1.

Identifique los síndromes existentes

● Síndrome febril: sensación de alza térmica que se acompaña de malestar general

● Síndrome edematoso y doloroso:hinchazón de las muñecas, piernas y tobillos
acompañado de dolor moderado
● Síndrome respiratorio: dolor en el hemi tórax izquierdo y tos seca moderada.

2. ¿Tiene compromiso renal?

El paciente tiene compromiso renal, pues presenta gran cantidad de proteínas que escapan
a través de la orina en las tres muestras no consecutivas que le tomaron cada dos días,
asimismo presenta orina con aspecto espumosa o burbujeante, por último, tiene hinchadas
las piernas y los tobillos, es así que evidencia grave daño en los riñones.

3. ¿Es necesario una depuración de creatinina?

Resulta necesario una depuración de creatinina, debido a que esta puede entregar
información más precisa sobre el funcionamiento de los riñones que sólo una prueba de
sangre u orina. Los niveles anormales de creatinina en la sangre o en la orina pueden ser
signo de enfermedad renal, en la paciente se manifiesta con la hinchazón de sus piernas y
tobillos y por la orina espumosa.

4. De solicitarle un HIV, ¿sería posible que ella fuera reactiva?

Es poco probable que el paciente sea reactiva al HIV, pues no presenta los síntomas
característicos de este síndrome que son los siguientes: el dolor de cabeza, erupción,
llagas dolorosas en la boca y diarrea, aunque presenta algunos síntomas que coinciden con
el Sindrome de Inmmnudeficiencia Adquirida como el dolor muscular y articular, dolor de
garganta, fiebre, pérdida de peso y tos; lo más probable es que se deba al Lupus
Eritematoso.

5. La proteinuria ¿de qué rango es?

La proteinuria describe una condición en la cual la orina contiene una cantidad aumentada
de proteínas, es un hallazgo relativamente frecuente en los adultos en consulta externa que
se presenta por una alteración en la barrera de filtración glomerular que deja escapar las
proteínas hacia la orina, se considera proteinuria en rango nefrótico una proteinuria mayor
a 1g/m2/día, esto es lo que presenta el paciente pues en todas las muestras que se le tomó
resultó tener más de 1g/m2/día, de estas pruebas, dos evidencia proteinuria severa (mayor
a 3 g/24 horas, donde se puede observar «orina espumosa» y se puede demostrar algún
grado de edema.

6. ¿Qué entiende por autoanticuerpos?

Los autoanticuerpos son un tipo de anticuerpos, proteínas del sistema inmunitario, dirigidos
erróneamente contra órganos o tejidos del organismo. El sistema inmunitario de un
individuo puede producir uno o varios anticuerpos cuando su organismo fracasa en la
distinción entre proteínas propias y proteínas ajenas. Normalmente, el sistema inmunitario
es capaz de discriminar entre sustancias extrañas y sustancias propias de las células de su
organismo, es así que genera anticuerpos tan sólo cuando detecta que ha estado expuesto
a algún tipo de amenaza exógena, como bacterias o virus. Cuando por algún motivo, el
sistema inmunitario deja de reconocer como propios alguno o varios de los constituyentes
normales del organismo, puede crear autoanticuerpos que atacan sus propias células,
tejidos y/u órganos, ocasionando signos y síntomas propios de enfermedades autoinmunes

Las causas de este disfuncionalismo son variadas y no perfectamente conocidas. Aunque

no existe una relación directa, se piensa que parte de la producción de autoanticuerpos se
debe a una predisposición genética, en combinación con un factor desencadenante de tipo
ambiental como una enfermedad vírica o una exposición prolongada a ciertos compuestos
químicos tóxicos. Los expertos coinciden en que seguramente existe algún factor de tipo
hormonal ya que muchas de las enfermedades autoinmunes causadas por autoanticuerpos
son más prevalentes en mujeres en edad fértil.

7. ¿Qué otros test de laboratorio existente para la determinación de autoanticuerpos?

Inmunofluorescencia indirecta

La inmunofluorescencia indirecta (IFI) es una de las técnicas más utilizadas en los estudios
de autoinmunidad debido a su fácil manejo y estandarización. Sin embargo, la lectura e
interpretación requieren de amplia experiencia. La técnica se basa en el reconocimiento de
los anticuerpos que reconocen estructuras antigénicas celulares nativas. Actualmente, la IFI
se utiliza en los estudios de autoinmunidad para la detección de anticuerpos anti-DNA de
doble cadena (DNAcd) o DNA nativo (DNAn) utilizando como sustrato Crithidia luciliae. Para
la detección de anticuerpos que reconocen antígenos nucleares se utilizan como sustratos
líneas celulares epiteliales humanas como las células HEp-2 o las células HeLa.

Detección de anticuerpos antiI-DNAn con Crithidia luciliae como sustrato

Se fundamenta en el reconocimiento de los anticuerpos que reaccionan contra el DNAn de

la mitocondria gigante (cinetoplasto) del parásito Crithidia luciliae. La prueba solo se
considera positiva cuando se tiñe el cinetoplasto independientemente de la tinción en el
núcleo, debido a que en el núcleo puede existir reactividad contra otros componentes, lo
que da resultados falsos positivos. La técnica es altamente específica, pero poco sensible,
por lo que es conveniente en ciertos casos confirmar los resultados con otras pruebas más
sensibles como el ELISA.

Anticuerpos antinucleares

La identificación y cuantificación de los anticuerpos antinucleares (ANA) no solo incluye

antígenos que se localizan en el núcleo de células HEp-2, sino también antígenos del
citoplasma. La importancia de usar células HEp-2 como sustrato se fundamenta
principalmente en que tienen un núcleo más grande de lo normal debido a su gran cantidad
de antígenos nucleares y citoplásmicos lo que permite hacer una fácil detección e
identificación de los antígenos reconocidos por los autoanticuerpos presentes en los sueros
de los pacientes con enfermedades autoinmunes. Además, por ser una línea celular muy
activa, se pueden observar todas las fases del ciclo celular en los cultivos, con lo que se
facilita la identificación de antígenos presentes solo en las fases de división.
Anticuerpos anticitoplasma del neutrófilo

Para la detección de los ANCA, la IFI se utiliza también como prueba de tamizado inicial,
debido a que en ella se observan los 3 patrones de tinción que se relacionan con
manifestaciones clínicas de autoinmunidad. Los patrones son: el citoplásmico o cANCA, el
perinuclear o pANCA y el atípico o xANCA. El patrón cANCA se caracteriza por presentar
una tinción citoplásmica en neutrófilos fijados con etanol o acetona. Los anticuerpos que
dan el patrón cANCA reconocen proteínas débilmente catiónicas o neutras como la
proteinasa-3 (PR-3) y la proteína catiónica de 57kDa (CAP-57), las cuales se liberan de los
gránulos específicos por el tratamiento de las células con alcohol o acetona y se distribuyen
de manera homogénea en el citoplasma de los neutrófilos.

Anticuerpos órgano específico

Mediante IFI se identifica la reactividad de los autoanticuerpos presentes en las muestras de

pacientes con enfermedades autoinmunes, los cuales reconocen antígenos específicos de
determinados órganos. Para caracterizar el o los antígenos específicos reconocidos por los
anticuerpos, es necesario utilizar ELISA que contienen los antígenos específicos. Para la
detección de anticuerpos órgano específico, se emplean laminillas que contienen cortes de
tejidos de órganos, en su mayoría de primates. Entre estos cortes se cuentan: glándulas
adrenales, músculo cardiaco, esófago (para identificar anticuerpos antiendomisio), riñón
(para identificar anticuerpos antimembrana basal glomerular) y páncreas (para identificar
anticuerpos anticélulas de los islotes pancreáticos).

Ensayo inmunoenzimático

Como se mencionó anteriormente, el ELISA es una de las técnicas más utilizadas para
identificar o confirmar la especificidad de los anticuerpos presentes en las muestras de los
pacientes con enfermedades autoinmunes. Además, por su fácil estandarización, manejo y
variedad de antígenos disponibles, ha desplazado notablemente a otras técnicas como el
radioinmunoensayo para la detección de anticuerpos anti-DNAcd (conocido también como
prueba de Farr), ya que no utiliza radionúclidos, lo que hace que sea una técnica accesible
y de bajo riesgo. Si bien existen diferentes tipos de ELISA, el más utilizado en el laboratorio
de diagnóstico de autoinmunidad es el ELISA indirecto, el cual se fundamenta en el
reconocimiento de los anticuerpos específicos presentes en las muestras de los pacientes,
mediante un anticuerpo dirigido contra la región Fc humana de cualquier isotipo e inclusive
de cualquier subclase. Los antígenos utilizados en las placas de ELISA pueden ser nativos,
recombinantes (antígeno completo o epítopo específico) o sintéticos (epítopo específico). El
ELISA tiene como ventaja que no se necesita un equipo sofisticado para su lectura.

Ensayo luminométrico múltiple

En los últimos años el ensayo luminométrico múltiple (ELM) se ha vuelto popular, debido a
que permite la detección de hasta 100 diferentes autoanticuerpos que reconocen el mismo
número de antígenos en una sola determinación y con un volumen pequeño de muestra
(aproximadamente 50μL). Estas son las ventajas más importantes del ensayo comparado
con el ELISA, ya que para realizar el mismo número de determinaciones específicas por
ELISA se requerirían 100 placas y 5mL de muestra. La técnica es una variante del ELISA
indirecto, pero la detección es distinta: en el ELISA se utiliza un compuesto cromogénico, en
tanto que en el ELM la detección se realiza por fluorescencia, con lo que la sensibilidad del
ensayo es mayor. El ELM se fundamenta en la detección de anticuerpos que reaccionan
contra antígenos específicos, los cuales recubren esferas que contienen diferentes
proporciones de un fluoróforo.

Electroinmunotrasferencia

La EIT, junto con el ELISA y el ELM son las técnicas de mayor sensibilidad y especificidad
para la detección de anticuerpos contra antígenos específicos; sin embargo, la EIT tiene la
desventaja de ser cualitativa o semicuantitativa. Se fundamenta en el reconocimiento de
anticuerpos que tienen especificidad por antígenos que se absorben en una membrana (de
nitrocelulosa o nylon). La EIT es una técnica accesible y de fácil interpretación ya que no
requiere de ningún instrumento para su lectura, pues se hace de forma visual.

Nanoensayo luminométrico múltiple

El nanoensayo luminométrico múltiple (NALIA) es uno de los métodos de detección múltiple

de reciente desarrollo. Permite identificar la reactividad simultánea contra 10 autoantígenos.
Es una técnica que deriva de la EIT y se fundamenta en el reconocimiento de autoantígenos
adsorbidos en pequeñas cantidades o puntos, en placas de 96 pozos de ELISA con fondo
de membrana de nitrocelulosa. La reactividad se mide por medio de un analizador de
imágenes. La técnica es cualitativa y requiere de un instrumento lector y de un programa de
computadora para su interpretación

8. ¿Qué entiende por gammapatía monoclonal?

Las gammapatías monoclonales incluyen un grupo de enfermedades caracterizadas por la

proliferación de células plasmáticas que producen un único tipo de cadena ligera o pesada
(componente monoclonal) en cantidades excesivas.

Las células plasmáticas normales producen inmunoglobulinas (Ig), o anticuerpos,

sustancias que circulan por la sangre con el objetivo de defender al individuo, atacando toda
materia extraña que entre en el organismo. Cada Ig consta de 2 cadenas pesadas: gamma
(IgG), alfa (IgA), mu (IgM), delta (IgD), o épsilon (IgE) y dos cadenas ligeras (kappa o delta).

El concepto de monoclonalidad implica que estas células plasmáticas neoplásicas producen

un único tipo de cadena pesada o ligera; por ejemplo, IgA-kappa, IgG-lambda; cadenas
ligeras kappa, etc; dejando de producir en cantidades insuficientes el resto de
inmunoglobulinas normales. Las inmunoglobulinas en exceso interfieren en diversas
propiedades de la sangre, en el normal funcionamiento de los riñones, y favorecen el
desarrollo de infecciones. Además, el exceso de células plasmáticas puede lesionar los
huesos que contienen médula ósea.

Dentro de “gammapatías monoclonales” se incluyen las siguientes enfermedades:

➔ Gammapatía monoclonal de significado incierto

 ➔ Mieloma múltiple
➔ Macroglobulinemia de Waldenström
➔ Amiloidosis primaria

9. ¿Qué opina del fenómeno L.E.?

El Lupus Eritematoso es una enfermedad sistémica causada por cambios patológicos que
afectan células, tejidos y órganos. Estos cambios producen múltiples manifestaciones que
dificultan establecer su concepto y la etiología más seriamente considerada en el Lupus
Eritematoso, es que se trata de un estado inmunológico alterado.

10. Importancia de la determinación de anticuerpos anti DNA nativo y Anti-Sm.

La prueba de anticuerpos antinucleares (ANA) trata de detectar anticuerpos antinucleares

en la sangre. Si encuentra anticuerpos antinucleares en la sangre, eso podría significar que
usted tiene un trastorno autoinmune. Un trastorno autoinmune hace que el sistema
inmunitario ataque por error células, tejidos u órganos propios. Estas enfermedades pueden
causar problemas de salud graves.

La prueba de ANA se usa para diagnosticar trastornos autoinmunes como:

➔ Lupus eritematoso sistémico (LES): Este es el tipo más común de lupus, una
enfermedad crónica que afecta a diferentes partes del cuerpo, por ejemplo, las
articulaciones, los vasos sanguíneos, los riñones y el cerebro.
➔ Artritis reumatoide: Causa dolor e hinchazón en las articulaciones, principalmente en
las manos y pies.
➔ Esclerodermia: Enfermedad poco común que afecta a la piel, las articulaciones y los
vasos sanguíneos.
➔ Síndrome de Sjögren: Enfermedad poco común que afecta a las glándulas del
cuerpo productoras de humedad.

El anticuerpo anti-Sm es una inmunoglobulina dirigida contra ribonucleoproteínas nucleares

pequeñas (snRNP) que forman parte del espliceosoma (complejo multiproteico encargado
del empalme del ARN). Se ha encontrado que este es el anticuerpo más específico para
LES, con una especificidad cercana al 97%. Sin embargo, solo se encuentra en el 5-30% de
los pacientes con esta enfermedad, por lo que su ausencia no descarta la misma. Por su
alta especificidad hace parte de los criterios de clasificación del «Systemic Lupus
International Collaborating Clinics (SLICC)», así como los criterios del ACR para la
clasificación de LES. Estos anticuerpos se consideran clínicamente relevantes en el
contexto de un paciente con sospecha de LES y quien presenta un anti-dsADN negativo. En
la mayoría de los casos estos anticuerpos se encuentran positivos junto con los anti-RNP.

11. Concepto de sedimento urinario telescopado.

Un sedimento telescopado es aquel que contiene diferentes tipos de cilindros urinarios de

todas clases: hialinos, granulosos, hemáticos, céreos, leucocitarios y celulares, que indica
que existe una enfermedad importante del parénquima renal. Es altamente sugestivo de
Lupus Eritematoso Sistémico o de una glomerulonefritis crónica reagudizada
12. Concepto de reactantes de fase aguda.

Los reactantes de fase aguda o también llamados proteínas de fase aguda son diferentes
proteínas plasmáticas que no actúan relacionadas entre sí, formando parte de la respuesta
inmunológica innata. Son sintetizadas por el hígado.

EXAMEN PARA CONFIRMAR SU DIAGNÓSTICO

Hemograma
Creatinina y Urea
AntiDNA
C3 Y C4