¿QUÉ ES LA ESPERMATOGÉNESIS?

La espermatogénesis es el proceso mediante el cual se forman los espermatozoides. Ocurre

continuamente en los hombres adultos y, para que se realice un ciclo completo de
espermatogénesis, son necesarios aproximadamente 75-90 días en la especie humana.

Los espermatozoides son los gametos masculinos, es decir, las células sexuales del hombre. Por
tanto, son haploides (contienen la mitad de la información genética) y durante la
espermatogénesis se debe pasar de células somáticas con 46 cromosomas (diploides) a células
sexuales con 23 cromosomas (haploides). Esto se consigue gracias a la meiosis.

La función biológica de esta reducción del número de cromosomas en los gametos es que una vez
ocurra la fusión de los dos gametos, la fecundación, el cigoto resultante tenga el número correcto
de cromosomas: 46.

Para que este proceso sea posible, es necesario un específico control hormonal del eje hipotálamo-
hipófisis-testicular que favorezca la producción de los espermatozoides. Esto ocurre por primera
vez con el inicio de la pubertad en el hombre. A partir de ese momento, los testículos producirán
espermatozoides continuamente gracias al inicio de la cascada hormonal.

FASES DE LA ESPERMATOGÉNESIS

Como veremos a continuación, existen tres etapas básicas durante la formación de los
espermatozoides: fase proliferativa, fase meiótica y espermiogénesis.

FASE PROLIFERATIVA

También se denomina fase espermatogónica. A partir de una célula madre germinal, se forman las
espermatogonias tipo A. Éstas, por mitosis (división celular), darán lugar a espermatogonias tipo A
y B:

Tipo A: seguirá replicándose y puede dar lugar a espermatogonias de tipo A y B.

Tipo B: dará lugar a un espermatocito primario que, a su vez, dará lugar a cuatro espermatozoides
maduros una vez haya acabado la espermatogénesis.

FASE PROLIFERATIVA O DE MULTIPLICACIÓN

Una vez llegada la edad reproductiva del hombre (pubertad o adolescencia), estas células se
dividirán múltiples veces para formar un tipo de célula denominada espermatocito primario. A lo
largo de estas divisiones, se van produciendo algunos cambios celulares.

Se conoce como fase proliferativa por la multitud de mitosis que se producen. El principal objetivo
es formar muchas células precursoras de espermatozoides, es decir, muchos espermatocitos.

FASE MEIÓTICA
También conocida como espermatocitogenésis, es la etapa en la que se inicia un nuevo tipo de
división celular, la meiosis, que reduce la información genética a la mitad. Gracias a ella, se
producen unas células haploides denominadas espermátidas.

Podemos dividir la meiosis en dos subetapas:

MEIOISIS I

cada espermatocito primario da lugar a dos espermatocitos secundarios haploides.

MEIOISIS II

de cada espermatocito secundario se producen dos espermátidas, por lo que, en total, de cada
espermatocito primario (diploide), obtenemos cuatro espermátidas (haploides).

Estas células ya son muy parecidas a los espermatozoides: ya podemos apreciar en ellas la
formación de un pequeño flagelo.

PROCESO DE LA ESPERMATOGÉNESIS

ESPERMIOGÉNESIS

En la última etapa de la formación de espermatozoides ocurre la maduración final de las

espermátidas para dar lugar a los espermatozoides maduros.

Su cola aumenta de tamaño y da lugar al flagelo, que permitirá su desarrollo. La cabeza del
espermatozoide disminuye y adquiere la forma puntiaguda que le caracteriza por la reducción del
citoplasma, el alargamiento del núcleo y la formación del acrosoma.

Finalmente, los espermatozoides maduros se liberan al centro del túbulo seminífero. A pesar de
que en este momento el espermatozoide ya esté preparado para ser eyaculado, será necesario que
pase por el proceso de la capacitación para que sea capaz de fecundar al óvulo.

De manera natural, la capacitación ocurre en el camino que recurre el espermatozoide en el tracto

reproductivo femenino hasta llegar al óvulo. No obstante, también es posible llevarlo a cabo en el
laboratorio en el caso de que sea necesario recurrir a la fecundación in vitro (FIV).

OVOGENESIS

La ovogénesis es el proceso de formación de los óvulos o gametos femeninos que tiene lugar en los
ovarios de las hembras.

Las células germinales diploides generadas por mitosis, llamadas ovogónias, se localizan en los
folículos del ovario, crecen y tienen modificaciones, por lo que reciben el nombre de ovocitos
primarios. Éstos llevan a cabo la primera división meiótica, dando origen una célula voluminosa u
ovocito secundario que contiene la mayor parte del citoplasma original y otra célula pequeña o
primer cuerpo polar.

Estas dos células efectúan la segunda división meiótica; del ovocito secundario se forman otras dos
células: una grande, que contiene la mayor parte del citoplasma original, y otra pequeña o
segundo cuerpo polar. Los cuerpos polares se desintegran rápidamente, mientras que la otra célula
se desarrolla para convertirse en un óvulo maduro haploide.

Algunas investigaciones recientes han considerado que en cada ovario se generan

aproximadamente 400 mil óvulos. Se cree que todos ellos ya existen en el ovario de la recién
nacida, aun cuando permanecen inactivos desde el nacimiento hasta la influencia de las hormonas
en la pubertad.

En los seres humanos, el feto femenino empieza a formar ovogónias, pero se detiene el proceso de
meiosis en la etapa de ovocito secundario hasta que, a partir de la pubertad y por efectos
hormonales, se desprende un ovocito en cada ciclo menstrual; la segunda división meiótica ocurre
después de efectuarse la penetración del espermatozoide. En los varones, la meiosis se inicia
cuando el individuo alcanza la madurez sexual.

¿DÓNDE SE REALIZA?
Las gónadas o los órganos sexuales primarios, son ovarios en la mujer. Las gónadas funcionan
como glándulas mixtas en la medida en que producen hormonas y gametos. Los órganos sexuales
secundarios son aquellas estructuras que maduran en la pubertad y que son esenciales en el
cuidado y transporte de gametos. Las características sexuales secundarias son rasgos que se
consideran de atracción sexual.

Los ovarios son dos órganos con forma de almendra, de 4 a 5 centímetros de diámetro, situados en
la parte superior de la cavidad pélvica, en una depresión de la pared lateral del abdomen,
sostenidos por varios ligamentos. En la región externa de cada ovario hay masas diminutas de
células llamadas folículos primarios; cada uno de éstos contiene un huevo inmaduro. No menos de
20 folículos comienzan a desarrollarse al principio del ciclo ovárico de 28 días; sin embargo, por lo
general sólo un folículo alcanza su desarrollo completo y los demás se degeneran. La principal
función de los ovarios es pues la ovogénesis es el desarrollo y desprendimiento de un óvulo o
gameto femenino haploide. Además, los ovarios elaboran varias hormonas esteroidales en
diferentes estadios del ciclo menstrual: los estrógenos y la progesterona.

MUTACIÓN CROMOSÓMICA

Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en

el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante
la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras
que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por
tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.

Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.

Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su
origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas,
entre otros factores.

SINDROME DE TURNER

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un
cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios
no funcionan en forma adecuada.

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los
lados del cuello

Línea del cabello bajo en la espalda

Baja ubicación de las orejas

Manos y pies inflamados

La mayoría de de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener
problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas,
osteoporosis y problemas tiroideos.

Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas y una prueba
genética. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una cura para el síndrome de
Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar
a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución

hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Las técnicas de reproducción asistida pueden
ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.

SINDROME DE KLINEFELTER

El síndrome de Klinefelter es un grupo de trastornos que afectan la salud de los varones que nacen
con por lo menos un cromosoma X adicional. Los cromosomas se encuentran en todas las células
del cuerpo y contienen genes. Los genes dan instrucciones específicas para las características y
funciones del cuerpo. Por ejemplo, algunos genes determinan la estatura y el color del cabello.
Otros genes influyen en las aptitudes lingüísticas y funciones reproductivas. Generalmente, cada
persona tiene 23 pares de cromosomas. Uno de estos pares (los cromosomas sexuales) determina
el género de la persona. Los bebés con dos cromosomas X (XX) son de sexo femenino. Los bebés
con un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) son de sexo masculino.

La mayoría de los varones con el síndrome de Klinefelter, también llamados varones XXY, tienen
dos cromosomas X en vez de uno. El cromosoma X adicional usualmente está presente en todas las
células del cuerpo. A veces, sólo está presente en algunas células, lo que resulta en casos menos
severos del síndrome (denominado síndrome de Klinefelter mosaico). En ocasiones, se presentan
casos más severos y poco comunes en los que hay dos o más cromosomas X adicionales.

¿SABÍA USTED?

El síndrome de Klinefelter es la anormalidad más común de los cromosomas sexuales y afecta a

uno de cada 500 a 700 hombres.

¿QUÉ CAUSA EL SÍNDROME DE KLINEFELTER?

La presencia de cromosomas adicionales parece ocurrir por casualidad. El síndrome no se hereda

de los padres. El cromosoma adicional parece surgir en el esperma, el óvulo o después de la
concepción.

¿CUÁLES SON LOS INDICIOS Y SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER?

Los indicios y síntomas pueden variar. Algunos varones no tienen síntomas, pero un médico puede
notar indicios físicos sutiles del síndrome. Muchos varones no reciben un diagnóstico hasta que
alcanzan la pubertad o edad adulta. Hasta dos tercios de los hombres con el síndrome nunca
recibirán un diagnóstico al respecto. Muchos hombres con síndrome de Klinefelter mosaico tienen
pocos indicios obvios, excepto testículos muy pequeños.

SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina
también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad
cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a
John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque
nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado
Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de
cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona
estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de
Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas
enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso
de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del
genoma humano están revelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la
discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya
demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.1

SINDROME DE EDWARDS

El síndrome de Edwards o trisomia 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la

presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por
Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1 de cada 6000 a 1 de cada 13000 nacidos
vivos. Afecta a niños de todas las razas encontrándose en cualquier zona geográfica. Es una entidad
que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.

Aunque se han descrito numerosos trastornos cromosómicos pocos frecuentes que afectan a un
cromosoma entero o a un segmento de un cromosoma, muchos de ellos solo se han visto en fetos
que han abortado de forma espontánea o afectan a segmentos cromosómicos relativamente
cortos. Solo hay tres trastornos cromosómicos (no en mosaicos) bien definidos, compatibles con la
supervivencia postnatal y que consistan en una trisomía de todo un autosoma: la trisomía 21
(síndrome de Down) la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13.
Cada una de estas trisomías autosómicas esta asociada con retraso del crecimiento, retraso mental
y múltiples anomalías congénitas. Sin embargo, cada una de ellas tiene un fenotipo claramente
distinguible.

Las anomalías del desarrollo características de cualquier estado trisomico están determinadas por
la dosis extra de los genes presentes en el cromosoma adicional. Hasta el momento el
conocimiento de la relación entre el cromosoma extra y las anomalías derivadas es muy limitado.
No obstante, recientes investigaciones están empezando a mostrar que determinados genes del
cromosoma extra, que afectan de manera directa e indirecta a la modulación de varios aspectos
del desarrollo, son responsables de rasgos específicos del fenotipo anormal. De forma más general
podemos decir que cualquier desequilibrio cromosómico, tanto de ganancia como de perdida de
genes, tendrá un efecto fenotipito determinado por la dosis de los genes incluidos en el segmento
cromosómico extra perdido.

Es un síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la

existencia de tres cromosomas 18, apareciendo en todos o en gran parte del cromosoma 18. El 95
% de los casos corresponden a trisomías completas producto de no-disyunción. No se ha
identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome.

ALTERACIONES DEL PACIENTE CON SINDROME DE EDWARDS

Las anomalías bucofaciales en el síndrome de Edwards, las observamos junto a anomalías

craneofaciales. Dentro de las que se destacan:

 Boca pequeña, micrognatia, hipoplasia mandibular.

 Paladar ojival, (paladar en forma de bóveda).
 Labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
 Cuello corto.
 Microcefalia (cabeza pequeña), con occipucio prominente y diámetro bi-frontal estrecho,
fontanelas amplias.
 Orejas displásicas de implantación baja.
 Defectos oculares presentando: catarata, coloboma de iris, opacidad - corneal,
microftalmia, fisuras palpebrales cortas.