Caso clnico

Vol. 14(2):132-137, Agosto - Noviembre de 2011

Presentacin de un caso con mltiples malformaciones

congnitas: asociacin VACTERL
A case with multiple congenital malformations:
VACTERL association
Silvia Cristina Martnez Rueda, MD*
Laura Andrea Rincn Arenas, MD*
Fabin Alberto Rueda Zambrano, MD**

Resumen

Summary

La asociacin VACTERL es un conjunto de malformaciones

congnitas que ocurre en varias combinaciones, entre las
cuales encontramos: malformaciones Vertebrales, atresia
Anal, anomalas Cardiovasculares, fistula Traqueo esofgica,
atresia Esofgica, malformaciones Renales y displasia de las
extremidades (Limb), fundamentalmente en el hueso radial.
Para su diagnstico se requiere la presencia de, al menos,
tres de los siete criterios enumerados y se realiza por medio
de ecografa a partir de la semana 18 de gestacin. Aun no se
ha reconocido etiologa especfica para esta patologa; se
cree que es producto de una influencia teratognica entre la
cuarta y octava semana de gestacin. El pronstico de estos
pacientes es muy pobre, ya que fallece el 50-85% de los
nios en el primer ao de vida, sobreviviendo despus del
primer ao de vida solo un 12-15%. [Presentacin de un caso
con mltiples malformaciones congnitas: asociacin
VACTERL. MedUNAB 2011; 14:132-137].

VACTERL association is a group of birth defects occurring

in various combinations, among which are: vertebral
anomalies, anal atresia, cardiac defects, tracheooesophageal fistula with esophageal atresia, renal defects
and limb dysplasia, mainly in the radial bone. To diagnostic
is necessary at least three of the seven criteria listed and is
performed by ultrasound after 18 weeks of gestation.
Although no specific etiology has been recognized for this
condition, is believed to be the result of undefined
teratogenic influence acting between the fourth and eighth
weeks of gestation. Prognosis for these patients is very
poor, and who died on 50-85% of children in the first year
and surviving after the first year of life only 12-15%.
[Martnez S, Rincn L, Rueda F. A case with multiple
congenital malformations: VACTERL association.
MedUNAB 2011; 14:132-137]

Palabras clave: Asociacin VACTER, VATER, VACTERL

Key words: Association VACTER, VATER, VACTERL

Introduccin

fin de disminuir las complicaciones en el momento del

nacimiento de estos pacientes.1

La asociacin VACTERL, es un conjunto de malformaciones congnitas que no ha sido reconocido como un

sndrome especfico. Sus componentes son variables, con
prevalencia baja en nuestro medio, pero presenta gran
morbilidad y mortalidad en los pacientes que la padecen. A
pesar de su poca frecuencia, se han reportado varios casos
de esta asociacin en la literatura mdica, por lo cual es
importante que conozcamos las caractersticas principales,
para realizar diagnstico prenatal oportuno, teniendo como
base y principio la adecuada realizacin de la ecografa
obsttrica y su poder de detectar este tipo de entidades con el

El objetivo del presente artculo es sensibilizar a los mdicos

en la importancia del conocimiento de esta patologa, cuyo
diagnstico podra realizarse prenatalmente, para garantizar
la correccin oportuna de malformaciones que podran
ocasionar incompatibilidad con la vida, esto debido a la gran
mortalidad de la asociacin VACTERL, por sus complicaciones, siendo cercana al 50-85% de los nios en el primer
ao de vida.1 Por tal razn se presenta un caso con las
malformaciones tpicas de la enfermedad y se hace la revisin del tema junto con las consecuencias de esta condicin.

* Mdico general, Universidad Autnoma de Bucaramanga, Bucaramanga, Colombia.

** Profesor Asociado, Departamento de Pediatra, Escuela de Medicina, Facultad de Salud, Universidad Industrial de Santander, Bucaramanga, Colombia.
Correspondencia: Dra. Martnez, Autopista Floridablanca # 144-114, Villa Firenze, torre 1, apartamento 101, Bucaramanga. E-mail: silviamartinez0704@gmail.com
Artculo recibido: 25 de enero de 2011; aceptado: 12 de julio de 2011.

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Presentacin de un caso con mltiples malformaciones congnitas: asociacin VACTERL

Descripcin del caso

Revisin de tema

Recin nacida producto de madre primigestante de 22

aos, con embarazo de 39 semanas, quien realiz
controles prenatales completos; la ltima ecografa en el
tercer trimestre del embarazo reporta feto con actividad
motora normal, sin alteraciones mayores. Parto vaginal
sin complicaciones en primer nivel de atencin, pes al
nacer de 3200 gramos, con talla de 49 cm y permetro
ceflico de 34 cm. Adecuada adaptacin neonatal. Sin
antecedentes familiares de ninguna patologa, ni consumo
de medicamentos por parte de la madre durante el
embarazo.

Definicin. Es un conjunto de malformaciones congnitas

que ocurren en varias combinaciones por lo que se cataloga
asociacin de alta frecuencia que no puede ser llamado
sndrome.1 Dentro de las anomalas congnitas se encuentra:
malformaciones Vertebrales, atresia Anal, anomalas
Cardiovasculares, fistula Traqueoesofgica, atresia
Esofgica, malformaciones Renales y displasia de las
extremidades (Limb), fundamentalmente en el hueso radial.2
Historia. El primer reporte de la asociacin VATER fue
realizada por Quan y Smith en 1972, donde la letra R
corresponda a displasia radial. Posteriormente Temtamy y
Miller usaron el acrnimo VATERS en el cual la V
representaba malformaciones vertebrales y defectos en el
septum ventricular y la S una sola arteria umbilical.
Finalmente se adopta el acrnimo VACTERL en 1975 (C:
defectos cardiacos y L: anomalas en las extremidades) que
3
contina en uso hasta este momento.

Al examen fsico del recin nacido se evidencia paladar

hendido con labio leporino y ano imperforado; a la
auscultacin se encuentra soplo cardiaco en tercer espacio
intercostal izquierdo en la regin paraesternal. Por
hallazgos antes mencionados, la paciente es remitida para
valoracin por pediatra. A los 18 das de nacida se toma
ecocardiograma que reporta comunicacin interauricular
tipo ostium secundum de 5.5 mm, hipertensin pulmonar
leve y buena funcin biventricular. Se toma parcial de orina
patolgico, por lo que se decide realizar ecografa renal que
reporta hidronefrosis bilateral con dilatacin de cavidades
pielocaliciales. Se hace cistografa y gamagrafa que
evidencia reflujo vesicoureteral grado V derecho, e
hidronefrosis izquierda congnita. Se realiza diagnstico de
ano imperforado con fistula recto vestibular con necesidad
de colostoma sigmoidea.

Epidemiologa. Su incidencia es de 1.6 por cada 10,000

recin nacidos vivos, y tiene predileccin por el sexo
masculino (2.6:1).3 En el estudio retrospectivo transversal
realizado por vila y sus colegas en 8 pacientes con
asociacin VACTERL reportaron que el 100% tenan
cardiopata congnita (CIA, CIV), el 75% defectos
vertebrales: hemivrtebra y fusin vertebral. El 75% ano
imperforado. El 50% atresia esofgica con fstula
traqueoesofgica, el 50% malformacin en extremidades
(polidactilia, agenesia de pulgar, agenesia de meique o
amelia) y 25% agenesia renal derecha.4

A los 3 meses es hospitalizada por infeccin de vas

urinarias por E. coli, con necesidad de manejo antibitico
profilctico al egreso. Pese a esto present otros episodios
de infeccin de vas urinarias los cuales requirieron manejo
hospitalario con antibitico de amplio espectro. Por estos
mltiples episodios de infeccin de vas urinarias y
pielonefritis, y debido a su malformacin renal, se decide
realizar ureteronefrectoma izquierda y reimplante
vesiculoureteral derecho, a los 7 meses de vida.

Teniendo en cuenta el anterior estudio tenemos que el

defecto del septo ventricular (CIV y CIA) es la anomala
cardiaca ms comn en la asociacin VACTERL
(incidencia de 22.3% en los casos de VACTERL).4 Cerca 15
al 33% de los pacientes con fstula traqueoesofgica,
tendrn tambin anomalas congnitas del corazn.5 Los
defectos renales o urolgicos se ven aproximadamente en el
50% de los pacientes con VACTERL y el 35% de estos
pacientes tendr adems una sola arteria umbilical.6, 7 El
sistema ms comnmente involucrado es el urinario, en ms
del 90%de los casos.7

A los 6 meses de edad se realiz correccin de labio leporino

y paladar hendido, mientras que a los 12 meses se realiza
anosplastia y cierre de la colostoma sigmoidea. Los
controles por cardiologa reportan cierre espontneo de la
comunicacin interauricular a la edad de 15 meses.

Dentro de los 10 millones de nios nacidos entre 1983 y

1991, el sistema de monitoreo internacional para defectos al
nacimiento registr 2,295 infantes con 3 o ms de 25
anomalas congnitas mayores de causa no conocida, de
estos infantes 286 con asociacin VATER de los cuales 51
tenan 4 anomalas, 8 tenan 5 anomalas y 214 tenan
defectos adicionales.7

La paciente evoluciona satisfactoriamente, en controles

ambulatorios por nefrologa y ciruga peditrica durante sus
6 aos de vida, con tratamiento antibitico profilctico con
nitrofurantona, proteccin renal con captopril 6.25 mg/da,
y recomendaciones de dieta hiposdica y rica en fibra para
prevenir estreimiento. Durante estos controles se realizan
renogramas que reportan rin nico derecho con funcin
glomerular conservada y ectasia pilica no obstructiva,
filtracin renal glomerular de 113.9 mL/min. La paciente
cursa primero primaria, con adecuado desarrollo
psicomotor y control normal de esfnteres.

Etiologa. La etiologa es desconocida. No ha sido

reconocido como un sndrome especfico y sus
componentes son variables. Se ha sugerido que la
exposicin a estrgenos y progestgenos o ambos en el
primer trimestre del embarazo, la administracin de
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Silvia Cristina Martnez Rueda, Laura Andrea Rincn Arenas,

y Fabin Alberto Rueda Zambrano

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lovastatina, la intoxicacin por plomo y la administracin

de metimazol dibenzepin (antidepresivo tricclico) durante
el embarazo, afectan la blastognesis y pueden ser una
causante de esta entidad.8

frecuente de la enfermedad. Mltiples teratgenos pueden

contribuir a esta alteracin; los ms reconocidos son la
diabetes materna, la ingestin de hidantona, fenitona,
estrgenos, progesterona y adriamicina durante la
gestacin, o la exposicin elevada al plomo.8, 11, 13

Su herencia es de carcter espordico, aunque la aparicin

de varios casos en una familia sugiere una herencia de
carcter autosmico, as como los casos de VACTERL con
hidrocefalia que sigue un patrn de herencia autosmico
recesivo.9 Otra de las propuestas para la etiologa de estas
anomalas es un defecto en la blastognesis, en la
diferenciacin del mesodermo. Esta condicin resulta de
eventos dismorfogenticos que afectan la regin
craneocaudal del embrin.10

Manifestaciones clnicas. Entre octubre de 1999 a octubre

de 2003, vila, Domnguez y Trejo realizaron un estudio
retrospectivo transversal que report que las anomalas de
las vrtebras o defectos de la columna vertebral generalmente consisten en vrtebras hipoplsicas o hemivrtebras
(ms frecuente).16 Otras manifestaciones de estos pacientes
son ausencia de meconio en el recin nacido, distensin
abdominal, soplos cardiacos auscultables al examen fsico,
vmitos recurrentes, cianosis con la alimentacin, tos,
nuseas, sialorrea, falla en la alimentacin y poca ganancia
de peso para la edad.

Muchos autores concluyen que la asociacin VATER es

producto de una influencia teratognica entre la semana
cuarta y octava de gestacin cuando ocurre el desarrollo de
la cloaca. Todos estos defectos son la asociacin de un
imperfecto desarrollo de elementos mesenquimales en este
periodo crtico.11

Las alteraciones ortopdicas pueden ser: deformidad

espinal congnita, defectos del pulgar, luxacin congnita
de la cadera, deficiencias de varios huesos de las
extremidades inferiores (deficiencia femoral focal con
ausencia de tibia y peron), ausencia de la tibia, coxa valga,
astrgalo vertical, y anomalas en la reja costal.7 Los recin
nacidos con la asociacin VATER que incluyen anomalas
renales y la atresia anorectal, son significativamente ms
propensos a tener defectos genitales.17 Estos recin nacidos
pueden presentar con mucha frecuencia afectacin dental y
facial, por lo que algunos autores lo llaman VACTERL-DF.7

Slo una anormalidad cromosmica se ha descrito en

asociacin VATER, un paciente con una deleccin intersticial
6q.12 Recientemente, se han identificado microdelecciones
del grupo de genes FOX en 16q24.1, que consta de cuatro
genes, FOXF1, MTHFSD FOXC2, y FOXL1, como
causantes de un fenotipo parecido a la asociacin VACTERL,
con anomalas vertebrales, atresias gastrointestinal (esfago,
duodeno o ano), cardiopatas congnitas y malformaciones
del tracto urinario, as como una rara anomala letal de
desarrollo del pulmn, la displasia capilar alveolar.13-15

Los problemas en los miembros se presentan en el 70% de

los casos incluyen ausencia de dedos, extraspolidactilia,
polidactilia, sindactilia y defectos del antebrazo. El defecto
ms comn del antebrazo es la ausencia del hueso radio.
Esta anomala hace que, en forma caracterstica, la mano
est alineada en un ngulo recto con el antebrazo con
hipoplasia o deformidad del pulgar.7, 18 Las manifestaciones
pueden ser divididas en caractersticas mayores y menores
como se evidencia en la tabla 1.19

Fisiopatologa. Su patogenia consiste en una agresin

mesodrmica durante la cuarta-sexta semana del desarrollo
embrionario que condiciona diversas alteraciones tisulares
que originan las manifestaciones clnicas descritas. Este
dao se vincul a una citopata mitocondrial, aunque
posteriormente se ha comprobado que no es una causa

Tabla 1. Caractersticas mayores y menores de la asociacin VACTERL

CARACTERSTICAS MAYORES

CARACTERSTICAS MENORES

Malformaciones en las extremidades inferiores

73%

Malformaciones en las extremidades inferiores

43%

Cardiopatas congnitas
Defectos en los cuerpos vertebrales
Malformaciones traqueo-esofgicas
Estenosis anal y otras malformaciones anales
Displasia radial, malformaciones en la
extremidades superiores

73%
60%
60%
56%
44%

Anomalas gonadales, genitales o ambas

Anomalas costales
Anomalas auditivas
Anomalas ureterales
Arteria umbilical nica

44%
40%
39%
36%
33%

Escoliosis, xifosis, lordosis

Hernia Inguinal
Anomalas del intestino delgado
Labio leporino, paladar hendido o ambos
Atresia de coanas

32%
24%
22%
13%
11%

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Presentacin de un caso con mltiples malformaciones congnitas: asociacin VACTERL

Tabla 2. Diagnstico de la asociacin VACTERL

Defectos Vertebrales

Vrtebras hipoplsicas o hemivrtebras

Escoliosis
Xifosis
Lordosis
Estenosis anal
Otras malformaciones anales
Comunicacin interauricular
Comunicacin intervertebral
Fstula traqueoesofgica
Atresia de esfago
Anomalas ureterales
Hidronefrosis
Agenesia renal
Malformaciones en las extremidades inferiores
Ausencia de radio, tibia, peron
Ausencia de dedos
Extraspolidactilia
Polidactilia
Sindactilia
Malformacin del pulgar

Malformaciones Anales
Anomalas Cardacas congnitas
Alteraciones Traqueo-Esofgicas
Malformaciones Renales

Alteraciones en las extremidades (Limb)

Diagnstico. Para su diagnstico se requiere de al menos

tres de los siete criterios que se relacionan en la tabla 2.

alimentacin. Como el desarrollo mental de estos pacientes

es normal, no se deben escatimar esfuerzos tanto
quirrgicos como de rehabilitacin.23

Es fundamental para mejorar el pronstico de estos

pacientes realizar un diagnstico prenatal ecogrfico
oportuno, a partir de la semana 18 de gestacin, ya que a esta
edad gestacional se permite identificar la mayora de las
alteraciones estructurales del feto. No se conoce la
sensibilidad y la especificidad de la ecografa en la
deteccin de esta asociacin, pero en la literatura se
encuentran registradas sensibilidad y especificidad del 84 y
99.9%, respectivamente, para la deteccin de anomalas
congnitas de cualquier tipo en la ecografa obsttrica en el
segundo trimestre de embarazo,20 convirtindose en la
piedra angular para el diagnstico de esta patologa. Entre
los exmenes que hay que realizar al nacimiento son
ecografa renal, ecocardiograma, radiografa de columna.21

Complicaciones. La falla renal es una complicacin severa

y comn, por tal motivo el diagnstico prenatal es
fundamental para mejorar el pronstico de estos pacientes.
De los pacientes con sndrome de VACTERL que se
someten a ciruga a una edad temprana, presentan
traqueomalacia en el 75% y de estos slo el 10% a 20%
muestran sntomas clnicamente, como estridor bifsico,
estridor en reposo, disnea durante la alimentacin, o
sibilancias espiratorias.24

Diagnstico diferencial. La asociacin de VACTERL-H

(sndrome de Briard-Evans), VACTER con hidrocefalia se
piensa que es una herencia autosmica recesiva, trastorno
distinto del VATER, Hecho que confiere peor pronstico y
que se ha asociado a cuadros graves de anemia de Fanconi.22
En el diagnstico diferencial de este cuadro se incluyen
cromosomopatas como la trisoma 18 y 13, el sndrome de
Klippel Feil y Goldenhar, la trombocitopenia con radio
ausente, la anemia de Fanconi, los sndromes de Robert, de
Holt-Oram y el de Nager, y el sndrome de regresin caudal.
Tratamiento. Se debe garantizar correccin quirrgica
inicial de los defectos que atenten contra la vida del recin
nacido, tales como atresia esofgica y atresia anal.
Posteriormente se realizarn las siguientes correcciones
quirrgicas no urgentes que el paciente necesite,
garantizando el seguimiento y rehabilitacin mediante
terapias fsicas y del lenguaje que mejoren la succin y
135

Pronstico. Aunque esta asociacin no amenaza la vida, el

pronstico es muy pobre, ya que fallece el 50-85 % de los
nios en el primer ao de vida y slo sobrevive un 12 %.
Esto se debe a las complicaciones antes mencionadas,
incluyendo la falla renal y las complicaciones propias del
postquirrgico.22

Discusin
La asociacin de VACTERL es poco prevalente en la
poblacin general, sin embargo es una patologa de alta
morbimortalidad, por lo cual es necesaria la realizacin de
su diagnostico en los controles prenatales. En el caso clnico
antes expuesto llama la atencin que aunque se realizaron
los controles prenatales completos, en las ecografas no se
evidenci ninguna de las anomalas que presentaba el recin
nacido. Por lo que es necesario concientizar al gremio
mdico, para la bsqueda de estas malformaciones,
teniendo como base que la ecografa puede detectar
oportunamente estas alteraciones desde la semana 18 de
gestacin.

Silvia Cristina Martnez Rueda, Laura Andrea Rincn Arenas,

y Fabin Alberto Rueda Zambrano

Vol. 14(2):132-137, Agosto - Noviembre de 2011

En este paciente se evidencian tres malformaciones, de las 7

necesarias para realizar el diagnstico de la asociacin de
VACTERL, entre estas encontramos malformaciones
anales, anomalas cardacas congnitas y malformaciones
renales. El diagnostico al nacimiento fue oportuno,
garantizando la valoracin inmediata por el pediatra y
correccin quirrgica de la malformacin anorectal y el
labio leporino y paladar hendido.
Es necesario entender que esta patologa es una asociacin
de malformaciones, mas no un sndrome, por tal motivo
puede ser variable su presentacin, en el que puede ser que
no se presenten todas las malformaciones que estn
descritas, como se evidenci en nuestro caso, donde solo se
presentaron 3 anomalas siendo las ms frecuentes segn la
literatura mdica: anomalas cardiacas y renales en un 73%,
malformaciones anales en un 56%, malformaciones
ureterales en un 36% y labio leporino y paladar hendido en
un 13%.19
Al revisar la historia clnica no se evidencian factores de
riesgo, ni consumo de medicamentos por parte de la madre,
ni antecedentes familiares que pudieran predisponer a la
presentacin del caso.
Cabe resaltar que aunque el pronstico de estos pacientes es
muy pobre, ya que fallece el 50-85% de los nios en el
primer ao de vida y slo sobrevive un 12 %,21 en nuestro
caso, despus de 6 aos la paciente presenta buena
evolucin, con una adecuada calidad de vida, pese a que
requiere controles estrictos con medicacin permanente,
dieta y paraclnicos trimestrales.
El abordaje adecuado no solo radica en la realizacin del
diagnstico, sino en la mejora de sus comorbilidades por lo
que no se deben escatimar esfuerzos tanto quirrgicos como
de rehabilitacin como lo evidenciamos en nuestro caso, en
que se realizaron los controles pertinentes y las medidas
quirrgicas oportunas para la garantizar la vida de la
paciente.
Finalmente, los mdicos de atencin primaria y de consulta
externa, incluyendo gineclogos que realizan las ecografas
obsttricas, deben saber la importancia de realizar una
bsqueda minuciosa de anomalas, que se puedan
evidenciar en esta, con el fin de garantizar un diagnostico
precoz, para una oportuna intervencin y resolucin
quirrgica de estas, al igual los mdicos generales y
pediatras deben realizar un examen fsico completo, para no
dejar sin diagnosticar malformaciones presentes durante el
nacimiento.
Como conclusin, la asociacin VACTERL, es un conjunto
de malformaciones congnitas, que no ha sido reconocido
como un sndrome especfico. Tiene baja prevalencia, y una
gran morbimortalidad. Es importante tener en cuenta el
adecuado desarrollo mental de estos pacientes, lo que
conlleva a ser una patologa, en la que no s, no se deben
limitar esfuerzos tanto quirrgicos como de rehabilitacin.
136

Adems de un oportuno diagnstico prenatal y un

seguimiento posnatal estricto.

Referencias
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