1.

Procedencia del caso

Hospital: Baca Ortiz
Fecha de hospitalizacin: 2014/05/11
Nmero de historia clnica: 35681
2. Datos de identificacin / filiacin.
Edad: 7 das
Sexo: masculino
3. Historia patolgica personal:
HISTORIA PARENTERAL:

Edad de los padres al momento de la concepcin: 24 de la madre y 31

del padre
Ocupacin de los padres: Mam ama de casa; Pap obrero
Salud general de los padres: sin patologa aparente
Historia y evolucin de embarazos anteriores: un embarazo previo con
hidrocefalia que falleci a los 2 meses
Consanguinidad: No existe consanguinidad
HISTORIA GESTACIONAL:

Factores maternos: Parto distcico por cesrea.

Factores fetales: Diagnstico anteparto de desproporcin cfalo-plvica,
con edad gestacional de 39 semanas, test de valoracin de apgar de
ocho puntos al minuto y nueve al quinto minuto, con lquido amnitico
claro, rotura prematura de membranas de seis horas, que al momento
de su extraccin se observa con una gran macrocefalia (hidrocefalia)
PARTO Y PERIODO NEONATAL:
Peso: 3400 gramos, talla: 51cm, permetro ceflico: 43cm, fontanela
anterior ancha y alargada y suturas craneales separadas
Aspecto macroceflico, color rosado
Aparato respiratorio: discreta polipnea y tiraje subcostal, murmullo
vesicular audible, no estertores.
Sistema nervioso: macroceflico, suturas craneales amplias, fontanela
anterior amplia, ojos desviados hacia arriba (signo del sol naciente),
ligera ptosis palpebral.

HISTORIA EVOLUTIVA DEL PACIENTE:

Desarrollo psicomotor: disminuido

4. Historia patolgica familiar.

Abuela Materna con DM2
Abuela Paterna con HTA
Hermano con Hidrocefalia
5. Motivo de consulta.
Control
6. Enfermedad actual.
Recin nacido de parto distcico por cesrea con un diagnstico
anteparto de desproporcin cfalo-plvica, con edad gestacional de 39
semanas, test de valoracin de apgar de ocho puntos al minuto y nueve
al quinto minuto, con lquido amnitico claro, rotura prematura de
membranas de seis horas, que al momento de su extraccin se observa
con una gran macrocefalia (hidrocefalia). Con antecedente familiar de un
hermano fallecido a los 2 meses, diagnosticado de Hidrocefalia, con
igual cuadro clnico y la misma neuroimagen.
El estudio citoqumico de lquido cefalorraqudeo fue normal. Radiografa
de trax, ecografa abdominal y ecocardiograma normales. Evaluado por
genetista se solicita cariograma (46XY).
7. Examen fsico:
SIGNOS VITALES:

Temperatura axilar 37 C
Frecuencia cardiaca: 148 rpm
Frecuencia respiratoria: 52 lpm

ANTROPOMETRIA:
Peso: 3400 g Talla: 51 cm PC: 43 cm
EXAMEN FISICO GENERAL:
Paciente consciente, irritable, afebril, hidratado
EXAMEN FISICO REGIONAL:

CABEZA Y CUELLO: Macroceflico con PC de 43cm, suturas craneales

amplias, fontanela anterior amplia, ojos desviados hacia arriba (signo del
sol naciente), ligera ptosis palpebral. Desproporcin crneo cara
TORAX: Tronco simtrico, pulmones con murmullo vesicular
conservado, RsCsRs conservado.
ABDOMEN: blando depresible, no visceromegalia
GENITALES: Criptorquidea derecha
EXTREMIDADES: miembros superiores ambos pulgares aductos, as
como en pie derecho.

8. Exploraciones complementarias:
Tests de gabinete y laboratorio.
Hemograma completo: Hb: 15,6gramos por deciltros. Leucocitos: 7,860
x mm3, Neutrfilos: 65 por ciento, Linfocitos 35 por ciento, Glicemia: 3,8
mmol/l Calcio: 3,4 mmol/l
Rx de trax antero-posterior rea cardiaca normal, no lesiones
pleuropulmonares
Scanner cerebral: hidrocefalia triventricular severa no comunicante, por
estenosis del acueducto de Silvio, atrofia cerebral post-hidrocefalia
severa.
9. rbol genealgico (pedigr).

10. Patrn de herencia:

Recesiva ligada al cromosoma X (Mendeliana)
11. Diagnstico clnico
Hidrocefalia ligada al cromosoma X o sndrome de Bickers-Adams
12. Cdigo CIE-10 y cdigo OMIM
CIE 10: Q03 Hidrocefalia congnita
OMIM cdigo fenotipo: 307000
OMIM cdigo gen / locus: 308840
13. Diagnstico fisiopatolgico
La hidrocefalia es una patologa caracterizada por la acumulacin excesiva de
lquido cefalorraqudeo en el cerebro. Esta acumulacin resulta en la dilatacin
anormal de los ventrculos. Como consecuencia, se produce una presin
potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro. La forma recesiva ligada
al cromosoma X, debida a estenosis congnita del acueducto de Silvio, es la
ms comn de las formas hereditarias de hidrocefalia. El fenotipo consiste en
dilatacin de los ventrculos cerebrales y retraso mental. Con frecuencia se
asocia con paraparesia espstica y pulgares en aduccin.

El fenotipo consiste en ventrculos cerebrales agrandados, retraso mental, y a

menudo incluye paraparesia espstica y pulgares aductos. Los casos ms
severos mueren pre o perinatalmente con engrosamiento hidroceflico y
agrandamiento del permetro craneal.
El crecimiento anormal del tamao ceflico ocurre invariablemente en la
hidrocefalia congnita y en la de instauracin durante la lactancia. En los casos
ms graves de desarrollo intrauterino hay un agrandamiento masivo del
permetro craneano que hace imposible el parto normal y en las menos
agresivas, la cabeza puede ser de tamao normal al nacimiento y
posteriormente crece a ritmo exagerado. En los recin nacidos puede haber
solo irritabilidad psicomotora, hiporexia marcada con alteraciones en la succin,
insuficiencia postnatal o presentar signos severos de paro cardiorespiratorio,
coma o herniacin transtentorial por hipertensin intracreana severa. Los
signos de parinaud y mac-ewen aparecen en forma ms posterior.
14. Diagnstico bioqumico
Se han identificado mutaciones relacionadas con la patologa en el gen L1CAM
que codifica para la protena L1. Esta protena est implicada en la formacin
de las vainas protectoras de mielina que rodean las neuronas y en la formacin
de las uniones sinpticas entre clulas nerviosas. Se ha descrito que las
mutaciones que producen truncamientos en el dominio extracelular de la
protena L1 producen hidrocefalia, retraso mental y muerte prematura en la
mayoria de casos.
15. Diagnstico anatmico-patolgico
La dilatacin de los ventrculos laterales es el dato ms importante y se puede
manifestar de forma variable a diferente edad gestacional; el ultrasonido
obsttrico a partir de las 16 y 20 semanas se puede diagnosticar la hidrocefalia
fetal, pero no es totalmente seguro porque la ventriculomegalia puede
presentarse en etapas tardas del embarazo y en ocasiones despus del
nacimiento. En este caso el diagnstico prenatal se realiz a las 28 semanas
de gestacin y por lo tanto no se program el nacimiento. En neuroimgenes
se demuestra la dilatacin simtrica de los ventrculos laterales, el tamao del
tercer ventrculo vara, el cuarto ventrculo se encuentra de tamao normal y el
tallo cerebral es hipoplsico, lo cual se manifiesta en este caso con
ventriculomegalia del tercer ventrculo y laterales y cuarto ventrculo de tamao
normal, aunque desplazado hacia abajo, e hipoplasia de las estructuras del
tallo cerebral.
Los pulgares aductos pueden ser el primer signo de esta condicin, debido a
que su deteccin es posible desde la semana 12-16 de gestacin por medio de
ultrasonido transvaginal, antes que se desarrollen alteraciones cerebrales como
la hidrocefalia. Se reportan entre el dos y el 50 por ciento de los pacientes con
hidrocefalia ligada al cromosoma X, pero en el caso que se present no se
realiz el diagnstico en el periodo prenatal.

La posibilidad de una hidrocefalia ligada al sexo deben ser considerado en

cada nio varn con estenosis del acueducto. Si la flexin y aduccin de los
pulgares est presente, el diagnstico es casi seguro.
La hidrocefalia ligada al cromosoma X se ha asociado con varios sntomas
oculares, entre ellos el nistagmo, estrabismo, movimiento ocular rotatorio, signo
del sol naciente y ptosis; en este caso es evidente el signo del sol naciente y la
apraxia ocular, aunque no se encontr hasta el momento otros signos oculares
asociados, el caso clnico present estos signos oculares.
16. Diagnstico gentico cromosmico
Se encuentra en el cromosoma Xq28
17. Diagnstico gentico molecular.
La etiologa sugiere una mutacin en el gen L1-CAM, que se encuentra en el
cromosoma Xq28; est compuesto por 28 exones y codifica para una molcula
de adhesin de clulas neurales (L1-CAM). Esta molcula es una glucoprotena
transmembrana que pertenece a las molculas de adhesin celular de la familia
de las inmunoglobulinas; tiene varias funciones, entre ellas crecimiento
neuronal durante el desarrollo, la migracin neuronal, la cubierta axonal, la
sinaptognesis, la mielinizacin, la sobrevida de clulas neuronales y la
potenciacin a largo plazo de las mismas.
Una mutacin en el gen L1-CAM, impide la codificacin de la molcula de
adhesin de clulas neurales a nivel transmembrana, y altera el desarrollo
estructural del sistema nervioso. El diagnstico especfico de esta mutacin
permitir la deteccin de portadoras, a pesar de su condicin asintomtica.
En esta enfermedad otras observaciones neurolgicas ocurren como un grupo
de alteraciones con expresin clnica variable con mutaciones diferentes del
gen L1-CAM, en el mismo locus del cromosoma Xq28, y son descritas como
hidrocefalia ligada al cromosoma X (vara desde una afectacin mnima hasta
hidrocefalia masiva), sndrome de MASA (retardo mental, afasia, marcha
anormal y pulgares aductos), paraplejia espstica y agenesia del cuerpo
calloso ligada al cromosoma X. El acrnimo CRASH (hipoplasia del cuerpo
calloso, retardo mental, pulgares aductos, paraplejia espstica e hidrocefalia)
se propuso en 1995 como una descripcin de las manifestaciones neurolgicas
asociadas al cromosoma X, pero recientemente se sugiere el trmino de
enfermedades o sndrome L1.
El diagnstico debera realizarse por medio de las pruebas de biologa
molecular y anlisis de unin para marcadores en el cromosoma Xq28 o para el
gen L1-CAM, lo cual es posible antes de las 20 semanas de gestacin cuando
se sospeche por datos clnicos o ultrasonogrficos.
Mientras se hacen ms accesibles y rpidos estos estudios moleculares, los
datos de la historia clnica y los hallazgos de ultrasonido son la herramienta
ms poderosa para el diagnstico prenatal. En el caso que se present se
sospecha una enfermedad gentica con respecto a los antecedentes familiares,

y esto se asocia con alteraciones morfolgicas ecogrficas como la hidrocefalia

y los pulgares aductos que se detectaron durante la gestacin.
18. Diagnstico diferencial
Agenesia del Cuerpo Calloso.- El diagnstico ecogrfico suele incluir la
presencia de ventriculomegalia en las astas occipitales que presentan forma de
lgrima, configuracin paralela de las astas anteriores a la lnea media,
ausencia de la arteria pericallosa con estudio Doppler color y el desplazamiento
hacia arriba del tercer ventrculo.
Si bien la agenesia de cuerpo calloso aislada puede ser completamente
asintomtica, el asesoramiento de las parejas es difcil por la asociacin con
otras anomalas congnitas anatmicas, sndromes genticos y errores
congnitos del metabolismo que no puedan ser diagnosticadas prenatalmente.
Holoprosencefalia.- La holoprosencefalia es causada por la falta de divisin
del lbulo frontal del cerebro del embrin para formar los hemisferios
cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro), causando
defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del
cerebro. Existe ausencia de bulbos y tractos olfatorios y un solo nervio ptico.
Puede existir un quiste grande posterios en el tecer ventrculo. Causado por
trisomas 13 y 18; sndrome de Meckel-Gruber y ciertas triploidas
Porencefalia.- Involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral. El
trastorno puede ocurrir antes o despus del nacimiento. La porencefalia tiene
un nmero de causas diversas, a menudo desconocidas, incluyendo una falta
en el desarrollo del cerebro o la destruccin del tejido cerebral. Las mutaciones
heredadas en el gen COL4A1, sugieren predisposicin gentica dentro de la
familia, que codifica tipo IV de la cadena a1 del colgeno se ha demostrado
que se asocia con y presentar en pacientes con porencefalia
19. Tratamiento curativo realizado
Aunque se ha intentado intervenir la lesin primaria (p. ej., lisis de tabiques del
acueducto), este procedimiento ha perdido adeptos gracias a la eficacia actual
de la derivacin del liqudo cefalorraqudeo por lo general, la derivacin se
realiza hacia el peritoneo o el sistema vascular, pero tambin es posible derivar
el LCR hacia el espacio subaracnoideo (una vez que se comprueba que no hay
obstruccin al nivel de las granulaciones aracnoideas). 21-23 Una derivacin de
Torkildsen puede funcionar en adultos, pero en los pacientes peditricos que
padecen hidrocefalia obstructiva el espacio subaracnoideo puede no tener an
el desarrollo adecuado que permita un funcionamiento correcto, en el reporte
de caso se le realiz una derivacin ventrculo-peritoneal dado el aumento
progresivo del permetro ceflico.
20. Tratamiento sintomtico o paliativo realizado.

No hay ningn tratamiento especfico. El tratamiento sintomtico incluye

fisioterapia, frmacos antiepilpticos en caso de epilepsia y procedimientos de
derivacin para el tratamiento de la hidrocefalia.
El tratamiento requiere un equipo multidisciplinar que incluya especialistas en
pediatra, neurologa infantil, neurociruga, rehabilitacin y gentica mdica.
Puede llevarse a cabo una derivacin de lquido cefalorraqudeo (LCR) para
bajar la presin intracraneal. La correccin quirrgica de los pulgares en
abduccin no est indicada. La monitorizacin debe incluir el progreso del
desarrollo y los sntomas neurolgicos.
El tiempo adecuado para la ciruga es cuando el RN pretermino, excede a los
1500 gramos y la cuantificacin de protenas en LCR se encuentre por debajo
de 200mg/dl.
Las vlvulas de presin bajo son adecuadas para los pacientes RN y lactantes
La acetazolamina y furosemide no han demostrado mejora en cuanto a
mortalidad y pronostico.
Se realizarn teraputica de lenguaje, fsico, rehabilitacin y psicologa
21. Evolucin clnica.
Se ha reportado a las crisis convulsivas como presentaciones iniciales de
disfuncin valvular en especial en pacientes con mielomeningocele. Algunos
estudios sugieren que el sitio de implantacin en regin frontal favorece la
presentacin de crisis convulsivas. Se reporta en una tercera parte de
pacientes con DVP el desarrollo de crisis convulsivas.
Se deber evaluar los electrolitos sricos en busca de: hipocalcemia,
hiponatremia e hipoglucemia
22. Pronstico
Tiene un mal pronstico. La hidrocefalia puede dar lugar a la muerte fetal o en
la primera infancia. El pronstico depende de la gravedad de las
manifestaciones. Los casos ms severos mueren pre o perinatalmente con
engrosamiento hidroceflico y agrandamiento del permetro craneal.
Los sobrevivientes presentan siempre retraso mental con un coeficiente
intelectual entre 20-50. La derivacin ventrculo-peritoneal controla el tamao
de la hidrocefalia, pero no altera el pronstico negativo en el neurodesarrollo
23. Asesora gentica
Cuando en una familia exista ms de un varn con historia de hidrocefalia, se
debe considerar esta patologa. Una adecuada historia clnica (historia familiar,
manifestaciones clnicas y neuroimgenes) hace sospechar esta patologa y
realizar un diagnstico adecuado. La identificacin de la mutacin L1CAM hara
posible identificar el estado de portadoras, ofrecer consejo gentico y realizar el
diagnstico prenatal en el primer trimestre de futuras generaciones.

El ultrasonido obsttrico a partir de las 16 y 20 semanas se puede diagnosticar

la hidrocefalia fetal, pero no es totalmente seguro porque la ventriculomegalia
puede presentarse en etapas tardas del embarazo y en ocasiones despus del
nacimiento
En su ausencia, una investigacin rigurosa de la historia familiar es esencial la
asesora gentica es necesaria porque el riesgo de recurrencia en un nuevo
embarazo es del 25%, riesgo este que se eleva al 50%, si el feto es masculino.
24. Importancia para el mdico general
El mdico general deber tener muy en cuenta el control mediante
pruebas de imagen de pacientes gestantes para un diagnstico
oportuno.
Se deber realizar una historia clnica exhaustiva acerca de los
antecedentes patolgicos familiares.
Tener en cuenta los pulgares aductos detectados durante la gestacin.
25. Comentario
La hidrocefala congnita ligada al cromosoma X, si bien es una patologa rara
que afecta a 1 de cada 30 000 nacidos; causa gran afectacin a los varones
quienes tienen grados variables de hidrocefalia (normalmente ya en el periodo
prenatal) desde formas subclnicas a graves. El dficit intelectual vara de leve
a grave y los pacientes desarrollaran hipotona generalizada y espasticidad de
las piernas a una edad temprana y la enfermedad parece progresar a lo largo
del tiempo, lo que conduce a la atrofia muscular de la pierna causando una
marcha arrastrando los pies. Los pulgares en aduccin son un rasgo
caracterstico del sndrome, presente en un 50% de los casos. Algunos
pacientes tambin experimentan convulsiones.
Se deber tener muy en cuenta la derivacin a un especialista en pacientes
diagnosticados de esta patologa mediante tcnicas de imagen en edad
gestacional y cabe destacar que una historia clnica debidamente realizada nos
guiar por el camino adecuado al momento de diagnosticar la enfermedad y
realizar un asesoramiento gentico de futuros productos con el mismo mal.
26. Glosario
Sndrome MASA.- El retraso mental, aplasia, marcha arrastrando los pies, y
los pulgares en aduccin
Polimicrogrica.- es una malformacin cerebral caracterizada por excesivos
pliegues corticales y surcos poco profundos
Sindrome L1.- El sndrome L1 es un trastorno congnito del desarrollo, de leve
a grave, ligado al X que se caracteriza por hidrocefalia con distintos grados de
severidad, dficit intelectual, espasticidad de las piernas, y pulgares en
aduccin.

Enfermedad de Hirschsprung.- Es una obstruccin del intestino grueso.

Ocurre debido al movimiento muscular deficiente en el intestino. Es un
trastorno congnito.

FUNDAMENTACIN TERICA
1. DEFINICIN
La hidrocefalia ligada al cromosoma X es una de las formas genticas de
hidrocefalia.
La hidrocefalia es una acumulacin anormal del lquido cefalorraqudeo. Se
caracteriza por ventriculomegalia, y retraso mental grave; son frecuentes los
pulgares aductos e hipoplsicos, que se observan en el 25-50% de los casos, y
se piensa que es secundario a un defecto del desarrollo y prdida de la funcin
del tendn extensor.6 Tambin se ha asociado con parapleja espstica,
agenesia del cuerpo calloso y del septo pelcido. La estenosis del acueducto
de Silvio no est presente siempre, actualmente se considera que es una
consecuencia y no una causa

2. EPIDEMIOLOGIA
Es una patologa muy rara presentndose 1 caso en cada 30 000 nacidos.
Correspoonde entre el 2% y 5% de las hidrocefalias congnitas y recurre en un
50% de los fetos masculinos.
3. ETIOLOGIA
La etiologa sugiere una mutacin en el gen L1-CAM, que se encuentra en el
cromosoma Xq28; est compuesto por 28 exones y codifica para una molcula
de adhesin de clulas neurales (L1-CAM).
4. MODELO DE HERENCIA
Recesiva ligada al cromosoma X (Mendeliana)
5. FORMA CLNICA DE LA PATOLOGA
Son frecuentes los pulgares aductos e hipoplsicos, que se observan en el 2550% de los casos, y se piensa que es secundario a un defecto del desarrollo y
prdida de la funcin del tendn extensor.6 Tambin se ha asociado con
parapleja espstica, agenesia del cuerpo calloso y del septo pelcido. La
estenosis del acueducto de Silvio no est presente siempre.
Se ha asociado con varios sntomas oculares, entre ellos el nistagmo,
estrabismo, movimiento ocular rotatorio, signo del sol naciente y ptosis; en este
caso es evidente el signo del sol naciente y la apraxia ocular, aunque no se
encontr hasta el momento otros signos oculares asociados, el caso clnico
present estos signos oculares.
6. CLASIFICACIN
Congnita presente al nacer

Comunicante:
aracnoideas.

La

absorcin

est

alterada

en

las

vellosidades

No comunicante: el lquido cefalorraqudeo se ve bloqueado a lo largo de

una o ms de las vas estrechas que conectan los ventrculos

Adquirida despus del nacimiento

Ex vacuo: Dao en el cerebro ocasionado por una enfermedad

cerebrovascular o una lesin traumtica

7. DIAGNSTICO CLNICO
Piatt refiere posibilidad alta de encontrar alteracin estructural ante la presencia
de macrocefalia y hallazgos de:

Retraso del desarrollo

Signos y sntomas neurolgicos
Signos y sntomas de incremento de la presin intracraneana
Dismorfismo y/o asociacin con anomalas congnitas
Falla para crecer
Ansiedad familiar

El personal mdico de primer contacto: mdico familiar, pediatra debe alertarse

ante la presencia de macrocefalia en un lactante, con bsqueda intencionada
de los datos mencionados anteriormente.
Los signos y sntomas de hidrocefalia reportados en recin nacidos y en
lactantes menores de 12 meses son:

Incremento anormal del permetro ceflico

Rechazo al alimento
Vmito
Hipo actividad
Irritabilidad
Alteraciones del estado de alerta
Diastsis de suturas
Fontanela anterior abombada
Aumento de red venosa colateral craneal
Piel del crneo tensa y brillante
Signo del sol naciente
Sndrome de Parinaud: parlisis en convergencia de los ojos.
Signos de Collier: ausencia de supraversin y retraccin palpebral
Signos de la olla rajada a la percusin (sonido mate del crneo)
Casos graves: depresin respiratoria y postura anormal

La medicin del permetro ceflico en forma rutinaria es recomendable desde el

nacimiento hasta los 2 aos de edad, en que se completa el crecimiento del
SNC.

Es recomendable la medicin del PC en forma complementaria a la evaluacin

del desarrollo psicomotor. Si el PC se encuentra dentro de percentiles 3 y 97 se
considera como valor normal; si el PC se situa por fuera de los valores
percentiles mencionados o si cambia 2 canales percentiles hacia arriba o hacia
abajo, enviar a una unidad mdica especializada.
8. DIAGNSTIO GENTICO CROMOSMICO
El diagnstico debera realizarse por medio de las pruebas de biologa
molecular y anlisis de unin para marcadores en el cromosoma Xq28 o para el
gen L1-CAM, lo cual es posible antes de las 20 semanas de gestacin,6
cuando se sospeche por datos clnicos o ultrasonogrficos. Mientras se hacen
ms accesibles y rpidos estos estudios moleculares, los datos de la historia
clnica y los hallazgos de ultrasonido continan siendo la herramienta ms
poderosa para el diagnstico prenatal.
9. DIAGNSTICO GENTICO MOLECULAR
La identificacin de la mutacin L1CAM hara posible identificar el estado de
portadoras, ofrecer consejo gentico y realizar el diagnstico prenatal en el
primer trimestre de futuras generaciones. Las pruebas de biologa molecular y
anlisis de unin para marcadores en el cromosoma Xq28 o para el gen L1CAM.
10. TRATAMIENTO CURATIVO
Aunque se ha intentado intervenir la lesin primaria (p. ej., lisis de tabiques del
acueducto), este procedimiento ha perdido adeptos gracias a la eficacia actual
de la derivacin del liqudo cefalorraqudeo por lo general, la derivacin se
realiza hacia el peritoneo o el sistema vascular, pero tambin es posible derivar
el LCR hacia el espacio subaracnoideo (una vez que se comprueba que no hay
obstruccin al nivel de las granulaciones aracnoideas). 21-23 Una derivacin de
Torkildsen puede funcionar en adultos, pero en los pacientes peditricos que
padecen hidrocefalia obstructiva el espacio subaracnoideo puede no tener an
el desarrollo adecuado que permita un funcionamiento correcto, en el reporte
de caso se le realiz una derivacin ventrculo-peritoneal dado el aumento
progresivo del permetro ceflico.
11. TRATAMIENTO SINTOMTICO O PALIATIVO
No hay ningn tratamiento especfico. El tratamiento sintomtico incluye
fisioterapia, frmacos antiepilpticos en caso de epilepsia y procedimientos de
derivacin para el tratamiento de la hidrocefalia.
El tratamiento requiere un equipo multidisciplinar que incluya especialistas en
pediatra, neurologa infantil, neurociruga, rehabilitacin y gentica mdica.
Puede llevarse a cabo una derivacin de lquido cefalorraqudeo (LCR) para
bajar la presin intracraneal. La correccin quirrgica de los pulgares en
abduccin no est indicada. La monitorizacin debe incluir el progreso del
desarrollo y los sntomas neurolgicos.

El tiempo adecuado para la ciruga es cuando el RN pretermino, excede a los

1500 gramos y la cuantificacin de protenas en LCR se encuentre por debajo
de 200mg/dl.
Las vlvulas de presin bajo son adecuadas para los pacientes RN y lactantes
La acetazolamina y furosemide no han demostrado mejora en cuanto a
mortalidad y pronostico.
Se realizarn teraputica de lenguaje, fsico, rehabilitacin y psicologa
12. ASESORIA GENTICA
Cuando en una familia exista ms de un varn con historia de hidrocefalia, se
debe considerar esta patologa. Una adecuada historia clnica (historia familiar,
manifestaciones clnicas y neuroimgenes) hace sospechar esta patologa y
realizar un diagnstico adecuado. La identificacin de la mutacin L1CAM hara
posible identificar el estado de portadoras, ofrecer consejo gentico y realizar el
diagnstico prenatal en el primer trimestre de futuras generaciones.
El ultrasonido obsttrico a partir de las 16 y 20 semanas se puede diagnosticar
la hidrocefalia fetal, pero no es totalmente seguro porque la ventriculomegalia
puede presentarse en etapas tardas del embarazo y en ocasiones despus del
nacimiento
En su ausencia, una investigacin rigurosa de la historia familiar es esencial la
asesora gentica es necesaria porque el riesgo de recurrencia en un nuevo
embarazo es del 25%, riesgo este que se eleva al 50%, si el feto es masculino.
13. IMPORTANCIA PARA EL
PRIMARIA

MDICO

GENERAL

EN

ATENCIN

El mdico general deber tener muy en cuenta el control mediante pruebas de

imagen de pacientes gestantes para un diagnstico oportuno.
Se deber realizar una historia clnica exhaustiva acerca de los antecedentes
patolgicos familiares.
Tener en cuenta los pulgares aductos detectados durante la gestacin.
14. PREGUNTAS NO RESUELTAS EN ESTE TEMA
A) Por qu se producen los pulgares aductos?
B) Cul es el beneficio de la furosemida?
15. COMENTARIOS ADICIONALES
Se deber tener muy en cuenta la derivacin a un especialista en pacientes
diagnosticados de esta patologa mediante tcnicas de imagen en edad
gestacional y cabe destacar que una historia clnica debidamente realizada nos
guiar por el camino adecuado al momento de diagnosticar la enfermedad y
realizar un asesoramiento gentico de futuros productos con el mismo mal.

La hidrocefala congnita ligada al cromosoma X, si bien es una patologa rara

que afecta a 1 de cada 30 000 nacidos; causa gran afectacin a los varones
quienes tienen grados variables de hidrocefalia (normalmente ya en el periodo
prenatal) desde formas subclnicas a graves. El dficit intelectual vara de leve
a grave y los pacientes desarrollaran hipotona generalizada y espasticidad de
las piernas a una edad temprana y la enfermedad parece progresar a lo largo
del tiempo, lo que conduce a la atrofia muscular de la pierna causando una
marcha arrastrando los pies. Los pulgares en aduccin son un rasgo
caracterstico del sndrome, presente en un 50% de los casos. Algunos
pacientes tambin experimentan convulsiones.
16. REFERENCIAS

Ferrer R, Gonzlez J, Argote R. Hidrocefalia ligado al cromosoma X.

Archivo Mdico de Camagey, 2012 Nov; 16: 1767-1772.

Bickers DS, Adams RD. Hereditary stenosis of the aqueductof Sylvius as

a cause of congenital hydrocephalus. Brain, 2011 Oct;72:9-15.

Ko TM, Hwa HL, Tseng LH, Hsieh FJ. Prenatal diagnosis of X-linked
hydrocephalus in a Chinese family with four successive affected
pregnancies. Prenat Diagn, 2009 Feb;14:147-161.

Senat MV, Bernard JP, Delezoide A, Saugier-Veber P. Prenatal diagnosis

of hydrocephalus-stenosisof the aqueduct of Sylvius by ultrasound in the
first trimester ofpregnancy. Prenat Diagn, 2010 Sep;21:11-27.

Williams PJ, Vits L, Raeymaekers P. Further localization of Xlinked

hydrocephalus in the chromosomal region Xq28. Am J Hum Genet. 2008
Mar;51:8-19.