticos, qu carcter se expresar con mayor frecuencia, el dominante o el recesivo, (a) en hembras, (b) en machos? GENES INFLUIDOS POR EL SEXO

1 Consideramos simultneamente dos rasgos influidos por el sexo, la calvicie y la cortedad

del dedo ndice, ambos dominantes en el hombre y recesivos en la mujer. Un hombre calvo
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heterocigoto, con dedo ndice largo, se casa con una mujer de dedo ndice largo, heterocigota, y calva. Determinar las frecuencias fenotpicas de sus hijos / as.

2 En la raza Ayrshire del ganado lechero el color caoba y blanco es determinado por un
gen Cc, dominante en los machos y recesivo en las hembras. Su alelo para el color rojo y blanco CR acta como dominante en las hembras pero como recesivo en los machos. a) Si un macho rojo y blanco es cruzado con una hembra caoba y blanca, qu proporciones genotpicas y fenotpicas son esperadas en F1 y F2? b) Si una vaca caoba y blanca tiene un becerro rojo y blanco, qu sexo tendr el becerro? c) Cul es el genotipo que no es posible en el progenitor del becerro del apartado b)?

3 Un gen recesivo ligado al sexo produce, en las cabras, orejas largas en estado
hemicigtico, y orejas largas en las hembras, en estado homocigtico. Un gen influido por el sexo determina ausencia de barbas en las cabras, y es dominante en el macho y recesivo en la hembra. Un macho heterocigoto con ausencia de barbas y orejas largas se cruza con una hembra con barbas y orejas cortas, cuyo padre presenta barbas y orejas cortas y cuya madre no tiene barbas, pero s orejas largas. Calcula las frecuencias fenotpicas de la progenie.

4 En la especie humana la presencia de cierto mechn de pelo blanco es un carcter

influido por el sexo, dominante en el hombre y recesivo en la mujer. La protanopia (tipo especial de ceguera al color rojo) est determinada por el alelo recesivo de un gen situado en el segmento diferencial del cromosoma X. Un hombre con mechn blanco y visin normal, cuyo padre careca de dicho mechn, tiene descendencia con una mujer sin mechn y con visin normal, cuyo padre careca del mechn y tena protanopia, y cuya madre tena el mechn. a) Qu proporcin de los descendientes sern hembras con mechn blanco y visin normal? b) Qu proporcin de la descendencia sern machos con mechn blanco y protanopia?

5 En ovinos la lana blanca (W) es dominante sobre la negra (w), y la presencia de cuernos
(H) es dominante sobre la ausencia de cuernos (h) en machos, pero recesivo en hembras. Si un macho blanco con cuernos y homocigoto se cruza con una hembra negra sin cuernos y homocigota, Qu descendencia obtendremos en la F1 y en la F2?

6 Resuelva problemas relacionados con los cromosomas sexuales en el Juego de los

genes.

Bibliografa ampliatoria sugerida:

Mendelismo complejo, disponible en: http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mendelismo/Mendelismo%20complejo%202. htm#

Herencia ligada al sexo, disponible en: http://mural.uv.es/monavi/disco/primero/biologia/Tema34.pdf

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Herencia del sexo, disponible en: http://bioinformatica.uab.es/diaposcurso/tema4/index.htm

Materiales para el aula: Gentica humana, disponible en: http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4esobiologia/4quincena7/pdf/quince na7.pdf La Herencia del sexo, disponible en: http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4esobiologia/4quincena7/4quincena 7_contenidos_2c.htm

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