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Revista Mexicana de Medicina Física y Rehabilitación 2009; 21: 38-41

Alteraciones visuales en pacientes con distrofia muscular

de Duchenne

Belinda Elena Rojas Galindo,* Leticia Díaz Martínez,* María Aurora Montañez Frausto,* Leopoldo
Garduño Espinoza**

RESUMEN

La información sobre alteraciones visuales en los pacientes con distrofia muscular de Duchenne es escasa. Este estudio plantea si
las alteraciones visuales en este padecimiento pueden asociarse al mismo o presentarse no necesariamente por una relación con
esta patología. Se estudiaron 14 pacientes entre 6 y 23 años de edad con diagnóstico confirmado de distrofia muscular de Duchenne,
a los cuales se les realizó campimetría y prueba de agudeza visual. En los resultados obtenidos la campimetría presentó una pérdida
de fijación de 0/0 en el 16% hasta 10/11xx en el 84% de los pacientes con falsos negativos en ojo derecho de 0 a 58% y 0 a 99% del
izquierdo. Los errores falsos positivos oscilaron de 0 a 90% y los negativos de 0 a 33%. En la agudeza visual 50% fueron normales
de 20/25 hasta 20/60 en 50%. Tres pacientes presentaron hallazgos de astigmatismo, miopía e hipermetropía. La muestra estudiada
es pequeña, sin embargo sugiere que los pacientes con distrofia muscular presentan alteraciones en el campo visual que podrían
tener relación con el inicio de la pérdida de la fuerza muscular en el resto del cuerpo incluidos los músculos que mueven el globo
ocular y pérdida de las habilidades para las actividades de la vida diaria. No concluye si otras alteraciones visuales como la miopía
o el astigmatismo se relacionan al padecimiento en sí.

Palabras clave: Distrofia muscular de Duchenne, agudeza visual, campimetría.

ABSTRACT

There is a short knowledge about visual defects in patients with Duchenne’s muscular dystrophy, the reason of this study raises if
the visual alterations in this suffering can be associated to himself or can appear not necessarily by a relation with this pathology. 14
patients were studied ages 6 and 23 years of age they were confirmed diagnose by biopsy with muscular Dystrophy of Duchenne,
to which was made campimetry and visual. Results of visual fields display a loss of fixation of 0/0 in the 16% (f = 4) until 10/11xx 84%
(f = 10); false negatives in right eye from 0% to 58% and 0% to 99% of the left one. Positive the false errors oscillated from 0% to
90%and the negatives of 0% to visual 33%. Visual Test of 20/20 in 50% (f =7), of 20/25 up to 20/60 in 50% (f = 7). 3 patients presented/
displayed findings of astigmatism, myopia and hypermetropy. In visual test 50% being normal and since 20/25 up to 20/60 were 50%.
Three patients presented/displayed findings of astigmatism, myopia and hypermetropy. The studied simple were small, however it
suggests that patient with muscular dystrophy present alterations in the visual test that could have relation with the beginning of the
lost one of the muscular force in the rest of the body including the muscles that move the ocular globe in the abilities of the activities
of daily life. It does not conclude if other visual alterations as the myopia or the astigmatism is related to the suffering in if.

Key words: Duchene’s muscular dystrophy, visual test, visual fields.

INTRODUCCIÓN En pacientes con distrofia muscular la vista es uno de los

sentidos que se llega a afectar frecuentemente dado que su
La distrofia muscular de Duchenne, es una de las distrofias integridad no corresponde únicamente a la forma del ojo y
más comunes y graves que afectan al ser humano. Se hereda función del nervio óptico si no a todo el mecanismo muscu-
de forma recesiva ligada al sexo por un gen anormal, que lar que rodea al ojo para la acomodación y seguimiento de
codifica la distrofina, en el locus Xp21 produciendo un de- objetos, en general para el campo visual, si una persona
terioro progresivo de las fibras musculares y por lo tanto de tiene alteraciones visuales generalmente se ve afectado en
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la fuerza muscular, afectando progresivamente las capaci- las múltiples actividades cotidianas que le corresponda des-
dades físicas del paciente para realizar su vida de manera empeñar y pueden deteriorarse las habilidades de la vida
independiente1,2. diaria. Los estudios referidos en la literatura sobre alteracio-
nes visuales en pacientes con distrofia se han enfocado más
* Médico Especialista en Rehabilitación Pediátrica. Centro de Rehabi-
hacia los cambios que se presentan en la retina. En un estu-
litación Infantil Teletón Guanajuato. Fundación Teletón México A.C. dio realizado por Khurana y cols. en 1995 basados en estu-
* * Instituto Oftalmológico Privado de Irapuato. dios en ratones, perros y pacientes con distrofia muscular de

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Alteraciones visuales en distrofia muscular

Duchenne post mortem (histoquímicas, histopatológicas y La maduración del ojo y de la visión continúa desarro-
por inmunoprecipitación en la distrofina de músculos ex- llándose desde el nacimiento hasta aproximadamente los 7
traoculares, pectorales) reportan que no existen alteraciones años de edad. Para que se desarrolle adecuadamente la vi-
histológicas extraoculares debido probablemente a excesi- sión y la agudeza visual sea óptima, el cerebro debe recibir
vas cantidades de complejo de glicoproteínas-distrofina aso- imágenes procedentes de ambos ojos simultáneamente con
ciadas que protegen la membrana celular citoesquelética. idéntica claridad. Diversas condiciones pueden afectar la
Según Costa y cols. dicen que la distrofina se encuentra en calidad de la imagen visual, como opacidades, errores de
el sistema nervioso incluyendo la retina y pueden detectar- refracción no corregidos y probablemente también la capa-
se anormalidades en la función de la vía visual a través de cidad de mantener la vista en objeto o de dirigirla hacia él,
electrorretinograma en pacientes con distrofia muscular de es decir todo aquello que afecte la musculatura que mueve
Duchenne1-5. el globo ocular. Durante la infancia temprana mientras la
El electrorretinograma se ha utilizado como un estudio visión está madurando, pueden causar un deficiente proce-
diagnóstico complementario en pacientes con distrofia mus- samiento del estímulo visual en el cerebro, que conducirá a
cular de Duchenne, ya que se conoce que existen 3 isofor- la disminución de la capacidad y de la agudeza visual12.
mas diferentes de distrofina (dP427, Dp 260 y Dp 71) las El objetivo del estudio fue determinar las alteraciones
cuales se relacionan con la gravedad del padecimiento6. visuales asociadas con el propósito de incrementar el cono-
Philpot menciona que en las miopatías se han reportado cimiento de esta condición orientando así, a un mejor trata-
que el daño del músculo es selectivo. La oftalmoplejía se miento integral.
detecta en diversas miopatías. En comparación con las dis-
trofias musculares los músculos extraoculares mantienen una MATERIAL Y MÉTODOS
reserva de daño muscular. En su estudio la mitad de los
niños con distrofia muscular congénita la deficiencia en la Se realizó un estudio descriptivo, transversal y correlacio-
matriz proteínica extracelular de la lámina alfa2 de la cade- nal en 14 pacientes de 6 a 23 años de edad, en el Centro de
na de merosina que rodea cada fibra muscular detectado por Rehabilitación Infantil Teletón Guanajuato con diagnósti-
inmunohistoquímica podría ser la causa de nuevos hallaz- co de distrofia muscular de Duchenne, se obtuvo consenti-
gos en el movimiento anormal extraocular7. miento bajo información firmado por los padres o tutores. A
La agudeza visual se refiere a la capacidad de distinguir todos los pacientes se les realizó campimetría, prueba de
básicamente formas, colores, tamaños, contornos y las al- agudeza visual en ambos ojos con tabla de Snellen.
teraciones más en la agudeza visual en el niño son la mio- Se realizó campimetría computarizada y prueba de agudeza
pía, la hipermetropía, el astigmatismo y la ambliopía u ojo visual por un Médico Especialista en Oftalmología utilizando
vago. un campímetro de duplicación de frecuencias Humphrey®. En
Según la Organización Mundial de la Salud la agudeza este test se le presentan al paciente estímulos de frecuencia
visual se clasifica en: visión normal es de 0.4 a 1, subnormal espacial baja (0.25 ciclo/grado) y frecuencia temporal alta (25
cuando es de 0.1 a 0.3 y constituye un importante criterio de Hz); estudia el umbral de sensibilidad de un entramado de 54
referencia al especialista y ceguera corresponde a visión 0.05 puntos repartidos en los 24º centrales del campo visual, am-
o menor y reviste un criterio de referencia urgente al espe- pliándose en el lado nasal hasta 30º de excentricidad.
cialista para determinar su causa y tratamiento. La agudeza Este estudio se apegó al Reglamento de la Ley General
visual menor de 0.05 se clasifica en visión cuenta dedos, de Salud en Materia de Investigación para la Salud (Secreta-
contar los dedos de la mano a cierta distancia expresada en ría de Salud, 1987); a las Normas del Comité de Ética en
metros, visión de movimientos de la mano, visión y proyec- Investigación del Centro y a la Declaración de Helsinki,
ción correcta de la dirección de la luz de la linterna, visión enmendada en 198316.
de luz solamente y no percepción de luz8. Los datos obtenidos se procesaron y analizaron a través
Existen otras formas de valoración para medir la agudeza del paquete estadístico SPSS versión 11.5 para Windows. Se
visual como lo explica Ventura en 2007 en su artículo con aplicó estadística descriptiva con frecuencias y proporcio-
la utilización del Test de visión de color de Cambridge9. nes, además, estadística inferencial con pruebas de correla-
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La campimetría, es la prueba encargada de realizar la ción de Spearman y Kendall.
medición del campo visual que supone a su vez el área total
del espacio en donde es posible ver un objeto en una zona RESULTADOS
periférica mientras se mira fijamente a un punto concreto.
Existen diferentes tipos de campimetría como la campime- Se estudiaron 14 pacientes de 6 a 23 años de edad con una
tría de Goldman, la campimetría por confrontación y la cam- media de 11.29 (DE = 5.03). La mayoría de los pacientes
pimetría computarizada10,11. presentó una agudeza visual normal (Cuadros 1 y 2).

Volumen 21, Núm. 2, abril - junio 2009 39

 Rojas Galindo BE y cols.

Cuadro 1. Frecuencia y porcentaje de la agudeza visual Cuadro 3. Campimetría. Pérdida de fijación de ojo
del ojo derecho. derecho.

Descriptivos f % No. de pacientes Frecuencia Edades

20/20 7 50.0 4 0/0 6-6-7-14

20/25 2 14.3 10 1/12 hasta 8-8-9-9-11-13-14
20/30 3 21.4 10/11xx 15-19-23
20/50 1 7.1
20/60 1 7.1
14 100
Cuadro 4. Campimetría. Pérdida de fijación ojo izquierdo.
Base de datos Duchenne (n = 14)
No. de pacientes Frecuencia Edades

Cuadro 2. Frecuencia y porcentaje de la agudeza visual 8 0/0 6-6-8-7-11-13-14-15

del ojo izquierdo. 6 1/10 hasta 10/11 8-9-9-14-19-23

Descriptivos f %

20/20 7 50.0 de Duchenne y estudios de genética molecular donde se

20/25 2 14.3 observan trastornos asociados como podría ser la retinosis
20/30 2 14.3 pigmentaria5,6.
20/40 1 7.1 La muestra estudiada es pequeña, y no representativa, sin
20/50 1 7.1
embargo sugiere que los pacientes con distrofia muscular
20/60 1 7.1
14 100 presentan alteraciones en el campo visual los cuales po-
drían tener relación con la capacidad de mantener la fija-
Base de datos Duchenne (n = 14) ción de la mirada, lo cual podría relacionarse con la debili-
ESTE
dad enDOCUMENTO ES ELABORADO
la musculatura del ojo y esto a su POR MEDI-
vez relacionarse
GRAPHIC
con el inicio de la pérdida de destrezas para las actividades
de la vida diaria. Al valorar pacientes con distrofia muscular
La campimetría reporta pérdida de fijación en el campo
de Duchenne es importante tener en cuenta las posibles alte-
visual de ojo derecho en 10 pacientes desde 1/12xx hasta 10/
raciones visuales que estos pueden presentar ya que puede
11xx y 4 pacientes sin ninguna alteración durante la estimu-
relacionarse con el deterioro progresivo en sus habilidades
lación luminosa (Cuadro 3); en ojo izquierdo se reportan 8
para las actividades diarias3,4.
pacientes con defectos para captar estimulación luminosa
desde 3/13xx hasta 1/10xx hasta 10/11xx y 4 pacientes sin
ninguna alteración durante la estimulación luminosa (Cua-
CONCLUSIONES
dro 4). Se observó además en 3 de los paciente (21.4%) alte-
El estudio no concluye si otras alteraciones visuales como la
raciones como astigmatismo, miopía e hipermetropía.
miopía o el astigmatismo se relacionan al padecimiento en sí.
Los 6 pacientes que presentaron mayor afección en la cam-
En base a los resultados sería conveniente ampliar la
pimetría no realizaban marcha independiente y requerían
muestra, repetir la campimetría en varias ocasiones confor-
mayor asistencia para realizar sus actividades diarias. Los 4
me avanza el padecimiento y correlacionarlo con otras prue-
pacientes que presentaban menor afección en la campimetría
bas que analicen la pérdida de la fuerza en el resto del cuer-
aún eran independientes para la mayor cantidad de activida-
po y las habilidades de la vida diaria, así como diseñar un
des diarias y asistían a la escuela, sin embargo no existió un
estudio que compare los resultados obtenidos en el electro-
cuestionario específico para evaluar estas variables.
www.medigraphic.com rretinograma con el deterioro progresivo de la marcha y ha-
bilidades diarias.
DISCUSIÓN
Este estudio se realizó dado que la mayoría de los estudios REFERENCIAS
reportado sobre alteraciones visuales en distrofia muscular
sólo reportan resultados de electrorretinograma y su rela- 1. Kleinsteuber K, Avaria MA. Enfermedades neuromusculares en
ción con deleciones del gen que causa la distrofia muscular pediatría.

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Alteraciones visuales en distrofia muscular

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16. http://www.acdm.u41.com/ Tel. 01 462 6068632

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