Biologia Psu 7

Material genético y reproducción celular: cromosomas y genes,
mitosis, función reguladora, meiosis, gametogénesis y variabilidad

genética - Biodiversidad y factores que la afectan, recursos
naturales, preservación, conservación y protección - El material
genético - Hormonas, reproducción y desarrollo - Estructura del
DNA - El código genético - Continuidad del material genético -
Enfermedades genéticas, enfermedades de transmisión sexual,
anomalías hormonales y uso médico de hormonas
 Material genético y reproducción celular
 Hormonas y sexualidad humana
 Hormonas, crecimiento y desarrollo
 Biología humana y salud
 Herencia
 Organismo y Ambiente
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Biología humana y salud
La diabetes Mellitus de tipo I se caracteriza porque se presenta a edad temprana y tiene relación con una
disminución de las células beta del páncreas, productoras de insulina. Por esta razón, los pacientes tienen
dificultades para regular su glicemia y deben aplicarse insulina periódicamente de forma exógena.
Los diabéticos tipo II producen la hormona, pero sus células blanco presentan incapacidad para captar la
insulina o resistencia a ésta. La enfermedad se desarrolla en forma gradual y es común en personas con
exceso de peso y las mayores a 40 años. Puede tratarse con una dieta adecuada, ejercicio y disminución de
peso. En casos más graves, debe tratarse con hipoglucemiantes que estimulen la secreción de insulina,
promoviendo la acción de ésta.
La insulina se administra a través de inyecciones subcutáneas, ya que si se tomase por vía oral sería
destruida en el aparato digestivo antes de pasar al flujo sanguíneo. Sin embargo, se está investigando su
posible administración mediante inhaladores, aunque surge el problema de determinar la dosis correcta para
cada paciente, ya que la velocidad con que el organismo absorbe la insulina inhalada es muy variable.
LAS MUTACIONES
Una mutación es un cambio en la secuencia de base de nucleótidos de un gen o en la estructura en la
molécula de ADN. En las células germinales las mutaciones ocurren en los gametos de un organismo. Las
mutaciones de células germinales no afectan el propio organismo, pero pueden transmitirse a la
descendencia. Las mutaciones de células somáticas se producen en las células del cuerpo de un
organismo, y por lo tanto, pueden afectar a dicho organismo. Por ejemplo, la leucemia y cáncer de piel
humana son producto de mutaciones en células somáticas. Las mutaciones somáticas no se pueden
heredar. Hay mutaciones letales que causan la muerte, a menudo antes del nacimiento. Algunas
mutaciones, sin embargo, dan lugar a fenotipos que son beneficiosos para el individuo. Los organismos con
mutaciones beneficiosas tienen una mejor oportunidad de sobrevivir y reproducirse, y por lo tanto poseen
una ventaja evolutiva. Las mutaciones proporcionan unas de las fuentes de variación sobre la que actúa la
selección natural. Las mutaciones pueden implicar a un cromosoma entero o a un sólo nucleótido.
Mutaciones cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas implican cambios en la estructura de un cromosoma o la pérdida o ganancia
de uno o más cromosomas. Se han descrito cuatro tipos de mutaciones de estructura en cromosomas. Una
deleción es la pérdida de una pieza de un cromosoma debido a una rotura. En una inversión, un segmento
de un cromosoma se rompe, gira alrededor y se reinserta. En una duplicación se rompe un pedazo de un
cromosoma y se reinserta en el cromosoma homólogo. En una translocación, se rompe un pedazo de un
cromosoma y se reinserta en un cromosoma no homólogo. Todas las mutaciones de
número oaneuploidías, se producen por no disyunción cromosómica. Éste fenómeno ocurre cuando falla la
separación de los cromosomas homólogos o las cromátidas hermanas durante la meiosis. Un gameto recibe
una copia adicional de un cromosoma y otro gameto no recibe ninguna copia de este cromosoma. Entre los
ejemplos de alteraciones cromosómicas numéricas se encuentran el Síndrome de Klinefelter
(XXY), elSíndrome de Turner (X0) y el Síndrome de Down (trisomía del par 21). De las enfermedades
cromosómicas que involucran alteraciones estructurales se destacan también el Síndrome de
Down (portranslocación 14 – 21).
El Síndrome de Down
En el síndrome de Down, en general, los enfermos poseen un cromosoma 21 extra. Las personas que
presentan esta anomalía tienen uno de los pliegues cutáneos del párpado dispuesto de manera similar al de
los individuos de origen asiático. Además, tienen una lengua protuberante, dedos más cortos de lo normal,
son de baja estatura y bajo coeficiente intelectual. Los varones Down suelen vivir hasta los 30 ó 35 años de
edad ya que son muy susceptibles de padecer leucemia, son infértiles y además, el 50 % de ellos fallece
entre los 3 y 5 años, por otro lado, las mujeres Down superan los 50 años de edad, son fértiles a pesar de
que transmiten la enfermedad al 50 % de sus descendientes. Es la anomalía cromosómica más frecuente y
los siguientes datos confirman esta regla. La probabilidad de un hijo Down (por cada 1000 nacimientos
vivos) es 1/1925 si la madre tiene 20 años, 1/1205 si la madre tiene 25 años, 1/885 si la madre tiene 30
años, 1/365 si la made tiene 35 años, 1/110 si la madre tiene 40 años, 1/32 si la madre tiene 45 años y 1/12
si la madre tiene 50 años. En la actualidad estos pacientes se han integrado activamente a nuestra
sociedad, en faenas propias a su situación, aunque todavía queda mucho por hacer.
El cariotipo
Muchas enfermedades hereditarias pueden diagnosticarse durante el embarazo mediante exámenes
bioquímicos o celulares, uno de ellos es la obtención del cariotipo, que permite hacer análisis básicos
acerca de los cromosomas del feto. El cariotipo es el conjunto de cromosomas característicos de una
determinada especie de organismos. Un cariotipo se diferencia de otro por la forma, número y dimensiones
de los cromosomas que lo componen. Cuando se poseen datos sobre el cariotipo de un gran número de
individuos de la misma especie, es posible construir un idiograma, es decir, una gráfica en la cual se
representan los tamaños y formas promedio de los cromosomas de dichos cariotipos. La siguiente figura
ilustra el cariotipo humano.
Enfermedades de transmisión sexual

Las enfermedades de transmisión sexual (ETS) son infecciones que se adquieren por medio del contacto
íntimo con alguien que esté infectado. El contagio ocurre casi exclusivamente, durante las relaciones
sexuales, incluyendo el sexo vaginal, el sexo anal y el sexo oral. Ejemplos de las enfermedades de
transmisión sexual más comunes se muestran en el siguiente cuadro.

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