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    Anemia Falciforme PDF

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    Clemencia Alvarez Villa
    La anemia falciforme es una alteración estructural de la hemoglobina causada por una modificación en el gen que codifica la cadena beta, lo que resulta en la presencia de hemoglobina S. Esto causa que los glóbulos rojos se deformen en forma de hoz debido a la gelificación de la hemoglobina, llevando a hemólisis, disminución de la oxigenación y aumento de la viscosidad sanguínea. El diagnóstico se basa en hallazgos en el cuadro hemático como baja hemoglobina y eritrocitos

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    La anemia falciforme es una alteración estructural de la hemoglobina causada por una modificación en el gen que codifica la cadena beta, lo que resulta en la presencia de hemoglobina S. Esto causa que los glóbulos rojos se deformen en forma de hoz debido a la gelificación de la hemoglobina, llevando a hemólisis, disminución de la oxigenación y aumento de la viscosidad sanguínea. El diagnóstico se basa en hallazgos en el cuadro hemático como baja hemoglobina y eritrocitos

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    PROASECAL SAS

    Beatriz Amaya Bernal


    Mayo 2016

    ANEMIA FALCIFORME

    La hemoglobina (Hb) es una proteína que está formada por cuatro cadenas de globina y cuatro grupos Hemo.
    Es el componente mayoritario en los eritrocitos maduros y su función principal es la oxigenación de los tejidos.
    Un recién nacido presenta aproximadamente 80% de hemoglobina fetal (HbF), formada por dos cadenas alfa y
    dos cadenas gamma, además de un 20% de hemoglobina A (HbA), formada por dos cadenas alfa y dos
    cadenas beta; mientras que un adulto presenta aproximadamente 96% de HbA y de 2.5-4% de HbA2 formada
    por dos cadenas alfa y dos cadenas delta y de 0.5-1.5% de HbF.

    La anemia falciforme es la alteración estructural más frecuente y grave de la hemoglobina. La alteración en la


    hemoglobina S (HbS) se debe a la modificación del gen que codifica la cadena beta de la hemoglobina. De las
    cuatro cadenas polipeptídicas que forman la HbS (dos cadenas alfa y dos beta), las cadenas alfa son idénticas
    a la Hb normal, pero existe una alteración en la cadena beta, que consiste en tener un aminoácido valina en el
    lugar que normalmente ocupa el ácido glutámico.
    La anemia falciforme es un tipo de anemia hemolítica crónica, propia de la población africana y afroamericana
    que inicia sus manifestaciones clínicas generalmente desde los 6 meses de edad; tiene como característica
    especial que el glóbulo rojo se encuentra alargado y distorsionado en forma de hoz, por la gelificación de la Hb
    intracelular en forma de cristales. Esto produce disminución en la oxigenación, aumento de la viscosidad
    sanguínea y estasis vascular. Dicho fenómeno está acompañado de hemólisis, anisocitosis y poiquilocitosis. La
    sintomatología clínica junto con los hallazgos en el FSP (presencia de codocitos, drepanocitos y punteado
    basófilo), son características importantes de este tipo de anemia.

    Cuadro hemático
    El hematocrito y el número de eritrocitos están disminuidos. La anemia es de tipo hemolítico con Hb entre 6 y
    8 g/dL, los leucocitos, las plaquetas y la VSG pueden estar aumentados.

    Electroforesis de hemoglobina
    La prueba se realiza tanto en medio alcalino como ácido. El 80-90% de los pacientes presentan hemoglobina
    S, con aumento discreto de la HbF y ausencia de HbA. El principal marcador para detectar ésta enfermedad
    en el tamizaje neonatal es constatar la presencia de HbS como único componente hemoglobínico, pero dentro
    de las recomendaciones se debe esperar un lapso de tiempo de 6 meses.

    Referencias
    Angel G. Interpretación Clínica de Laboratorio. 8ª. Ed. Panamericana. Bogotá, 2014.
    Bawer JD. Análisis Clínicos, Métodos e Interpretación. Ed. Reverté. Barcelona, 2013.
    Tood D. Clinical Diagnosis and Mamgament by Laboratory Methods. 17ª. Ed. W.B. Saunders Company. England,
    2000.
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    3

    Caso HM-1647501 Microfotografía 7 (100X)


    Prueba de Eficiencia en Hematología Morfología
    Proasecal SAS

    Cristales de hemoglobina FSP

    Caso HM-1647501 Microfotografía 8 (100X)


    Prueba de Eficiencia en Hematología Morfología
    Proasecal SAS

    Células “blister” FSP


    en Anemias hemolíticas congénitas

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