DIAGNOSTICO PRENATAL DE ANOMALIAS

CONGENITAS
Dra. Eliana Carola Ponce Roca
Residente de 3ER ao de Gineco-Obstetricia
1

Los defectos congnitos mayores son uno de los dos elementos que
conforman la mortalidad infantil, conjuntamente con la prematuridad, en
pases con bajas tasas de mortalidad, como el nuestro.
Los defectos congnitos, constituyen un captulo cada vez ms importante
tanto para la Obstetricia como para la Neonatologa, la Gentica y la
Biologa. Ello es debido a su relativa alta frecuencia, a la posibilidad de su
diagnstico prenatal y a los grandes avances que se estn realizando para
comprender mejor su epidemiologa, fisiopatologa y, sobre todo,

a la

posibilidad de obtener un diagnstico cada vez ms precoz y preciso y a la

posibilidad de ofrecer un tratamiento, incluso prenatal. (1)
A mediados de los aos 70, los defectos congnitos empezaban a ser una
de las primeras patologas que se atendan en los servicios de Pediatra de
los hospitales de nuestro pas, al haberse controlado las carencias
alimenticias y las infecciones que tradicionalmente han sido las causas de
morbi-mortalidad infantil en los pases con bajo nivel de desarrollo.
No obstante, los pediatras y obstetras de entonces, en muchos casos, no
estaban preparados para entender lo que haba ocurrido durante el
desarrollo de un nio malformado: ni las causas, ni el manejo clnico y
pronstico de los nios afectados y, mucho menos, los posibles aspectos
genticos. Esto les impeda ofrecer una informacin adecuada a las familias,
y la atencin de esos nios les supona un grave problema profesional.
Adems, no se conocan las frecuencias de los diferentes tipos de defectos
en nuestro medio, ni tan siquiera la frecuencia de nios que nacan
afectados por esos problemas; y mucho menos sus causas. (2) El
diagnstico preciso de un sndrome determinado, entre el 0,7% de los
lactantes que nacen con malformaciones mltiples, es un prerrequisito
necesario para proporcionar un pronstico y elaborar un plan de tratamiento
para la criatura afectada, as como para dar asesoramiento gentico a sus
padres. (3) La ecografa es la principal herramienta para el diagnstico de
defectos

congnitos,

especialmente

referido

las

malformaciones
2

estructurales. La ecografa permite un examen interno y externo de la

anatoma fetal. Permite detectar tanto anomalas mayores como marcadores
de cromosomopatas y de sndromes. Aunque algunas gestantes tienen
mayor riesgo de anomalas fetales debido a antecedentes familiares,
exposicin

teratgenos,

infecciones,

drogas,

la

mayora

de

malformaciones ocurren en poblacin de bajo riesgo. Por ello la ecografa

debe ser una prueba obligada en cualquier gestante. (4)
I.1. CONCEPTO: _________________________________________
DEFINICIN:
El trmino malformacin fetal qued definido de forma progresiva, gracias
al

gran

nmero

de

publicaciones

realizadas

hasta

el

momento,

desarrollndose numerosas clasificaciones de malformaciones mayores y

menores. Es importante establecer los conceptos para poder realizar
comparaciones entre los diferentes estudios. Nosotros nos hemos basado
en el EUROCAT y tambin hemos tomado como referencia el ECEMC
(Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas). Una
anomala congnita es una alteracin anatmica o estructural presente al
nacimiento. Incluye malformacin, deformacin, disrupcin y displasia,
independientemente de que las malformaciones congnitas sean nicas o
mltiples (formando o no sndromes especficos o formando parte de
cromosomopatas), mayores o menores.
La OMS define al defecto congnito como toda anomala del desarrollo
morfolgico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque
pueda manifestarse ms tarde), externa o interna, familiar o espordica,
hereditaria o no, nica o mltiple. As entendido, el defecto congnito puede
llegar a alcanzar una frecuencia de entre el 3 y 6% de todos los fetos, sobre
todo en funcin de los criterios neonatales que se utilicen para definir a un
nacido como normal o portador de un defecto congnito. Pero hay datos
publicados que indicaran que cuando se incluyen anomalas leves y el
periodo de observacin se alarga puede llegar hasta el 15% de la poblacin.
(5) Las malformaciones congnitas se subdividen en: Malformaciones
3

mayores: son aquellas malformaciones que tienen consecuencias estticas

importantes o necesitan atencin mdica obligada, siendo subsidiarias
adems de correccin quirrgica. Malformaciones menores: son aquellas
malformaciones que no comportan un trastorno esttico ni representan un
problema

mdico

importante

para

el

paciente,

no

requiriendo

obligatoriamente correccin quirrgica. (6)

FRECUENCIA:
La incidencia mundial de defectos congnitos al nacimiento oscila entre 25 y
62/1000 recin nacidos. Al menos 53 por 1000 individuos nacidos vivos
tienen una enfermedad con importante componente gentico que se
manifiesta antes de los 25 aos de edad. Estos valores pueden observarse
en la Tabla 1.1.

La incidencia de desrdenes congnitos severos que

puedan causar la muerte prematura o enfermedades crnicas a lo largo de

la vida es de 43/1000 recin nacidos. (7 ) En los pases desarrollados, ms
del 30% de las muertes en edad peditrica son debidas a enfermedades
genticas. En Espaa nacen alrededor de 20000-25000 nios al ao con
anomalas o malformaciones diversas. (6) Estos defectos congnitos
constituyen la primera causa de mortalidad perinatal (35%); y una de las
primeras razones de infertilidad, ya que en el 85% de los abortos del primer
trimestre se confirma cromosomopata o una alteracin anatmica. (6) Se
ha estimado que, en 1997, los defectos congnitos causaron 495.000
muertes en todo el mundo (World Health Organization, 1998). En nuestro
pas, segn los datos publicados por Martnez de Aragn y Llacer (2000),
todava 3,49 de cada mil muertes de varones y 3,32 de cada mil muertes de
mujeres, ocurridas en Espaa en 1997, fueron causadas por anomalas
congnitas. (2)
FRECUENCIA Defectos estructurales (leves y graves) 10-15% Defectos
estructurales graves ( durante primer aos de vida) 5% Defectos
estructurales graves ( periodo feto- neonatal) 1-3% Deformaciones (leves y
graves) 2-3% Defectos y enfermedades multifactoriales 5% Anomalas
4

cromosmicas 0,6% Retraso mental Moderado-grave 0,3% Retraso mental

Leve 0,3-1% Mutaciones

Monognicas autonmicas 0,1-1% Recesivas

0,25% Ligadas al cromosoma X 0,05%

Todos los Defectos Congnitos
Defectos estructurales Etiologa conocida 70%

40%

Anomalas cromosmicas 2,3% 6% Monognicas 4,5% 7,5% Multifactoriales

58,4% 20% Enfermedades maternas crnicas 1% 2% Infecciones maternas
4% 2% Agentes qumicos 3% 1%

Etiologa desconocida 30% 60% Tabla

1.1. Tasa de prevalencia de los defectos congnitos a partir de datos

acumulados en la literatura de 1991. (6)
Las malformaciones congnitas se pueden clasificar desde un punto de vista
etiolgico en: - Cromosomopatas: la ms frecuente es el sndrome de
Down: Los factores ms relacionados son: edad materna, hijo previo con
cromosomopata documentada, progenitor portador de una anomala
cromosmica, infertilidad previa. - Enfermedades monognicas: las ms
frecuentes son los errores innatos del metabolismo. Se debe investigar
siempre que existe un antecedente de un progenitor o familiar afecto,
situacin excepcional en la prctica clnica diaria. Es imprescindible un
estudio previo del progenitor o familiar afecto. Se rigen por las leyes de
Mendel. Aparecen en uno cada cien nacidos vivos, siendo responsable del
8,5% de la mortalidad infantil.
- Enfermedades multifactoriales: casi siempre son el producto de una
interrelacin entre un factor gentico y un factor exgeno. Entre los factores
exgenos hay que tener en cuenta los factores ambientales y las
enfermedades crnicas maternas. (6)

Factores ambientales: Frmacos,

Txicos ambientales, Infecciones, Radiaciones, Alteraciones uterinas,

Carencias nutritivas. Enfermedad crnica materna: Diabetes que se asocia
a mayor incidencia de anencefalia, displasia caudales y otras, Trastornos
ovricos funcionales, Distiroidismos, Hiperparatiroidismos, Discorticalismos.
En una serie de 52.332 nacidos, recogidos durante 7 aos, Cheng y col (8)
llegaron a comunicar que slo el 84,49% eran normales. El 6,58% tena 1
5

malformacin grave, el 7,26% una leve, el 0,86% mltiples malformaciones

graves, 0,23% mltiples malformaciones leves, 0,30% secuencias, y el
0,28% sndromes. Durante la dcada de los setenta, se establecieron varios
estudios para analizar los diferentes tipos de malformaciones y a su vez la
prevalencia de stas en cada regin. Posteriormente, estos estudios se
constituyeron en entidades de vigilancia epidemiolgica, adems de
organizaciones activas en la bsqueda de factores de riesgo y causalidad de
dichas malformaciones. El ECEMC y el EUROCAT son ejemplos de ello. El
Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas (ECEMC) se
lleva a cabo en 17 autonomas en 128 hospitales de Espaa desde 1976. La
cobertura de la poblacin espaola es de 95.928 nacimientos por ao. El
estudio europeo, The European Registration of Congenital Anomalies
(EUROCAT), fue diseado como una base de datos para la investigacin de
las posibles causas de malformaciones y con el propsito de realizar
prevencin primaria; opera con la modalidad de serie de casos en 39
centros de 17 pases desde 1979. La cobertura de la poblacin europea es
de 430.000 nacimientos por ao.
CONCEPTOS ESTADSTICOS:
Tasa de incidencia: Tasa en la cual los nuevos casos de la enfermedad se
contabilizan por unidad de tiempo. La tasa de incidencia se calcula
tericamente como el nmero de individuos que desarrollan la enfermedad
en un perodo determinado dividido por el nmero de aos- persona en
riesgo.
Prevalencia: Nmero total de casos de una condicin especfica durante un
perodo de tiempo en una poblacin definida. Generalmente, se refiere al
nmero de casos en un punto determinado en el tiempo.
Tasa de prevalencia: Nmero de casos de una enfermedad presente en la
poblacin durante un tiempo determinado multiplicado por 1000 dividido
entre el nmero de personas en la poblacin durante un tiempo.
I.2. DEFINICIONES:

El

diagnstico

prenatal

comprende

aquellas

acciones

diagnsticas

encaminadas a descubrir un defecto congnito antes del parto. Un defecto

congnito es una anomala del desarrollo funcional, estructural o molecular
presente

al

nacer

(aunque

puede

manifestarse

ms

tarde).

Las

malformaciones son anomalas morfolgicas o estructurales de un rgano o

sistema, resultante de un desarrollo intrnsecamente anormal. Pueden ser
producidas por factores genticos, ambientales o por una combinacin de
ambos. En las dos primeras semanas postconcepcin, los agentes
teratgenos suelen

producir abortos, mientras que

las agresiones

embrionarias que ocurren entre las semanas 3 y 8 postconcepcin pueden

ocasionar lesiones compatibles con la vida. Las malformaciones producidas
en la organognesis precoz suelen ser ms complejas y mltiples. Las
tardas son ms frecuentemente aisladas. (9) En una anomala, el feto o la
estructura es anormal desde el punto de vista gentico y, por lo tanto, est
programado para desarrollarse de forma anormal, como podemos ver en la
Figura 1.1l. Un ejemplo es el de las contracturas de los miembros debidas a
la displasia distrfica. (10) Una deformacin es una alteracin de la forma,
posicin o estructura de una parte del organismo, secuela de fuerzas
mecnicas anormales sobre una parte previamente desarrollada. (10) Un
ejemplo es el oligoamnios, que produce contracturas en los miembros.
Todas las partes del nio pueden estar afectadas. Las deformidades ms
importantes

son:

diversos

tipos

de

pies

deformes,

tortcolis

esternocleidomastoidea congnita, escoliosis postural congnita y luxacin

congnita de cadera. Deformidades menos comunes y menos importantes
son: curvaturas en las piernas como genu recurvatum, deformidades en los
miembros superiores y trax, facies tpica por compresin en oligoamnios,
plagiocefalia congnita, dolicocefalia, asimetra mandibular y retrognatia,
neuropraxias citica y del obturador. Algunos casos, sobre la lnea media
como paladar hendido, artrogriposis congnita mltiple y sindactilia, parecen
tener tambin origen mecnico. Se ha demostrado que tanto el oligoamnios
favorece la deformacin como el polihidramnios acta como factor protector
7

frente a presiones extrnsecas. En una perturbacin, un feto normal desde

el punto de vista gentico sufre una agresin, que altera su desarrollo
normal (10). Un ejemplo es la rotura prematura de membranas, que produce
deformaciones de los miembros. Los efectos disruptivos de la morfognesis
han sido recientemente incluidos dentro de los defectos estructurales. Es la
destruccin de estructuras previamente formadas con normalidad, como
resultado de un cambio vascular causado por restos necrticos (10). Un
ejemplo es el caso de gemelos monocigticos que presentan anastomosis
vasculares

placentarias,

se

produce

una

coagulacin

intravascular

diseminada resultado de la entrada embolgena procedente del gemelo

muerto hacia la circulacin del gemelo superviviente. Cuando estos mbolos
obstruyen la circulacin distal se produce isquemia tisular y secundaria
muerte de los tejidos. Una situacin similar de disrupcin de origen vascular
se atribuye al uso de cocana durante la gestacin. Un tipo de anomala
infrecuente que resulta de la disrupcin vascular en gemelos, es el defecto
denominado acrdio-acfalo, cuya frecuencia se estima en 1 por 34600
nacimientos. La patognesis de este trastorno parece radicar en la
circulacin del gemelo acardio, establecindose una perfusin arterial
reversa (TRAP), siempre descrito en gemelos monocigticos, y con
frecuentes las alteraciones cromosmicas en estos casos. La imagen
ultrasnica prenatal es caracterstica: se presenta usualmente como una
estructura separada de un feto aparentemente normal, todo ello dentro de la
cavidad uterina; el feto acardio se muestra como una masa ovoidea con
reas de calcificacin lineal dentro de la slida masa y con densidades
ecogrficas

variables,

con

una

pequea

rea

anecoica

pulstil

aproximadamente a 50 latidos por minuto. En el examen macroscpico se

diferencia un polo caudal y otro ceflico. (10) Una displasia es una alteracin
de la funcin y organizacin de las clulas de un mismo tejido. (10) Estos
tres ejemplos ilustran que tres anomalas que parecen idnticas y que son
denominadas fenocopias, pueden tener etiologas muy variadas. Es evidente
que las fenocopias dificultan el diagnstico incluso de las anomalas
8

relativamente sencillas. Un individuo tambin puede padecer mltiples

defectos estructurales o anomalas del desarrollo. Un conjunto de varias
anomalas o defectos pueden conformar un sndrome, que significa que
todas las anomalas presentan la misma causa( por ejemplo, la trisoma 18);
una secuencia, que significa que todas las anomalas ocurrieron de forma
secuencial como resultado de un dao inicial ( por ejemplo, el oligoamnios,
que produce hipoplasia pulmonar, contracturas musculares y anomalas
faciales), o una asociacin, que significa que esas anomalas en particular
suelen presentarse juntas, pero no parecen estar ligadas en sus etiologas,
por ejemplo la asociacin CHARGE, que es una combinacin de coloboma,
defectos cardiacos, atresia de las coanas, retardo mental, crecimiento
deficiente y anomalas de las orejas. Por tanto la clasificacin de las
anomalas puede ser complicada. (10) La presentacin de nalgas ocurre en
alrededor de un 4% de los partos y est asociada con, aproximadamente, el
32% de las deformaciones extrnsecas diagnosticadas en el momento del
nacimiento. Fetos que permanecen en presentacin de nalgas durante un
largo periodo de tiempo desarrollan usualmente una forma del crneo
caracterstica, con marcada dolicocefalia y un ligero afilamiento de la
prominencia occipital. Adems, cuando se examina a un nio recin nacido
tras un parto de nalgas, se pueden observar otros tipos de deformaciones
como la luxacin congnita de cadera hasta en un 17% de los casos. Si la
presentacin es de nalgas puras; es decir, con las piernas estiradas dentro
del tero, la incidencia de luxacin congnita de cadera asciende hasta un
25%, manifestndose durante varias semanas despus del nacimiento con
cierta discapacidad funcional. No es extrao que por compresin o
inmovilidad surjan alteraciones como: isquemia neural, deficiente desarrollo
y nutricin muscular e incluso atrofia. I.3. ETIOLOGA DE LOS DEFECTOS
CONGNITOS
Alrededor del 60 % de las malformaciones graves o mayores pueden ser
atribuidas a una de las causas de malformacin reconocidas. Las causas
comprenden

anomalas

genticas,

factores

uterinos,

teratgenos

y
9

situaciones maternas. Segn los datos recogidos desde 1981 hasta el 2000
por el ECEM el 53,29% de las malformaciones son de causa desconocida, el
32,72% son de causa cromosmica, el 12,38% otras causas genticas y el
1,62% de causa ambiental. Se puede ver en la Figura 1.2.
Figura 1.2. Etiologa de los defectos congnitos. Porcentajes (ECEMC)
ANOMALIAS GENTICAS:
1. La herencia multifactorial es un proceso en el que se combinan factores
ambientales y varios genes para causar malformacin. Se desconocen el
nmero de genes involucrados y la naturaleza de los factores
ambientales.

2.

Los

genes

aislados

mutantes

que

causan

malformaciones pueden mostrar todos los tipos de herencia mendeliana:

autosmica recesiva y dominante y ligada a X recesiva y dominante. 3.
Aunque el 0,6% de los neonatos padecen una anomala cromosmica,
slo alrededor de la cuarta parte de ellas, como la trisomas
autosmicas, originan anomalas que sean reconocibles en el neonato.
Los recin nacidos afectos de anomalas comunes de los cromosomas
sexuales 47,XXY, 47,XYY, y 47,XXX no pueden identificarse mediante
exploracin fsica.
2. FACTORES UTERINOS:
3. Los factores uterinos que causan malformaciones comprenden las
posiciones intrauterinas anormales, como la presentacin de nalgas
( que origina la luxacin congnita de la cadera y el pie zambo), el
oligoamnios ( que conduce a la hipoplasia pulmonar y pie zambo) y las
bridas amniticas ( que causan amputaciones, constricciones y
ocasionalmente fisuras faciales y gastrosquisis)
4. FRMACOS:
5. Los frmacos ingeridos por la madre incluyen algunos que son
frecuentemente nocivos y otros que slo en ocasiones causan
malformaciones. El riesgo relativo de lesin para los recin nacidos
expuestos con respecto a los no expuestos vara de 3 para la fenitona a
ms de 20 para la talidomida. Un resumen puede verse en las Tablas 1.2
y 1.3.
10

6. Las malformaciones mayores son ms frecuentes en nios expuestos

intratero a frmacos anticonvulsivantes. Sin embargo, slo unos pocos
de ellos presentan unas caractersticas especficas, por lo que con
frecuencia resulta difcil atribuir la ocurrencia de algunos defectos a la
exposicin fetal. ( 3)
7. Los frmacos se clasifican en categoras segn el riesgo teratognico:
8. CATEGORA A: estudios controlados realizados en mujeres no han
demostrado riesgo para el feto durante el primer trimestre (y no existe
evidencia de riesgo durante trimestres posteriores) y la posibilidad de
teratognesis parece remota.
9. CATEGORA B: los estudios realizados en animales no han mostrado
riesgo teratognico para el feto pero no existen estudios controlados en
mujeres embarazadas o cuando los estudios realizados en animales han
mostrado un efecto adverso (diferente que un decremento en la fertilidad)
que no se ha confirmado en estudios controlados de mujeres
embarazadas durante el primer trimestre (y no existe evidencia de riesgo
en trimestres posteriores).
10. CATEGORA C: los estudios realizados en animales, han mostrado
efectos adversos en el feto (teratognicos, embriocidas u otros) y no
existen estudios controlados en mujeres o no existen estudios
disponibles ni en mujeres ni en animales. Slo deben administrarse si el
beneficio potencial justifica el riesgo para el feto.
11. CATEGORA D: existe una clara evidencia de teratogenicidad, pero el
beneficio de su uso puede ser aceptable a pesar del riesgo (por ejemplo,
si el frmaco es necesario en una situacin lmite o para una enfermedad
grave en la que frmacos ms seguros son inefectivos o no pueden
usarse).
12. CATEGORA X: estudios en animales o humanos han demostrado
anomalas fetales o hay evidencia de riesgo teratognico basado en la
experiencia humana, o ambos, y el riesgo de uso en la mujer
embarazada claramente supera un posible beneficio. Contraindicados en
mujeres que estn o pueden quedarse embarazadas.

11

MEDICAMENTOS

CON

ALTO

RIESGO

TERATOGNICO

EN

HUMANOS Frmacos Efectos Vitamina A y congneres (cido retinoico,

estretinato e isotretinol) Microcefalia, microftalma, hidrocefalia, DTN,
agenesia del vermis cerebeloso, CC.
Aminopterina y Metotrotexato
Defectos esquelticos y de extremidades, hipoplasia de huesos
craneales, dismorfia facial caracterstica, micrognatia. Hidantoina o
Fenitoina Hipoplasia medio-facial, sinofris, CC, anomalas genitales, labio
leporino (LL), RM. Trimetadiona y Parametadiona Hipoplasia mediofacial, cejas en V, CC, malformaciones urogenitales, RM.
Dietiletilbestrol
Malignizacin testicular en fetos masculinos, virilizacin de fetos
femeninos, quistes testiculares, hipospadias. Warfarina Microcefalia,
hipoplasia medio- facial, epfisis punteadas, hipoplasia de uas y
falanges Aminoglucsidos Sordera de percepcin. Andrgenos y
progestgenos Virilizacin del feto femenino, quistes testiculares,
hipospadias. Litio CC (anomala de Ebstein) Tetraciclina Hipoplasia de
esmalte dental, disminucin del ndice de crecimiento seo lineal.
Antitiroideos Defectos esquelticos y de extremidades, hipotiroidismo,
RM. Antidepresivos tricclicos Defectos reductivos de miembros.
Ansiolticos LL y/o paladar hendido (PH), hipotona, sndrome de
abstinencia neonatal. Danazol Efecto andrognico sobre el feto
femenino. Barbitricos CC, fisura palatina, defectos reductivos de
extremidades. Corticoesteroides PH, CC, insuficiencia adreno cortical.
Anfetaminas PH, CC, defecto reductivo de miembros. Clomifeno DTN,
embarazos mltiples. Indometacina Cierre precoz del ductus arterioso,
hipertensin pulmonar. Amiodarona Bradicardia fetal, disfuncin tiroidea.
Sulfamidas Kernctero Codena Sndrome de abstinencia neonatal,
depresin respiratoria. Cloranfenicol Sndrome del nio gris (alteraciones
de la succin y respiracin, vmitos, distensin abdominal y color
grisceo).

Diurticos

tiacdicos

Trombocitopenia.

Dipirona

Agranulocitosis. (evitar su uso en el 1er. y el 3er. trimestre). Acido acetil

12

saliclico (ASA) Cierre precoz ductus arterioso, hemorragia antenatal

(evitar su uso en el 3er. trimestre). Cloroquina Coriorretinitis, sordera.
Nifedipino Alteraciones esquelticas y de extremidades. Altas dosis de
vitamina E Hidrocefalia, PH. Opiceos (elixir paregrico) Depresin
respiratoria.

Fenotiacidas

Hipertonicidad,

agitacin.

Nitrofurantoina

Predisposicin a anemia hemoltica en el 3er. trimestrre.

Depresin

respiratoria.

Metronidazol

Mutagnico

en

Reserpina
bacterias

carcinognico en roedores. Metildopa Microcefalia. Clorpromacina

Alteraciones

de

Microcefalia,

los

reflejos,

hipoplasia

de

efectos

extrapiramidales.

huesos

craneales,

Captopril

artrogriposis.

Carbamazepina CC, alteraciones msculo-esquelticas. Aminofilina

Taquicardia, agitacin, irritabilidad. Tiabendazol Hepatotoxicidad neonatal
(evitar su uso en el 3er. trimestre).
Antilipemiantes del grupo de las estatinas)
Tanto el colesterol como otros productos de su biosntesis son
componentes esenciales en el desarrollo embrio-fetal, por consiguiente
los inhibidores de la hidroximetilglutaril coenzima A (HMG-CoA)
reductasa, estn contraindicados en el embarazo.
ALTERACIONES MATERNAS:
Las alteraciones maternas que causan malformaciones comprenden
enfermedades comunes, como la diabetes mellitus (12) y el alcoholismo
crnico, y problemas poco frecuentes, como la fenilcetonuria. Se
desconoce

el

mecanismo

por

el

que

estas

alteraciones

son

teratognicas. Se originan muchas malformaciones distintas, y con

frecuencia no es evidente un fenotipo especfico.
Hoy est plenamente establecido que los hijos de madres diabticas
presentan una mayor incidencia de malformaciones congnitas. El
clsico trabajo de Pedersen puso de manifiesto que estos nios no slo
presentan un mayor porcentaje de malformaciones sino que stas son
ms graves que en el grupo control hijos de madres no diabticas y de
las mismas caractersticas sociales, econmicas y geogrficas. Entre las

13

malformaciones ms frecuentes que presentan estos pacientes estn las

cardiovasculares, urogenitales, digestivas, nerviosas y esquelticas. (2)
I.4. LA ECOGRAFA EN EL CONTROL DE LA GESTACIN.
INTRODUCCIN
El ultrasonido diagnstico o sonografa, conocido popularmente como
Ecografa, ha tenido una evolucin muy rpida gracias a su inocuidad,
facilitando la posibilidad de practicar numerosos estudios en un mismo
paciente, sin riegos, sin preparaciones dispendiosas y a un costo
relativamente bajo. Sin embargo, las recomendaciones actuales indican
que slo debe realizarse una exploracin ecogrfica ante una indicacin
concreta, as como que el tiempo que se prolongue, sea nicamente el
necesario para obtener la informacin y los datos que se buscan. (13) La
aparente inocuidad de la tcnica unida a la facilidad de obtencin de
imgenes en tiempo real, as como el progreso tecnolgico de las ltimas
dcadas, ha determinado que la popularidad que ha alcanzado la
ecografa, no solo a nivel mdico sino tambin social, ha sido imparable.
Los primeros aparatos utilizados para practicar la ecografa (scaners
ultrasnicos o ecgrafos) eran estticos, es decir que producan una
imagen fija, similar a la obtenida en radiologa convencional. Esto llev a
clasificar el Ultrasonido como una rama de la radiologa, lo cual ha
producido muchos errores y deficiencias, ya que las dos especialidades
son totalmente distintas. La principal diferencia, y a partir de la cual se
abre una gran brecha, radica en que la ecografa utiliza ondas mecnicas
y la radiologa usa ondas electromagnticas. Los ultrasonidos son ondas
de alta frecuencia, entre 1,5 y 60 MHz, no audibles por el odo humano,
que se generan aplicando corriente alterna a un transductor compuesto
por cristales piezoelctricos.
Los ultrasonidos al igual que el sonido, viajan a una velocidad definida y
en forma de una onda. La frecuencia es el nmero de ciclos completos
por unidad de tiempo y se mide en Hertzios (Hz), de manera que 1Hz es
igual a 1 ciclo por segundo. Los ultrasonidos atraviesan los tejidos y lo

14

hacen de forma distinta dependiendo del medio fsico en el que son

trasmitidos, lo harn muy bien por el agua y muy poco por el aire.
Cuando los ultrasonidos llegan a la interfase entre dos estructuras de
distinta densidad son reflejados con una intensidad proporcional a la
diferencia de estas densidades. El transductor lleva acoplado un receptor
que percibe estos ultrasonidos reflejados. La integracin espacio
temporal entre estos ultrasonidos emitidos y los reflejados la hace un
sistema computerizado que genera una seal que puede ser visualizada
en un monitor en forma de imagen. Se coloca un transductor sobre la
zona a explorar utilizando un compuesto gelatinoso que impida la prdida
de ultrasonidos en la interfase entre la zona explorada y el transductor.
La mayora de equipos realizan ecografa en tiempo real, lo que permite
visualizar movimiento. Esto se consigue emitiendo los ultrasonidos de
forma continua y secuencial, y al recibirlos se integran, generando las
imgenes.
Las sondas que emiten ultrasonidos se diferencian en la forma (lineal,
sectorial, cnvex) y lo que es ms importante en la frecuencia a la que
emiten. Cuanto menor es la frecuencia de la longitud de onda a la que
emiten mayor ser la profundidad de exploracin y peor ser la definicin
y viceversa. (14)
El concepto actual de ecografa obsttrica es totalmente diferente al
establecido hasta hace pocos aos. Ahora es la forma ms confiable y
segura de examinar al embrin y feto y de controlar la gestacin. La
ecografa obsttrica debe practicarse tan pronto se sospeche el
embarazo y no esperar a que pasen meses para poder obtener un
diagnstico. Antes la ecografa obsttrica era un examen electivo; ahora
es un examen indispensable y el no solicitarlo constituye negligencia
profesional.

La ecografa bidimensional, la ecografa transvaginal, el

Doppler color transvaginal y ms recientemente la tridimensin, son las

principales tcnicas ecogrficas existentes en nuestros das para el
diagnstico prenatal.

15

Gracias a estas tcnicas se han podido diagnosticar mltiples

malformaciones en diferentes esferas del organismo, informacin que se
transmite a los padres para que tomen la decisin que consideren
oportunas en base a la legislacin vigente, lo que determina en algunos
casos que se evite su nacimiento. En otros casos, se pueden adoptar
medidas de terapia fetal o programar el momento y lugar ms adecuado
para el parto, de cara al mejor tratamiento especfico para el defecto
detectado. El ultrasonido diagnstico, de amplia aplicacin en todas las
especialidades mdicas y principalmente en Obstetricia y Ginecologa,
ha permitido hacer el diagnstico intratero de mltiples malformaciones,
entre

ellas,

las

meningoceles,

del

etc.),

sistema
del

nervioso

sistema

(hidrocefalias,

renal

(hidronefrosis,

acrneos,
riones

poliqusticos, quistes renales, agenesia renal, etc.), en abdomen (quiste

del mesenterio, quistes pancreticos, atresia intestinal, defectos de la
pared abdominal, onfalocele y gastrosquisis, etc.) Aunque la ecografa
3D y 4D sea ms conocida a nivel popular para usos meramente
estticos, para que las madres puedan ver el rostro de su bebe en
movimiento, este tipo de ecografa proporciona una informacin aadida
en el diagnstico de malformaciones faciales, en la evaluacin de los
defectos del tubo neural y en las malformaciones esquelticas. Adems
es importante resear su utilidad clnica para el diagnstico de
malformaciones

cardiacas y las alteraciones del sistema nervioso

central.
En general, podemos decir que el diagnstico prenatal de las
malformaciones

congnitas,

constituye

una

forma

de

medicina

preventiva, que abre nuevos horizontes y cuyos resultados ayudan a

disminuir la ansiedad de las madres y a formular decisiones autorizadas
con respecto a la reproduccin, y precisar que la medicina preventiva no
alcanzar sus ideales ms altos si no se resuelve el problema de la
prevencin neonatal. (16)

16

En condiciones ptimas, con equipos de alta resolucin, manejados por

mdicos altamente especializados y dedicando el tiempo necesario para
cada exploracin, sobre todo cuando la posicin fetal es adecuada para
su visualizacin, y la transmisin de los ecos por el abdomen materno es
buena, es posible la visualizacin de casi todas las estructuras fetales y
el diagnstico de la mayor parte de las anomalas. Sin embargo, no todas
las estructuras y todas las anomalas son diagnosticables hasta
alcanzada una determinada edad gestacional. Algunas anomalas
congnitas pueden diagnosticarse al final del primer trimestre del
embarazo, otras no lo son hasta el segundo trimestre, otras hasta el
tercero, y otras incluso no dan manifestaciones hasta alcanzar la edad
adulta (13).
El proyecto EUROCAT ha analizado el porcentaje de diagnsticos
prenatales conseguidos entre los aos 1.995 y 2.000, en un conjunto de
17 registros de regiones europeas, procedentes de diversos pases, que
aportaron un total de 4.366 casos (17). Tan solo se analizaron 11
malformaciones

graves

(anencefalia,

encefalocele,

espina

bfida,

hidrocefalia, transposicin de los grandes vasos, hipoplasia de corazn

izquierdo, reduccin de extremidades, agenesia renal bilateral, hernia
diafragmtica, onfalocele y gastrosquisis). Algunos de ellos tenan varias
malformaciones y en el 9% de los casos exista una anomala
cromosmica de fondo. El total de nacimientos observado en estas
regiones en este perodo de tiempo fue 1.198.519, por lo que estas 11
malformaciones graves afectaron al 3,64 por mil (es decir, 1 caso cada
275 nacidos). Se consigui el diagnstico prenatal en el 64% de los
casos (2806 casos). Slo en 1914 casos (68% de los casos
diagnosticados), el diagnstico se realiz antes de la 24 semana. Las
malformaciones con mayor porcentaje de diagnstico prenatal fueron la
anencefalia (94% de los casos) y la gastrosquisis (89%). De entre las
malformaciones seleccionadas las que presentaron menor porcentaje de
diagnstico prenatal fueron la transposicin de grandes vasos (27%) y la
17

reduccin de extremidades (36%). Aunque el promedio general de

diagnsticos prenatales fue del 64% existieron grandes diferencias entre
las regiones, oscilando entre el 25 y el 88% de los casos. (13)
TCNICA: ECOGRAFAS DURANTE EL EMBARAZO
Las Sociedades profesionales han recomendado el nmero, contenido y
momentos especficos en los que deben realizarse las exploraciones
ecogrficas en un embarazo normal (18).
La Seccin de Ecografa de la Sociedad Espaola de Obstetricia y
Ginecologa (SESEGO), define las modalidades de exploracin (bsicas
y de diagnstico prenatal) as como la titulacin que requiere el mdico
que la realiza (niveles de capacitacin).
Las tres ecografas bsicas se ven resumidas en la Tabla 1.4. y lo que se
debe observar en cada una de ellas en la Tabla 1.5.
Primer trimestre:
8-12 semana de gestacin
1 ecografa
Segundo trimestre:
18-20 semana de gestacin
2 ecografa
Tercer trimestre:
34-36 semana de gestacin
3 ecografa
SISTEMTICA DE LA EXPLORACIN ECOGRFICA DURANTE EL
EMBARAZO
Semana de
Nivel Objetivos Contenido gestacin

8-12 I Vitalidad embrionaria 1.

Saco gestacional y embrin:

Estimacin de la edad gestacional

- N de sacos y/o embriones

Patologa primer trimestre -Presencia o ausencia de embrin

Marcadores precoces de aneuploidas - Latido cardiaco fetal
- Medida de LCR y estimacin de la edad gestacional
-Localizacin y caractersticas del trofoblasto

2. Observacin del

tero y anejos
18-20 II Nmero de fetos
1.Biometras fetales (DBP, CC, CA, CC/CA, longitud fmur)
Control del CIR 2. Estudio de la anatoma fetal

18

Diagnstico

de

anomalas

estructurales

marcadores

de

cromosomopatas 3. Caractersticas de la placenta, cordn (n de vasos)

y estimacin de la cantidad de lquido amnitico
34-36 I
Estimacin de la normalidad fetal y de su entorno
1. Estimacin del crecimiento fetal (DBP, CC, CA, CC/CA, LF, etc.)
2. Estudio de la anatoma fetal 3. Caractersticas de la placenta y lquido
amnitico
Tabla 1.5. Objetivos de cada ecografa
(1) La edad gestacional determinada en esta primera ecografa es un
dato imprescindible para el clculo del riesgo de cromosomopatas y
de los defectos del tubo neural que se har sistemticamente en
todas las embarazadas que cumplan los criterios para el cribado
bioqumico. Por esta razn es necesario que se coordine de forma
ms adecuada en cada caso para poder hacer coincidir estas dos
exploraciones de cara a causar los mnimos trastornos posibles tanto
a la embarazada como a la organizacin de la red sanitaria.
(2) (2) En el momento de redactar este texto existen diversos estudios
en marcha sobre la posible utilidad de una exploracin ecogrfica
especfica efectuada a las 12-14 semanas de gestacin, para el
cribado ecogrfico de cromosomopatas (eventualmente coordinados
con un cribado bioqumico). El marcador ecogrfico, aparentemente
ms eficiente en esta poca, es el incremento de la translucencia
nucal (superior a 3 mm) que puede ser transitorio. Faltan an
evidencias de su utilidad en el colectivo de gestantes de bajo riesgo
de aneuploides. Solo si se efectuase esta validacin se podra
introducir este examen en la prctica ordinaria.

En el momento

actual se conoce que el mejor procedimiento de cribado de

cromosomopatas para el conjunto de la poblacin es el cribado
combinado del primer trimestre, en el que se combinan los datos
procedente de la bioqumica (PAPP-A y HCG) con los de la
ecografa realizada entre las semanas 11 y 14 (translucencia nucal,
19

TN). Aunque no est disponible la bioqumica, la medida de la TN en

este intervalo es un excelente marcador de cromosomopatas y de
otros defectos, como las malformaciones cardacas, por lo que la
primera ecografa del embarazo debera ser realizada en este
intervalo para obtener esta informacin.
(3) Niveles de atencin ecogrfica
(4) Nivel I: Realizada por obstetras (no dedicados exclusivamente a
ecografa), que utilicen un equipo lineal (electrnica-digital)
(5) Nivel II: Realizada por ecografistas dedicados prioritariamente a la
ecografa obsttrica. Utilizan equipos de alta resolucin sectorial,
transductor vaginal (Pueden practicar por ellos mismos tcnicas
invasivas de diagnstico prenatal).
(6) Nivel III: Realizada por ecografistas dedicados exclusivamente al
diagnstico prenatal (Unidades de Diagnstico Prenatal). Utilizan
equipos de alta resolucin. (14)
(7) Se recomienda realizar, a lo largo de una gestacin en curso
aparentemente normal, tres exploraciones ecogrficas. Dada la
creciente complejidad y posibilidades de los equipos actuales de
ultrasonografa, se aconseja distinguir tres niveles de atencin
ecogrfica.
Ecografa del primer trimestre Se aconseja su realizacin entre la 8
-12 semana de gestacin (Figura 1.4.). Adems de excluir la
patologa propia del primer trimestre (aborto, embarazo ectpico,
mola), los objetivos fundamentales de esta exploracin consisten en
confirmar la vitalidad embrionaria y precisar la edad de gestacin, as
como

la

marcadores

deteccin

de

relacionados

grandes

malformaciones

con

cromosomopatas.

detectar
(19)

La

translucencia nucal adems de ser un marcador de trisoma 21,

tambin se encuentra un incremento de dicha medicin en otras
cromosomopatas, asociado a defectos mayores del corazn y
grandes vasos, en algunas displasias esquelticas y en sndromes
genticos.

Los

posibles

mecanismos

del

incremento

de

la

translucencia nucal incluyen el fallo cardiaco, la congestin venosa

20

de cabeza y cuello debido a una compresin mediastnica, la

alteracin de la composicin extracelular, alteraciones del sistema
linftico, anemia fetal o infecciones congnitas. (20) El conocimiento
del mayor valor de la medida de la translucencia nucal entre las
semanas 11 y 14, ha determinado que en la mayor parte de las
reas sanitarias se haya decidido que si no existe previamente
indicacin para una exploracin ecogrfica, se deje para este
momento la primera exploracin reglada del embarazo.
La sistemtica de la exploracin ser:
Localizacin del saco gestacional del embrin Nmero de sacos
gestacionales y/o embriones (y su corionicidad si se trata de un
embarazo mltiple). Presencia o ausencia del embrin Presencia
o ausencia de vitalidad embrionaria (latido cardaco fetal)
Existencia y caractersticas del saco vitelino Caractersticas y
localizacin del trofoblasto y su posible patologa Biometra del
saco gestacional: La medida del saco gestacional se utiliza para
predecir la edad gestacional y valorar el estado del embarazo. Su
utilidad en la estimacin de la edad del embarazo es menor que la
de la longitud vertex-coccix; su valor clnico ms alto es ayudar en el
diagnstico del huevo abortivo. Este diagnstico se puede establecer
cuando el dimetro mayor del saco es mayor de 25 mm y no se ve el
embrin. Medida de la longitud vertex-coccix: la longitud vertexcoccix (LVC o CRL) es la longitud ms larga del embrin, medida
entre la parte ms alta de la cabeza y la ms prominente del coccix.
Es til para hacer la estimacin de la edad ecogrfica en el primer
trimestre

de

gestacin.

Eventual

deteccin

de

grandes

malformaciones (anencefalia, etc.). Medida de la translucencia

nucal. (20)
tero y anexos Se debe realizar una descripcin detallada del tero
y de los anexos, as como de sus alteraciones en el caso de que
hubieran (atencin especial a las malformaciones ovricas y a la
presencia de miomas uterinos).
21

Ecografa del segundo trimestre Se recomienda realizar esta

exploracin entre la 18 y la 20 semana de gestacin, pero, si fuera
necesario, se podra realizar hasta el ltimo da de la semana 22. La
inspeccin ecogrfica en estas semanas es fundamental para el
diagnstico de los defectos congnitos. En el caso de gestantes con
alto riesgo de malformacin, se debera repetir la ecografa sobre la
semana 28.
El motivo para elegir esta edad gestacional, es el lmite legal para
interrupcin de embarazo que indica la legislacin vigente (22
semanas de embarazo), de tal forma que tengamos tiempo para
conocer un cariotipo o confirmar un diagnstico de malformacin
fetal. Interesa el diagnstico de las cromosomopatas, y de cualquier
otro

defecto

congnito.

Las

anomalas

graves

pueden

ser

susceptibles en funcin de la legislacin y de los deseos de la

pareja, de interrupcin legal de embarazo. Otras anomalas que
pueden diagnosticarse en este momento pueden requerir terapia
fetal intrauterina, y otras un tratamiento neonatal inmediato urgente.
(13)

Bsicamente, la metodologa de exploracin en el segundo

trimestre es: Vida fetal Es necesario establecer la presencia o

ausencia de vitalidad fetal. Nmero de fetos Se debe confirmar la
existencia de una gestacin nica o mltiple. En el segundo caso se
establecer el nmero de placentas y amnios (confirmacin de
corionicidad), as como hay diferencias en la biometra de ambos
fetos. Se debe establecer la esttica fetal indicando la situacin,
presentacin y posicin del feto. Biometra fetal Es aconsejable que
cada unidad de ecografa disponga de tablas de biometra fetal
propias o adaptadas a su poblacin, de los diferentes parmetros
antropomtricos a explorar a lo largo de la gestacin. Se recomienda
seguir los parmetros biomtricos siguientes: Cabeza - dimetro
biparietal (DBP) - dimetro frontooccipital (DFO) - calcular el ndice
ceflico (DBP/DFO) - permetro y/o rea ceflica - valoracin del
22

ventrculo lateral (dimetro atrioventricular)

(DAV) - valoracin del

hemisferio - calcular el ndice ventrculo/hemisferio (V/H) (de forma

optativa) - medicin del pliegue nucal.
La exploracin se ha de realizar en un corte transversal a nivel de la
sutura interhemisfrica, cavum del septum pellucidum y del tercer
ventrculo.

Se medir el dimetro biparietal (DBP); si ste no

coincide con el correspondiente a su fecha de amenorrea, debe

medirse el dimetro frontooccipital y establecer el ndice ceflico
(DBP/DFO). Si ste no se encuentra entre 0,70 y 0,85, la medida del
dimetro biparietal no se correlacionar bien con la edad gestacional
(dolicocefalia o braquicefalia). Se medir tambin el permetro o el
rea ceflica. Tambin es importante la evaluacin del ventrculo
lateral. Si se observan desviaciones de la normalidad se determinar
el dimetro atrioventricular, as como el ndice ventrculo/hemisferio
que a esta edad gestacional tiene un valor entre 0.4- 0.5. La medida
de la cisterna magna, fosa posterior y el dimetro transverso del
cerebelo suelen completar la exploracin Abdomen - Circunferencia
o rea abdominal Se ha de medir en un corte transversal (lo menos
ortogonal posible) en la entrada de la vena umbilical en el abdomen,
donde es posible visualizar dos tercios de esta vena y el estmago.
Fmur y Hmero La longitud del fmur y del hmero se mide entre
las difisis, sin incluir los ncleos epifisiales. La longitud del fmur
tiene un buen valor predictivo para diagnosticar la edad gestacional.
Estudio de la anatoma fetal El estudio de la anatoma fetal ha de ser
absolutamente ordenado y preciso. Despus de un examen
ecogrfico preliminar para determinar la ubicacin fetal y placentaria,
y familiarizarse con las caractersticas del abdomen materno, se
explorarn las estructuras fetales mediante cortes multidireccionales
estndares, utilizando la sistemtica siguiente: Cabeza y cuello
Deben explorarse los ventrculos laterales (cuernos anteriores y
posteriores, y plexos coroideos), el III y el IV ventrculos, para
23

descartar la presencia de una hidrocefalia, el septum pellucidum, el

cuerpo calloso (cuando sea posible), el cerebelo (vrmix y lbulos) y
la cisterna magna. La presencia del signo del limn en un corte
transversal se asocia, en un 77% de los casos, a una espina bfida.
Tambin debe descartarse la presencia del signo de la banana, a
causa de la obliteracin de la cisterna magna con un abombamiento
de los hemisferios del cerebelo (probable asociacin con espina
bfida).
- Ventrculos laterales (cuernos anteriores y posteriores, y plexos
coroideos) - III y IV ventrculo - Septum pellucidum - Tlamos y
pednculos cerebrales - Cerebelo (vrmix y lbulos) - Cisterna
magna - Morfologa global del crneo (signos del limn o de la
banana)
En el cuello se evaluarn sus contornos (tumoraciones, etc.) y, si es
posible, sus estructuras vasculares.
Trax
Se determinar la integridad de sus paredes y se observarn los
pulmones

(densidad,

medida,

estructura,

derramen,

etc.)

mediastino. El corazn se explora realizando un corte de las cuatro

cmaras para evaluar la medida y la morfologa de las cuatro
cavidades, el movimiento de las vlvulas auriculoventriculares, la
integridad de los septos ventriculares y auriculares, as como la
salida de la aorta y de la pulmonar y confirmar una correcta
correlacin ventriculoarterial. Si existen dudas sobre su normalidad
debe derivarse el caso a un nivel III, donde se disponga de un
equipo de ecocardiografa Doppler. Columna vertebral Debe
establecerse su forma y total integridad, para lo cual se explorar en
toda su longitud. Primero en un corte longitudinal y despus en un
corte transversal, visualizando el cierre posterior de los pedculos
vertebrales. Abdomen - Diafragma y pared abdominal - Estmago Vescula biliar - Suprarrenal - Hgado - Riones - Pelvis renal - Vejiga
urinaria
24

- Paquete intestinal
En primer lugar debe comprobarse la integridad del diafragma para
descartar una hernia diafragmtica y tambin la de la pared
abdominal.

A continuacin debe visualizarse el estmago, la

vescula biliar, la suprarrenal y el hgado. Debe descartarse

imgenes anmalas, sobre todo qusticas (doble burbuja, etc.).
Tambin deben ser explorados los riones, comprobando que no
haya dilataciones y que no tengan otras anomalas. En caso de
observar una medida anormal, debe medirse la circunferencia renal
en

un

corte

transversal;

el

cociente

circunferencia

renal/circunferencia abdominal (CR/CA) debe encontrarse entre

0,27-0,30. Si existe dilatacin por la zona de las pelvis renales, se
medirn verticalmente en un corte transversal. Si la medida est por
debajo de 5 mm, se considera normal, si est entre 5-10 mm debe
repetirse la exploracin para ver si la dilatacin progresa. Si la
medida est por encima de 10 mm y hay dilatacin de los clices, se
har el diagnstico de hidronefrosis. Debe de identificarse la vejiga
urinaria; si no se visualiza debe repetirse la exploracin despus de
30 minutos.
Extremidades - Integridad de las cuatro extremidades y su simetra
Debe explorarse la integridad de las cuatro extremidades y su
simetra y orientacin. Si existen dudas, debe utilizarse curvas de
normalidad para cada uno de los huesos largos y, en caso de que se
confirmaran anomalas biomtricas, el caso debe enviarse a un nivel
III. Genitales La exploracin del sexo fetal y su anotacin en el
informe se har nicamente cuando exista la seguridad en su
diagnstico. En el diagnstico solo se har constar si se confirma la
presencia de escroto y pene (en el caso del sexo masculino) y de
vulva con labios mayores y menores (en el caso del sexo femenino).
Marcadores anatmicos de cromosomopatas Se han descrito
diversos marcadores ecogrficos anatmicos, la observacin d los
cuales, en estos momentos, ha de hacer pensar en una alteracin
25

cromosmica fetal. Entre stos se puede mencionar: el incremento

de la translucidez nucal (o edema nucal) superior a 6 mm, el recorte
del fmur y/o el hmero, la hipoplasia de la falange mediana del
quinto dedo, la ectasia

pilica bilateral, la hiperecogenicidad del

abdomen inferior, etc. En este caso es necesario transferir a la

gestante a un nivel III para evaluar el grado de sospecha y efectuar,
eventualmente, una prueba invasiva diagnstica.
La Gua Canadiense clasifica los marcadores de las semanas 16 a
la
20:
1.

Pliegue

nucal

aumentado,

intestino

hiperecognico,

ventriculomegalia, punto ecognico cardiaco y quiste de plexo

coroideo. Estn asociados a un riesgo aumentado de aneuploida
fetal y en algunos casos con problemas no cromosmicos. Otros tres
marcadores, arteria umbilical nica, aumento de cisterna magna y
pieloectasia estn solo asociados a un incremento de riesgo de
anomalas

no

cromosmicas

cuando

son

aislados.

2.

La

identificacin de marcadores menores requiere que se asocien a

otros marcadores, incluyendo antecedentes, edad materna y cribado
bioqumico. 3. La presencia de marcadores menores incrementa el
riesgo de alteraciones genticas. Hay que confirmarlo para poder
informar correctamente a los progenitores y ofrecer los mejores
tratamientos para el feto o el recin nacido.
Estudio de los anexos ovulares Placenta - Localizacin - Insercin
Debe identificarse su ubicacin, clasificndola en:
alejada del orificio cervical interno

Alta: si est

Baja: si se encuentra a menos

de 2 cm del orificio cervical interno

Previa: si cierra el orificio

cervical interno. En cualquier caso, el diagnstico de insercin baja,

marginal u oclusiva, se har siempre despus de la 20 semana de
gestacin. Se indicar el lugar de la insercin, cara posterior
izquierda, derecha, etc., y si existe alguna separacin con la decidua
sugerente de hematoma retroplacentario.
26

Igualmente se indicar si existe alguna imagen sonoluminiscente o

mixta en los mrgenes que pueda hacer pensar en u hematoma
subcorial.
Cordn umbilical - Insercin placentaria - Presencia de tres vasos Se identificar su entrada en el abdomen - Prximo al cuello del feto
o envolvindolo - Grueso anormal Debe de visualizarse tanto en
corte longitudinal como transversal. Con el primer corte y siguiendo
su recorrido, veremos la insercin placentaria (debe descartarse
insercin velamentosa) y con el segundo, confirmaremos la
presencia de tres vasos, dos arterias que se enrollan sobre otro vaso
mayor que es la vena umbilical. Se identificar su entrada en el
abdomen, descartando la presencia de un onfalocele o gastrosquisis.
Es importante sealar si el cordn se encuentra cercano o
envolviendo el cuello del feto, lo cual es una aproximacin al
diagnstico de vuelta de cordn, as como si existen quistes o un
grueso anormal (edema).
Lquido amnitico - Cantidad de lquido amnitico - ndice de lquido
amnitico (ILA)
Es importantsimo valorar la cantidad de lquido amnitico. Por
defecto, el oligoamnios se ha relacionado con malformaciones, sobre
todo renales, y con el crecimiento intrauterino retrasado (CIR). Por
exceso, el polihidramnios se ha relacionado con malformaciones del
tubo digestivo y con descompensacin de la diabetes.
La clasificacin de Phelan (1987)(21) permite realizar una estimacin
de volumen del lquido amnitico, midiendo las bolsas de lquido en
los cuatro cuadrantes, y tomando como referencia la lnea alba (de
color oscuro durante el embarazo) y el ombligo materno. Para medir,
el transductor se coloca en un corte transversal en cada cuadrante y
se mide la bolsa en vertical.

La suma de los

cuatro cuadrantes se anotar en el informe como ndice de lquido

amnitico (ILA). Existe un oligomanios ligero, cuando el ndice es de

27

5 a 8 cm, y grave por debajo de 5 cm, e hidramnios, cuando es

superior a los 22 cm.
Ecografa del tercer trimestre Se recomienda realizar este examen
alrededor de la 34 semana de gestacin, con el objetivo de detectar
precozmente los casos de CIR. Las normas para la exploracin son:
Biometra fetal (Figura 1.5) - Cociente CC/CA (circunferencia
ceflica/circunferencia

abdominal).

Se

realiza

utilizando

la

metodologa descrita para la exploracin de la 18-20 semana de

gestacin. Los parmetros biomtricos bsicos son el DBP, la CC (o
AC), la CA (AA) y la longitud del fmur (LF). Es importante confirmar
el adecuado crecimiento fetal. Debe ponerse especial atencin al
cociente C/A, ya sea mediante el ndice CC/CA o el ndice AC/AA
(rea ceflica/rea abdominal), que es superior a 1 hasta la 33-35
semana de gestacin y se invierte a partir de entonces. La no
inversin nos ha de hacer pensar en la posibilidad de estar ante un
CIR tipo II.
Estudio de la anatoma fetal Como en la ecografa de la 18-20
semana de gestacin, debe de ponerse especial atencin en
explorar el encfalo, los ventrculos, el cerebelo y la fosa posterior.
En trax, debe realizarse el corte de las cuatro cmaras cardacas y
confirmar la integridad del diafragma.

En el abdomen, se debe

visualizar el estmago, los riones, las pelvis renales y la vejiga. La

mayor parte de las anomalas intestinales y algunos tipos de
displasia poliquistica renal, pueden ser silentes en la ecografa de la
semana 20, por lo que deben ser exploradas en este momento para
descartarlas.
Placenta - Localizacin - Imgenes econegativas o mixtas
retroplacentarias - Estructura placentaria; debe clasificarse de
acuerdo con Grannum. La exploracin a esta edad gestacional no
difiere de la realizada en la 18-20 semana de gestacin, pero debe
prestarse especial atencin a la localizacin (alta, baja, marginal o

28

previa) y a la ausencia de imgenes econegativas o mixtas

retroplacentarias (hematomas).
Clasificacin de Grannum
Grado 0: Estructura homognea, placa corial y placa basal casi no
visible
Grado 1: Discreto aumento de la ecogenicidad de forma dispersa,
placa corial un poco ondulada. Grado 2: Placa corial con algunas
formas dentadas: algunas imgenes calcificadas que empiezan a
dibujar los cotiledones. Grado 3: Marcadas formas dentadas que van
desde la placa corial a la basal estableciendo tabiques completos;
aparicin o aumento de lagunas anecognicas en el interior de los
cotiledones. (Figura 1.6)
Tericamente no debera observarse una placenta grado 3 pasadas
las 35 semanas de gestacin.
Lquido amnitico
Se recomienda valorar el volumen utilizando el ILA (Figura 1.7). Si
es inferior a 9 cm deben realizarse ecografas seriadas para evaluar
su posible evolucin hacia un oligoamnios severo. Si se ha excluido
una causa malformativa debe pensarse en un sufrimiento fetal
crnico y, en ese caso, adems de precisar si existen anomalas en
el crecimiento fetal, se debera efectuar un estudio de la
hemodinmica fetal. Como el oligoamnios, el hidramnios siempre es
un dato de alerta. Cuando se observa un ndice de Phelan superior a
25,

debe

investigarse

para

descartar

defectos

congnitos

relacionados, tales como la atresia de esfago o las obstrucciones

intestinales entre otros.

29

30

31