ACANTOCITOSIS

ACANTOCITOSIS
Glóbulos rojos:
La membrana de los eritrocitos está compuesta por una bicapa lipídica que es
estabilizada por proteínas específicas, glucolípidos y otras moléculas especializadas con
las cuales se asocia.
Si se considera que el eritrocito es una célula anucleada sin organelos, y que éstos
parecen ser críticos para la supervivencia y función de la mayoría de las células,
posiblemente la característica más importante del eritrocito es su durabilidad. Los
eritrocitos no tienen mitocondria para un eficiente metabolismo oxidativo, ni ribosomas
para la regeneración de las proteínas dañadas o perdidas; tienen un repertorio metabólico
muy limitado que impide la síntesis de nuevo de lípidos y carecen de núcleo para dirigir
procesos regenerativos, adaptarse al estrés circulatorio o dividirse para remplazarse a sí
mismos. Por todas estas desventajas, la supervivencia de 100 a 120 días es aún más
sorprendente considerando su ambiente extremadamente hostil. La capacidad de los
eritrocitos para permanecer en la circulación depende de la simple pero excelente
estructura adaptativa de la membrana, de las vías de metabolismo energético intermedio
y de la capacidad para mantener los componentes citoplásmicos y la hemoglobina en
estado soluble y no oxidado.
 Tiene una concentración equimolar (contiene un número igual de moléculas de

dos o más compuestos) de fosfolípidos y moléculas de colesterol.
 Los grupos fosfatidilos cargados de los fosfolípidos son hidrofílicos y forman la
superficie interna y externa de la bicapa.
 El interior de la membrana hidrofóbico está constituido por moléculas de colesterol
y cadenas aciladas que forman hojuelas asimétricas.
 La hoja externa está compuesta principalmente de fosfatidilcolina y esfingomielina
y la interna de fosfatidiletanolamina y fosfatidilserin
 La forma bicóncava y función de la membrana de los eritrocitos está determinada
por las proteínas de membrana y sus interacciones con la bicapa lipídica con dos
clases principales de interacciones.
Además, existen numerosas proteínas de superficie que se encuentran en interface

con el plasma, que incluyen proteínas de sistemas de grupos sanguíneos y
numerosos receptores. Muchas de estas moléculas están altamente glucosiladas
como las glucoforinas, cuya cadena lateral principal está constituida de ácido siálico y
aporta el 60 % de la carga negativa de los eritrocitos. Estas proteínas de superficie se
anclan a la membrana a través de glucosil-fosfatidil-inositol que provee de los
dominios hidrofóbicos requeridos para la asociación con la parte interna hidrofóbica de
la membrana.
Acantocitosis
Son formadas cuando la capa externa de lípidos de la membrana adquiere lípidos
adicionales. Es una característica adquirida en las enfermedades hepáticas graves,
generalmente en estadio final, como resultado de la interacción con los lípidos
plasmáticos.
Enfermedad hereditaria que se caracteriza por la presencia de glóbulos rojos anormales,
donde no se ven afectadas las proteínas de la membrana si no los lípidos que componen
la membrana del eritrocito, donde presentaran más esfingomielina y menos fosfatilcolina,
con dichos cambios reducen la fluidez de los lípidos de membrana cambiando su forma a
una mancha irregular.
Acantocitosis. Eritrocitos con espinas en la superficie. Los acantocitos se generan cuando

las células rojas normales se exponen a condiciones que modifican el contenido lipídico
de su membrana, alterando la relación colesterol libre / fosfolípidos en ciertas zonas de
membrana. Pueden observarse en cirrosis alcohólica con anemia hemolítica, en algunos
casos de deficiencias de Piruvato Kinasa, en hepatitis del recién nacido y después de la
esplenectomía.
CONSECUENCIAS DE LA ACANTOCITOSIS
MAL ABSORCION DE LIPIDOS: pues cuando hay falla hepática no se produce la bilis ,
no se puede degradar correctamente los lípidos causando, grasa en las heces
HEMOLISIS descomposición de los glóbulos rojos antes de lo esperado y se pierde el
equilibrio entre la descomposición y producción de glóbulos rojos
lipoproteinaemia
 La A-β-lipoproteinaemia es un raro defecto genético recesivo causado por

mutaciones en el gen MTTP. Esta enfermedad se caracteriza por defectos en la
lipidación de la apolipoproteína β y ausencia de VLDL y quilomicrones alterando la
relación colesterol libre / fosfolípidos en ciertas zonas de membrana, bajos niveles
de colesterol en suero y altos niveles de esfingomielina que entran a la membrana
celular y produce los acantocitos. Los pacientes afectados presentan síntomas
neurológicos, hematológicos y gastrointestinales por deficiencia de vitaminas
lipofílicas y mala absorción de grasas.
 trastorno congénito autosómico recesivo localizado en el gen MTTP del brazo q, el
cual codifica para proteína transportadora de triglicéridos microsomal y está
relacionada con el procesamiento de la ApoB. Se da en una proporción
hombres:mujeres de 6:4, por lo que se piensa que puede existir un mecanismo
ligado al cromosoma X.
El fallo primario de la deficiencia de este gen radica en el intestino con la mucosa
intestinal en la imposibilidad de metabolizar y absorber las grasas la La falta de ApoB
produce una disminución en la formación de quilomicrones, VLDL, LDL, IDL, lo que
disminuye la absorción y transporte de triglicéridos.
En situaciones normales en el retículo endoplasmático liso del enterocito se realiza la
síntesis de quilomicrones, donde la apoB 48 se une a estos, para luego pasar a la
circulación linfática y al hígado
El acumulo y liberación de colesterol no esterificado en la sangre lo que produce la
agregación de este a la membrana del eritrocito, provocando deformidad y rigidez, y un
aumento de la esfingomielina y disminución de la fosfatidilcolina.
DIAGNOSTICO ABETALIPOPROTEINEMIA
• Niveles de ApoB ausentes
• Niveles de vitaminas liposolubles en sangre disminuidos
• Niveles de colesterol aumentados
• Niveles de lipoproteínas disminuidos
• Retinosis pigmentaria
• Esteatorrea.
El tratamiento
supone adoptar cambios dietéticos, evitar al máximo el consumo de grasas de cadena
larga por otras grasas de cadena media, las cuales pueden ser absorbidas con mayor
facilidad y suplir a deficiencia de vitaminas liposolubles.
La acantocitosis es una característica distintiva de esta enfermedad. También se ven en la
disfunción hepática.La velocidad de sedimentación globular pueden ser muy bajas. La
malabsorción de grasas puede provocar deficiencias de hierro, ácido fólico, y
provocar anemia. interviene en la protección contra el daño de los radicales libres. Puede
haber hemólisis por falta de vitamina E . La vitamina K participa en la descarboxilación
gamma de los factores de coagulación, un paso indispensable en la coagulación. Su
deficiencia podría provocar trastornos hemorrágicos.
Fenotipo McLeod
En el fenotipo McLeod la acantocitosis ocurre junto con disminución de la expresión de los

antígenos del sistema Kell. El defecto genético se encuentra en el cromosoma X (Xp21),
cerca de los genes para la distrofia muscular de Duchenne y la retinitis pigmentosa,
condiciones a las cuales este fenotipo ha sido asociado. Los individuos con este fenotipo
poseen una anemia ligera.
En resumen, las anemias hemolíticas hereditarias o congénitas por defectos en los
componentes estructurales de la membrana de los eritrocitos, constituyen un grupo
heterogéneo de afecciones en cuyo diagnóstico se deben excluir las anemias hemolíticas
por causas adquiridas. La cuidadosa observación de la morfología de los eritrocitos en
extendidos de sangre periférica y los estudios moleculares permiten realizar un
diagnóstico certero, además, de confirmar la correlación genotipo/fenotipo en este tipo de
enfermedades.

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