Querubismo

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QUERUBISMO

El querubismo es una rara afección de los maxilares que puede ser heredado como un rasgo
autosómico dominante con una variable expresividad, sin embargo, muchos casos parecen
mutaciones de novo.
La mayoría de los casos son causados por mutaciones del gen SH3BP2 en el cromosoma 4p16.
Estas mutaciones conducen a una mayor estabilidad de la 3BP2 adaptador de proteína y la
consiguiente regulación positiva de la transducción de diferentes vías de señales dando como
resultado la osteoclastogénesis y producción de lesiones óseas líticas.
Los investigadores creen que la remodelación ósea rápida durante la erupción de los dientes de la
infancia y la flora bacteriana comensal oral pueden desempeñar un papel.

Características clínicas y radiográficas


Generalmente, la afección suele hacerse evidente alrededor de 2 a 5 años de edad, aunque en
casos leves el diagnóstico no se hará hasta 10 a 12 años. Las alteraciones clínicas típicamente
Progresar hasta la pubertad, luego se estabilizan y regresan lentamente

En la enfermedad temprana, la linfadenopatía cervical también puede contribuir a la plenitud


aparente. En los casos graves el compromiso de las paredes orbitales inferiores y / o laterales
puede inclinar los globos oculares hacia arriba y retraer el párpado inferior, exponiendo la
esclerótica por debajo del iris para producir un "ojos hacia el cielo".
En la mandíbula, las lesiones se desarrollan con frecuencia en los ángulos goniacos, Rama
ascendente y procesos coronoides, pero los cóndilos por lo general se salvan.
En casos severos, la mayoría de la mandíbula es afectada.

La participación de las tuberosidades maxilares o el maxilar también es posible y puede haber un


arco palatino en V. Además del compromiso estético, las lesiones pueden causar el
desplazamiento y movilidad dentaria, retraso en la erupción dentaria, deterioro de la masticación,
dificultad en el habla, obstrucción de las vías aéreas, pérdida de la visión o de la audición.
examen radiográfico muestra típicamente áreas radiolucidas bilaterales, multiloculares
expansivas. Esta presentación radiográfica es virtualmente diagnóstica (menos comúnmente
las lesiones pueden parecer uniloculares). Hallazgos adicionales incluyen la reabsorción de las
raíces de los dientes adyacentes y perforación del hueso cortical.
Aunque el querubismo primordialmente se limita a la región craneofacial, también se ha
reportado afectación de las costillas.

Características Histopatológicas
Debido a que los hallazgos microscópicos del querubismo son similares a los de granulomas
aislados de células gigantes, la correlación clínica y radiográfica es esencial para el diagnóstico.
El examen muestra tejido celular con un número variable de células gigantes multinucleadas y
hemorragia dispersa. Las células gigantes tienden a ser pequeñas y con agregados focalmente.
Las células gigantes en el querubismo expresan marcadores sugestivos de origen osteoclástico. El
estroma en el querubismo tiende estar dispuesto más libremente que en granulomas de células
gigantes. En las lesiones de querubismo más antiguas, que se resuelven, el tejido se fibrosa, el
número de células gigantes disminuye y se observa neoformación ósea.
Tratamiento y Pronóstico
En la mayoría de los casos, las lesiones regresan espontáneamente pubertad. En la cuarta década,
las características de la mayoría de los pacientes se acercan a la normalidad. Sin embargo, el
pronóstico en cualquier caso es difícil de predecir. Es posible la deformidad facial persistente o
progresión de la enfermedad.
Debido a que la mayoría de los casos regresan con el tiempo, un tratamiento conservador (casos
leves pueden requerir sólo observación).
En general, es preferible retrasar la cirugía hasta que la enfermedad se ha detenido, aunque un
compromiso estético y funcional severo puede exigir una intervención más temprana. (Legrado,
recontornación, resección parcial o completa + injertos [autólogos o particulados])

Granuloma Central de Células Gigantes


El granuloma central de células gigantes es una lesión intraósea de etiología desconocida. Hoy en
día prefieren el término granuloma de células gigantes o lesión de células gigantes. De hecho,
algunos ejemplos demuestran un comportamiento localmente agresivo similar a la de una
neoplasia benigna.
La mutación somática de SH3BP2 se ha detectado sólo en un caso (mutaciones germinales
en este gen se asocian a la génesis del Querubismo)

Características clínicas y radiográficas


-amplio rango de edad (de 2 a 80 años) aunque más del 60% de los casos antes de los 30 años
-♀
- 70% en mandíbula porción anterior y con frecuencia cruzan la línea media

Sobre la base de las características clínicas y radiográficas, se pueden dividir en dos categorías:
1. Lesiones no agresivas (la mayoría). Son relativamente pequeños, presentan pocos o ningún
síntoma, crecimiento lento, no causan perforación cortical o reabsorción dentaria. Tales lesiones
son típicamente descubiertas durante el examen radiográfico de rutina o como resultado de la
expansión ósea indolora.
2. Lesiones agresivos dolor, crecimiento rápido, perforación cortical, resorción radicular,
desplazamiento de dientes y / o parestesia. La expansión en tejido blando y ulceración de la
mucosa que la recubre. Tienden a ser más grandes al momento del diagnóstico, que su
contraparte no agresiva. Se desarrolla en pacientes más jóvenes y muestran una mayor
potencial de recurrencia.

Radiográficamente imagen radiolúcida unilocular o multilocular generalmente bien delimitado no


corticalizado. Su tamaño puede variar desde lesiones pequeñas a lesiones de mayor tamaño
destructivas.
Lesiones uniloculares pequeñas pueden confundirse con granulomas periapical o quistes, y
lesiones multiloculares de mayor tamaño pueden confundirse con ameloblastomas.
Debido a que Histopatológicamente los GCCG son idénticos a los tumores pardos del HPTH
deben descartarse en todas las instancias. Además, pueden ocurrir rara vez como un hallazgo
aislado o en asociación con condiciones hereditarias, incluido el querubismo, síndrome de nonnan
asociado a lesión de células gigantes, Síndrome de Ramón, síndrome de Jaffe-Campanacci y NFM
tipo 1.

Características histopatológicas
Muchas células gigantes multinucleadas gigantes en un fondo de células ovoide en estroma
mononuclear en forma de huso.
Se ha propuesto que el componente celular en forma de huso es la proliferación de la población
celular y reclutación de macrófagos induciéndolos a diferenciarse en células gigantes
osteoclásticas mediante la activación de la vía de señalización RANK / RANKL.
Las células gigantes varían considerablemente en tamaño y forma, algunos son pequeños e
irregulares con sólo unos pocos núcleos, mientras que otros son grandes y redondos con 20 o más
núcleos.
El estroma puede estar suelto y edematoso o más celular. Las lesiones más viejas pueden mostrar
fibrosis en su estroma. Extravasación de eritrocitos y deposición de hemosiderina son a menudo
prominentes. Formación de hueso focal u osteoide puede estar presente.
Algunos estudios sugieren que el aumento de la densidad vascular, el aumento de la expresión
de marcadores de angiogénesis y aumento de la expresión de la matriz de metaloproteinasas
podrían correlacionarse comportamiento clínico
Tratamiento y Pronóstico
-exéresis y curetaje
-exéresis y legrado en lesiones recurrentes (a veces combinado con ostectomía periférica)
-resección en bloque
-tratamientos alternativos incluyen Inyecciones intralesionales de corticosteroides, inyecciones
subcutáneas o spray nasal de calcitonina, interferón alfa-2a subcutáneo y bisfosfonatos.
-recurrencia general reportadas oscilan entre el 11% y 49%, (20% de los casos recurrencia y
normalmente asociado a la variante agresiva)
A pesar del potencial de recurrencia, el pronóstico a largo plazo es bueno.

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