Laboratorio N

Laboratorio N°7
PREPARACIONES CROMOSOMICAS
Moreno Miguel; 1-743-1297 alex-z-20112010@hotmail.com
Curso de Genética (BIO240), Escuela de Tecnología médica,
Facultad de Ciencias Naturales y Exactas, Universidad Autónoma de Chiriquí.
INTRODUCCION Los cromosomas son estructuras en el

interior de la célula que contienen la información genética. Cada
cromosoma de nuestras células está formado por una molécula
de ADN, asociada a ARN y proteínas. Se encargan de transmitir
el material genético de una célula a otra. (Wikipedia, 2018). En
el ser humano el sexo femenino está dado por el complemento
46 XX y el masculino por el 46 XY. El corpúsculo de Barr o
cromatina "X" es un cromosoma inactivo que puede verse en
algunas células en interfase como una masa de
heterocromatina adherida a la membrana nuclear. En los
leucocitos polimorfonucleares este cromosoma inactivo se
observa en forma de "palillo de tambor" que emerge de uno de
los lóbulos del núcleo En la actividad experimental, por medio
de un método fácil y rápido se estudia la "cromatina sexual"
efectuando un frotis de la mucosa bucal, haciendo un squash
de células y recurriendo a su tinción con colorantes básicos. Corpúsculo de Barr: Masa de cromatina
intensamente teñida que aparece en la periferia de los núcleos de las células somáticas femeninas
durante la interfase. En el año de 1944 Barr observó un pequeño cuerpo de cromatina en las células
de gato hembra, este corpúsculo no se observaba en las células del macho de la misma especie.
A partir de este hecho se formuló la pregunta del porqué de esta diferencia, extendió su estudio a
otro tipo de células y de otras especies.
La cromatina del cuerpo de Barr no
existe en las células de los machos
normales, aunque se ha observado que
las células de individuos con
constituciones anormales de
cromosomas sexuales. Por ejemplo, un
individuo con cromosomas sexuales
XXY, presenta un cuerpo de Barr de
cromatina sexual, una hembra X0, no
tiene ningún cuerpo de Barr, pero una
hembra XXX presenta dos cuerpos.
Se conocen dos tipos de cromosomas
de gran tamaño, los politénicos y los plumulados, la característica es su enorme tamaño de unas
1000 veces más que los cromosomas somáticos, la longitud va desde las 1200 a 2000 μ y su
diámetro entre las 4 y 5 μ.
Para encontrar a estos cromosomas vamos a tener que conseguir larvas de una mosquita muy
difundida en todo el mundo, la Drosophila, es la mosquita de la fruta. Estas larvas en sus
glándulas salivales tienen cromosomas gigantes politénicos. (Wikipedia, 2018)
OBJETIVOS
 Estudiar la morfología de los cromosomas en diferentes especies y tejidos.
 Demostrar la utilidad de los cromosomas politénicos en la localización de genes y en la
identificación de cambios estructurales de los cromosomas.
PROCEDIMIENTO
Con un isopo o
un trozo de A la muestra
mondadientes se en el Se le añade una
raspa la parta portaobjetos gota de lugol y se le Se observa en el
interna de las se le coloca coloca el
mejillas. Se una gota de cubreobjetos microscopio.
coloco en un solucion cuidadosamente.
portaobjetos la salina.
muestra.
Con ayuda de una aguja de disección, extraiga una larva de un

cultivo. Coloquela sobre la platica en una gota de solución.
Con ayuda de dos agujas disecte la larva. Con una aguja en el

área de las mandíbulas y la otra en la parte central del cuerpo.
Con un moviento rapido separe la región cefálica del resto del
cuerpo.
Coloque una gota de lacto acetorceina en un porta objetos

limpio y transifera las glándulas con sumo cuidado, deje tenñir
de 15-20 minutos.
Coloque un cubreobjetos conuna pequeña gota de colorante y

haga presion con el dedo o bien, golpee con el borrador de un
lapiz.
Si desea lograr una preparacion semipermanente selle con

barniz de uñas. Observe en el microscopio.
RESULTADOS
Ilustración 1. Cuerpo de Barr
Ilustración 2. Preparación de la muestra de cromosomas politénicos
Ilustración 3.Muestra de Cromosomas Politénicos

Ilustración 4. Núcleo de célula gigante
DISCUSIÓN:
 La presencia o ausencia de los corpúsculos de Barr en los cuales en el hombre como
normalmente debe ser no se observaron estos corpúsculos debido a que no posee el
cromosoma x inactivo o en su defecto no posee un cromosoma X adicional por lo que se
podría decir que es un sujeto XY normal ya que si poseyera un cromosoma X adicional (si
se hubiesen observado en el sujeto corpúsculos de barr), presentaría el síndrome de
Klinefelter (47 XXY) lo cual indica a individuos con fenotipo masculino y con cromatina "X,
pero en este caso como ya se mencionó no fue así. En las mujeres si se observaron estos
corpúsculos lo cual expresa la inactivación de uno de sus cromosomas X ya que la
cromatina X o corpúsculo de Baar es un cromosoma inactivo que puede verse en algunas
células en interfase como una masa de heterocromatina adherida a la membrana nuclear y
se observa como un pequeño punto adicional.
 En la Drosophila Melanogaster la obtención de una muestra de sus cromosomas gigantes
se hace por medio de la disección y tinción de las glándulas salivales de la misma, aunque
se encontró dificultades para esto se pudo ilustrar y comprender los procedimientos para la
preparación y su importancia.
CONCLUSION:
 Uno de los fenómenos más importantes en genética evolutiva es la inactivación de uno de
los cromosomas X en individuos femeninos (XX), proceso que mantiene el equilibrio génico
en ambos sexos al igualar el contenido de ADN cromosómico activo. La inactivación del
cromosoma X resulta en la formación del corpúsculo de Barr o cromatina X que se observa
en los núcleos de células femeninas en interfase y este cromosoma X en la mujer se inactiva
haciendo que la relación autosomas-cromosomas sexuales sea igual que en el hombre.
 Esta característica presenta gran utilidad para determinar irregularidades en los cromosomas
sexuales de un individuo.
 Hay aproximadamente 5000 bandas y 5000 interbandas en total en el genoma de Drosophila
melanogaster. Debido a que el patrón de bandeo que presentan los cromosomas politénicos
es un reflejo constante de las secuencias de ADN, las bandas sirven como marcadores para
localizar varias características genéticas (lugar de los genes, o cambios en el genoma debido
a reordenamientos cromosómicos, por ejemplo, deleciones, duplicaciones de bandas y
translocaciones) y se han utilizado en diversos estudios genéticos y evolutivos.
REFERENCIAS:
Cromosoma politénico. (2018, 22 de julio). Wikipedia, La enciclopedia libre. Fecha de consulta: 00:30, octubre 1,
2018 desde https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Cromosoma_polit%C3%A9nico&oldid=109446800.
Cromosoma. (2018, 16 de septiembre). Wikipedia, La enciclopedia libre. Fecha de consulta: 00:09, octubre 1, 2018
desde https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Cromosoma&oldid=110662543.
Cuestionario
1. ¿Cuántos pares de cromosomas tiene la Drosophila melanogaster, descríbalos y dibuje

como se observan en metafase?
R: La Drosophila melanogaster tiene 4 pares de cromosomas.
Fig. 5 Cromosomas de Drosophila melanogaster en metafase.
2. ¿A qué se llama cromocentro?

R: Es la zona de fusión de las regiones heterocromatínicas situadas alrededor de los centrómeros
de los pares cromosómicos.
3. ¿Qué número cromosómico tienen las células somáticas en metafase y las células de las
glándulas salivales?
R: Un mosquito tiene seis cromosomas en cada célula somática; el ciruelo, cuarenta y ocho; el ser
humano, cuarenta y seis; la papa, cuarenta y seis; el gato, treinta y ocho. Sin embargo en cada una
de estas especies las células sexuales o gametos, tienen exactamente la mitad del número de
cromosomas que caracteriza a las células somáticas del organismo.
4. ¿Qué es endomitosis?
R: La endomitosis es la replicación cromosómica que no va acompañada por división nuclear o
citoplásmica. La endomitosis es una variante de la mitosis sin división nuclear o celular, lo que da
lugar a células con muchas copias del mismo cromosoma en el mismo núcleo. Este proceso
también se denomina endoreduplicación, y las células resultantes endoploides. Un ejemplo de una
célula que sufre endomitosis es el megacariocito.
5. ¿Qué representan las bandas y los “puft” de los cromosomas politénicos?

R: En D. melanogaster el patrón de bandeo no se distingue en aquellas regiones heterocromáticas
presentes en región centromérica de todos sus cromosomas (n=4). Las regiones heterocromáticas
están asociadas formando un cromocentro. Ya que dos miembros del complemento haploide de
esta especie son metacéntricos (los cromosomas II y III) y dos son acrocéntricos (cromosoma
sexual X o Y, y el cromosoma IV), los cromosomas politénicos en esta especie aparecen como
cinco brazos desiguales que irradian del cromocentro: un brazo correspondiente al cromosoma X,
los dos brazos del cromosoma II y los dos brazos del cromosoma III (3L y 3R). En algunos casos
se puede visualizar un sexto brazo muy pequeño que representa el cromosoma IV.
6. ¿Qué es una aberración cromosómica?

R: Aberración cromosómica es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras
divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
7. Explique los términos siguientes: duplicaciones, inversiones y translocaciones

cromosómicas.
R: Duplicaciones: Las duplicaciones pequeñas para heterocigotos y homocigotos suelen ser
viables, aunque el llevar una duplicación puede provocar modificaciones fenotípicas y comportarse
como una mutación génica. El que una duplicación sea viable implica un gran potencial evolutivo,
pues implica que cuando ese fragmento duplicado está presente, mientras que el fragmento original
puede seguir con las funciones básicas, el fragmento duplicado puede sufrir mutaciones génicas,
lo que permite diversidad de las zonas duplicadas, lo que puede resultar ventajoso para la evolución
genómica, aunque los segmentos también pueden mutar desfavorablemente, de forma que
obtendremos un pseudogen que se perderá y no ejercerá ningún tipo de función (será un gen que
ha perdido su función).
Inversiones: Las inversiones son rotaciones de 180º de un segmento cromosómico que se
separa, volviéndose a unir luego al mismo cromosoma. Suelen ser mutaciones viables que no
implican anormalidad fenotípica alguna. Puede ocurrir que una de las roturas de la inversión, se
produzca en un gen esencial, de forma que el sitio de ruptura, actuará como una mutación génica
letal ligada a la inversión, ello provoca que no pueda darse en homocigosis; pueden ser de dos
tipos; pericéntricas cuando implican la inversión del centrómero, y paracéntricas, que implican
inversión de genes que no incluyen el centrómero.
Translocaciones cromosómicas: Las translocaciones son el intercambio de dos fragmentos
de cromosomas no homólogos. Pueden ser recíprocas, que son las más frecuentes. En estas, un
segmento de un cromosoma se intercambia con otro de un cromosoma no homólogo, de forma que
se producen simultáneamente dos cromosomas portadores de translocación. En las no recíprocas
únicamente tenemos traspaso de un fragmento cromosómico en una dirección, sin que
recíprocamente se traspase otro; este caso, se denomina transposición.
8. Investigue cuantos cromosomas tiene la vaca, el perro, el caballo y el mono.

R: Cromosomas de la vaca: 60 cromosomas.
Cromosomas del perro: 78 cromosomas.
Cromosomas del caballo: 64 cromosomas.
Cromosomas del mono: 48 cromosomas.
9. ¿A qué se le llama politenia?

A la producción de cromosomas constituidos por varios cientos o aún miles de hebras.
Investigación:
Hipótesis de Lyon
Hipótesis propuesta por Mary Lyon en relación a la inactivación al azar que ocurre en uno de los
heterocromosomas X en células
somáticas de hembras de mamíferos
(cuerpo de bar). Ocurriría en etapas
tempranas del desarrollo como respuesta
a una compensación de dosis, dado que
los machos sólo presentan un
heterocromosoma X. Se desconoce la
base molecular de la inactivación, pero
involucra a una región del cromosoma
llamada XIC (Centro Inactivación X) en el
extremo proximal del brazo p.
Este proceso es mediado por una base
genética. Esta base refiere la existencia del gen “XiST”, que es el responsable de la inactivacion de
1 de los 2 cromosomas X en la mujer. Este cromosoma inactivo se manifiesta citologicamente como
el Corpúsculo de Barr. El gen Xist: Esta ubicado en el Xp14, estrechamente ligado al gen RP4X y
al PHKA1, se extiende por cenca de 80 kb. Cosbta de 8 exones y su producto de trasncripcion es
menor a 15 kb. Algunos genes que se encuentran en el cromosoma X inactivo son resistentes a la
Lionizacion y se mantienen en su actividad transcripcional.

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INTRODUCCION Los cromosomas son estructuras en el

Con ayuda de una aguja de disección, extraiga una larva de un

Con ayuda de dos agujas disecte la larva. Con una aguja en el

Coloque una gota de lacto acetorceina en un porta objetos

Coloque un cubreobjetos conuna pequeña gota de colorante y

Si desea lograr una preparacion semipermanente selle con

Ilustración 2. Preparación de la muestra de cromosomas politénicos

Ilustración 3.Muestra de Cromosomas Politénicos

1. ¿Cuántos pares de cromosomas tiene la Drosophila melanogaster, descríbalos y dibuje

Fig. 5 Cromosomas de Drosophila melanogaster en metafase.

2. ¿A qué se llama cromocentro?

5. ¿Qué representan las bandas y los “puft” de los cromosomas politénicos?

6. ¿Qué es una aberración cromosómica?

7. Explique los términos siguientes: duplicaciones, inversiones y translocaciones

8. Investigue cuantos cromosomas tiene la vaca, el perro, el caballo y el mono.

9. ¿A qué se le llama politenia?

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