Embriologia

El Pectus Carinatum o Pecho en Carina es una malformacin de la caja
torcica en la que el sobrepasa el crecimiento condrocostal desplaza al

esternn hacia adelante. Vulgarmente se lo conoce como pecho de
paloma o pecho de pollo ya que en estos pacientes, el trax adopta una
forma similar al de las aves.
Dependiendo de la altura se los clasifica en Altos o Manubriales y Bajos o
Condrogladiolares
Es menos frecuente que el Pectus excavatum y sus repercusiones

funcionales son menos importantes, pues tan slo son estticas y las
psicolgicas derivadas.
Las personas con trax en quilla generalmente desarrollan un corazn y
pulmones normales. Sin embargo, la deformidad puede impedir que
funcionen de tan bien como deberan. Existe alguna evidencia de que esta
afeccin puede impedir la espiracin completa del aire de los pulmones en
los nios. Estas personas jvenes pueden tener menos vigor, incluso si no
la reconocen.
Las deformidades en el trax tambin pueden tener un impacto en la
manera como el nio se ve a s mismo. Algunos nios llevan una vida feliz
con este defecto. Para otros, la forma de su pecho puede daar su
autoestima y confianza. Estos sentimientos pueden interferir con su
capacidad de relacionarse con los dems.
Se presenta en 3 modos diferentes. La manera ms comn es post
quirrgica despus de la ciruga a corazn abierto. A veces el esternn no
se cura plana y hay una protrusin del esternn. El segundo ms comn es
desde el nacimiento. Es evidente en los recin nacidos como un pecho
redondeado y cuando llegan a 2 3 aos de edad el esternn comienza a

crecer hacia fuera an ms. El caso ms comn de pectus carinatum
parece estar en la 11-14 aos de edad puberal masculino someterse a un
perodo de crecimiento. Algunos padres informan que pectus de su hijo,
aparentemente apareci 'noche'.
Causas
Se puede presentar como una anomala congnita en solitario o en
asociacin con otros trastornos o sndromes genticos:
Las causas pueden incluir:
Trax en quilla congnito

(presente al momento del
nacimiento)
Trisoma 18
Trisoma 21
Homocistinuria
Sndrome de Marfan
Sndrome de Morquio
Sndrome de lentigos mltiples
Osteognesis imperfecta
Posibles Tratamientos
En los nios, adolescentes y adultos jvenes que tienen pectus carinatum y
quieren evitar la ciruga, el uso de un aparato ortopdico en la pared torcica a
medida que se aplica presin directa sobre la zona que sobresale del pecho
produce excelentes resultados. La abrazadera funciona de la misma manera que
la ortodoncia.
El tiempo de uso vara con cada fabricante del soporte de los mdicos y el
protocolo de gestin, que podra basarse en la severidad de la deformidad quilla y
si es simtrica o asimtrica.
DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARNGEA

La distrofia muscular oculofaringea es una enfermedad muscular
hereditaria que pertenece al grupo de las distrofias musculares y provoca
debilidad progresiva de los msculos situados en las proximidades de los
ojos y la garganta.
Se manifiesta generalmente al comienzo con cada de prpados (ptosis), seguido
de dificultad para la deglucin (disfagia) de los alimentos y despus de los
lquidos, y con debilidad progresiva de las extremidades proximales. Algunos
pacientes pueden presentar debilidad y atrofia de la lengua. Algunos individuos
pueden tener debilidad de otros msculos faciales. La histopatologa muestra la
presencia de inclusiones intranucleares en los msculos afectados. Los fenotipos
clnicos e histopatolgicos estn restringidos a los msculos indicados, y de forma
ms especfica, al elevador palpebral superior y a los msculos farngeos.
Sntomas
Los sntomas se inician a partir de los 40 aos y consisten en debilidad
progresiva de los msculos de la cara y prximos a la garganta. Ello
ocasiona cada de los prpados y dificultad para tragar (disfagia).
Posteriormente puede aparecer visin doble, dificultad para dirigir la
mirada y debilidad en los msculos del cuello y hombros. En ocasiones
existe afectacin de la musculatura de las extremidades que provoca
dificultad para caminar, subir escaleras, arrodillarse etc. En los casos ms
graves, tras varias dcadas de evolucin, es necesario utilizar una silla de

ruedas para realizar desplazamientos. La expectativa de vida no est
disminuida.
Causas
Este proceso es debido a mutaciones en el gen PABPN1 nuclear gene
1: PABPN1, tambin conocido como PABP2 [Poly(A)-binding protein 2]),
situado en el brazo largo del cromosoma 14 (14q11.2). El gen PABPN1
codifica una protena que se expresa en todo el organismo. La protena
PABPN1 contiene un rea con 10 aminocidos alanina (secuencia de
polialaninas). En las clulas, la protena PABPN1 juega un papel importante
en el procesamiento de ARNm. Esta protena, es una protena nuclear
abundante con elevada afinidad y especificidad para fijarse a la secuencia
Poly(A) del mRNA. Al fijarse a la cola de poliadeninas [Poly(A)] del
precursor de mRNAs (pre-mRNAs), lo protege de su degradacin y le
permite desplazarse por el interior celular. Adems, ayuda a aadir
adeninas a la cola de poliadeninas [Poly(A)] por un proceso denominado
poliadenilacin. Tambin pueden estar involucrada en la regulacin de la
produccin de ARNm.
Se han identificado al menos 10 mutaciones diferentes en el gen
PABPN1 en las personas con distrofia muscular culo-farngea. Todas estas
mutaciones dan lugar a una protena PABPN1
con una secuencia de polialaninas expandida
de
11 a 17 alaninas de longitud. Al estar ampliada
la
secuencia de polialaninas, se provoca su
aglomeracin en el interior de las clulas
musculares,
que
se
manifiesta
como
inclusiones. Estas inclusiones impediran el
funcionamiento
normal
de
las
clulas
musculares, y llegaran a provocar la muerte de
la
clula muscular. La prdida progresiva de las
clulas musculares causara la debilidad muscular observada en estos
pacientes. Se desconoce la razn por la que se afectan slo algunos
msculos.
El mal es hereditario segn un patrn autosmico dominante, lo que
significa que el hijo de un paciente afectado tiene un 50% de
probabilidades de presentar la enfermedad. La causa es una anomala
gentica situada en el cromosoma 14 humano.
En el ao 1998 se descubri que los

pacientes afectados presentaban una
expansin anormal del microsatlite GCG
localizado en el gen PABPN1 del cromosoma
14q11. El alelo normal de este gen contiene
6 repeticiones del triplete GCG, sin embargo
los enfermos poseen un alelo expandido que
contiene entre 8 y 13 repeticiones de dicha
secuencia. La determinacin de esta mutacin es
actualmente el procedimiento diagnstico
habitual en los casos sospechosos
Tratamiento
Actualmente no existe tratamiento
especfico que puede curar la afeccin, pero
se pueden utilizar diferentes mtodos
terapeticos para mejorar la calidad de vida
de las personas afectadas.
Muestras recomendadas: sangre
extrada con EDTA para separacin de
leucocitos sanguneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre
desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la
muestra de sangre).
UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN SIMON

FACULTAD DE MEDICINA
DR. AURELIO MELEAN
Articulo de
Embriologia Medica
PECTUS
CARINATUM
NOMBRE ESTUDIANTE: Maylin Diana Maldonado Vargas

NOMBRE DOCENTE: Dra Iris Galindo
MATERIA: Embriologia
FECHA:
GRUPO: 1E
COCHABAMBA-BOLIVIA

DR. AURELIO MELEAN
Articulo de
Embriologia Medica
DISTROFIA MUSCULAR
OCULOFARINGEA

FECHA:
GRUPO: 1E
COCHABAMBA-BOLIVIA
DR. AURELIO MELEAN
Cuestionario
ANOMALIAS
CONGENITAS

FECHA:
GRUPO: 1E
COCHABAMBA-BOLIVIA

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Es menos frecuente que el Pectus excavatum y sus repercusiones

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Sndrome de lentigos mltiples

DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARNGEA

graves, tras varias dcadas de evolucin, es necesario utilizar una silla de

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