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    Esclerodermia y ELA

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    MANUEL CAMPOS
    Este documento trata sobre la esclerosis sistémica (esclerodermia). Se caracteriza por la induración y engrosamiento de la piel debido al depósito excesivo de componentes del tejido conectivo. Puede causar alteraciones microvasculares, cutáneas, gastrointestinales, pulmonares, cardiacas, renales y articulares. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y exámenes complementarios como los anticuerpos ANA. Requiere diferenciarse de otras enfermedades que causan síntomas similares.

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    Este documento trata sobre la esclerosis sistémica (esclerodermia). Se caracteriza por la induración y engrosamiento de la piel debido al depósito excesivo de componentes del tejido conectivo. Puede causar alteraciones microvasculares, cutáneas, gastrointestinales, pulmonares, cardiacas, renales y articulares. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y exámenes complementarios como los anticuerpos ANA. Requiere diferenciarse de otras enfermedades que causan síntomas similares.

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    ESCLEROSIS SISTÉMICA (ESCLERODERMIA)

    CONCEPTO ETIOPATOGENIA

    • Síndromes común la
    induración y el
    engrosamiento cutáneos.
    • Depósito excesivo de los
    componentes del tejido
    conectivo.
    CLÍNICA

    ALTERACIONES MICROVASCULARES
    • Fenómeno de Raynaud EXPLORACIONES
    ALTERACIONES CUTÁNEAS COMPLEMENTARIAS
    • Edematosa, indurada, atrófica
    ALTERACIONES GASTROINTESTINALES
    • Disfunción esofágica, náuseas, vómitos, dolor,
    • Los ANA (frecuencia 90%)
    distensión abdominal y obstrucción intestinal.
    • Anti-Scl70 (20%-25% de los casos)
    ALTERACIONES PULMONARES
    • Anticuerpos anticentrómero (50%)
    • Neumopatía intersticial: Disnea de esfuerzo y tos
    • Anti-RNA polimerasa III
    • HTP: Disnea progresiva
    • Antifibrilarina o U3-RNP
    ALTERACIONES CARDIACAS
    • Anti-PM-Scl
    • Disnea, edemas, dolor torácico de tipo anginoso,
    arritmias y trastornos de la conducción
    ALTERACIONES RENALES
    • Proteinuria - crisis renal esclerodérmica
    AFECCIÓNES ARTICULARES
    • Rigidez y dolor articular, poliartritis.
    DIAGNÓSTICO
    DIAGNÓSTICO
    DIFERENCIAL

    • Inducidas por tóxicos y fármacos


    o Bleomicina, cloruro de vinilo,
    resinas epoxy
    • Metabólicos
    o Porfiria cutánea tarda,
    diabetes mellitus
    • Escleromixedema o liquen
    mixedematoso (mucinosis cutánea
    idiopática).
    • Dermopatía fibrosante nefrogénica
    • Fascitis eosinofílica
    • Síndrome POEMS
    o Es un acrónimo de
    polineuropatía,
    organomegalia,
    endocrinopatía, gammapatía
    monoclonal IgM y alteraciones
    cutáneas.
    • Reumatismo fibroblástico
    • Inmunológicos
    • Síndromes esclerodermiformes
    asociados a cáncer
    ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
    ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

    CONCEPTO PATOGENIA

    Degeneración combinada de las Un único gen mutado no es suficiente


    motoneuronas superior e inferior,
    pero, además, la neurodegeneración Mutaciones asociadas a ELA
    se extiende a otros sistemas, en
    particular a la corteza premotora y
    al sistema nigroestriado.
    SOD1 FUS
    C9ORF72 TDP-43

    70% de los casos de ELA familiar

    Metabolismo y el tráfico del ARN, proteico,


    citoesqueleto y el transporte axonal, estrés
    oxidativo, excitotoxicidad y neuroinflamación
    CLÍNICA

    Síntomas de la primera motoneurona Síntomas de la segunda motoneurona

    ❑ Debilidad muscular espástica, ❑ Marcada pérdida de fuerza y de masa


    exaltación de reflejos muscular (amiotrofia), con hipo o arreflexia y
    osteotendinosos y signo de Babinski. aparición de fasciculaciones y calambres
    ❑ afectación de la vía corticobulbar: musculares.
    ✓ Disartria espástica ❑ Afectación de pares craneales bajos dará una
    ✓ Disfagia disartria flácida, disfonía, atrofia y
    ✓ Exaltación del reflejo fasciculaciones linguales, dificultad para la
    mentoniano masticación y disfagia.
    ✓ Labilidad emocional.
    DIAGNÓSTICO

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