BIOLOGÍA CELULAR Y MOLECULAR 2018-20

SEMANA 14: ACTIVIDAD DE RETROALIMENTACIÓN Y NIVELACIÓN

TEMAS: MEIOSIS – GAMETOGÉNESIS – FECUNDACIÓN – GENÉTICA –
DOGMA CENTRAL - MUTACIONES

1. CUESTIONARIO

INSTRUCCIÓN I. Indique si las siguientes oraciones son verdadera (V) o falsa (F): Justifique cada respuesta
1. En el diplonema se va ensamblando el complejo sinaptonémico. ( )
Justifique ………………………………………………………………………………………………………………………………….………………….………....
2. En anafase II, se degradan las condensinas entre cromátides hermanas. ( )
Justifique …………………………………………………………………………………………………………………………………….………………..……..….
3. La profase de la primera división meiótica es la etapa más larga. ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………......
4. En telofase I, las células hijas son diploides y tienen cromosomas con dos cromátides. ( )
Justifique ………………………………………………………………………………………………………………………………………………….….………....
5. Las cromátides hermanas se separan porque se ubiquitiniza la rec 8. ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………………………………..……………..…..
6. En la meiois I ocurre apareamiento de cromosomas homólogos. ( )
Justifique ………………………………………………………………………………………………………………………………..……………………………....
7. El cigonema es una etapa en la que ocurre el crossing-over ( )
Justifique ………………………………………………………………………………………………………………………………..……………………………….
8. En telofase II, las células hijas haploides, contienen cromosomas con dos cromátides. ( )
Justifique ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………............
9. La formación de gametos femeninos ocurre hasta la muerte de la mujer. ( )
Justifique ………………………………………………………………………………………………………………………………………….……..………..
10. La capacitación de los espermatozoides ocurre en el epidídimo. ( )
Justifique ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………...
11. Durante la espermiogénesis los espermatozoides cambian sus protaminas. ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….
12. Los espermatocitos primarios se forman por división meiótica a partir de espermatogonias. ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………..….
13. En la ovogénesis se obtienen cuatro células germinales. ( )
Justifique ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….
14. En la fecundación se determina el sexo gondal. ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………….….……………………............
15. Durante la fecundación, los espermatozoides se enfrentan a la primera barrera, la zona pelúcida. ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………….….……………………............
16. Para evitar la polispermia se produce modificación de la corona radiada. ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………….….……………………............
17. Durante la anfimixia se unen los pronúcleos masculino y femenino. ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………….….……………………............
18. En la etapa de blástula comienza la diferenciación y especialización celular. ( )
Justifique …………………………………………………………………………………………………………………………..………………………………….…
19. Un caráter dominante se expresa fenotípicamente sólo en estado homocigoto. ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………………………….......................

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20. En la dominancia incompleta se produce un fenotipo intermedio. ( )

Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………….….………….……………………….…
21. El daltonismo es un carácter determinado por un cromosoma autosómico. ( )
Justifique …………………………………………………………………………………………………………………………………..….………..…................
22. Los grupo sanguíneos B y O son codominantes. ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………….….…………………..………..…
23. El color de ojos tiene herencia poligénica. ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………….….……………………………………..
24. En el ARN se cumple la regla de Chargaff. ( )
Justifique ………………………………………………………………………………….………………………………………………………………………………
25. El enlace fosfodiéster mantiene la estructura secundaria del ADN. ( )
Justifique ………………………………………………………………………………….………………………………………………………………………………
26. La replicación se inicia en la caja TATA. ( )
Justifique ………………………………………………………………………………….………………………………………………………………………………
27. La ADN polimerasa III tiene actividad exonucleásica 5’ → 3’ ( )
Justifique …………………………………………………………………………………………………….……………………………………………………………
28. La abrazadera deslizante permite la procesividad de la ADN polimerasas ( )
Justifique …………………………………………………………………………………….…………………………………………………….……………………..
29. Los ARN primers son eliminados y reemplazados con ADN por la ADN pol II. ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………….………………………………………………………....
30. La ADN polimerasa I sintetiza la cadena líder en eucariotas ( )
Justifique ………………………………………………………………………………………………….…………………………………………………..…..
31. Las proteínas SSB permiten la estabilidad de las cadenas ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………………….……………………………………………...….
32. La ADN polimerasa realiza actividad de corrección de prueba. ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………………….………………………………………………….
33. La cadena transcrita se denomina codificadora ( )
Justifique ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………..…
34. La síntesis de la cadena de ARN es en sentido 3´→ 5’ ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….…
35. La transcripción termina en las secuencias denominadas ter ( )
Justifique ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………..…
36. Un intrón es una secuencia no codificante presente en el ARNm procariota ( )
Justifique ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….
37. EL ARNm mensajero eucariota es monocistrónico ( )
Justifique …………………………………………………………………………………………………………………………………….………………….…
38. El factor de elongación IF3 en la traducción, evita unión de aminoacilo al sitio A. ( )
Justifique …………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….……
39. Durante la elongación de traducción los nuevos ARNt-aa se unen al sitio P ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
40. El codón UGA determina la culminación de la síntesis proteica ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
41. La Iniciación de traducción involucre la unión del factor sigma al promotor ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
42. El ARNm es modificado por una poliadenilación. ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

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43. Las mutaciones somáticas se transmiten a la siguiente generación. ( )

Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………….….………………………………………
44. En la transversión se produce el cambio de una base púrica por otra púrica. ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………….….………………………………….....
45. En la mutación sin sentido resulta un aminoácido diferente en la proteína normal. ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………….….……………………………………
46. En la inversión pericéntrica el segmento invertido no incluye el centrómero. ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………….….………………………………..…
47. La principal causa de síndrome de Down es debida a translocación 14/21. ( )
Justifique ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………....
48. El síndrome de Turner ocurre por una no disyunción. ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………………………………..…………...
49. En el síndrome de Cri du Chat ocurre una duplicación en el brazo corto de cromosoma 5. ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………….….…………………………….....
50. En la fibrosis quística ocurre pérdida de un nucleótido. ( )
Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………….….………………………………….....

INSTRUCCIÓN II. Complete las siguientes afirmaciones.

1. Cada aminoácido se ubica para la síntesis polipeptídica en el ribosoma por el apareamiento de bases entre
______________ de una molécula aminoacil-ARNt y __________ del ARNm.
2. La subunidad ___________ de ARN polimerasa participa en el reconocimiento del sitio ______________.
3. La subunidad ribosomal _______________contiene el sitio de unión para el ARNm.
4. El codón de iniciación para la síntesis polipeptídica es siempre___________________
5. El complejo de muchos ribosomas unidos a una molécula de ARNm se llama __________________
6. Un cambio en la tercera base del codón produciría una mutación_____________________________
7. La enzima responsable de cargar los aminoácidos al ARNT se denomina______________________
8. La sustancia que inhibe a la ARN polimerasa II de eucariotas es: ___________________________
9. El cambio de una base púrica por otra púrica se denomina _______________________________
10. El factor __________ reconoce los codones de terminación UAA y UGA.
11. Cada fragmento de Okazaki es sintetizado con una corta extensión de ___________ unida a su extremo ___________
12. La mayoría de los cambios espontáneos en el ADN son rápidamente eliminados por un proceso de corrección
llamado _____________________.
13. La enzima responsable de la síntesis de ADN tanto para la replicación como la reparación es la __________________.
14. La apertura de la hélice de ADN en la horquilla de replicación es catalizada por la _____________________________.
15. Cuando una célula debe dividirse para reproducirse (mitosis o meiosis) el ADN previamente se __________________.
16. Para que cada gen se exprese, deben ocurrir dos procesos: el primero consiste en la síntesis del
___________________ que llevará el mensaje del ADN; este proceso se denomina _____________________
17. Un cambio en la secuencia del ADN se denomina _______________
18. La _____________________________ se sintetiza de manera contínua
19. La _________________ cataliza la formación del enlace fosfodiéster
20. Entre ________________ y __________________ existen dos puentes de hidrógeno

INSTRUCCIÓN III. Encierre en un círculo la respuesta correcta.

1. Los nucleótidos son la unidad de los ácidos nucleicos. Cada nucleótido estÁ compuesto por:
a. Una pentosa, un fosfato y una base nitrogenada
b. El aminoácido, el codón y el anticodón c. Adenina, guanina, citosina y timina
d. Ácidos grasos, proteínas y azúcares e. DNA, RNA y proteínas
2. Las reglas de Chargaff proponen que:
a. El contenido de adeninas corresponde al contenido de timinas en el DNA
b. La relación A+T/G+C es 1 en el DNA de doble cadena. c. Las purinas se aparean con las pirimidinas.
d. Sólo se aplican al DNA de cadena sencilla. e. Se aplica al DNA y RNA.

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3. Una determinada molécula de ADN de cadena doble presenta un 20% de citosina. ¿Cuáles serán los porcentajes de
guanina, timina, y adenina?
a. 20, 40, 40 b. 40, 20, 40 c. 40, 40, 20 d. 40, 20, 20 e. 20, 20, 20
4. La replicación del ADN se define como semiconservativa, lo que significa que:
a. Luego de la replicación cada cadena contiene la mitad del ADN nuevo y la otra mitad original.
b. Cuando el ADN se replica el resultado es una mezcla desigual de ADN nuevo y original.
c. Cada cadena de ADN conserva completamente la información de la cadena original.
d. Cada cadena resultante sufre una dispersión con respecto a la cadena original.
e. Cuando se duplica el ADN las hebras contienen sólo ADN nuevo.
5. En la replicación del ADN...
a. La molécula de ADN da lugar a dos moléculas “hijas” con la misma secuencia de bases.
b. No requiere la acción de las enzimas denominadas ADN polimerasas.
c. Es conservativa porque se sintetiza una molécula totalmente nueva.
d. Se realiza de forma continua en ambas cadenas molde
e. Se realiza de forma discontinua en ambas cadenas
6. El origen de la replicación es:
a. Una secuencia de DNA corta que indica en donde se une el primosoma para iniciar la replicación.
b. Una secuencia de DNA que se encuentra varias veces dentro de los cromosomas bacterianos.
c. Una proteína involucrada en el inicio de la síntesis del DNA.
d. El sitio donde se encuentra una única secuencia de 13 pb
e. Las secuencias que delimitan a los intrones.
7. De las siguientes afirmaciones sobre la DNA polimerasa III de E. coli, no es correcto que:
a. Su actividad depende de la existencia de un cebador.
b. Tiene actividad exonucleasa 5´→3´. c. Tiene actividad exonucleasa 3´→5´.
d. Es la más procesiva. e. No requiere de cebador
8. El proceso de transcripción...
a. Consiste en el paso de la información contenida en las dos cadenas de ADN a una cadena de ARN.
b. No necesita el concurso de las enzimas denominadas ARN polimerasas.
c. No genera ARNm ni es el primer paso de la síntesis proteica.
d. Requiere de GTP como fuente energética e. Es previo al proceso de traducción.
9. Qué función cumple el ARN mensajero (ARNm) en el marco de la síntesis de proteínas?
a. Interpreta una secuencia de tres nucleótidos para incorporar el aminoácido correspondiente.
b. Representa un molde de lectura para formar una hebra de nucleótidos complementarios.
c. Forma una secuencia que reconoce los aminoácidos presentes en el citoplasma.
d. Contiene una secuencia de nucleótidos que especifica una proteína.
e. Establece la base física sobre la cual se realiza la síntesis de proteínas.
10. Cuál sería la secuencia de un ARNm que fue transcrito a partir de la siguiente secuencia en una molécula de DNA: 5’
TACTGGATTACG 3’
a. 5’ AUGACCTAAUGC 3’ b. 5’ ATGACCTAATCG 3’ c. 5’ AUGACCUAAUGC 3’
d. 5’ ATCAGGTAATGC 3’ e. 3’ TACTGGATTACG 5’
11. El código genético...
a. Es la regla de correspondencia entre la secuencia de nucleótidos del ADN y la secuencia de aminoácidos.
b. Los tripletes de nucleótidos (denominados codones) ni tienen relación biológica conocida.
c. Establece que un aminoácido concreto está determinado por un único codón.
d. Estable que todos los seres vivos tienen el mismo código genético
e. Es diferente para cada tipo celular.
12. Qué relación se establece entre el código genético y la secuencia de aminoácidos de una proteína?
a. La organización del código es en base a los aminoácidos que se determinan.
b. Las secuencias de nucleótidos determinan la secuencia de una proteína.
c. Las secuencias de codones determinan la secuencia de una proteína.
d. Cada aminoácido está determinado por un codón específico.
e. Cada codón determina más de un tipo de aminoácido.unta 3
13. Cuando se estudia el código genético se observa que existen 64 combinaciones de nucleótidos que se denominan
codones. Sin embargo en la naturaleza existen sólo 20 tipos de aminoácidos diferentes. En esta información, ¿qué
característica del código genético se pone de manifiesto?

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a. Ser degenerado. b. Ser universal. c. Tener ambigüedad.

d. Ser representativo. e. Presentar especificidad.
14. El código genético es redundante, pero no ambiguo. Si existe un cambio en uno de los tres nucleótidos de un codón,
éste puede corresponder a un aminoácido diferente. ¿En cuál de las posiciones de un codón es menos probable que
un cambio resulte en un aminoácido diferente?
a. En cualqueira tiene el mismo efecto. b. Primer nucleótido. c. Segundo nucleótido.
d. Tercer nucleótido. e. Primer y segundo nucléotido
15. El código genético:
a. El codón interacciona formando enlaces por puentes de hidrógeno con el anticodón.
b. Todos los aminoácidos tienen el mismo número de codones sinónimos.
c. En las mitocondrias sólo existen dos codones de terminación.
d. Los virus animales utilizan un código específico. e. No hay respuesta correcta.
16. Traducción de ARNm:
a. La existencia de la caperuza en el extremo 5’ de los ARNm eucarióticos dificulta su traducción.
b. En las bacterias pueden comenzar la traducción, aunque el extremo 3’ esté incompleto.
c. El ARN puede ser traducido eficientemente en el núcleo antes de su transformación en ARNm.
d. Los ARNm eucariotas suelen ser policistrónicos. e. Hay más de una respuesta correcta.
17. Cuál Aminoácido podría ser codificado por la RNAm. 5’ ..... CGACGACGA..... 3’ en una bacteria.
Si ACG= Treonina, CGA= Arginina y GAC= Asparragina.
a. Solo poli arginina b. Solo poli asparragina c. Solo poli treonina
d. Tres polímeros de arginina, asparragina y treonina e. Ninguno.
18. El DNA que está localizado entre genes que no es expresado en un producto, que se elimina durante el procesamien-
to del RNA, es conocido como:
a. Exon b. Intron c. DNA espaciador d. DNA complementario e. Ninguna
19. La observación que hay 20 distintos aminoácidos para 64 diferentes codones es explicada por el hecho que, el código
genético es:
a. Universal b. Sobrelapado c. Degenerado d. Un triplete e. Todas
20. El proceso de síntesis de proteínas en el citoplasma requiere los siguiente, excepto
a. RNAm b. RNAt c. Aminoácidos d. RNA polimerasa e. Ribosoma
INSTRUCCIÓN IV. Relaciona las dos columnas, anotando en el paréntesis la letra que corresponde.

1. Topoisomerasa. ( ) Separación de las cadenas del DNA.

2. Helicasa. ( ) Estabilizan al DNA en forma de cadena simple.
3. Ligasa. ( ) Son bases puricas
4. Primasa. ( ) Tipo de enlace que permite la unión entre los
elementos que conforman un nucleótido
5. Adenina ( ) El conjunto fosfato- azúcar-base se denomina
6. Enlace de hidrógeno ( ) Enzima que une los nucleótidos complementarios a
la cadena original
7. ARN polimerasa ( ) La base timina es complementaria a la base
8. Uracilo ( ) Tipo de enlace que permite apareamiento de bases
9. Melanina ( ) Enzima encargada del desenrollamiento y evitar las
tensiones de la doble hélice
10. Mutación sin sentido ( ) Síntesis del RNA iniciador.
11. EFG ( ) Enzima encargada de la síntesis de ARN
12. ARNt ( ) Forma el enlace peptídico
13. Mutación silenciosa ( ) Factor necesario para la elongación en traducción
14. Fenilalanina ( ) ARN que transporta los aminoácidos
15. Proteínas de unión a cadena sencilla de DNA. ( ) Mutación en que aparece codón stop
16. ADN polimerasa ( ) Factor que reconoce el sitio promotor
17. Eje pentosa fosfato ( ) Mutación que no provoca cambio de aminoácido
18. Sigma. ( ) Pigmento que no se forma en el albinismo
19. Peptidiltransferasa ( ) Aminoácido ausente en la fibrosis quística
20. Adenina y guanina ( ) Esta presente en el ARN pero no en el ADN

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INSTRUCCIÓN V. Responda las siguientes preguntas.

1. Se presentan dos secuencias de DNA. Donde 5’ ATG codifica el codon de inicio.
a. Cuál sería la secuencia del ADN complementario, el ARNm y la proteìna sintetizada de Tom y Harry?
b. Si en la secuencia de Tom, en la base 25, se cambia la Timina por Adenina. Cuál sería la secuencia del ARNm?. Cuál
la secuencia de la proteína ?. Qué tipo de mutación serìa?
c. Si en la secuencia de Harry, se insertara Guanina entre T28/C29. Cuál sería la secuencia del ARNm?. Cuál la
secuencia de la proteína ?. Qué tipo de mutación serìa?

La secuencia de ADN de Tom es normal:

5’ ATG GTG CAT CTG ACT CCT GAG GAG AAG TCT GCC GTT ACT GCC CTG 3’
ADN

ARN

Proteína

ADN mutado

ARN mutado

Prot. mutada

El ADN codificante de Harry tiene una mutación:

5’ ATG GTG CAT CTG ACT CCT GTG GAG AAG TCT GCC GTT ACT GCC CTG 3’
ADN

ARN

Proteína

ADN mutado

ARN mutado

Prot. mutada

Tipo de mutación en Tom: Tipo de mutación en Harry:

CÓDIGO GENÉTICO

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1. Desarrolla los siguientes problemas

1. A Timothy le llaman “el 6 dedos”, porque sufre polidactilia (tiene un dedo extra en manos y pies). La polidactilia
es hereditaria, y es un carácter dominante sobre “dedos normales”. El padre de Timothy también tenía
polidactilia. La mujer de Timothy tiene 5 dedos (carácter normal), y ambos han tenido un hijo con dedos
normales. Timothy, que sabe que el carácter “tener 6 dedos” es dominante, sospecha que el niño no es suyo.
¿Es la presencia de 5 dedos en el niño razón suficiente para sus sospechas?
2. La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris,
siempre existe un iris rudimentario, se puede trasmitir de forma hereditaria siguiendo un patrón de herencia
autosómica dominante. Una mujer que presenta la enfermedad cuyo padre era normal y la madre presentaba
aniridia, se casa con un hombre que también presenta la enfermedad. Haz un esquema del cruzamiento. Cuáles
serán los genotipos de ellos, sus padres y la descendencia?
3. El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas del tejido
conectivo, manifestándose en aquellos órganos que la contienen en mayor concentración. Un hombre que
presenta la enfermedad cuyo padre tenía Marfan y la madre era normal, se casa con una mujer que tiene el
mismo síndrome, tienen dos hijos uno normal y otro con marfan. Cuáles serán los genotipos de ellos, sus padres
y la descendencia?
4. Después de ocho años de casados, durante los cuales la Sra. X evadía responder las preguntas de su esposo el Sr.
X acerca del embarazo y parto de sus tres hijos. Por motivos de trabajo el Sr. X se ausentaba durante semanas y
ella mantuvo relaciones con el Sr. Y. Los vecinos le decían que le habían engañado y que no eran sus hijos. Ella
insistía en que eran hijos de él, por lo que decidió determinar cuál de los hombres era responsable de los niños.
Los grupos sanguíneos de todos los involucrados fueron determinados, con los resultados indicados debajo. Son
los tres niños, hijos del Sr. X ? Cuáles son los genotipos de c/u de ellos?

Grupo Grupo Grupo Grupo

sanguíneo sanguíneo sanguíneo sanguíneo
Sr. X O MN Primer hijo O MN
Sra. X O MN Segundo hijo O M
Sr. Y A N Tercer hijo A N

5. Una enfermera distraída extravió las tarjetas de identificación de tres bebés en la sala de maternidad. Ella
necesita saber cuál bebé corresponde a su respectivo padre, Ella revisa sus grupos sanguíneos. Usando la tabla
de abajo, relaciona el bebé con sus progenitores. Realiza los cruces correspondientes.

Padres Grupo sanguíneo Bebé Grupo sanguíneo

Mr. Hartzel O
Mrs. Hartzel A Jennifer O
Mr. Simon AB Rebecca A
Mrs. Simon AB Holly B
Mr. Peach O
Mrs. Peach O

6. Una pareja formada por un hombre (A) daltónico y una mujer (B) portadora del daltonismo tienen 3 hijos: un
niño normal, un niño daltónico y una niña daltónica. La mujer (B) tiene dos hermanos varones (uno de ellos
daltónico y el otro no) y una hermana que tiene una visión normal para los colores.
La hermana de la mujer B tiene tres hijos: dos niños daltónicos y una niña de visión normal. El padre de estos
niños no es daltónico.
Ni el padre ni la madre de la mujer B son daltónicos.
a) Construir el árbol genealógico.
b) Determinar el genotipo de cada uno de los individuos que aparecen en el árbol genealógico.
7. En el hombre, la hemofilia se debe a un gen recesivo ligado al sexo.
a. Dos personas no hemofílicas tienen un hijo normal y otro con hemofilia, cuales son los genotipos de los
padres?
b. Una mujer normal cuyo padre era hemofílico se casa con un hombre de normal. Cómo será la proporción de

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la descendencia con respecto a este carácter?

8. Si una mujer cuyo padre sufre de hemofilia se casa con un hombre normal, ¿cuál es la probabilidad de que los
hijos de este matrimonio sean hemofílicos?. Suponga ahora que el padre del esposo también tiene hemofilia,
¿cuál será entonces la probabilidad de que los hijos tengan hemofilia?. Determine los genotipos de cada uno de
ellos.
9. La enfermedad de jarabe de arce o cetoaciduria de cadena ramificada es causada por una deficiencia en la
actividad del complejo de la deshidrogenasa de los a cetoácidos de cadena ramificada. Esta enfermedad se
hereda con carácter autosómico recesivo, afecta por igual a ambos sexos, siendo su incidencia de 1/200.000
recién nacidos. A fin de trazar la herencia del alelo defectuoso en una familia, se obtuvieron los siguientes
datos.

Nombre Relación Fenotipo

Elliot Padre de Tonny Normal
Selene Madre de Tonny Cetoaciduria
Jhosep Padre de Lucy Normal
Sheena Madre de Lucy Cetoaciduria
Kevin Hermano de Lucy (adoptado) Normal
Tonny Esposo de Lucy Cetoaciduria
Lucy Esposa de Tony Normal
Charly Hermano de Tonny (fallecido) Cetoaciduria
Arleene Hermana de Tonny Normal
James Hijo de Tonny y Lucy Cetoaciduria
Diane Hija de Tonny y Lucy Normal
Dustin Hijo de Tonny y Lucy Normal
Millie Hija de Tonny y Lucy Cetoaciduria

a. Construye un pedigree mostrando el pasaje del alelo de la cetoaciduria.

b. Indica los probables genotipos de toda la familia.
12. El albinismo es otra de las alteraciones más conocidas y que se debe a un fallo en la enzima tirosinasa que
actúa en dos pasos metabólicos, en el paso de tirosina a DOPA y en el paso de DOPA a dopaquinona, un
precursor de la melanina. El albinismo tiene una herencia autosómica recesiva, en la que existe la ausencia del
pigmento (melanina) en la piel., el pelo y los ojos.
A fin de trazar la herencia del alelo defectuoso en una familia, se obtuvieron los siguientes datos.

Nombre Relación Fenotipo

Sean Padre de Carly y Luana Albino
Chris Madre de Carly y Luana Normal
Carly Madre de Rose Normal
Luana Madre de Paul, Jefree y Diane Normal
Selene Hermana de Luana (aborto) No determinado
Peter Esposo de Carly Normal
Joshua Esposo de Luana Albino
Rose Hija de Peter y Carly Normal
Paul Hijo de Joshua y Luana Normal
Jefree Hijo de Joshua y Luana Normal
Diane Hija de Joshua y Luana Albina
Fred Hijo de Paul y Rose Albino
Tony Hijo de Paul y Rose Albino

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2. Analiza los cariogramas y completa el cuadro según corresponda

Dotación cromo-
sómica y sexo

Normal o con
síndrome. Tipo de
mutación

Características y
síntomas de la
mutación.

Dotación cromo-
sómica y sexo

Normal o con
síndrome. Tipo de
mutación

Características y
síntomas de la
mutación.

Dotación cromo-
sómica y sexo

Normal o con
síndrome. Tipo de
mutación

Características y
síntomas de la
mutación.

9 Semana 14 Retroalimentación y Nivelación P.C.

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2. BIBLIOGRAFÍA

 ALBERTS B., et al. Biología Molecular de la Célula. 5ª ed. Cápitulo 4: DNA, cromososomas y genomas; Capítulo
5: replicación, reparación y recombinación del DNA; Capítulo 6: Cómo leen las células el genoma- del DNA a la
proteína. Editorial Médica Panamericana S.A. 2010: 1728p.
 BEAS C. ORTUÑO D., ARMENDARIZ, J.S. Biología Molecular: Fundamentos y Aplicaciones. México: Editorial Mc
Graw Hill-Interamericana. 2009:181p. Código: 571.6/B29 Biblioteca Central.
 BECKER W. HARDIN J. KLEINSMITH L. El Mundo de la Célula. Capítulo 19: Ciclo celular, replicación del DNA y
mitosis; Capítulo 21: Expresión Génica I: El código genético y la transcripción. Capítulo 22 Expresión Génica II:
Síntesis y Clasificación de Proteínas. 6ª ed. Editorial Pearson Prentice Hall.
 KARP G. Biología Celular y Molecular. 7ª ed. México: Editorial Mc Graw-Hill, 2014: 899p.
http://highered.mheducation.com/sites/dl/free/6071505040/895595/Karp_BiologiaCelular_6a_capitulo_mues
tra.pdf
 LUQUE J; HERRAEZ A. Texto ilustrado de Biología Molecular e Ingeniería Genética. 2° ed. Elsevier.
 SALAZAR A.; SANDOVAL, A.; ARMENDARIZ, J. Biología Molecular. Fundamentos y Aplicaciones en Ciencias de
la Salud. 1° ed. Editorial Mc Graw-Hill, 2013.
 Estudio de los genomas. http://media.axon.es/pdf/68798.pdf
 Naturaleza molecular del gen y genomas. http://genomasur.com/lecturas/Guia11.htm
 ADN. La molécula de la herencia. http://profegab.weebly.com/uploads/2/7/2/4/27245343/__cap09.pdf
 Expresión y regulación de los genes. http://profegab.weebly.com/uploads/2/7/2/4/27245343/__cap10.pdf

ANIMACIONES
ÁCIDOS NUCLEICOS Y REPLICACIÓN DEL ADN
http://www.bionova.org.es/animbio/anim/dnareplicacion/menu.swf
http://www.mhhe.com/biosci/bio_animations/04_MH_DNAReplication_Web/index.html
http://fd.valenciacollege.edu/file/mlocascio/DNAReplication.mpg
http://www.courseweb.uottawa.ca/BIO3124/microbiology/Animations/Bacterial%20DNA%20replication.swf
http://highered.mheducation.com/sites/9834092339/student_view0/chapter14/dna_replication__e__coli_.html

TRANSCRIPCIÓN DEL ARN

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http://www.auburn.edu/academic/classes/biol/3020/VIDEOS/05_ani_RNA_biosynthesis.swf
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TRADUCCIÓN: SÍNTESIS DE PROTEÍNAS Y MUTACIÓN

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10 Semana 14 Retroalimentación y Nivelación P.C.