FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS

DE LA CITOGENETICA
 CROMOSOMAS
• Cada célula humana contiene 46 cromosomas.
• Cada cromosoma está formado por una molécula
lineal de ADN asociado a proteínas.
• El conjunto de los 46 cromosomas situados en el
núcleo se denomina cromatina.
• Los cromosomas en eucariotas son entidades
dinámicas cuya apariencia varía a lo largo del ciclo
celular.
 NÚMERO DE CROMOSOMAS
• El número y la estructura varían de una especie a otra.
• Las células procariotas tienen un único cromosoma circular.
• Las células eucariotas tienen varios cromosomas lineales en
el interior de su núcleo.
• El nº de cromosomas y contenido de ADN en un organismo
eucariota es el mismo en todas sus células somáticas
(diploides) y se reduce a la mitad en sus gametos
(espermatozoides y óvulos) (haploides).
 CÉLULAS DIPLOIDES
• Contienen 2n cromosomas.
• Cada uno de los cromosomas de cada pareja se denominan
cromosomas homólogos y proceden de uno de los progenitores
(cromosoma paterno y cromosoma materno).
• El genoma nuclear se encuentra distribuido en 23 parejas de
cromosomas.
• 22 parejas se denominan autosomas (1-22)
• La pareja 23 corresponde a los cromosomas sexuales o gonosomas.
• En el hombre hay un cromosoma X y un cromosoma Y.
• En las mujeres hay 2 cromosomas X.
 CÉLULAS HAPLOIDES
• Sólo poseen una serie de cromosomas, todos diferentes entre sí.
• El nº haploide de cromosomas se representa por (n).
• En la serie haploide hay un solo gen para cada carácter.
• Los óvulos y espermatozoides son haploides.
• Se forman a partir de ciertas células somáticas en el ovario y
testículos que se someten a meiosis y así se reduce el nº de
cromosomas a la mitad.
• Los gametos masculinos pueden tener un cromosoma X o Y, pero los
gametos femeninos siempre tienen un cromosoma X.
 LEYES QUE CUMPLEN LOS CROMOSOMAS
• Constancia numérica → todas las células de un individuo de
la misma especie tienen el mismo nº de cromosomas, que se
mantiene constante a lo largo de la vida de esa célula.
• El nº de cromosomas es siempre par.
• El tamaño y la forma del cromosoma metafásico son
constantes. Varían su estado de condensación a lo largo del
ciclo celular.
• Individualidad de los cromosomas → No están unidos unos a
otros
 PROTEÍNAS CROMOSÓMICAS
• Histonas:
–Las más abundantes, pequeñas.
–5 grupos principales: H1,H2A, H2B, H3 Y H4.
–Tiene carga positiva ya que son muy ricas en lisina y arginina, estas cargas positivas atraen a las
cargas negativas de los grupos fosfato del ADN; esta atracción permite mantener el contacto entre
el ADN y la histona.
• No histónicas:
–Proteínas de ensamblaje del cromosoma, que ayudan a plegar y empaquetar el cromosoma.
–Proteínas que forman el cinetocoro (lugar de unión de la fibras del huso acromático durante la
mitosis), cubren los extremos de los cromosomas uniéndose a los telómeros (extremos de los
cromosomas) y constituyen los motores moleculares encargados de mover los cromosomas durante
la mitosis y la meiosis.
–Forman parte de la maquinaria de la replicación del ADN (polimerasa, helicasa, primasas),
proteínas reguladoras de la transcripción.
 ESTADOS DE CONDENSACIÓN DE LOS
CROMOSOMAS
• Durante la división celular (mitosis) aparecen como entidades
individualizadas muy condensadas: Cromosoma mitótico o metafásico.
• Durante la interfase se encuentran dispersos en el núcleo: Cromosoma
interfásico.
• Núcleo de células eucarióticas → diámetro ≈ 10 µm
• DNA CELULAR ≈ 2 m
• Longitud cromosoma ≈ 4-6 µm
• DNA cromosómico ≈ 2-8 cm
• ¿Cómo alcanza el DNA de la cromatina un grado tan alto de condensación?
NIVELES DE PLEGAMIENTO DE LA CROMATINA

• Primer nivel de organización. -Nucleosoma

• Segundo nivel de organización. -Solenoide

• Tercer nivel de organización. – Bucles radiales

 NUCLEOSOMAS
• Son las unidades básicas de la estructura de la cromatina
• Al m.e. la cromatina descondensada aparece como una fibra de 10 nm con
aspecto de “collar de cuentas”
• El collar es el DNA, y cada una de las cuentas es el “núcleo de una partícula
nucleosomal”
• El DNA expuesto entre las partículas nucleosomales es el DNA espaciador o
de enlace
• Cada núcleo de la partícula nucleosomal está formado por un octámero de
histonas: (H2A)2 (H2B)2 (H3)2 (H4)2, al cual se enrolla un DNA de doble
cadena de 146pb
• El término “Nucleosoma” se refiere a un núcleo de partícula nucleosomal
más el DNA espaciador adyacente
 Histonas del nucleosoma
• Cada proteína histona de la partícula central tiene una
cola flexible de entre 17 y 37 aminoácidos que se
extienden fuera del nucleosoma.

• Los aminoácidos con carga positiva presentes en las

colas interaccionan con las cargas negativas de los
fosfatos del ADN.

• Las modificaciones químicas producidas en estas colas

de las histonas determinarán cambios en la estructura de
la cromatina necesarios para la expresión de los genes.

• En los espermatozoides el empaquetamiento del ADN

se consigue con proteínas básicas pequeñas
denominadas protaminas.
 EL SOLENOIDE
• Constituye el 2º nivel de empaquetamiento de la cromatina
• Los nucleosomas se empaquetan unos sobre otros generando la fibra
de 30nm
• Este empaquetamiento depende de la histona H1
 BUCLES RADIALES
• Constituyen el 3er nivel de empaquetamiento de la
cromatina
• Se cree que la fibra de 30 nm está plegada formando bucles
de 250 nm de espesor
• Cada uno de los bucles está anclado a una base proteica y
contiene entre 20.000 y 100.000 pb
• Durante la mitosis la cromatina se condensa tanto que los
cromosomas se hacen visibles al m.o. (4º nivel de
condensación)
 COMPONENTES DE LOS CROMOSOMAS
• Al m.o. los cromosomas metafásicos se observan como cuerpos
compactos y alargados en forma de bastoncillos.
• Se distinguen las siguientes partes:
- Brazos
- Centrómero
- Telómeros
- Constricciones secundarias
- Satélites
- Orígenes de la replicación
 BRAZOS DEL CROMOSOMA
• Son 2 brazos separados por un estrechamiento denominado
centrómero.
• El brazo largo es el brazo “q” y el brazo corto es el “p”.
• Los cromosomas metafásicos presentan 2 cromátides hermanas
unidas por el centrómero, mediante complejos proteicos
denominados cohesinas.
 Centrómero
• También se llama constricción primaria.
• Divide al cromosoma en brazo corto y brazo largo.
• Punto en el que se unen las dos cromátides (cada una de las hebras
de ADN duplicadas) hermanas. Las 2 cromátides llevan la misma
información.
• Es esencial para la segregación (distribución de los cromosomas)
durante la división celular, ya que se le adhiere una estructura
proteica en forma de disco (cinetocoro) a la que se unen los
filamentos del huso acromático.
• Están formados por DNA repetitivo (satélite).
 TELÓMEROS
• Estructuras especializadas que contienen DNA y proteínas y que cubren los
extremos de cromosomas eucarióticos.
• Presenta secuencias moderadamente largas (100-300 Kb) de repeticiones
en tándem del hexanucleótido (TTAGGG)n.
• Sus funciones son:
- Conservación de la integración estructural: cuando se pierde un
telómero, el extremo resultante del cromosoma es inestable. Tiene la
tendencia a fusionarse con los extremos de otros cromosomas rotos,
participar en fenómenos de recombinación o ser degradado.
- Asegurar la replicación completa del DNA gracias a la telomerasa.
- Colocación del cromosoma en el núcleo.
 OTROS COMPONENTES
• Constricciones secundarias → algunos cromosomas las tienen. Estas
regiones contienen genes que codifican ARN ribosómico y
corresponden a los organizadores nucleolares (inducen la formación
de los nucléolos)(NOR)
• Satélites → Zonas redondeadas unidas al resto del cromosoma por
una constricción secundaria. Sólo están presentes en algunos
cromosomas acrocéntricos.
• Orígenes de la replicación → son secuencias de decenas de kilobases
distribuidas por todo el ADN y que controlan el inicio de su
replicación.
 TIPOS DE CROMOSOMAS
• Metacéntricos → el centrómero es central, tal como en los
cromosomas 1, 3, 16, 19 y 20. Los brazos p y q son del mismo
tamaño.
• Submetacéntricos → el centrómero está ligeramente fuera del
centro, tal como en los cromosomas 2, 4-12 , 17-18 y el X. El brazo p
es de menor longitud que el brazo q.
• Acrocéntricos→ el centrómero está casi en la parte superior del
cromosoma tal como en los cromosomas 13, 14, 15, 21, 22 y el Y.
• Telocéntricos → el centrómero se encuentra en el extremo, por lo que
solo hay brazo largo. Ninguno de los cromosomas humanos presenta
esta característica.
 ÍNDICE CENTROMÉRICO
• Relación entre la longitud del brazo corto y la longitud total del
cromosoma:
Ic = p · 100 / p + q
• Metacéntricos → Ic = 45-50
• Submetacéntricos → Ic = 25-45
• Acrocéntricos → Ic < 25
• Telocéntricos → Ic = 0
 AUTOSOMAS Y CROMOSOMAS SEXUALES
• Las células somáticas humanas contienen 23 parejas de cromosomas.
• 22 parejas son autosomas. Cada miembro de la pareja es igual y están
presentes en todos los individuos independientemente del sexo.
• La pareja 23 son los cromosomas sexuales o gonosomas (X e Y).
• Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Tienen 44 autosomas y 2
cromosomas X.
• Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Poseen 44 autosomas,
un cromosoma X y uno Y.
 DIFERENCIA ENTRE LOS CROMOSOMAS X e Y
DE MAMÍFEROS
• El cromosoma Y es acrocéntrico y tiene un tamaño mucho menor que el X.
• El cromosoma X es mucho más rico en genes, y la mayoría no están involucrados en el desarrollo sexual.
• El cromosoma Y es pobre en genes. En su brazo p contiene el gen SRY y en su brazo q están los genes
responsables de la maduración de los espermatozoides, por lo que alteraciones en esta región originan
azoospermia.
• Los cromosomas X e Y presentan 2 regiones comunes denominadas pseudoautosómicas, localizadas en los 2
telómeros. Estas regiones permiten el apareamiento de los cromosomas X e Y durante la meiosis.
• La pérdida o ganancia de cromosomas enteros casi siempre es incompatible con la vida. La ausencia del
cromosoma Y en hombres no es viable.
• Hay mujeres a las que les falta un cromosoma X (síndrome de Turner)
 GEN SRY
• La presencia de una copia del gen SRY es suficiente para que el individuo
presente fenotipo masculino, independientemente del número de cromosomas X
presentes.
• Síndrome de Klinefelter(47, XXY, 48,XXXY) todos ellos tienen fenotipo masculino.
• Sin embargo, algunos individuos XY pueden presentar fenotipo femenino, si el
gen SRY situado en el cromosoma Y está ausente o defectuoso.
• Por el contrario, individuos XX pueden presentar fenotipo masculino, si se ha
producido una trasnlocación del gen SRY sobre el cromosoma X o cualquier otro
cromosoma.
 HETEROCROMATINA Y EUCROMATINA
• Eucromatina :
– Expresa la información genética
– Forma menos condensada de la cromatina interfásica
• Heterocromatina:
– No expresa la información genética
– Forma más condensada de la cromatina interfásica
- Se divide en 2 clases, constitutiva y facultativa
 HETEROCROMATINA CONSTITUTIVA
• Casi siempre es inactiva y condensada, por lo tanto, representa ADN
que está silenciado permanentemente
• Consiste en gran parte en repeticiones de DNA y se encuentra
flanqueando los telómeros y centrómeros de cada cromosoma, y en
otras regiones tales como el brazo q del cromosoma Y, y en las
regiones subcentrómericas de los cromosomas 1,9 y 16.
 HETEROCROMATINA FACULTATIVA
• La heterocromatina facultativa es la cromatina que se ha inactivado
específicamente durante ciertas fases de la vida de un organismo o en ciertos
tipos de células diferenciadas.
• Silenciamiento de uno de los cromosoma X en las células somáticas de las
mujeres (Lionización) . Aunque las células de hembras contienen dos
cromosomas X, sólo uno de ellos es transcripcionalmente activo. El otro
cromosoma X permanece condensado como heterocromatina llamado
corpúsculo de Barr. La formación de un corpúsculo de Barr forma parte de los
mecanismos de compensación de dosis génica, asegura que las células de
hombres y mujeres tienen el mismo número de cromosomas X activos y por lo
tanto, sintetizan cantidades equivalentes de los productos codificados por los
genes ligados al cromosoma X.
• Las mujeres son un mosaico para el cromosoma X. La inactivación es al azar, en
unas células se inactiva el cromosoma X materno y en otras se inactiva el
paterno.
 CICLO CELULAR
• El crecimiento y desarrollo de los organismos vivos depende del crecimiento y
multiplicación de sus células.
• En los organismos pluricelulares, se produce un crecimiento a partir de una célula
(huevo o cigoto).
• También se aumenta la masa tisular y se reparan los tejidos lesionados o
desgastados, por aumento del número de células.
• Las células de los distintos organismos pasan durante su vida por distintos
períodos, cada uno de ellos característico y claramente diferenciado.
• El ciclo celular es la alternancia entre división e interfase.
• En general, todas las células en el curso de sus vidas crecen y se desarrollan,
pasando la mayor parte de su vida en interfase.
• Al final de su ciclo se dividen para producir dos células hijas que a su vez
atraviesan nuevos ciclos celulares.
 INTERFASE
• En esta etapa la célula sintetiza ADN, ARN, a la vez que ocurren
cientos de reacciones bioquímicas.
• La interfase se divide en tres fases: G1, S, G2.
 G1(gap1)
• Intervalo entre la mitosis y el principio de la replicación del ADN.
• En él la célula crece y sintetiza las proteínas y RNA necesarios para la
división celular.
• Esta fase tiene una duración de varias horas.
• Existe un punto crítico en el ciclo celular denominado punto G1/S que
detiene a la célula hasta que ésta tenga listo todas las enzimas necesarias
para la replicación del ADN. Una vez que pasa este punto, la célula se ve
obligada a dividirse.
• Algunas células entran en la etapa de no división denominada Go en la que
la célula mantiene su tamaño constante, en este estado la célula puede
mantenerse durante un periodo prolongado (incluso indefinidamente)
 FASE S
• Después de G1 la célula entra en la fase S (de síntesis de ADN), en
esta fase los cromosomas se duplican.
 G2(gap2)
• Después de la fase S hasta el inicio de la fase M.
• Se realizan algunas reparaciones del ADN.
• Reacciones bioquímicas necesarias para la división celular.
• Al final de la fase G2 hay otro punto de control G2/M que solo deja
avanzar el ciclo si el ADN no se encuentra dañado, ya que el ADN
dañado puede inhibir la activación de algunas proteínas necesarias
para la mitosis.
 TIEMPO DE DURACIÓN DE LA INTERFASE
• Varía considerablemente de unas células a otras.
• En las células de división rápida como el tejido epitelial (presente por
ejemplo en el revestimiento de los pulmones o de los intestinos) el
ciclo puede completarse en 10 horas.
• Otras células como las del hígado solo se dividen una vez al año.
• Otras células pierden la capacidad de replicarse en la edad adulta
(neuronas…)
• La variación en la duración del ciclo celular se debe principalmente a
la duración del intervalo G1, el intervalo S suele durar 9 horas y el G2
aproximadamente, 4 horas.
 FASE DE DIVISIÓN CELULAR (FASE M)
• Se produce la división del material nuclear y la división del material
citoplasmático (citocinesis).
• Existen 2 mecanismos de división celular: mitosis y meiosis.
• En la mitosis se forman 2 células hijas idénticas entre sí e idénticas a
la célula progenitora. La utilizan todas las células somáticas.
• La meiosis tiene lugar en la formación de los gametos (óvulos y
espermatozoides). Las células formadas son diferentes entre sí y
diferentes a la célula progenitora. Las células hijas tienen la mitad del
material genético (haploides) que la célula progenitora.
 MITOSIS
• La fase M es la fase del ciclo celular en el que las dos copias de las
cromátides hermanas de los cromosomas se separan y la célula se
divide. De tal forma, que las dos células hijas tienen la dotación
genética completa. Suele durar 1 o 2 horas.
• Aunque ocurre de forma continua, se consideran 5 estadíos: profase,
prometafase, metafase, anafase y telofase.
 PROFASE
• Los cromosomas se condensan y son visibles al microscopio.
• Cada cromosoma contiene dos cromátides hermanas que se han duplicado
durante la fase S. Las cromátides hermanas están unidas por el
centrómero.
• La membrana nuclear desaparece.
• Empiezan a aparecer unas fibras o micrótubulos a partir de los
centrosomas formándose el huso acromático.
• El centrosoma está formado por dos centriolos y el material pericentriolar
que los rodea. En la fase G1: 1 centrosoma . En G2: 2 centrosomas , cada
uno de ellos con dos centriolos estrechamente unidos. Se separan durante
las primeras etapas de la mitosis y se disponen en los polos opuestos de la
célula, facilitando así el ensamblaje de un huso mitótico bipolar.
El centrosoma o también llamado citocentro es un
orgánulo celular que se encuentra próximo al
núcleo en las células eucariotas animales.

ESTRUCTURA DEL CENTROSOMA

El centrosoma consta de un cuerpo central,

formado por dos centríolos rodeado por el
material pericentriolar, actualmente al conjunto
de los centríolos se le llama centro organizador de
microtúbulos.

Cada uno de los centríolos están formados por

microtúbulos, dispuestos en forma de cilindro, y
constan de nueve grupos de tres túbulos cada uno
(triplete), que se mantienen unidos entre sí. Los
tres microtúbulos de cada triplete se encuentran
íntimamente asociados, y a su vez, los distintos
tripletes están enlazados entre sí por
determinadas proteínas que sirven de puente.
 PROMETAFASE
• El huso acromático está totalmente formado.
• Para cada cromosoma, un filamento del huso entra en contacto con el
cinetocoro de una de las cromátides hermanas de un cromosoma,
mientras que otro filamento del centriolo opuesto entra en contacto
con la otra cromátide del cromosoma, por tanto cada cromosoma
está unido a ambos centrosomas.
• Los microfilamentos tiran de los cromosomas.
 METAFASE
• Los cromosomas alcanzan el máximo grado de condensación, siendo
más fáciles de visualizar al microscopio.
• Las fibras empiezan a contraerse y arrastrar a los centrómeros de los
cromosomas de tal forma que los cromosomas se ordenan en un
mismo plano, plano ecuatorial de la metafase o placa metafásica.
• Un punto de control del ensamblaje del huso, garantiza que cada
cromosoma se encuentre alineado sobre el plano ecuatorial de la
metafase y fijado a las fibras del huso acromático.
 ANAFASE
• División de los centrómeros y separación física de las cromátides
hermanas.
• La tracción por las fibras del huso asegura que las cromátides
hermanas separadas se desplacen a polos opuestos del huso.
• La célula contiene 92 cromosomas separados en dos grupos de 46,
situados en los polos opuestos de la célula.
 TELOFASE
• Los cromosomas llegan a los polos del huso.
• Las fibras de microtúbulos desaparecen.
• La membrana nuclear se recompone alrededor de cada juego de
cromosomas y aparecen dos núcleos separados dentro de la célula.
• Los cromosomas se relajan y desenrollan dejando de ser visibles al
microscopio.
 MEIOSIS
• Forma especial de división celular que produce células con la mitad de
material genético que la célula progenitora. Origina los gametos:
espermatozoides y óvulos.
• Es el tipo de división celular que conduce a la formación de los gametos
diferentes entre sí.
• Tiene lugar una sola replicación del DNA seguida de dos divisiones
celulares.
• Al igual que la mitosis, la meiosis es precedida de un periodo de interfase
que incluye las fases G1, S y G2.
• Cada división meiótica se ha dividido en dos fases(división meiótica I y
división meiótica II), cada una de estas dos fases tienen los mismos
nombres que la mitosis(profase,metafase,anafase y telofase) aunque los
procesos implicados en alguna de ellas son bastantes distintos.
 MEIOSIS I
• Es una división reduccional, ya que en ella se obtienen 2 células hijas con la mitad de
cromosomas que la célula madre.
• La profase es una etapa larga dividida en 5 estadios: leptoteno, cigoteno, paquiteno,
diploteno y diacinesis.
• Leptoteno: los cromosomas se contraen y se hacen visibles.
• Cigoteno: los cromosomas homólogos se empiezan a emparejar lado con lado y
comienza la sinapsis. Los cromosomas X e Y al no ser homólogos sólo se emparejan en
sus extremos, ya que estos contienen regiones homólogas denominadas regiones
pseudoautosómicas (par I y par II). Cada par de cromosomas homólogos unidos
mediante la sinapsis forma una tétrada o bivalente, formado por cuatro cromátides.
• Paquiteno: se desarrolla el complejo sinaptoténico entre los cromosomas homólogos,
tiene lugar un entrecruzamiento en el cual los cromosomas homólogos intercambian el
material genético. Los puntos de entrecruzamiento se denominan quiasmas. Se originan
cromosomas paternos que contienen parte de genes del cromosoma materno y
viceversa.
• La recombinación es un mecanismo que permite la
obtención de nuevas combinaciones genéticas.
Recombinantes son aquellos productos de la meiosis
con combinaciones genéticas distintas de las
presentes en las células haploides que constituyeron
el diploide meiótico.
INTERCINESIS → Periodo comprendido entre la meiosis I y
la meiosis II. Se forma de nuevo la membrana nuclear
rodeando los cromosomas.
 MEIOSIS II
• Tiene lugar después de una corta interfase en la que no se produce
duplicación del ADN.
• Profase II → se empiezan a condensar los cromosomas y la membrana
nuclear va desapareciendo.
• Metafase II → los cromosomas se ordenan en el plano ecuatorial.
• Anafase II → las cromátides hermanas se separan y son atraídas hacia
los polos opuestos.
• Telofase II → las cromátides alcanzan los polos opuestos, se empieza a
formar la membrana nuclear y los cromosomas se relajan. Por último,
el citoplasma se divide (citocinesis II)
 CONSECUENCIAS DE LA MEIOSIS
• Comprende 2 divisiones, se crean 4 células haploides ya que el nº de
cromosomas se reduce a la mitad.
• Estas células son genéticamente diferentes entre sí y a su progenitora.
• Esta diferencia se debe al entrecruzamiento entre cromosomas
homólogos, que mezcla los alelos en el mismo cromosoma y da lugar
a nuevas combinaciones.
• También se debe a la distribución aleatoria de los cromosomas
materno y paterno durante la anafase I.
• Estos procesos son responsables de que los hermanos presenten
fenotipos distintos.
 ESPERMATOGÉNESIS
• La espermatogonia entra en un período de crecimiento que dura
aproximadamente 26 días y se transforma en un espermatocito de primer
orden.
• El espermatocito de primer orden entra a la primera división meiótica
originando dos espermatocitos de segundo orden.
• Los espermatocitos de segundo orden entran a la segunda división
meiótica y originan cuatro células haploides llamadas espermátidas.
• Cada espermátida entra a un proceso de metamorfosis o diferenciación
llamado espermiogénesis y se convierten en espermatozoides.
• El paso de espermatocito primario hasta espermatozoide maduro requiere
de 64 días.
 OVOGÉNESIS
• Los óvulos se forman en el interior de los ovarios, a partir de células sexuales no
diferenciadas llamadas ovogonias; el proceso empieza desde el tercer mes del
desarrollo fetal e incluye dos etapas: crecimiento de la ovogonia y meiosis.
• La ovogonia entra en un período de crecimiento que dura aproximadamente 7
días y se transforma en un ovocito de primer orden.
• El ovocito de primer orden entra a la primera división meiótica originando dos
células, una grande llamada ovocito de segundo orden y una pequeña que
denomina primer glóbulo polar.
• Tanto el ovocito de segundo orden como el primer glóbulo polar, entran a la
segunda división meiótica y originan lo siguiente: * El ovocito de segundo orden
forma dos células llamadas: ovotidia u óvulo y segundo glóbulo polar. * El primer
glóbulo polar se divide en dos células llamadas: segundos glóbulos polares.
 DIFERENCIAS ENTRE OVOGÉNESIS Y
ESPERMATOGÉNESIS
• Se acumula mayor cantidad de material nutritivo durante la ovogénesis
que en la espermatogénesis.
• Las células resultantes de la ovogénesis presentan tamaños diferentes
debido a que el material nutritivo no se distribuye equitativamente.
• En la ovogénesis se produce un gameto funcional, mientras que en la
espermatogénesis se producen cuatro gametos funcionales.
• Durante la formación de los espermatozoides, se requiere un proceso de
diferenciación para obtener gametos funcionales, lo cual no sucede
durante la ovogénesis.
• La ovogénesis se inicia al tercer mes del desarrollo intrauterino; la
espermatogénesis se inicia en la pubertad.
 NOMENCLATURA BÁSICA EN GENÉTICA
• GENOMA → conjunto de información genética codificada en una o varias moléculas de
ADN.
• LOCUS → lugar específico del genoma donde se encuentran determinadas
características, no tienen porqué ser genes.
• LOCI de un genoma → conjunto de locus.
• ALELO → formas alternativas de un mismo gen.
• HOMOCIGOTO → cuando los dos alelos de ambos cromosomas coinciden.
• HETEROCIGOTO → los dos alelos de ambos cromosomas son diferentes.
• HEMICIGOTO→ solo está presente uno de los alelos de un gen.
• ALELO RECESIVO → se manifiesta en el fenotipo de un individuo sólo si éste es
homocigótico para dicho alelo.
• ALELO DOMINANTE → se manifestará en los individuos homocigóticos y heterocigóticos.
 NOMENCLATURA
• HAPLOTIPO → combinación de alelos de diferentes loci de un cromosoma que son
trasmitidos juntos. Un haplotipo puede ser un locus, varios loci, o un cromosoma entero.
• HERENCIA EPIGENÉTICA → rasgos que se heredan pero que no están codificados en los
genes; estos rasgos afectan a la cromatina nuclear, tanto a la metilación del ADN como a
ciertas marcas en las histonas que indican cómo se pliega el ADN en los cromosomas.
Todas las células de nuestro cuerpo comparten el mismo genoma, pero su epigenoma,
que especifica qué genes se expresan, es muy diferente.
• GENOTIPO → información genética que posee un organismo en particular, en forma de
ADN
• FENOTIPO → expresión del genotipo más la influencia del medio. Características que se
expresan.
• MUTACIÓN GERMINAL → afecta a los gametos. Es heredable.
• MUTACIÓN SOMÁTICA → afecta a las células somáticas. No se hereda.