Mapeo Cromosómico (Biología)

Mapeo cromosómico
El mapeo cromosómico es uno de las

actividades centrales de los genetistas. Lo
primordial es entender las estructuras, función
y evolución del genoma y conocer la
localización de los genes.
El mapeo cromosómico es el proceso de

determinar las ubicaciones de genes
específicos en un cromosoma. Los
cromosomas son colecciones de ácido desoxirribonucleico o ADN, que contienen genes, aunque
no se entiende bien dónde exactamente estos genes se encuentran dentro de los cromosomas.
Creación de un mapa cromosómico es útil para entender cómo

los genes dan lugar a los rasgos físicos en los seres vivos. El
mapeo cromosómico también puede ser importante en el
tratamiento de la enfermedad al permitir a los médicos
identificar genes que causan enfermedades.
Todo organismo vivo contiene un conjunto de instrucciones de funcionamiento dentro de las

moléculas largas llamada ADN. Estas moléculas se pueden encontrar dentro de cada célula del
organismo y se agrupan en los cromosomas. Las unidades específicas de estas moléculas,
llamadas genes, se han encontrado para ser responsable de rasgos físicos en el organismo, tales
como el color de ojos o tipo de sangre.
Algunos genes en un cromosoma tienden a ser heredados juntos con los genes adyacentes. Esta
tendencia, llamado ligamiento genético, fue descubierto en los primeros años del siglo XX. El
descubrimiento de las ubicaciones de los genes en los cromosomas, por lo tanto, podría facilitar
la comprensión de cómo se heredan y se expresan en la descendencia genes.
La comprensión de los genes, por lo tanto, permite a los científicos a entender los rasgos físicos
de los seres vivos.
¿Qué es el ligamiento genético?

Cuando los genes están en cromosomas separados o muy lejos en el
mismo cromosoma se segregan independientemente. Es decir,
cuando los genes van hacia los gametos, el alelo que se recibe para un
gen no afecta al alelo que se recibe para el otro. En un organismo
heterocigoto doble (AaBb), esto resulta en la formación de los 44 tipos
posibles de gametos con igual frecuencia, 25\%25%.
Los entrecruzamientos durante la meiosis ocurren en posiciones más o
menos aleatorias a lo largo del cromosoma, entonces la frecuencia de
entrecruzamientos entre dos genes depende de la distancia entre ellos.
Una distancia muy corta, efectivamente, es un "blanco" muy pequeño
para los sucesos de entrecruzamiento, lo que significa que ocurrirán
pocos de estos sucesos (comparado con el número de sucesos entre
dos genes más separados).
Como se ilustra en el diagrama siguiente, los homólogos de cada par

se separan en la primera etapa de la meiosis. En este proceso, el lugar
a donde van los cromosomas de la "madre" y del "padre" de cada par
es aleatorio. Cuando estamos siguiendo dos genes, esto resulta en
cuatro tipos de gametos que se producen con la misma frecuencia.
Encontrar la frecuencia recombinante:
Esta práctica se extendió con la especie de mosca de la
fruta Drosophila melanogaster. Si ciertos rasgos se
heredan juntos con frecuencia, se suponía que los genes
responsables que se encuentra cerca de otros. Este
método es útil en el mapeo cromosómico para
determinar la ubicación relativa, en lugar de la localización absoluta, de genes.
En nuestro ejemplo, los genes son^33:
 El gen púrpura, con un alelo dominante pr^++ que especifica ojos rojos normales y un alelo
recesivo pr que especifica ojos púrpuras.
 El gen vestigial con un alelo dominante vg^++ que especifica alas largas normales y un
alelo recesivo vg que especifica alas cortas "vestigiales".
Si queremos medir la frecuencia de recombinación

entre estos genes, primero necesitamos crear una mosca en la cual podamos observar la
recombinación. Es decir, necesitamos hacer una mosca que no solo sea heterocigota para ambos
genes, sino donde sepamos exactamente cuáles genes están juntos en el cromosoma. Para
hacerlo, podemos empezar cruzando dos moscas homocigotas como se muestra a continuación:
Este cruzamiento nos da exactamente lo que necesitamos para observar la recombinación: una
mosca que es heterocigota para los genes púrpura y vestigial, en la cual sabemos claramente
qué alelos están juntos en un solo cromosoma.
Es importante distinguir entre dos procedimientos diferentes relacionados con el mapeo
cromosómico.
 Mapeo genético o secuenciación, es la obtención de una lista ordenada de genes en una
cadena de ADN. Esto es similar a hacer una lista numerada de todas las salidas a lo
largo de una carretera. Los mapas genéticos han sido utilizados exitosamente para
encontrar el gen responsable de trastornos relativamente poco frecuentes que se heredan
a través de un solo gen, tales como la fibrosis quística y la distrofia muscular de
Duchenne
 La cartografía física, por otro lado, es la determinación de la ubicación física de los
genes en un cromosoma particular. Esto es más como la identificación de los puntos de
referencia en la zona cerca de cada salida en una autopista.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
Las anomalías cromosómicas estructurales se

tratan de alteraciones en la estructura de los
cromosomas. Se tratan de alteraciones en la
estructura de los cromosomas. esto tendrá una
implicación a nivel fenotípico para el portador.
Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
Con ganancia o pérdida de material genético:
esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,
Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el
portador, pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada,
inversión…
Tipos de anomalías estructurales:
Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de
una cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un
gen), ejemplos:
 Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada
región del cromosoma 15 de origen paterno.
 Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de
origen materno.
 Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el
cromosoma 5
Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Para ello

deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira
180º y finalmente se vuelve a unir.
Aparentemente las inversiones tienen un impacto mínimo sobre los individuos portadores ya
que no comportan pérdida ni ganancia de ADN. En cambio, dependiendo del tipo de región
cromosómica y de su tamaño sí pueden tener efectos negativos sobre los gametos (ovocitos o
espermatozoides) producidos
Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas. Este
intercambio puede ser de dos tipos:
 Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni pérdida de material
cromosómico. Los individuos portadores de una translocación equilibrada son
fenotípicamente normales, pero pueden tener problemas de esterilidad.
 Translocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de material
cromosómico. Este tipo de translocaciones si que tiene efectos fenotípicos en el
individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los segmentos
cromosómicos implicados.
Anillaciones
El término anillación cromosómica significa que los extremos de un
cromosoma se han unido formando un anillo. Esto suele ocurrir
cuando los extremos de un mismo cromosoma están delecionados. Los
extremos que permanecen son “pegajosos”, uniéndose formando un
anillo. El efecto que esto tiene en una persona, normalmente depende de
cuanto material cromosómico y qué “información” se había delecionado
antes de que se formara el “anillo”.
Duplicaciones
El término duplicación cromosómica significa que una parte del
cromosoma está duplicada o presenta dos copias. El resultado es material
cromosómico adicional. Este material cromosómico extra puede provocar
que los genes no funcionen correctamente, y como resultado dar lugar a
dificultades en el aprendizaje, retrasos en el desarrollo y problemas de
salud en el niño.
Inserciones
El término, inserción cromosómica significa que parte de un cromosoma se ha insertado en una
posición inusual dentro del mismo u otro cromosoma. Si no hay ganancia o pérdida de material
cromosómico, la persona normalmente será sana. Sin embargo, si hay ganancia o pérdida de
material cromosómico, la persona puede tener algún tipo de secuela.
Pruebas para detectar anomalías cromosómicas
La prueba genética disponible para saber si una persona es portadora de una anomalía
cromosómica se basa en un simple análisis de sangre, para poder examinar en el laboratorio las
células sanguíneas y mirar la ubicación de los cromosomas. Esta prueba se llama análisis del
cariotipo. También, es posible hacer una prueba durante el embarazo para encontrar si el bebé
posee una anomalía cromosómica. Esta prueba se llama diagnóstico prenatal. Es recomendable
que tarte sobre las diferentes posibilidades con un especialista en genética.
Análisis de sangre
Normalmente, los que más se solicitan para el estudio son el

hemograma y la bioquímica sanguínea:
 Hemograma: es un estudio cuantitativo que evalúa la

concentración de cada uno de los elementos celulares de
la sangre. También comprueba si las células tienen una forma y
estructura normales o, por el contrario, están alteradas. Ejemplo:
glóbulos rojos (también llamados hematíes), leucocitos,
neutrófilos…
 Bioquímica: es el estudio de las sustancias químicas presentes
en la sangre.
Ejemplos: potasio, calcio, sodio, magnesio, vitaminas, hormonas…
Analisis de cariotipo
Para detectar anomalías cromosómicas y diagnosticar así enfermedades
genéticas, algunos trastornos congénitos y algunas enfermedades hematológicas.
El análisis del cariotipo o análisis cromosómico consiste en examinar los
cromosomas en una muestra de células para descubrir posibles anomalías
genéticas. A través de un mapa genético donde los cromosomas se ordenan por
su forma y tamaño, y comparándolo con un mapa considerado como normal, es
posible detectar anomalías cromosómicas que puedan explicar la esterilidad o
infertilidad tanto en el hombre como en la mujer.
Al diagnóstico prenatal pertenecen exploraciones especiales que van más allá de los

controles rutinarios de prevención (como las tres ecografías, una en cada trimestre
del embarazo). A un diagnóstico prenatal pertenecen:
 Ecografías adicionales
 Análisis de sangre
 Análisis del líquido amniótico (amniocentesis)
 Funiculocentesis
 Biopsia corial
 Diagnóstico genético de preimplantación (DGP)

Mapeo Cromosómico (Biología)

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Mapeo Cromosómico (Biología)

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Mapeo Cromosómico (Biología)

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Mapeo cromosómico

El mapeo cromosómico es uno de las

El mapeo cromosómico es el proceso de

Creación de un mapa cromosómico es útil para entender cómo

Todo organismo vivo contiene un conjunto de instrucciones de funcionamiento dentro de las

¿Qué es el ligamiento genético?

Como se ilustra en el diagrama siguiente, los homólogos de cada par

Si queremos medir la frecuencia de recombinación

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

Las anomalías cromosómicas estructurales se

Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Para ello

Normalmente, los que más se solicitan para el estudio son el

 Hemograma: es un estudio cuantitativo que evalúa la

Al diagnóstico prenatal pertenecen exploraciones especiales que van más allá de los

También podría gustarte