TALLER DE GENETICA MENDELIANA

OBSERVACIONES GENERALES.
 Es muy probable que en el desarrollo del taller encuentre conceptos desconocidos
para usted, elabore, en primera instancia, un glosario de ellos y se dará cuenta que
fácil es comprender las preguntas y darles una respuesta argumentativa.

1.La fenilcetonuria (FCU) es un desorden metabólico, producido por una mutación del
cromosoma 12. La FCU se hereda como carácter autosómico recesivo. Si dos progenitores,
ambos portadores, cuál es la probabilidad de que uno de sus hijos, desarrolle la CONDICION
GENETICA ESPECIAL:

2. Para que un individuo manifieste una CONDICION GENETICA ESPECIAL cuya herencia sea
recesiva, debe darse la siguiente característica:
a. Recibir de la madre el alelo que determina la enfermedad.
b. Recibir de ambos, el alelo que determina dicha condición.
c. Recibir del padre uno de los alelos que determina dicha enfermedad.
d. Recibir uno alelo dominante y otro recesivo.

3. El color de los ojos claros depende de un alelo (a) que es recesivo frente al alelo de ojos
oscuros (A) que es dominante. La descendencia de un matrimonio, una de ojos claros con una
heterocigótica, tendrá la siguiente proporción de hijos ojos oscuros:

4. Algunas mutaciones son beneficiosas porque:

a. Las mutaciones nunca son benéficas porque atentan contra la biodiversidad.
b. Solo producen enfermedades que comprometen la perpetuidad de la especie.
c. Pueden producir un cambio favorable sobre el que actuaría la selección natural.
d. Solo pueden explicar los cambios epigenéticos y ambientales.

5. La ACH y la HF son enfermedades hereditarias de carácter autosómico dominante. Si una

mujer heterocigótica para ACH pero normal para HF, se casa con un hombre no
acondroplásico pero heterocigótico para HF, cúal sería el % de hijos ACH con HF, ACH sin HF,
no acondropásico pero HF y completamente sanos, respectivamente:
a. 25%, 25%, 25%, 25%. ( )
b. 50%, 50, 50% , 50%. ( )
c. 75%, 25%, 25%, 50%. ( )
d. 100%, 25%, 75%, 25%. ( )

B que codifica para la β-globina genera una menor presión de oxígeno y por lo tanto el
eritrocito, asume una forma de hoz. Cuáles son los a.a. comprometidos:

7. La constitución genética de un ser vivo en forma de ADN, aquello que se puede inferir, pero
que no es observable directamente y que puede tener un patrón homocigótico o
heterocigótico, se defino como:
a. Fenotipo.
b. Genotipo.
c. Cariotipo.
d. Genoma.

8. El albinismo y la miopía son dos caracteres recesivos autosómicos que se heredan siguiendo
la herencia mendeliana. Cómo será la descendencia de una pareja en la que el hombre es
albino y miope y la mujer es portadora para ambos caracteres:

9. La Neurofibromatosis 1, depende de un gen dominante (M). Dos personas, una NF1 y otra
normal, ambos homocigóticos, se casan, cómo es su descendencia:

10. El daño inherente a nuestro ADN y en nuestras condiciones normales de vida, es debido al
siguiente factor endógeno que desencadenan mutaciones:
a. Subproductos de agentes ionizantes.
b. Subproductos de la respiración aeróbica.
c. Subproductos de rayos ultravioletas.
d. Subproductos de campos electromagnéticos.

11. Agente exógeno promotor de mutación por desaminación de la citosina a uracilo:

a. Rayos ultravioletas.
b. Acido nitroso.
c. Grupos metilo.
d. Rayos X.

12. Cuando una mutación genera el reemplazo de purina (G o A) por una pirimidina (T o C) o
viceversa, recibe la siguiente denominación:
a. Mutación por transversión
b. Mutación por Transición
c. Mutación por delección
d. Mutación por adición

13. Una mutación en las células germinales afecta los gametos. Cual sería la conscecuencia.

14. Los rayos X son radiación ionizante, cuya exposición permanente a ellos genera el
siguiente efecto en el ADN:
a. Formación de enlaces covalentes entre dos pirimidinas
b. Desaminación de la base nitrogenada citosina a uracilo
c. Ruptura de enlaces fosfodiester que forman los nucleótidos
d. Adición de grupos metilos, principalmente a la guanina

15. La polidactilia en la especie humana es un trastorno genético con un patrón autosómico

dominante, donde se nace con más dedos en la mano o en el pie. Dos primos hermanos
heterocigóticos para la polidactilia se casan, cúal es la probabilidad que ningún hijo sea
polidactílico.
16. La polidactilia en la especie humana es un trastorno genético con un patrón autosómico
dominante, donde se nace con más dedos en la mano o en el pie. Dos primos hermanos
heterocigóticos para la polidactilia se casan, cual es el % de hijos poldactílicos que se espera:

17. Los Seres Humanos poseen el carácter para cabello y ojos negro (AL) como rasgo
dominante, en contraste con el carácter cabello castaño y ojos café (al) como rasgo recesivo.
Cuando un hombre (AaLl) y una mujer (AaLl) se casan, cuál es el porcentaje de hijos con el
genotipo heterocigótico para ambos rasgos:
18. La siguiente reflexión “Tendremos que tener médicos que dominen la anatomía molecular
y la fisiología de los cromosomas y los genes”, significa:
a. Diagnosticar y manejar pacientes con malformaciones congénitas, cáncer familiar.
b. Aportar al conocimiento del genoma humano a partir de la bioinformática y sitios web.
c. Profundizar en las enormes posibilidades del ADN recombinante con las nuevas tecnologías.
d. Incorporar computadoras de gran velocidad y tomógrafos de alta definición.

19. La genética médica (GM) se define como la especialidad médico-sanitaria que aplica los
conocimientos de la genética a la práctica médica, ocupándose de las enfermedades de origen
genético, incluyendo patologías hereditarias y malformaciones de la especie humana. El
campo de acción de la GM es:
a. Los aspectos diagnósticos tales como, clínicos y de laboratorio.
b. Los individuos afectados por enfermedades genéticas y sus familias.
c. Los aspectos éticos, legales y sociales de la genética.
d. Los medicamentos de mayor efecto y tolerabilidad que conquisten el mercado.

20. Gregorio Mendel nunca fue visibilizado por la Comunidad Científica, sino hasta 1900,
donde se le reconoció su aporte a la herencia de los caracteres. Cuales son los postulados de
las leyes de Mendel.

22. Pese a todos los descubrimientos genéticos hasta el presente, el siguiente rasgo seguirá
ocupando un papel fundamental para la comprensión de la expresión por interacciones de
factores epigenéticas:
a. Genotipo.
b. Herencia.
c. Fenotipo.
d. Ambiente.

24. En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que
determina el pelo recto es recesivo (p).
- ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en pico, homocigótico, y de una mujer de
pelo recto, homocigótica?
- Determina la probabilidad fenotípica

25. En el hombre el color pardo de los ojos “A” domina sobre el color azul “a”. Una pareja en
la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de
ojos pardos y otro de ojos azules. Averiguar:
- El genotipo del padre
- La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules.

26. La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da lugar a un
tipo de enanismo en la especie humana. Dos ACH tienen dos hijos, uno acondroplásico y otro
normal.
- ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores?
- ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea normal?
- ¿Y de qué sea acondroplásico? .

27. El gen R que rige el pelo rizado domina sobre el gen recesivo (r) del pelo liso. Una mujer
con el pelo rizado se casa con un varón con el pelo liso y tienen una hija con el pelo rizado. El
padre de la mujer tenía el pelo liso, el de la madre no lo recuerdan, pero sí saben que la
abuela materna lo tenía liso y el abuelo materno lo tenía rizado, aunque el de la madre de
éste era liso. ¿Cuál es el genotipo de todos ellos?

28. El albinismo es un defecto de pigmentación controlado por un gen recesivo.

- ¿Cuál es la probabilidad de que dos padres albinos tengan un descendiente normal?

29. La calvicie es provocada por un gen que se comporta como dominante en los varones y
recesivo en las mujeres. Un varón no calvo se casó con una mujer calva razónese como será la
descendencia del matrimonio.

30. Una mujer ACH, cuya madre era normal, se casa con un hombre normal. En el supuesto de
que este matrimonio tuviera cinco hijos y sabiendo que la ACH es dominante, indica y razona
cuáles de las siguientes afirmaciones son correctas:
a. Si ninguno de los hermanos mayores es enano, es casi seguro que el último que nazca lo
será.
b. Toda la descendencia será enana.
c. Toda le descendencia será normal.
d. Cada niño que nazca tiene un 50% de probabilidad de ser enano

31. Un hombre calvo cuyo padre no lo era, se caso con una mujer normal cuya madre era
calva. Dense los genotipos de marido y mujer y los tipos de hijos que puedan tener.

32. El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la pigmentación normal. ¿Cuál sería la
descendencia de un hombre albino en los siguientes casos?:
a. Si se casa con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo.
b. Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina.
c. Si se casa con una prima hermana de pigmentación normal pero cuyos abuelos comunes
eran albinos.

32. La galactosemia es un carácter recesivo autonómico. Un matrimonio normal tiene un hijo

afectado.
a. encontrar la probabilidad de que los dos hijos siguientes sean galactosémico.
b. que de los cuatro hijos al menos uno sea también galactosémico.
c. que el hijo siguiente sea heterocigoto para el alelo recesivo.
d. que si el hijo galactosémico hubiese tenido un hermano gemelo este tambien hubiese sido
galactosémico.
e. que el padre del hijo galactosémico sea heterocigoto.

34. El pelo oscuro y el color marrón de los ojos se consideran dominantes sobre el pelo claro y
ojos azules. Un varón de estas características tiene dos hijos con una mujer de pelo claro y
ojos azules; uno de los hijos tiene pelo claro y ojos marrones, y el otro ojos azules y pelo
oscuro. ¿Cuál es la probabilidad de que un tercer hijo tenga el pelo claro y los ojos marrones?
Razonar la respuesta.

35. Dos condiciones anormales en el hombre, que son las cataratas y la fragilidad de huesos
son debidas a alelos dominantes. Un hombre con cataratas y huesos normales cuyo padre
tenía ojos normales, se casó con una mujer sin cataratas pero con huesos frágiles, cuyo padre
tenía huesos normales. Calcula la probabilidad de :
a. Tener un hijo completamente normal
b. Que tenga cataratas y huesos normales
c. Que tenga ojos normales y huesos frágiles

VIDEOS

Genética: Patrones de Herencia - Aprende con Newton

https://www.youtube.com/watch?v=RfM2hE4nD3Y

Patrón de Herencia Mendeliana Dominante y Recesiva

https://www.youtube.com/watch?v=FEAl3BlVE1Y

Patrones de herencia genética

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