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Tarea 4 - Genetica Humana

El documento presenta una introducción sobre la genética humana y su importancia para comprender temas como las bases genéticas y moleculares del Covid-19, las leyes de Mendel y la estructura del ADN y ARN. Luego, en el cuerpo del trabajo, analiza aspectos como los mecanismos de patogénesis del SARS-CoV-2, la constitución de su genoma y los procesos de replicación, transcripción y traducción que son determinantes para su patogénesis. Finalmente, incluye un diagrama sobre la infección viral
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Tarea 4 - Genetica Humana

El documento presenta una introducción sobre la genética humana y su importancia para comprender temas como las bases genéticas y moleculares del Covid-19, las leyes de Mendel y la estructura del ADN y ARN. Luego, en el cuerpo del trabajo, analiza aspectos como los mecanismos de patogénesis del SARS-CoV-2, la constitución de su genoma y los procesos de replicación, transcripción y traducción que son determinantes para su patogénesis. Finalmente, incluye un diagrama sobre la infección viral
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INTRODUCCION

En el presente trabajo se revisaron temas relacionados con la

Genética Humana que permitió estudiar conceptos y generar destrezas y

conocimientos con las Bases Genéticas y Moleculares del Covid-19,

reforzar el tema de las Leyes de Mendel, aprender a manejar el cuadro

de Punnett indicando las proporciones fenotípicas y genotípicas, traducir

proteínas (aminoácidos) desde las tripletas y comprender la estructura

del ADN y ARN.

Este trabajo tiene como finalidad comprender la importancia y

relevancia de la genética, entendiendo que es el estudio de los genes

siendo estas las que controlan la herencia. Además, que es la base que

influye en el desarrollo de otros campos biológicos.


CUERPO DEL TRABAJO

 Lea el documento asignado en el foro de aprendizaje, realice el análisis

respectivo según las indicaciones dadas y responda las preguntas

formuladas.

BASES GENETICAS Y MOLECULARES DEL COVID-19 (SARS-

CoV-2). MECANISMOS DE PATOGENESIS Y DE RESPUESTA

INMUNE

Teniendo en cuenta el presente texto me llama la atención la

explicación de la figura 3: Los Mecanismos de patogénesis de

SARS-CoV-2, ya que para entender este tema en específico se

requirió de todo lo que se ha venido estudiando durante este

periodo.

El inicio de esta enfermedad respiratoria se da en la membrana

plasmática de la célula huésped, donde la proteína S también

llamada espigas o Spikes que hacen parte de las proteínas

estructurales del SARS-CoV-2 facilita la unión de este virus al

receptor de la célula huésped llamada ACE2 que actúa sobre la

regulación de la presión sanguínea abriendo las puertas de la

célula al virus. El virus ingresa vía endocitosis que es el proceso

por el cual se forma una invaginación en la membrana, esta se


estrangula y engloba la partícula en una vesícula donde lleva el

material ingerido del medio extracelular y siendo depositado en el

citoplasma de la célula generando una reacción que ayuda a la

transcripción y replicación y se inicia en el retículo

endoplasmático su sinterización mediante acciones enzimáticas

produciendo así las proteínas estructurales principales y

accesorias del virus donde son empacadas en vesículas llegando

así al aparato de Golgi para su empaquetamiento formando las

nuevas partículas del virus para ser liberadas al medio

extracelular donde pueden infectar otras células. Este virus puede

afectar el sistema respiratorio, gastrointestinal, hepático y

nervioso central.

 Explique cuáles son los detalles morfológicos (de forma) que tiene el

virus SARS-Cov-2

La apariencia del virus es en forma de corona solar de aquí radica su

nombre. Presenta una morfología esférica. Esta estructura consiste en

una nucleocápside (N) que tiene la función de proteger el material

genético que está asociada con la proteína que se halla insertada en la

bicapa de los fosfolípidos de la envoltura externa donde se encuentran

todas las proteínas estructurales y accesorias. Dentro de las proteínas

estructurales se encuentra la proteína Spike (S), proteína de membrana


(M) y proteína de envoltura (E). Estas proteínas tienen diferentes

funciones como es la facilitación de la unión a la célula huésped y el

ensamblaje y liberación del virus para su propagación.

 Como está constituido el genoma del virus SARS-CoV-2.

El genoma del virus SARS-CoV-2 está constituido por una única

cadena de RNA monocatenario de polaridad positiva que se asemeja a

un RNAm. Este genoma contiene al menos seis marcos abiertos de

lectura (ORF) que se divide en tres tercios; los dos primeros codifican

para el gen que está constituido por dos marcos abiertos de lectura que

serán traducidos en poliproteínas de gran tamaño que son procesadas

para generar proteínas no estructurales que están implicadas en la

replicación del genoma viral. El último tercio codifica los genes de las

proteínas estructurales principales y las accesorias.

 ¿Existe algún proceso de replicación, transcripción y traducción de este

genoma y cuál es su importancia dentro de la patogénesis del virus?

Cuando el virus a ingresado a la célula huésped por medio de la

endocitosis el material genético se libera en el citoplasma; este RNA se

transcribe en el gen de la replicasa viral por medio de los marcos

abiertos de lectura y se traduce en poliproteínas de gran tamaño dando

lugar a la producción de las 16 proteínas no estructurales necesarias

para formar el complejo replicasa transcriptasa donde es ensamblando


en vesículas en el retículo endoplasmático. La mayoría de estas

proteínas están implicadas en la replicación y transcripción genómica del

virus ejerciendo actividades enzimáticas. El gen de la replicasa

transcriptasa replica y sintetiza el RNAm para la elaboración de las

proteínas estructurales principales y accesorias creando copias del

genoma donde serán ensambladas en el complejo de Golgi para ser

exportadas hacia la membrana celular logrando así la liberación del

virus.

La transcripción, traducción y replicación de este genoma es

determinante para la patogénesis ya que así se logra la reproducción y

multiplicación del virus que la hace altamente transmitible de humano a

humano siendo letal en parte de la población.


6

Por medio de un diagrama especifique la infección del virus en la célula huésped, especificando proteínas,

receptores y células implicadas.


7

Participe en el foro indicando lo más relevante de cada uno de los

videos de la unidad 3.

 Amoeba Sisters. (2018, 20 de Marzo) El ciclo celular y el cáncer

(Actualizado). [video]. YouTube. 

Los organismos multicelulares están formados por células que se

van produciendo a través del proceso de división como la mitosis y

la citocinesis cumpliendo funciones específicas y reguladas por el

ciclo celular. Pero no todo el tiempo las células se están

reproduciendo; cuando existe una reproducción incontrolada se

forman enfermedades como el cáncer. El organismo tiene la

capacidad de detener estas células malignas por medio del ciclo

celular ya que este cuenta con unos puntos de control donde se

comprueba que las células están creciendo correctamente y si no es

así las detiene para corregir el error esto se da por medio de las

proteínas, pero si esto no se puede corregir se llega a un proceso

llamado la apoptosis que es la autodestrucción de estas células.

 Bioquímica de Pastor. (2020, 29 de julio). Replicación del

ADN, Bioquímica de Pastor. [Video].

YouTube. https://www.youtube.com/watch?v=uEwyWgSvLc0

El ADN es una molécula enrollada en si misma formando una

doble hélice. Cada cadena está formada por ADN representados por

cuatro bases químicas que son Adenina (A) que se complementa

con Timina (T) y Citosina (C) complementada con Guanina (G)


8

unidas por enlaces de hidrógenos. El proceso de replicación es un

mecanismo que permite al ADN formar una copia idéntica. Existen

enzimas y proteínas que intervienen en este proceso, que tienen la

función de romper los puentes de hidrogeno formando una

horquilla, crean primeras cadenas de ARN, incorporan ADN para

crear la nueva cadena, eliminan las primeras cadenas y las rellenan

con ADN y finalmente unen los fragmentos de ambas cadenas

creando así una ADN idéntico a partir de uno.

 Guía UNAM – Biología. (2020, 29 de julio).  DNA, Ahora Sí

Paso. [Video]. YouTube. https://www.youtube.com/watch?v=-

j3j_Wufa_s&list=PLakUVr2Grw85KOV1nsOjYA4DMI78bdk9m&index

=4

El ADN es una molécula enrollada en una doble hélice formada

por la unión de nucleótidos por medio de enlaces del grupo fosfato.

Estas cadenas están formadas por bases nitrogenadas que son la

Adenina, Timina, Citosina y Guanina. Estas bases contienen la

información genética codificada para formar el código genético de

un organismo.

 Guía UNAM – Biología. (2020, 29 de julio).  Genética

Mendeliana, Ahora Sí Paso. [Video].

YouTube. https://www.youtube.com/watch?v=CGuxyIpMQJA

La genética Mendeliana son las reglas básicas sobre la

transmisión de la herencia por parte de dos progenitores a sus

hijos. Existen alelos del progenitor que son el conjunto de los genes
9

que conforman la característica especificas del organismo estos

pueden ser homocigotos o heterocigotos. Las leyes de Mendel se

pueden resolver por medio del cuadro de Punnet que realizando su

combinación permite saber las características que se van a obtener

en la descendencia.

 Guía UNAM – Biología. (2020, 29 de julio).  Genotipo y

fenotipo, Ahora Sí Paso. [Video].

YouTube. https://www.youtube.com/watch?v=ItPF-2qPwxI

El proceso de herencia se representa con la transmisión y

expresión. La transmisión se da por medio de los genes que

conforman un individuo a esto se le conoce como genotipo y la

expresión de estos físicamente se conoce como fenotipo.

Existen otras definiciones que explican la conformación de un

individuo como el cariotipo que es el conjunto de cromosomas y el

genoma que es el conjunto de genes de toda una especie.

Se debe tener en cuenta que existen mutaciones que alteran el

genotipo, pero estas pueden ser silenciosas o no, la cual se

representarían en el fenotipo del individuo.

 Guía UNAM – Biología. (2020, 29 de julio).  RNA, Ahora Sí

Paso. [Video]. YouTube. https://www.youtube.com/watch?

v=DlD6yS-tdwg

El ARN se encuentra en el proceso de síntesis de proteínas

involucrando tres tipos de ARN.


10

El ADN origina una copia de sí misma. Esta copia llega al

ribosoma. Esta información la capta el ARNm que lleva la

información hacia los ribosomas. El ARNt capta la información que

trajo el ARNm para transportar un aminoácido especifico al

polipéptido o una proteína en crecimiento y el ARNr se encarga de

unir los aminoácidos para tener una proteína y realizar las

reacciones de catálisis en los ribosomas.

Existen varios tipos de ARN uno de ellos es el ARN interferencia

que inhibe la expresión de un gen.

 Juanse Rodríguez MD. (2020, 14 de junio) Generalidades del

cáncer [video]. YouTube.

El cáncer es un grupo de enfermedades que se caracteriza por el

aumento descontrolado de células cambiando sus características. El

organismo tiene la capacidad de reconocer cuales son las células

que están alteradas y tiene unas barreras en cada fase del ciclo

celular con el fin de inhibir la reproducción de estas. Esto se da en

la fase G1 donde envía a las células a la fase G0 donde es un estado

de no reproducción. En la fase G2 también se reconoce cuando la

duplicación del ADN no es perfecta y se inicia el proceso de

reparación, si esta reparación no es posible la célula se

autodestruye por medio de la apoptosis.

Cuando hay una alteración en estas fases, es donde las células

malignas traspasan estas barreras y llegan hasta la fase M o fase de


11

división celular. Aquí inicia el cáncer ya que estas células malignas

entran al ciclo celular reproduciéndose descontroladamente.

La célula maligna presenta las siguientes características,

autosuficiencia de crecimiento, insensibilidad a la inhibición es decir

que la célula se vuelve resistente, evasión de la apoptosis,

replicación ilimitada, angiogénesis que es la síntesis de vasos

sanguíneos para nutrirse mejor robando nutrientes y oxígeno al

resto de tejidos, invasión y metástasis es decir que llegan a otros

tejidos los invaden y continúan con esta proliferación desmedida.

 KhanAcademyEspañol. (2015, 1ro de diciembre). Replicación del

ADN, transcripción y traducción del ARN | Biología | Khan Academy

en Español. [video]. YouTube. https://www.youtube.com/watch?

v=nBhiPZRYD94

El ADN es la molécula de la herencia formada por cuatro bases

químicas que son Adenina (A) que se complementa con Timina (T) y

Citosina (C) complementada con Guanina (G), esta se duplica por

medio de la replicación que es el mecanismo que permite formar

una copia idéntica del ADN.

Las células utilizan los procesos de transcripción y traducción

para la elaboración de proteínas que el organismo requiere. Durante

la trascripción el ADN sale del núcleo y se copia en un ARNm de una

cierta sesión del ADN, esta información almacenada se usa para ser

traducido a una proteína.


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En el OVA – Genética – desarrolle la actividad del cuadro de Punnett y de la estructura de ADN y ARN.
13
14
15

En la diapositiva número 9 del OVA, los alelos dominantes se

representan con letra mayúscula y los recesivos con letra minúscula:

cabello oscuro (A), cabello claro (a), cabello liso (B), cabello rizado (b).

Indique las proporciones fenotípicas y genotípicas con de los

posibles descendientes como resultado del entrecruzamiento. Una vez

realizado compártalo en el foro.

Proporción Fenotípica:

9 descendientes Cabello oscuro y 56.25%

liso

3 descendientes Cabello oscuro y 18.75%

rizado

3 descendientes Cabello claro y liso 18.75%

1 descendiente Cabello claro y 6.25%

rizado

100%

Proporción Genotípica:

AABB 1/16 6.25%

AABb 2/16 12.5%

AaBB 2/16 12.5%

AaBb 4/16 25%

AAbb 1/16 6.25%


16

AaBB 2/16 12.5%

aaBB 1/16 6.25%

aaBb 2/16 12.5%

aabb 1/16 6.25%

100%
17

A partir de la secuencia de ARNm de la insulina, tradúzcala a proteína (aminoácidos) desde las tripletas: 5’ GGU

AUC GUU GAG CAG UGC UGU ACC UCG AUU UGC AGU CUC UAU CAA CUA GAA AAC UAC UGU AAU 3’

¿Qué aminoácidos conforman la proteína que se obtuvo?

5’ GG AUC GUU GAG CAG UGC UGU ACC UCG AUU UGC AGU CUC UAU CAA CUA GAA AA UAC UGU AA 3’

U C U

GGU: Glicina

AUC: Isoleucina

GUU: Valina

GAG-GAA: Glutamato

CAG-CAA: Glutamina

UGC-UGU-UGC-UGU: Cisteína

ACC: Treonina

UCG-AGU: Serina

AUU: Isoleucina
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CUC-CUA: Leucina

UAU-UAC: Tirosina

AAC-AAU: Asparagina

TRADUCCIÓN

3’ CCA UAG CAA CUC GUC ACG ACA UGG AGC UAA ACG UC GAG AUA GUU GAU CUU UUG AUG ACA UUA 5’

CCA: Prolina

UAG-UAA: Final de la síntesis

CAA: Glutamina

CUC-CUU-UUG-UUA: Leucina

GUC-GUU: Valina

ACG-ACA: Treonina

UGG: Triptófano

AGC-UCA: Serina

ACG: Treonina
19

GAG: Glutamato

AUA: Isoleucina

GAU: Aspartato

AUG: Metionina

¿Por qué es importante esta proteína a nivel biológico?

La insulina permite que las células dispongan del aporte de glucosa para los procesos de síntesis con gasto de

energía en forma de ATP.

Favorece la incorporación de glucosa hacia las células. Esta insulina es liberada por las células beta cuando el

nivel de glucosa en sangre es alto. Cuando el nivel de insulina disminuye actúa el glucagón.
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CONCLUSIONES

 Se concluye que la herencia es el fundamento de la genética.

 Se estudio y practico las leyes de Mendel a través de ejercicios y el

cuadro de Punnett.

 Con la practica del cuadro de Punnett se logró comprender la

proporción fenotípica y genotípica de las descendencias.

 Estudiar la genética es de gran relevancia ya que esta es la base

fundamental de otras materias o disciplinas que se desarrollaran a

lo largo de la carrera.

 El ciclo celular es un proceso complejo que permite la reproducción

celular y evita que células malignas se dupliquen.

 Enfermedades como el cáncer son fallas en el ciclo celular o en la

apoptosis.

 El ADN contiene la información hereditaria y el ARN desempeña

funciones como como la síntesis proteica y regular la expresión

genética.
21

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