Este documento presenta tres casos clínicos de pacientes con intersexualidad. El primer caso es de una adolescente de 18 años con amenorrea primaria y síndrome de Morris. El segundo caso es de un hombre de 73 años con sangrado uretral y características sexuales femeninas. El tercer caso es de una niña de 13 años sin menarquia. Los casos detallan los antecedentes, exámenes y diagnósticos de cada paciente.
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Este documento presenta tres casos clínicos de pacientes con intersexualidad. El primer caso es de una adolescente de 18 años con amenorrea primaria y síndrome de Morris. El segundo caso es de un hombre de 73 años con sangrado uretral y características sexuales femeninas. El tercer caso es de una niña de 13 años sin menarquia. Los casos detallan los antecedentes, exámenes y diagnósticos de cada paciente.
Este documento presenta tres casos clínicos de pacientes con intersexualidad. El primer caso es de una adolescente de 18 años con amenorrea primaria y síndrome de Morris. El segundo caso es de un hombre de 73 años con sangrado uretral y características sexuales femeninas. El tercer caso es de una niña de 13 años sin menarquia. Los casos detallan los antecedentes, exámenes y diagnósticos de cada paciente.
Este documento presenta tres casos clínicos de pacientes con intersexualidad. El primer caso es de una adolescente de 18 años con amenorrea primaria y síndrome de Morris. El segundo caso es de un hombre de 73 años con sangrado uretral y características sexuales femeninas. El tercer caso es de una niña de 13 años sin menarquia. Los casos detallan los antecedentes, exámenes y diagnósticos de cada paciente.
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SEMINARIO 3: CASOS CLÍNICOS INTERSEXUALIDAD
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA “ DAC ”
DOCENTE: DRA JULIA NEIRA GOYENECHE ALUMNO: TORRES HUAMANI DANTE RAUL SECCIÓN: “B” CASO 1: DE INTERSEXUALIDAD Adolescente de 18 años de edad, sin Menstruación, dispareunia, telarquia a los 10 años, pubarquia a los 12 años Ex. Físico: Piel trigueña de raza mestiza, escasa pilosidad corporal Percentil de peso 50%-Talla percentil 90% • Ex. Abdomen : plano no doloroso • Tanner IV de mama y Tanner IV de pubis • Genitales externos normales: Labios mayores, clítoris, vestíbulo, introito normal se observa vagina, se niega a ex. ginecológico . • Región anal normal • Tumor en ingle derecha de 3x3 desde hace 12 años DIAGNOSTICO PRESUNTIVO • Amenorrea primaria. • Sindrome de Morris. • Disgenesia Gonadal. • Pseudohermafroditismo masculino. EXAMENES AUXILIARES • Examen fisico ginecologico: buscamos las caracteristicas sexuales del paciente. • Hemograma. • Perfil hormonal (Andrógenos, estrógenos). • Ecografía pélvica/abdominal. • Cariotipo (46xy). • Tomografía axial computarizada. • Resonancia magnética. TRATAMIENTO • DERIVAR A PSICOLOGIA - PSIQUIATRIA: Por motivo del diagnóstico y la repercusión con el paciente debe de ser evaluado. • QUIRURGICO: Laparotomía exploradora y extirpación de ambas gónadas intra-abdominales por el riesgo elevado de malignización, el cual es mayor en la edad de 18 y 20 años. CASO 2: INTERSEXUALIDAD Paciente de 73 años de edad masculino, refiere que hace 4 años atrás presenta sangrado a través de su meato uretral , constante, en escasa cantidad durante el día, pero ,aumentado durante la micción, dura 20 días Antecedentes ginecológicos: Menarca: 22 años. Ritmo menstrual: Regular 5/30 Vida sexual: Activa. Refiere esterilidad. Menopausia: No sabe referir. Antecedentes patológicos personales: Diverticulosis colónica de colon izq. Niega HTA, Diabetes mellitus, patologías cardiovasculares, asma, alergias Antecedentes patológicos familiares: Paciente refiere que posee dos Hermanos con las mismas características ¿Diagnóstico Presuntivo? • Pseudohermafroditismo femenino. • Síndrome adrenogenital congénito. • Hiperplasia suprarrenal congénita.
¿Qué exámenes auxiliares le pediría?
Examen físico ginecológico: Se observaría la ausencia o presencia de testículos, la cantidad de vello público, los caracteres sexuales femeninos y/o masculinos. Hemograma completo: el nivel de hemoglobina y hematocrito nos darán la idea de que el paciente este en una anemia por la pérdida de sangre. Perfil hormonal: Fsh, Lh, testosterona, estrógenos, DHEA (Dehidroepiandrosterona) Radiografía de vías urinarias: Para observar la presencia de alguna obstrucción como un probable quiste o cáncer. Marcadores tumorales (marcadores tumores CYFRA21-1) probable cáncer de vejiga por la hematuria. Ecografía abdominal/vesical: ver la presencia de alguna masa que este probando el sangrado o la presencia de un quiste. Tomografía Axial computarizada de pelvis/abdominal: En caso de que no se pudiera observar alguna masa en las anteriores pruebas de imagen se busca ampliar más las imágenes. DIAGNOSTICO DEFINITIVO: - Hiperplasia suprarrenal congénita asociado a neoplasia endocrina múltiple. Resultados PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: - Hormona foliculostimulante (FSH), 56,0 mUI/ml (normal: 1.5-12.4) - Estradiol, 23.1 pg/ml (normal: < 43) - Deshidroepiandrosterona-sulfato, 107.7 μg/dl (normal: 228.5-283.6) - Androstenediona, superior a 10 ng/ml (normal 0,80-3.00 ng/ml). ECOGRAFÍA ABDOMINAL: - Riñones: forma y tamaño normal, parénquima de espesor conservado, relación corteza médula presente, sistema pielocalicial no dilatado. - Vejiga: Poco distendida, de paredes finas, en su parte superior se visualiza una imagen hipoecoica de características heterogéneas con un diámetro mayor de 188mm que hace cuerpo con vejiga; con proyección a FII en vecindad al mismo se visualiza una imagen quística de 62mm de diámetro mayor. Volumen de la imagen heterogenea 387 ml. Volumen de la imagen quística 61 ml. ECOGRAFÍA VESICO PROSTÁTICA Se visualizaba imagen hipoecogénica de 78 x 95 x 64 mm, con un volumen aproximado de 254 ml en la región prevertebral lumbar, de contornos regulares, el cual se encuentra en contacto con la pared vesical en su lado caudal. Próstata: no se visualiza en el momento del estudio. TOMOGRAFIA Se comprueba la presencia de genitales internos con útero visible, agrandado por la presencia de miomas que miden actualmente 71 x 62mm. El mayor en el fundus y dos más de 50 x 42 mm y 51 x 35 mm más hacia cuerpo uterino (dos de 62 x 58 mm y 58 x 36 mm en el control precedente). No se visualiza ninguna próstata, notándose proyección vaginal habitual. Persiste asimismo quiste de 43 x 40 mm en proyección de ovario izquierdo (50 x 40 mm en el control precedente). Útero ubicado en AVF (Anteroversoflexión), de contorno polilobulado, mide 13 x 6.5 cm de diámetro, con múltiples formaciones nodulares, la mayor, en cara anterior mide hasta 5 cm de diámetro, hiperdensa, que sugiere la posibilidad de miomas como primera hipótesis. También existe una imagen compatible con una cavidad endometrial la cual no se encuentra aumentada de tamaño. Ovario rudimentario en el lado derecho que llega a medir 1.9 cm de diámetro. En el lado izquierdo existe una formación quística de 4.6 cm de diámetro unilocular de pared fina y contenido homogéneo sugerente de quiste folicular remanente. Se observa además una vagina rudimentaria y una imagen compatible con un pene. No hay imagen compatible con próstata o vesículas seminales. En la glándula suprarrenal izquierda se observa una formación nodular heterogénea de 3.8 x 2.5 cm de diámetro. La glándula suprarrenal izquierda es de características normales. TRATAMIENTO: Derivar a hospital de mayor nivel, para: - Quirúrgico: Histerectomía. - Mandar una muestra para anatomía patológica, por los nódulos encontrados en la glándula suprarrenal y la tiroides. CASO 3: INTERSEXUALIDAD Paciente de 13 años, de sexo femenino con ausencia de menarquia, caracteres sexuales secundarios escasos o mínimos ¿Qué preguntaría? - Antecedentes familiares (Menarquia de madre, hermana u otro familiar de 2 grado). - Presenta alguna molestia abdominales y pélvicos. - Antecedentes personales (Hábitos alimenticios). Preguntar a la madre: - Antecedentes patológicos ginecológico nacimiento. - Problemas al momento del parto. - Antecedentes pre natales y post natales. - Pedir consentimiento a la madre para el examen físico ginecológico. ¿Qué espera encontrar al examen físico? - Probable himen imperforado. - Presencia de fondo de saco. - Masa en la región inguinal derecho/izquierda. - Canal vaginal corto. - No presencia de desarrollo mamas. - Escaso vello púbico. Con que datos ampliaría la H.C. - Antecedentes quirúrgicos. - Antecedentes patológicos. - Uso de medicamentos. - Antecedente psiquiátricos (Anorexia, estrés)
¿Qué análisis pediría?
- Hemograma completo - Perfil hormonal (nivel de FSH, LH, estrógenos, progesterona). - Ecografía pélvica/perineal, Resonancia magnetica. - Cariotipo (46XX) - Cromatina sexual ¿Cuál sería su Diagnóstico? - Amenorrea primaria. - Himen imperforado. - Pseudohermafroditismo femenino. Tratamiento: - Derivar a psicología, para tratar la situación emocional de la paciente por el probable diagnóstico. - Quirurgico: - Extirpación del tejido gonadal y de los conductos que no pertenecen al sexo asignado en caso de pseudohermafroditismo femenino.