Querubismo
Querubismo
Querubismo
El querubismo es una rara afección de los maxilares que puede ser heredado como un rasgo
autosómico dominante con una variable expresividad, sin embargo, muchos casos parecen
mutaciones de novo.
La mayoría de los casos son causados por mutaciones del gen SH3BP2 en el cromosoma 4p16.
Estas mutaciones conducen a una mayor estabilidad de la 3BP2 adaptador de proteína y la
consiguiente regulación positiva de la transducción de diferentes vías de señales dando como
resultado la osteoclastogénesis y producción de lesiones óseas líticas.
Los investigadores creen que la remodelación ósea rápida durante la erupción de los dientes de la
infancia y la flora bacteriana comensal oral pueden desempeñar un papel.
Características Histopatológicas
Debido a que los hallazgos microscópicos del querubismo son similares a los de granulomas
aislados de células gigantes, la correlación clínica y radiográfica es esencial para el diagnóstico.
El examen muestra tejido celular con un número variable de células gigantes multinucleadas y
hemorragia dispersa. Las células gigantes tienden a ser pequeñas y con agregados focalmente.
Las células gigantes en el querubismo expresan marcadores sugestivos de origen osteoclástico. El
estroma en el querubismo tiende estar dispuesto más libremente que en granulomas de células
gigantes. En las lesiones de querubismo más antiguas, que se resuelven, el tejido se fibrosa, el
número de células gigantes disminuye y se observa neoformación ósea.
Tratamiento y Pronóstico
En la mayoría de los casos, las lesiones regresan espontáneamente pubertad. En la cuarta década,
las características de la mayoría de los pacientes se acercan a la normalidad. Sin embargo, el
pronóstico en cualquier caso es difícil de predecir. Es posible la deformidad facial persistente o
progresión de la enfermedad.
Debido a que la mayoría de los casos regresan con el tiempo, un tratamiento conservador (casos
leves pueden requerir sólo observación).
En general, es preferible retrasar la cirugía hasta que la enfermedad se ha detenido, aunque un
compromiso estético y funcional severo puede exigir una intervención más temprana. (Legrado,
recontornación, resección parcial o completa + injertos [autólogos o particulados])
Sobre la base de las características clínicas y radiográficas, se pueden dividir en dos categorías:
1. Lesiones no agresivas (la mayoría). Son relativamente pequeños, presentan pocos o ningún
síntoma, crecimiento lento, no causan perforación cortical o reabsorción dentaria. Tales lesiones
son típicamente descubiertas durante el examen radiográfico de rutina o como resultado de la
expansión ósea indolora.
2. Lesiones agresivos dolor, crecimiento rápido, perforación cortical, resorción radicular,
desplazamiento de dientes y / o parestesia. La expansión en tejido blando y ulceración de la
mucosa que la recubre. Tienden a ser más grandes al momento del diagnóstico, que su
contraparte no agresiva. Se desarrolla en pacientes más jóvenes y muestran una mayor
potencial de recurrencia.
Características histopatológicas
Muchas células gigantes multinucleadas gigantes en un fondo de células ovoide en estroma
mononuclear en forma de huso.
Se ha propuesto que el componente celular en forma de huso es la proliferación de la población
celular y reclutación de macrófagos induciéndolos a diferenciarse en células gigantes
osteoclásticas mediante la activación de la vía de señalización RANK / RANKL.
Las células gigantes varían considerablemente en tamaño y forma, algunos son pequeños e
irregulares con sólo unos pocos núcleos, mientras que otros son grandes y redondos con 20 o más
núcleos.
El estroma puede estar suelto y edematoso o más celular. Las lesiones más viejas pueden mostrar
fibrosis en su estroma. Extravasación de eritrocitos y deposición de hemosiderina son a menudo
prominentes. Formación de hueso focal u osteoide puede estar presente.
Algunos estudios sugieren que el aumento de la densidad vascular, el aumento de la expresión
de marcadores de angiogénesis y aumento de la expresión de la matriz de metaloproteinasas
podrían correlacionarse comportamiento clínico
Tratamiento y Pronóstico
-exéresis y curetaje
-exéresis y legrado en lesiones recurrentes (a veces combinado con ostectomía periférica)
-resección en bloque
-tratamientos alternativos incluyen Inyecciones intralesionales de corticosteroides, inyecciones
subcutáneas o spray nasal de calcitonina, interferón alfa-2a subcutáneo y bisfosfonatos.
-recurrencia general reportadas oscilan entre el 11% y 49%, (20% de los casos recurrencia y
normalmente asociado a la variante agresiva)
A pesar del potencial de recurrencia, el pronóstico a largo plazo es bueno.