Mutación Genética

¿Qué es?

Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo. Las

mutaciones pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante
la división celular, la exposición a mutágenos o una infección viral. Las mutaciones
en la línea germinal (son las que ocurren en los óvulos y los espermatozoides)
pueden transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas (las
que ocurren en las células del cuerpo) no se transmiten.

Una mutación es el cambio, en general irreversible, de una característica del

genoma. Este cambio, que por otro lado puede no ser observado inmediatamente a
nivel del fenotipo, se transmite como un nuevo rasgo hereditario y se presenta bajo
las formas más variadas y sutiles. Las mutaciones son muy frecuentes en los
mamíferos y presentan un interés considerable para los genetistas, además de su
intrínseco valor evolutivo, por ser generadoras de diversidad genética.
Todos los seres vivientes, sin excepción, sufren mutaciones en sus genomas y este
proceso es fundamentalmente aleatorio. Las mutaciones pueden presentarse sobre
células somáticas o germinales, en células embrionarias o adultas, en cada caso
con consecuencias diferentes. Pueden afectar tanto secuencias que codifican para
proteínas como secuencias regulatorias o repetitivas.
Las mutaciones tienen ventajas e inconvenientes: una ventaja es que la aparición de
mutaciones permite a los individuos adquirir polimorfismos (variabilidad genética) y
por consecuencia evolucionar; un inconveniente es que la mayor parte de esas
mutaciones tienen efectos deletéreos o patológicos, representados por las
enfermedades hereditarias.

Características:

1. Las mutaciones de estirpe germinal se heredan de un progenitor y están

presentes durante toda la vida de una persona en cada célula del organismo.
 Estas mutaciones se encuentran en los óvulos o espermatozoides de los
progenitores y se transmiten como mutaciones hereditarias.
2. Las mutaciones somáticas se producen en un momento dado durante la vida
de una persona sólo en determinadas células y no en todas las células del
organismo. Estos cambios se pueden deber a factores ambientales, como la
radiación ultravioleta del sol, o se pueden producir en caso de error al copiar
el ADN durante la división celular. Las mutaciones adquiridas no se pueden
transmitir a la siguiente generación.

Enanismo

El enanismo es la estatura baja ocasionada por una enfermedad o un trastorno

genético. Por lo general, el enanismo se define como una estatura adulta de 4 pies y
10 pulgadas (147 centímetros) o menos. La estatura adulta promedio entre las
personas con enanismo es de 4 pies (122 cm).
Existen varios trastornos médicos diferentes que causan enanismo. En general, los
trastornos se dividen en dos amplias categorías:
Enanismo desproporcionado. Si el tamaño corporal es desproporcionado, algunas
partes del cuerpo son pequeñas, y otras son de tamaño promedio o por encima del
promedio. Los trastornos que causa el enanismo desproporcionado inhiben el
desarrollo de los huesos.
Enanismo proporcionado. Un cuerpo es proporcionalmente pequeño si todas las
partes del cuerpo son pequeñas en el mismo grado y parecen ser proporcionadas
como un cuerpo de estatura promedio. Las enfermedades presentes en el
nacimiento o que aparecen en la primera infancia limitan el crecimiento y el
desarrollo en general.
Más de 300 afecciones diferentes pueden causar enanismo. La acondroplasia es el
tipo más común de enanismo. Es un problema genético que afecta
aproximadamente entre una en 15,000 a una en 40,000 personas. Hace que sus
brazos y piernas sean cortos en comparación con su cabeza y tronco. También
puede tener una cabeza más grande y un tono muscular débil. Otras afecciones
genéticas, enfermedad renal y problemas con el metabolismo u hormonas también
pueden causar enanismo.
Las afecciones que causan enanismo también pueden causar otros problemas de
salud. La mayoría de ellos son tratables. Es importante tener chequeos regulares a
lo largo de su vida. Con la atención médica adecuada, la mayoría de las personas
con enanismo tienen vidas activas y viven tanto como otras personas.
Causas

La mayoría de las enfermedades relacionadas con el enanismo son trastornos

genéticos, pero se desconocen las causas de algunos trastornos. La mayoría de los
casos de enanismo se deben a una mutación genética aleatoria en el esperma del
padre o en el óvulo de la madre en lugar de en la composición genética completa de
cualquiera de los dos.

Cáncer Hereditario:

Los cánceres hereditarios son la consecuencia de mutaciones germinales en genes

concretos que incrementan la susceptibilidad para padecer cáncer. Esta
susceptibilidad se transmite entre los miembros de la familia de acuerdo a distintos
patrones de herencia. Se hereda la susceptibilidad a padecer cáncer, lo que no
implica la certeza de desarrollarlo en todos los casos.
En los últimos años se han identificado alrededor de 50 genes implicados en otros
tantos síndromes de predisposición hereditaria al cáncer y se han desarrollado
técnicas para su estudio y caracterización de sus mutaciones

¿Qué tipo de cáncer es hereditario?

Dentro de esa minoría de casos, los más frecuentes son:
● de mama,
● de ovario
● colorrectal
● próstata
● renal
● de piel

El cáncer de mama, ovario y colon son los que más se heredan. Les siguen el
cáncer de próstata y el de piel. Sin embargo, que tus padres lo hayan padecido no
es ninguna condena. El 95% de los tumores no son hereditarios.

Formas de prevenir y tratar un cáncer hereditario

La SEOM apunta que la prevención es posible. “Dos de los tumores más
importantes en el campo del cáncer hereditario, como son el cáncer de mama y
colorrectal, pueden prevenirse en un porcentaje muy importante de casos si se
asesora de manera correcta a esas personas y se toman las medidas preventivas
más eficaces”, apunta un documento de esa organización. La medida más valiosa
es el diagnóstico precoz.
En rigor no sería prevenir, pues el problema ya habría comenzado, pero las
posibilidades de tratarlo y curarlo en instancias tempranas son mucho más
elevadas. En el cáncer de mama, por ejemplo, diagnosticar el cáncer cuando se
encuentra en el estadio I (es decir, a poco de desarrollada la enfermedad) hace que,
cinco años después, la supervivencia supere el 98%.
Síndrome de Down:

El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al

síndrome de Down también se le llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la
manera en que se desarrolla el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causar
tanto problemas mentales como físicos.

Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera
similar, cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de
Down generalmente tienen un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia)
en el rango de levemente a moderadamente bajo y son más lentas para hablar que
las demás.

Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

● Cara aplanada, especialmente en el puente nasal

● Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
● Cuello corto
● Orejas pequeñas
● Lengua que tiende a salirse de la boca
● Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
● Manos y pies pequeños
 ● Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
● Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
● Tono muscular débil o ligamentos flojos
● Estatura más baja en la niñez y la adultez

Tipos de síndrome de Down

Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un
tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los
comportamientos son similares:

● Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen

trisomía 21.1 Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo
tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
● Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño
porcentaje de las personas con síndrome de Down.1 Esto ocurre cuando hay
una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o
“translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21
separado.
● Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o
combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas
de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas
dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con
mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con
síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la
afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad
normal de cromosomas.