Documento para uso exclusivo de Juan Felipe Cortes Hoyos. E-mail: Felcortes@gmail.

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Experto Universitario en Evaluación e Intervención en Problemas de Aprendizaje

y Conducta en Niños y Adolescentes

La realidad sobre los problemas de aprendizaje en nuestro medio • MÓDULO 1

Los trastornos del neurodesarrollo

con una perspectiva dimensional 1.3
N. Gilibert Sánchez

CONTENIDOS OBJETIVOS DE APRENDIZAJE

Definición de los trastornos • Conocimiento de las características básicas y elementos definitorios de los
del neurodesarrollo trastornos del neurodesarrollo.
Elementos básicos del proceso • Introducción en los procesos del neurodesarrollo.
de neurodesarrollo • Análisis de las perspectivas teóricas en torno a la normalidad, la patología y el
carácter dimensional de la patología del desarrollo.
Criterios de normalidad
y perspectiva dimensional en • Revisión general de las los aspectos elementales mentales de los diferentes
neurodesarrollo trastornos del neurodesarrollo (discapacidad intelectual, trastorno del espec-
tro autista, trastorno de la comunicación, trastorno específico del aprendizaje,
Trastornos del neurodesarrollo: trastornos motores y trastorno por déficit de atención/hiperactividad).
tipos y características
• Discapacidad intelectual
• Trastorno del espectro
DEFINICIÓN DE LOS TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO
autista
• Trastornos de la Los trastornos del neurodesarrollo (TND) constituyen un amplio conjunto de problemáticas
comunicación relacionadas con el curso del desarrollo cerebral (Thapar, Cooper y Rutter, 2015). Presentan
• Trastornos del aprendizaje un inicio precoz, dentro de la fase de desarrollo infantil y se caracterizan por la aparición de
déficits en torno a diferentes áreas evolutivas, tales como la cognición, el desarrollo emocio-
• Trastornos motores
nal, las relaciones sociales o los aprendizajes académicos, entre otras (American Psychiatric
• Trastorno por déficit de Association, 2013).
atención con hiperactividad Este tipo de dificultades afectan a un porcentaje significativo de niños y adolescentes en
Conclusiones todo el mundo, siendo muchos de ellos, algunos de los trastornos infantiles más comunes.
Así el trastorno por déficit de atención/hiperactividad (Polanczy et al., 2015) o el trastorno
Bibliografía del espectro autista constituyen algunos de los más prevalentes.
En cuanto a su etiología, el origen neurobiológico de los trastornos del neurodesarrollo se
caracteriza por su amplia heterogeneidad. Se puede incluir desde dificultades con un origen
genético identificado, a patologías relacionadas con el contexto prenatal y perinatal u otras
cuyos factores neurológicos causales aún no se encuentran claramente delimitados.
En este sentido, son diversas las etiquetas diagnósticas que se incluyen dentro de esta
clasificación, presentando buena parte de ellas, un curso clínico y evolución diferenciados
(Thapar, Cooper y Rutter, 2015). Alguna de las categorías más habituales hacen referencia
los siguientes trastornos (American Psychiatric Association, 2013) (Tabla 1.3-1).

Tabla 1.3-1. Etiquetas diagnósticas en los trastornos del neurodesarrollo

Discapacidad intelectual
Trastorno del espectro autista
Trastornos de la comunicación
Trastornos del aprendizaje
Trastornos motores
Trastorno por déficit de atención/hiperactividad
Adaptado de American Psychiatric Association. Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (5 ed.)
Washington DC; 2013.

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Tema 3: Los trastornos del neurodesarrollo con una perspectiva dimensional

Desde su reciente inclusión en las últimas ediciones del natal. Así, desde los procesos de neurogénesis en las primeras
Manual Estadístico y Descriptivo de los Trastornos Mentales, semanas de gestación, hacia los procesos finales de madura-
DSM-5 (2013) y la Clasificación Internacional de Enferme- ción que, culminan a finales de la adolescencia, constituyen
dades, CIE-11 (2018), el término trastorno del neurodesarrollo un requisito básico y fundamental para el funcionamiento
se ha convertido en uno de los más frecuentes en la litera- eficiente el proceso de desarrollo.
tura científica especializada. Sin embargo, al margen de los Igualmente, el contexto ambiental es especialmente rele-
criterios diagnósticos incluidos en cada una de ellas, pueden vante el los primeros estadios de desarrollo, ya que, debido
extraerse algunos aspectos generales comunes a esta amplia al proceso de evolución en el que nos encontramos inmersos,
categoría de problemas y trastornos del desarrollo. Si se hace los procesos neurobiológicos son especialmente susceptibles
referencia a las características propuestas por Fiuza Asorey y a la influencia externa.
Fernández (2014): García Molina (2015) señala la importancia del entorno,
destacando como pueda influir en los procesos de desarrollo,
Origen en la etapa de desarrollo (niñez, infancia y adolescencia) perturbado o alterando los procesos normales. Específica-
Generan cronicidad en las dificultades mente, la exposición a agentes infecciosos, químicos, atmos-
féricos, entre otros, son especialmente significativos, cuando
Posible afectación en el funcionamiento intelectual
se identifica una exposición en el periodo prenatal.
Posible alteración de la conducta adaptativa En este sentido, siendo el plano genético el responsable de
Necesidad de recursos la evolución de las características biológicas del individuo y las
características ambientales un agente modulador, los procesos
de desarrollo individuales dan lugar a la emergencia de carac-
ELEMENTOS BÁSICOS DEL PROCESO
terísticas muy diversas (Artigas-Pallarés, et al., 2013). Debido a
DE NEURODESARROLLO
ello, buena parte de las alteraciones o modificaciones genéticas,
«El conocimiento del funcionamiento cerebral y cognitivo son producto de este tipo de eventos, generando un cambio en
del individuo adulto no es suficiente para interpretar las la programación genética, la estructura o funcionalidad neuro-
alteraciones del cerebro en desarrollo». nal del individuo, afectado significativamente al desarrollo de
Bàrbara Segura Fàbregas y Roser Pueyo Benito (2015) éste, ya sea con un efecto positivo, negativo o incluso neutro
(Gazzaniga et al., 2009). Además, este tipo de eventos, han sido
Desde la tabula rasa de Locke y los «nobles salvajes» de Rous- identificados en multitud de trastornos y enfermedades emer-
seau o los modelos teóricos puramente mecanicistas y orga- gentes, como es el caso de los trastornos del neurodesarrollo.
nicistas sobre el origen y dirección del desarrollo (Papalia, Teniendo en cuenta este tipo de cuestiones y las carac-
Feldman y Martorell, 2012), han pasado varios siglos. Hoy terísticas únicas del contexto de neurodesarrollo infantil,
día, gracias al avance de la metodología de investigación y al interpretar el desarrollo del repertorio cognitivo y conduc-
incremento del cuerpo de conocimiento sobre el desarrollo tual infantil en función de los modelos adultos tradicionales
infantil, una de las posturas más aceptadas en el panorama resulta insuficiente debido a diversas razones (Rigau Ratera,
médico y neurocientífico la constituye la perspectiva del neu- García Nonell y Enseñat Cantallops, 2015):
rodesarrollo. • El desarrollo ejerce una influencia directa sobre las estruc-
Así, se entiende que el contexto de un cerebro en desarrollo turas cerebrales, existiendo, además, una elevada vulnerabi-
es dinámico (Taylor, Fletcher y Satz, 1988; Matute y Roselli, lidad a factores del desarrollo cerebral como las condiciones
2010), adquiriendo la dimensión estructural y funcional una genéticas o ambientales.
madurez progresiva, aún sin alcanzar un dominio final de • Los efectos del daño cerebral en la población infantil son
las habilidades y del repertorio conductual (García Nonell y diferenciales. Generalmente, las alteraciones cerebrales sue-
Rigau, 2011). En el momento del nacimiento, el entramado len ser más globales, dificultando la delimitación o locali-
neurológico del individuo aún no ha adquirido todas esas zación anatómica.
funciones y destrezas para las que está prediseñado, asumién- • El desarrollo se organiza en una dirección de abajo arriba
dolas progresivamente y de forma paralela a la maduración por lo que una lesión puede impedir el desarrollo de otros
cerebral (Alfredo Ardila y Mónica Rosselli, 2007). procesos de organización superior. En el caso del adulto, si
En este sentido, buena parte de las dificultades infantiles la lesión afecta a funciones más elementales puede conservar
están asociadas de forma directa a la maduración cerebral, es otras funciones superiores o capacidades ya consolidadas.
decir, tienden a mostrar variaciones en su curso en función de De forma adicional, Matute, Roselli y Ardila (2010), apor-
las diferentes etapas evolutivas por las que pasa el individuo, tan otra serie de factores críticos en relación a los aspectos
siguiendo un curso paralelo al desarrollo del sistema nervioso diferenciales observados entre la etapa infantil y adulta:
y a la adquisición progresiva de habilidades (Artigas-Pallarés, • El cerebro infantil se encuentra en un proceso de rápido
2011). desarrollo y, en consecuencia, dentro de una fase de adqui-
Por esta razón, son muchos los factores que presentan una sición masiva de habilidades y conocimientos, siendo los
incidencia directa sobre dicho curso del desarrollo. En el caso cambios en la población adulta más lentos.
de los trastornos del neurodesarrollo, uno de los más rele- • Los perfiles resultantes de las exploraciones y evaluaciones
vantes está constituido por el contexto genético. Los eventos infantiles no se consideran estables a través del tiempo,
genéticos programados, ofrecen directrices secuenciales para debido a esto, se espera identificar una correlación positiva
el desarrollo del sistema nervioso infantil desde el período pre- entre el puntaje obtenido y la edad del individuo.

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• El diagnóstico diferencial entre procesos neurológicos Manifestaciones clínicas heterogéneas entre los diferentes trastornos
adquiridos y congénitos adquiere una especial relevancia. del neurodesarrollo
• Como consecuencia de los diferentes patrones de plastici- Variabilidad en la tipología e intensidad de las manifestaciones clínicas
dad neuronal, los procesos de recuperación y rehabilitación entre los individuos que padecen un mismo trastorno
tienen de a ser diferenciales en ambas poblaciones.
Influencia del estadio evolutivo
• Ante la escasa especialización hemisférica observada en la
infancia, los déficits cognitivos tienden a ser más globales. Carácter evolutivo y cambiante de las manifestaciones clínicas
• Además, puede identificarse una disociación entre el Criterios diagnósticos construidos según elementos propios del
momento de la lesión y la edad o momento de aparición desarrollo típico infantil
del síntoma.
Igualmente, como se ha señalado, el funcionamiento gene- Debido a ello, uno de los elementos que más controversia
ral del cerebro genera una repercusión directa sobre la adap- ha generado a lo largo del estudio científico y análisis de
tación conductual, las funciones cognitivas o el desarrollo los trastornos del neurodesarrollo, es el establecimiento de
emocional y psicosocial del individuo afectado, por lo que los un criterio efectivo y consensuado de normalidad/patología,
trastornos deben abordarse dentro de un modelo integrado junto con la adopción de un modelo diagnóstico que atienda
(Semrud-Clikeman y Teeter-Ellison, 2011). a las particularidades evolutivas de los trastornos incluidos
Como señalan Fiuza Asorey y Fernández (2014) refe- en los mismos.
renciando a Firth (1995), uno de los modelos explicativos Específicamente, dentro de los trastornos del neurodesa-
centrados en analizar las dificultades de los individuos con rrollo, se pueden identificar cómo algunos de los comporta-
trastornos del desarrollo, hace referencia a tres ejes funda- mientos típicos del trastorno del espectro autista (dificultades
mentales, interrelacionados entre sí y con el entorno, muy en el área social) o del trastorno por déficit de atención/hipe-
cercano a un abordaje integrado de explicación. Así, Firth ractividad (inquietud, dificultades atencionales o impulsi-
se centra en tres niveles fundamentales: primer nivel o nivel vidad) son rasgos observables, con una intensidad y forma
biológico, segundo nivel o nivel cognitivo-emocional y tercer viable, en la población general y, también en los propios
nivel o nivel conductual (Tabla 1.3-2). afectados (Fernández-Jaén et al., 2017).
La interacción proactiva de cada uno de los niveles y su Debido a ello, una de las preguntas más comunes en el
relación con el entorno, dará lugar a un conjunto variable estudio del neurodesarrollo es, la ubicación del umbral entre
y heterogéneo de manifestaciones entre los individuos que, la normalidad y la patología. Dentro de ese continuo de
dependerá no únicamente del tipo de trastorno asociado, sino manifestaciones:
también de su propia trayectoria evolutiva y de las necesidades
y oportunidades de su contexto más cercano. ¿Qué elementos etiquetamos de normalidad y cuáles de patológicos?

CRITERIO DE NORMALIDAD Y PERSPECTIVA

DIMENSIONAL EN NEURODESARROLLO Si atendemos al área de la psicopatología general, a lo largo
de la historia, son muchos los especialistas que han tratado de
Como se ha señalado con anterioridad, uno de los aspectos dar respuesta a dicha cuestión, a través de la propuesta de dife-
fundamentales de los trastornos del neurodesarrollo es su rentes modelos teóricos y criterios consensuados. Así, alguno
amplia heterogeneidad, tanto de las manifestaciones clínicas de los criterios generales aluden a los siguientes elementos
como de las propias trayectorias de desarrollo de sus afectados. (Belloch, Sandín y Ramos, 2008) (Tabla 1.3-3).
El seguimiento longitudinal de los mismos, permite iden- Al margen de estos criterios generales, a nivel práctico,
tificar una variabilidad inherente al propio desarrollo, dando son las autoridades sanitarias competentes, partiendo de las
lugar a amplias diferencias en la tipología e intensidad sinto- recomendaciones internacionales y el seguimiento de las guías
mática en función de la etapa evolutiva en la que se encuentre diagnósticas, las que establecen los criterios básicos para el
individuo. establecimiento de un diagnóstico de un individuo particular
Igualmente, muchos de los aspectos contemplados como dentro de sus protocolos de actuación clínica. Sin embargo,
elementos definitorios para su diagnóstico, forman parte del en muchas ocasiones, la propia tipología del trastorno en
repertorio cognitivo y conductual propio de diferentes esta- cuestión, dificulta el mantenimiento de unos criterios estan-
dios evolutivos dentro del desarrollo típico infantil. darizados entre diferentes instituciones e incluso profesio-

Tabla 1.3-2. Niveles de análisis de los trastornos del neurodesarrollo; Firth, 1995
Nivel 1 Nivel causal • Genética
biológico • Neurología
• Disfunciones asociadas
Nivel 2 Núcleo de problemáticas • Habilidades cognitivas
cognitivo-emocional • Afectividad
Nivel 3 Nivel observable • Adaptación situacional
conductual • Respuesta escolar
Adaptada de Fiuza Asorey MJ, Fernández MP. Dificultades de aprendizaje y trastornos del desarrollo. Madrid: Ediciones Pirámide; 2014.

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Tabla 1.3-3. Criterios consensuados patología

Criterio biológico Presencia de una alteración en el modo normal de funcionamiento o estructura del organismo

Criterio estadístico Presencia de una desviación de la curva estadística normal. Todo aquello que sale de la normalidad por exceso o
defecto en una característica normal

Criterio social e interpersonal Presencia de una desviación sobre el consenso social establecido. Ausencia de adaptación al comportamiento
habitual y esperable

Criterio subjetivo o intrapsíquico Presencia de una percepción subjetiva de anormalidad, traducidas en manifestaciones verbales y comportamentales

Adaptada de Belloch A, Sandín B, Ramos F. Manual de psicopatología. Madrid: McGraw-Hill; 2008.

nales. Así, el caso de los trastornos del neurodesarrollo, es Sin embargo, resulta evidente que existe una sintomato-
especialmente relevante, debido al carácter clínico de muchos logía transversal a múltiples trastornos. En el caso específico
de sus diagnósticos y a la naturaleza dimensional de su sin- de los trastornos del desarrollo, la perspectiva más tradicional
tomatología nuclear. se ha puesto en tela de juicio a través de los estudios más
Como respuesta a esta necesidad, surgen los manuales recientes en materia de neuropsicología, diseñadas en torno
diagnósticos, diseñados como una herramienta básica y estan- al análisis etiológico de los trastornos, mostrando como buena
darizada para la identificación y establecimiento de diferentes parte de ellos comparten los mismos déficits cognitivos que
síndromes y trastornos clínicos. En la actualidad, los más dificultan la adquisición, posterior de las habilidades supe-
empleados en el ámbito sanitario y de la salud mental, son riores (Acha, 2016).
los siguientes: En este sentido, son muchos los autores que atribuyen
• Clasificación internacional de Enfermedades (CIE), ela- a los trastornos del neurodesarrollo una naturaleza dimen-
borado por la Organización Mundial de la salud (OMS). sional, en lugar del modelo categorial más clásico. Como
• Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales señalan Fernández-Jaén et al., (2017), el origen etiológico
(DSM). de los trastornos del neurodesarrollo es multidimensional,
Este tipo de clasificaciones, muestran un conjunto de lo que da lugar a una amplia variabilidad sintomatológica,
indudables ventajas. Como señala Artigas-Pallarés (2011), en tipo y grado.
haciendo referencia a las distintas versiones del Manual diag- Así, el enfoque dimensional trata de identificar la variabi-
nóstico y estadístico de los trastornos mentales DSM: lidad cuantitativa, tratando de ordenar la sintomatología de
• Constituyen una clasificación de problemas de salud. acuerdo con sus grados de intensidad (Widakowich, 2012)
• Establecen un lenguaje común entre especialidades y pro- (Tabla 1.3-4).
fesionales. Por esta razón, hay que tener en cuenta que en los trastor-
• Reducen la subjetividad de la práctica clínica. nos del neurodesarrollo existe un continuo entre las distintas
• Permiten dar respuesta a las exigencias administrativas. áreas básicas afectadas, siendo el predominio de una de ellas
• Incluyen definiciones consensuadas que operativizan la o la presencia de una intensidad más relevante de alguno de
práctica clínica. los aspectos clínicos, la que define al nivel dimensional al
• Permite la determinación de un diagnóstico a través de presencia de un tipo de trastorno concreto.
criterios unificados. Igualmente, este concepto de dimensionalidad puede apli-
• Permiten la homogeneización de grupos clínicos. carse a la dicotomía normalidad/patología, transformándose
Al margen de todas las ventajas y, dada la controversia de en un continuo cuantitativo. En el caso específico del tras-
la dicotomía normalidad/patología, los manuales diagnósticos torno por déficit de atención/hiperactividad, sus componen-
no se encuentran exentos de críticas, debido fundamental- tes elementales pueden ser observados en la población gene-
mente al carácter categórico de los modelos de clasificación ral. Como señala textualmente Artigas-Pallarés en su análisis
empleados en los trastornos del neurodesarrollo. de comparabilidad en el TDAH (2003):
Clásicamente, en salud mental, los trastornos se han con- • ¿Quién no es un poco despistado, impulsivo o inquieto?
figurado como categorías diagnósticas cerradas, con carac- • ¿es la impulsividad el despiste o la inquietud de cualquier
terísticas específicas y distintivas del resto, empleadas como personas de una naturaleza diferente?
criterios de inclusión para a determinación de la presencia o Debido a este cuestión básica, incorporando un principio
no de patología. dimensional, algunas clasificaciones diagnósticas incluyen la

Tabla 1.3-4. Enfoque categorial y enfoque dimensional

Enfoque categorial Enfoque dimensional
• Categorías diagnósticas específicas • Categorías diagnósticas dimensionales
• Criterios cerrados • Criterios lineales
• Elementos específicos y distintivos • Elementos comunes y específicos
• Carácter cualitativo • Carácter cuantitativo

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necesidad de que dichas manifestaciones impliquen un dete- Discapacidad intelectual

rioro significativo del funcionamiento del individuo, afectado
a la esfera social, escolar o laboral Artigas-Pallarés en su aná- Descripción general
lisis de comparabilidad en el TDAH (2003).
Así, de forma resumida, se deben entender los trastornos La discapacidad intelectual o también denominado trastorno
del neurodesarrollo como un conjunto de dificultades con del desarrollo intelectual, incluye como característica defi-
una base etiología multifactorial, caracterizados por la afec- nitoria la presencia de limitaciones en el funcionamiento
tación de áreas básicas del desarrollo que, en mayor o menor intelectual del individuo (APA, 2013). Tales dificultades se
grado, dará lugar a un cuadro clínico definido en función de manifiestan en el área social, práctica, conceptual y adaptativa
criterios dimensionales. (Verdugo Alonso y Schalock, 2010; Schalock et al., 2010).

TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO: TIPOS Y Prevalencia

CARACTERÍSTICAS ESPECÍFICAS Según señala la APA (2013), la prevalencia de la discapacidad
Como se ha mencionado en puntos anteriores, con el obje- intelectual alcanza un 1 % en la población general (APA,
tivo de sistematizar el estudio de los trastornos y facilitar la 2013). Sin embargo, autores como Roselli (2010), cifran su
actividad profesional en el proceso diagnóstico, se emplean prevalencia en torno al 40 %, incrementando su magnitud
las clasificaciones diagnósticas internacionales, DSM Y CIE. de forma significativa.
En sus últimas ediciones, ambas clasificaciones recogen bajo En el caso de España, se identifican un total del 147.891
la nomenclatura trastornos del neurodesarrollo una amplia personas con discapacidad intelectual, siendo un porcentaje
variedad de etiquetas diagnósticas (Tablas 1.3-5 y 1.3-6). importante ellos, individuos de entre 6 y 64 años (Esteba
Castillo y García Alba, 2015).

Tabla 1.3-5. Trastornos del neurodesarrollo. Manual Características clínicas

Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales
(DSM-5; American Psychiatric Association, 2013) Las características clínicas de la discapacidad intelectual que-
dan definidas por dos núcleos fundamentales, el funciona-
Discapacidad Intelectual
• Discapacidad intelectual
miento intelectual y la conducta adaptativa.
• Retraso global del desarrollo
• Funcionamiento intelectual: dificultades asociadas las
• Discapacidad intelectual no especificada
funciones intelectuales (razonamiento abstracto, planifi-
cación, resolución de problemas, aprendizajes académicos,
Trastornos de la comunicación etc.). Resulta fundamental obtener una confirmación clí-
• Trastorno del lenguaje
nica y estandarizada de las mismas.
• Trastorno fonológico
• Conducta adaptativa: dificultades en el cumplimiento de
• Trastorno de la fluidez de inicio en la infancia (tartamudez)
los estándares socioculturales y evolutivos de autonomía
• Trastorno de la comunicación social (pragmático)
personal y responsabilidad. Dificultades para el cumpli-
• Trastorno de la comunicación no especificado
miento de las actividades de la vida diaria, la participación
Trastorno del espectro autista social, la adaptación a diferentes contextos, etc. (APA,
Trastorno por déficit de atención/hiperactividad
2013).
• Presentación combinada
• Presentación predominante con falta de atención Tabla 1.3-6. Trastornos del neurodesarrollo.
• Presentación predominante hiperactiva/impulsiva Clasificación Internacional de las Enfermedades
• Otro trastorno por déficit de atención/hiperactividad no especificado (CIE-11; Organización Mundial de la Salud, 2018)
Trastorno específico del aprendizaje
Trastorno del desarrollo intelectual
• Con dificultades de la lectura
• Con dificultad en la expresión escrita Trastornos del desarrollo del habla y del lenguaje
• Con dificultad en matemática • Trastorno del desarrollo del sonido y del habla
Trastornos motores • Trastorno del desarrollo de la fluencia del habla
• Trastorno del desarrollo de la coordinación • Trastorno del desarrollo del lenguaje
• Trastorno con movimientos estereotipados
Trastornos del espectro del autismo
• Trastorno de Gilles la Tourette
• Trastorno de tics motores o vocales persistentes Trastornos del desarrollo del aprendizaje
• Trastornos de tics transitorio
Trastornos por tics crónicos
• Otro trastorno de tics especificado
• Trastorno de tics no especificado Trastorno por déficit de atención
Otros trastornos del neurodesarrollo
Trastorno de movimientos estereotipados
• Otro trastorno del neurodesarrollo especificado
• Trastorno del neurodesarrollo no especificado Otros trastornos del neurodesarrollo

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Curso y desarrollo Prevalencia

Como trastorno incluido dentro de la categoría del neurode- A pesar de la controversia existente entre diferentes análisis
sarrollo, el inicio de la discapacidad intelectual se sitúa en el epidemiológicos alrededor de la prevalencia del trastorno del
período de desarrollo. Sin bien es cierto que, en individuos espectro autista en la población general, la Asociación Ame-
con una edad inferior a 5 años, la etiqueta diagnóstica otor- ricana de Psiquiatría (2013) cifra su prevalencia en un 1 %.
gada sería la de retraso general del desarrollo (APA, 2013). (APA, 2013).
Además, se establece que la discapacidad intelectual aparece
antes de los 18 años de edad (Verdugo Alonso y Schalock, Características clínicas
2010; Schalock et al., 2010).
Por otro lado, la evolución y curso de discapacidad Como se ha señalado con anterioridad, el núcleo central de
depende de múltiples factores, tales como la etiología de características clínicas del trastorno del espectro autista gira
la misma, el momento de aparición/identificación, etc. Sin en torno a dos áreas básicas (APA, 2013):
embargo, no se considera un trastorno progresivo (APA, • Conducta social: se identifica un conjunto de déficits
2013). asociados a la interacción social, a nivel comunicativo y
Las intervenciones centradas, pueden conducir a una conductual. Se identifican déficits en la reciprocidad socioe-
mejora significativa del estado general del individuo, refor- mocional, los elementos comunicativos no verbales o el
zando su funcionamiento cognitivo y otorgándole destrezas desarrollo de las relaciones de interacción (APA, 2013).
adaptativas en su vida diaria. • Comportamiento e intereses: se identifica un patrón
rígido de intereses y de conductas persistentes. Los movi-
Etiología mientos estereotipados y persistentes, la inflexibilidad de
rutinas, los intereses y motivaciones persistentes y flujos o
En cuanto al origen etiológico de la discapacidad intelectual, la reactividad a estímulos sensoriales, conforman el cuadro
hay que hacer referencia a la amplia heterogeneidad causal característico del TEA (APA, 2013).
de la misma. Desde la identificación de formas genéticas, Igualmente, debe hacerse referencia al cuadro sintoma-
defectos en el desarrollo el sistema nervioso, a otras adqui- tológico propuesto por Lorna Wing (1979), la llamada
ridas tras procesos infecciosos o traumáticas (APA, 2013). «triada de Wing» (Tabla 1.3-7), suponiendo un referente
Se han identificado factores causales como alteraciones cro- en la identificación diagnóstica del trastorno del espectro
mosómicas, metabólicas, infecciosas o traumáticas (APA, autista.
2000; Roselli, 2010).
En este sentido, en función del momento de ocurrencia Tabla 1.3-7. Triada de Wing
de la alteración, se puede asociar el 52 % de la discapaci-
dad intelectual al daño prenatal, el 15 % al perinatal y el Dificultades de comunicación
8 % al postnatal (Esteba Castillo y García Alba, 2015). Sin Dificultades en la interacción social
embargo, un 2 % sigue manifestando un origen etiológico Intereses y patrones conductuales restringidos
atribuido a casas desconocidas (Esteba Castillo y García
Alba, 2015).
Algunas condiciones clínicas comúnmente asociadas a Por otro lado, las clasificaciones más actuales incluyen
la discapacidad intelectual son el síndrome de Down o la tres niveles de gravedad en función de la presencia o no de
fenilketonuria (Greenspan, 2006; Roselli, 2010), síndrome discapacidad intelectual, la identificación de deterioro del
de X frágil (Tassone et al., 1999Roselli, 2010) o el síndrome lenguaje o la presencia de una alteración médica o neurológica
de Williams (Ferran, 2008; Roselli, 2010). conocida (Martos Pérez y Llorente Comí, 2015).

Trastorno del espectro autista Curso y desarrollo

Descripción general El origen del trastorno del espectro autista se sitúa en una de
las fases más tempranas del desarrollo infantil. La sintomato-
Los elementos centrales del trastorno del espectro autista logía típica del TEA y los signos de alarma tienen a aparecer
(TEA) están constituidos por la presencia recurrente de un entre los 12 y 24 meses. Sin embargo, puede aparecer incluso
deterioro en la comunicación e interacción social, identi- en un estadio anterior.
ficación de un patrón conductual e intereses restrictivos y Los déficits tienden a mostrar un carácter evolutivo,
repetitivos (APA, 2013). identificados inicialmente se relacionan con el retraso en la
En clasificaciones diagnósticas anteriores, el trastorno comunicación, junto con una marcada falta de interés en la
del espectro autista quedaba definido por la terminología interacción social o identificación de patrones atípicos de
de trastorno generalizado del desarrollo (TGD), estando juego. Posteriormente, los patrones conductuales restrictivos
vinculado, igualmente, a manifestaciones relacionadas con y los comportamientos estereotipados tienen a mostrase de
la comunicación, la interacción social, los patrones con- forma más clara (APA, 2013).
ductuales y los intereses del individuo (Cabanyes-Truffino Además, hay que tener en cuenta que desde sus primeras
y García-Villamisar, 2004). descripciones, el trastorno del espectro autista muestra una

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amplia variedad en los casos descrito, tanto de los rasgos clí- • Trastorno fonológico con un 2-3 % predominante en niños
nicos presentes, su grado de manifestación como su propia de 7 años de edad.
evolución (Uribe, 2010). • Trastorno de la fluidez con una prevalencia aproximada
Al igual que otros trastorno del neurodesarrollo, el tras- de un 1 %.
torno del espectro autista no se considera un cuadro clínico
progresivo, siendo la trayectoria más habitual el manteni- Características clínicas
miento crónico de las dificultades en las áreas señaladas.
Sin embargo, bajo una adecuada atención, un porcentaje En función de la categoría diagnóstica específica de cada
de individuos tienen a mejorar su sintomatología (APA, trastorno de la comunicación, se pueden identificar caracte-
2013). rísticas clínicas diferenciales (APA, 2013).
• Trastorno del lenguaje: se trata de una dificultad más
Etiología global definida por la presencia de diferentes dificultades
en la adquisición y el empleo de lenguaje en diferentes
En cuanto a la etiología del trastorno del espectro autista, modalidades (hablado, escrito, signado, etc.).
una buena parte de los casos identificados se asocian a facto- • Trastorno fonológico: se caracteriza por la presencia de
res genéticos, relacionándose con mutaciones específicas. Sin dificultades asociadas a la producción fonológica, causando
embargo, también se han identificado otro tipo de factores de problemas en la inteligibilidad de habla.
riesgo asociados, la exposición intrauterina a agentes quími- • Trastorno de la fluidez de inicio en la infancia (tarta-
cos, la edad de los progenitores o el bajo peso al nacer (APA, mudeo): se define por la presencia de alteraciones en la
2013). Como señala Uribe (2010), se ha considerado al TEA fluidez y organización del habla (repetición, prolongación,
como un trastorno heterogéneo y «enigmático» cuyas carac- fragmentación bloqueo, circunloquios, etc.).
terísticas neurobiológicas subyacentes aún no se han definido • Trastorno de la comunicación social (pragmático): se
con exactitud. caracteriza por la presencia de dificultades significativas
En este sentido, los proyectos de investigación más recien- en torno al empleo social de las habilidades comunicati-
tes no han logrado establecer un modelo etiológico sólido, sin vas verbales y no verbales (comunicación con propósito
embargo, son diversas las hipótesis explicativas contempladas social, adaptación comunicativa al contexto o compresión
(Bonilla y Chaskel, 2016): explícita).
• Alteraciones en el trazado electroencefalográfico asociadas
a trastornos convulsivos. Etiología
• Conectividad neuronal atípica.
• Incremento global del tamaño estructural del cerebro. En cuanto al origen etiológico de los trastornos del lenguaje,
• Alteraciones neuroquímicas asociadas a los niveles de sero- no existe un consenso claro sobre su etiología, debido fun-
tonina, ácido gamma-aminobutírico (GABA). damentalmente a la especificidad de cada uno de los tras-
• Influencia del entorno hormonal y el papel de la oxitocina tornos incluidos en dicha categoría. En el caso del trastorno
y la vasopresina. específico del lenguaje, se han identificado algunas altera-
• Alteraciones genética asociada a más de 100 genes impli- ciones genéticas específicas asociados al gen FOXP2 (Acosta
cados. Ramírez, Hernández Expósito y Ramírez Santana, 2015).
Sin embargo, debido a las amplia heterogeneidad identifi-
Trastornos de la comunicación cadas en las manifestaciones comunicativas, no se identifica
un marcador biológico definitivo a nivel neurobiológico o
Descripción general genético (Acosta Ramírez, Hernández Expósito y Ramírez
Santana, 2015).
Bajo el epígrafe de los trastornos de la comunicación, se puede Dada su especificidad, algunas posiciones clásicas consi-
identificar a un conjunto diversos de etiquetas diagnósticas deraban su origen como producto de un defecto en alguno
relacionadas con diversas dificultades en torno a la comuni- de los componentes lingüísticos elementales. Sin embargo,
cación, el habla y el lenguaje (APA, 2013). algunas posiciones más recientes, identifican una naturaleza
Los trastornos de la comunicación se definen por la presen- de carácter cognitivo, relacionada con la percepción, el razo-
cia de patrones atípicos de adquisición y dominio del lenguaje namiento o las funciones ejecutivas (Acosta Ramírez, Her-
desde los primeros estadios del desarrollo (Ardila, 2010). nández Expósito y Ramírez Santana, 2015).

Prevalencia Trastorno específico del aprendizaje

En cuanto a la prevalencia de los trastornos de la comunica- Descripción general
ción, ésta tiende a ser diferencial en función de la etiqueta
diagnóstica sobre las que tratemos. Específicamente, como La descripción general de trastorno específico del aprendizaje
señala Ardila (2010), algunas de las prevalencias analizadas alude a la identificación de una dificultad en el aprendizaje
hacen referencia a: y el empleo de la aptitudes académicas (dificultad para la
• Trastorno del lenguaje en torno al 2-3 % de la población lectura de palabras, la comprensión del texto, el manejo de la
general infantil. ortografía o del dominio del sentido numérico) (APA, 2013).

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En este sentido, a nivel práctico, el término general de Trastornos motores

«trastornos de aprendizaje» se suele emplear para a los pro-
blemas y déficits que supone un obstáculo en el rendimiento Descripción general
académico de un individuo con una capacidad intelectual
general y con una capacidad de esfuerzo y ejecución de con- Dentro del contexto del neurodesarrollo, los trastornos moto-
ductas eficiente (Magaña y Ruiz-Lázaro, 2010). res están conformado por un conjunto amplio de etiquetas
diagnósticas que hacen referencia tanto a la presencia de retra-
sos en la adquisición de destrezas motoras, como al desarrollo
Prevalencia de conductas motoras persistentes o estereotipadas. Así, los
Si atendemos a las cifras propuestas por la Asociación Ame- trastornos contemplados son el trastorno del desarrollo de la
ricana de Psiquiatría (2013), la prevalencia del trastorno coordinación, el trastorno de movimientos estereotipados o
específico del aprendizaje se estima en torno al 5-15 % de los trastornos por tics.
la población infantil en edad escolar. A pesar de que no se De este modo, como aclaración de la terminología
conoce con exactitud la prevalencia en la población adulta, empleada, caben señalar los siguientes elementos (Eirís-Pu-
se puede cifrar aproximadamente en el 4 %. ñal, 2014) (Tabla 1.3-8).
En el caso de la dislexia (trastorno específico de la lectura),
el análisis de su prevalencia muestra que se trata del trastorno Tabla 1.3-8. Tics y estereotipias
de la comunicación más prevalente, abarcando de un 5 a un
17 % de la población general (Boix Llunch, 2015). Tics Partiendo de vocalizaciones o movimientos, se
consideran conductas rápidas y no rítmicas que se
producen como consecuencia de contracciones
Características clínicas musculares involuntarias

El predominio específico de dificultades circunscritas a un Estereotipias Se consideran movimientos recurrentes, rítmicos, sin
área particular, da lugar a diferentes especificaciones dentro un propósito claro, con un patrón temporal variable
(transitorio o persistente)
del trastorno específico del aprendizaje (APA, 2013):
• Con dificultades de lectura: se caracteriza por la presencia
de dificultades relacionadas con la identificación de palabras Prevalencia
escritas y el deletreo. El término dislexia se emplea para
hacer referencia a este tipo de dificultades. Los trastornos motores constituyen una condición clínica
• Con dificultades de expresión escrita: dificultades en el frecuente la edad infantil. Específicamente, en la franja de
empleo de patrones ortográficos correctos, elementos de los 5 a los 11 años, el trastorno de la coordinación muestra
puntuación y empleo de organización clara y precisa de la una prevalencia del 5 al 6 %. Por otro lado, en cuanto a los
expresión escrita. movimientos persistentes y estereotipados, es una condición
• Con dificultad matemática: se identifican diversas difi- común en su versión más simple en niños pequeños. Además,
cultades relacionadas con la comprensión y el manejo del presenta una prevalencia de 4-16 % asociada a la discapacidad
sentido numérico, el desarrollo del cálculo de forma fluida intelectual. Finalmente, dentro de los trastornos por tics, el
y correcta y el razonamiento matemático. En este caso, el trastorno Gilles de la Tourette, presenta una prevalencia del
empleo de término discalculia se emplea para hacer refe- 3-8 por 1.000 (APA, 2013).
rencia a la dificultad matemática.
Características clínicas
Curso y desarrollo
En función de las manifestaciones motoras identificadas,
La identificación del trastorno específico del aprendizaje se puede aludirse a diferentes categorías diagnósticas (APA,
produce en la etapa infantil, específicamente durante la etapa 2013):
escolar, al inicio del proceso de adquisición de las destrezas • Trastorno del desarrollo de la coordinación: se identifica
de escritura, lectura y cálculo (APA, 2013). un patrón de adquisición de dominio de habilidades moto-
Cuando esté tipo de dificultades son identificados de ras por debajo de lo esperado para el momento evolutivo
forma precoz, el seguimiento de una intervención terapéu- del individuo, el manejo de aptitudes y la estimulación
tica adecuada y eficiente, buena parte de los afectados pueden recibida.
compensar o superar las dificultades detectadas (Magaña y • Trastorno de movimientos estereotipados: se identifica
Ruiz-Lázaro, 2010). una conducta motora persistente, repetitivo y aparente-
mente guiado.
Etiología • Trastorno de tics: el trastorno de tics reúne a un conjunto
de manifestaciones diversas caracterizadas por la presencia
A pesar de que la etiología de los trastornos específicos del de movimientos o vocalizaciones recurrencias, arrítmicas,
aprendizaje no se ha identificado, se realiza una especial men- rápidas y súbitas. Dentro de esta categoría, se puede incluir
ción a los factores biológicos en relación a la calidad de la el trastorno de la Tourette, el trastorno de tics motores o
enseñanza recibida y a las oportunidades de aprendizaje a las vocales persistentes (crónico) y el trastorno de tic transi-
que el individuo está expuesto (Magaña y Ruiz-Lázaro, 2010). torio.

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Curso y desarrollo Características clínicas

En cuanto al curso y el desarrollo de los trastornos motores, El conjunto sintomatológico del trastorno por déficit de
en el caso de los retrasos simples en el desarrollo, bajo una atención/hiperactividad queda definido por tres núcleos ele-
adecuada estimulación, muchos individuos puede alcanzar mentales (APA, 2013):
el desempeño esperado. Sin embargo, en algunos casos, es • Déficit de atención: se identifica una dificultad persistente
posible que mantengan en la infancia más avanzada y la para mantener la atención. A nivel conductual, se observa
adultez, algunas características diferenciales como lentitud falta de persistencia, comisión de errores o desorganización.
o imprecisión (APA, 2013). Por otro lado, en el caso de los • Hiperactividad: se caracteriza por la presencia de un nivel
movimientos estereotipados, siendo frecuentes en la edad de actividad elevado o exacerbado. Las manifestaciones más
infantil más temprana, siendo resueltos en períodos poste- comunes son el exceso de actividad motora o verbal.
riores del desarrollo. En el caso de la discapacidad intelectual, • Impulsividad: la presencia de conductas impulsivas se
los movimientos estereotipados suelen ser más persistentes. conceptualiza como la realización de actos/acciones apre-
Finalmente, en cuanto a los trastornos por tics, la edad de suradamente, sin reflexión. Igualmente, se puede identificar
mayor gravedad sintomatológica se sitúa entre los 10 y 12 una necesidad de refuerzo inmediato y falta de motivación
años, descendiendo de forma progresiva entre la adolescencia ante la espera.
y la adultez (APA, 2013). La combinación de los mismos, su predominio o el gra-
diente de intensidad, dan lugar a tres especificaciones del
Etiología trastorno:
• Predominio inatención: predominan de forma específica
Como en los casos anteriores, la etiología no está claramente las características clínicas asociadas a la inatención.
definida. Se relaciona con aspectos genéticos ambientales y • Predominio hiperactividad: predominan las característi-
factores temperamentales, tales como ansiedad, las emociones cas de impulsividad y actividad excesiva, sobre la falta de
o la tensión (APA, 2013). atención.
• Combinado: los elementos centrales del TDAH se mani-
Trastorno por déficit de atención/hiperactividad fiestan de forma conjunta, sin destacar de forma significa-
tiva uno sobre otro.

Descripción general Curso y desarrollo

El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) El origen del TDAH se sitúa en el proceso de desarrollo, sin
se caracteriza por un patrón cognitivo y conductual persis- bien, es necesario a nivel estandarizado, que las dificultades
tente de falta de atención, hiperactividad o impulsividad. aparezcan antes de los 12 años de edad. Se trata de un tras-
Se trata de un continuo, en el que dichas manifestaciones torno evolutivo, que tiende a la persistencia.
interfieren de forma significativa con el desarrollo normal A pesar de que la sintomatología tiende a bajar su inten-
del individuo. sidad, en buena parte de los casos sigue manifestándose en
la etapa adulta. Una de las condiciones más habituales es el
Prevalencia descenso de los síntomas motores de hiperactividad, el desa-
rrollo de inquietud interna y el mantenimiento de dificulta-
Al igual que en otros trastornos del neurodesarrollo los estu- des atencionales y otras asociadas a las funciones ejecutivas,
dios epidemiológicos realizados en todo el mundo, muestran especialmente aquellas tareas relacionadas con la autogestión
una amplia discrepancia en torno a las cifras exactas. Por regla conductual y la organización.
general, la prevalencia más común del TDAH es del 5 %
de la población general, sin embargo, estas cifras tienden a Etiología
variar en diferentes áreas geográficas. Así, buena parte de esta
variabilidad se ha asociado a las diferentes definiciones de los En el caso de la etiología del TDAH, no se han identificado
conceptos de atención e hiperactividad, los modelos teóricos de forma clara los factores causales. Los estudios más recientes
seguidos o los criterios diagnósticos empleados. hacen referencia a factores genéticos, dado el grado de hereda-
En este sentido, como dato unificador la Asociación Ameri- bilidad del mismo y otras cuestiones ambientales, relaciones
cana de Psiquiatría cifra su prevalencia en un 5 % de la pobla- con el ambiente intrauterino y la exposición tóxicos y agentes
ción infantil y un 2,5 % en la población adulta (APA, 2013). químicos (APA, 2013).

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CONCLUSIONES
• Los trastornos del neurodesarrollo, como una de las condi- cia de los procesos de maduración cerebral, el contexto
ciones clínicas más frecuentes en la etapa infantil, abarcan genético y las condiciones ambientales como factores
un conjunto amplio de repercusiones funcionales que tie- causales de éstas. Además, gracias al avance teórico
nen un impacto directo en las áreas básicas del desarrollo de los nuevos métodos de diagnóstico, la considera-
infantil, desde el desarrollo cognitivo, las relaciones socia- ción de una perspectiva dimensional y evolutiva de los
les o los aprendizajes académicos. trastornos del neurodesarrollo otorga la posibilidad de
• Dada la complejidad de los procesos de neurodesarrollo establecer unos criterios diagnósticos más eficientes y
y el carácter específico de la etapa en la que tienen lugar ajustados a las particularidades de un individuo en pleno
este tipo de dificultades, se debe destacar la importan- desarrollo.

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