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PRODUCTO DE EMBRIOLOGÍA

Tema: Gametogénesis
Grupo: E
Semestre: 1
Docente: Dr. Gerson Rojas
Integrantes: Natalia Dominguez Yaveta 201902464
Danner Ferrufino Ferrufino 201801162
Carolina Marquez Aparicio 201902459
Yandira Martinez Valeriano 201902612
Carlos Eduardo Rivero Catari 201902446
Fecha: 07 de mayo, 2019
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Índice:
I. Introducción
II. Contenido
1. Gametogénesis
1.1 Concepto
1.2 Gametogénesis anómala
2. Células primordiales
2.1 Concepto
2.2 Desarrollo
2.3 Consideraciones clínicas
3. Ovogénesis
3.1 Concepto
3.2 Desarrollo
3.3 Estructura del óvulo
4. Espermatogénesis
4.1 Concepto
4.2 Desarrollo
5. Espermiogénesis
5.1 Concepto
5.2 Desarrollo
5.3 Estructura del espermatozoide
6. Anomalías
6.1 Anomalías numéricas
6.2 Anomalías estructurales
7. Ciclo ovárico
7.1 Generalidades
7.2 Concepto
7.3 Desarrollo
7.4 Anomalías
III. Conclusión
IV. Anexos
V. Bibliografía
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I. Introducción
Los detalles del proceso reproductivo varían mucho según los organismos, pero
existen dos mecanismos por los cuales se propagan o multiplican: uno es la
reproducción asexual, donde los nuevos organismos provienen de un progenitor,
el otro es la reproducción sexual, donde los nuevos organismos provienen de la
combinación genética de dos células llamadas gametos aportadas por dos
progenitores. La reproducción sexual está conformada por dos etapas, una
primera etapa también llamada gametogénesis, en la cual se produce el gameto o
unidad reproductora mediante el proceso de meiosis y la segunda etapa o
fecundación durante la cual el gameto masculino y el femenino se unen para
formar el huevo o cigoto. La reproducción sexual se caracteriza por la fusión de
dos células sexuales haploides para formar un cigoto diploide, por lo que se
deduce que, en un ciclo vital sexual, debe ocurrir la meiosis antes de se originen
los gametos. Sin embargo, aunque la meiosis se realiza en algún punto de los
ciclos vitales sexuales, no siempre precede directamente a la formación de
gametos. Muchos eucariontes sencillos (incluso algunos hongos y algas)
permanecen haploides (sus células se dividen por mitosis) la mayor parte de su
vida.
La gametogénesis es el proceso de formación de gametos (células sexuales
haploides) a partir de células germinativas (células diploides), y se realiza
mediante dos divisiones meióticas sucesivas que se llevan a cabo en las gónadas
(testículos en los machos, ovarios en las hembras). Comprende dos procesos, la
gametogénesis masculina es llamada espermatogenesis y da lugar a los
espermatozoides (gametos masculinos) y la gametogénesis femenina es llamada
ovogénesis da lugar a la formación de óvulos.
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II. Contenido
1. Gametogénesis
1.1 Concepto
La gametogénesis es la formación de gametos por medio de la meiosis a partir
de células germinales. Mediante este proceso, el contenido genético en las
células germinales se reduce de diploide (2n, doble) a haploide (n, único), es
decir, a la mitad del número de cromosomas que contiene una célula normal
de la especie de que se trate. En el caso de los hombres; el proceso tiene como
fin producir espermatozoides y se le denomina espermatogénesis,
realizándose en los testículos y en el caso de las mujeres, el resultado son
ovocitos, denominado ovogénesis y se lleva a cabo en los ovarios.
La maduración del gameto masculino ocurre a través del mecanismo
denominado espermatogénesis, que se inicia desde la pubertad con la
maduración de las espermatogonias; cada una de ellas origina cuatro células
hijas, para así formar millones de espermatozoides. En cambio, la ovogénesis
(maduración del gameto femenino) se inicia desde el periodo fetal y después
de permanecer latente durante la infancia, al llegar la pubertad se reinicia para
formar una célula madura en cada ciclo sexual. (López, Norberto; 2011)
La gametogénesis se produce en las células germinales, las cuales contienen
la información genética. Una célula germinal diploide, o sea, que contiene
solo la mitad de la información genética en un juego de cromosomas, se
divide en meiosis para generar 4 células o gametos haploides.

1.2 Gametogénesis anómala

Las alteraciones de meiosis durante la gametogénesis, como la no disyunción
(no distribución equitativa de cromosomas a ambas células) originan la
formación de gametos con anomalías cromosómicas. Si participan en la
fecundación, estos gametos con anomalías del número cromosómico
producen un desarrollo anómalo, como el que tiene lugar en niños con
síndrome de Down y otras trisomias y monosomías. (Flores, Felipe; 2009)
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2. Células primordiales
2.1 Concepto
Las células germinativas primordiales (PGC según sus siglas en inglés)
son las células germinales que, en ambos sexos, deben emigrar y
establecerse en las gónadas sexualmente indiferenciadas. (Chuare, Lilian;
2002)

2.2 Desarrollo
El desarrollo empieza con la fecundación, proceso mediante el cual el
gameto masculino –el espermatozoide- y el gameto femenino –el
ovocito– se unen para producir un cigoto. Los gametos derivan de las
células germinales primordiales (CGP) que se forman en el epiblasto
durante la segunda semana, cruzan la línea primitiva durante la
gastrulación y migran hacia la pared del saco vitelino. (ver anexo 1)
En la cuarta semana estas células comienzan a migrar del saco vitelino a
las gónadas en desarrollo.
Las células germinales primordiales migran desde el saco vitelino a través
de la alantoides, el intestino caudal y su mesenterio dorsal; llegan a la
gónada (cresta gonadal) durante la sexta semana, (ver anexo 2) en donde
se diferencian a células madre: espermatogonias en el varón y ovogonias
en la mujer.
Las divisiones mitóticas aumentan el número de las células germinales
durante la migración y también cuando llegan a la gónada.
En preparación para la fecundación, las células experimentan la
gametogénesis, proceso que incluye la meiosis para reducir la cantidad
de cromosomas y la citodiferenciación para completar la maduración.
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2.3 Consideraciones clínicas: Teratoma

Un teratoma (del griego teras-, teratos "pesadilla", "monstruo", y -oma
"tumor", "hinchazón") es un tumor encapsulado con componentes de
tejidos u órganos que recuerdan los derivados normales de las tres capas
germinales. (ver anexo 3)
Los teratomas pueden ser maduros o inmaduros de acuerdo con el aspecto
de normalidad de las células cuando se observan al microscopio. A veces,
los teratomas tienen una mezcla de células maduras e inmaduras. A
menudo, los teratomas se presentan en los ovarios de la mujer, los
testículos del hombre y el hueso coccígeo de los niños. También surgen
en el sistema nervioso central (encéfalo y médula espinal), el tórax o el
abdomen. Los teratomas pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos
(cancerosos).
El teratoma maduro es un tipo de tumor de células germinativas que suele
estar compuesto de muchos tipos diferentes de tejido, como pelo,
músculo y hueso. Los teratomas maduros tienen células que se parecen
mucho a las células normales cuando se observan al microscopio.
Algunos teratomas maduros elaboran enzimas u hormonas que a veces
causan signos y síntomas de enfermedad. Estos tumores son benignos (no
cancerosos), pero quizás vuelvan después de que se extirpan mediante
cirugía. A menudo, los teratomas surgen en el sacro o en el hueso
coccígeo de recién nacidos, o aparecen en los testículos u ovarios al
comienzo de la pubertad. Con frecuencia se llaman quistes dermoides.

3. Ovogénesis
3.1 Concepto
La ovogénesis es el proceso de formación de los óvulos o gametos
femeninos que tiene lugar en los ovarios de las hembras.
Las células germinales diploides generadas por mitosis, llamadas
ovogónias, se localizan en los folículos del ovario, crecen y tienen
modificaciones, por lo que reciben el nombre de ovocitos primarios.
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Éstos llevan a cabo la primera división meiótica, dando origen una célula
voluminosa u ovocito secundario que contiene la mayor parte del
citoplasma original y otra célula pequeña o primer cuerpo polar.
3.2 Desarrollo
3.2.1 Ovogénesis pre natal
En la etapa de formación embrionaria femenina, las
células germinales se reproducen por mitosis sucesivas.
Al llegar a las gónadas (ovarios) las células germinales
continúan dividiéndose por mitosis donde se producen
millares de ovogonias, que son células madres del ovario
con toda la dotación genética de la especie (diploides). Las
ovogonias dan origen por división mitótica a ovocitos
primarios, también diploides. Mientras que todos los
ovogonios de un grupo probablemente derivan de una sola
célula, las células epiteliales planas, conocidas cono
células foliculares, se originan a partir del epitelio
superficial que reviste el ovario.
Los ovocitos primarios se rodean de células foliculares y
epiteliales planas, formando el folículo primordial.
Alrededor del séptimo mes de gestación, los ovocitos
primarios comienzan a dividirse por meiosis I, pero al
llegar al diploteno de la profase I, se detiene la división
meiótica. Este prolongado lapso de inactividad, llamado
dictiotena, culmina cuando se alcanza la pubertad,
momento en que se reinicia el proceso de ovogénesis por
acción hormonal. Se supone que las células foliculares
segregan una sustancia que frena el proceso de
maduración del ovocito primario.
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3.2.2 Ovogénesis postnatal

Las niñas nacen con folículos primarios que encierran a
todos los ovocitos primarios en dictiotena, hasta que llega
la madurez sexual. En ese momento empiezan a madurar
los folículos y los ovocitos primarios aumentan de
tamaño. Un poco antes de que la mujer ovule, concluye la
meiosis I y se genera un ovocito secundario haploide y el
primer cuerpo polar. Cabe señalar que esta división no es
proporcional en cuanto a volumen, ya el cuerpo polar, que
más tarde se atrofia, es muy pequeño respecto del ovocito
secundario, que obtiene casi todo su citoplasma. En la
medida que exista fecundación, el ovocito secundario
reanuda la meiosis II hasta el final, formándose un ovocito
haploide maduro y un segundo y pequeño cuerpo polar
que más tarde involuciona.
Si no se produce la fecundación, el ovocito secundario es
eliminado durante la menstruación. Cerca de dos millones
de ovocitos primarios se forman en los ovarios durante la
etapa embrionaria, aunque esa cantidad se reduce
aproximadamente a 400000 al nacimiento. Al llegar la
pubertad, la gran mayoría se atrofia, puesto que solo 400-
500 ovocitos primarios diploides se transformarán en
ovocitos secundarios haploides a lo largo de toda la vida
reproductiva. Con la ovulación de cada ciclo sexual de 28
días, el ovocito secundario pasa del ovario a la trompa de
Falopio, madurando de a uno por vez. Las hormonas
segregadas por la hipófisis (gonadotrofinas) ejercen su
acción sobre los ovarios. La hormona folículo estimulante
(FSH) estimula al ovocito primario para que se convierta
en secundario, mientras que la hormona luteneizante (LH)
provoca la ovulación.
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3.3 Estructura del óvulo

El óvulo es una célula redondeada de gran tamaño, dado que tiene que
tener bastante sustancia de reserva, el vitelo, para que pueda alimentarse
el embrión durante los primeros días. (Ballarín, Pedro Luis; 2018)

El óvulo es una célula inmóvil en la que se distingue:

 El núcleo: esférico, con 23 cromosomas, la mitad que el resto de
células no sexuales. Presenta un nucléolo de gran tamaño.
 El vitelo: sustancias de reserva que permiten que se desarrolle el
embrión hasta que se forme la placenta.

El óvulo está rodeado por:

 La capa pelúcida: capa gelatinosa que envuelve y protege al
óvulo.
 La corona radiada: capa formada por células foliculares que
acompaña al óvulo y que colabora en la formación de la placenta
y de las hormonas sexuales femeninas. (ver anexo 4)

4. Espermatogénesis
4.1 Concepto
La espermatogénesis es el proceso de formación de los espermatozoides,
que son los gametos masculinos. Tiene lugar en los túbulos seminíferos
testiculares con una duración aproximada de 62 a 75 días en la especie
humana.

4.2 Desarrollo
La formación de espermatozoides comienza alrededor del día 24 del
desarrollo embrionario en el saco vitelino, produciéndose unas 100
células germinales que migran hacia los esbozos de los órganos genitales.
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Alrededor de la cuarta semana de desarrollo ya se acumulan alrededor de

4000 de estas células germinales, pero no será hasta la pubertad cuando
los testículos comiencen a producir espermatozoides. Proceso que se
mantendrá a lo largo de la vida del varón, aunque si bien, la calidad y la
cantidad de los espermatozoides que se formen pueden ir descendiendo
con el tiempo.
Para que sea posible la producción de espermatozoides, son necesarias
unas específicas condiciones hormonales en las que intervienen el
hipotálamo, la hipófisis, y los testículos. Las hormonas implicadas en la
formación de espermatozoides son la testosterona, la FSH, la LH y la
Inhibina. De forma que alteraciones en la secreción de estas hormonas
puede dar lugar a que no se generen espermatozoides.
La espermatogénesis que comienza en la pubertad comprende todos los
fenómenos mediante los cuales los espermatogonios se transforman en
espermatozoides. En el nacimiento, las células germinales pueden
identificarse en el varón en los cordones sexuales de los testículos como
células grandes y pálidas rodeadas de células de sostén. Las células de
sostén, que provienen del epitelio superficial de la glándula, de la misma
manera que las células foliculares, se convierten en células
sustentaculares o células de Sertoli. Poco antes de la pubertad los
cordones sexuales se ahuecan y se convierten en los túbulos seminíferos.
(ver anexo 5). Casi al mismo tiempo, las células germinales primordiales
dan origen a las células madre de los espermatogonios.
Se distinguen 3 fases fundamentales en la formación de los
espermatozoides:
 Fase proliferativa o espermatocitogénesis
 Fase meiótica
 Fase espermiogénesis
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En resumen, el proceso de la espermatogénesis consiste en el paso de una

célula germinal, con 23 parejas de cromosomas (diploide), las
espermatogonias, a convertirse en una célula con 23 cromosomas
(haploide), los espermatozoides. Al final de todo el proceso, de una célula
diploide se generarán 4 células haploides (espermatozoides).
Los espermatozoides del testículo, aunque maduros, no tienen la
capacidad suficiente para fertilizar al ovocito por sí solos, sino que
necesitan de una serie de cambios para adquirir la capacidad de
movimiento y cambios a nivel de membrana para poder reconocer al
ovocito. Esta fase se denomina capacitación y se produce a lo largo del
epidídimo. Una vez desarrollados y madurados los espermatozoides, son
expulsados en la eyaculación, de los que se estima que tan solo un 25%
consiguen tener la capacidad suficiente para fecundar al ovocito.
La espermatogénesis es regulada por la hormona luteinizante (LH) de
laadenohipófisis. La LH se une a receptores localizados sobre las células
de Leydig yestimula la producción de Testosterona y a su vez èsta se une
a las células de Sertolipara promover la espermatogénesis. La hormona
Folículo Estimulante (FSH) es tambiénesencial porque se une a las
células de Sertoli y estimula la producción de fluido testicular y la síntesis
de proteínas intracelulares receptoras de andrógenos.

5. Espermiogénesis
5.1 Concepto
La espermiogénesis es el término que recibe la fase final de la formación
de los espermatozoides, que es el proceso a través del cual las
espermátides se transforman en espermatozoides, que son células muy
especializadas para transferir el ADN masculino al ovocito. A lo largo de
este proceso no se produce ninguna división celular.
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Las espermátides pueden distinguirse por su pequeño tamaño (7-8 um de

diámetro) y por los núcleos con porciones diversas de cromatina
condensada. Su posición dentro de los túbulos seminíferos es cercana a
la luz. (Renteria, Maria Jose; 2015)

5.2 Desarrollo
El proceso consiste en:
 La formación del acrosoma, contiene enzimas que ayudan a
penetrar el óvulo.
 La condensación del núcleo
 La formación del cuello, la pieza intermedia y la cola
 El desprendimiento del citoplasma (forma cuerpos residuales) el
cual es fagocitado por las células de Sertoli.
En el ser humano un espermatogonio tarda en llegar a ser un
espermatozoide maduro aproximadamente 74 días; cerca de 300 millones
de espermatozoides se producen por día. (Sadler, T.W; 2001)
Cuando los espermatozoides están completamente formados, entran a la
luz de los túbulos seminíferos, los elementos contráctiles de la pared de
estos túbulos los impulsan hacia el epidídimo, es aquí donde la
maduración bioquímica se lleva a cabo y posteriormente cuando entran
en contacto con el líquido seminal y el prostático.
La espermiogénesis puede dividirse en 3 etapas. (ver anexo 6)

5.2.1 Etapa del complejo de Golgi

El citoplasma de las espermátides contiene un complejo de Golgi bastante
desarrollado, en el cual se acumulan pequeños gránulos, denominados
gránulos proacrosómicos, que posteriormente de fisionan para formar un
único granulo acrosómico en el interior de una vesícula limitada por una
membrana, llamada vesícula acrosómica.
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Los centriolos migran hacia la superficie de la célula en dirección

contraria al acrosoma que se está formando. Los centriolos migran de
nuevo hacia el núcleo, al mismo tiempo que empieza a formarse el
axonema del flagelo, que se mueve conjuntamente con los centriolos.
5.2.2 Etapa del acrosoma
La vesícula y el granulo acrosómico se extienden por la mitad anterior
del núcleo a modo de capuchón y pasan a denominarse acrosoma, que
contiene varias enzimas hidrolíticas que como la hialuronidasa, la
neuroaminidas, la fosfatasa acida y una proteasa actividad es similar a la
de la tripsina. Por consiguiente, el acrosoma se asemeja a un lisosoma.
Las enzimas son capases de disociar las células de la corona radiata y de
dirigir la zona pelúcida, que son estructuras que rodean los ovocitos.
Cuando los espermatozoides encuentran un ovocito, varios puentes de la
membrana externa del acrosoma se fusionan con la membrana plasmática
del espermatozoide liberando las enzimas acrosómicas al espacio
extracelular. Este proceso llamado reacción acrosómica, es uno de los
primeros pasos de la fecundación.
Durante esta etapa de la espermiogénesis el núcleo de los espermátides
se orienta hacia la fase del túbulo seminífero y el axonema se proyecta
hacia su luz. Aparte de esto, el núcleo se vuelve más alargado y
condensado. Uno de los centriolos forma el flagelo, mientras que las
mitocondrias se acumulan alrededor de la porción proximal del flagelo,
donde se generan los movimientos del espermatozoide.
La disposición de las mitocondrias es otro ejemplo de la concentración
de estos
orgánulos en lugares relacionados con el movimiento celular y el elevado
consumo de energía. El movimiento flagelar es consecuencia de la
interacción entre los microtúbulos, el ATP y la dineína, una proteína con
actividad ATPasa.
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5.2.3. Etapa de maduración

Una parte del citoplasma de las espermátides se desprende formando los
llamados cuerpos residuales que son fagocitados por las células de Sertoli
y los espermatozoides se liberan a la luz del túbulo

5.3 Estructura del espermatozoide

Los espermatozoides son células muy especializadas que han reducido su
tamaño eliminando gran parte del citoplasma. Son mucho más pequeños
que los óvulos y tienen gran movilidad. Los espermatozoides tienen como
finalidad desplazarse para fecundar al óvulo femenino.

Se distinguen tres partes en el espermatozoide: (ver anexo 7)

 Cola. Formada por un flagelo de estructura proteica que, al

moverse, permite que el espermatozoide se desplace.
 El cuello. Contiene numerosas mitocondrias que le proporcionan
la energía para poder moverse.
 Cabeza. Contiene el núcleo y el acrosoma.
o El núcleo, con 23 cromosomas, tiene la mitad de la
dotación genética que el resto de las células del
organismo.
o El acrosoma, es una vesícula que contiene enzimas que
sirven para romper y atravesar las envueltas protectoras
del óvulo.
6. Anomalías de la gametogénesis
6.1 Anomalías numéricas
La célula somática normal del ser humano contiene 46 cromosomas y el
gameto normal contiene 23. Las células somáticas normales son diploides o
2n; los gametos normales son haploides o n Euploide designa cualquier
múltiplo exacto de n (diploide o triploide por ejemplo).
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Aneuploide indica cualquier número de cromosomas que no sea euploide;

suele utilizarse cuando existe un cromosoma extra (trisomía) o cuando falta
(monosomía). Las anomalías en el número de cromosomas pueden
producirse durante la división meiótica o mitótica. En la meiosis dos
miembros de un par de cromosomas homólogos normalmente se separan
durante la primera división meiótica, de manera que una célula hija recibe un
miembro de cada par. Pero en ocasiones no ocurre la separación (no
disyunción) y ambos miembros de un par se dirigen hacia una célula. Debido
a la no disyunción de los cromosomas, una célula recibe 24 cromosomas y la
otra 22 en vez de los 23 normales. Cuando en la fecundación un gameto de
23 cromosomas se fusiona con otro de 24 cromosomas, el resultado será un
individuo con 47 cromosomas (trisomía) o 45 cromosomas (monosomía).
Los autosomas o cromosomas sexuales pueden participar en la no
disyunción, que ocurre durante la primera o segunda división meiótica de las
células germinales. En las mujeres, la incidencia de las anomalías
cromosómicas como la no disyunción aumenta con la edad, en especial a
partir de los 35 años.
Algunas veces la no disyunción se presenta durante la mitosis (no disyunción
mitótica) en una célula embrionaria durante las primeras divisiones celulares.
Tales circunstancias ocasionan mosaicismo, en el cual algunas células tienen
un número anómalo de cromosomas y otras son normales. Estas personas
pueden exhibir pocas o muchas características de un síndrome determinado,
según el número de células afectadas y su distribución. Otras veces los
cromosomas se rompen y los fragmentos de uno de ellos se adhieren a otros.
Tales translocaciones pueden estar equilibradas; de ser así, el rompimiento y
la reunión se dan entre dos cromosomas, sin que se pierda material genético
básico y las personas son normales. Cuando las translocaciones están
desequilibradas, se pierde un cromosoma, y aparece un fenotipo alterado.
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Por ejemplo, las que se observan entre los brazos largos de los cromosomas
14 y 21 durante la meiosis I o II producen gametos con una copia extra del
cromosoma 21, una de las causas del síndrome de Down. Las translocaciones
son especialmente comunes entre los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 debido
a que se agrupan durante la meiosis.

 Trisomía 21 (Síndrome de Down)

El síndrome de Down se debe a una copia extra del cromosoma 21 (trisomía
21). Entre las características de los niños afectados figuran las siguientes:
retraso del crecimiento, diversos grados de retraso mental, anomalías
craneofaciales: ojos rasgados, epicanto (repliegues extra de la piel en los
ángulos mediales de los ojos), cara plana, oídos pequeños, así como defectos
cardiacos e hipotonía. Estos individuos están más expuestos a leucemia,
infecciones, disfunción de la tiroides y envejecimiento prematuro. Además,
se observa en ellos un aumento de la frecuencia e inicio temprano de la
enfermedad de Alzheimer.
En 95% de los casos la causa del síndrome es la trisomía 21 debida a la no
disyunción meiótica y en 75% ésta ocurre durante la formación de los
ovocitos. La incidencia es aproximadamente de 1 en 2 000 embarazos
tratándose de mujeres menores de 25 años. Con la edad de la madre, este
riesgo aumenta a 1 en 300 a los 35 años y a 1 en 100 a los 40 años. En cerca
de 4% de los casos se da una translocación desequilibrada entre el
cromosoma 21 y los cromosomas 13, 14, 15 o 21. El restante 1% proviene
del mosaicismo ocasionado por la no disyunción mitótica. Estos individuos
tienen algunas células con el número normal de cromosomas y otras
aneuploides. Muestran pocas o muchas características del síndrome de
Down. (ver anexo 8)
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 Trisomía 18
Los pacientes con trisomía 18 tienen las siguientes características: retraso
mental, defectos congénitos del corazón, orejas de implantación baja, flexión
de los dedos y de las manos. Además, con frecuencia presentan micrognatia,
anomalías renales, sindactilia y malformaciones del sistema esquelético. La
incidencia es aproximadamente 1 en 5 000 nacimientos. Entre la semana 10
de gestación y su término, se pierde 85% de los afectados; en cambio, los
nacidos vivos en general mueren a los 2 meses de edad. Cerca de 5% logra
sobrevivir más de un año. (ver anexo 9)

 Síndrome de Klinefelter
Las características clínicas del síndrome de Klinefelter, presentes sólo en
varones y casi siempre detectables por amniocentesis son las siguientes:
esterilidad, atrofia testicular, hialinización de los túbulos seminíferos y
ginecomastia. Las células tienen 47 cromosomas con un complemento del
cromosoma sexual de tipo XXY; en 80% de los casos se observa una masa
de cromatina sexual (corpúsculo de Barr). Éste se forma al condensarse un
cromosoma inactivado X. Un corpúsculo también está presente en las
mujeres normales, porque uno de los cromosomas X permanece inactivado
normalmente. La incidencia es cerca de 1 en 500 varones. La no disyunción
de los cromosomas homólogos XX es la causa más frecuente. A veces los
pacientes que presentan el síndrome tienen 48 cromosomas, 44 autosomas y
4 cromosomas sexuales (48, XXXY). El retraso mental rara vez forma parte
del síndrome; pero cuantos más cromosomas haya, mayores probabilidades
habrá de algún grado de deterioro mental.

 Síndrome de Turner
El síndrome de Turner, con un cariotipo 45, X, es la única monosomía
compatible con la vida. Pese a ello, 98% de los fetos afectados se aborta de
manera espontánea.
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Los pocos que logran sobrevivir tienen un aspecto indudablemente femenino

y se caracterizan por la ausencia de ovarios (disgenesia gonadal) y talla baja.
Otras anomalías frecuentes son cuello corto, linfedema de las extremidades,
malformaciones óseas y pecho ancho con pezones muy separados. Cerca de
55% de las mujeres afectadas son momosómicas para el cromosoma X y no
presenta corpúsculos de Barr debido a la no disyunción. En 80% de los casos,
la causa es la no disyunción en el gameto masculino. En el resto de los casos,
las causas son anomalías estructurales del cromosoma X o la no disyunción
que produce mosaicismo. (ver anexo 10)

6.2 Anomalías estructurales

Las anomalías cromosómicas estructurales, en que intervienen uno o varios
cromosomas, generalmente se originan en la rotura de los cromosomas. Se
ha supuesto que se rompen debido a factores ambientales como virus,
radiación y drogas. Pero los datos no son concluyentes. El resultado de la
rotura depende de lo que suceda a los fragmentos. En algunos casos se pierde
el fragmento de un cromosoma y el recién nacido con deleción parcial de un
cromosoma es anormal. Un síndrome muy conocido, atribuible a la deleción
parcial de un brazo corto del cromosoma 5, es el síndrome del maullido del
gato. El recién nacido presenta llanto parecido a sonidos gatunos,
microcefalia (cabeza pequeña), retraso mental y enfermedades cardiacas
congénitas. Se sabe que muchos otros síndromes bastante raros provienen de
una pérdida parcial de los cromosomas. Las microdeleciones, que afectan
sólo a pocos genes contiguos, puede ocasionar el síndrome de microdeleción
o síndrome de genes contiguos. Los sitios donde ocurren las deleciones,
llamados complejos de genes contiguos, suelen identificarse mediante
hibridización por fluorescencia in situ (FISH, p. 24). Un ejemplo de
microdeleción ocurre en el brazo largo del cromosoma 15 (15q11-15q13.
[Nota: los cromosomas tienen un brazo largo designado con la letra “q” y un
brazo corto designado con la letra “p” que se basan en la posición del
centrómero]).
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Cuando la deleción ocurre en el cromosoma materno, da origen al síndrome

de Angelman: los niños sufren retraso mental, no hablan, muestran deficiente
desarrollo motor y están expuestos a periodos de risa prolongada sin motivo
alguno (Fig. 2.13). Cuando la microdeleción ocurre en el cromosoma paterno,
sobreviene el síndrome de Prader-Willi. Las personas afectadas se
caracterizan por hipotonía, obesidad, retraso mental, discapacidad,
hipogonadismo y criptorquidia. Constituyen un ejemplo del sellado
genómico las características que se expresan de modo diferencial según que
el material genético se hereda de la madre o del padre. Otros síndromes de
genes contiguos pueden heredarse de cualquiera de los progenitores, entre
ellos el síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia, retraso del desarrollo y
anomalías cardiacas y faciales provenientes de una deleción en 17p13) y la
mayoría de los casos del síndrome 22q11 (defectos palatinos,
malformaciones cardiacas conotruncales, retraso del habla, problemas de
aprendizaje y una enfermedad de tipo esquizofrenia debido a una deleción en
22q11). Los sitios frágiles son regiones de los cromosomas que muestran
propensión a separarse o romperse bajo ciertas manipulaciones celulares. Por
ejemplo, los sitios frágiles pueden detectarse cultivando linfocitos de un
paciente en un medio deficiente de folato. Aunque numerosos lugares frágiles
se han definido y constan de repeticiones CGG, sólo los que están en el gen
FMRI del brazo largo del cromosoma X (Xq27) han sido correlacionados con
un fenotipo alterado: el síndrome de X frágil. Ocurren más de 200
repeticiones en la región promotora del gen en los individuos afectados,
mientras que hay de 6 a 54 repeticiones en los sujetos normales. El síndrome
de X frágil se caracteriza por retraso mental, orejas grandes, quijada
prominente y testículos grandes. El síndrome ocurre en 1 de cada 5 000
individuos. Como está ligado a X, afecta casi de manera exclusiva a los
varones, lo cual explica la preponderancia de ellos entre los que sufren retraso
mental. Este síndrome es la segunda causa —la primera es el síndrome de
Down— del retraso mental atribuible a anomalías genéticas
 20

7. Ciclo ovárico
7.1 Generalidades
A partir de la pubertad y durante sus años de reproducción las mujeres
experimentan ciclos sexuales mensuales con el objetivo de preparar el
aparato genital femenino para el embarazo.
La hipófisis comienza a secretar progresivamente más Hormona Folículo
Estimulante (FSH) y Hormona Luteinizante. (LH) lo que culmina con la
iniciación de los ciclos sexuales mensuales entre los 11 y 16 años.
A esto se le denomina pubertad y al primer ciclo menstrual menarquia.
Estos ciclos conllevan actividad del hipotálamo, hipófisis, ovarios, tubas,
vagina y mamas.
La liberación mensual de ovocitos por los ovarios es consecuencia de la
secreción cíclica de gonadotropinas, la cual requiere estimulación
hipotalámica. El principal regulador de estas son los estrógenos. (Carpio,
Guillermo; 2010)

7.2 Concepto
El ciclo ovárico (o ciclo menstrual) es el proceso de maduración de los
óvulos, los óvulos son las células reproductivas femeninas secretadas por
unas glándulas llamada ovarios, los cuales están cargados con la mitad
del número de cromosomas normales y pueden ser fertilizados por el
espermatozoide (célula reproductora masculina) al haber la unión se
produce la formación de un huevo o cigoto que se implantara en la capa
interna del útero llamada endometrio, a lo largo de nueves meses para dar
así la formación de un feto.

7.3 Desarrollo
Las gonadotropinas (FSH y LH) producen cambios cíclicos en los ovarios
(desarrollo de folículos, ovulación y formación del cuerpo amarillo) que
se conocen como ciclo ovárico.
 21

Durante cada ciclo, la FSH promueve el crecimiento de varios folículos

primordiales en folículos primarios; sin embargo, por lo general sólo uno
de ellos se desarrolla hasta un folículo maduro y se rompe a través de la
superficie del ovario, por lo que expulsa su ovocito. (ver anexo 11)

7.3.1 Fase folicular:

Dura desde el día 1 hasta aproximadamente el día 13 del ciclo (esta
duración es muy variable), crecen algunos de los folículos primordiales,
forman vesículas y se convierten en folículos secundarios. Hacia el final
de la fase folicular, un folículo de un ovario alcanza la madurez y se
convierte en un folículo de Graaf. A medida que crece el folículo, las
células de la granulosa segregan una cantidad creciente de estradiol
(principal estrógeno), que alcanza su máxima concentración sanguínea
aproximadamente el día 12 del ciclo, dos días antes de la ovulación. El
crecimiento de los folículos y la secreción de estradiol son estimulados y
dependen de la FSH segregada por la adenohipófisis. La cantidad de FSH
segregada durante la fase folicular inicial se cree que es ligeramente más
elevada que la segregada en la fase folicular tardía, aunque esto puede
variar. La FSH estimula la producción de receptores de la FSH en células
de la granulosa, de forma que los folículos se vuelven cada vez más
sensibles a una cantidad determinada de FSH. Este incremento de la
sensibilidad se potencia por el estradiol, que también estimula la
producción de nuevos receptores de FSH en los folículos. El resultado es
que el efecto estimulante de la FSH sobre los folículos aumenta, a pesar
de que las concentraciones de FSH no lo hacen durante toda la fase
folicular. Hacia el final de la fase folicular la FSH y el estradiol también
estimulan la producción de receptores de LH en el folículo de Graaf. El
rápido incremento de la secreción de estradiol por las células dela
granulosa durante la fase folicular actúa sobre el hipotálamo elevando la
frecuencia de pulsos de GnRh. Además, el estradiol aumenta la capacidad
de la hipófisis para responder a la GnRH con mayor secreción de LH.
 22

Como resultado de esta retro activación del estradiol sobre la hipófisis,

existe un aumento de la secreción de LH en la fase folicular tardía que
culmina con el pico de LH. Este pico comienza unas 24 horas antes de la
ovulación y alcanza un máximo unas 16 horas antes de la ovulación,
siendo el factor desencadenante de la ovulación.

7.3.2 Fase de ovulación

Bajo la influencia de la estimulación por la FSH, el folículo de Graaf
crece tanto que se convierte en una “ampolla” de pared fina en la
superficie ovárica. El crecimiento del folículo va acompañado de un
rápido incremento de la velocidad de secreción de estradiol. Este aumento
rápido, a su vez, desencadena el pico de LH aproximadamente el día 13.
Finalmente, el pico de secreción de LH hace que la pared del folículo de
Graaf se rompa aproximadamente el día 14. en el curso de la ovulación,
un ovocito secundario, detenido en metafase II de la meiosis, se libera por
el ovario y es arrastrado por los cilios a la trompa uterina. El ovocito
ovulado sigue rodeado de la zona pelúcida y la corona radiada al empezar
su viaje hacia el útero.

7.3.3 Fase luteínica

Después de la Ovulación, el folículo vacío se estimula por la LH y se
convierte en una nueva estructura: el cuerpo lúteo. Esta variación de la
estructura va acompañada de un cambio de la función. Mientras los
folículos en desarrollo solamente segregan estradiol, el cuerpo lúteo
segrega tanto estradiol como progesterona. La concentración sanguínea
de la progesterona es despreciable antes de la ovulación, pero asciende
rápidamente hasta un máximo durante la fase luteínica, aproximadamente
una semana después de la ovulación. Las concentraciones elevadas de
progesterona combinadas con el estradiol ejercen un efecto de
retroinhibición sobre la secreción de FSH y de LH.
 23

Existen también pruebas de que el cuerpo lúteo produce inhibina durante

esta fase, que puede ayudar a suprimir

la secreción o la acción de la FSH. Esto sirve para retrasar el desarrollo

de nuevos folículos, de forma que en condiciones normales no se produce
más ovulación durante ese ciclo. De esta forma se evitan ovulaciones
múltiples (y posibles embarazos) en los días posteriores al ciclo. Sin
embargo, hacia el final de un ciclo, en preparación para el siguiente
comienzan a desarrollarse nuevos folículos. Esto puede deberse a una
disminución de la producción de inhibina hacia el final de la fase
luteínica. También las concentraciones de estrógeno y progesterona caen
hacia el final de la fase luteínica (empezando hacia el día 22) porque el
cuerpo lúteo experimenta una regresión y deja de funcionar. La luteólisis
(degradación del cuerpo lúteo), puede impedirse por niveles altos de LH,
pero los niveles de LH permanecen bajos debido a la retroinhibición que
ejercen los esteroides ováricos. Por lo tanto, en cierto sentido, el cuerpo
lúteo causa su propia muerte. Con el declive de la función del cuerpo
lúteo, el estrógeno y la progesterona descienden a concentraciones muy
bajar el día 28 del ciclo. La supresión de los esteroides ováricos provoca
la menstruación y permite que progrese un nuevo ciclo de desarrollo de
folículos.

7.4 Anomalías
Las alteraciones menstruales de la adolescente engloban una serie de
trastornos relacionados con el ciclo menstrual, ya sea por alteración de la
cantidad de sangrado, por defecto (amenorrea) o por exceso (SMA:
sangrado menstrual abundante), como por dolor en los días de la
menstruación (dismenorrea). Dichos problemas afectan hasta un 75% de
las adolescentes y se relacionan con la elevada prevalencia de ciclos
anovulatorios (55-82%) en los dos primeros años tras la menarquia.
 24

Habitualmente, se trata de procesos leves sin repercusión en la salud de

la adolescente, pero que constituyen un motivo frecuente de consulta al
pediatra. Sin embargo, requieren una valoración adecuada. (Rodríguez,
M.J.; 2017)
 25

III. Conclusión
El número de cromosomas de los gametos se conoce como número haploide
(n) y en las células somáticas, como número diploides (2n). La célula diploide
producida por la fusión de dos gametos se conoce como cigoto. En toda célula
diploide, cada cromosoma tiene su pareja. Estos pares de cromosomas se
conocen como pares homólogos. Los dos se asemejan en tamaño y forma y
también en el tipo de información hereditaria que contienen. Uno de los
cromosomas homólogos proviene del gameto de uno de los progenitores y su
pareja, del gameto del otro progenitor. Después de la fecundación, ambos
homólogos se encuentran presentes en el cigoto.
La ovogénesis es el proceso de formación de los óvulos o gametos femeninos
que tiene lugar en los ovarios de las hembras.
Las células germinales diploides generadas por mitosis, llamadas ovogónias,
se localizan en los folículos del ovario, crecen y tienen modificaciones, por
lo que reciben el nombre de ovocitos primarios.
La espermatogénesis es el proceso de formación de los espermatozoides, que
son los gametos masculinos. Tiene lugar en los túbulos seminíferos
testiculares con una duración aproximada de 62 a 75 días en la especie
humana.
La espermiogénesis es el término que recibe la fase final de la formación de
los espermatozoides, que es el proceso a través del cual las espermátides se
transforman en espermatozoides, que son células muy especializadas para
transferir el ADN masculino al ovocito. A lo largo de este proceso no se
produce ninguna división celular.
 26

IV. Anexos

Anexo 1: Células germinales primordiales

Anexo 2: Esquema de un embrión humano que muestra la migración de las

células germinales hacia la gónada a través del intestino posterior y su
mesenterio.

Anexo 3: Teratoma
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Anexo 6: Estructura del óvulo

Anexo 5: Túbulos seminíferos

Anexo 6: Espermiogénesis
 28

Anexo 7: Estructura del espermatozoide

Anexo 8: Síndrome de Down

Anexo 9: Trisomía 18
 29

Anexo 10: Síndrome de Turner

Anexo 11: Ciclo ovárico

 30

V. Bibliografía
Sitio web:
 Anónimo. (2018). Significado de Gametogénesis. 2019, de Significados
Sitio web: https://www.significados.com/gametogenesis/
 Anónimo. (2018). Teratoma. 2019, de Wikipedia
Sitio web: https://es.wikipedia.org/wiki/Teratoma
 Instituto Nacional de Cáncer Panorama. (2018). Teratoma. 2019, de
NCI
Sitio web:
https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionario/def/teratoma
 Guillermo S. Vizcarra Manrique. (2015). La ovogénesis. 2019, de
Monografías
Sitio web:
https://www.monografias.com/trabajos81/ovogenesis/ovogenesis.shtml
 Mariló Pérez. (2016). ¿Qué es la espermatogénesis?. 2019, de Instituto
Bernabeu
 Sitio web: https://www.institutobernabeu.com/foro/que-es-la-
espermatogenesis/
 María José Rentería Cabrejos. (2015). Espermiogénesis. 2019, de Scribd
Sitio web: https://es.scribd.com/document/260980112/Espermiogenesis
 Pedro Luis Ballarín López. (2018). El óvulo. 2019, de Biología-
Geología
Sitio web: https://biologia-geologia.com/BG3/1114_el_ovulo.html
 Anónimo. (2015). Definición de ciclo ovárico. 2019, de Concepto
definición
Sitio web: https://conceptodefinicion.de/ciclo-ovarico/
 Guillermo L. Carpio Pertierra. (2010). Ciclo ovárico. 2019, de Scribd
Sitio web: https://es.scribd.com/presentation/26461897/ciclo-ovarico
 31

 M.J. Rodríguez Jiménez. (2017). El ciclo menstrual y sus alteraciones.

2019, de Pediatría Integral
Sitio web: https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2017-07/el-
ciclo-menstrual-y-sus-alteraciones/

Libros
 Lilian Chuare. (2002). Origen de las PGC. En Células germinativas
primordiales femeninas. Colombia: Colombia Médica.
 T.W Sadler. (2001). Gametogénesis. En Embriología de Langman.
España: Wolters Kluwer.
 Norberto López Serna. (2011). Gametogénesis y espermatogénesis. En
Biología del desarrollo. México: Mc Graw Hill.
 Felipe Flores Perez. (2009). Embriología humana. Perú: Universidad
Los Ángeles de Chimbote.